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Introdução A amiloidose hereditária relacionada à transtirretina (ATTRh), também chamada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), é uma doença genética rara autossômica dominante, multissistêmica, progressiva e potencialmente fatal. A ATTRh é classificada em estágios, sendo o estágio 3 o mais grave. Atualmente, o medicamento disponível no SUS para tratar ATTRh é o tafamidis meglumina, indicado para pacientes adultos sintomáticos em estágio inicial (estágio 1) e não submetidos a transplante hepático por amiloidose associada à transtirretina (TTR). O medicamento inotersena nonadecassódica foi registrado no Brasil em 2022 com indicação para tratar a ATTRh em adultos que não respondem ao tafamidis meglumina. No mesmo ano, o medicamento patisirana obteve registro para o mesmo grupo de pacientes. Considerando estas duas tecnologias para a mesma indicação clínica e a necessidade de tratamento para pacientes com ATTRh em estágio 2 ou sem Métodos A partir da estratégia PICO, foi realizada uma busca sistematizada nas bases de dados MEDLINE via Pubmed, Embase e The Cochrane Library. A exclusão de duplicatas, de acordo com os critérios de seleção, e a leitura dos artigos selecionados foram realizadas por dois revisores independentes. Em caso de divergências na seleção, um terceiro revisor determinou a inclusão ou a exclusão da publicação. Não foram estabelecidos limites temporais e de idiomas. Resultados A busca inicial encontrou 188 publicações, sendo quatro selecionadas após eliminação de duplicatas e avaliação de títulos e resumos. Apenas um estudo atendeu aos critérios da pergunta de pesquisa e foi incluído. Nesse estudo, realizou-se uma comparação indireta da eficácia de patisirana e inotersena em pacientes com ATTRh com polineuropatia. Foram analisados os resultados de dois ECRs de Fase III: o estudo APOLLO para patisirana e o estudo NEURO-TTR para inotersena. Os desfechos avaliados após 15 meses de tratamento foram a escala de comprometimento neurológico (mNIS+7), qualidade de vida (Norfolk QOL-DN), Índice de Massa Muscular (IMC) e escore Polyneuropathy Disability Score (PND). Devido a diferenças de linha de base, os resultados foram relatados utilizando o matching-adjusted indirect comparisons (MAIC) e, em outras comparações, o método Bucher. A análise primária imputou explicitamente dados ausentes, enquanto a secundária baseou-se em dados observados. As análises primárias dos desfechos favoreceram patisirana: mNIS+7 (Bucher: OR = 43,6 [5.5, 348.1]; p < 0,001 e MAIC: OR = 193,1 [22.4, 1662.7]; p < 0,001); Norfolk QOL-DN (Bucher: OR = 14,7 [4.2, 52.2]; p < 0,001 e MAIC: OR = 18,1 [5.2, 63.3]; p < 0,001); IMC (Bucher: 0,7 kg/m² [0.1, 1.4]; p = 0,033 e MAIC: 1,0 kg/m² [0.4, 1.7]; p = 0,002; melhora/manutenção do PND: (Bucher: OR = 7,7 [3.9, 15.0]; p < 0,001 e MAIC: OR = 8,9 [4.6, 17.5]; p < 0,001). Discussão e conclusões A análise comparativa indireta evidenciou a superioridade do patisirana em relação ao inotersena nos principais desfechos da polineuropatia relacionada à ATTRh, abrangendo a escala de comprometimento neurológico (mNIS+7), qualidade de vida (Norfolk QOL-DN), estado nutricional (IMC) e escore PND. Ambos os medicamentos demonstraram segurança e a necessidade de suplementação de vitamina A. O inotersena oferece conveniência ao permitir o uso domiciliar.

Background Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an inherited, progressive, and fatal disease still largely underdiagnosed. Mutations in the transthyretin (TTR) gene cause the TTR protein to destabilize, misfold, aggregate, and deposit in body tissues, which makes ATTRv a disease with heterogeneous clinical phenotype.

