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1. Polymorphisme des gènes HLA et KIR et l’impact sur le devenir de la greffe et le choix du donneur non apparenté de cellules souche hématopoïétiques : recommandations de la Société francophone de greffe de moelle et de thérapie cellulaire (SFGM-TC)

Author: Pauline Varlet, Florent Delbos, Anne Brignier, Ibrahim Yakoub-Agha, Valérie Dubois, Vincent Elsermans, Christophe Picard, Katia Gagne, Anne Kennel, Béatrice Pédron, Anne Cesbron, Aurélie Ravinet, Pascale Loiseau, Sociétés, Acteurs, Gouvernement en Europe (SAGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Politique, Religion, Institutions et Sociétés : Mutations Européennes - Groupe de Sociologie Politique Européenne (PRISME-GSPE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Service Immunologie Biologique [Paris], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Etablissement Français du Sang [Nantes], Développement du Systeme Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut de Recherche en Communications et en Cybernétique de Nantes (IRCCyN), Mines Nantes (Mines Nantes)-École Centrale de Nantes (ECN)-Ecole Polytechnique de l'Université de Nantes (EPUN), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sociétés, Acteurs, Gouvernement en Europe ( SAGE ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Politique, Religion, Institutions et Sociétés : Mutations Européennes - Groupe de Sociologie Politique Européenne ( PRISME-GSPE ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Institut de Recherche en Communications et en Cybernétique de Nantes ( IRCCyN ), Mines Nantes ( Mines Nantes ) -École Centrale de Nantes ( ECN ) -Ecole Polytechnique de l'Université de Nantes ( Polytech Nantes ), Université de Nantes ( UN ) -Université de Nantes ( UN ) -PRES Université Nantes Angers Le Mans ( UNAM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Mines Nantes (Mines Nantes)-École Centrale de Nantes (ECN)-Ecole Polytechnique de l'Université de Nantes (Polytech Nantes)
Subjects: Cancer Research, medicine.medical_specialty, Bone marrow transplantation, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.medical_treatment, Hematopoietic stem cell transplantation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Unrelated Donor, medicine, [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Gynecology, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, French, Hematology, General Medicine, language.human_language, 3. Good health, Clinical Practice, Transplantation, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, language, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, business, 030215 immunology
Abstract: In an attempt to harmonize clinical practices among French hematopoietic stem cell transplantation centers, the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy (SFGM-TC) held its sixth annual workshop series in September 2015 in Lille. This event brought together practitioners from across the country with the purpose of offering careful analysis of published studies on clinical practice issues that remain to be disputed. This article addresses the impact of HLA and KIR gene polymorphism on the outcome of the transplantation in order to optimize unrelated donor selection.
Published: 2016

2. Matching for the nonconventional MHC-I MICA gene significantly reduces the incidence of acute and chronic GVHD

Author: Christophe Picard, Cécile Macquin, Sergi Querol, Catherine Paillard, Katharina Fleischhauer, Gaëlle Giacometti, Bronno van der Holt, Ibrahim Yakoub-Agha, Wassila Ilias, Anne Cesbron, Myriam Labopin, Masao Ota, Jorge Sierra, Fabio Ciceri, Dominique Charron, Ryad Tamouza, Régis Peffault de Latour, Xavier Lafarge, Katia Gagne, Seiamak Bahram, Myriam Maumy-Bertrand, Meiggie Untrau, Pascale Loiseau, Raphael Carapito, Jürgen Kuball, Bruno Lioure, Frans H.J. Claas, Noel Milpied, Antoine Toubert, Jan J. Cornelissen, Irina Kotova, Philippe Moreau, Eric Spierings, Mauricette Michallet, Arnon Nagler, Annette Schmitt-Graeff, Angélique Pichot, Petya Apostolova, Mohamad Mohty, Aurore Morlon, Myriam Labalette, Nicolas Jung, Didier Blaise, Yoshihiko Katsuyama, Hidetoshi Inoko, A. Parissiadis, Frédéric Bertrand, Marius Kwemou, Sandra Michel, Machteld Oudshoorn, Gérard Socié, Robert Zeiser, Peter A. von dem Borne, Valérie Dubois, Luca Vago, Carapito, Raphael, Jung, Nicola, Kwemou, Mariu, Untrau, Meiggie, Michel, Sandra, Pichot, Angélique, Giacometti, Gaëlle, Macquin, Cécile, Ilias, Wassila, Morlon, Aurore, Kotova, Irina, Apostolova, Petya, Schmitt Graeff, Annette, Cesbron, Anne, Gagne, Katia, Oudshoorn, Machteld, Van Der Holt, Bronno, Labalette, Myriam, Spierings, Eric, Picard, Christophe, Loiseau, Pascale, Tamouza, Ryad, Toubert, Antoine, Parissiadis, Anne, Dubois, Valérie, Lafarge, Xavier, Maumy Bertrand, Myriam, Bertrand, Frédéric, Vago, Luca, Ciceri, Fabio, Paillard, Catherine, Querol, Sergi, Sierra, Jorge, Fleischhauer, Katharina, Nagler, Arnon, Labopin, Myriam, Inoko, Hidetoshi, Von Dem Borne, Peter A., Kuball, Jürgen, Ota, Masao, Katsuyama, Yoshihiko, Michallet, Mauricette, Lioure, Bruno, De Latour, Régis Peffault, Blaise, Didier, Cornelissen, Jan J., Yakoub Agha, Ibrahim, Claas, Fran, Moreau, Philippe, Milpied, Noël, Charron, Dominique, Mohty, Mohamad, Zeiser, Robert, Socié, Gérard, Bahram, Seiamak, inconnu, Inconnu, Institut de Recherche Mathématique Avancée (IRMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immuno-Rhumatologie Moléculaire, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Mathématiques et Modélisation d'Evry (LaMME), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), laboratoire d'Etudes et de recherches en Statistiques et Développement (LERSTAD), Université Gaston Bergé Sénégal, Laboratoire d'Acoustique Environnementale (IFSTTAR/AME/LAE), Institut Français des Sciences et Technologies des Transports, de l'Aménagement et des Réseaux (IFSTTAR)-Université de Lyon-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Physique des interactions ioniques et moléculaires (PIIM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), LabEx Transplantex [Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA), Etablissement Français du Sang [Nantes], Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Service de pneumologie [Rennes] = Pneumology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Alloimmunité-Autoimmunité-Transplantation (A2T), Institut Universitaire d'Hématologie (IUH), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hématologie -Immunologie -Cibles thérapeutiques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Sociétés, Acteurs, Gouvernement en Europe (SAGE), Politique, Religion, Institutions et Sociétés : Mutations Européennes - Groupe de Sociologie Politique Européenne (PRISME-GSPE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Transfusion Sanguine Aquitaine-Limousin (CTS AQUITAINE-LIMOUSIN), Centre de Transfusion Sanguine, Ospedale San Raffaele, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Barcelona Cord Blood Bank, Agrosystèmes tropicaux (ASTRO), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Chaim Sheba Medical Center [Ramat Gan, Israel], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Erasmus University Medical Center [Rotterdam] (Erasmus MC), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Department of Immunohematology and Blood Transfusion, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden-Universiteit Leiden, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre d'Investigations Biomédicales-Hématologie, Oncologie et Greffes (CIB-HOG), Hôpital St Louis, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre d'Investigations Biomédicales-Hématologie, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-ENSIIE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pneumologie, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes], Assistance publique - 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Subjects: 0301 basic medicine, Male, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Medizin, Graft vs Host Disease, Hematopoietic stem cell transplantation, Biochemistry, Linkage Disequilibrium, immune system diseases, HLA Antigens, Cytotoxic T cell, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, HLA-DQB1, biology, Histocompatibility Testing, Incidence, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Hematology, Middle Aged, Allografts, 3. Good health, surgical procedures, operative, NK Cell Lectin-Like Receptor Subfamily K, Child, Preschool, Acute Disease, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, Adult, Adolescent, Immunology, Human leukocyte antigen, 03 medical and health sciences, MHC class I, medicine, Journal Article, Humans, Aged, Retrospective Studies, Transplantation, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Histocompatibility Antigens Class I, Infant, Newborn, Infant, Cell Biology, medicine.disease, Histocompatibility, stomatognathic diseases, 030104 developmental biology, Graft-versus-host disease, Chronic Disease, biology.protein
Abstract: Graft-versus-host disease (GVHD) is among the most challenging complications in unrelated donor hematopoietic cell transplantation (HCT). The highly polymorphic MHC class I chain-related gene A, MICA, encodes a stress-induced glycoprotein expressed primarily on epithelia. MICA interacts with the invariant activating receptor NKG2D, expressed by cytotoxic lymphocytes, and is located in the MHC, next to HLA-B. Hence, MICA has the requisite attributes of a bona fide transplantation antigen. Using high-resolution sequence-based genotyping of MICA, we retrospectively analyzed the clinical effect of MICA mismatches in a multicenter cohort of 922 unrelated donor HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, and HLA-DQB1 10/10 allele-matched HCT pairs. Among the 922 pairs, 113 (12.3%) were mismatched in MICA. MICA mismatches were significantly associated with an increased incidence of grade III-IV acute GVHD (hazard ratio [HR], 1.83; 95% confidence interval [CI], 1.50-2.23; P < .001), chronic GVHD (HR, 1.50; 95% CI, 1.45-1.55; P < .001), and nonelapse mortality (HR, 1.35; 95% CI, 1.24-1.46; P < .001). The increased risk for GVHD was mirrored by a lower risk for relapse (HR, 0.50; 95% CI, 0.43-0.59; P < .001), indicating a possible graft-versus-leukemia effect. In conclusion, when possible, selecting a MICA-matched donor significantly influences key clinical outcomes of HCT in which a marked reduction of GVHD is paramount. The tight linkage disequilibrium between MICA and HLA-B renders identifying a MICA-matched donor readily feasible in clinical practice.
Published: 2016

3. HLA-G Haplotypes Are Differentially Associated with Asthmatic Features

Author: Camille Ribeyre, Federico Carlini, Céline René, François Jordier, Christophe Picard, Jacques Chiaroni, Laurent Abi-Rached, Philippe Gouret, Grégory Marin, Nicolas Molinari, Pascal Chanez, Julien Paganini, Delphine Gras, Julie Di Cristofaro, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Etablissement Français du Sang, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Laboratoire d'Etudes Aérodynamiques ( LEA ), Université de Poitiers-ENSMA-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Microbes évolution phylogénie et infections ( MEPHI ), Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'Analyse, Topologie, Probabilités ( LATP ), Ecole Centrale de Marseille ( ECM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition ( C2VN ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Dubois Frid, Caroline, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire d'Analyse, Topologie, Probabilités (LATP), Université Paul Cézanne - Aix-Marseille 3-Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Adhésion et Inflammation (LAI), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique humaine ( IGH ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paul Cézanne - Aix-Marseille 3-Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Statistiques, Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck ( IMAG ), Adhésion et Inflammation ( LAI ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Saint-Eloi-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU), and Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: 0301 basic medicine, lcsh:Immunologic diseases. Allergy, haplotypes, Immunology, transcription factor binding site, Human leukocyte antigen, Biology, phylogeny, 03 medical and health sciences, alternative splicing, 0302 clinical medicine, HLA-G, Immunology and Allergy, [SDV.IMM.ALL]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Original Research, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Alternative splicing, Haplotype, asthma, 3. Good health, DNA binding site, 030104 developmental biology, Regulatory sequence, Genetic marker, human leukocyte antigen-G, RNA splicing, lcsh:RC581-607, regulatory regions, [SDV.IMM.ALL] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Allergology, 030215 immunology
Abstract: 12 pages; International audience; Human leukocyte antigen (HLA)-G, a HLA class Ib molecule, interacts with receptors on lymphocytes such as T cells, B cells, and natural killer cells to influence immune responses. Unlike classical HLA molecules, HLA-G expression is not found on all somatic cells, but restricted to tissue sites, including human bronchial epithelium cells (HBEC). Individual variation in HLA-G expression is linked to its genetic polymorphism and has been associated with many pathological situations such as asthma, which is characterized by epithelium abnormalities and inflammatory cell activation. Studies reported both higher and equivalent soluble HLA-G (sHLA-G) expression in different cohorts of asthmatic patients. In particular, we recently described impaired local expression of HLA-G and abnormal profiles for alternatively spliced isoforms in HBEC from asthmatic patients. sHLA-G dosage is challenging because of its many levels of polymorphism (dimerization, association with β2-microglobulin, and alternative splicing), thus many clinical studies focused on HLA-G single-nucleotide polymorphisms as predictive biomarkers, but few analyzed HLA-G haplotypes. Here, we aimed to characterize HLA-G haplotypes and describe their association with asthmatic clinical features and sHLA-G peripheral expression and to describe variations in transcription factor (TF) binding sites and alternative splicing sites. HLA-G haplotypes were differentially distributed in 330 healthy and 580 asthmatic individuals. Furthermore, HLA-G haplotypes were associated with asthmatic clinical features showed. However, we did not confirm an association between sHLA-G and genetic, biological, or clinical parameters. HLA-G haplotypes were phylogenetically split into distinct groups, with each group displaying particular variations in TF binding or RNA splicing sites that could reflect differential HLA-G qualitative or quantitative expression, with tissue-dependent specificities. Our results, based on a multicenter cohort, thus support the pertinence of HLA-G haplotypes as predictive genetic markers for asthma.
Published: 2018

4. Corrigendum: Broad Impairment of Natural Killer Cells From Operationally Tolerant Kidney Transplanted Patients

Author: Emilie Dugast, Gaëlle David, Romain Oger, Richard Danger, Jean-Paul Judor, Katia Gagne, Mélanie Chesneau, Nicolas Degauque, Jean-Paul Soulillou, Pascale Paul, Christophe Picard, Pierrick Guerif, Sophie Conchon, Magali Giral, Nadine Gervois, Christelle Retière, Sophie Brouard, Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie (U1064 Inserm - CRTI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Institut de transplantation urologie-néphrologie (ITUN), Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Immunobiology of Human αβ and γδ T cells and Immunotherapeutic Applications (CRCINA - Département INCIT - Equipe 1), Centre de recherche de Cancérologie et d'Immunologie / Nantes - Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université de Nantes - 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Département INCIT - Equipe 3 ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ), Vascular research center of Marseille ( VRCM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Établissement Français du Sang Alpes-Méditerranée ( EFS Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), and Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes )
Subjects: lcsh:Immunologic diseases. Allergy, kidney, Immunology, chemical and pharmacologic phenomena, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, medicine, Immunology and Allergy, Cytotoxicity, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Kidney, tolerance, digestive, oral, and skin physiology, natural killer, Natural killer T cell, Transplantation, medicine.anatomical_structure, Cancer research, cytotoxicity, 030211 gastroenterology & hepatology, lcsh:RC581-607, transplantation
Abstract: International audience; [This corrects the article on p. 1721 in vol. 8, PMID: 29312288.].Erratum for Broad Impairment of Natural Killer Cells from Operationally Tolerant Kidney Transplanted Patients. [Front Immunol. 2017]
Published: 2018

