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BackgroundEnsuring that countries have adequate research capacities is essential for an effective and efficient response to infectious disease outbreaks. The need for ethical principles and values embodied in international research ethics guidelines to be upheld during public health emergencies is widely recognized. Public health officials, researchers and other concerned stakeholders also have to carefully balance time and resources allocated to immediate treatment and control activities, with an approach that integrates research as part of the outbreak response. Under such circumstances, research ethics preparedness constitutes an important foundation for an effective response to infectious disease outbreaks and other health emergencies.Main textA two-day workshop was convened in March 2018 by the World Health Organisation Global Health Ethics Team and the African coaLition for Epidemic Research, Response and Training, with representatives of National Ethics Committees, to identify practical processes and procedures related to ethics review preparedness. The workshop considered five areas where work might be undertaken to facilitate rapid and sound ethics review: preparing national ethics committees for outbreak response; pre-review of protocols; multi-country review; coordination between national ethics committees and other key stakeholders; data and benefit sharing; and export of samples to third countries.In this paper, we present the recommendations that resulted from the workshop. In particular, the participants recommended that Ethics Committees would develop a formal national standard operating procedure for emergency response ethical review; that there is a need to clarify the terminology and expectations of pre-review of generic protocols and agree upon specific terminology; that there is a need to explore mechanisms for multi-country emergency ethical consultation, and to establish procedures for communication between national ethics committees and other oversight bodies and public health authorities. In addition, it was suggested that ethics committees should request from researchers, at a minimum, a preliminary data sharing and sample sharing plan that outlines the benefit to the population from which data and samples are to be drawn. This should be followed in due time by a full plan.ConclusionIt is hoped that the national ethics committees, supported by the WHO, relevant collaborative research consortia and external funding agencies, will work towards bringing these recommendations into practice, for supporting the conduct of effective research during outbreaks.

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar. Worldwide, approximately 100 cases of partial monosomy of the short arm of chromosome 9 have been reported. The condition is a rare structural anomaly of the chromosome that in approximately 85% of cases represents a deletion due to a mutation that is de novo, sporadic, and spontaneous. The mutation occurs very early in embryonic development for reasons that are yet unknown, and generally involves a portion of the chromosome 9p22. This chromosomal condition may be suspected from birth due to phenotypic facial characteristics and the presence of deep palm creases. We describe a 15-year old female patient on whom a cytogenetic study was done due to mental retardation and various malformations. The chromosomal study, done using peripheral blood, showed 46,XX of the 9p22. Early performance of cytogenetic studies in patients with mental retardation and malformations is important in establishing a diagnosis and prognosis for the patient and for performing the appropriate family genetic counseling.

Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varia de acuerdo a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy variable, y es diferente hasta en una misma familia, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas. Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación articular. Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable. Ha habido muchos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico, manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Objective: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary genetic conditions of the connective tissue characterized by brittle bones and fractures. Osteogenesis imperfecta is classified as type I, II, III, IV, V, or VI. Types I and IV are subdivided by whether or not opalescent dentin is present, while Type II is divided into three subgroups depending on radiological findings. The combined prevalence for all types is 0.5 for every 10,000 live births. OI are caused by mutations in two genes that code the 1 type collagen chain COL1A1, which is located on chromosome 17, and the COL1A2, located on chromosome 7. The type inherited varies according to type and subtypes of OI, and the severity may also be quite variable, even within a single family, with some individuals experiencing multiple fractures while others have no fractures at all. Some associated characteristics include blue sclerae, opalescent teeth, hypoacusis, deformity of the long bones and spinal column, and hyperextensibility or dislocation of joints. OI can be diagnosed prenatally by ultrasound, and if the mutation is known in advance, by testing the chorionic villi or amniotic fluid using techniques of molecular biology, which have a high confidence level. There have been many advances in the diagnosis and treatment of OI in recent years, for which reason this review of the clinical characteristics, classifications, types of heredity, diagnosis, management and treatment of osteogenesis imperfecta is presented.