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Introdução/Justificativa: O PET-CT com FDG-18F é amplamente empregado no estadiamento inicial e avaliação de resposta terapêutica nas doenças linfoproliferativas, bem como na suspeita de recidiva. No entanto, seus achados não são específicos, já que a glicose radiomarcada identifica sítios com aumento da atividade metabólica, observados em diversas neoplasias malignas, bem como em processos inflamatórios ou infecciosos. Relato: Feminino, 73 anos, tratada em 2021 para linfoma linfoplasmacítico indolente, com boa resposta. Evoluiu com sintomas respiratórios recorrentes, atribuídos a processos infecciosos de repetição, apesar da terapêutica antimicrobiana prolongada. Desenvolveu manifestações orotraqueais importantes, cursando com insuficiência respiratória, resultando em traqueostomia. Propedêutica evidenciou amiloidose, sendo instituído tratamento específico, com resposta clínica favorável. Na reavaliação com médico assistente, a paciente apresentava tosse e dispneia, sendo submetida a TC de tórax que evidenciou adenomegalias mediastinais. Diante da suspeita clínica de recidiva do linfoma, solicitou-se PET-CT com FDG-18F para elucidação e definição de conduta, que mostrou aumento volumétrico e hipermetabólico das glândulas salivares maiores, consolidações pulmonares paracardíacas bilaterais acentuadamente hipermetabólicas associadas a redução volumétrica dos lobos médio e inferior esquerdo, além de linfonodos cervicais, axilares e mediastinais discretamente hipermetabólicos. Os achados do PET-CT levaram a suspeita da coexistência de: amiloidose em atividade, sobretudo no parênquima pulmonar e possivelmente nas glândulas salivares; e recidiva do linfoma nas cadeias linfonodais alteradas. Sugeriu-se, então, estudo anatomopatológico das áreas hipermetabólicas que mostrou: 1. deposição amiloide no interstício e paredes dos vasos pulmonares, fibrose estromal e infiltrado linfocítico intersticial e algo nodular de linfócitos pequenos e heterogêneos; ausência de evidências de doença linfoproliferativa; 2. doença linfoproliferativa B de pequenas células, associada a presença de acúmulos de material amiloide no interstício e paredes dos vasos na glândula submandibular esquerda e nos linfonodos cervicais ipsilaterais, consistente com linfoma da zona marginal, com acúmulo secundário amiloide. Conclusão: O PET-FDG tem papel bem estabelecido nas doenças linfoproliferativas, desde o diagnóstico inicial e avaliação de resposta, bem como na recidiva, podendo definir, em exame único, a extensão da doença, características metabólicas, além de sugerir sítio de biópsia. Na amiloidose este método tem sua importância, demonstrando atividade e extensão da doença. Diante da coexistência das entidades, o PET-FDG pode então definir a conduta terapêutica inicial. Comentários Finais: O caso apresentado demonstra a contribuição do PET-FDG na coexistência de doenças sistêmicas, ao indicar sítios de biópsia, demonstrar a atividade e extensão de cada uma e, assim, guiar a terapêutica inicial, decisão crítica em doenças complexas e potencialmente graves.

Os autores apresentam um caso clínico de associação entre linfoma de Hodgkin (LH), hanseníase tuberculóide (HT) e amiloidose (A), em amostragem anual de 4652 exames histopatológicos com incidência de 0,25% de linfoma de Hodgkin, 1,87% de hanseníase tuberculóide, 1,31% de hanseníase virchowiana e 0,83% de hanseníase in determinada. A revisão da literatura identificou apenas uma publicação de dois casos clínicos de associação de linfoma de Hodgkin e hanseníase lepromatosa. Os aspectos anátomo-clínicos e imunopatológicos das entidades envolvidas são analisadas separadamente e em conjunto, ficando clara a interrelação imunopatológica das três patologias LH, HT e A no presente caso clínico.

Amyloidosis is a rare disease in which ocular involvement may occur as an isolated event or associated with a systemic disease. This paper describes two clinical cases of ophthalmologic manifestations of amyloidosis: a bilateral eyelid lesion similar to xanthelasma and tarsal conjunctival disease similar to follicular conjunctivitis. The anatomopathological analysis confirmed the diagnosis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Resumo Fundamento Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sistêmica. Métodos Estudo de uma amostra de conveniência, analisando dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, medicina nuclear e ressonância magnética. Considerou-se significância estatística quando p < 0,05. Resultados Avaliaram-se 105 pacientes (com mediana de idade de 66 anos), sendo 62 homens, dos quais 83 indivíduos apresentavam amiloidose por transtirretina (ATTR) e 22 amiloidose por cadeia leve (AL). Na ATTR, 68,7% eram de caráter hereditário (ATTRh) e 31,3% do tipo selvagem (ATTRw). As mutações mais prevalentes foram Val142Ile (45,6%) e Val50Met (40,3%). O tempo de início dos sintomas ao diagnóstico foi 0,54 e 2,15 anos nas formas AL e ATTR (p < 0,001), respectivamente. O acometimento cardíaco foi observado em 77,9% dos ATTR e 90,9% dos AL. Observaram-se alterações de condução atrioventricular em 20% e intraventricular em 27,6% dos pacientes, sendo 33,7 % na ATTR e 4,5% das AL (p = 0,006). A forma ATTRw apresentou mais arritmias atriais que os ATTRh (61,5% x 22,8%; p = 0,001). Ao ecocardiograma a mediana da espessura do septo na ATTRw x ATTRh x AL foi de 15 mm x 12 mm x 11 mm (p = 0,193). Observou-se BNP elevado em 89,5% dos indivíduos (mediana 249 ng/mL, IQR 597,7) e elevação da troponina em 43,2%. Conclusão Foi possível caracterizar, em nosso meio, o acometimento cardíaco na amiloidose sistêmica, em seus diferentes subtipos, através da história clínica e dos métodos diagnósticos descritos.

