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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 53 No. 2 (2022)

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, andliapemiaretinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL). The aim of this study is to present all cases with FCS clinical diagnosis, studied in our laboratory. N/A

A síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular de indivíduos com quadro clínico de FCS. Até à data foram referenciados a este estudo 26 indivíduos com diagnóstico clínico de FCS. O estudo inclui uma análise bioquímica do perfil lipídico e uma análise molecular dos 5 genes envolvidos. Foi possível identificar uma possível causa genética para a doença em 8/17 casos índex que apresentam variantes potencialmente patogénicas nos genes LPL, APOC2 e LMF1. Em 7 doentes só foi identificada uma variante genética em heterozigotia no gene LPL e APOA5, desconhecendo-se qual o seu impacto no metabolismo da LPL. Dois doentes têm estudo genético negativo e 9 ainda se encontram em estudo. Os doentes com FCS devem ser identificados o mais precocemente possível, a fim de minimizar ou prevenir os efeitos nefastos desta condição. Nas situações em que temos diagnóstico molecular, este permite um diagnóstico preciso e uma melhor gestão das morbilidades, contribuindo para uma melhoria do prognóstico. Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare recessive disorder, involving lipoprotein metabolism. It is characterized by a severe increase in plasma triglycerides (TGs) and chylomicrons. Patients have lipemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas, hepatosplenomegaly and retinal lipemia. The aim of the present study is the molecular characterization of individuals with a clinical diagnosis of FCS. To date, 26 individuals with a clinical diagnosis of FCS have been referred to this study. The study includes a biochemical analysis of the lipid profile and a molecular analysis of the 5 genes involved. A possible genetic cause for the disease was identified in 8/17 index cases that present potentially pathogenic variants in LPL, APOC2 and LMF1 genes. In 7 patients, only one genetic variant in heterozygosity was identified in LPL and APOA5 genes, and its impact on LPL metabolism is unknown. Two patients have a negative genetic study and 9 are still under study. FCS patients should be identified as early as possible in order to minimize or prevent the harmful effects of this condition. In situations where we have a molecular diagnosis, this allows for a correct diagnosis and better management of morbidities, contributing to an improvement in the prognosis. O estudo da FCS encontra-se presentemente financiado pela Akcea Therapeutics (2020-2021). info:eu-repo/semantics/publishedVersion

[Excerto] A exposição das crianças ao comportamento de fumar, aumenta o risco de virem a ser fumadoras no futuro. Por outro lado, a exposição ao fumo ambiental do tabaco (FAT) está associada a uma série de problemas para a sua saúde. Um estudo recente realizado com crianças açorianas revelou que 38% de crianças estavam expostas ao FAT em casa, fundamentalmente pelos progenitores. Estes dados justificaram a necessidade de implementar um programa de prevenção da exposição das crianças ao FAT dirigido a alunos e aos seus pais/encarregados de educação., Fundos nacionais através da FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia) no âmbito do projeto do CIEC (Centro de Investigação em Estudos da Criança) da Universidade do Minho, com a referência UIDB/00317/2020

[excerto] A exposição das crianças ao Fumo Ambiental de Tabaco (FAT) está associada a diversos problemas de saúde, tais como tosse, pieira, dispneia, maior risco de infeções agudas das vias aéreas inferiores (bronquiolite e pneumonia), infeções respiratórias de repetição, bem como indução e exacerbação de asma. O consumo de tabaco pelos pais em casa é um fator de risco para o consumo de tabaco dos filhos., Fundos nacionais através da FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia) no âmbito do projeto do CIEC (Centro de Investigação em Estudos da Criança) da Universidade do Minho, com a referência UIDB/00317/2020

A malnutrição associada à doença é frequente do ponto de vista clínico, apresentando elevada morbilidade, mortalidade e impacto na qualidade de vida, em especialidades como a medicina interna, a oncologia, a neurologia, a gastroenterologia e a pediatria, entre outras. Estudos realizados em Portugal estimam existirem cerca de 40% de doentes em risco nutricional à data da admissão hospitalar, dependendo do estadio da doença e do grau/severidade. O custo da hospitalização destes doentes, é cerca de 20% superior ao dos doentes com o mesmo grupo de diagnóstico homogéneo, mas sem risco nutricional associado. No nosso país, o acesso dos doentes malnutridos a avaliação, aconselhamento e tratamento nutricional adequados ainda é limitado, mesmo em ambiente hospitalar. Um conhecimento detalhado da malnutrição associada à doença nas referidas especialidades, permitiria uma melhor caracterização da situação em Portugal, e permitiria estabelecer uma estratégia de intervenção clínica e terapêutica, para melhorar este panorama e as suas consequências no nosso país., Medicina Interna, Vol. 26 N.º 1 (2019): Janeiro / Março