5. The Early La Tène burial site at Pierre-de-Bresse 'L’Aubépin' (Saône-et-Loire, Burgundy, France) and evidence for atypical burial practices

Author: Taillandier, Valérie, Fossurier, Carole, Chevrier, Sébastien, Laboratoire Chrono-environnement - CNRS - UBFC (UMR 6249) (LCE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Institut national de recherches archéologiques préventives (Inrap), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Archéologie, Terre, Histoire, Sociétés [Dijon] (ARTeHiS), Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), H. Wendling, M. Augstein, J. Fries-Knoblach, K. Ludwig, R. Schumann, C. Tappert, P. Trebsche, J. Wiethold, Taillandier, Valérie, Laboratoire Chrono-environnement ( LCE ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Archéologie, Terre, Histoire, Sociétés [Dijon] ( ARTeHiS ), Ministère de la Culture et de la Communication ( MCC ) -Université de Bourgogne ( UB ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Bourgogne (UB)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC), and Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249) (LCE)
Subjects: [SHS.ARCHEO] Humanities and Social Sciences/Archaeology and Prehistory, Paläoanthropologie, [SHS.ARCHEO]Humanities and Social Sciences/Archaeology and Prehistory, Jüngere Eisenzeit, Frankreich, Opfergabe, Second Iron Age, palaeanthropology, Schmuck, Early La Tène, offering deposit, [ SHS.ARCHEO ] Humanities and Social Sciences/Archaeology and Prehistory, Nekropole, jewellery, Saône-et-Loire, France, necropolis, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Frülatènezeit
Abstract: International audience
Published: 2018

6. Corrigendum: Broad Impairment of Natural Killer Cells From Operationally Tolerant Kidney Transplanted Patients

Author: Dugast, Emilie, David, Gaëlle, Oger, Romain, Danger, Richard, Judor, Jean-Paul, Gagne, Katia, Chesneau, Mélanie, Degauque, Nicolas, Soulillou, Jean-Paul, Paul, Pascale, Picard, Christophe, Guerif, Pierrick, Conchon, Sophie, Giral, Magali, Gervois, Nadine, Retière, Christelle, Brouard, Sophie, Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie (U1064 Inserm - CRTI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Anti-Tumor Immunosurveillance and Immunotherapy (CRCINA-ÉQUIPE 3), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (CRCNA), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de transplantation urologie-néphrologie (ITUN), Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Vascular research center of Marseille (VRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), ANR-11-LABX-0016,IGO,Immunothérapies Grand Ouest(2011), ANR-10-IBHU-0005,CESTI (TSI-IHU),Centre Européen des Sciences de la Transplantation et de l'Immunothérapie (TSI-IHU)(2010), European Project: 602470,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2013-INNOVATION-1,VISICORT(2014), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Dubois Frid, Caroline, Laboratoires d'excellence - Immunothérapies Grand Ouest - - IGO2011 - ANR-11-LABX-0016 - LABX - VALID, Instituts Hospitalo-Universitaires B - Centre Européen des Sciences de la Transplantation et de l'Immunothérapie (TSI-IHU) - - CESTI (TSI-IHU)2010 - ANR-10-IBHU-0005 - IBHU - VALID, Adverse Immune Signatures and their Prevention in Corneal Transplantation - VISICORT - - EC:FP7:HEALTH2014-04-01 - 2019-03-31 - 602470 - VALID, Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie ( CRTI ), Université de Nantes ( UN ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de transplantation urologie-néphrologie ( ITUN ), Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Anti-tumor immunosurveillances and immunotherapy ( CRCINA - Département INCIT - Equipe 3 ), Centre de recherche de Cancérologie et d'Immunologie / Nantes - Angers ( CRCINA ), Université d'Angers ( UA ) -Université de Nantes ( UN ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche en Santé de l'Université de Nantes ( IRS-UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ) -Université d'Angers ( UA ) -Université de Nantes ( UN ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche en Santé de l'Université de Nantes ( IRS-UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Etablissement Français du Sang [Nantes], LabEx Transplantex [Strasbourg], Université de Strasbourg ( UNISTRA ), Vascular research center of Marseille ( VRCM ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CIC biothérapies CBT 0503 [Nantes], Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), This work was realized in the context of the 'Fondation CENTAURE' (RTRS), which supports a French research network in transplantation, and in the context of the Lab-EX IGO program supported by the National Research Agency via the investment of the future program ANR-11-LABX-0016-01. This work was also supported by the FP7 VISICORT project, which has received funding from the European Union’s Seventh Framework Programme for research, technological development and demonstration under grant agreement 602470. This research was also supported by INSERM, DHU, and IHU-CESTI institutes receiving financial support from the French Government managed by the National Research Agency (investment into the future program ANR-10-IBHU-005), Nantes Metropole, and the Pays de la Loire Region. This work was also financially supported by the EtablissementFrançais du Sang (EFS)/Pays de la Loire and by grants from the International Research Group on unrelated HEmatopoietic stem cell Transplantation (IRGHET), Agence de Biomédecine and LeucémieEspoirAtlantiqueFamille (LEAF)., ANR-11-LABX-0016/11-LABX-0016,IGO,Immunothérapies Grand Ouest ( 2011 ), ANR-10-IBHU-0005/10-IBHU-0005,CESTI (TSI-IHU),CESTI (TSI-IHU) ( 2010 ), and European Project : 602470,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2013-INNOVATION-1,VISICORT ( 2014 )
Subjects: kidney, tolerance, Immunology, Correction, Immunology and Allergy, cytotoxicity, natural killer, [SDV.IMM.II] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity, [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Original Research, transplantation
Abstract: International audience; The role of natural killer (NK) cells in organ transplantation is controversial. This study aims to decipher their role in kidney transplant tolerance in humans. Previous studies highlighted several modulated genes involved in NK cell biology in blood from spontaneously operationally tolerant patients (TOLs; drug-free kidney-transplanted recipients with stable graft function). We performed a phenotypic, functional, and genetic characterization of NK cells from these patients compared to kidney-transplanted patients with stable graft function under immunosuppression and healthy volunteers (HVs). Both operationally TOLs and stable patients harbored defective expression of the NKp46 activator receptor and lytic molecules perforin and granzyme compared to HVs. Surprisingly, NK cells from operationally TOLs also displayed decreased expression of the CD16 activating marker (in the CD56 Dim NK cell subset). This decrease was associated with impairment of their functional capacities upon stimulation, as shown by lower interferon gamma (IFNγ) production and CD107a membranous expression in a reverse antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC) assay, spontaneous lysis assays, and lower target cell lysis in the 51 Cr release assay compared to HVs. Conversely, despite impaired K562 cell lysis in the 51 Cr release assay, patients with stable graft function harbored a normal reverse ADCC and even increased amounts of IFNγ + NK cells in the spontaneous lysis assay. Altogether, the strong impairment of the phenotype and functional cytotoxic capacities of NK cells in operationally TOLs may accord with the establishment of a pro-tolerogenic environment, despite remaining highly activated after transplantation in patients with stable graft function.
Published: 2017

7. Relationship between bruxism and mandibular bone modifications based on medical imaging: a scoping review

Author: Casazza, Estelle, Ballester, Benoit, Siaud, Blanche, Philip-Alliez, Camille, Raskin, Anne, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Aix-Marseille Université - Faculté d'odontologie (AMU ODONTO), Aix Marseille Université (AMU), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U1252 INSERM - Aix Marseille Univ - UMR 259 IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biomécanique Appliquée (LBA UMR T24), Aix Marseille Université (AMU)-Université Gustave Eiffel, and Aix-Marseille Université - Faculté des Sciences du Sport (AMU FSS)
Subjects: Panoramic radiography, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cone-beam computed tomography, Bruxism, Mandible, Bone density Bruxism Panoramic radiography Cone-beam computed tomography Mandible, Bone density
Abstract: International audience; Abstract Objectives This scoping review aimed to assess the current state of knowledge regarding the relationship between bruxism and changes in density or volume of mandibular bone, based on medical imaging. Methods Literature review was conducted following the PRISMA-ScR protocol. PubMed, Web of Science and Cochrane library databases were searched for peer-reviewed articles by two blinded reviewers. Studies based on the evaluation of mandibular bone density and/or bone volume with imaging examination in adult patients were examined. The selected articles were summarized in PICOS tables and assessed for methodological quality. Results Nine articles were included, according to the inclusion criteria. They showed that bruxer patients had more bony exostoses of the mandibular angle, smaller condyles, and morphological changes for cancellous and cortical mandibular bone compared to non-bruxer patients. Conclusion Bruxism seems to induce morphological and anatomical changes in the different regions of the mandibular bone (condyles, mandibular angle, mandible body). Given the heterogeneity of the included studies, these results should be interpreted with caution. Further studies are needed to support these results, in particular via the analysis of three-dimensional imaging to overcome the limitations of panoramic radiograph.
Published: 2023

8. Differential Brain, Cognitive and Motor Profiles Associated with Partial Trisomy. Modeling Down Syndrome in Mice

Author: Adeline Ghata, Pierre L. Roubertoux, Pierre Cau, Julie di Christofaro, Michèle Carlier, Catherine Bartoli, Nathalie Baril, Christophe Scajola, Patrice Bourgeois, Sylvie Tordjman, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurobiologie intégrative et adaptative (NIA), Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, CHU Pontchaillou [Rennes]-Centre Hospitalier Guillaume Régnier [Rennes]-CHS (Centre Hospitalier Spécialisé lutte Maladies Mentales), Laboratoire de psychologie cognitive (LPC), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Neurobiologie intégrative et adaptative ( NIA ), Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de psychologie cognitive ( LPC ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)
Subjects: 0301 basic medicine, Cerebellum, Down syndrome, Trisomy 21, Hippocampus, [ SCCO.PSYC ] Cognitive science/Psychology, Motor Activity, Biology, Protein–protein interactions, Effect size, Mice, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cognition, Genetics, medicine, Homologous chromosome, Animals, Humans, Maze Learning, Episodic memory, Genetics (clinical), Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, Working memory, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, [ SDV.GEN.GA ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, medicine.disease, Mice, Mutant Strains, Mice, Inbred C57BL, [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, [ SCCO.NEUR ] Cognitive science/Neuroscience, [SCCO.PSYC]Cognitive science/Psychology, D21S17-ETS2 region, Down Syndrome, Trisomy, 030217 neurology & neurosurgery, MRI
Abstract: International audience; We hypothesize that the trisomy 21 (Down syndrome) is the additive and interactive outcome of the triple copy of different regions of HSA21. Because of the small number of patients with partial trisomy 21, we addressed the question in the Mouse in which three chromosomal regions located on MMU10, MMU17 and MMU16 carries almost all the HSA21 homologs. Male mice from four segmental trisomic strains covering the D21S17-ETS2 (syntenic to MMU16) were examined with an exhaustive battery of cognitive tests, motor tasks and MRI and compared with TS65Dn that encompasses D21S17-ETS2. None of the four strains gather all the impairments (measured by the effect size) of TS65Dn strain. The 152F7 strain was close to TS65Dn for motor behavior and reference memory and the three other strains 230E8, 141G6 and 285E6 for working memory. Episodic memory was impaired only in strain 285E6. The hippocampus and cerebellum reduced sizes that were seen in all the strains indicate that trisomy 21 is not only a hippocampus syndrome but that it results from abnormal interactions between the two structures.
Published: 2017

9. Autosomal recessive variations of TBX6 , from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis

Author: Yannis Duffourd, Nolwenn Jean-Marçais, Charlotte Poe, Julien Thevenon, Geneviève Pierquin, P. Callier, B. Demeer, Mathilde Lefebvre, Jean-Baptiste Rivière, Christel Thauvin-Robinet, Laurence Faivre, Thibaud Jouan, Florence Petit, Alain Verloes, Judith St-Onge, Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], CHU Dijon, Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale ( IMBE ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Aix Marseille Université ( AMU ) -Université d'Avignon et des Pays de Vaucluse ( UAPV ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, CHU Amiens-Picardie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale (IMBE), Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Aix Marseille Université (AMU)-Avignon Université (AU)
Subjects: 0301 basic medicine, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Candidate gene, Genotype, Scoliosis, 030105 genetics & heredity, Compound heterozygosity, 03 medical and health sciences, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Genetics, medicine, Inheritance Mode, Missense mutation, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Predisposition to Disease, Child, Genetics (clinical), Hernia, Diaphragmatic, business.industry, Haplotype, Infant, medicine.disease, Spondylocostal dysostosis, Spine, 3. Good health, Pedigree, 030104 developmental biology, Haplotypes, Child, Preschool, Mutation, Female, business, Haploinsufficiency, T-Box Domain Proteins, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: International audience; Proximal 16p11.2 microdeletions are recurrent microdeletions with an overall prevalence of 0.03%. In patients with segmentation defects of the vertebra (SDV), a burden of this microdeletion was observed with TBX6 as a candidate gene for SDV. In a published cohort of patients with congenital scoliosis (CS), TBX6 haploinsufficiency was compound heterozygous with a common haplotype. Besides, a single three-generation family with spondylocostal dysostosis (SCD) was reported with a heterozygous stop-loss of TBX6. These observations questioned both on the inheritance mode and on the variable expressivity associated with TBX6-associated SDV. Based on a national recruitment of 56 patients with SDV, we describe four patients with variable SDV ranging from CS to SCD associated with biallelic variations of TBX6. Two patients with CS were carrying a proximal 16p11.2 microdeletion associated with the previously reported haplotype. One patient with extensive SDV was carrying a proximal 16p11.2 microdeletion associated with a TBX6 rare missense change. One patient with a clinical diagnosis of SCD was compound heterozygous for two TBX6 rare missense changes. The three rare variants were affecting the chromatin-binding domain. Our data illustrate the variable expressivity of recessive TBX6 ranging from CS to SCD.
Published: 2017