Objetivos: relatar a experiência do diagnóstico de amiloidose, uma doença de frequência incomum nos hospitais gerais, através de técnicas simples e acessíveis de coloração histológica. Metodologia: relatamos o caso de um paciente de 57 anos de idade, que foi admitido no departamento de emergência devido a complicações de hipertensão arterial sistêmica com evidências de doença de depósito, submetido à biópsia renal. Resultados: a análise histológica confirmou a presença de depósitos amiloides renais através da coloração cristal de violeta. Conclusões: técnicas histopatológicas simples e acessíveis são métodos viáveis para auxiliar no diagnóstico de amiloidose, uma doença de depósito infrequente em centros não especializados.

Resumo Fundamento A amiloidose é definida como um distúrbio caracterizado pela deposição de material proteico amiloide extracelular nos tecidos. Objetivos O N-terminal pró-peptídeo natriurético tipo-B (NT-proBNP) é usado para prever a amiloidose cardíaca (AC), mas seu efeito diagnóstico no comprometimento por AC ainda não é claro, especialmente em termos de especificidade e sensibilidade. Métodos Foi feita uma busca de literatura nos bancos de dados Pubmed, Embase e a biblioteca Cochrane, e o QUADAS 2 foi utilizado para avaliação da qualidade. O comando Midas no Stata 12.0 foi usado para analisar os indicadores dos sujeitos. O teste Q de Cochran e o I2 foram usados como testes de heterogeneidade, e a heterogeneidade significativa foi definida como p 50%. A análise de correlação de Spearman foi usada para avaliar o efeito de limiar, e o viés da publicação foi avaliado pelo teste de assimetria. A significância estatística foi definida em p

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RESUMO A amiloidose é caracterizada pela deposição extracelular de fibrilas amiloides proteicas nos tecidos, incluindo conjuntiva, motivada por sua insolubilidade em proteínas proteolíticas. A amiloidose conjuntival, afetando especificamente a conjuntiva palpebral, é um achado raro na prática clínica. Os autores descrevem um caso de um paciente do sexo masculino, caucasiano, de 71 anos, apresentando lesões bilaterais localizadas na conjuntiva da pálpebra inferior, elevadas, bem delimitadas, amareladas, aliadas a pálpebras desestabilizadas. Foi realizada excisão cirúrgica das lesões, e o exame histológico confirmou se tratar de amiloidose conjuntival. Não houve recorrência após o procedimento. A amiloidose conjuntival afetando ambas as pálpebras inferiores é um achado raro na literatura. O manejo da amiloidose conjuntival depende da extensão do envolvimento local e do status sistêmico do paciente, variando de sintomático, com o uso de lubrificantes, até cirúrgico, com a remoção das lesões.