A exposição das crianças ao fumo ambiental do tabaco é uma importante causa de graves problemas de saúde e morbilidade infantil. Este é o primeiro estudo com representatividade nacional realizado em Portugal a descrever a prevalência de crianças expostas ao fumo ambiental do tabaco em casa e no carro. A exposição das crianças ao fumo ambiental do tabaco tem diminuído em Portugal, no entanto o consumo de tabaco dos pais e um baixo nível de escolaridade são fatores de risco para a exposição das crianças em casa. É necessário promover a cessação tabágica junto dos pais., Fundos nacionais através da FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia) no âmbito do projeto do CIEC (Centro de Investigação em Estudos da Criança) da Universidade do Minho, com a referência UID/CED/00317/2019

Contrariamente à tendência decrescente observada na prevalência do consumo de tabaco em adolescentes na maioria dos países europeus, em Portugal esta mantém-se estável nos últimos 8 anos (12% nos rapazes e 10% nas raparigas de 15 anos), sendo necessário manter os esforços preventivos. Os programas de prevenção baseados no currículo escolar revelam eficácia na redução do tabagismo em adolescentes escolarizados. O programa “SmokeOut-I” baseia-se no currículo, é multicomponente, interdisciplinar e dirige-se a alunos do 6º ano de escolaridade; foi aplicado em escolas de Braga (Norte de Portugal), em 2014/2015, tendo demonstrado eficácia na prevenção do tabagismo em adolescentes, a curto prazo. Este estudo tem como objetivo avaliar a eficácia do programa “SmokeOut-I” longitudinalmente (3 anos após a aplicação), na prevenção do consumo de tabaco, experimentação e capacidade de recusa de cigarros., Fundos nacionais através da FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia) no âmbito do projeto do CIEC (Centro de Investigação em Estudos da Criança) da Universidade do Minho, com a referência UID/CED/00317/2019

Objective: To obtain the prevalence of breastfeeding/exclusive breastfeeding until 6 months of life. To assess mothers knowledge about the benefits of breastfeeding and exclusive until six months, the impact of information in the desire to breastfeed and reasons for WHO recommendations failure. Methods: Questionnaires applied to recent given birth women in a tertiary hospital maternity, divided into case-group (providing information about breastfeeding advantages/recommendation of exclusive breastfeeding up to six months) and control-group (not informed by the authors). At six months of age, we call mother's to answer a questionnaire about continuity or not of breastfeeding and if exclusive. For statistical analyses frequency tables and McNemar test were used. Results: Answered to the questionnaire 242 mothers, 239 intended to breastfeed, 54% exclusively until six months. In the 2nd survey, out of 192 respondent mothers 63.5% were breastfeeding. Exclusively until 6 months, 35.4%. In case-group, 56.7% of respondents planned to breastfeed exclusively until 6 months and 39.2% did so; control group, 50.5% planned it and 31.6% did so, p = 0.664. In case-group 89.7% intend to breastfeed the next son. In a control group 52.6%, p < 0.001, out of the 54 mothers who didn't breastfeed exclusively, 46.3% invoked labor laws as the reason for introduction of solid food. 36.0% professional advice. The reason given to abandonment was "agalactia" in 78.6%. Conclusions: WHO recommendations for exclusive breastfeeding was followed by 1 in 3 infants. This prevalence was near to the best results worldwide, but still not enough. There were statistically significant differences in behavioral intention, but not in attitude, between case group and control group. Labor law was the reason to early introduction of solid food in most surveyed., info:eu-repo/semantics/publishedVersion

