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INTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador de miopia importante e fissura palatina desde o nascimento, queixava-se de baixa acuidade visual há 3meses. Durante a inspeção, foram evidenciados face plana, maxilar curto, olhos proeminentes e pregas epicantais. DISCUSSÃO: A síndrome é caracterizada por um artro-oftalmopatia, ou seja, anormalidades esqueléticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, osteoartrite prematura, perda neuro-sensorial,fenda palatina, miopatia grave e cegueira. É classificada de acordo com a mutação em Tipo I, II e III. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome genética rara, é de difícil diagnóstico, necessita de uma análise fenotípica, um quadro clínico favorável e história familiar. Não existe um tratamento curativo. Portanto, quanto mais precoce seu diagnóstico, a intervenção será mais rápida e melhor será o prognóstico.

Introdução: O Adenoma Pleomórfico é o mais comum dentre os tumores benignos, desenvolvendo-se em áreas de tecido glandular, apesar de ser uma importante patologia glandular salivar, o acometimento da glândula submandibular não é o mais prevalente, e sim o da glândula parótida, o que acaba por negligenciar tal manifestação. Apresentação do Caso: Paciente com 38 anos, sexo feminino, melanoderma, procurou o serviço de otorrinolaringologia devido aparecimento de nódulo em região cervical há cerca de 04 anos, associado à limitação de movimento, com prejuízo estético há 02 meses. Nega dor. Ao exame físico local, evidenciou-se lesão nodular de consistência firme, unilocular. À análise histológica, evidenciou ausência de sinais de malignidade. Discussão: O Adenoma Pleomórfico tem crescimento lento, normalmente, perceptível previamente à consulta médica, de anos a meses, apresentando-se de forma muito semelhante a uma linfonodomegalia cervical, indolor e de consistência firme, podendo se manifestar em todas as idades, com predominância entre os 40 e 50 anos, sendo a excisão cirúrgica com margem de segurança seu tratamento de referência, na maioria das vezes, com um excelente prognóstico e baixo índice de recidivas. Conclusão: A evolução lenta é determinante para a percepção atrasada da lesão em questão, e consequentemente, para a necessidade de excisão cirúrgica, para que se tenha um bom prognóstico, além do aumento nas chances de malignização do tumor, o que torna necessário que haja uma maior exploração do tema ao longo da graduação médica, a fim de repercutir na otimização do diagnóstico e tratamento em níveis de saúde menos avançados e mais acessíveis à população em geral.