10. Bronchial Epithelial Cells from Asthmatic Patients Display Less Functional HLA-G Isoform Expression

Author: Julie Di Cristofaro, Christophe Picard, Pascal Chanez, David Piquemal, Federico Carlini, Jacques Chiaroni, Céline Garulli, Delphine Gras, Pierre L. Roubertoux, Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ACOBIOM, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Adhésion et Inflammation (LAI), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Acobiom, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Adhésion et Inflammation ( LAI ), and Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )
Subjects: 0301 basic medicine, Gene isoform, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, HLA-G, Inflammation, Biology, immunomodulation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Western blot, Internal medicine, medicine, Immunology and Allergy, [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Epithelial cell differentiation, Original Research, medicine.diagnostic_test, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Alternative splicing, isoforms, asthma, Epithelium, 3. Good health, 030104 developmental biology, Endocrinology, Cytokine, medicine.anatomical_structure, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, medicine.symptom, epithelium, 030215 immunology
Abstract: International audience; Not all asthmatic patients adequately respond to current available treatments, such as inhaled corticosteroids or omalizumab(®). New treatments will aim to target the bronchial epithelium-immune response interaction using different pathways. HLA-G is involved in immunomodulation and may promote epithelial cell differentiation and proliferation. HLA-G protein has several isoforms generated by alternative splicing that might have differential functionalities. HLA-G protein expression and genetic polymorphisms have been reported to be associated with asthma. Our hypothesis is that bronchial epithelium from asthmatic patients displays less functional HLA-G isoforms. HLA-G transcriptional isoforms were quantified by real-time PCR in human bronchial epithelium cells (HBEC) grown in air-liquid interface culture obtained from five healthy controls (HC), seven patients with mild asthma (MA), and seven patients with severe asthma (SA). They were re-differentiated, and IL-13 exposure was used as a proxy for a pro-inflammatory cytokine. HLA-G protein expression was assessed by western blot analysis. HLA-G allele was typed by direct sequencing. Our results showed that both MA and SA display less functional HLA-G isoforms than HC (p
Published: 2017

11. L’avenir du monopole pharmaceutique, le scenario libéral

Author: Rousset , Guillaume, Moine-Dupuis , Isabelle, Leca , Antoine, Maurain , Catherine, GRAPHOS - IFROSS Recherche, Université Jean Moulin - Lyon III, Centre de recherche sur le droit des marchés et des investissements internationaux [Dijon] ( CREDIMI ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Bourgogne ( UB ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre de recherche sur le droit des marchés et des investissements internationaux [Dijon] (CREDIMI), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Antoine Leca, Catherine Maurain, Isabelle Moine-Dupuis, and Rousset, Guillaume
Subjects: [SHS.DROIT]Humanities and Social Sciences/Law, [SHS.DROIT] Humanities and Social Sciences/Law, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [ SHS.DROIT ] Humanities and Social Sciences/Law
Abstract: International audience
Published: 2017

12. Le monopole pharmaceutique et son avenir : Regards croisés sur l'institution qu'est le monopole pharmaceutique français et ses possibles évolutions au sein de l'Europe

Author: Leca, Antoine, Maurain, Catherine, Moine-Dupuis, Isabelle, Rousset, Guillaume, Rousset, Guillaume, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de recherche sur le droit des marchés et des investissements internationaux [Dijon] ( CREDIMI ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Bourgogne ( UB ), GRAPHOS - IFROSS Recherche, Université Jean Moulin - Lyon III, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche sur le droit des marchés et des investissements internationaux [Dijon] (CREDIMI), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), and Université de Lyon-Université de Lyon
Subjects: [SHS.DROIT]Humanities and Social Sciences/Law, Droit comparé, [SHS.DROIT] Humanities and Social Sciences/Law, Droit européen, [ SHS.DROIT ] Humanities and Social Sciences/Law, Droit pharmaceutique, Médicament
Abstract: International audience; Le monopole des médicaments en France est une institution ancienne et traditionnelle, puisqu’il s’est peu à peu formé entre le XIe et le XVIIIe siècles. Il a été consacré par la loi du 21 germinal de l’an XI dans une finalité clairement sanitaire. Toutefois, dans le cas de la pharmacie, cette logique sanitaire a été brouillée par le caractère commercial des activités exercées, qui a hypertrophié la logique socio-économique du dispositif.Aujourd’hui, si ce monopole doit évoluer, c’est précisément en cherchant à concilier ces deux dimensions, sanitaire et économique, ainsi qu’à équilibrer le service public et le marché. Mais différents scénarios sont envisageables. D’autant que le droit français doit composer avec les règles européennes et que des systèmes très différents existent chez nos voisins. L’ouvrage se termine d’ailleurs sur des « regards de droit comparé », suisse, britannique, canadien, algérien et japonais.
Published: 2017

13. Annonce d’une oligodontie au cabinet dentaire : quels enjeux éthiques ?

Author: Blanchet, I., Tardieu, C., Michel, F., Camoin, A., Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Issues, ethics and legal aspects, Health (social science), Health Policy, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience
Published: 2022

14. Vulnerabilities, ethical responsibility and acceptance of otherness during the first Covid lockdown: A case study of a French Care Centre for Support and Prevention in Addictology

Author: Marcucci, L, Nutini, S, Centre Atlantique de Philosophie (CAPHI), Université de Rennes (UR)-Université de Brest (UBO)-Institut Brestois des Sciences de l'Homme et de la Société (IBSHS), Université de Brest (UBO)-Nantes Université - UFR Lettres et Langages (Nantes Univ - UFR LL), Nantes Université - pôle Humanités, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Humanités, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de recherche en histoire des idées (CRHI), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and CH Grasse
Subjects: Issues, ethics and legal aspects, Health (social science), Health crisis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Health Policy, Masks, Vulnerabilities, Addictions, Levinas
Abstract: National audience; Le premier confinement de la crise sanitaire Covid 19 a bouleversé les pratiques médicales et soignantes, avec une priorisation des patients positifs à la Covid et une focalisation sur les flux en réanimation. Or, dans les Centres de Soin d’Accompagnement et de Prévention en Addictologie (CSAPA), la dimension relationnelle du soin est centrale. Les professionnels de santé ont été impactés par les protocoles contraignants en matière d’asepsie, avec un risque de rupture de suivi accru chez des patients déjà vulnérables. À partir du cas du CSAPA de Grasse, l’article vise premièrement à analyser rétrospectivement les tensions éthiques rencontrées autour de l’accueil de l’altérité de ces patients aux problématiques complexes et deuxièmement à mettre en lumière l’inventivité des soignants dans leurs pratiques quotidiennes. L’approche développée est philosophique et conceptuelle, centrée sur la philosophie d’E. Levinas et son éthique du « visage » car la crise a exacerbé des tensions éthiques préexistantes autour de l’intersubjectivité. Les soignants ont dû faire face à une « responsabilité pour autrui », elle aussi renforcée. Mais la crise a pu aussi être l’occasion de réinvestir le soin relationnel, en se détachant du primat de la vue: le masque a tantôt aidé tantôt entravé le soin relationnel, mettant au jour la vulnérabilité partagée des soignants et des soignés. La crise sanitaire nous rappelle que la vigilance est toujours de mise vis-à-vis des risques de déshumanisation de la relation de soin.
Published: 2022

15. Changes over time in anxiety, depression, and stress symptoms among healthcare workers in French emergency departments during the first COVID-19 outbreak

Author: Douplat, Marion, Termoz, Anne, Subtil, Fabien, Haesebaert, Julie, Jacquin, Laurent, Durand, Guillaume, Potinet, Veronique, Hernu, Romain, Nohales, Ludivine, Mazza, Stéphanie, Berthiller, Julien, Tazarourte, Karim, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Research on Healthcare Performance (RESHAPE - Inserm U1290 - UCBL1), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hôpital Nord-Ouest de Villefranche-sur-Saône [Gleize] (HNOVS), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], and Dubois Frid, Caroline
Subjects: MESH: Humans, MESH: Anxiety, MESH: Depression, Depression, SARS-CoV-2, Emergency department, Health Personnel, COVID-19, Anxiety, Stress, MESH: Prospective Studies, Disease Outbreaks, [SHS]Humanities and Social Sciences, Psychiatry and Mental health, Clinical Psychology, MESH: Emergency Service, Hospital, Humans, Healthcare workers, MESH: COVID-19, MESH: Health Personnel, MESH: SARS-CoV-2, [SHS] Humanities and Social Sciences, Prospective Studies, MESH: Disease Outbreaks, Emergency Service, Hospital
Abstract: International audience; Study objective: Assess the changes in anxiety, depression, and stress levels over time and identify risk factors among healthcare workers in French emergency departments (EDs) during the first COVID-19 outbreak.Method: A prospective, multicenter study was conducted in 4 EDs and an emergency medical service (SAMU). During 3 months, participants completed fortnightly questionnaires to assess anxiety, depression, and stress using the Hospital Anxiety and Depression and the Chamoux-Simard scale. The changes in anxiety, depression, and stress levels over time were modelled by a linear mixed model including a period effect and a continuous time effect within periods.Results: A total of 211 respondents (43.5 %) completed the survey at inclusion. There was a decrease in mean anxiety (from 7.33 to 5.05, p < 0.001), mean depression (from 4.16 to 3.05, p = 0.009), mean stress at work (from 41.2 to 30.2, p = 0.008), and mean stress at home (from 33.0 to 26.0, p = 0.031) at the beginning of each period. The mean anxiety level was higher for administrative staff (+0.53) and lower for paramedics (-0.61, p = 0.047) compared to physicians. The anxiety level increased with the number of day and night shifts (0.13/day, p < 0.001, 0.12/night, p = 0.025) as did stress at work (1.6/day, p < 0.001, 1.1/night, p = 0.007). Reassigned healthcare workers were at higher risk of stress particularly compared to SAMU workers (stress at work: p = 0.015, at home: p = 0.021, in life in general: p = 0.018).Conclusion: Although anxiety, depression, and stress decreased over time, anxiety was higher among physicians and administrative staff. Reassignment and working hours were identified as potential risk factors for mental health distress in EDs.Trial registration: ClinicalTrials.gov NCT04383886.
Published: 2022

16. An overview of red blood cell and platelet alloimmunisation in transfusion

Author: Olivier Garraud, Jacques Chiaroni, Santé Ingénierie Biologie Saint-Etienne (SAINBIOSE), Centre Ingénierie et Santé (CIS-ENSMSE), École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Etablissement Français du Sang Provence-Alpes Côte-d'Azur et Corse (EFS)
Subjects: Erythrocytes, Isoantibodies, Kell Blood-Group System, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Humans, Blood Transfusion, Platelet Transfusion, Hematology
Abstract: Post-transfusion alloimmunisation is the main complication of all those observed after one or more transfusion episodes. Alloimmunisation is observed after the transfusion of red blood cell concentrates but also of platelet concentrates. Besides alloimmunisation due to antigens carried almost exclusively by red blood cells such as those of the Rhesus-Kell system, alloimmunisation often raises against HLA antigens; the main responsibility for that, apart from platelet transfusions, lies with residual leukocytes in the products transfused, hence the central importance of effective leukoreduction right from the blood product preparation stage. Alloimmunization is not restricted to transfusion, but it is also observed during pregnancies, carrying out microtransfusions of blood from the fetus immunizing the mother through the placenta (in a retrograde way). Preexisting maternal-fetal immunization can complicate a transfusion program and intensify the creation of alloantibodies in several blood and tissue group systems. The occurrence of autoantibodies, created by several pathogenic reasons, can also interfere with the propensity of certain recipients of blood components to produce alloantibodies. The genetic condition of individuals is in fact strongly linked to the ability or not to recognize antigenic variants foreign to their own biological program and mount an alloimmune response. Some hemoglobin diseases, in carriers of which transfusions can be iterative and lifelong, are complicated by frequent alloimmunizations and amplification of the complications of these alloimmunizations, imposing even stricter transfusion rules. This review details the mechanisms favoring the occurrence of alloimmunization and the immunological principles for the production of molecular and cellular tools for alloimmunization. It concludes with the main preventive measures available to limit the occurrence of these frequent complications of varying severity but sometimes severe.
Published: 2022

17. Evaluation of a training program for emergency medical service physician dispatchers to reduce emergency departments visits

Author: Amandine Foucaud, Thomas Gilbert, Adélaïde Vincent, Nathalie Jomard, Brigitte Comte, Sylvie Porthault, Gaële Comte, Odile Theurey, Pierre‐Yves Gueugniaud, Laura Bourelly, Muriel Rabilloud, Florent Boutitie, Marion Douplat, Ouazna Tassa, Julie Haesebaert, Anne Termoz, Anne‐Marie Schott, Hospices Civils de Lyon (HCL), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Geriatrics and Gerontology, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: Emergency Departments (ED) have seen an increasing number of older patients who are mostly referred following a call to the Emergency Medical Services (EMS). Long waiting times in settings, which are not designed to meet older patients' needs, may increase the risk of hospital-acquired complications. Unnecessary visits should therefore be avoided as much as possible. The objective of the study was to evaluate whether a program to provide geriatric knowledge and tools to the dispatching physicians of the EMS could decrease ED referrals of older patients.Design: Before-and-after study with two 6-month periods before and after intervention.All calls received by a dispatching physician of the Rhône EMS from 8 am to 6 pm concerning patients aged 75 years or above during the study period.A program consisting of training dispatching physicians in the specific care of older patients and the developing, with a multidisciplinary team, of specific tools for dispatching physicians.Proportion of ED referrals of patients aged 75 years or above after a call to the EMS.A total of 2671 calls to the Rhône EMS were included corresponding to 1307 and 1364 patients in the pre-and post-intervention phases, respectively. There was no significant difference in the proportion of referrals to the ED between the pre-intervention (61.7%) and the post-intervention (62.8%) phases (p = 0.57). Contact of the patients with their General Practitioner (GP) in the month preceding the call was associated with a 22% reduced probability of being referred to an ED.No beneficial effect of the intervention was demonstrated. This strategy of intervention is probably not effective enough in such time-constraint environment. Other strategies with a specific parallel dispatching of geriatric calls by geriatricians should be tested to avoid these unnecessary ED referrals.ClinicalTrials NCT02712450.
Published: 2022

