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© 2022. The Author(s). BACKGROUND: Participation rates in health surveys, recognized as an important quality dimension, have been declining over the years, which may affect representativeness and confidence in results. The Portuguese national health examination survey INSEF (2015) achieved a participation rate of 43.9%, which is in line with participation rates from other similar health examination surveys. The objective of this article is to describe how local teams of survey personnel conducted the survey, describing strategies used to solve practical survey problems and to try to increase the participation rate. METHODS: After a literature search, informal interviews were conducted with 14 public health officials from local health examination teams, regional and central authorities. Forty-one of the local staff members (survey personnel) also filled in a short questionnaire anonymously. The interviews and self-administered questionnaires were analysed using mixed methods, informed by thematic analysis. RESULTS: The local teams believed that the detailed manual, described as a "cookbook for making a health examination survey", made it possible to maintain high scientific standards while allowing for improvising solutions to problems in the local context. The quality of the manual, supported by a series of training workshops with the central research and support team, gave the teams the confidence and knowledge to implement local solutions. Motivation and cohesion within the local teams were among the goals of the training process. Local teams felt empowered by being given large responsibilities and worked hard to incite people to attend the examination through a close and persuasive approach. Local teams praised their INSA contacts for being available for assistance throughout the survey, and said they were inspired to try harder to reach participants to please their contacts for interpersonal reasons. CONCLUSIONS: The theory of organizational improvisation or bricolage, which means using limited resources to solve problems, was useful to discuss and understand what took place during INSEF. A detailed manual covering standard procedures, continuous monitoring of the data collection and face-to-face workshops, including role-play, were vital to assure high scientific standards and high participation rates in this health examination survey. Close contacts between the central team and local focal points in all regions and all survey sites were key to accommodating unexpected challenges and innovative solutions. publishersversion published

Additional file 2: Questionnaire for local survey team members.

Additional file 5: Code list used in Thematic Analysis.

Additional file 4: Supplementary materials.

Additional file 1: Search terms.

Additional file 3: Informal interview guide.

O Projeto “Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral” agradece o apoio incondicional dos parceiros do consórcio (as associações de pessoas que vivem com paralisia cerebral, as sociedades clínicocientíficas parceiras do Programa Nacional da Vigilância da Paralisia Cerebral, o centro clínico de apoio à paralisia cerebral mais antigo do País, o instituto público responsável pela observação e vigilância epidemiológica em saúde e à equipa multidisciplinar de investigadores do Projeto “Barómetro COVID-19”): - Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral – FAPPC e as suas associadas; - Sociedade Portuguesa de Pediatria - SPP, as suas secções Sociedade Portuguesa de Neonatologia e Sociedade Portuguesa de Pediatria do Neurodesenvolvimento e a Unidade de Vigilância Pediátrica; - Sociedade Portuguesa de Neuropediatria; - Sociedade Portuguesa de Medicina Física e de Reabilitação e a sua Secção de Reabilitação Pediátrica; - Centro de Reabilitação de Paralisia Cerebral Calouste Gulbenkian, Santa Casa da Misericórdia de Lisboa; - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge; - Escola Nacional de Saúde Pública - Universidade NOVA de Lisboa. Um agradecimento especial às pessoas com paralisia cerebral, às suas famílias e cuidadores, aos profissionais e membros das associações que com eles trabalham. Só a sua adesão e participação tem vindo a tornar possível a concretização deste projeto. Relatório elaborado em janeiro de 2022 Em dezembro de 2019 foi detetado um novo coronavírus, denominado SARS-CoV-2, responsável pela doença COVID-19, e em março de 2020 a Organização Mundial de Saúde declarou a situação como pandémica. Esta situação tem vindo a trazer grandes alterações em todo o mundo e tem tido maior impacto no dia-a-dia das pessoas com deficiência, nomeadamente das pessoas com paralisia cerebral, devido a potenciais interrupções ou falhas nos serviços dos quais dependem, bem como um risco acrescido de contrair a doença e de desenvolver uma forma grave desta infeção. O Projeto “Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral” tem vindo a monitorizar os efeitos da pandemia da COVID-19 no dia-a-dia das pessoas que vivem com paralisia cerebral em Portugal. Trata-se de um projeto operacionalizado pelo Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral e resulta da colaboração entre a Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e a Escola Nacional de Saúde Pública, adaptando o “Barómetro COVID-19” à população que lida com a paralisia cerebral: pessoas com paralisia cerebral, suas famílias e todos aqueles que com eles trabalham. O presente relatório apresenta uma síntese dos dados recolhidos pelo Projeto “Barómetro COVID19 e Paralisia Cerebral”, obtidos desde o início da pandemia, através de um formulário online. Visa obter informação relativa a atitudes, comportamentos, necessidades, apoios e repercussão na vida das pessoas que vivem com paralisia cerebral, tendo em conta um conjunto de vivências do seu dia-a-dia. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Sobre as tendências de 1992 a 2020 e projeções até 2026 na Evolução da incidência de Diabetes Mellitus em Portugal. N/A