O consumo de álcool entre os jovens é um problema grave e muito prevalente, associando-se a comportamentos de risco, danos cerebrais, problemas de aprendizagem e dependência na idade adulta. Têm sido desenhadas e implementadas medidas preventivas, sendo necessário avaliar a sua eficácia. Parece existir uma tendência decrescente na prevalência do consumo de álcool em ambos os sexos, tanto aos 15 anos (HBSC) como aos 16 anos (ESPAD), à semelhança do que se verifica nos outros países da União Europeia. No entanto, a embriaguez é um comportamento de risco bastante prevalente entre os adolescentes escolarizados e a prevalência de binge drinking registou um aumento em ambos os sexos, comparativamente com o ano de 1995. Face à gravidade deste comportamento, é urgente tomar medidas preventivas que promovam comportamentos saudáveis entre os adolescentes., CIEC - Centro de Investigação em Estudos da Criança, IE, UMinho (UI 317 da FCT), Portugal; Fundos Nacionais através da FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia) e cofinanciado pelo Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER) através do COMPETE 2020 – Programa Operacional Competitividade e Internacionalização (POCI) no âmbito do CIEC (Centro de Investigação em Estudos da Criança, da Universidade do Minho) com a referência POCI-01-0145-FEDER-007562, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Aims: To study the incidence of perinatal stroke in a level-Ill maternity as well as potential risk factors, clinical presentation, neuroimagirw, classification and clinical outcome of children with a minimum follow-up of 24 months. Methods: Historical prospective follow-up of all term and late preterm newborns diagnosed with perinatal stroke from.lanuary 2008 to December 2013. Results: Fifteen perinatal strokes were diagnosed in a total of 17,056 newborns (incidence 0.9/1,000). Thirteen had potential risk factors and fourteen were symptomatic. Median age at diagnosis was two days. Seizures were the most frequent symptom (14/15), being three focal-clonic, one multifocalclonic, two generalized-tonic, three focal-tonic and five subtle. Cerebral ultrasound was performed in eleven newborns at an early stage, suggesting the diagnosis in six. Cerebral magnetic resonance imaging (MR1) confirmed the diagnosis in fifteen. Six had an arterial ischemic stroke, eight a cerebral venous thrombosis and one a hemorrhagic stroke. An electroencephalogram was obtained in all newborns with seizures revealing epileptic activity in eight. Search for prothrombotic disorders (in newborn and both parents) showed four newborns heterozygous methylene tetrahydrofolate reductase mutation and two neonatal alloimune thrombocytopenia. No recurrence of stroke was reported. Formal development evaluation was perlbrmed in thirteen and was normal in eleven, while in two revealed delayed psychomotor development, both of which with epilepsy. On the neonatology outpatient clinic follow-up, the current median age is 3 years and 11 months. Conclusions: This study reinforces the need to maintain high level of suspicion for perinatal stroke and the importance of MRI in the classification and etiological study. Our follow-up supported a good outcome of perinatal stroke., info:eu-repo/semantics/publishedVersion