18. Rapport 22-09. Perception du risque médicamenteux par le public et rôle des médias

Author: Bouvenot, G., Le Coz, Pierre, Juillet, Y., Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: General Medicine, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience
Published: 2022

19. Prevalence and characteristics of TERT and TERC mutations in suspected genetic pulmonary fibrosis

Author: Lidwine Wemeau-Stervinou, Julie Mankikian, Patrick Revy, Martine Reynaud Gaubert, Christelle Ménard, Jacques Cadranel, Dominique Israel-Biet, Hervé Mal, Grégoire Prévot, Bruno Crestani, Caroline Kannengiesser, Hilario Nunes, Abdellatif Tazi, Dominique Valeyre, Gabriel Thabut, Vincent Cottin, Marion Reocreux, Raphael Borie, Clément Picard, Stéphane Jouneau, Bernard Grandchamp, Anne Bergeron Lafaurie, Laure Tabèze, Sylvain Marchand-Adam, Jean-François Cordier, Jean-Marc Naccache, Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires (PHERE (UMR_S_1152 / U1152)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pneumologie A, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de compétence des maladies pulmonaires rares, Service de pneumologie B, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de médecine nucléaire [Bobigny], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares [Hôpital Louis Pradel - HCL], Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Department of Pneumology [Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), Pathologies Respiratoires : Protéolyse et Aérosolthérapie, Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Larrey [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de pneumologie [Saint-Louis], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Pneumologie - Oncologie Thoracique - Maladies Pulmonaires Rares [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Theranoscan, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'oncologie médicale (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Pneumologie, Paris, Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Marseille, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université d'Angers (UA), Centre d'Investigation Clinique [Rennes] (CIC), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Microenvironnement et cancer (MiCa), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Service des maladies respiratoires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Avicenne-Jean Verdier-René Muret, Hôpital Bichat - Claude Bernard, OMMIC S.A.S., OMMIC SAS, Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et Epidemiologie de l'Insuffisance Respiratoire, Département Hospitalo-universtaire FIRE (Fibrosis, Inflammation and Remodeling), LabEx Inflamex, Service de pneumologie A, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Bichat, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), OMMIC, Chard-Hutchinson, Xavier, Service de Pneumologie = Pneumologie - Oncologie Thoracique - Maladies Pulmonaires Rares [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Centre de compétence des maladies pulmonaires rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Avicenne-Université Paris 13 ( UP13 ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CHU, Hôpital Larrey, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Service de pneumologie et réanimation [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut de recherche, santé, environnement et travail ( Irset ), Université d'Angers ( UA ) -Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] ( EHESP ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ) -Université des Antilles ( UA ), Centre d'Investigation Clinique [Rennes] ( CIC ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Microenvironnement et cancer ( MiCa ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Groupe Hospitalier Avicenne-Jean Verdier-René Muret, Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Hôpital Bichat, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Subjects: Pulmonary and Respiratory Medicine, Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Macrocytosis, 030204 cardiovascular system & hematology, Gene mutation, medicine.disease_cause, Gastroenterology, [ SDV.EE ] Life Sciences [q-bio]/Ecology, environment, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Cause of Death, Pulmonary fibrosis, Telomerase rna, medicine, Humans, Interstitial pneumonia, Telomerase reverse transcriptase, Telomerase, Aged, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, [SDV.EE]Life Sciences [q-bio]/Ecology, environment, Mutation, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, Middle Aged, Telomere, medicine.disease, Survival Analysis, Idiopathic Pulmonary Fibrosis, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV.EE] Life Sciences [q-bio]/Ecology, environment, Logistic Models, 030228 respiratory system, Multivariate Analysis, RNA, Female, France, business
Abstract: Telomerase reverse transcriptase (TERT) or telomerase RNA (TERC) gene mutation is a major monogenic cause of pulmonary fibrosis. Sequencing of TERT/TERC genes is proposed to patients with familial pulmonary fibrosis. Little is known about the possible predictors of this mutation and its impact on prognosis.We retrospectively analysed all the genetic diagnoses made between 2007–2014 in patients with pulmonary fibrosis. We evaluated the prevalence of TERT/TERC disease-associated variant (DAV), factors associated with a DAV, and the impact of the DAV on survival.237 patients with pulmonary fibrosis (153 with familial pulmonary fibrosis, 84 with telomere syndrome features without familial pulmonary fibrosis) were tested for TERT/TERC DAV. DAV was diagnosed in 40 patients (16.8%), including five with non-idiopathic interstitial pneumonia. Prevalence of TERT/TERC DAV did not significantly differ between patients with familial pulmonary fibrosis or with only telomere syndrome features (18.2% versus 16.4%). Young age, red blood cell macrocytosis, and low platelet count were associated with the presence of DAV; the probability of DAV was increased for patients 40–60 years. Transplant-free survival was lower with than without TERT/TERC DAV (4.2 versus 7.2 years; p=0.046).TERT/TERC DAV were associated with specific clinical and biological features and reduced transplant-free survival.
Published: 2016

20. Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis

Author: Loic Quevarec, Constance Manso, Annie Laquerrière, Jérôme Devaux, Fabien Guimiot, Florence Petit, Marta Gut, Florent Marguet, Marie Gonzales, Ivo Gut, Romulus Grigorescu, Sandra Whalen, Jérome Maluenda, Annick Toutain, Anne Dieux Coeslier, Alexandre J. Vivanti, Judith Melki, Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale (IMBE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Aix Marseille Université (AMU)-Avignon Université (AU), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre for Genomic Regulation [Barcelona] (CRG), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona] (UPF)-Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] (CNAG), Centre Nacional D'Anàlisi Genómica, Parc Cientific de Barcelona, Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine ( UPD5 Médecine ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale ( IMBE ), Université d'Avignon et des Pays de Vaucluse ( UAPV ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Génétique et Embryologie, Centre for Genomic Regulation [Barcelona] ( CRG ), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona]-Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] ( CNAG ), Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement ( Néovasc ), Institute for Research and Innovation in Biomedicine ( IRIB ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille ( CRN2M ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), and Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre
Subjects: Male, 0301 basic medicine, Cell Adhesion Molecules, Neuronal, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Nerve Tissue Proteins, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetic linkage, Report, Ranvier's Nodes, Genetics, medicine, Humans, Exome, Nerve Growth Factors, Fetal Death, Alleles, Genetics (clinical), Exome sequencing, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Arthrogryposis, Arthrogryposis multiplex congenita, Cell adhesion molecule, Infant, Newborn, Membrane Proteins, Disease gene identification, Axons, Pedigree, 3. Good health, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, [ SDV.NEU.NB ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Peripheral nervous system, Mutation, Female, Sciatic nerve, medicine.symptom, Cell Adhesion Molecules, 030217 neurology & neurosurgery, Protein Binding
Abstract: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through linkage analysis, homozygosity mapping, and exome sequencing in four unrelated families affected by lethal AMC, we identified biallelic mutations in GLDN in the affected individuals. GLDN encodes gliomedin, a secreted cell adhesion molecule involved in the formation of the nodes of Ranvier. Transmission electron microscopy of the sciatic nerve from one of the affected individuals showed a marked lengthening defect of the nodes. The GLDN mutations found in the affected individuals abolish the cell surface localization of gliomedin and its interaction with its axonal partner, neurofascin-186 (NF186), in a cell-based assay. The axoglial contact between gliomedin and NF186 is essential for the initial clustering of Na+ channels at developing nodes. These results indicate a major role of gliomedin in node formation and the development of the peripheral nervous system in humans. These data indicate that mutations of GLDN or CNTNAP1 (MIM: 616286), encoding essential components of the nodes of Ranvier and paranodes, respectively, lead to inherited nodopathies, a distinct disease entity among peripheral neuropathies.
Published: 2016

21. Soins des nouveau-nés extrêmes prématurés : perspectives parentales et enjeux éthiques

Author: Tosello, B., Dahan, S., Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)
Subjects: [SDV]Life Sciences [q-bio], General Medicine
Abstract: International audience
Published: 2022

22. Milieu climatique et estimation des photo-marqueurs de l’ancienneté du cadavre humain

Author: Kouadio, Kouakou Jérôme, Adalian, Pascal, Périch, Pierre, Anstett, Elisabeth, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)
Subjects: Cultural Studies, Archeology, Anthropology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pathology and Forensic Medicine
Abstract: International audience; The measurement of the age of biomarkers generated by the process of thanatomorphosis is subject to the effect of the environmental conditions in which this process takes place. However, the influence of these eco-markers on the dating of biomarkers as recorded photographically remains insufficiently interrogated. The present work proposes to examine the effect of the climatic environment on the estimation of the post-mortem interval from photographic snapshots. The present work is based on 53 photographs of cadavers, of which 11 were taken in temperate zones and 42 in tropical zones. The measurement of the post-mortem interval is performed following the human cadaver decomposition biomarker rating scale developed by Golloway et al. (1989). Our preliminary study shows that measurement of biomarkers photographed in temperate zones underestimates cadaver age, whereas examination of biomarkers from cadavers photographed in tropical zones overestimates it relative to the reference civilian postmortem time. The climatic environment thus represents a factor that may create differences in the measurement of the level of expressivity or manifestation of biomarkers, which may be considered in the estimation of the post-mortem interval.; La mesure de l’ancienneté des biomarqueurs, que génère le processus de thanatomorphose, est soumise à l’effet des conditions environnementales dans lesquelles ce processus se réalise. L’influence de ces conditions sur la datation des biomarqueurs tels qu’enregistrés photographiquement reste, toutefois, insuffisamment interrogée. Le présent travail se propose d’examiner l’effet du milieu climatique sur l’estimation de l’intervalle post-mortem à partir de l’analyse de clichés photographiques. Il repose sur l’examen de 53 photographies de cadavres, dont 11 réalisées en zone tempérée et 42 en zone tropicale. La mesure de l’intervalle post-mortem est réalisée en suivant l’échelle de cotation des biomarqueurs de la décomposition du cadavre humain élaborée par Golloway et al. (1989). Notre étude préliminaire montre que la mesure des biomarqueurs photographiés en zone tempérée sous-estime l’ancienneté des cadavres, alors que l’examen des biomarqueurs de cadavres photographiés en zone tropicale la surestime par rapport au temps civil post-mortem de référence. Le milieu climatique représente ainsi un facteur pouvant créer des différences dans la mesure du niveau d’expressivité ou de manifestation des biomarqueurs, susceptibles d’être prises en considération dans l’estimation de l’intervalle post-mortem.
Published: 2022

23. Communication, information, and the parent–caregiver relationship in neonatal intensive care units: A review of the literature

Author: S. Bonnot Fazio, L. Dany, S. Dahan, B. Tosello, Laboratoire de Psychologie Sociale (LPS), Aix Marseille Université (AMU), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Parents, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Communication, Infant, Newborn, Infant, Newborn, Family-centered care, Caregivers, Intensive Care Units, Neonatal, Neonatal, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Humans, Neonatal intensive care, Intensive Care Units, Access to information, Communication needs, Parents/psychology
Abstract: Place: France; This literature review focuses on the neonatal context. It provides an update of knowledge on the psychosocial consequences and communication needs expressed by parents. It highlights the obstacles to communication and proposes lines of thought for the development of new training systems to improve the communication practices of caregivers. OBJECTIVE: This review aims to assess and categorize the specific needs and expectations of families in terms of communication within the neonatal intensive care unit (NICU). METHODS: A bibliographic search was carried out on the Web of Sciences, PubMed and PsycArticles databases with the following keywords: "neonat* AND new* AND communication AND parent*". RESULTS: In total, 16 papers were selected showing that information and communication are particular needs for parents in NICUs. They are confronted with a stressful situation and have to deal with the fear and anticipation of the situation in a context of uncertainty. Parents are satisfied with the caregiver-parent relationship when the type of communication is adapted to the context and to their changing needs. Conversely, they feel excluded when they cannot be involved as they would like to be in the care or in the decision-making process. CONCLUSION: The development of new communication training methods and tools such as simulation would allow healthcare workers to acquire new communication skills focused on the needs of families.
Published: 2022

24. Management of vascular malformations of the parotid area

Author: Antoine Giovanni, F Turner, Patrick Dessi, M. Achache, Nicolas Fakhry, B. Coulibaly, F. Antonini, Aude Lagier, Arthur Varoquaux, Justin Michel, ORL et Chirurgie cervico-faciale pédiatrique - [Hôpitaux Timone et Nord - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)- Hôpital Nord [CHU - APHM], Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire Parole et Langage (LPL), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Aix Marseille Université (AMU)- Hôpital Nord [CHU - APHM]-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Aix Marseille Université ( AMU ) - Hôpital Nord [CHU - APHM]-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de résonance magnétique biologique et médicale ( CRMBM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine ( UPD5 Médecine ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Laboratoire Parole et Langage ( LPL ), and Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Aix Marseille Université ( AMU )
Subjects: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Vascular Malformations, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, MEDLINE, Salivary glands, 030230 surgery, Magnetic resonance angiography, Arteriovenous Malformations, Young Adult, 03 medical and health sciences, Parotid Region, Sex Factors, 0302 clinical medicine, Sex factors, Parotid tumor, medicine, Humans, Young adult, 030223 otorhinolaryngology, Head and neck, Retrospective Studies, Ultrasonography, Parotidectomy, medicine.diagnostic_test, business.industry, General surgery, ISSVA classification, Retrospective cohort study, Middle Aged, Parotid Neoplasms, 3. Good health, Surgery, Otorhinolaryngology, [ SHS.ANTHRO-BIO ] Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Female, business, Magnetic Resonance Angiography
Abstract: SummaryObjectivesTo describe our experience in the management of vascular malformations of the parotid area.Materials and methodsThis was a retrospective study. Among 614 parotidectomy performed between 1998 and 2008 at our institution, 10 cases (1.6%) of vascular malformations have been identified. Clinical features and management of these patients were analyzed.ResultsClinical presentation was usually related to that of a benign, slow-growing and asymptomatic tumor. There was a marked female predominance (90%). In any case, the diagnosis of vascular malformation could be obtained with certainty preoperatively. Surgical excision was performed most often referred to diagnosis. Sixty percent of vascular malformations were located in the superficial lobe of the parotid gland. On the histological we found a classic look with benign vascular proliferation of endothelial cells in the walls. The vessel lumen was either the head of a congestion or thrombosis or calcification (phleboliths).ConclusionVascular malformations of the parotid gland, rare disease, are mainly venous. The terminology is based on clinical data, scalable, histological and hemodynamic as classified by the International Society of Study of Vascular Anomaly (ISSVA). Despite advances in imaging including MRI they remain difficult to diagnose. The treatment of reference is surgical excision.
Published: 2013