UIDB/04647/2020 UIDP/04647/2020 Background Participation rates in health surveys, recognized as an important quality dimension, have been declining over the years, which may affect representativeness and confidence in results. The Portuguese national health examination survey INSEF (2015) achieved a participation rate of 43.9%, which is in line with participation rates from other similar health examination surveys. The objective of this article is to describe strategies used by the local teams to increase participation rates and to solve practical survey problems. Methods After a literature search, informal interviews were conducted with 14 public health officials from local health examination teams, regional and central authorities. 41 of the local staff members also filled in a short questionnaire anonymously. The interviews and self-administered questionnaires were analysed using mixed methods, informed by thematic analysis. Results The local teams believed that the detailed manual, described as a "cookbook for making a health examination survey", made it possible to maintain high scientific standards while allowing for improvising solutions to problems in the local context. The quality of the manual, supported by a series of training workshops with the central research and support team, gave the teams the confidence and knowledge to implement local solutions. Motivation and cohesion within the local teams were among the goals of the training process. Local teams felt empowered by being given large responsibilities and worked hard to incite people to attend the examination through a close and persuasive approach. Local teams praised their INSA contacts for being available for assistance throughout the survey, and said they were inspired to try harder to reach participants to please their contacts for interpersonal reasons. Conclusions The theory of organizational improvisation or bricolage, which means using limited resources to solve problems, was useful to discuss and understand what took place during INSEF. A detailed manual covering standard procedures and face-to-face workshops, including role-play, were vital to assure high scientific standards and high participation rates in this health examination survey. Close contacts between the central team and local focal points in all regions and all survey sites were key to accommodating unexpected challenges and innovative solutions. publishersversion published

In vitro cell lines derived from the early embryo retain the identity and lineage restrictions of their embryonic counterparts: embryonic stem cells (ESCs) are pluripotent and similarly to ICM contribute to all tissues in the embryo proper, being generally excluded from the extraembryonic layer. On the other hand, trophoblast stem cells (TSCs) resemble TE and are restricted to the extra-embryonic lineage. Despite the efforts of several groups, it is still not possible to completely convert ESCs to TSCs. The molecular players that underpin this restriction in ESCs remain largely unknown. I therefore proposed to identify suppressors of ESC differentiation to trophoblast in an unbiased approach, using CRISPR/Cas9 genome-wide loss of function screening. I developed a reporter cell line that constitutively expressed Cas9 from the Rosa26 locus, and was engineered with knock-in of T2A-Venus into the Elf5 locus (Elf5::Venus ESCs). Elf5 is a stringent TSC marker that fails to be activated in most published methods for ESC conversion to TSC. Proof-of-concept experiments used Oct4 knockout via CRISPR/Cas9 to validate this line for both efficient gene editing and faithful tracking of TSC differentiation. Elf5::Venus ESCs were then transduced with a genome-wide lentiviral gRNA library for CRISPR/Cas9 genetic screen. Mutant cells were differentiated in TSC media for fourteen days, at which point Venus positive and negative populations were sorted. gRNA representation was subsequently analysed by next generation sequencing. At a false discovery rate of 10%, I could identify 42 genes whose loss of function allowed ESC conversion to TSC. I could validate 22 genes with different phenotype strength, implicated in the maintenance of the first cell lineage decision. Importantly, the screen identified four components of the non-canonical Polycomb Repressive Complex 1.1 as strong lineage regulators. The role of two of these genes, Bcor and Rnf2, was further explored in ESCs for their differentiation profile as well as transcriptional changes that underline their mechanism. Preliminary data for in vivo chimera assays showed that derivatives of ESCs deficient for Bcor or Rnf2 could be found within extraembryonic tissues in chimeric embryos. Further studies however will be necessary to assess both reproducibility and cell identity, and evaluate if this lineage restriction is indeed impaired in vivo in knockout ESCs. Overall, my studies demonstrate the power of CRISPR/Cas9 screen, highlighting new layers of regulation for the first cell lineage decision and its maintenance in ESCs. I believe further characterisation of remaining screen hits will continue to elucidate the molecular mechanisms of TE and ICM segregation in early embryos., Portuguese Foundation for Science and Technology, FCT, grant SFRH/ BD/84964/2012 Wellcome Trust Sanger Institute PhD Programme