Introducción: El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular. El fenotipo y la clínica del paciente se hallan en relación directa con la cantidad de material genético perdido en los extremos así como el cromosoma involucrado, pudiendo incluso esta anomalía estar presente sin repercusión clínica. El síndrome del cromosoma 20 en anillo se caracteriza a su vez, por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, siendo el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizado en el cromosoma 20, en el locus 20q13. Caso Clínico: Dos lactantes, de 9 meses de edad, que consultan por retraso psicomotor y rasgos dismórficos. Producto de un embarazo gemelar monocorial-monoamniotico, parto por cesárea, ambas ingresadas en incubadora por 24 días por bajo peso, Gemela 1: Peso:1.600 grs, presenta un mamelón preauricular y en las extremidades inferiores se visualizan manchas café con leche. Sostén cefálico a los 7 meses y Gemela 2: Peso: 1.570 grs. Sostén cefálico a los 6 meses. En ella la madre refiere crisis de hiperextensibilidad, sin diagnostico etiológico. Por lo demás el fenotipo de ambas es superponible: dolicocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas con pliegues epicánticos. TAC, ecocardiograma y examen oftálmico normales para la edad. Hipotonía generalizada. Antecedentes familiares: madre y padre, casados en segundas nupcias, ambos de 44 años de edad, no consanguíneos. La madre tiene ocho hijos de su primera pareja y el padre un hijo. En el estudio citogenético de ambas se observó la presencia en mosaico de un cromosoma 20 en anillo: 45,XX,-20/46,XX,r(20) en el 5 % y 95% respectivamente de las metafases analizadas. Se desconoce reportes previos de ocurrencia del cromosoma 20 en anillo en gemelos monocigotos. Discusión: Se discuten las posibles implicancias clínicas, considerando que esta anormalidad podría comprometer a dos genes relacionados con canalopatías epilépticas (CHRNA4 y KCNQ2). Introduction: Ring chromosomes are an uncommon chromosomal disorder characterized by loss of the ends of the chromosome followed by fusing of the two ends to form a circle. The phenotype and clinical characteristics of the patient show a direct relationship with which chromosome is involved and the amount of genetic material lost from the ends. This abnormality can even be present without having a clinical effect. However, ring chromosome 20 syndrome is characterized by mental retardation, behavioral disorders, dysmorphism, and refractory epilepsy involving various types of seizures. It is caused by changes at the 20q13 region of chromosome 20 and is the third type of epilepsy known to be of genetic origin. Case Report: Two female infants of 9 months of age presenting due to psychomotor retardation and dysmorphic features. Product of a monochorionic and monoamniotic twin pregnancy delivered by cesarean, both incubated for 24 days due to low birth weight; Twin 1, weighing 1,600 gm, presented a preauricular tag and café-au-lait spots on the legs; head raising at 7 months. Twin 2, weighing 1.570 gm; head raising at 6 months. The mother reports Twin 2 experienced hyperextension convulsions without causal diagnosis. Both otherwise present identical phenotypes with dolichocephaly, hypertelorism, narrow palpebral fissures with epicanthic folds. CT, echocardiogram, and ophthalmic exams normal for age. General hypotonia. Family history: Mother and father in second marriage, both 44 years of age, not consanguine. The mother has eight children by her first husband, and the father one child. Cytogenetic study of both showed a mosaic ring chromosome 20: 45,XX,-20/46,XX, r(20) in the 5% and 95% respectively of the metaphases analyzed. No previous reports of ring chromosome 20 in monozygotic twins appear in the literature. Discussion: The possible clinical implications are under discussion since the abnormality could compromise the two genes related to epileptic channelopathies (CHRNA4 and KCNQ2).