Amyloidosis is characterized by extracellular deposition of protein amyloid fibrils in tissues, including conjunctiva, which are insoluble in proteolytic proteins. Conjunctival amyloidosis specifically in the palpebral conjunctiva is a rare finding in clinical practice. The authors described the case of a 71-yearold caucasian male patient, with bilateral lesions located in the lower eyelid conjunctiva, elevated, welldefined, yellowish, combined with destabilized eyelids. Surgical excision of the lesions was performed, and the histological examination confirmed conjunctival amyloidosis. There was no recurrence after the procedure. Conjunctival amyloidosis in both lower eyelids is a rare finding in the literature. The management of conjunctival amyloidosis depends on the extent of local involvement and patient's general health status, varying from symptomatic, with use of ocular lubricants, to surgical, by removing the lesions. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Clinical case: A 64-year-old male, with cardiovascular risk factors and previous history of bilateral carpal tunnel syndrome, presented with exertional retrosternal pain. The resting echocardiogram was unremarkable. A stress echocardiogram with dobutamine revealed hypokinesis of the inferior wall, associated with angina, followed by ventricular tachycardia. The coronary angiography revealed slow flow, a dominant right coronary artery with non-obstructive atherosclerosis and a left anterior descending artery with intermediate lesions in mid and distal segments. The invasive functional evaluation, including fractional flow reserve, thermodilution coronary flow reserve and index of microvascular resistance, led to the diagnosis of microvascular angina, treated with calcium channel blockers and transdermal nitrate, giving symptom relief. Evolution: Three years later he developed complete atrioventricular block and a dual chamber pacemaker was implanted. Shortly after, the patient developed progressive symmetrical tetraparesis, associated with marked muscle atrophy, hand numbness, orthostatic hypotension and dysphagia. The neurology workup led to the diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy, with the Val30Met mutation in the transthyretin gene. The following year he developed congestive heart failure. The echocardiogram showed moderate concentric left ventricular hypertrophy with preserved ejection fraction. A 99mTc-DPD Scintigraphy showed significant myocardial tracer uptake, leading to a diagnosis of TTR amyloid infiltration. Discussion: Patients with exertional angina and microvascular disease should be kept under close surveillance, as they may have systemic disease with cardiac involvement. Carpal tunnel syndrome, in the context of undiagnosed cardiac disease, should trigger suspicion of cardiac amyloidosis. Resumo: Caso clínico: Um homem de 64 anos, com fatores de risco cardiovascular e antecedentes de síndrome do canal cárpico bilateral, apresentou-se com queixas de angina de esforço. O ecocardiograma em repouso era normal. O ecocardiograma de sobrecarga com dobutamina revelou hipocinésia da parede inferior, acompanhada de angina e taquicardia ventricular autolimitada. A coronariografia revelou artérias com fluxo lento, coronária direita dominante com aterosclerose não obstrutiva e descendente anterior com lesões intermédias nos segmentos médio e distal. A avaliação invasiva do significado funcional das lesões incluiu fractional flow reserve, coronary flow reserve e index of microvascular resistance e resultou no diagnóstico de angina microvascular, tratada com bloqueador dos canais de cálcio e nitratos, com alívio sintomático. Evolução: Três anos depois, o doente desenvolveu bloqueio auriculoventricular completo, tendo sido implantado um pacemaker de dupla câmara. Concomitantemente, evoluiu com tetraparésia simétrica, atrofia muscular marcada, dormência das mãos, hipotensão ortostática e disfagia. A investigação do quadro neurológico resultou no diagnóstico de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, com mutação Val30Met no gene da transtirretina. No ano seguinte, desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva. O ecocardiograma apresentava agora hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, com função sistólica preservada. Realizou uma cintigrafia com 99mTc-DPD que mostrou intensidade de sinal compatível com depósito intramiocárdico de substância amiloide. Discussão: Os doentes com angina de esforço e doença microvascular devem manter seguimento clínico regular, uma vez que poderão ter uma doença sistémica com envolvimento cardíaco. A síndrome do canal cárpico, no contexto de doença cardíaca não esclarecida, deve levantar a suspeita de amiloidose cardíaca.

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A amiloidose é entidade caracterizada pela deposição de uma proteína modificada. Pode acometer a pele depositando-se na derme papilar. Em geral cursa com máculas acastanhadas predominantes na região interescapular e raramente com formas generalizadas. O presente relato refere-se a paciente do sexo feminino com queixa de manchas hipercrômicas de aumento progressivo para todo o corpo. A dermatoscopia se mostrou extremamente eficaz para a localização dos diversos focos de incontinência pigmentar, que junto com os queratinócitos apoptótico constituem a base fisiopatológica para a formação da proteína amiloide.

Abstract Background: Light-chain (AL) cardiac amyloidosis (CA) is characterized by fibril deposits, which are composed of monoclonal immunoglobulin light chains. The right ventricle is mostly involved in AL-CA and impairment of its function is a predictor of worse prognosis. Objectives: To characterize the volumetric and functional properties of the right atrium (RA) in AL-CA by three-dimensional speckle-tracking echocardiography (3DSTE). Methods: A total of 16 patients (mean age: 64.5 ± 10.1 years, 11 males) with AL-CA were examined. Their results were compared to that of 15 age- and gender-matched healthy controls (mean age: 58.9 ± 6.9 years, 8 males). All cases have undergone complete two-dimensional Doppler and 3DSTE. A two-tailed p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: Significant differences could be demonstrated in RA volumes respecting cardiac cycle. Total (19.2 ± 9.3% vs. 27.9 ± 10.7%, p = 0.02) and active atrial emptying fractions (12.1 ± 8.1 vs. 18.6 ± 9.8%, p = 0.05) were significantly decreased in AL-CA patients. Peak global (16.7 ± 10.3% vs. 31.2 ± 19.4%, p = 0.01) and mean segmental (24.3 ± 11.1% vs. 38.6 ± 17.6%, p =0.01) RA area strains, together with some circumferential, longitudinal and segmental area strain parameters, proved to be reduced in patients with AL-CA. Global longitudinal (4.0 ± 5.2% vs. 8.2 ± 5.5%, p = 0.02) and area (7.8 ± 8.1% vs. 15.9 ± 10.3%, p = 0.03) strains at atrial contraction and some circumferential and area strain parameters at atrial contraction were reduced in AL-CA patients. Conclusion: Significantly increased RA volumes and deteriorated RA functions could be demonstrated in AL-CA.

