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The present study aims to identify the mothers of patients with craniofacial anomalies' perception about the first attendance in a rehabilitation service in the western region of Paraná. This is a qualitative-quantitative and exploratory research, of narrative review, using the Content Analysis method proposed by Bardin and statistical analysis of percentages. Semi-structured interviews were used to collect qualitative data and quantitative data were collected from the applied socionomic study. The population consisted of 20 mothers, of patients aged between 0 and 2 years, inserted in the rehabilitation service. Regarding the mothers' profile, the data show most are young, with medium and low education, in which a significant portion is exclusively dedicated to housework and child care. As for the characteristics of the family group, a low-income profile stands out, in which 75% of the mothers interviewed have up to 2 children, 65% live on rent and 25% are beneficiaries of a social income transfer program. The mothers' perception of the first care reveals that there was a change in feelings. Initially, when they arrived at the service, they felt nervous, afraid and shaken. After the multidisciplinary team’s intervention, they reported feelings of tranquility, happiness and safety. The team's work is perceived as welcoming and trust-promoting. The importance of the work carried out in the promotion of doubts' clarification regarding the different areas involving the treatment is highlighted. It is evident that the mothers' first care experience in the specialized service is perceived as positive and points to the formation of a bond with the technical team. El presente estudio tiene como objetivo identificar la percepción de las madres, de pacientes con anomalías craneofaciales, sobre la primera consulta en un servicio de rehabilitación en la región occidental de Paraná. Se trata de una investigación cualitativa-cuantitativa y exploratoria, de revisión narrativa, utilizando el método de Análisis de Contenido propuesto por Bardin y análisis estadístico de porcentajes. Se utilizaron entrevistas semiestructuradas para recolectar datos cualitativos y los datos cuantitativos se extrajeron del estudio socioeconómico aplicado. La población estuvo constituida por 20 madres, de pacientes con edades comprendidas entre 0 y 2 años, insertados en el servicio de rehabilitación. En cuanto al perfil de las madres, los datos muestran que la mayoría son jóvenes, con educación media y baja, en las que una parte importante se dedica exclusivamente a las tareas del hogar y al cuidado de los hijos. En cuanto a las características del grupo familiar, se destaca un perfil de bajos ingresos, en el que el 75% de las madres entrevistadas tienen hasta 2 hijos, el 65% vive de alquiler y el 25% son beneficiarias de algún programa de transferencia social de ingresos. La percepción de las madres sobre el primer cuidado revela que hubo cambio de sentimientos. Inicialmente, cuando llegaron al servicio, se sintieron nerviosas, asustadas y sacudidas. Después de la intervención del equipo multidisciplinario, reportaron sentimientos de tranquilidad, felicidad y seguridad. El trabajo del equipo se percibe como acogedor y generador de confianza. Se destaca la importancia del trabajo realizado en la promoción del esclarecimiento de dudas sobre las diferentes áreas que involucran el tratamiento. Se evidencia que la primera experiencia de atención de las madres en el servicio especializado es percibida como positiva y apunta a la formación de un vínculo con el equipo técnico. O presente estudo tem por objetivo identificar a percepção das mães, de pacientes com anomalias craniofaciais, sobre o primeiro atendimento em um serviço de reabilitação na região Oeste do Paraná. Trata-se de uma pesquisa qualiquantitativa e exploratória, de revisão narrativa, em que se utilizou o método de Análise de Conteúdo proposto por Bardin e análise estatística das porcentagens. Foram utilizadas entrevistas semiestruturadas para a coleta de dados qualitativos e os dados quantitativos foram extraídos do estudo socioeconômico aplicado. A população foi composta por 20 mães, de pacientes com idade entre 0 e 2 anos, inseridos no serviço de reabilitação. Em relação ao perfil das mães, os dados apontam que a maioria são jovens, com média e baixa escolaridade, no qual significativa parcela se dedica exclusivamente ao trabalho doméstico e aos cuidados com os filhos. Quanto às características do grupo familiar, destaca-se um perfil de baixa renda, em que 75% das mães entrevistadas têm até 2 filhos, 65% vivem de aluguel e 25% são beneficiárias de programa social de transferência de renda. A percepção das mães sobre o primeiro atendimento expressa que houve modificações de sentimentos. Inicialmente, ao chegarem no serviço, sentiam-se nervosas, com medo e abaladas. Após a intervenção da equipe multiprofissional, relataram sentimentos de tranquilidade, felicidade e segurança. O trabalho da equipe é percebido como acolhedor e promotor de confiança. Destaca-se a importância do trabalho realizado na promoção de esclarecimentos das dúvidas relativas às diferentes áreas que envolvem o tratamento. Evidencia-se que a experiência de primeiro atendimento das mães no serviço especializado é percebida como positiva e aponta para a formação de vínculo com a equipe técnica.