RESUMEN La craniosinostosis consiste en la fusión prematura de las suturas del cráneo y junto con otras anomalías, constituye un síndrome. Son patologías de etiología y patogenia heterogénea. Se conocen más de 90 de síndromes de craniosinostosis sin incluir las craniosinostosis ocasionales, ni las secundarias. El diagnóstico es clínico-radiólógico y la prevalencia al nacimiento de todos los tipos de craniosinostosis es de 343 por un millón. La sinostosis de la sutura sagital es la más frecuente seguida por la coronal. La fusión prematura de las suturas metópica y lambdoidea es menos frecuente y los casos de craniosinostosis aislada son esporádicos. En el caso de las sindromáticas, pueden ser mutaciones frescas o de transmisión autosómica dominante. En este grupo las anomalías asociadas más frecuentes son las de miembros pero también se ven malformaciones cardiacas, genitourinarias y defectos de oído. En algunos casos, se observa retraso mental. La aparición de craniosinostosis en la descendencia se encuentra relacionada con edad paterna avanzada. En este trabajo, presentamos 6 casos de craniosinostosis distribuidos de la siguiente forma: dos varones con síndrome de Apert, un ñiño y una niña con síndromes de Pfeiffer (uno de ellos con cráneo en trébol), un niño con síndrome de Jackson Weiss y una niña con craniosinostosis aislada (cráneo en trébol). Se hará una revisión de las craniosinostosis más frecuentes insistiendo en los síndromes presentados. Se presentan estos casos por la importancia del diagnóstico preciso de los mismos, ya que de ello dependen el tratamiento y manejo de los pacientes así como la realización de un Asesoramiento Genético sobre las posibles complicaciones como: retraso mental, malformaciones cardiacas (dependiendo del síndrome) y del riesgo de recurrencia en la familia. ABSTRACT Craniosynostosis is a disorder of the skull shape caused by a premature fusion of the sutures. Together with other anomalies, it constitutes a syndrome. Craniosynostosis is a pathology of heterogenic etiology. There are more than 90 syndromes of craniosynostosis known, excluding the occasional and secondary craniosynostosis. The diagnosis is made clinically and radiologically and the prevalence of all types is 343 per million of newborns. The most frequent synostosis is the fusion of the sagital suture followed by the fusion of the coronal. The premature fusion of the metopic and lambdoid sutures is less frequent. Cases of isolated craniosynostosis are sporadic. The syndromatic craniosynostosis may be fresh mutations or of autosomal dominant inheritance. In the group of syndromatic craniosynostosis, the more frequently associated anomalies are those of the limbs though cardiac malformations, genitourinary anomalies and ear defects are also seen. In some cases, there is also mental retardation. Craniosynostosis in the offspring is related to father's old age. In this paper, we present six cases of craniosynostosis: two boys with Apert syndrome, a boy and a girl with Pfeiffer syndromesl (one of them with cloverleaf skull), one boy with Jackson Weiss syndrome and one girl with isolated craniosynostosis (cloverleaf skull). We will make a revision of the more frequent syndromes of craniosynostosis emphazising the syndromes of our current cases. We report these cases because of the importance of a precise diagnosis, since patient handling and treatment depend on it. It is also important in order to provide proper genetic counseling about the possible complications such as mental retardation, cardiac malformations and others (depending on the syndrome) and to inform the risk of recurrence in the family.

RESUMEN Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo. Las mismas constituyen una de las causas más frecuentes de retardo severo del crecimiento y si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una elevada frecuencia de aparición. Según la porción ósea afectada pueden ser rizomélicas (porción proximal: brazo y muslos), mesomélicas (porción media: antebrazo y pierna) y acromélicas (porción distal: mano y pie) o combinaciones de los diferentes tipos. En este trabajo se presentan: el diagnóstico diferencial, pronóstico, posibilidades de diagnóstico prenatal y asesoramiento genético, de cuatro tipos de displasias óseas. Los mismos corresponden a pacientes evaluados en el Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, tres del sexo masculino y una del femenino, con un rango de edad comprendido entre 3 días y 21 meses de edad. Para el diagnóstico diferencial se utilizaron los datos clínicos, el examen radiográfico y el árbol genealógico, identificándose una hipoacondroplasia, displasia tanatofórica, displasia diastrófica y una acondroplasia. Este último caso corresponde al hijo de una madre afectada por la misma patología. Se resalta la importancia del diagnóstico y diferenciación precoces para el pronóstico y determinación del origen, teniendo en cuenta que algunas displasias óseas son letales y que en las hereditarias existe el riesgo de repetición. ABSTRACT Skeletal dysplasias are pathologies which present a general alteration of the osseus tissue and they constitute one of the most common causes of severe growth deficiency. Some of them are more common than others but they all have a high frequency of appearance. According to the affected osseus portion, they may be rhizomelic (proximal portion: arms and thighs), mesomelic (media portion: forearms and legs), acromelic (distal portion: hands and feet) or a combination of the different types. The differential diagnosis, prognosis, possibilities of prenatal diagnosis and genetic counselling of four types of skeletal dysplasias are presented. The four patients, three boys and a girl, were seen at the Genetics Department of the IICS and their ages ranged from 3 days to 21 months. The differential diagnosis was based on clinical features, radiographic studies and genealogical tree. We identified one case each of diastrophic dysplasia, hypochondroplasia, diastrophic and achondroplasia. The mother of this last case was affected by the same pathology. We would like to highlight the importance of an early diagnosis and differentiation in the prognosis and determination of the etiology, considering that some osseus dysplasias are lethal and that hereditary forms have a repetition risk.

