1. Relación entre el alelo HLADRB1*1501 y la gravedad de la esclerosis múltiple en una muestra de población española perteneciente a las Islas Baleares: influencia del sexo
- Author
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Burcet-Dardé J, Viader-Farré C, Soler-Farré J, Zabay-Becerril Jm, and Mulet-Ferrer J
- Subjects
Physics ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,Humanities - Abstract
Introduccion. Hay controversia en cuanto a la posible relacion entre HLADR2 (DRB1*1501DRB5*0101DQA1*0102-DQB1*0602) y la gravedad de la esclerosis multiple (EM), lo que puede deberse, al menos en parte, a diferencias metodologicas entre los diferentes estudios que han abordado este tema y/o falta de homogeneidad fenotipica dentro de las series de pacientes. Objetivo. Aportar informacion acerca de la posible relacion entre DR2 (concretamente el alelo HLADRB1*1501) y la gravedad de la EM. Pacientes y metodos. Hemos estudiado 43 individuos con EM clinicamente definida, cuya gravedad se ha establecido mediante la EDSS de Kurtzke, y 107 controles de origen etnico similar. Se realizaron las siguientes determinaciones: tipificacion HLA mediante PCRSSO y PCRSSP, analisis de bandas oligoclonales de IgG en el LCR por isoelectroenfoque, y cuantificacion de la sintesis intratecal de IgG (indice de IgG, ratio de IgG, formula de Reiber y formula de Tourtellotte). Se aplicaron las siguientes pruebas estadistica: test c2, test de MannWhitney y coeficiente de correlacion Kendall. Resultados. DRB1*1501 se asocia a la presencia de EM solo en mujeres, y a una menor gravedad de la enfermedad solo en hombres. Estas asociaciones no parecen depender de algun efecto de DRB1*1501 sobre la sintesis intratecal de IgG que sea diferente en ambos sexos. Conclusiones. La ausencia de relacion entre DRB1*1501 y la gravedad de la EM descrita en muchos estudios podria obedecer a la falta de estratificacion de los pacientes por sexo. Nuestros resultados resaltan la importancia que tiene para los estudios geneticos de rasgos complejos reducir lo maximo posible la heterogeneidad fenotipica de los pacientes
- Published
- 2004