Statistical and epidemiological methods play an essential role in producing information for the public health decision process. They allow the collection, analysis, reporting and interpretation of data necessary to inform public health officials in the decision-making process, enabling the diagnosis of the situation, the selection of the most adequate measures and to monitor and evaluate their impact., REVSTAT-Statistical Journal, Vol. 18 No. 5 (2020): REVSTAT-Statistical Journal

The authors would like to thank the commentaries from Bekker-Nielsen Dunbar and Held ([2]) and from Gomes ([3]) to their article Statistics in times of pandemics: the role of statistical and epidemiological methods during the COVID-19 emergency, and for sharing their experience, knowledge and work in the response to the COVID-19 epidemic., REVSTAT-Statistical Journal, Vol. 18 No. 5 (2020): REVSTAT-Statistical Journal

Na atualidade, o aumento da exigência de segurança relaciona-se com a constante evolução das sociedades humanas e, consequentemente, da indústria da construção. No âmbito da Engenharia Civil, uma das áreas com evolução recente é a de Segurança contra Incêndio em Edifícios hospitalares, que dispõe agora de Nova Regulamentação, menos dispersa, mais organizada e abrangente, permitindo um avanço positivo nesta área. No presente trabalho é feita uma avaliação baseada no desempenho com a utilização do software de simulação dinâmica de fluidos (FDS), através da aplicação Pyrosim, que permite a obtenção de resultados de visualização de fumos e temperaturas, a evolução da propagação e o impacto da implementação das medidas de combate a incêndios para cada cenário. Para testar a evacuação de pessoas do edifício no momento da de emergência foi utilizado o software Pathfinder. Foi feita a integração dos resultados das simulações de incêndio e de evacuação permitindo avaliar a efetividade das medidas de combate a incêndio na segurança da evacuação dos ocupantes. A segurança contra incêndios em edifícios desta natureza é um assunto complexo face à diversidade de utilização dos edifícios, principalmente devido à grande concentração de pessoas, e à eventual elevada carga de incêndio existente e associado a este edifício a sua grande altura, o que dificulta a evacuação do efetivo. Este trabalho tem por objetivo, demonstrar a viabilidade de estudos utilizando estas ferramentas baseadas no desenvolvimento do fogo, permitindo agir rapidamente e assertivamente (uma vez que estudando vários cenários é possível errar menos) e avaliar a evacuação de compartimentos ou do próprio edifício, salvaguardando assim pessoas e bens.