RESUMEN En pacientes con anomalías de genitales externos, la determinación del sexo es difícil de realizar. Estas anomalías pueden variar desde hipospadia en varones hasta la hipertrofia de clítoris en mujeres. Estos problemas no necesariamente indican una anomalía de los cromosomas sexuales ya que se pueden deber a defectos monogénicos o a causas no genéticas. No obstante, la determinación del cariotipo del niño portador de una anomalía de sus genitales externos debe constituir una parte esencial de la investigación en la difícil tarea de la asignación del sexo. A fin de determinar el número de pacientes que consultaron para determinar su sexo cromatínico y o/ cromosómico, así como la edad y los principales motivos de consultas, se evaluaron retrospectivamente las fichas de todos los pacientes que consultaron en el servicio de Genética del instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS) desde enero de 1985 hasta enero del 2.000. El estudio de la cromatina sexual se realizó en mucosa bucal y el estudio cromosómico en sangre periférica. De los 2.137 pacientes, 3.8% era portador de anomalías de genitales externos. De estos 82 pacientes, el 30,0% tenía menos de un año de vida al momento de la consulta, el 33,5% entre uno y doce años, el 26,7% entre once y veinte años y el 9,8% más de 20 años. El motivo de la consulta en el 42,3% fue ambigüedad genital, en el 32,3% hipoplasia de genitales externos, en el 2,6% hipertrofia de clítoris, en el 11.4% criptorquidia uni o bilateral y en el 5,6% hipospadias. Para la asignación del sexo cromosómico se les realizó sólo el estudio cromosómico a un 79,3%, al 13,4% la cromatina sexual y a un 7,3% se les realizó ambos estudios. La asignación del sexo debe ser la resultante de un análisis cuidadoso del cariotipo y del fenotipo del paciente, siendo fundamental la diferenciación precoz y certera, por la posibilidad de una corrección quirúrgica acompañada de un apoyo psicológico. ABSTRACT In patient with anomalies of external genitalia, it is difficult to carry out the determination of sex. These anomalies may vary from hypospadia in males to clitoris hipertrophy in women. These problems do not necessarily indicate an anomaly of the sexual chromosomes because they may be caused by monogenetic defects or non genetic causes. Nevertheless, the determination of the kariotipe in a child carrier of an anomaly in the external genitalia should constitute an essential part of the investigation in the difficult task of sex assignment. In order to determine the number of patients that consulted to determine their cromatinyc and/or cromosomyc sex, as well as their ages and the main reasons of consultation, the records of all patients that attended the service of Genetics of the Health Sciences Institute (IICS) retrospectively from January 1985 to January 2000 were evaluated retrospectively. The study of the sexual chromatin was carried out in bucal mucous and the chromosomic study in peripheral blood. Of the 2,137 patients, 3.8% was carriers of anomalies of external genitalia. Thirty percent of the 82 carriers was less than a year old at the moment of consultation, 33.5% between one and twelve years old, 26.7% was between eleven and twenty years old and 9.8% was more than 20 years old. The reason of consultation was genital ambiguity in 42.3%, hypoplasy of external genitalia in 32.3%, clitoris hiperthrophy in 2.6%, united or bilateral cryptorchid in 11.4% and hypopadias in 5.6%. For the assignment of the chromosomic sex, the chromosomyc study was carries out in 79.3% of the carriers of anomalies in their external genitalia, the sexual chromatin in 13.4% and both studies were carried out in 7.3% . The assignment of sex should be the result of a careful analysis of the kariotipe and patient's phenotype, being fundamental an early and accurate diferentiation, for the possibility of a surgical correction accompanied by psychological support.

