Search

Background: Mutation occurring in fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene is acknowledged as the most common cause for X chromosome linked intellectual disability/mental retardation (XLID/XLMR). This gene harbors unstable CGG triplet repeats within its 5'UTR (untranslated region). Loss of function of the FMR1, which is mostly due to the hypermethylation of the CpG islands on its promoter region, causes fragile X syndrome (FXS). Displaying different frequencies, the FXS is a common phenomenon all over the world, the studies focus mostly on the Caucasian population. Purpose: We aimed to reveal the CGG repeat number distribution and the mutation profile of the FMR1 gene in clinically pre-diagnosed FXS patients and in family members of the patients who were diagnosed as full mutation. Methods: We evaluated the copy number of the CGG triplets in 767 FXS patients and their family members in Antalya province by employing fragment analysis molecular technique. We also assessed, by segregation analysis, whether there is unusual genetic transmission pattern of CGGs. Results: The molecular analysis shows the most common copy numbers of CGGs are thirty, twenty-nine and thirty-one. Present study is the first report concerning Antalya city of Turkey about the frequencies of the normal CGG repeats number, grey-zone, pre-mutation and full mutations, we updated our molecular test results with two unusual transmittance patterns of the CGG repeats. Conclusion: Since the potential of CGG repeat properties may cause differential intergenerational transmission patterns, its' population specific evaluation can contribute to provide a better genetic diagnosis and genetic counseling services for the related clinical entities.

Amaç: Bu tezin amacı; güreş milli takımlarında çeşitli dönemlerde yer almış ve halen güreş milli takımında bulunan 18 yaş üstü erkek güreşçilerin özgüven seviyelerinin başarı algılarına etkisinin incelenmesidir. Araştırmada; 18 yaş üstü erkek Güreş milli Takımı sporcularına yapılacak Özgüven Ölçeği ve Başarı Algısı envanteri yardımıyla, Türkiye Güreş Milli Takımlarında farklı zamanlarda bulunmuş ve halen güreş milli takımında olan 18 yaş üstü erkek güreşçilerin, spor hayatlarındaki kazanımlarında psikolojik yeteneklerden özgüvenin performanslarına ve başarılarına sağladığı yardımı belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda güreş milli takımında yer almış ve halen güreş milli takımında olan 18 yaş üstü erkek güreşçilerin özgüven seviyeleri ve başarı algıları tespit edilerek kıyaslamalar uygulanmıştır. Sportif Özgüven Ölçeği ile ulaşılan sonuçlar ile Başarı Algısı Envanteri ile ulaşılan sonuçlar arasında bulunan bağ Pearson Çarpım Moment Korelasyon testi ile doğruluğu sağlanmıştır. Sonuçların analiz edilmesinde ticari lisanslı istatistiksel hesaplamalar yapabilen yazılımlar kullanılmıştır. Bulgular ve sonuçlar: Çalışma neticesinde 18 yaş üstü erkek güreşçilerin yaşları, maddi kazançları ve eğitim seviyelerine oranla özgüven seviyelerinde anlamlı bir fark tespit edilememiştir. Ancak Başarı Algısı Toplam Puanı ile Sportif Özgüven Ölçeği sonuçlarında pozitif yönde, normal seviyede anlamlı bir ilişki saptanmıştır. Araştırma sonucunda ulaşılan neticelerle birlikte, 18 yaş üstü erkek Güreş Milli Takımı sporcularının, sportif özgüven düzeyleri ve başarı algıları arasında olumlu yönde korelasyon tespit edilmiştir. Aim: The aim of this thesis is to research the self confidence level of sportsmen who took part in national wrestling teams. By the help of this study the self confidence scale and success perception inventory of a sportsmen who took part in national wrestling team is measured through the psychological ability in their sports career and the contribution of their self confidence to their performance.Results: In this research the self confidence level of the sportmen who took part in national wrestling team and the perception of success is determined and compared. The relationship between the score which is obtained from the Sports Self confidence scale and the perception of success inventory is being tested with the analysis of Pearson Multiplication Moment Correlation. To analyse the data commercial licence statistical software programmes are used. Discussion: As a result of the research, there is no significant difference in the level of self-confidence of wrestlers according to age, income and education level.However, there is a positive and moderate relationship between the perception of achievement total score and Sportive Self-confidence Scale. This result shows us that with the increase in the sports self-confidence level of the Wrestling National Team athletes, the perception of success will increase positively. 84

Tezimizin amacı, K562 hücre hattında ve Beta Talasemi Major hastalarının primer eritroid hücre kültürlerinde, HbF indüksiyon yolaklarında işe karışan BCL11A ve KLF1 genlerindeki genetik varyasyonlar ile resveratrol ve sodyum butiratın epigenetik mekanizmaları modifiye etme özellikleri arasındaki ilişkiyi ortaya koymaktır. K562 hücre hattı ve iyi sınıflandırılmış 30 BTM hastasının primer eritroid hücre kültürlerinde, resveratrol ve sodyum bütiratın p38, ERK1/2 ve NRF2 sinyal yolakları ile globin genleri RNA profilleri üzerine olan etkisine bakıldı. HbF miktarını regüle eden faktörler arasında KLF1 tüm gen, BCL11A rs11886868 varyantı ile XmnI polimorfizmleri Sanger Dizileme ve RFLP yöntemleri ile tespit edildi. Resveratrol ve sodyum bütiratın, K562 hücrelerinde doza bağımlı olarak hemoglobinizasyonu artırdıkları gözlendi. Her iki ajanın sinerjetik bir etkisi gözlenmedi. Yüksek dozda resveratrol kullanımının apoptotik etkisi gözlendi. Her iki ajanın da transkripsiyonel olarak gama globin indüksiyonu yapabildikleri gösterildi. K562 hücre hattında NRF2, ERK1/2 ve p38 aktivasyonu gözlenirken hastaların primer eritroid hücrlerinde p38 aktivasyonu ve ERK1/2 inaktivasyonu gözlendi. BCL11A rs11886868, XmnI polimorfizmi ve KLF1 genindeki varyasyonlar literatürle uyumlu bulundu.Beta talasemi major hastalarında, HbF indüksiyonu için kullanılacak farmakolojik ajanların seçiminde, bireysel genetik ve epigenetik faktörler dikkate alınmalıdır.