25. « Gérer les cadavres du tsunami de mars 2011 »: Les interactions des pratiques médico-légales avec les normes funéraires locales

Author: Duly, Sora, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Ecole doctorale 355 - Maison méditerranéenne des Sciences de l'homme (Aix)
Subjects: forensics, catastrophe, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, identification, mort de masse, tsunami, funéraires, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, gestion de corps, médecine légale
Abstract: International audience; Présentation des résultats préliminaires de travail de terrain effectué dans la région du Tohoku au Japon d'octobre 2022 à mars 2023.
Published: 2023

26. Transforming funeral practices: Rituality and necropower in mass death situations

Author: Elisabeth Anstett, Clara Duterme, Valérie Robin Azevedo, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire interdisciplinaire en études culturelles (LINCS), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unite de recherche migrations et sociétés (URMIS), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR205-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Côte d'Azur (UCA), and ANR-19-CE27-0022,TRANSFUNERAIRE,Violences de masse et pratiques funéraires: approche comparative des rituels collectifs de ré-inhumation en Europe et en Amérique-Latine, XXe-XXIe siècle(2019)
Subjects: Clinical Psychology, Arts and Humanities (miscellaneous), Developmental and Educational Psychology, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience
Published: 2023

27. HLA‐F transcriptional and protein differential expression according to its genetic polymorphisms

Author: Julien Paganini, Pierre Faux, Sophie Beley, Christophe Picard, Jacques Chiaroni, Julie Di Cristofaro, XEGEN, 15 rue de la République, 13420, Gémenos, Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage (GenPhySE ), Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-École nationale supérieure agronomique de Toulouse (ENSAT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Etablissement Français du Sang Provence-Alpes Côte-d'Azur et Corse (EFS)
Subjects: HLA-F, genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, expression, Genetics, allele, Immunology and Allergy
Abstract: International audience; Many specificities single out HLA-F: its structure, expression regulation at cell membrane and function. HLA-F mRNA is detected in the most cell types and the protein is localized in the ER and Golgi apparatus. When expressed at cell surface, HLA-F may be associated to β2-microglobulin and peptide or expressed as an open-conformer molecule. HLA-F reaches the membrane upon activation of different primary cell types and cell-lines. HLA-F has its highest affinity for the KIR3DS1-activating NK receptor, but also binds inhibitory immune receptors. Some studies reported that HLA-F expression is associated with its genotype. Higher HLA-F mRNA expression associated with F*01:01:02, and 3 noncoding SNPs, rs1362126, rs2523405, and rs2523393, located in HLA-F-AS1 or upstream the HLA-F sequence were associated with HLA-F mRNA expression. Given the implication of HLA-F in many clinical setting, and the undisclosed process of its expression regulation, we aim to confirm the effect of the aforementioned SNPs with HLA-F transcriptional and protein expression. We analyzed the distribution, frequency and linkage disequilibrium of these SNPs at worldwide scale in the 1000 Genomes Project samples. Influence on the genotype of each SNP on HLA-F expression was explored using RNAseq data from the 1000 Genomes Project, and using Q-PCR and intracellular cytometry in PBMC from healthy individuals. Our results show that the SNPs under studied displayed remarkably different allelic proportion according to geography and confirm that rs1362126, rs2523405, and rs2523393 displayed the most concordant results, with the highest effect size and a double-dose effect.
Published: 2023

28. Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape

Author: Qing Li, Jieyi Chen, Pierre Faux, Miguel Eduardo Delgado, Betty Bonfante, Macarena Fuentes-Guajardo, Javier Mendoza-Revilla, J. Camilo Chacón-Duque, Malena Hurtado, Valeria Villegas, Vanessa Granja, Claudia Jaramillo, William Arias, Rodrigo Barquera, Paola Everardo-Martínez, Mirsha Sánchez-Quinto, Jorge Gómez-Valdés, Hugo Villamil-Ramírez, Caio C. Silva de Cerqueira, Tábita Hünemeier, Virginia Ramallo, Sijie Wu, Siyuan Du, Andrea Giardina, Soumya Subhra Paria, Mahfuzur Rahman Khokan, Rolando Gonzalez-José, Lavinia Schüler-Faccini, Maria-Cátira Bortolini, Victor Acuña-Alonzo, Samuel Canizales-Quinteros, Carla Gallo, Giovanni Poletti, Winston Rojas, Francisco Rothhammer, Nicolas Navarro, Sijia Wang, Kaustubh Adhikari, Andrés Ruiz-Linares, Ministry of Education Key Laboratory of Contemporary Anthropology, Fudan University [Shanghai]-Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, CAS Key Laboratory of Computational Biology, Chinese Academy of Sciences [Beijing] (CAS)-University of Chinese Academy of Sciences [Beijing] (UCAS)-Shanghai Institute of Nutrition and Health, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), División Antropología [La Plata] (DA), Facultad de Ciencias Naturales y Museo [La Plata] (FCNyM), Universidad Nacional de la Plata [Argentine] (UNLP)-Universidad Nacional de la Plata [Argentine] (UNLP), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas [Buenos Aires] (CONICET), Departamento de Tecnología Médica, Universidad de Tarapaca, Laboratorios de Investigación y Desarrollo (LID), Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH), Génétique Evolutive Humaine - Human Evolutionary Genetics, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Division of Vertebrates and Anthropology, The Natural History Museum [London] (NHM), Laboratorio de Genética Molecular, Universidad de Antioquia = University of Antioquia [Medellín, Colombia], Molecular Genetics Laboratory, National School of Anthropology and History [Mexico City, Mexico] (NSAH), Department of Archaeogenetics [Jena] (DAG), Max Planck Institute for the Science of Human History (MPI-SHH), Max-Planck-Gesellschaft-Max-Planck-Gesellschaft, Forensic Science, Universidad Nacional Autónoma de México = National Autonomous University of Mexico (UNAM), Unidad de Genomica de Poblaciones Aplicada a la Salud, Scientific Police of São Paulo State [Ourinhos, Brazil], Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Universidade de São Paulo = University of São Paulo (USP), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul [Porto Alegre] (UFRGS), Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas, School of Mathematics and Statistics [Milton Keynes], Faculty of Science, Technology, Engineering and Mathematics [Milton Keynes], The Open University [Milton Keynes] (OU)-The Open University [Milton Keynes] (OU), Facultad de Medicina & Instituto de Alta Investigacion, Universidad de Tarapaca-Universidade de Chile, Biogéosciences [UMR 6282] (BGS), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Centre for Biodiversity and Environment Research, Department of Genetics, Evolution and Environment, University College of London [London] (UCL), the National Natural Science Foundation of China (#31771393), the Scientific and Technology Committee of Shanghai Municipality (18490750300), Ministry of Science and Technology of China (2020YFE0201600), Shanghai Municipal Science and Technology Major Project (2017SHZDZX01) and the 111 Project (B13016), the Leverhulme Trust (F/07 134/DF), BBSRC (BB/I021213/1), Universidad de Antioquia (CODI sostenibilidad de grupos 2013- 2014 and MASO 2013-2014), Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (Apoio a Núcleos de Excelência Program), Fundação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior and the National Institute of Dental and Craniofacial Research (R01-DE027023, U01-DE020078, R01-DE016148, X01-HG007821), Santander Research & Scholarship Award. B.B. is supported by a doctoral scholarship from Ecole Doctorale 251 Aix-Marseille Université., and ANR-11-IDEX-0001,Amidex,INITIATIVE D'EXCELLENCE AIX MARSEILLE UNIVERSITE(2011)
Subjects: MESH: Neanderthals, MESH: Cell Differentiation, MESH: Humans, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.BID.EVO]Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, MESH: Nose, Medicine (miscellaneous), Sitios de Carácter Cuantitativo, Quantitative trait, Genome-wide association studies, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Estudio de Asociación del Genoma Completo, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Genome-Wide Association Study, MESH: Animals, General Agricultural and Biological Sciences, MESH: Mice
Abstract: e report a genome-wide association study of facial features in >6000 Latin Americans based on automatic landmarking of 2D portraits and testing for association with inter-landmark distances. We detected significant associations (P-value
Published: 2023

29. Sans sépulture: Modalités et enjeux de la privation de funérailles de la Préhistoire à nos jours

Author: Schmitt, Aurore, Anstett, Élisabeth, Archéologie des Sociétés Méditerranéennes (ASM), Université Paul-Valéry - Montpellier 3 (UPVM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture (MC), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and ANR-11-LABX-0032,ARCHIMEDE (ARCH),Archéologie et Histoire de la Méditerranée et de l'Egypte anciennes(2011)
Subjects: violence, trophée, pratique mortuaire, cadavre, mort, pratique non funéraire, fosse commune, exclusion, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience; Paradoxically, while the fragmentation, desecration or abandonment of remains is attested in many archaeological or historical contexts, the intentional absence of funerary rites has not yet been the subject of systematic or comparative studies in the social sciences. Therefore, little is known about what leads a society to intentionally deprive an individual of funeral treatment. Are the modalities of funeral deprivation always and everywhere the same? Or do they vary according to socio-historical context, being singularly linked to crisis situations? What are the different issues at stake in the deprivation of funeral treatment? More generally and analytically, on the basis of what concrete elements can we identify and qualify situations of deprivation of funeral rites? To answer this vast set of questions, this volume gathers twelve contributions from archaeologists, anthropologists and historians, the fruit of collective work carried out during study sessions that took place in 2021 and 2022 in Montpellier and Marseille. These sessions initiated a particularly rich and dense interdisciplinary and diachronic reflection on the diversity of motivations that lead to the intentional deprivation of funerals. Taken together, the twelve chapters also invite us to reflect on the intellectual path that allows us to attest the absence of funerary treatment, from archaeological, historical or ethnographic data, and on the intellectual and theoretical tools available to approach the question of the deprivation of funerals.; De façon paradoxale, alors que le morcellement, la profanation ou l’abandon des dépouilles sont attestés dans de nombreux contextes archéologiques ou historiques, l’absence intentionnelle de rites funéraires n’a pas fait l’objet jusqu’à présent d’études systématiques ou comparatives d’envergure dans le champ des sciences sociales. Et au final, nous en savons donc encore bien peu sur ce qui conduit une société à priver ou dispenser intentionnellement un individu de traitement funéraire. Ainsi, les modalités de la privation de funérailles sont-elles toujours et partout les mêmes ? Ou bien varient-elles selon les contextes socio-historiques, en étant singulièrement reliées aux situations de crises ? Quels sont les différents enjeux qui président à la privation de traitement funéraire ? Plus généralement et de façon analytique, à partir de quels éléments factuels nous est-il possible d’identifier et de qualifier les situations de privation de rites funéraires ? Pour répondre à ce vaste ensemble de questions, nous avons rassemblé dans ce volume douze contributions d’archéologues, d’anthropologues et d’historiens, fruit d’un travail collectif mené lors de journées d’études qui se sont déroulées en 2021 et 2022 à Montpellier et à Marseille. Ces journées ont initié une dynamique interdisciplinaire et diachronique de réflexion, particulièrement riche et dense, sur la diversité des motivations qui conduisent à la privation intentionnelle de funérailles. Dans leur prolongement, ces douze chapitres invitent également à réfléchir sur le cheminement intellectuel qui permet à partir de données archéologiques, historiques ou ethnographiques, d’attester de l’absence de traitement funéraire, et sur les outils intellectuels et théoriques disponibles pour aborder la question de la privation de funérailles.
Published: 2023

30. Clinical relevance of cell-free DNA quantification and qualification during the first month after lung transplantation

Author: Pascal Pedini, Benjamin Coiffard, Nicem Cherouat, Sylvia Casas, Frédéric Fina, Audrey Boutonnet, Jean Baptiste Baudey, Printil Aho, Agnes Basire, Sophie Simon, Coralie Frassati, Jacques Chiaroni, Martine Reynaud-Gaubert, Christophe Picard, Etablissement Français du Sang Provence-Alpes Côte-d'Azur et Corse (EFS), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU), Adelis Technologies, and Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)
Subjects: MESH: Humans, MESH: Clinical Relevance, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, MESH: Graft Rejection, cell-free nucleic acids (cfNAs), MESH: Prospective Studies, chimerism, MESH: Cell-Free Nucleic Acids, Immunology and Allergy, infections, lung transplantation (LTx), MESH: Lung Transplantation, graft rejection (MeSH)
Abstract: BackgroundMany studies have reported the relevance of donor-derived cfDNA (dd-cfDNA) after lung transplantation (LTx) to diagnose and monitor acute rejection (AR) or chronic rejection or infection (INF). However, the analysis of cfDNA fragment size has not been studied. The aim of this study was to determine the clinical relevance of dd-cfDNA and cfDNA size profiles in events (AR and INF) during the first month after LTx.MethodsThis prospective, single-center study includes 62 LTx recipients at the Marseille Nord Hospital, France. Total cfDNA quantification was performed by fluorimetry and digital PCR, dd-cfDNA by NGS (AlloSeq cfDNA-CareDX®), and the size profile by BIABooster (Adelis®). A bronchoalveolar lavage and transbronchial biopsies at D30 established the following groups: not-injured and injured graft (AR, INF, or AR+INF).ResultsQuantification of total cfDNA was not correlated with the patient’s status at D30. The percentage of dd-cfDNA was significantly higher for injured graft patients at D30 (p=0.0004). A threshold of 1.72% of dd-cfDNA correctly classified the not-injured graft patients (negative predictive value of 91.4%). Among recipients with dd-cfDNA >1.72%, the quantification of small sizes (80-120bp) >3.70% identified the INF with high performance (specificity and positive predictive value of 100%).ConclusionWith the aim of considering cfDNA as a polyvalent non-invasive biomarker in transplantation, an algorithm combining the quantification of dd-cfDNA and small sizes of DNA may significantly classify the different types of allograft injuries.
Published: 2023