O mieloma múltiplo é uma doença clonal caracterizada pela proliferação de plasmócitos. A apresentação clínica é variável. Manifesta-se, mais frequentemente, sob forma de infeções recorrentes, anemia, insuficiência renal ou dor óssea resultante das lesões osteolíticas. As manifestações cutâneas no mieloma múltiplo são raras e, na maioria dos casos, inespecíficas. Os autores descrevem dois doentes com lesões cutâneas distintas – depósitos nodulares de substância amiloide no canal auditivo externo e xantoma plano difuso - que possibilitaram o diagnóstico desta neoplasia hematológica.

Amyloidosis consists of deposition of insoluble fibrillar proteins in tissues and, causing dysfunction. In association with other factors, the condition can contribute to emergence of complications, such as pseudoaneurysms at arterial puncture sites. Pseudoaneurysms are becoming an ever-more common complication, which underscores the importance of identifying risk factors, so that their incidence can be minimized.

A amiloidose cardíaca, uma doença rara, pode cursar com insuficiência cardíaca por infiltraçao das paredes atrial e ventricular, dificultando também sense e limiares adequados quando do implante de marcapasso. Relatamos o caso de uma paciente que apresentou curso atípico, com rápida infiltraçao da parede atrial e perda da funçao ventricular, apesar da apresentaçao inicial com ecocardiograma e ressonância magnética normais. O caso ilustra o acometimento progressivo da doença de base em diversos aspectos cardíacos, inicialmente no sistema de conduçao atrioventricular, progredindo para maior fibrose atrial e acometimento miocárdico difuso. Os métodos complementares de ecocardiograma e ressonância magnética aumentaram o grau de suspeiçao da doença e nos permitiram fazer o diagnóstico específico.

A amiloidose cardíaca é considerada uma doença rara e classicamente descrita como de mau prognóstico, com sobrevivência média de seis meses, desde a instalação da sintomatologia de insuficiência cardíaca. Quando há suspeita de amiloidose cardíaca está indicado o estudo etiológico, para caracterização do tipo de proteína implicada, bem como a avaliação do atingimento de outros órgãos. Neste artigo, os autores relatam dois casos, diagnosticados e tratados no Hospital CUF Descobertas (HCD) - em colaboração com o Instituto Português de Oncologia de Lisboa (IPOL) e o National Amyloidosis Centre (NAC), Londres - de insuficiência cardíaca por amiloidose AL associada a gamapatia monoclonal. Atualmente os doentes mantêm seguimento no HCD e apresentam-se clinicamente bem. Recebido: 02/05/2017 - Aceite: 18/08/2017

Multiple myeloma is a proliferative clonal disorder of plasma cells. The clinical presentation is highly variable, with recurrent infections, anemia, renal insufficiency or bone pain from osteolytic lesions as the main initial manifestations. Skin manifestations are unusual and mostly unspecific. We describe two patients with cutaneous lesions as the first sign of this hematologic malignancy: nodular deposits of amyloid in the external ear duct and diffuse plane xanthoma. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Amyloidosis is part of a group of deposition diseases. Nodular amyloidosis is a rare form of primary cutaneous amyloidosis. It affects men and women, usually over the age of 60 years. Presenting manifestation of the disease are yellowish-erythematous or brownish nodules or plaques in single or multiple infiltrates. Systemic evaluation should be performed to rule out involvement of other organs. Follow-up of the patient is important because the condition may progress to systemic amyloidosis. We report a case of nodular amyloidosis in which the lesion had a corymbiform aspect without systemic involvement and no recurrence after two years of follow-up.As amiloidoses constituem um grupo de doenças de depósito. A amiloidose nodular é uma forma rara de amiloidose cutânea primária. Acomete homens e mulheres, geralmente acima de 60 anos. Apresenta-se com nódulos ou placas eritemato-amareladas ou acastanhadas infiltradas isoladas ou múltiplas. A avaliação sistêmica deve ser feita para descartar comprometimento de outros órgãos. É importante o seguimento devido a possibilidade de evolução para amiloidose sistêmica. Relatamos um caso de amiloidose nodular com lesão de aspecto corimbiforme sem sistematização e sem recidiva após dois anos de seguimento.