Este artigo constitui, no essencial, uma tradução abreviada da publicação: David S, Aguiar P, Antunes L, Dias A, Morais A, Sakuntabhai A, Lavinha J. Variants in the non-coding region of the TLR2 gene associated with infectious subphenotypes in pediatric sickle cell anemia. Immunogenetics. 2018 Jan;70(1):37-51. Epub 2017 Jun 30. https://doi.org/10.1007/s00251-017-1013-7 A anemia falciforme é caracterizada por hemólise crónica, crises vaso- -oclusivas (CVO) e infeções recorrentes frequentemente graves. Uma coorte de 95 doentes pediátricos com anemia falciforme foi estudada quanto à associação genótipo-fenótipo para o subfenótipo “infeção bacteriana grave pelo menos uma vez durante o período de acompanhamento do doente” e três regiões polimórficas não codificantes do gene TLR2, a saber, a indel -196 a -174, o SNP rs4696480 e uma repetição em tandem (GT) n. A ausência do haplótipo [Del] -T- [n≥17] (Hap7) em homozigotia parece proteger contra a infeção bacteriana grave, numa associação estatisticamente significativa, resistindo à correção para testes múltiplos. Além disso, uma redução na taxa de incidência da infeção bacteriana grave foi associada a um aumento do componente hemolítico, aos níveis de hemoglobina fetal (antes do tratamento pela hidroxiureia) e à prevalência da alfa-talassemia de 3,7 kb. Estes resultados poderão vir a ter implicações práticas nas estratégias de cuidados de saúde para reduzir a morbilidade e mortalidade dos doentes com anemia falciforme. Sickle cell anemia (SCA) is characterized by chronic hemolysis, severe vasoocclusive crises (VOC) and recurrent often-severe infections. A cohort of 95 SCA pediatric patients was the background for genotype- -to-phenotype association of the patient’s infectious disease phenotype “severe bacterial infection at least once during the patient’s follow-up” and three noncoding polymorphic regions of the TLR2 gene, the -196 to -174 indel, SNP rs4696480 and a (GT)n short tandem repeat. The absence of the haplotype [Del]-T-[n≥17] (Hap7) in homozygocity protected against severe bacterial infection, in a statistically significant association, resisting correction for multiple testing. Moreover, a reduction in the incidence rate of severe bacterial infection was associated to a rise in the hemolytic score, fetal hemoglobin levels (prior to hydroxyureia treatment) and 3.7-kb alpha-thalassemia. These results could have practical implications in health care strategies to lower the morbidity and mortality of SCA patients. Este estudo foi realizado com o apoio da FCT/MEC através de fundos nacionais e cofinanciado pelo FEDER, no âmbito do Acordo de parceria PT2020 (UIDMULTI/00211/2013). Foi ainda parcialmente financiado por subvenções da FCT (PIC/IC/83084/2007) e do Centro de Investigação em Genética Molecular Humana info:eu-repo/semantics/publishedVersion

UIDB/04647/2020 UIDP/04647/2020 Health surveys constitute a relevant information source to access the population's health status. Given that survey errors can significantly influence estimates and invalidate study findings, it is crucial that the fieldwork progress is closely monitored to ensure data quality. The objective of this study was to describe the fieldwork monitoring conducted during the first Portuguese National Health Examination Survey (INSEF) regarding protocol deviations and key performance indicators (KPI). Methods: Data derived from interviewer observation and from the statistical quality control of selected KPI were used to monitor the four components of the INSEF survey (recruitment, physical examination, blood collection and health questionnaire). Survey KPI included response rate, average time distribution for procedures, distribution of the last digit in a specific measure, proportion of haemolysed blood samples and missing values. Results: Interviewer observation identified deviations from the established protocols, which were promptly corrected. During fieldwork monitoring through KPI, upon implementation of corrective measures, the participation rate increased 2.5-fold, and a 4.4-fold decrease in non-adherence to standardized survey procedures was observed in the average time distribution for blood pressure measurement. The proportion of measurements with the terminal digit of 0 or 5 decreased to 19.6 and 16.5%, respectively, after the pilot study. The proportion of haemolysed samples was at baseline level, below 2.5%. Missing data issues were minimized by promptly communicating them to the interviewer, who could recontact the participant and fill in the missing information. Discussion/Conclusion: Although the majority of the deviations from the established protocol occurred during the first weeks of the fieldwork, our results emphasize the importance of continuous monitoring of survey KPI to ensure data quality throughout the survey. publishersversion published