31. Four de terres cuites de Sagone : Corse, Corse-du-Sud (2A), Vico: Rapport de fouille programmée

Author: Thuillier, Freddy, Ecard, Philippe, Borvon, Aurélia, Forest, Vianney, Guerre, Josselyne, Laurent, Anne-Sophie, Lebeau, Patrick, Manniez, Yves, Seguin, Maxime, Vartanian, Emmanuel, Vidal, Laurent, Warmé, Nicolas, Institut national de recherches archéologiques préventives (Inrap), Archéologies environnementales, Archéologies et Sciences de l'Antiquité (ArScAn), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris 8 Vincennes-Saint-Denis (UP8)-Université Paris Nanterre (UPN)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris 8 Vincennes-Saint-Denis (UP8)-Université Paris Nanterre (UPN)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris 8 Vincennes-Saint-Denis (UP8)-Université Paris Nanterre (UPN)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Direction régionale des affaires culturelles Occitanie (DRAC Occitanie), Service Régional de l’Archéologie (Toulouse), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut national de recherches archéologiques préventives, and Association Vestigia Imago Atavorum
Subjects: [SHS.ARCHEO]Humanities and Social Sciences/Archaeology and Prehistory
Abstract: La fouille programmée du four de terres cuites de Sagone, mis au jour partiellement sous le baptistère en 2012, s’inscrit dans le cadre d’un programme d’études diachroniques des ateliers de terres cuites en Corse. L’étude dufour envisagée lors de la découverte n’ayant pas été réalisée, sa datation et sa morphologie restaient floues. Afin d’étudier l’architecture du four et de rechercher sa fosse d’accès, trois petits secteurs de fouille ont été ouverts, entenant compte de la présence des structures bâties du baptistère, en vue de répondre aux questions posées par la présence de ce four.Bien que très limitée, cette intervention a permis d’accroître les connaissances sur le four lui-même en renouvelant les observations réalisées lors de la découverte, même si le recouvrement par les murs du baptistère n’a pas permis d’en dégager une plus grande partie. Ainsi, l’observation du troisième mur le délimitant à l’ouest montre qu’il s’agit d’un four quadrangulaire à deux volumes et à un seul alandier. La chambre de chauffe épouse une forme rectangulaire voire carrée. L’intérieur de la chambre de chauffe comporte au moins trois arches prenant naissance vers la base des parois maçonnées latérales de la chambre de chauffe. L’étroitesse de l’espace de fouille accessible (il n’a pas été possible de démonter l’arche complète) et sa profondeur n’ont pas permisd’atteindre la base de la chambre de chauffe. Par ailleurs, notre intervention a permis de s’assurer de l’absence d’une sole perforée de carneaux, qui avait été identifiée par les découvreurs en 2012.La recherche sur l’alandier et la fosse d’accès a été rendue impossible par la présence d’une fosse de spoliation qui n’avait pas été reconnue lors de la découverte en 2012. Cette dernière recoupe l’architecture du four enendommageant deux des trois arches connues. Son contenu est très semblable à l’ensemble des unités stratigraphiques observées dans la zone de recherche de la fosse d’accès. En effet, entre la cuve baptismale et le mur de première phase de construction du baptistère, l’espace dans lequel devait se développer la fossed’accès a livré une succession de couches archéologiques caractérisant une zone de rejets sans lien direct avec l’activité de fabrication de terres cuites. Elle livre de nombreux artefacts et restes biologiques qui nous informent sur une occupation des 6e-7e s. postérieure au fonctionnement du four et antérieure à l’édification du baptistère.En l’état des connaissances, les informations de datations physiques et archéologiques s’accordent pour inclure le fonctionnement du four quelque part dans un intervalle allant du début du 2e s. apr. J.-C. au milieu du 5e s. apr. J.-C.En dehors des informations nouvelles obtenues sur le four, l’opération programmée a permis de collecter des données, loin d’être négligeables, sur la culture matérielle du site de Sagone pour l’Antiquité tardive.Les avancées acquises ne portent pas sur tous les questionnements préalables, en raison de la conformation des structures archéologiques qui sont bien trop enchevêtrées pour permettre des décapages extensifs en vue d’une lecture aisée.De la même façon, pour atteindre la base du four et possiblement son dernier niveau d’utilisation, en sécurité, il faudrait retirer l’arche entièrement conservée et les deux départs de la deuxième. Ainsi, il serait alors possible de réaliser une datation par le radiocarbone et par archéomagnétisme, en vue d’affiner la datation de son fonctionnement, et également pour rattacher ou non les tuiles à estampilles épiscopales de Sagone à ce four.
Published: 2023

32. Bisphenol A Release: Survey of the Composition of Dental Composite Resins

Author: Jean-Pierre Attal, Elisabeth Dursun, Anne Raskin, Hélène Fron-Chabouis, Unité de Recherche Biomatériaux Innovants et Interfaces (URB2i - EA 4462), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris 13 (UP13), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, CHU Charles Foix [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris 13 (UP13) - Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), and Aix Marseille Université (AMU) - EFS ALPES MEDITERRANEE - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Dental composite, Bisphenol A, health care facilities, manpower, and services, [SDV]Life Sciences [q-bio], Composite number, education, 010501 environmental sciences, 01 natural sciences, Article, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Composite resin, General Dentistry, health care economics and organizations, 0105 earth and related environmental sciences, Material safety data sheet, Chromatography, Chemistry, 030206 dentistry, UDMA, 3. Good health, Monomer, [SDV] Life Sciences [q-bio], Endocrine disruptor, Composition (visual arts), Biocompatibility, Potential toxicity
Abstract: Background: Bisphenol A (BPA) is an endocrine disruptor with potential toxicity. Composite resins may not contain pure BPA, but its derivatives are widely used. Several studies found doses of BPA or its derivatives in saliva or urine of patients after composite resin placement. Objective: The aims of this study were to establish an exhaustive list of composite resins marketed in Europe and their composition, and to assess the extent of BPA derivatives used. Methods: A research on manufacturers' websites was performed to reference all composite resins marketed in Europe, then their composition was determined from both material safety data sheets and a standardized questionnaire sent to manufacturers. Manufacturers had to indicate whether their product contained the monomers listed, add other monomers if necessary, or indicate “not disclosed”. Results: 160 composite resins were identified from 31 manufacturers and 23 manufacturers (74.2%) responded to the survey. From the survey and websites, the composition of 130 composite resins (81.2%) was: 112 (86.2%) based on BPA derivatives, 97 (74.7%) on bis-GMA, 17 (13.1%) without monomer derived from BPA (UDMA, sometimes with TEGDMA) and 6 (4.6%) with UDMA (only); 1 (0.8%) did not contain a BPA derivative or UDMA or TEGDMA. Pure BPA was never reported. Conclusion: This work has established a list of 18 composite resins that contain no BPA derivative. Manufacturers should be required to report the exact composition of their products as it often remains unclear or incomplete.
Published: 2016

33. Impact of KIR/HLA genetic combinations on double umbilical cord blood transplantation outcomes. Results of a French multicentric retrospective study on behalf of the Société Francophone de Greffe de Moelle et de Thérapie Cellulaire (SFGM-TC) and the Société Francophone d'Histocompatibilité et d'Immunogénétique (SFHI)

Author: F Quainon, Evelyne Marry, C Retière, J.-F. Eliaou, A. Parissiadis, O Avinens, A Boudifa, Dominique Masson, N Legrand, Nicole Raus, Ibrahim Yakoub-Agha, A Batho, P Rettman, Florent Delbos, David Senitzer, Anne Kennel, A. Dormoy, Xavier Lafarge, Anne Devys, L. Absi, I Theodorou, M de Matteis, Anne Cesbron, M Drouet, Pascale Loiseau, Florent Malard, M Fort, Katia Gagne, Christophe Picard, Immunovirologie et polymorphisme génétique, Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ArcelorMittal Maizières Research SA, ArcelorMittal, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS BFC), Etablissement Français du Sang Nouvelle Aquitaine [Bordeaux] (EFS Bordeaux Nouvelle Aquitaine), Etablissement français du sang [Nice] (EFS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Paul Painlevé (LPP), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Groupe Immunité des Muqueuses et Agents Pathogènes (GIMAP), Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Etablissement français du sang [Clermont-Ferrand] (EFS), Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses (CIMI), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement français du sang [Caen], Ambiances, Architectures, Urbanités (AAU ), École Centrale de Nantes (ECN)-École nationale supérieure d'architecture de Nantes (ENSA Nantes)-École nationale supérieure d'architecture de Grenoble (ENSAG)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement Français du Sang - Grand Est (EFS - alsace strasbourg), Développement du Systeme Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Limoges, City of Hope National Medical Center, Registre France Greffe de Moelle [Saint-Denis La Plaine] (RFGM), Agence de la biomédecine [Saint-Denis la Plaine], Service d'hématologie [Hôpital Edouard Herriot - HCL], Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Etablissement Français du Sang [Nantes], Biologie des Organismes et Ecosystèmes Aquatiques (BOREA), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Arcelor Research S.A, Arcelor, Laboratoire d'Immunologie, CHU Saint-Eloi, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Etablissement français du sang [Besançon] ( EFS ), Centre de Transfusion Sanguine Aquitaine-Limousin ( CTS AQUITAINE-LIMOUSIN ), Centre de Transfusion Sanguine, Etablissement français du sang [Nice] ( EFS ), Laboratoire Paul Painlevé - UMR 8524 ( LPP ), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Groupe Immunité des Muqueuses et Agents Pathogènes ( GIMAP ), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ), Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses ( CIMI ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Ambiances architecturales et urbaines ( AAU ), Ministère de la Culture et de la Communication ( MCC ) -École nationale supérieure d'architecture de Grenoble ( ENSAG ) -École nationale supérieure d'architecture de Nantes ( ENSA Nantes ) -École Centrale de Nantes ( ECN ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'allergologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Registre France Greffe de Moelle [Saint-Denis La Plaine] ( RFGM ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Biologie des Organismes et Ecosystèmes Aquatiques ( BOREA ), Université des Antilles ( UA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Muséum National d'Histoire Naturelle ( MNHN ) -Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté]), Laboratoire Paul Painlevé - UMR 8524 (LPP), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille, École nationale supérieure d'architecture de Nantes (ENSA Nantes)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-École nationale supérieure d'architecture de Grenoble (ENSAG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Centrale de Nantes (ECN), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Sorbonne Université (SU)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), and Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)
Subjects: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Human leukocyte antigen, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Receptors, KIR, HLA Antigens, Transplantation Immunology, Humans, Medicine, [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Progenitor cell, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, Gynecology, Transplantation, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, Umbilical Cord Blood Transplantation, French, Retrospective cohort study, Hematology, medicine.disease, humanities, language.human_language, 3. Good health, Treatment Outcome, 030104 developmental biology, Graft-versus-host disease, Immunology, language, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Cord Blood Stem Cell Transplantation, France, Stem cell, business, 030215 immunology
Abstract: Impact of KIR/HLA genetic combinations on double umbilical cord blood transplantation outcomes. Results of a French multicentric retrospective study on behalf of the Societe Francophone de Greffe de Moelle et de Therapie Cellulaire (SFGM-TC) and the Societe Francophone d’Histocompatibilite et d’Immunogenetique (SFHI)
Published: 2016

34. UNSMAKING PRIMARY IMMUNE DEFICIENCIES IN EARLY-ONSET EVANS SYNDROME ă USING IMMUNOPHENOTYPING AND NGS: TOWARDS A CLINICAL AND GENETIC ă CLASSIFICATION

Author: Rieux-Laucat, F., Aladjidi, N., Picard, C., Fernandes, H., Bertrand, Yves, Barlogis, V., Pasquet, M., Levy, E., Mazingue, F., Guitton, C., Magerus, A., Leblanc, T., Leverger, G., Fischer, A., Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Santé Publique et maladies Chroniques : Qualité de vie Concepts, Usages et Limites, Déterminants (SPMC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Jet Propulsion Laboratory (JPL), NASA-California Institute of Technology (CALTECH), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Physique des Lasers (LPL), Université Paris 13 (UP13)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy ( CIML ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Santé Publique et maladies Chroniques : Qualité de vie Concepts, Usages et Limites, Déterminants ( SPMC ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion ( CHU La Réunion ), Jet Propulsion Laboratory ( JPL ), NASA-California Institute of Technology ( CALTECH ), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Laboratoire de Physique des Lasers ( LPL ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut Galilée-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], and Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut Galilée-Université Paris 13 (UP13)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [ SHS.PSY ] Humanities and Social Sciences/Psychology, [ SDV.MHEP.PSM ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, [SDV.MHEP.PSM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, [ SHS.ECO ] Humanities and Social Sciences/Economies and finances, [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology, [ SDV.SPEE ] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SHS.ECO]Humanities and Social Sciences/Economics and Finance, Quality
Abstract: 21st Congress of the European-Hematology-Association, Copenhagen, ă DENMARK, JUN 09-12, 2016; International audience; no abstract
Published: 2016

