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1. Sequenciamento do Proto-oncogene RET em uma Coorte de Pacientes com Carcinoma Medular de Tireoide do Estado da Bahia, Brasil

Author

Rafael Reis Campos da Matta, Marli Teresinha Viapiana Camelier, Taíse Lima de Oliveira Cerqueira, Jocyel Brito de Oliveira, Juliana Lima Von Amon, Ana Clara Tosta Telles, Gilberto Dauricio Silva Leite, Fabyan Esberard de Lima Beltrão, Ana Luiza Silva Maia, and Helton Estrela Ramos

Subjects
Carcinoma Medular, Neoplasias da Glândula Tireoide, Mutação, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a, Polimorfismo Genético, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
Abstract

Introdução: O carcinoma medular da tireoide é um câncer raro que se origina nas células C parafoliculares e pode ser esporádico ou hereditário. Tanto as doenças esporádicas quanto as hereditárias são causadas principalmente por mutações no proto-oncogene RET.Objetivo: Investigar variantes germinativas patogênicas do gene RET em uma coorte de pacientes com carcinoma medular da tireoide no Estado da Bahia. Método: Estudo transversal, descritivo, envolvendo pacientes com diagnóstico histopatológico de carcinoma medular da tireoide, encaminhados para testes moleculares de 2020 a 2022. Dados clínicos e patológicos foram coletados de dados médicos. O DNA genômico foi extraído do sangue periférico. Os éxons 10, 11, 13, 14 e 15 do RET foram amplificados usando a técnica de reação em cadeia da polimerase e posteriormente sequenciados usando o método de Sanger. Resultados: O estudo incluiu 29 pacientes (82,8% mulheres). A idade média no diagnóstico foi de 46,5 ± 13,1 anos, e o tamanho médio do tumor foi de 2,1 ± 1,4 cm. De acordo com a classificação TNM, 38% dos tumores foram estadiados como T1a, 27,6% como T1b, 24,1% como T2 e 10,3% como T3. Metástase linfonodal regional (N1) esteve presente em 44,8% dos casos. Metástase a distância (M1) para o mediastino foi observada em um caso (3,4%). Variantes do RET foram identificadas em 55,2% dos pacientes. A variante patogênica C634R foi identificada em um paciente (3,4%). Conclusão: Este estudo conseguiu descrever o perfil clínico e molecular de pacientes com carcinoma medular de tireoide no Estado da Bahia.

Published
2024
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2. Feasibility of a snowball sampling survey to study active surveillance for thyroid microcarcinoma treatment among endocrinologists and surgeons of Brazil

Author

Isabela Matos da Silva, Taísa Quécia da Silva Nogueira, Deborah Nogueira Couto, Paula Cristina Tanajura Meira Lima, Natália Sampaio Carvalho Bonfim, Izadora Gomes Veiga de Sousa, Ana Clara Tosta Telles, Fábio Hecht, Nina Ramalho Alkmim, Gustavo Cancela e Penna, Carolina Ferraz, Eduardo Tomimori, and Helton Estrela Ramos

Subjects
Adult, Otorhinolaryngology, Thyroidectomy, Humans, Thyroid Neoplasms, Watchful Waiting, Brazil, Aged
Abstract

This study aims to investigate if a sampling method using virtual networks is feasible to survey AS adoption among this "hard-to-reach" population of Brazilian doctors.An online piloted 11-point structured survey questionnaire (designed using Googleforms®) probed the actual treatment patterns for adult patients with PTMCs, including treatment decision-making nonoperative options, was undertaken between 10 November and 30 November 2020. Participants were reached by the mobile phone Application (APP) and a snowball sampling strategy was used to recruit a total of 4783 members (maximum number of potential reach), which is the total of doctors of the all 21 social media WhatsApp® groups.From a total of 4783 members (maximum number of potential reach), there were 657 (13.7%) doctors (actual reach) who clicked the web link of the questionnaire, out of whom 512 (10.7%) fully completed the online survey. Among the survey respondents, 361 were endocrinologists (70.5%) and 151 were surgeons (29.5%). Overall, for low-risk PTMCs in an elderly patient, 118 responders (23%) recommend AS, while 390 (76%) recommend immediate surgery as the management, including lobectomy (18.5%) and Total Thyroidectomy (58.2%). The present responders tended to recommend surgery for PTMCs that were located adjacent to the dorsal surface of the thyroid, were multiple, or raised the size during the follow-up.Using snowball sampling strategy as an innovative route to conduct surveys was feasible and applicable but the rate of response was still very low. Our data also suggests the need to investigate if AS is embraced by Brazilian doctors.

Published
2021

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