RESUMEN El diagnóstico prenatal supone la suma de todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar alteraciones congénitas en el feto. La obtención de líquido amniótico, o amniocentesis, es la técnica más comúnmente utilizada en diagnostico prenatal y una de sus finalidades es la detección de alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Se realiza un estudio retrospectivo de 300 fichas de pacientes que concurrieron al Departamento de Genética del IICS y al Primer Centro de Genética Humana para su análisis, en un periodo de 6 años. En los 300 casos se analizaron los datos de frecuencia de las diferentes cromosomopatías y de éxito del cultivo. En 132 casos, se analizaron la edad materna media, la edad gestacional media, indicaciones del estudio citogenético prenatal, hallazgos ecográficos previos a la realización del mismo y evolución posterior de la gestación. Las muestras de líquido amniótico se obtuvieron por punción transabdominal en el 100% de los casos, bajo pantalla ecográfica y con total asepsia. Las células de líquido amniótico se cultivaron en AmnioMax Medium en estufa húmeda a 37ºC y atmósfera de C02 al 5% durante 10 a 12 días. Los cromosomas se analizaron con técnicas de Bandas G y C, entregándose el resultado dentro de los 15 días de extraída la muestra. De los 300 cultivos realizados, se obtuvo un cariotipo fetal en el 98,7% de las muestras y en el 4% de éstas se observó una anomalía cromosómica. La edad materna media fue 37 años (rango 21 a 45 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, fue 16 semanas (rango 14 a 33 semanas). Las indicaciones más frecuentes del estudio fueron la edad materna mayor a 35 años, seguida de hallazgos ecográficos anormales o un estudio alterado de riesgo fetal en sangre materna. Aún cuando el número de muestras analizadas en este estudio no es muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado anteriormente por otros autores. ABSTRACT Prenatal diagnosis includes all diagnosis actions used to detect congenital alterations in the fetus. The obtainment of amniotic liquid or amniocentesis is the most common technique used in prenatal diagnosis. One of its aims is to detect chromosomal alterations in a fetus at risk because of the mother age or the presence of echographic markers. In this study, 300 medical records of patients who attended the Department of Genetics of the IICS and the First Center of Human Genetics in a period of 6 years were analyzed retrospectively. In the 300 cases, the data of frequency of the different chromosomopathies and culture success were analyzed. In 132 cases, mean mother age, mean gestational age, indications of prenatal cytogenetic study, echographic findings before the study and posterior evaluation of pregnancy were also studied. All samples of amniotic liquid were obtained by transabdominal puncture, under echographic screen and total asepsis. The cells of amniotic liquid were cultured in AmnioMax medium in a wet oven at 37ºC and 5% CO2 atmosphere during 10 to 12 days. Chromosomes were then analyzed by techniques of G and C bandings and results were delivered within 15 days of sample collection. A fetal karyotype was obtained in 98.7% of the cultures and a chromosomal anomaly was found in 4.0% of these samples. The mean maternal age was 37 years (range: 21 to 45 years) and the mean gestational age, according to the date of the last mestruation, was 16 weeks (range 14 to 33 weeks). The most frequent indication was maternal age higher than 35 years followed by abnormal echographic findings or an altered study of fetal risk made in maternal blood. Though the number of samples analyzed was not very high, these data agree with previous reports of other authors.