Cleft lip and palate are congenital malformations originated from the lack of fusion of the maxillary and midnasal processes. Children with these defects have facial anatomical impairment, which can prevent or hinder the performance of important functions, including breastfeeding. In this context, the multidisciplinary surgical treatment of cleft lip and palate is essential for the health of the child with orofacial anomaly and for a good maternal-infant relationship. In newborns, less invasive treatments can efficiently contribute to the adequate nutrition of the child until the correction surgery is performed, such as acetate plates, which act as a resource to occlude the fissure, facilitating suction, breathing, avoiding episodes of regurgitation and favoring orofacial growth. The objective and case report: the objective of this article is to report the case of a baby with cleft lip and palate, who had difficulties in adequate feeding due to the inefficient adaptation of the oral cavity with the maternal breast. Due to the patient's young age, requiring the wait for the surgical procedure, it was chosen to make a flexible palatal obturator plate in order to occlude the cleft of the palate and allow the correct breastfeeding. This apparatus was made, after previous molding of the patient's oral cavity, in the palate region, with EVA (Ethylene Copolymer/Vinyl Acetate), showing good adaptation and correct performance of the desired functions. Conclusion: the flexible palatal obturator plate is an effective and safe option of therapy for breastfeeding children with cleft lip and palate who are not old enough for surgical correction of the orofacial defect. Antecedentes: el labio leporino y el paladar hendido son malformaciones congénitas que surgen de la falta de fusión de los procesos maxilar y medio nasal. Los niños con estos defectos tienen deficiencias anatómicas faciales, que pueden impedir o dificultar el desempeño de funciones importantes, incluida la lactancia. En este contexto, el tratamiento quirúrgico multidisciplinario del labio y paladar hendido es fundamental para la salud del niño con anomalía orofacial y para una buena relación materno-infantil. En el recién nacido, tratamientos menos invasivos pueden contribuir a la adecuada nutrición del niño hasta que se realice la cirugía correctora, como las placas de acetato, que actúan ocluyendo la fisura, facilitando la succión, la respiración, previniendo episodios de regurgitación y favoreciendo el crecimiento orofacial. Objetivo y relato de caso: el objetivo de este artículo es reportar el caso de un bebé con labio y paladar hendido, que tuvo dificultad para alimentarse adecuadamente debido a la ineficiente adaptación de la cavidad bucal con la mama. Debido a la corta edad de la paciente, y fue necesario esperar al procedimiento quirúrgico, se decidió realizar una placa obturadora palatina flexible para ocluir el paladar hendido y permitir una correcta lactancia. Este aparato fue realizado, previo moldeado de la cavidad bucal del paciente, en la región del paladar, con EVA (copolímero de Etileno / Acetato de Vinilo), mostrando buena adaptación y correcto desempeño de las funciones deseadas. Conclusión: la placa obturadora palatina flexible es una opción terapéutica eficaz y segura para los niños lactantes con labio leporino y paladar hendido que no tienen la edad suficiente para la corrección quirúrgica del defecto orofacial. Fundamento: Fissuras labiopalatinas são malformações congênitas oriundas da falta de fusão dos processos maxilar e médio-nasal. As crianças portadoras destes defeitos possuem comprometimento anatômico facial, que pode impedir ou dificultar a realização de importantes funções, entre elas, o aleitamento materno. Nesse contexto, o tratamento cirúrgico multidisciplinar da fissura labiopalatina é imprescindível para a saúde da criança portadora da anomalia orofacial e para uma boa relação materno-infantil. Em recém-nascidos, tratamentos menos invasivos podem contribuir para a adequada alimentação da criança até a realização da cirurgia de correção, a exemplo das placas de acetato, que atuam ocluindo a fissura, facilitando a sucção, a respiração, evitando episódios de regurgitação e favorecendo o crescimento orofacial. Objetivo e relato de caso: o objetivo deste artigo é relatar o caso de um bebê com fissura labiopalatina, o qual apresentava dificuldade de alimentação adequada devido à ineficiente adaptação da cavidade oral com o seio materno. Em decorrência da pouca idade do paciente, sendo necessário a espera pelo procedimento cirúrgico, optou-se pela confecção de uma placa obturadora palatina flexível com a finalidade de ocluir a fenda do palato e permitir o correto aleitamento. Esse aparato foi confeccionado, após moldagens prévias da cavidade oral do paciente, em região de palato, com EVA (copolímero de Etileno/Acetato de Vinila), apresentando boa adaptação e correto desempenho das funções almejadas. Conclusão: a placa obturadora palatina flexível constitui uma opção terapêutica eficaz e segura para a amamentação de crianças com fissura labiopalatina que não possuem idade suficiente para a correção cirúrgica do defeito orofacial.