35. Identification of virulence factors and antibiotic resistance markers using bacterial genomics

Author: Didier Raoult, J. Rathored, Pierre-Edouard Fournier, Sofiane Bakour, Philippe Biagini, S.A. Sankar, Laboratoire Electronique, Informatique et Image [UMR6306] (Le2i), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Unité de Recherche sur les Maladies Infectieuses et Tropicales Emergentes (URMITE), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR48, INSB-INSB-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Electronique, Informatique et Image ( Le2i ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Unité de Recherche sur les Maladies Infectieuses et Tropicales Emergentes ( URMITE ), Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR48, INSB-INSB-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Bourgogne (UB)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des sciences biologiques (INSB-CNRS)-Institut des sciences biologiques (INSB-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Dubois Frid, Caroline
Subjects: 0301 basic medicine, Microbiology (medical), medicine.medical_specialty, Virulence Factors, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030106 microbiology, Virulence, Computational biology, Biology, Microbiology, 03 medical and health sciences, Antibiotic resistance, Drug Resistance, Multiple, Bacterial, medicine, Humans, Whole genome sequencing, Bacteria, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, Bacterial genomics, Public health, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Genomics, biology.organism_classification, 3. Good health, Biotechnology, [SDV] Life Sciences [q-bio], Infectious disease (medical specialty), Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization, business, Genome, Bacterial
Abstract: International audience; In recent years, the number of multidrug-resistant bacteria has increased rapidly and several epidemics were signaled in different regions of the world. Faced with this situation that presents a major global public health concern, the development and the use of new and rapid technologies is more than urgent. The use of the next-generation sequencing platforms by microbiologists and infectious disease specialists has allowed great progress in the medical field. Here, we review the usefulness of whole-genome sequencing for the detection of virulence and antibiotic resistance associated genes.
Published: 2016

36. Risk factors and outcome of graft failure after HLA matched and mismatched unrelated donor hematopoietic stem cell transplantation: a study on behalf of SFGM-TC and SFHI

Author: Thomas Cluzeau, Isabelle Jollet, R Peffault de La Tour, Jean-Luc Taupin, Béatrice Pédron, Pascale Loiseau, Françoise Hau, Myriam Labalette, Pascal Perrier, Vincent Dubois, Damien Masson, M Fort, K Dessaux, Christophe Picard, Florent Delbos, Matthieu Filloux, Dominique Charron, Nicole Raus, Anne Devys, F Quainon, M de Matteis, Virginie Renac, Jason Lambert, L. Absi, P Van Endert, Brigitte Mercier, A Ramounau-Pigot, Service d'hématologie adulte [Hôpital de Saint Louis], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Etablissement français du sang, Auvergne-Loire [Saint-Etienne] (EFS), Etablissement Français du Sang, Etablissement Français du Sang (EFS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor, Etablissement Français du Sang [Pays de la Loire] (EFS - Site de Nantes), Hôpital Hôtel-Dieu [Nantes] (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes), Etablissement français du sang [Nice] (EFS), Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS), Etablissement Français du Sang Rhone-Alpes Auvergne, Etablissement français du sang [Rouen], Etablissement français du sang [Poitiers] (EFS), Laboratoire d'Immunologie (EA 2686), Université de Lille, Droit et Santé, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service Immunologie Biologique [Paris], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement français du sang [Clermont-Ferrand] (EFS), Laboratoire de Biologie Médicale [Rennes], Etablissement français du sang [Rennes] (EFS Bretagne), Diabète de Type 1 : mécanismes et traitements immunologiques, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Armand Frappier (INRS-IAF), Institut National de la Recherche Scientifique [Québec] (INRS)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud]), Institut de Recherche de Chimie Paris (IRCP), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture (MC), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), CHU Saint Louis [APHP], Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Recherche en Informatique (LRI), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri-Mondor, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Recherche Scientifique [Québec] (INRS), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture (MC), Laboratoire de Recherche en Informatique ( LRI ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique ( Inria ) -CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Département Imagerie et Simulation pour le Contrôle ( DISC ), Laboratoire d'Intégration des Systèmes et des Technologies ( LIST ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay, Service d'hématologie [Hôpital Edouard Herriot - HCL], Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Groupe Immunité des Muqueuses et Agents Pathogènes ( GIMAP ), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ), Développement du Systeme Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire Paul Painlevé - UMR 8524 ( LPP ), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement français du sang [Nice] ( EFS ), Politique, Religion, Institutions et Sociétés : Mutations Européennes - Groupe de Sociologie Politique Européenne ( PRISME-GSPE ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations ( CRIBL ), Université de Limoges ( UNILIM ) -Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique ( GEIST FR CNRS 3503 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement français du sang [Poitiers] ( EFS ), Laboratoire d'Immunologie ( EA 2686 ), EFS Rhône-Alpes, EFS, Centre International de Recherche en Infectiologie ( CIRI ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement français du sang [Clermont-Ferrand] ( EFS ), Etablissement français du sang [Rennes] ( EFS Bretagne ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Armand Frappier ( INRS-IAF ), Institut National de la Recherche Scientifique [Québec] ( INRS ) -Réseau International des Instituts Pasteur ( RIIP ) -Institut Armand Frappier, Institut de Recherche pour le Développement - IRD, Institut de Recherche de Chimie Paris ( IRCP ), and Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP )
Subjects: Oncology, Adult, Graft Rejection, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Hematopoietic stem cell transplantation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Risk Factors, Transplantation Immunology, Internal medicine, Neoplasms, medicine, [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Humans, Risk factor, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, Transplantation, Univariate analysis, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, Hazard ratio, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Retrospective cohort study, Hematology, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Histocompatibility, Survival Rate, Graft-versus-host disease, Treatment Outcome, surgical procedures, operative, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunology, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, business, Unrelated Donors, 030215 immunology
Abstract: International audience; Graft failure remains a severe complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Several risk factors have already beenpublished. In this study, we re-evaluated them in a large cohort who had the benefit of the recent experience in HSCT (2006–2012).Data from 4684 unrelated donor HSCT from 2006 to 2012 were retrospectively collected from centers belonging to the FrenchSociety for Stem Cell Transplantation. Among the 2716 patients for whom HLA typing was available, 103 did not engraft leading toa low rate of no engraftment at 3.8%. In univariate analysis, only type of disease and status of disease at transplant for malignantdiseases remained significant risk factors (P = 0.04 and Po0.0001, respectively). In multivariate analysis, only status of disease was asignificant risk factor (Po0.0001). Among the 61 patients who did not engraft and who were mismatched for 1 HLA class I and/orHLA-DP, 5 donor-specific antibodies (DSAs) were detected but only 1 was clearly involved in graft failure, for the others their rolewas more questionable. Second HSCT exhibited a protective although not statistically significant effect on OS (hazard ratio = 0.57[0.32–1.02]). In conclusion, only one parameter (disease status before graft) remains risk factor for graft failure in this recent cohort.
Published: 2016

37. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement

Author: Prasad, Megana K., Geoffroy, Véronique, Vicaire, Serge, Jost, Bernard, Dumas, Michael, Le Gras, Stéphanie, Switala, Marzena, Gasse, Barbara, Laugel-Haushalter, Virginie, Paschaki, Marie, Leheup, Bruno, Droz, Dominique, Dalstein, Amelie, Loing, Adeline, Grollemund, Bruno, Muller-Bolla, Michèle, Lopez-Cazaux, Serena, Minoux, Maryline, Jung, Sophie, Obry, Frédéric, Vogt, Vincent, Davideau, Jean-Luc, Davit-Béal, Tiphaine, Kaiser, Anne-Sophie, Moog, Ute, Richard, Béatrice, Morrier, Jean-Jacques, Duprez, Jean-Pierre, Odent, Sylvie, Bailleul-Forestier, Isabelle, Rousset, Monique Marie, Merametdijan, Laure, Toutain, Annick, Joseph, Clara, Giuliano, Fabienne, Dahlet, Jean-Christophe, Courval, Aymeric, Alloussi, Mustapha El, Laouina, Samir, Soskin, Sylvie, Guffon, Nathalie, Dieux, Anne, Doray, Bérénice, Feierabend, Stephanie, Ginglinger, Emmanuelle, Fournier, Benjamin, De la Dure Molla, Muriel, Alembik, Yves, Tardieu, Corinne, Clauss, François, Berdal, Ariane, Stoetzel, Corinne, Manière, Marie Cécile, Dollfus, Hélène, Bloch-Zupan, Agnès, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evolution Paris Seine, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale Pédiatrique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'anatomo-pathologie [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut de recherches interdisciplinaires sur les sciences et la technologie (IRIST), Université de Strasbourg (UNISTRA), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Chirurgie Dentaire (UNS UFR Odontologie), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Service d’Odontologie Conservatrice et Pédiatrique [CHU Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre de compétences Malformations orales et dentaires rares [CHU Nantes], Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immuno-Rhumatologie Moléculaire, Evolution et développement du squelette (EDS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Systématique, adaptation, évolution (SAE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institute of Human Genetics, Universität Heidelberg [Heidelberg], Ecologie et Ecophysiologie Forestières [devient SILVA en 2018] (EEF), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lorraine (UL), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Dpt génétique médicale [CHU Nice], Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Medical Genetics, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Chirurgie orthopédique et pédiatrique [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Hôpitaux universitaires, Département Odontologie Pédiatrique, Centre de Référence National pour les maladies génétiques à expression odontologique, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche Biomatériaux Innovants et Interfaces (URB2i (URP_4462)), Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, Heidelberg University, Université de Lyon, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université de Toulouse (UT), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Lille, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Université de Nice Sophia-Antipolis (UNSA), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôptaux universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Strasbourg, Université Mohammed V de Rabat [Agdal] (UM5), CHU Lyon, Universitäts Klinikum Freiburg = University Medical Center Freiburg (Uniklinik), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Rothschild [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Faculté de chirurgie dentaire - Strasbourg, Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Evolution Paris-Seine, Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Service de Consultations et de Traitements Dentaires [HCL, Lyon], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire ( IGBMC ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), DNA Microarrays and Sequencing Platform, Université des Antilles et de la Guyane ( UAG ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Nice Sophia Antipolis ( UNS ), Université Côte d'Azur ( UCA ) -Université Côte d'Azur ( UCA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Service d'Odontologie [CHRU Nancy], Faculté de Chirurgie Dentaire, Human Genetics Institute, Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] ( HFME ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre de Recherche des Cordeliers ( CRC ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Faculté dentaire, Université de Strasbourg, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de Référence des Maladies Rares de la Face et de la Cavité Buccale ( MAFACE ), Laboratoire de Génétique Médicale, Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]-AVENIR-Inserm, Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg, Reference Centre for Oro-dental Manifestations of Rare Diseases, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique Médicale [CHRU Nancy], COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Faculté d’Odontologie, Université de Lyon-Université de Lyon, Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rares de la Face et de la Cavité Buccale (MAFACE), Hôpital Rothschild [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-INSERM U 132, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France, Université Paris Cité (UPC)-Université Sorbonne Paris Nord, CHU Toulouse [Toulouse], University of Mohammed V, École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPC), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), INSERM U 132, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France-Hôpital Rothschild [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Subjects: Amelogenesis Imperfecta, Hearing Loss, Sensorineural, [SDV]Life Sciences [q-bio], Aucun, Chromosome Disorders, Genetic screening/counselling, Autoantigens, methods, Cohort Studies, Methods, Genetics, Humans, genetics, Genome-wide, Molecular genetics, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Tooth Abnormalities, Chromosomes, Human, Pair 11, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Reproducibility of Results, Non-Fibrillar Collagens, Coloboma, Dentin Dysplasia, Mutation, France, Chromosome Deletion, Diagnostics tests
Abstract: BACKGROUND: Orodental diseases include several clinically and genetically heterogeneous disorders that can present in isolation or as part of a genetic syndrome. Due to the vast number of genes implicated in these disorders, establishing a molecular diagnosis can be challenging. We aimed to develop a targeted next-generation sequencing (NGS) assay to diagnose mutations and potentially identify novel genes mutated in this group of disorders. METHODS: We designed an NGS gene panel that targets 585 known and candidate genes in orodental disease. We screened a cohort of 101 unrelated patients without a molecular diagnosis referred to the Reference Centre for Oro-Dental Manifestations of Rare Diseases, Strasbourg, France, for a variety of orodental disorders including isolated and syndromic amelogenesis imperfecta (AI), isolated and syndromic selective tooth agenesis (STHAG), isolated and syndromic dentinogenesis imperfecta, isolated dentin dysplasia, otodental dysplasia and primary failure of tooth eruption. RESULTS: We discovered 21 novel pathogenic variants and identified the causative mutation in 39 unrelated patients in known genes (overall diagnostic rate: 39%). Among the largest subcohorts of patients with isolated AI (50 unrelated patients) and isolated STHAG (21 unrelated patients), we had a definitive diagnosis in 14 (27%) and 15 cases (71%), respectively. Surprisingly, COL17A1 mutations accounted for the majority of autosomal-dominant AI cases. CONCLUSIONS: We have developed a novel targeted NGS assay for the efficient molecular diagnosis of a wide variety of orodental diseases. Furthermore, our panel will contribute to better understanding the contribution of these genes to orodental disease. TRIAL REGISTRATION NUMBERS: NCT01746121 and NCT02397824. journal article research support, non-u.s. gov't 2016 Feb 2015 10 26 imported
Published: 2016

38. A case of platelet transfusion refractoriness in a <scp>CD36</scp> ‐negative patient with acute myeloid leukemia: Diagnostic and therapeutic management

Author: Pascal Pedini, Yosr Hicheri, Gerald Bertand, Isabelle Dettori, Agnes Basire, Catherine Lazaygues, Corinne Chabrières, Camille Perrin, Jeanne Pascal, Jacques Chiaroni, Virginie Renac, Patrick Ladaique, Norbert Vey, Christophe Picard, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etablissement Français du Sang Provence-Alpes Côte-d'Azur et Corse (EFS), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Etablissement français du sang [Rennes] (EFS Bretagne), Département d’Oncologie Médicale [IPC, Marseille], Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, and Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, Immunology and Allergy, Hematology
Abstract: International audience
Published: 2022

39. Ontogeny of cranial base during the first two years of life

Author: Lucile Tuchtan, Marie-Dominique Piercecchi, Clémence Delteil, A. Carballeira Alvarez, C. Mopin, Pascal Adalian, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Male, 0106 biological sciences, Cephalometry, Ontogeny, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Population, Posterior fossa, Biology, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, 03 medical and health sciences, Sphenoid Bone, Humans, Superimposition, Base (exponentiation), education, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Skull Base, 0303 health sciences, education.field_of_study, Skull, Infant, Newborn, Brain, Infant, Anatomy, Head circumference, Principal component analysis, Allometry, Tomography, X-Ray Computed
Abstract: Summary The integration of the growth of the brain and the cranial base suggests that each system may influence the other, notably during the first three years of life, although this influence has never been proven to be exclusive. The aim of our work was to analyse the dynamics of normal growth on the one hand, and the development and ontogenetic allometry of the cranial base in the infant on the other hand. Material and method A total of 32 infants (17 males/15 femeles) having been included in the unexpected infant death french protocol were analyzed. Three-dimensional reconstructions of the cranial base were performed from CT scans. The technique combined manual segmentation of regions of interest, contour extraction and surface reconstruction. Nineteen landmarks were positioned on each of the bone surfaces. Results No correlation was observed between sex assigned at birth and shape, weight, crown-heel length, or head circumference. Principal component analysis showed that 85.5% of the variance observed on the first component was secondary to growth. After Procrustes superimposition, 25% of the shape variance observed was explained by the first principal component. It showed anteroposterior lengthening of the cranial base. In addition, the height, width and length of the posterior fossa increased and the relative position of the basion was displaced inferiorly and anteriorly with flexion of the sphenoid angle. Negative allometry was also observed. Conclusion Our study, carried out in a rigorously selected population of infants, presents a fundamental approach to ontogeny through study of shape, growth and ontogenetic allometry.
Published: 2022

