Search

Serebral otozomal dominant arteriyopati ile subkortikal enfarklar ve lökoensefalopati (CADASIL) küçük damar hastalığıdır. Notch3 genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birden fazla semptom verdiğinden bir sürü sistemi etkiler. En erken ve sık belirtisi migrendir. Auralı migrende Notch3 geninin duyarlılık belirteci olarak davranabileceği düşünülmektedir. Daha sık iskemik inme atağıyla raporlanmıştır. Nöbetler ve bilişsel değişikliklerle beraber seyreden akut lökoensefalopati tablosuyla da gelebilir. Vasküler depresyon olarak tanımlanan ve hastanın sosyal hayatını zorlaştıran psikiyatrik semptomlar görülmektedir. Bunun yanı sıra küçük damar hastalığı olduğundan bazı hastalarda periferik nöropati ve myopatiye de rastlayabiliriz. Çevre etkisiyle de değişik fenotip gösterebildiği ve otozomal dominant bir hastalık olması sebebiyle aile taraması ve genetik danışmanlık burada önemli bir yer tutmaktadır. Bu makalede CADASIL hastalığının etkileri, semptomları ve nöropatolojisi gözden geçirilmiştir., Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a small vessel disease. It is an autosomal dominant inherited disease caused by a mutation in the Notch3 gene. It affects many systems as it gives multiple symptoms. The earliest and most common symptom is migraine. It is thought that the Notch3 gene may act as a sensitivity marker in migraine with aura. It has been reported more frequently with ischemic stroke attack. It may also present with acute leukoencephalopathy, accompanied by seizures and cognitive changes. Psychiatric symptoms, defined as vascular depression and complicating the patient's social life, are observed. In addition, due to small vessel disease, we may encounter peripheral neuropathy and myopathy in some patients. Family screening and genetic counseling have an important place here, as it can show different phenotypes due to environmental effects and is an autosomal dominant disease. In this article, we tried to compile and present the effects, symptoms and neuropathology of CADASIL disease.

Amaç: Bu çalışmada akut iskemik inme tanısı alan ve orta serebral arter (OSA) enfarktı saptanan hastalarda nötrofil/lenfosit oranı (NLR) ve ortalama trombosit hacminin (MPV) kısa dönem prognoz üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Bir üniversite hastanesi Nöroloji Yoğun Bakım ve İnme Ünitesine akut iskemik inme tanısıyla yatan ve OSA enfarktı saptanan hastalar alınmıştır. Kontrol grubu olarak Nöroloji polikliniğine başağrısı yakınmasıyla başvurmuş, inme öyküsü olmayan, bilinen sistemik hastalığı olmayan yaş ve cinsiyet dağılımı benzer hastalar bu çalışmaya alınmıştır. Hasta ve kontrol grubunun NLR ve MPV değerleri kaydedildi. Ayrıca hastaların yatış sırasında ve taburculuk sırasındaki NIHSS (National Institute of Health Stroke Scale) skoru, taburculuk sırasındaki modifiye Rankin skoru (mRS) kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 72 hastanın % 58,3’ü (n=42) erkekti. Hasta ve kontrol grubu NLR ve MPV ortalamaları açısından karşılaştırılmış ve her iki parametre de hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksek bulunmuştur. NLR kötü prognoz grubunda iyi prognoz grubuna göre ve mortalite grubunda sağ kalım grubuna göre daha yüksek saptanmıştır.Sonuç: Klinisyenler OSA enfarktı olan hastalarda NLR ile kısa dönem prognoz tayininde kullanabilirler ve bu kolayca belirlenebilir ölçüm, objektif, basit ve kolay ulaşılabilirdir, aynı zamanda herhangi bir ek maliyete de yol açmaz., Purpose: The aim of this study was to investigate the effect of neutrophil / lymphocyte ratio (NLR) and mean platelet volume (MPV) on short-term prognosis in patients with acute ischemic stroke who had middle cerebral artery (MCA) territory infarction.Materials and Methods: The study included patients who were admitted to a University Hospital Neurology Intensive Care and Stroke Unit with the diagnosis of acute ischemic stroke and had MCA territory infarction. The control group consisted of patients with similar age and gender distribution applied to the Neurology outpatient clinic with the complaint of headache, without history of stroke or systemic disease. NLR and MPV values of groups were recorded. In addition, the patients' NIHSS (National Institute of Health Stroke Scale) score at hospitalization and at discharge and the modified Rankin score (mRS) at discharge were recorded. Results: Of the 72 patients 58.3% (n = 42) included in the study were male. The patient and control groups were compared in terms of mean NLR and MPV values, and both parameters were higher in patient group than the control group. NLR was higher in poor prognosis group than the good prognosis group and in mortality group compared to the survival group.Conclusion: Physicians can use NLR for short-term prognosis in patients with MCA infarction, and this easily identifiable measurement is objective, simple and easily accessible, and does not cause any additional costs.

Fibromuscular dysplasia (FMD), which usually affects middle-aged and older women, is a non-atheromatous and non-inflammatory angiopathy. Definitive diagnosis is made only by angiography showing classic string-of-beads appearance. In this article, we present a patient with acute ischemic stroke due to FMD who was successfully treated with thrombolytic therapy as well as to revise the approach to FMD in the light of the literature.