Search

Ansefalosel dudak damak yarığı böbrek kisti hepatik fibroz mikropenis elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu Meckel Gruber sendromu ansefalosel polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu Dandy Walker Malformasyonu Mikropenis Ansefalesol Polikistik Böbrek, A newborn with encephalocele cleft lip and palate polycystic kidney hepatic fibrozis micropenis ulnar deviation and pes equinovarus was diagnosed as Meckel Gruber syndrome Meckel Gruber syndrome is an autosomal recessive disease presenting with encephalocele polycystic kidney and polydactily Cases demonstrating the two findings of Meckel Gruber syndrome are presented in the literature Key words: Meckel Gruber Syndrome Dandy Walker Malformation Micropenis Encephalocele Polycystic Kidney

An eighteen days old infant with congenital lobar emphysema of left upper lobe diagnosed with chest x ray leading to dextrocardia is presented She disclosed a solitus visceroatrial situs and concordant atrioventricular and ventriculoarterial relationships in echocardiography Emphysema of left upper lobe was confirmed by computed tomography perfusion scintigraphy and it was surgically removed Pathological examination of resected left upper lobe revealed polialveolar lobe as the cause of congenital lobar emphysema Key words: Congenital Lobar Emphysema Polialveolar Lobe Cardiac Malpositions, Dekstrokardi saptanarak Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı na sevk edilen 18 günlük kız çocuğunda telekardiyografi ile kalbin dekstropozisyonuna yol açan sol akciğer üst lob amfizemi tanısı konulmuştur Ekokardiyografi ile visseroatriyal situsun atriyoventriküler ve ventriküloarteriyel ilişkinin normal olduğu ortaya konulmuştur Bilgisayarlı tomografi ve perfüzyon sintigrafisi ile sol üst lob amfizemi doğrulanan hastada cerrahi eksplorasyon ve lobektomi yapılmıştır Rezeke edilen lobun histopatolojik incelemesinde konjenital lober amfizem nedeninin polialveoler lob olduğu anlaşılmıştır Kardiyak malpozisyonuna neden olabilen ve nadir görülen bu anomalinin özellikle polialveoler lob üzerinde durularak etyopatogenezi ayırıcı tanısı ve tedavisi tartışılmıştır Anahtar kelimeler: Konjenital Lober Amfizem Polialveoler Lob Kardiyak Malpozisyonlar

74

ÖZET Papiller tiroid karsinomu (PTK), tiroidin en sık habis tümörüdür. Patolojik tanısında anahtar bulgu nüve özellikleri olmasına rağmen; bu özelliklerin her PTK vakasında görülmemesi veya selim ya da habis başka lezyonlarda da aynı özelliklerin izlenmesi nedeniyle tanı güçlükleri yaşanmaktadır. PTK'daki kötü prognostik faktörler arasında ileri yaş, erkek cins, büyük tümör çapı, tiroid dışına yayılım, lenf düğmü metastazı, az diferansiye veya solid histolojik tip ve vasküler invazyon yer almaktadr. Yapılan çeşitli çalışmalarda bir adezyon molekülü olan CD44 ve izoformlarının kolon, mide, meme, beyin tümörleri, malign melanım ve nonhodgkin lenfomalarda diagnostik ve prognostik önemi olduğu saptanmıştır. PTK'larında CD44 ve CD44v6 başta olmak üzere değişik eksonlar tarafından kodlanan izoformlarının diagnostik ve prognostik önemi olduğu bildirilmektedir. Çalışmamızda CTF Patoloji ABD'da tanı alan ve takipleri CTF Nükleer Tıp ABD'da yapılan toplam 59 PTK vakasında klinik ve patolojik değişkenlerin yanı sıra, CD44 ve CD44v6 ekspresyonunun prognozdaki yeri, ayrıca Hürtle hücreli adenom (HA), foliküler adenom (FA), ve foliküler karsinom (FK) vakalarından oluşan kontrol grubundaki ekspresyonla karşılaştırarak tanısal değerini araştırdık. Çalışmamızın sonucunda yaş, cinsiyet, tümör çapı, büyüme paterni ve tiroid dışı yayılım ile lenf düğümü metastazı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki görülmüştür. PTK'larında hem CD44, hem de CD44v6 ekspresyonu ile lenf düğümü metastazı arasında istatistiksel değerlendirmeler sonucunda; zayıf -orta dereceli bir ilişki saptandı. Kontrol grubu ile yapılan çalışmalarda ise CD44 ekspresyonunun PTK ile FA ve HA ayrımında; CD44v6 ekspresyonunun ise PTK ile FA ve FK arasındaki ayrımda yardımcı olabileceği sonucu elde edildi. Elde edilen bu sonuçlar istatistiksel olarak anlamlı bulunmakla birlikte; her iki yüzey antijeni de tüm PTK vakalarında eksprese olmamakta, aynı zamanda kontrol 42grubundaki diğer tümörlerde de -daha düşük oranda da olsa- ekspresyon görülmektedir. Dolayısıyla mevcut yüzey antijenlerinin ekspresyonunun PTK tanısında destekleyici bulgu olmakla birlikte, kesin tanı için -pekçok immunhistokimyasal markerda olduğu gibi- yeterli olmayacağı açıktır. 43 SUMMARY Papillary thyroid carcinoma (PTC), is the most frequent malign tumor of the thyroid. The key for the pathological diagnosis is the nuclear properties, but sometimes the diagnosis can be diffucult, as these nuclear properties are not seen in all PTC, as well as can be seen in other benign or malignant lesions. The prognostic factors described for PTC are; old ago, male gender, large tumor diameter, extrathyroidal invasion, lymph node metastasis, poorly differentiated or solid histology and vascular invasion. İn several studies, an adhesion molecule CD44 and its several isoforms were tailed to be of diagnostic and prognostic value in colon, stomach, breast, brain tumors, malign melanoma or nonhodgkin lymphomas. CD44 and its variant isoforms are also said to be diagnostic or prognostic parameters in PTC. In our study, we searched the prognostic value of CD44 and CD44v6 as well as the clinical and pathological variants, in 59 PTC of which the diagnosis was made in CTF Pathology Departmant and the follow up in CTF Nuclear Medicine Departmant. Beside this, comparing the expression of CD44 and CD44v6 in PTC with the expression in a control group made up of Hurtle cell adenomas (II A), folicular adenomas (FA) and foliculer carcinomas (FC) we looked for the diagnostic importance. In the result of our study, we found a meningful relation between lymph node metastasis and age, gender, tumor diameter, growth pattern, and extrathyroidal invasion. In our PTC cases, both the CD44 and CD44v6 expression was related to lymph node metastasis in the result of the statistical evolution. 44In the studies made for the control group; we found that CD44 expression can be helpful in differentiating PTC from FA, and PTC from HA, as well as CD44v6 expression in the differentiation of PTC from FA, and PTC from FC. Althogh the results are found statistically meningful; both of the surface antigens are not expressed in all PTC s and are expressed -although in a lower percentage- in other tumors of the control group. So; as well as the expression ol~ these surface markers are suggestive of PTC. like other immunhisiochcmical markers, can not be used for the definite diagnosis. 45 62