Antecedentes/Objetivos: A vigilância de condições pouco frequentes e o estudo dos seus fatores determinantes necessita informação de qualidade. Os registos de base populacional que mantém um processo continuado de recolha de dados, que privilegiam a exaustividade e a validade da informação, são essenciais. Em Portugal existem dois registos de base populacional que monitorizam os nascimentos com anomalias congénitas e paralisia cerebral, nomeadamente o Registo Nacional de Anomalias congénitas (RENAC) e o Programa de Vigilância Nacional de Paralisia Cerebral (PVNPC). Ambos participam num estudo internacional que estuda o papel das anomalias congénitas (AC) na paralisia cerebral (PC), pela ligação das matrizes de dados. Esta permite melhorar a informação em saúde, a adequação de recursos e um seguimento facilitador do estudo dos processos causais. Pretendeu-se descrever os resultados da ligação entre estas matrizes de dados. Métodos: Ligação probabilística das 2 matrizes de dados. Critérios de inclusão: crianças com pelo menos uma AC major, nascidas entre 2001 e 2009 (n = 7.167) e crianças com PC confirmada aos 5 anos de idade (n = 1.461). Porque não existe numero único de identificação do caso, as variáveis de ligação foram: data de nascimento, sexo, semanas de gestação, peso ao nascer, residência e idade da mãe na alturado parto. Resultados: Foram encontrados 195 possíveis pares de casos e 32 foram considerados verdadeiros pares. Destes 21,9% tinha pelo menos uma AC referenciada em ambos os registos e 9,4% tinha exactamente a mesma informação; 62,5% tinha múltiplas AC, sendo mais frequentes as cardíacas e do sistema nervoso central. Dos casos do PVNPC com malformação cerebral confirmada por RMN, 6,1% tinha sido notificado ao RENAC. Considerando os casos que não foram ligados, observou-se que há uma potencial recuperação de casos para o RENAC (n = 230) e potenciais casos para o PVNPC, após confirmação clínica (n = 1.770). Detectaram-se também pares de casos que não foram identificados pelo método e variáveis de ligação utilizadas. Conclusões/Recomendações: A ligação permitiu uma melhoria qualitativa e validação da informação. Verificou-se potencial recaptura para o RENAC e sinalização de casos para o PVNPC, após confirmação clinica aos 5 anos. No entanto, a ausência de numero único identificador do caso não permitiu a identificação de todos os pares de casos comuns. Apesar desta limitação demonstrou-se o potencial de complementaridade da informação e de seguimento destes casos, com consequente possibilidade de prevenção primária e secundária. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

© 2019 Sociedade Portuguesa de Cardiologia Introduction: Cardiovascular disease is an important cause of death and disability worldwide, and hypertension is responsible for at least 45% of all deaths due to heart disease and 51% of deaths due to stroke. This study aimed to estimate and describe the distribution of prevalence, awareness, treatment and control of hypertension in the Portuguese population in 2015. Methods: A national survey using a representative sample of 4911 individuals residing in Portugal and aged between 25 and 74 years was implemented. Trained nurses performed a health interview and a physical examination, including blood pressure measurement (right arm, three measurements at 1-min intervals). The prevalence of hypertension was stratified by gender, age group, marital status, education, occupation and type of residential area. Associations between hypertension prevalence and sociodemographic factors were assessed using bivariate and multivariate Poisson regression. Results: The overall hypertension prevalence was 36.0%. The highest rates were observed in males (39.6%), in individuals aged between 65 and 74 years (71.3%), and in those with low levels of education (62.6%) and with no formal occupation (64.5%). Among hypertensive individuals, 69.8% were aware of their condition and 69.4% were under treatment, of whom 71.3% were controlled. Rates of awareness and medical treatment were significantly higher among women and older individuals. Conclusions: A large majority of the adult Portuguese population are likely to reach blood pressure levels defined as hypertension in adulthood. Significant differences in hypertension prevalence were found according to gender, age and socioeconomic status, which highlights the importance of population strategies in public health policies. publishersversion published

Introdução: A ventilação mecânica não invasiva tem-se sedimentado como uma opção terapêutica de sucesso na insuficiência respiratória, permitindo reduzir as complicações associadas à ventilação mecânica invasiva e melhorar a sobrevivência hospitalar. O objectivo do estudo foi caracterizar uma população de doentes que necessitou de ventilação mecânica não invasiva numa Unidade de Cuidados Intermédios e identificar possíveis indicadores preditivos de resposta à terapêutica. Métodos: Estudo prospectivo observacional realizado durante 6 meses que incluiu doentes com insuficiência respiratória hipercápnica e/ou hipoxémica e que necessitaram de ventilação mecânica não invasiva. Resultados: Identificados 34 de um universo de 128 doentes, idade média 77 anos, 71% do sexo masculino. Score SAPS II e índice de Charlson médios de 46 e 7, respectivamente. Em 22 doentes a ventilação mecânica não invasiva foi iniciada no Serviço de Urgência, em 6 na unidade e nos restantes 6 na enfermaria. Principais motivos para a sua introdução: edema agudo do pulmão cardiogénico (50%) e doença pulmonar obstrutiva crónica agudizada (26%). A taxa de falência terapêutica foi de 29%. Após 24 horas de ventilação mecânica não invasiva, as diferenças encontradas entre os grupos resposta e falência terapêutica foram estatisticamente significativas (pH 7,37 vs 7,32; p < 0,05). A variação do pH nas primeiras horas parece associar-se a uma melhor capacidade de avaliar a resposta à ventilação mecânica não invasiva (0,894; p = 0,001). Conclusão: A ventilação mecânica não invasiva permite reduzir a morbi/mortalidade dos doentes através de uma estreita monitorização clínica e gasimétrica. A variação do pH parece ser o melhor preditor da resposta, permitindo o reconhecimento precoce da falência terapêutica e facilitar, antecipadamente, o recurso a outras opções terapêuticas., Medicina Interna, Vol. 26 N.º 2 (2019): Abril / Junho