A exposição de crianças ao fumo ambiental do tabaco é uma realidade mundial com consequências negativas graves na saúde infantil. Este estudo pretende avaliar a eficácia a curto-prazo do programa Domicílios 100% livres de fumo, na prevenção da exposição de crianças ao fumo ambiental do tabaco. Com essa finalidade foi realizado um estudo quase experimental que incluiu um grupo experimental constituído por alunos 466 do 4º ano de escolaridade de escolas de Braga e um grupo de controlo constituído por 273 alunos do 4º ano de escolaridade de escolas da Covilhã em Portugal. Aplicou-se um questionário de auto-preenchimento utilizado como pré/pós teste a ambos os grupos, tendo o programa sido implementado somente no grupo experimental. Observou-se uma redução significativa na prevalência de mães fumadoras do grupo experimental comparativamente ao grupo de controlo. Não se verificaram, contudo, alterações no consumo de tabaco no domicílio pelos pais dos alunos após a intervenção que possam ser atribuídas ao programa, confirmando a literatura existente. Intervenções futuras deverão actuar a um nível comunitário e focar-se directamente nos pais., The exposure of children to secondhand smoke is a worldwide reality with serious negative consequences on children's health. This study aimed to evaluate the short-term efficacy of the intervention program Domicílios 100% livres de fumo, in the prevention of children's secondhand tobacco smoke exposure. The study included an experimental group of 466 4th graders students from Braga schools and a control group of 273 4th graders students from Covilhã schools in Portugal. A validated self-reported questionnaire was administered to both groups before and after the program implementation. The program was only administered to the experimental group. Results showed a significant lower prevalence of mothers who smoke in the experimental group than in the control group. However, no significant differences were found on the parents' tobacco consumption at home after the intervention, which confirms the results found in other studies. Future intervention programs should adopt a community approach and focus directly on parents, CIEC - Centro de Investigação em Estudos da Criança, IE, UMinho (UI 317 da FCT), Portugal; Fundos Nacionais através da FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia) e cofinanciado pelo Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER) através do COMPETE 2020 – Programa Operacional Competitividade e Internacionalização (POCI) no âmbito do CIEC (Centro de Investigação em Estudos da Criança, da Universidade do Minho) com a referência POCI-01-0145-FEDER-007562, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Introdução: Portugal é um dos cinco países da Europa com maior prevalência de excesso de peso (EP) e obesidade (OB) em idade pediátrica. Objetivos: Avaliar a prevalência de EP e OB nas crianças/adolescentes dum ficheiro de utentes dos cuidados primários. Material e métodos: Estudo observacional e transversal. A população incluia as crianças, dum ficheiro do ACES do Cávado III, que completassem 3 a 17 anos no ano 2010. Recolha de dados por convocação/agendamento. Parametrizados: peso, estatura e perímetro de cintura. Calculado o índice de massa corporal (IMC), percentil de IMC e percentil de perímetro de cintura, utilizando as classificações do CDC e do NAHNES III, respetivamente. Preenchido um questionário para as crianças/adolescentes com EP ou OB. Resultados: Da população de 263 elementos compareceram 199 (amostra) para a parametrização. A prevalência de EP foi de 14% e de OB de 12%, total de 26% (n=52). Dos 52 elementos com EP/OB, 48 responderam a um questionário, quatro não (dois emigraram; dois não compareceram). Nestes verificou-se uma correlação entre o percentil de perímetro de cintura superior a 90 e a ocorrência de obesidade, p < 0,01; não praticavam uma hora diária ou mais de atividade física 77%, com predomínio no sexo feminino 89%, p = 0,01; despendiam mais de duas horas em atividades sedentárias 46%; verificou-se uma baixa ingestão de hortícolas e fruta e elevada em produtos açucarados e fritos; ingeriam quantidades de carne e peixe maiores que as porções recomendadas para a idade 60%; foram amamentados 88% e pelo menos durante seis meses 54%; iniciaram a diversificação alimentar entre os quatro e os seis meses 66%; a escolaridade parental foi de nove ou menos anos em 83%. Conclusões: Na população pediátrica estudada, verificou-se uma prevalência de EP e de OB próxima dos valores da literatura. A alimentação e atividade física nos com EP/OB foram maioritariamente desadequadas., Introduction: Portugal is the one out of five European countries with highest prevalence of overweight (OW) and childhood obesity (OB). Objectives: To asses and characterize children and adolescents with OW and OB from a health centre file in primary care. Material and methods: Cross-sectional study. All children, in a centre file of the ACES do Cávado III, completing 3-17 years of age in 2010, were included. Participant recruitment was actively undertaken. Data collected included weight, height and waist circumference. Body mass index (BMI), BMI percentile and waist perimeter percentile were then calculated, using CDC and NAHNES III classifications, respectively. A questionnaire was applied for children with OW or OB. Results: Within the population of 263 elements, 199 attended the study (sample). The prevalence of OW and OB was 14% and 12%, respectively, totalizing 26% (n=52). Within the 52 elements with OW / OB, 48 answered a questionnaire, and four did not (two emigrated; two unattended). In theses ones, a correlation between a percentile of waist circumference greater than 90 and the occurrence of obesity, was demonstrated, p < 0,01; practicing one hour or more of daily physical activity, wasn’t achieved by 77%, with predominance in girls 89%, p = 0,01; spending two or more hours daily in sedentary activities was verified in 46%; there was a low intake of fruit and vegetables and high in sugar and fried foods; quantities of meat and fish were larger than the recommended servings for age in 60%; breastfeeding was observed in 88% of which 54% during at least six months; food introduction started between four and six month in 66%; parents had nine or fewer years of schooling in 83% of cases. Conclusions: The prevalence of overweight and obesity in this paediatric population was close to literature values. Diet and physical activity in those with OW/OB was mostly inadequate.