This case report is about a 48-year-old female patient with systemic amyloidosis and multiple myeloma simultaneously. Amyloid cutaneous infiltrative lesions like papules, nodules, or plaques with a serous-hemorrhagic aspect were found in the eyelids, neck and retroauricular region, among others. She had presented intermittent papular lesions on the upper eyelids one year before, which worsened following local trauma. A local skin biopsy showed amorphous and eosinophilic substance in the dermis. Congo red staining confirmed the amyloid deposits. Abnormal exams: proteinuria (570mg/24h), Bence-Jones proteinuria and clonal plasma cells (70%) found in myelogram. Following the diagnosis of multiple myeloma based on amyloid skin lesions, the patient was referred to the Hematology service and died 5 months after the diagnosis.Relatamos um caso de uma paciente de 48 anos com amiloidose sistêmica associada a mieloma múltiplo. Lesões infiltrativas cutâneas como pápulas, nódulos ou placas com aspecto sero-hemorrágico podem ser localizados nas pálpebras, pescoço, região retroauricular dentre outras. No presente caso, as pálpebras foram acometidas por pápulas, há 1 ano, de caráter intermitente e piora após trauma local. Biópsia local evidenciou material amorfo e eosinofílico na derme. A coloração vermelho do Congo confirmou presença de substância amiloide. Exames anormais: proteinúria de 570mg/24 horas, proteinúria de Bence-Jones positiva e mielograma com 70% de plasmócitos atípicos. Assim, realizou-se o diagnóstico de mieloma múltiplo a partir de manifestações cutâneas de amiloidose. Paciente encaminhada ao serviço de hematologia e foi a óbito em 5 meses.

Amiloidose é uma designação genérica para se referir à deposição de fibrilas amiloides nos tecidos corporais. Ela apresenta-se, frequentemente, após os 40 anos de idade, com envolvimento localizado ou sistêmico, associada a mieloma múltiplo ou a doenças inflamatórias crônicas, podendo mimetizar diferentes síndromes reumatológicas. Relata-se o caso de uma paciente com amiloidose associada a mieloma múltiplo cuja apresentação inicial simulava miopatia.Amyloidosis is a generic term that refers to the deposition of amyloid fibrils in bodily tissues. Its onset is usually after 40 years of age, with localized or systemic involvement associated with multiple myeloma or chronic inflammatory diseases, and can mimic various rheumatic syndromes. We report the case of a patient with amyloidosis associated with multiple myeloma, showing clinical characteristics of pseudomyopathy

A amiloidose resulta da deposição de proteína amiloide fibrosa e insolúvel em espaços extracelulares de órgãos e tecidos. O depósito da substância amiloide pode ser localizado ou sistêmico e pode ser de natureza primária ou secundária. Relataremos um caso de amiloidose localizada cutânea primária nodular, manifesta por lesões pápulo-nodulares, eritêmato-acastanhadas, acometendo a região nasal, sem evidência de acometimento sistêmico. O estudo imunoistoquímico demonstrou presença de imunoglobulinas de cadeia leve kappa.Amyloidosis results from deposition of fibrous and insoluble amyloid protein in extracellular spaces of organs and tissues. Amyloid deposition can be localized or systemic and either primary or secondary. We report a case of localized primary cutaneous nodular amyloidosis manifested by papular-nodular, reddish-brown lesions affecting the nasal area, without evidence of systemic involvement. Immunohistochemistry showed the presence of immunoglobulin kappa light chain.

A amiloidose macular é uma forma cutânea primária de amiloidose, caracterizada tipicamente por máculas acastanhadas, acometendo predominantemente a região interescapular. O presente caso é o de uma mulher de 45 anos, há um ano com manchas hipercrômicas, rendilhadas e não pruriginosas, em membros superiores, região cervical, sacral e membros inferiores. No estudo histopatológico da biópsia de pele, foi evidenciada substância amiloide amorfa no topo das papilas dérmicas, que se tornou mais evidente após a coloração pelo vermelho Congo. Não havia alterações sistêmicas associadas. Além da localização atípica e extensa da amiloidose cutânea macular, o presente caso procura acrescentar dados para esclarecimento do temaMacular amyloidosis is a form of cutaneous amyloidosis characterized by dusky-brown lesions usually located on the upper back between the shoulder blades. This report describes the case of a 45year-old female presenting with hyperpigmented macules and lace-like, non-pruritic erythema in the sacral and cervical region as well as on both arms and legs. Histology revealed amyloid deposits in the papillary dermis which exhibited apple-green birefringence after Congo red staining. There were no systemic findings. This is a case of macular amyloidosis with an unusual presentation. The literature on the subject is also reviewed