Introdução: As enfermarias de Medicina Interna acolhem doentes complexos, com múltiplas comorbilidades, idosos, frágeis, dependentes, frequentemente com problemas sociais, podendo condicionar internamentos longos. Pretende-se caracterizar a população com internamentos prolongados (IPs), avaliando se foram adequados à situação clínica ou relacionados com questões socioeconómicas. Métodos: Estudo retrospetivo realizado durante o ano de 2014 numa enfermaria de Medicina Interna e que incluiu doentes com internamentos superiores a 20 dias. Os IPs foram classificados como apropriados pela complexidade do quadro clínico, intercorrências ou iatrogenias, e inapropriados se relacionados com falta de condições pós-alta. Resultado: Cento e setenta e sete IPs (10,4% do total de internamentos); 53 homens, idade média 76 anos. Média de internamento 33,8 dias; 39% tiveram previamente alta clínica - dias de alta protelada: 1653. À admissão, 36% parcial- e 17% totalmente dependentes. Comorbilidades: hipertensão (75%), doença cerebrovascular (52%), diabetes (35%), demência (28%). Diagnósticos principais mais prevalentes: acidente vascular cerebral (21%), pneumonia (14%), neoplasia (11%); 14% com necessidade de cuidados intensivos/intermédios. Em 64% o factor de prolongamento preponderante foi clinicamente apropriado - 77% pela complexidade e 15% por infecções nosocomiais. Foram referenciados à Rede Nacional de Cuidados Continuados 23%. Mortalidade 13,0%. Nos 36 meses pós-alta, 59% foram internados, 23% apresentaram IPs e 57 doentes faleceram - mortalidade 37% aos 3 anos. Conclusão: Os doentes com IPs são heterogéneos em relação aos diagnósticos e necessidades específicas. Apesar de 36% dos IPs ser condicionada pelas condições pós-alta, a maioria foi apropriada à gravidade, complexidade clínica ou intercorrências no internamento., Medicina Interna, Vol. 26 N.º 3 (2019): Julho / Setembro

