Search

YÖK Tez No: 578493 Bu araştırmanın amacı, özel eğitim gereksinimi olan çocukların ebeveynlerinin evlilik uyumları, umutsuzluk ve algılanan sosyal destek düzeylerinin çeşitli değişkenlere göre incelenmesidir. Araştırma, İstanbul ilinin Kartal, Üsküdar ve Ataşehir İlçeleri'nde yaşayan 142 anne ve 108 baba olmak üzere toplam 250 kişi ile gerçekleştirilmiştir. Veri toplama araçları olarak Sosyodemografik Bilgi Formu, Evlilik Uyumu Ölçeği, Beck-Umutsuzluk Ölçeği ve Çok Boyutlu Algılanan Sosyal Destek Ölçeği kullanılmıştır. Verilerin analizinde Pearson Çarpım Momentler Katsayısı, Bağımsız Gruplar t Testi ve Tek Yönlü Varyans Analizi (ANOVA) kullanılmıştır. Araştırma sonucunda, evlilik uyumu ile algılanan sosyal destek arasında negatif yönde anlamlı bir ilişki olduğu, evlilik uyumu ile umutsuzluk düzeyi arasında anlamlı bir ilişki olmadığı, algılanan sosyal destek ile umutsuzluk düzeyi arasında pozitif yönde anlamlı bir ilişki olduğu saptanmıştır. Bulgular ilgili literatür ışığında tartışılmıştır. In this research, marital adjustment, hopelessness, and perceived social support levels of parents of children with special education needs were examined according to some variables. Within the scope of the survey, the survey application was made to a total of 250 people including 142 mothers and 108 fathers living in Kartal, Üsküdar and Ataşehir districts of İstanbul province. The Marital Adjustment Scale, Beck-Hopelessness Scale, Multidimensional Perceived Social Support Scale and Personal Information Form were used as data collection tools. When comparing all the data obtained, the t -test was used to analyze the differences in the two groups, and the Variance Analysis method was applied when the parameters were compared between groups in case of more than two groups. Pearson correlations were used to test the dependent and independent variables in the study. As a result of the research, there was a negative meaningful relationship between perceived social support and marital adjustment, there wasn't meaningful relationship between hopelesness and marital adjustment, and there was a positive meaningful relationship between perceived social support and marital adjustment. The findings are discussed in the light of relevant literature.

Genellikle pitozis olarak kısaltılan blefaropitoz, palpebral fissürün dikey boyutunu daraltan normalden daha düşük bir pozisyonda olan üst göz kapağını ifade etmektedir. Yaşamın ilk yılında mevcutsa konjenital olduğu kabul edilir . Tek taraflı veya iki taraflı olabilir ve izole halde veya diğer oküler veya sistemik koşullar ile birlikte görülebilir. Genel olarak, konjenital pitoz ilerleyici değildir, ancak ambliyopi dahil, görsel gelişim ve görsel fonksiyon anormallikleri ile ilişkili olabilir. Erken cerrahi düzeltme ile bu komplikasyonlar önlenebilmektedir.Bu çalışma izole konjenital pitozis tanısı alan hastalarda bu hastalığa sebep olabileceği düşünülen TUBB3 ve ARIX/PHOX2A genlerinde meydana gelen mutasyonların araştırılması amacıyla yapılmıştır.Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Kliniğinde 01 Nisan 2018 ile 01 Nisan 2019 tarihleri arasında öykü ve klinik muayene ile konjenital pitozis tanısı almış 50 hasta (31 erkek,19 kadın) ile 50 sağlıklı(27 erkek,23 kadın) birey çalışmaya dahil edildi.TUBB3 geninde hastalığın fenotipi ile ilişkili olmasını beklediğimiz GG mutant aleli sonuçları hasta ve kontrol grubu açısından değerlendirildiğinde; hasta grubunda 9 erkek ve 6 kadın hastada saptanırken, kontrol grubunda 5 kadın ve 3 erkek bireyde bulunduğu saptandı. Her iki grup açısından bakıldığında ise hasta grubunda daha çok erkek hastalarda gözlendiği belirlenirken, kontrol grubunda kadın bireylerinin oranlarının daha fazla olduğu belirlendi. Buna karşın aralarında istatistiksel açıdan anlamlı farklılıklar gözlenmedi (p=0,278) (p>0,05).PHOX2A geninde hastalığın fenotipi ile ilişkili olmasını beklediğimiz TT mutant aleli sonuçları hasta ve kontrol grubu açısından değerlendirildiğinde; hasta grubunda 3 erkekte gözlenirken, kontrol grubunda 3 erkek hastada rastlandı. Her iki grup açısından erkek hastalarda görülme sıklıklarının, kadın hastalara göre daha fazla olduğu belirlendi. Hasta grubunda TT aleli bulunduran toplam 4 birey varken kontrol grubunda toplam 5 bireyde TT aleli bulunmaktaydı. İki grup aralarında istatistiksel açıdan anlamlı farklılıklar gözlenmedi (p=0,595) (p>0,05) .Anahtar kelimeler: mutant, phox2a, pitozis, tubb3, Blepharoptosis, which is commonly abbreviated as ptosis, is used for the upper eyelid which is in a position that is lower than the normal and closes the horizontal space of the palpebral fissure. If it is present in the first year of life it is accepted as congenital. It can be mono or bilateral, can be isolated or with other occulary or systemic conditions.Generally, congenital ptosis isn't progressive but it can be associated with visual development and function anomalies including ambliopia.Early surgical correction can prevent such complications.This study is designed to analyse the mutations in TUBB3 and ARIX/PHOX2A genes that can be the cause of the disease in the patient who are diagnosed with isolated congenital pitosis.50 patients (31 male, 19 female) who are diagnosed as congenital pitosis through history and clinical examination between 01 August 2017 and 01 August 2019 in Mersin University Medical Faculty Ophtalmology Department and 50 healty people (27 male and 23 female) is included in this study .When we compare the patient and control group regarding the results of the GG mutant allele in TUBB3 gene which we expect to be associated with the disease phenotype, in 9 male and 6 female patients in patient group, and in 5 female and 3 male people in control group was it present. When who groups were compared, it was present dominantly among males in patient group whereas in control group female to male ratio were higher. No statisticaly significant differences were seen. (p=0.278) (p>0.05)When the results of the TT mutant allele in PHOX2A were evaluated regarding patient and control group, it was present in 3 males in patient group whereas it was present in 3 males in patient group. It was more present in females than males in both groups. In patient group there were 4 people withTTallele whereas in control group 5 people with TT allele were present. There were no statistical differences between two groups (p=0.595) (p>0.05)Key Words: mutant, phox2a, ptosis, tubb3 75