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Resumen Introducción. Durante las últimas dos décadas se ha descrito una población, hasta ahora pequeña, de pacientes con enfermedad renal crónica que presentan cambios físicos y comportamentales. En estos pacientes, que particularmente son de bajo nivel socioeconómico y tienen una pobre red de apoyo familiar, las deformidades óseas se relacionan con presencia de hiperparatiroidismo secundario con un consecuente compromiso osteomuscular. El conjunto de estos cambios se define como síndrome de Sagliker (SS). El presente reporte constituye el segundo caso de esta naturaleza publicado en Colombia. Presentación del caso. Hombre de 35 años con enfermedad renal crónica terminal en hemodiálisis, quien desarrolló hiperparatiroidismo secundario que generó alteraciones en el metabolismo mineral óseo. Este compromiso produjo limitación funcional y deformidad facial y corporal debido a múltiples fracturas patológicas y a la aparición de tumores pardos. Las características físicas, así como los hallazgos en estudios de imagen y laboratorios, permitieron llegar al diagnóstico de SS. Conclusión. El SS es una enfermedad rara de la que aún existe un conocimiento limitado; sin embargo, la detección temprana de compromiso renal y un manejo integral y oportuno pueden prevenir las complicaciones y el deterioro en la calidad de vida de los pacientes con esta condición.

Objetivo: describir la presentación clínica y diagnóstico de un episodio de hipocalcemia grave en un paciente con lupus eritematoso sistémico (LES) en remisión, con diarrea crónica que condujo al diagnóstico de enfermedad celíaca (EC). Presentación del caso: paciente de 22 años, con diagnóstico de LES a los 10 años, en remisión. Consultó por 2 meses de evolución de parestesias, espasmos musculares, mialgias y episodios de tetania en la semana previa, asociado a diarrea posprandial malabsortiva. Sus laboratorios mostraron hipocalcemia grave, déficit de vitamina D, hipomagnesemia grave e hipopotasemia leve. En el estudio para EC la serología reportó antitransglutaminasa tisular IgA, antigliadina IgA e IgG normales y niveles de IgA total bajos. La enteroscopia evidenció bulboduodenitis erosiva, con atrofia de las vellosidades y aumento de linfocitos intraepiteliales en la patología, que junto al estudio inmunohistoquímico permitieron concluir el diagnóstico de EC, tipo Marsh 3a. Se inició el manejo con una dieta libre de gluten, con una respuesta clínica positiva. Conclusión: la EC debe sospecharse en pacientes con LES que inicien con diarrea, dolor abdominal, náuseas/vómitos, aftosis oral recurrente y anemia. En los casos de EC seronegativa, los cuales son poco comunes, se deben descartar otras causas de atrofia de las vellosidades principalmente infecciosas, tóxicas e inmunitarias. Existe una asociación entre EC y LES, por lo cual el diagnóstico debe ser precoz y oportuno con el mejor esquema de pruebas disponible para lograr realizar un tratamiento efectivo antes de que se presenten las complicaciones.

Introducción: la cardiomiopatía de tipo takotsubo (STK) es un síndrome caracterizado por disfunción cardiaca aguda y transitoria, relacionada con un evento estresante emocional o físico. Es poco frecuente, aunque se puede observar en 1-3% de quienes consultan por manifestaciones de síndrome coronario agudo (SCA). Se ha descrito asociado con población gestante, sobre todo en preeclampsia y posoperatorio de cesárea. Presentamos una asociación no descrita en una paciente joven en posoperatorio inmediato por embarazo ectópico. Presentación del caso: mujer de 23 años, sin comorbilidades subyacentes, intervenida quirúrgicamente por un embarazo ectópico. En el posquirúrgico inmediato hubo deterioro hemodinámico súbito y estado de choque cardiogénico. Se documentó disfunción severa del ventrículo izquierdo con fracción de eyección de 17% e hipocinesia severa, luego de 48 horas de terapia de soporte con norepinefrina y milrinone. Los parámetros ventilatorios y hemodinámicos mejoraron con levosimendán y dobutamina. La ecocardiografía de control mostró recuperación de la FEVI a 40% con patrón medio ventricular y se consideró cardiomiopatía de Takotsubo. La RMN cardiaca el día 9 de iniciación fue normal con recuperación completa de la función ventricular. Conclusión: la cardiomiopatía de Takotsubo puede ocurrir en mujeres jóvenes en edad reproductiva que son sometidas a estrés quirúrgico y cabe la posibilidad de ser inducido por condiciones gestacionales como el embarazo ectópico.

Introducción: la enfermedad celíaca (EC) es una patología sistémica inmunomediada por el gluten en la dieta en personas genéticamente susceptibles con un amplio rango de manifestaciones clínicas, respuesta serológica específica y daño variable de la mucosa intestinal. Objetivo: revisar la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y pronóstico de la EC, resaltando la importancia de reconocerla y proponer un algoritmo diagnóstico para la población colombiana. Materiales y métodos: revisión crítica de la literatura científica en las bases de datos Medline y buscadores específicos PUBMED, SCIENCE DIRECT, SCIELO, filtrando resultados a revisiones sistemáticas, metaanálisis, ensayos controlados aleatorios, ensayos clínicos y guías, con un total de 1209 artículos, de los cuales se priorizaron 53. Resultados y discusión: la prevalencia de la EC viene en aumento en países en vía de desarrollo. El diagnóstico tiene tres pilares fundamentales: identificación de casos de alto riesgo o sospecha por manifestaciones clínicas, perfil serológico de anticuerpos específicos y hallazgos histológicos característicos. El tratamiento se basa en dieta sin gluten, detección temprana de complicaciones y manejo de las alteraciones nutricionales. Conclusión: en Colombia no existen protocolos de diagnóstico y tratamiento de la EC, como tampoco una legislación clara con respecto al etiquetado de productos libres de gluten. Hay que establecer estrategias para impactar el curso natural de la enfermedad, las morbilidades asociadas y la calidad de vida de los pacientes.