© 2019 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Published by Elsevier Espana, ˜ S.L.U. This is an open access article under the CC-BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)., Introduction: Cardiovascular disease is an important cause of death and disability worldwide, and hypertension is responsible for at least 45% of all deaths due to heart disease and 51% of deaths due to stroke. This study aimed to estimate and describe the distribution of prevalence, awareness, treatment and control of hypertension in the Portuguese population in 2015. Methods: A national survey using a representative sample of 4911 individuals residing in Portugal and aged between 25 and 74 years was implemented. Trained nurses performed a health interview and a physical examination, including blood pressure measurement (right arm, three measurements at 1-min intervals). The prevalence of hypertension was stratified by gender, age group, marital status, education, occupation and type of residential area. Associations between hypertension prevalence and sociodemographic factors were assessed using bivariate and multivariate Poisson regression. Results: The overall hypertension prevalence was 36.0%. The highest rates were observed in males (39.6%), in individuals aged between 65 and 74 years (71.3%), and in those with low levels of education (62.6%) and with no formal occupation (64.5%). Among hypertensive individuals, 69.8% were aware of their condition and 69.4% were under treatment, of whom 71.3% were controlled. Rates of awareness and medical treatment were significantly higher among women and older individuals. Conclusions: A large majority of the adult Portuguese population are likely to reach blood pressure levels defined as hypertension in adulthood. Significant differences in hypertension prevalence were found according to gender, age and socioeconomic status, which highlights the importance of population strategies in public health policies., Introdução: As doenças cardiovasculares são uma importante causa de morte e incapacidade, sendo que a hipertensão arterial (HTA) é responsável por, pelo menos, 45% da mortalidade por doença cardíaca e 51% por acidente vascular cerebral. Este estudo pretende estimar e descrever a distribuição da prevalência, awareness, tratamento e controlo da HTA na população portuguesa em 2015. Métodos: Realizou-se um inquérito nacional com uma amostra representativa de 4911 indivíduos, dos 25 aos 74 anos, residentes em Portugal, e que compreendia a realização de uma entrevista de saúde e exame físico que incluía a medição da pressão arterial (braço direito, três medidas, intervalos de um minuto). A prevalência de HTA foi estratificada por sexo, grupo etário, estado civil, educação, ocupação e nível de urbanização. Estimou-se a associação entre a HTA e os fatores sociodemográficos usando regressão de Poisson bivariada e multivariada. Resultados: A prevalência de HTA foi de 36,0%, sendo mais elevada em indivíduos do sexo masculino (39,6%), entre os 65 e 74 anos (71,3%), com baixo nível de escolaridade (62,6%) e sem ocupac¸ão formal (64,5%). Dos indivíduos hipertensos, 69,8% tinham conhecimento da sua condição de saúde, 69,4% faziam medicação anti hipertensora e, destes, 71,3% estavam controlados. A prevalência do conhecimento e tratamento farmacológico da HTA foi mais elevada em mulheres e indivíduos mais velhos. Conclusões: A maioria da população adulta portuguesa poderá vir a ter HTA ao longo da vida. Foram encontradas diferenças importantes na prevalência de HTA de acordo com o sexo, a idade e o nível socioeconómico, o que enfatiza a importância de estratégias populacionais nas políticas de saúde pública.

As epidemias de gripe representam um sério problema de saúde pública com elevados custos económicos. Foi sugerido que um dos alelos do gene IFITM3 (rs12252-C) constitui um impor tante fator de risco de base populacional para as formas graves da gripe por infeção pelo vírus A(H1N1)pdm09. Analisámos variantes do IFITM3 associadas à gravidade da doença em doentes por tugueses (n=41). Foram identificados sete SNPs no amplicão de 352bp do IFITM3 em torno do rs12252. De acordo com HapMap, o SNP rs34481144 per tence ao mesmo bloco de desequilíbrio de ligação (LD) que rs12252, e está em LD com rs6421983. A associação negativa com formas sintomáticas graves em relação a ligeiras obser vada para o alelo rs34481144-A é sugestiva de um efeito protetor no modelo de hereditariedade dominante. Para além disso, o haplótipo Hap4 com rs34481144-A, e sem o rs12252-C, mostrou estar significativamente associado a gripe sintomaticamente ligeira. Por outro lado, apesar de a um nível de significância limiar, o haplótipo Hap1 com rs34481144-G, sem rs12252-C, mostrou-se associado à gripe com sintomatologia grave. Em comparação com a população por tuguesa em geral, foram obser vadas diferenças significativas nas frequências do alelo possivelmente protetor rs34481144-A no grupo com sintomatologia grave, do Hap1 deletério no grupo com sintomatologia ligeira e do Hap4 protetor no grupo com doença grave. A proporção de casos com sintomas graves que poderiam ser evitados se todos os indivíduos da população apresentassem o alelo protetor rs34481144-A foi estimada em 56% e 64%, respetivamente na população em geral e no grupo de indivíduos com doença ligeira. A implicação destas variantes nos fenótipos da doença necessita de estudos de validação, nomeadamente de natureza funcional. Influenza epidemics are a serious global public health and economic problem. The IFITM3 allele (rs12252-C) was suggested as a strong population-based genetic risk factor for severe influenza virus infection by A(H1N1)pdm09. We analyzed IFITM3 variants for association to influenza severity in Por tuguese patients (n=41). Seven SNPs, within the 352bp IFITM3 amplicon around rs12252, were identified. According to HapMap SNP rs34481144 belongs to the same linkage disequilibrium (LD) block as rs12252, and is in strong LD with rs6421983. A negative association with severe relative to mild disease was obser ved for allele rs34481144-A, indicating a protective ef fect under the dominant model. Moreover, haplotype Hap4 with rs34481144-A, not including rs12252-C, was significantly associated to mild influenza. Conversely, although with borderline significance, haplotype Hap1 with rs34481144-G, not including rs12252-C, was associated to severe disease. Moreover, in comparison to the general Por tuguese population, statistical significant dif ferences in the frequencies of the protective allele rs34481144-A in the severe disease group, the deleterious Hap1 in the mild disease group and the protective Hap4 in the severe disease group, were obser ved. The population attributable risk (PAR) for the targeted rs34481144 allele or genotype was of 55.91% and 64.44% in the general population and the mildly infected individuals, respectively. Implication of these variants in disease phenotype needs fur ther validation, namely through functional analysis. Este trabalho foi financiado pela Fundação Luso-Americana para o Desenvolvimento (LACR Award program - 2007) e pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), Portugal, (POCTI/ESP/44826/2002), com a comparticipação dos fundos da Comunidade Europeia (FEDER). info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Objectivo. Descrever os resultados da ligação entre as matrizes de dados (MD) do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) e do Programa de Vigilância Nacional de Paralisia Cerebral aos 5 Anos de idade (PVNPC5A). Métodos. Ligação probabilística entre duas MD: 1) RENAC com registos de crianças com pelo menos uma anomalia congénita (AC) major, nascidas entre 2001 e 2009 (n=7167); 2) PVNPC5A com registos de crianças com paralisia cerebral (PC) confirmada aos 5 anos de idade com ou sem AC (n=1461). As variáveis de ligação foram: data de nascimento, sexo, número de semanas de gestação, peso ao nascer, residência da mãe na altura do parto e idade da mãe. Resultados. Identificaram-se 195 possíveis pares de casos comuns aos dois registos; 32 foram considerados verdadeiros pares. Além das variáveis de ligação, 21,9% tinha pelo menos uma das AC referenciada em ambos os registos e 9,4% tinha exatamente a mesma informação. A maioria (62,5%) tinha múltiplas AC, as mais frequentes cardíacas e do sistema nervoso central. Dos casos notificados ao PVNPC5A com malformação cerebral confirmada por RMN, 6,1% tinha sido notificado ao RENAC. Considerando os casos que não foram ligados, por ausência de informação perinatal, observou-se que há uma potencial recuperação de casos para o RENAC (n=230) e potenciais casos para o PVNPC5A, após confirmação clinica (n=1770). Conclusões. A ligação permitiu, em ambos os registos, uma melhoria qualitativa e validação da informação nos casos notificados. Verificou-se potencial recaptura para o RENAC e sinalização de casos para o PVNPC5A, após confirmação clinica aos 5 anos N/A