Las inversiones se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes, con una frecuencia en la población general del 0,6%. Se producen cuando ocurren dos rupturas en un cromosoma, el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma. Generalmente una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero si puede hacerlo en su descendencia, por lo que se halla asociada a casos de retardo mental, malformaciones congénitas o fallos reproductivos. En este trabajo, se presenta el caso de un niño que nace por cesárea a las 38,5 semanas de gestación, con un peso de 1.800 gr (P

RESUMEN Las malformaciones congénitas ocurren en el 3% de todos los recién nacidos. Las mismas son de origen genético en el 90% de los casos y ambientales en el10%. El Síndrome de Pseudotalidomida o Síndrome de Focomelia de Roberts, es una patología de origen genético con patrón autosómico recesivo, que cursa con malformaciones congénitas múltiples y una separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas en el 50% de los casos. Se describe el caso de un niño de dos meses de edad, portador de múltiples malformaciones congénitas, hijo de padres no consaguíneos y producto del cuarto embarazo. Dos embarazos previos fueron abortados espontáneamente. Este embarazo no registraba antecedentes patológicos y el niño que concurre para diagnóstico al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Al examen físico presentó braquicefalia, hipertelorismo, hemangioma facial, proptosis, cataratas y glaucoma, escleróticas azules y hemangioma facial. Labio y paladar hendido bilateral, micrognatia y orejas con lóbulos hipoplásicos, acortamiento mesomélico de los cuatro miembros, aplasia de radio, manos con tres dedos, miembros inferiores con ausencia de fémur y presencia de cinco ortejos. El estudio citogenético de sangre periférica revelo una constitución cromosómica normal, 46,XY, con separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas, característica considerada típica del Síndrome de Roberts. Las malformaciones congénitas descriptas al igual que lo observado en el estudio cromosómico corresponden al Síndrome de Roberts. El diagnostico etiológico en los pacientes portadores de malformaciones congénitas, es de relevante importancia por el riesgo aumentado de repetición en las de origen genético. ABSTRACT Congenital malformations occur in 3% of the newborns. Ninety percent of cases has genetic causes and 10% are due to environmental agents. Pseudothalidomide syndrome, Roberts syndrome or SC phocomelia syndrome is a genetic pathology with an autosomal recessive pattern. It is a syndrome of multiple congenital malformations and 50% of the cases exhibits a chromosomal change consisting in premature separation of the chromatids during prophase and metaphase. We report the case of a two months old baby with multiple congenital malformations who was product of the fourth pregnancy of a nonconsanguineuos couple. Two previous pregnancies ended in spontaneous abortions. There is no history of maternal patologies or environmental agents exposure during the pregnancy. The child was evaluated at the Genetics Departament of the IICS. On physical examination he presented: brachicephaly, hypertelorism, proptosis, cataracts, glaucoma, bluish sclerotics, facial hemangioma, bilateral cleft lip and palate, dysmorphic pinnae with hypoplastic lobes and micrognathia, mesomelic shortening of the four limbs, bilateral radial aplasia, both hands with three fingers, femoral aplasia and five toes on each foot. Chromosomal analysis revealed a 46,XY karyotipe with premature separation of the chromatids, considered typical of the Roberts syndrome. The above described congenital malformations and the karyotipe correspond with the Roberts syndrome. We highlight the importance of early and accurate diagnosis in patients with congenital malformations in order to provide genetic couselling specially because of the repetition risk in those which have genetic origin.

RESUMEN La incapacidad de reproducción se puede deber a problemas de esterilidad o infertilidad. Este última incluye el aborto espontáneo repetido y la muerte habitual del recién nacido. El objetivo del trabajo fue determinar la prevalencia de anomalías y de variantes cromosómicas en parejas con esterilidad ó infertilidad, habiéndose descartado otras causas, que concurrieron al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, entre 1995 y 1999. La metodología utilizada fue el cultivo de linfocitos de sangre periférica y posterior análisis cromosómico, a través de técnicas de coloración convencional y de Bandas G y C. Se estudiaron 53 parejas (106 individuos), 13% consultó por problemas de esterilidad y 87% por infertilidad. En el 13% de los individuos estudiados, se encontró una anomalía o una variante cromosómica, entre los cuales el 23% presentó anomalía de número, el 8% una alteración estructural y el 69% restante presentó una variante cromosómica. Los resultados obtenidos apoyan el concepto de que los problemas de esterilidad o de infertilidad sin causa definida podrían tener un origen cromosómico, por lo cual se sugiere una evaluación citogenética en estos pacientes una vez excluidas otras causales. ABSTRACT Reproduction incapacity may be caused by sterility or infertility problems. Infertility problems include spontaneous abortions and stillborn babies. The objective of this study was to determine the prevalence of chromosomal anomalies and variants in couples with sterility or infertility, when no other causes were detected. These couples attended the Genetics Department of the Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud between 1995 and 1999. Cultures of peripheral blood lymphocytes and chromosomal analysis, using standard techniques and G-C banding techniques were performed. Fifty three couples were analysed (106 samples), 13% of the cases consulted because of sterility while infertility was mentioned by the remaining 87%. Thirteen percent of the cases presented chromosomal anomalies, a numeral anomaly was found in 23% of them, a structural alteration in 8% and chromosomal variants in 69%. The results of this study reinforce the concept that sterility or infertility problems of unknown cause could have a chromosomal origin. Therefore, we suggest a cytogenetic evaluation of these patients once all other causes have been excluded.