Transplante autólogo de células tronco é uma das formas de tratamento da amiloidose primária ou AL. Os autores relatam um paciente de 46 anos com hematomas periorbitais bilaterais, macroglossia, em quem, na investigação, se constatou a presença de paraproteínas IgG Kappa no soro. O diagnóstico de amiloidose primária ou AL foi confirmado, e o tratamento proposto com condicionamento com doses altas de Melfalan, seguido de transplante autólogo de células tronco, determinou a remissão completa da doença com desaparecimento de sinais clínicos e ausência do componente monoclonal.Autologous stem cell transplant is one of the therapies employed in the treatment of primary amyloidosis or AL. The authors report on a 46-year-old patient with bilateral periorbital hematomas, macroglossia who presented, during the investigation, IgG-Kappa paraprotein in serum. The diagnosis of primary amyloidosis or AL was confirmed and the treatment proposed consisted of high-dose melphalan as conditioning regimen before autologous stem cell transplant, which determined complete remission of the disease, along with the disappearance of clinical signs and absence of the monoclonal component.

A amiloidose cardíaca é doença altamente limitante da sobrevida, por morte súbita na maioria dos pacientes. Pela agressão contra outros órgãos, particularmente rins e sistema nervoso central, o transplante cardíaco tem sido opção questionável, face à escassez de órgãos. O objetivo é relatar a evolução, com sobrevivência de 7 anos, da paciente após transplante cardíaco por amiloidose, em boas condições. Um ano após o transplante cardíaco, houve indicação de transplante renal, também pela agressão da doença. Esta paciente contrasta com outros três pacientes de nosso serviço que foram a óbito, ainda na fase de avaliação. Apesar de sua natureza multisistêmica, a amiloidose cardíaca pode, em pacientes selecionados, justificar o transplante cardíaco, pela gravidade do seu potencial evolutivo após o início dos sintomasCardiac amyloidosis is a disease with a gloom life expectance after the beginning of the symptomatic phase, usually with sudden death as the final event. The aggression to other organs, although, can make heart transplantation a disputable form of treatment taking into consideration the shortage of donor organs. The aim is to report the evolution with a survival of seven years after heart transplantation and in very fair condition of a patient with amyloidosis. One year after the heart transplantation, there was indication of renal transplantation also from the aggression from the disease. This patient compares' favorable with three other patients also from our service, who died early after de diagnosis. Even considering the multi systemic nature of amyloidosis, we can accept that in peculiar patients justified the heart transplantation, taking in the consideration the very bad prognosis of the disease

Este estudo foi realizado com o objetivo de analisar os aspectos microscópicos e enfatizar a importância do exame histopatológico na determinação do diagnóstico de lesões tumoriformes na cavidade nasal de eqüídeos. Para tanto, foram estudados microscopicamente cortes de tecido de 11 eqüídeos com lesões tumoriformes na cavidade nasal. Essas amostras foram enviadas ao Serviço de Anatomia Patológica da Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, no período de 2000 a 2004. Foram diagnosticados três casos de rinosporidiose, um de amiloidose, seis de pólipos nasais e um de hematoma etmoidal progressivo.The purpose of the present study was to analyze the microscopic aspects of tumor-like masses present in the nasal cavity of equids and also to emphasize the importance of histopathological examination for determining the diagnosis. Tissue sections of tumor-like masses from the nasal cavity of 11 equids were microscopically examined. These samples were sent to the Anatomic Pathology Service of the Veterinary Medicine College from the Fluminense Federal University, Niterói, Rio de Janeiro, from 2000 to 2004. Three cases of rhinosporidiosis, one of amyloidosis, six of nasal polyps and one of progressive ethmoid hematoma were diagnosed.

A amiloidose traqueobrônquica é uma forma pouco comum de amiloidose localizada, caracterizada por depósitos amilóides limitados à traquéia, brônquios principais e brônquios segmentares. Nós apresentamos o caso de um homem aposentado de 67 anos com dispnéia progressiva de longa data, sibilância e dor torácica. O diagnóstico de amiloidose traqueobrônquica foi realizado após três fibrobroncoscopias e confirmação histopatológica com coloração vermelho congo.Tracheobronchial amyloidosis is an uncommon localized form of amyloidosis, characterized by amyloid deposits restricted to the trachea, main bronchi and segmental bronchi. We present the case of a retired 67-year-old man with long-term progressive dyspnea, wheezing and chest pain. A diagnosis of tracheobronchial amyloidosis was made after the third fiberoptic bronchoscopy and histological confirmation through Congo red staining of tissue samples.