Background: In Health Examination Surveys interview information is complemented with objective information, providing more accurate indicators than self-reported data. We report the study design, planning and implementation of the first Portuguese Health Examination Survey (INSEF). Methods: INSEF was a cross-sectional population-based study representative at regional and national level. Individuals aged between 25 and 74 years old, residing in Portugal were selected from the national health users' registry through multi-stage stratified probabilistic sampling. Sample size was set at 4200 individuals. Data was collected in primary care units and included blood pressure, height, weight, hip and waist measurements, blood collection for lipid profile, HbA1c and blood count and a general health questionnaire. European HES procedures were followed. Results: A total of 4911 individuals agreed to participate (43.9% participation rate). Participation rate varied by region, sex and age group, being lower in Lisbon and Tagus Valley (32.8%), for men (41.8%) and for those aged 25-34 years old (36%). Conclusions: INSEF has set up an experienced national and regional structure for HES implementation. Nationally representative quality epidemiological data is now available for public health monitoring, planning and research. published

A Diabetes Mellitus constitui uma forte ameaça à saúde pública em todo o mundo, dadas as graves consequências que podem decorrer da progressão da doença. Neste contexto, as estimativas da prevalência, conhecimento, tratamento e controlo da diabetes são essenciais para monitorizar efetivamente as suas tendências, planear e avaliar intervenções. O último estudo de base populacional com o objetivo de estimar a prevalência da diabetes em Portugal utilizando dados de exame físico foi realizado em 2009 (PREVADIAB) (1). O Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico 2013-2016 (INSEF) desenvolvido como parte integrante do projeto “Improvement of epidemiological health information to support public health decision and management in Portugal. Towards reduced inequalities, improved health, and bilateral cooperation” beneficiou de um apoio financeiro de 1.500.000€ concedido pela Islândia, Liechtenstein e Noruega, através das EEA Grants N/A