40. Judiciarisation de la fin de vie en réanimation : quand les proches demandent la poursuite des traitements

Author: Le Dorze, M., Claudot, F., Perrigault, P.F., Michel, F., Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)
Subjects: Issues, ethics and legal aspects, Health (social science), Health Policy, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience
Published: 2022

41. Navigating through uncertainty and controversy: lessons from the COVID-19 crisis. A crosssectional survey among French general practitioners, at the epicenter of a global scientific controversy in Marseilles (part II)

Author: Lutaud, Romain, Ward, Jeremy, Dévigne, Paul, Scronias, Dimitri, Gentile, Stephanie, Thery, Didier, Gentile, Gaetan, Peretti-Watel, Patrick, Verger, Pierre, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Published: 2023

42. COVID-19 patient experiences in pre-hospital pathways (article 1): a processual approach using the life-events calendar method highlights diagnostic delays and healthcare renunciation

Author: Lutaud, Romain, Mirouse, Juliette, Borg, Manon, Cattaneo, Lucie, Constance, Jean, Pradier, Christian, Cortaredona, Sebastien, Irit, Touitou, Peretti-Watel, Patrick, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SHS]Humanities and Social Sciences
Published: 2023

43. Navigating through uncertainty and controversy: lessons from the COVID-19 crisis. A longitudinal qualitative study among French general practitioners at the epicenter of a scientific controversy in Marseilles (I)

Author: Lutaud, R., Ward, Jeremy K., Mathieu, Beglimini, Duez, Marie, Gentile, Stéphanie, Théry, Didier, Gentile, Gaetan, Peretti-Watel, Patrick, Verger, Pierre, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CERMES3 - Centre de recherche Médecine, sciences, santé, santé mentale, société (CERMES3 - UMR 8211 / U988 / UM 7), and École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)
Subjects: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Published: 2023

44. Mass Fatalities and their Forensic Management: The interactions of medicolegal work with the local cultural and religious norms

Author: Duly, Sora, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), International Research Institute of Disaster Science, Tohoku University [Sendai], Japan Society for the Promotion of Science (JSPS) - Postdoctoral Fellowships for Research in Japan (short-term), and Tohoku University
Subjects: Management of the Dead, Mortuary, Identification, Tsunami, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, [SHS.RELIG]Humanities and Social Sciences/Religions, Mass death, [SHS.DROIT]Humanities and Social Sciences/Law, Funerary, Disaster, Standard Operating Procedures, Disaster Victim Identification, Fatalities, Protocols
Abstract: International audience; Large-scale disasters such as the 2011 Tohoku Earthquake and Tsunami have produced fatalities in large quantities whose bodies had to be searched for, recovered, identified, and returned to their families. The care and management of these bodies have many implications, including the legal and administrative requirements of accounting for the missing and the dead and the social need to mourn for the dead individually and collectively. For the first aspect, forensics has a central role in applying scientific methods and techniques to recover and identify the dead, enabling, for example, the issuance of a death certificate required by the victim's family to claim succession and insurance money. And for the latter, religion has played a traditional role in organising and prescribing the funerary practices and norms for mourning. Moreover, religion can largely influence how a disaster is experienced and made sense of (fatality, punishment). The present research focuses on the issues that arise from the interaction between religious and cultural funeral practices and the scientific and legal forensic management of the dead. To what extent do the internationally elaborated forensic protocols for handling and caring for the dead effectively adjust to, negotiate with, or oppose local funerary prescriptions?
Published: 2023

45. Proposition d’une démarche commune pour la sélection de variations asymptomatiques osseuses et dentaires répétables et reproductibles en anthropologie biologique

Author: Ariane Ducher, Bérengère Saliba-Serre, Laurine Renaud, Bruno Foti, Émeline Verna, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), and Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Cultural Studies, Archeology, inter-observer agreement, reproductibilité, caractères morphologiques, morphological characters, répétabilité, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Kappa coefficient, coefficient de Kappa, non-metric traits, Anthropology, variations anatomiques, intra-observer agreement, [STAT.ME]Statistics [stat]/Methodology [stat.ME]
Abstract: International audience; Asymptomatic variations (AV) in bones and teeth are widely used in biological anthropology, particularly to understand intra- and inter-population affinities.This study focuses on the first step of any study: the repeatability and reproducibility of the method implemented. Using the Kappa coefficient, the reliability of 198 variables divided into three anatomical areas (cranial, post-cranial and teeth) was analyzed. The sample used was selected among the best represented and best preserved individuals of the Notre-Dame-du-Bourg osteo-archaeological collection (Digne-les-Bains, medieval and modern period). The analyses were performed after four rounds of scoring (three observers), and when more than 20 observations of polymorphic variations were obtained. The quality of agreement was established according to the Fleiss et al. scale (2003). Although missing data were a hindrance in this study, several proposals were made to overcome the problem. We also highlight and discuss the fact that experience has an impact on the observation of qualitative variables. The outcome is a proposal for a protocol based on selecting repeatable and reproducible AVs to normalize comparisons between studies in both osteoarchaeological and forensic contexts.; Les variations asymptomatiques (VA) osseuses et dentaires sont grandement utilisées en anthropologie biologique, notamment pour appréhender les affinités intra- et inter-populationnelles. Cette étude se concentre sur la première étape de toute étude : la répétabilité et la reproductibilité de la méthode mise en place. À partir de l’utilisation du coefficient de Kappa la fiabilité de 198 variables réparties en trois zones anatomiques (crâne, post-crâne et dents) a été analysée. L’échantillon utilisé a été sélectionné parmi les individus les mieux représentés et conservés de la collection ostéo-archéologique Notre-Dame-du-Bourg (Digne-les-Bains, périodes médiévale et moderne). Les analyses ont été réalisées, suite à quatre séries de cotations (trois observatrices), et lorsque plus de 20 observations sur des variables polymorphiques ont été obtenues. La qualité de l’accord a été établie selon l’échelle de Fleiss et al. (2003). Bien que les données manquantes aient été un frein dans cette étude, plusieurs propositions sont faites afin de palier ce phénomène. De plus, nous mettons en avant et discutons le fait que l’expérience a un impact sur l’observation des variables qualitatives. Au final, un protocole basé sur la sélection de VA répétables et reproductibles est proposé pour normaliser les comparaisons entre études dans un contexte aussi bien bioarchéologique que médico-légal.
Published: 2023

46. Destruction, mass violence, and human remains: Dealing with dead bodies as a 'total social phenomenon'

Author: Anstett, Élisabeth, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Roberto C. Parra, and Douglas H. Ubelaker
Subjects: discard, burial, funerary and mortuary treatments, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience; The social fate of corpses in situations of mass violence has only become the subject of scientific interest rather late in the day, driven on the one hand by the advent of the “Forensic Turn” and, on the other, by the development of transitional justice, which has increasingly come to consider the humanitarian treatment of human remains and the dignified reburial of victims as an essential tool of resilience in societies scarred by extreme violence. The study of the practices surrounding the return of human remains to society shows that, in addition to its legal implications, this phenomenon also has consequences in the cultural and religious domain, in particular owing to the tension that it creates around issues linked to the funerary and patrimonial spheres.
Published: 2023

47. Relevance of Howell‐Jolly body counts for measuring spleen function in sickle cell disease

Author: Charlotte Pourdieu, Sara El Hoss, Enora Le Roux, Justine Pages, Bérengère Koehl, Florence Missud, Laurent Holvoet, Ghislaine Ithier, Malika Benkerrou, Zinedine Haouari, Lydie Da Costa, Wassim El Nemer, Sandrine Laurance, Yves Colin Aronovicz, Caroline Le Van Kim, Odile Fenneteau, Elodie Lainey, Valentine Brousse, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), King‘s College London, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Etablissement Français du Sang Provence-Alpes Côte-d'Azur et Corse (EFS)
Subjects: [SDV]Life Sciences [q-bio], Hematology
Published: 2023

48. Therapeutic efficacy of platelet transfusion treated with amotosalen/UVA pathogen inactivation technology (INTERCEPTTM Blood System) in acute myeloid leukemia patients undergoing chemotherapy with curative intent: a single center experience

Author: Ladaique, Patrick, Etienne, Jean-Michel, Pedini, Pascal, Chiaroni, Jacques, Vey, Norbert, Picard, Christophe, Chabrieres, Corinne, Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Etablissement Français du Sang Provence-Alpes Côte-d'Azur et Corse (EFS), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, and Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Abstract: The INTERCEPTTM Blood System (Intercept Blood System, Cerus Europe BV, Amersfoort, the Netherlands) has been used to reduce or inactivate pathogen load in platelet concentrates in France for three years.
Published: 2023

49. Les variations de conformation de l’épicondyle médial de l’humérus : Étude de cas d’anomalie de fusion

Author: A. Ducher, B. Foti, E. Verna, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix-Marseille Université - Faculté d'odontologie (AMU ODONTO), and Aix Marseille Université (AMU)
Subjects: Anatomical variation, Identification, Humerus bone, Medial epicondyle, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Biological profile, Congenital anomaly, Anatomy
Abstract: International audience; The estimation of a biological profile in biological anthropology is a central point inthe study of human remains. To specify this profile, the observation of variations, and patholo-gies on the skeleton is a tool that makes an individual unique. In this research, the focuswas on the distal part of the humerus. Through the study of five individuals from an osteo-archaeological collection, conformational anomalies of the medial epicondyle of the humeruswere highlighted. The aim is to describe them and to propose an etiology of appearance. Forthis purpose, observation of the rest of the skeleton was carried out, in order to search forthe presence of other variations, in particular anomalies of fusion of secondary ossificationcenters. Overall, a non-fusion of the medial epicondyle of the humerus, two fused medialmicro-epicondyles and two supplementary fusions were observed. These are very rare anoma-lies, with an estimated prevalence of 0.7%. Conformational abnormalities of this area can leadto pain. Therefore, medical imaging for diagnostic purposes may be available: useful data forantemortem documentation in case of a disturbing disappearance. Following the study of theentire skeleton, a common etiology for these different conformations cannot be proposed. How-ever, two categories of etiologies can be proposed: a congenital anomaly and a developmentalanomaly with an environmental influence (mechanical or deficiency). The new knowledge ofthis area will enrich the use of individualization factors, especially in the context of forensicanthropology.
Published: 2023

50. La Société d’Anthropologie de Paris en action face à l’impact de l’épidémie de Covid-19 sur la communauté des anthropobiologistes

Author: Villotte, Sébastien, Bocquentin, Fanny, Buquet-Marcon, Cécile, Chamel, Bérénice, Goude, Gwenaëlle, Kacki, Sacha, Le Maître, Anne, Marchal, François, Mounier, Aurélien, Verna, Christine, Éco-Anthropologie (EA), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR 8068 TEMPS, CNRS, MSH Mondes, Nanterre, UMR 5133, Laboratoire Archéorient, Maison de l’Orient et de la Méditerranée, Lyon, Laboratoire méditerranéen de préhistoire Europe-Afrique (LAMPEA), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture (MC), UMR 5199 PACEA, CNRS, Université de Bordeaux, Ministère de la Culture, Pessac, Laboratoire de Paléontologie, Évolution, Paléoécosystèmes et Paléoprimatologie (PALEVOPRIM), UMR 7262 CNRS & Université de Poitiers, Poitiers, Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Histoire naturelle de l'Homme préhistorique (HNHP), and Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université de Perpignan Via Domitia (UPVD)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: [SHS.ARCHEO]Humanities and Social Sciences/Archaeology and Prehistory, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract: International audience; Les maladies, leurs déterminants biologiques et sociaux, ainsi que leurs répercussions sur les sociétés passées et actuelles sont, comme l’illustrent les contributions thématiques regroupées dans ce numéro des BMSAP, au cœur de nombreux travaux d’anthropologues biologistes. Ces dernier·ère·s, s’ils et elles se placent en observateur·trice·s éclairé·e·s et analystes de ces phénomènes, n’en sont toutefois pas moins concerné·e·s par leurs effets. La récente crise sanitaire que nous avons traversée n’a, ainsi, pas été sans retentissement sur les membres de notre communauté.2Dès 2020, nombre de collègues s’inquiétaient de l’impact de l’épidémie de Covid-19 et des confinements qui en ont découlés sur l’activité professionnelle des acteur·trice·s de la recherche en anthropologie biologique, et craignaient une dégradation significative de la situation des étudiant·e·s formé·e·s dans cette discipline. Attentif à ces préoccupations, le Conseil d’Administration de la Société d’Anthropologie de Paris a, au début de l’année 2021, mis en place un groupe de travail sur la question, composé des signataires de ce texte. Sa première action a été de contacter l’ensemble des membres de la société, par l’intermédiaire de son secrétaire général (courrier électronique du 11 mars 2021), pour inviter quiconque n’étant pas en situation de poste permanent et rencontrant des difficultés liées à la crise sanitaire à se rapprocher du Conseil d’Administration, afin qu’il puisse tenter d’apporter rapidement de l’aide, matérielle ou non. En parallèle, le groupe de travail a décidé de mener une enquête permettant d’évaluer l’impact d’une situation sanitaire et sociale exceptionnelle sur l’activité professionnelle de la communauté de l’anthropologie biologique en France, dans l’optique d’envisager des solutions de nature plus "structurelle" aux difficultés rencontrées à l’aune de ce panorama.
Published: 2023

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