A amiloidose é uma doença caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas fibrilares em órgãos e tecidos. A forma traqueal primária isolada é rara. Relata-se o caso de um homem, 55 anos de idade, portador de amiloidose traqueal que interna por insuficiência respiratória aguda, com história de pneumonias prévias recentes. Radiograma de tórax seguido de tomografia computadorizada de tórax revelou obstrução da traquéia por tumoração. Foi realizada tunelização para alívio temporário dos sintomas. Os achado histológicos não revelaram neoplasia, mas identificaram substância amilóide pelo vermelho congo. Embora a baixa freqüência desta situação clínica, é discutida sua importância no diagnóstico diferencial de tumores de traquéia e a repercussão na conduta terapêutica.Amyloidosis is a disease characterized by extracellular deposition of fibrillar protein in organs and tissues. Primary tracheal amyloidosis is rare. We report here a case of a 55-year-old man with tracheal amyloidosis hospitalized for acute respiratory insufficiency and with a history of recent episodes of pneumonia. Chest X-ray and chest computed tomography showed tracheal obstruction due to a tumor. A passage was created in order to relieve the symptoms. Histological examination (Congo red staining) revealed amyloid deposits but no evidence of neoplasia. Although this is a rare clinical condition, its importance is discussed regarding the differential diagnosis of tracheal tumors and the repercussions for therapeutic decision-making.

Primary tracheobronchial amyloidosis is a form of respiratory amyloidosis, characterised by insoluble amyloid fibril proteins deposits along the airways wall. It is an uncommon disease, requiring a tissue sample to establish the definite diagnosis based on specific pathological features. The authors report two cases of tracheobronchial amyloidosis, describing their symptoms and the diagnostic and therapeutic procedures that were performed.A amiloidose traqueobrônquica primária é uma forma de amiloidose respiratória, caracterizada pela presença de depósitos insolúveis de proteína fibrilar amilóide, ao longo da parede das vias aéreas. É uma doença pouco frequente, sendo necessário uma amostra de tecido para estabelecer o diagnóstico definitivo, com base em características histológicas específicas. Os autores relatam dois casos clínicos de amiloidose traqueobrônquica, descrevendo os seus sintomas e os procedimentos diagnósticos e terapêuticos que foram efectuados.

FUNDAMENTO: Ainda hoje os casos de amiloidose cardíaca, em sua maioria, não são diagnosticados. OBJETIVO: Revelar fatores relacionados à dificuldade no diagnóstico de amiloidose. MÉTODOS: Comparação entre os dados clínicos, eletrocardiográficos e ecocardiográficos de 17 pacientes nos quais a amiloidose foi detectada apenas à necrópsia (grupo I) e os de outros 9, nos quais a doença foi percebida em vida (grupo II). As variáveis quantitativas foram avaliadas pelo teste t e as qualitativas, pelo teste exato de Fisher, com nível de significância de p < 0,05. RESULTADOS: Houve diferenças quanto a idade (grupo I: 75,29 + 11,61 anos; grupo II: 58,67 + 11,07 anos), associação com outra doença cardíaca (grupo I: 52,94%; grupo II: 0%), baixa voltagem à eletrocardiografia (grupo I: 17,65%; grupo II: 66,67%) e disfunção diastólica à ecocardiografia (grupo I: 7,69%; grupo II: 62,50%). Algum grau de espessamento da parede ventricular esquerda ("hipertrofia") foi encontrado em 75% dos casos de diagnóstico post-mortem e em 100% dos casos in vivo, porém a espessura da parede foi menor no grupo I (parede livre: 1,20 + 0,28 cm no grupo I vs. 1,53 + 0,18 cm no grupo II). Disfunção sistólica estava presente em 57,89% dos casos, sem diferença significativa entre os grupos. CONCLUSÃO: A amiloidose é diagnosticada quando os padrões clínico, eletrocardiográfico e ecocardiográfico são "típicos", mas na maioria dos casos o quadro não é assim, especialmente em idosos, em decorrência de associação com outras doenças, de falta de disfunção diastólica à ecocardiografia e de hipertrofia de grau leve.BACKGROUND: Currently, many cases of heart amyloidosis still fail to be diagnosed. OBJECTIVE: To disclose factors related to the difficulty in attaining the diagnosis of cardiac amyloidosis. METHODS: We compared the clinical, electrocardiographic and echocardiographic data of 17 patients in whom amyloidosis was diagnosed only at the necropsy (group I) with data from 9 patients in whom the disease was diagnosed in life (group II). The quantitative variables were compared by t-test and qualitative ones by Fisher's exact test. Significance was set at p