espanolEl sindrome de De Morsier o displasia septo-optica (DSO), fue descrito por De Morsier en 1956, quien reconocio la asociacion entre la agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio optico, quiasma y tractos opticos. Se puede asociar a disfuncion hipotalamo-hipofisaria. La forma de presentacion es esporadica y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosomica recesiva. El cuadro neurologico asociado al sindrome es variable. Se presenta en algunos pacientes con inteligencia normal y sin deficit neurologico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental estan relacionados con las anomalias del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con frecuencia. Como objetivo tenemos el de identificar sintomas y signos del sindrome de De Morsier en nina guatemalteca de seis anos. La paciente es una nina mestiza, de seis anos, antecedentes de distrofia muscular progresiva paterna, acude a consulta por nistagmo, estrabismo, torticolis compensadora y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto, en el examen fisico encontramos telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviacion de la cabeza al lado izquierdo. Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio optico. En tomografia axial computadorizada se observa ausencia de septum pellucidum. La distrofia muscular progresiva y el Sindrome de De Morsier tienen una baja incidencia en la poblacion, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser senalada, no se tiene explicacion para justificar el hallazgo, no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo senalen. EnglishDe Morsier syndrome dysplasia septo-optic (DSO), was described by De Morsier in 1956, who recognized the association between Agenesis or hypoplasia of the septum pellucidum and hypoplasia of the optic nerve and CHIASM and optic tracts. You may be associated with dysfunction hypothalamic-pituitary. The form of presentation is sporadic and familial cases are rare, although it has been postulated the possibility of autosomal recessive inheritance. The neurological picture associated with the syndrome is variable. It occurs in some patients with normal intelligence and no neurologic deficit. Disorders of learning and mental retardation are related to abnormalities of the septum pellucidum. Seizures are frequently described demonstrations. Objectives. Identify signs and symptoms of De Morsier syndrome in 6-year-old Guatemalan girl. Patient mestizo, of six years, a history of progressive muscular dystrophy his father, goes to consultation by nystagmus, strabismus, torticollis buffer and delay of neurodevelopmental, with a correct weight increase. Physical examination palpebral telangiectasias, vertical nystagmus, deviation from the head to the left side. Fundus: pronounced temporal pallor of both discs, atrophy macular foveal, venous tortuous generalized dull. Optic nerve hypoplasia. Computerized axial tomography shows absence of septum pellucidum. Discussion. Progressive muscular dystrophy and De Morsier syndrome have a low incidence in the population, so the presence of the same father and daughter should be designated, there is no explanation to justify the finding, not found, previous reports in the lit erature pointing it.