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La neuropatía óptica isquémica (NOI) es la causa más frecuente de neuropatía óptica aguda en pacientes mayores, con una incidencia anual estimada de 2,3 a 10,2 casos por 100.000 en personas de edad igual o superior a 50 años1 . Se pone de manifiesto por una pérdida de visión monocular brusca no dolorosa, un defecto del campo visual, alteración del reflejo pupilar aferente y pérdida de la visión de los colores que es proporcional a la pérdida visual. El diagnóstico es puramente clínico.

Mioadenilate defect is a frecuent cause of metabolic myopathy. We can find a variety of clinic features. Patients can be asymptomatic or they present differents degrees of muscular impairment, from early fatigability to sever miophaty. Miodanilate Deaminase diagnosis requires a pathological anaerobic exercise test, with no rise of ammonium and rise of lactate. This fact should make us think about this defect. Mioadnilate Deaminase defect can be originated by other muscular diseases. Diagnosis confirmation needs genetic studies. Most often Sanger sequence and prevalent mutations are the genetic technics used. Probably, next generation sequence (NGS) could help us to discern between primary and secundary defects of enzyme. We report the caso of 28 years-old man with early fatigability and dystrophy sign who was diagnosed of Mioadenilate Deaminase. We supportted the diagnosis with anaerobic exercise test. Later, we confirmed the diagnosis with genetic analyse using next generation sequence., El déficit de mioadenilato deaminasa (MADA) es una de las causas de miopatía metabólica más frecuentes. Los pacientes afectos por este déficit enzimático pueden permanecer asintomáticos o bien presentar diferentes grados de afectación muscular, desde la fatigabilidad precoz, hasta una miopatía grave. Para su diagnóstico es fundamental el test de ejercicio en isquemia (TEI), en el que se aprecia elevación del lactato, pero no del amonio. El defecto de MADA puede ser primario o secundario a otra enfermedad muscular. La confirmación ha de realizarse con estudio genético del gen AMPD1. Hasta la fecha, la técnica utilizada es la secuenciación de Sanger o la detección de mutaciones más prevalentes. Teniendo en cuenta la dificultad de diferenciar un defecto de MADA primario o secundario, la secuenciación completa del exoma puede ser de gran ayuda. Como ejemplo ilustrativo presentamos el caso de un varón de 28 años con fatigabilidad y elevación de la CPK. La sospecha diagnóstica de décifit (MADA) se apoyó principalmente en el test de ejercicio en isquemia y ausencia de datos sugestivos de otras miopatías. Posteriormente se confirmó el diagnóstico con análisis genético mediante secuenciación masiva del exoma, sin necesidad de biopsia muscular.