A exposição das crianças ao Fumo Ambiental do Tabaco (FAT) está associada a graves problemas para a sua saúde, tais como maior risco de infeções agudas das vias aéreas inferiores, maior probabilidade de infeções respiratórias de repetição, risco acrescido de infeções nos ouvidos, indução e exacerbação de asma e enfisema pulmonar. A exposição ao FAT é especialmente grave para as crianças asmáticas. Esta exposição ocorre, na maioria dos casos, quando os pais e/ou outro convivente fumam no domicílio e/ou no carro. Objetivos: 1) Determinar a prevalência de crianças expostas ao FAT, em casa e no carro; 2) Determinar a prevalência de crianças asmáticas expostas ao FAT, em casa; 3) Caracterizar o comportamento tabágico dos pais e/ou outros conviventes em casa e no carro; 4) Identificar fatores sociodemográficos associados ao consumo de tabaco em casa. Metodologia: Estudo observacional descritivo transversal: aplicação de um questionário de auto-preenchimento a 513 alunos do 4.º ano de escolaridade (8-11 anos de idade) do Concelho de Braga no ano letivo de 2010/2011. Resultados: Estão expostas ao FAT: 27,5% das crianças em casa e 25,1% das crianças que usam o carro. Fumam em casa: 69,8% das mães e 56,8% dos pais fumadores. Fumar em casa é mais frequente nos pais com menor nível socioeconómico (p < 0,01). Conclusão: A exposição das crianças ao FAT é elevada. Os pais/mães fumam frequentemente em casa e no carro, o que justifica uma intervenção preventiva eficaz, que deverá ser uma prioridade de educação para a saúde, na escola e por parte dos profissionais de saúde

Bachground: Miliary tuberculosis results from lympho hematogenous dissemination of Mycobacterium tuberculosis and it’s a severe manifestation of the disease. Case report: A nineyear old girl was admitted to our hospital with persistent fever. Acute miliary tuberculosis was diagnosed after chest radiography revealing diffuse, bilateral, small lung nodules, tubercular choroiditis in the right eye and positive acidfast bacilli in gastric aspirate. Brain magnetic resonance imaging showed several small nodular lesions consistent with tuberculomas. Mycobacterium tuberculosis was identified in gastric aspirate cultures. Fever and positive acidfast bacilli in gastric aspirate persisted after more than 40 days of therapy. It was excluded human immunodeficiency virus infection. No complications were reported. Later, clinical outcome was good. Discussion: Tuberculosis remains a relevant diagnosis in children with prolonged fever. The classic image on chest radiography, tubercular choroiditis and the presence of acidfast bacilli in gastric aspirate were essential in making a prompt diagnosis and appropriate implementation of therapy. It emphasized the importance of maintaining a high index of suspicion for a condition that is treatable., Introdução: A tuberculose miliar resulta da disseminação linfohematogénica do Mycobacterium tuberculosis, sendo uma manifestação grave da infeção. Caso clínico: Criança de 9 anos, género feminino, com his­tória de febre prolongada. O diagnóstico de tuberculose miliar foi colocado após telerradiografia torácica com infiltrado reticu­lonodular difuso bilateral, e corroborado pelo achado de tubér­culos coroideus no olho direito e visualização de bacilos álcool ­ácido resistentes em amostra de suco gástrico. Detetaram­se tuberculomas cerebrais na ressonância magnética. Isolou­se Mycobacterium tuberculosis multissensível em amostras de suco gástrico. Após mais de 40 dias de tratamento, persistia a febre e baciloscopia positiva. Foi excluída infeção pelo vírus da imunodeficiência humana. Não foram detetadas complicações. Posteriormente, a evolução clínica foi favorável. Discussão/Conclusão: A tuberculose mantém­se um diagnóstico relevante na criança com febre prolongada. A associação da imagem torácica, baciloscopias positivas e tubérculos coroideus foram fundamentais para a celeridade do diagnóstico e implementação do tratamento. Reforça­se a importância de manter elevado índice de suspeição para uma patologia que tem tratamento, info:eu-repo/semantics/publishedVersion