Introdução: O Agente Comunitário de Saúde possui vínculo direto com a comunidade e o serviço de saúde. Desse modo, constantes atualizações sobre novas temáticas para atuarem na promoção e prevenção de saúde é fundamental, sendo uma delas a anomalia craniofacial. Objetivo: Verificar a efetividade do Team-Based Learning-TBL num programa de aprimoramento com Agente Comunitário de Saúde sobre anomalia craniofacial. Método: Trata-se de um aprimoramento na temática de anomalia craniofacial, com pré e pós teste em grupo único. Realizado dois encontros com uso da metodologia TBL e com suporte do material virtual disponibilizado pelo Projeto Crânio-face Brasil de Bauru/SP. Os temas abordados foram: conceito sobre anomalia craniofacial, as causas, condutas de prevenção e tratamento. Para análise dos foi aplicado um questionário individual pré e pós com perguntas sobre o conteúdo apresentado. Resultados: A casuística constou de 27 Agentes Comunitário de Saúde correspondente as Estratégias de Saúde da Família vinculadas ao Hospital do IMIP. Os cursistas eram de ambos os gêneros, com idade média de 41,7anos, nível de formação prevalente ao ensino médio e média de 17anos de experiência. No período prévio ao aprimoramento houve um baixo percentual de acertos, enquanto no período pós, uma elevação acima de 70%. Quanto a utilização do TBL, observado quase 90% e 100% de acertos individualmente e grupal, respectivamente. Conclusões: Os resultados deste estudo comprovam êxito no aprimoramento com utilização do TBL proposto para os ACS sobre a temática da anomalia craniofacial.

Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma anomalia do desenvolvimento craniofacial rara de manifestação clínica variável. Este estudo teve por objetivo principal analisar a experiência de uma mulher de 26 anos com STC que iniciou a reabilitação na idade adulta, buscando aprofundar possíveis impactos para o seu desenvolvimento. Com aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CAAE 00981418.3.0000.5441), realizou-se um estudo de caso clínico por meio da análise documental do prontuário multiprofissional e uma entrevista semiestruturada gravada em áudio, transcrita integralmente e analisada qualitativamente pela técnica de Análise de Conteúdo de Bardin. Evidenciaram-se duas categorias temáticas que sinalizam a experiência de vida da participante dividida em dois momentos: (1)“Desenvolvimento até a fase adulta” que abarcou as subcategorias: “O que eu tenho?”; “Relacionamento com a mãe”; “Eu sofri bullying: desafio da escolarização” (2) “Ser alguém com Síndrome de Treacher Collins”, e subcategorias: “Existem outros como eu: conhecendo o diagnóstico”; “Início do tratamento: desafios e expectativas”; “A psicologia e a equipe interdisciplinar”; “Mas hoje eu sou feliz: planos para o futuro”. STC, sendo uma malformação facial, pode implicar em conviver com o estigma de não apresentar o rosto dentro dos padrões sociais impostos. No caso analisado, apontou-se sofrimento emocional, sendo este intensificado pelo não pedido de ajuda. Por outro lado, o diagnóstico da síndrome possibilitou o processo de identificação com outros sujeitos acometidos, o início da reabilitação e a vivência de impactos positivos em sua qualidade de vida. A psicologia figurou como espaço de escuta e possibilidade de reflexão sobre o processo de reabilitação.

Purpose To analyze the surgical management of cholesteatoma in patients with craniofacial abnormalities, cleft lip/palate by reviewing the institutional experience. The secondary aim was to identify and describe the epidemiological profile of the collected data, and to relate the cleft palate and cholesteatoma. Design and methods This retrospective chart review includes 97 patients with craniofacial abnormalities and acquired cholesteatoma with anatomopathological proven in 118 ears. The following data were collected from the medical records between 1994 and 2018. Results The first surgery performed on 76 of the 118 ears (64.4%) was the wall up mastoidectomy, while 42 of the 118 ears (35.5%) received the wall down technique. During the follow-up period of these patients, which ranged from 2 to 29 years, with an average of 13.4 years (±5.88), 77 wall up (40.3%) and 114 wall down (59.6%) mastoidectomies were performed. This brought the total to 191 mastoidectomy surgeries in 118 ears of 97 patients. Of the wall up mastoidectomies, 65 of the 77 (84.4%) presented with cholesteatoma recurrence. In the wall down mastoidectomies follow up, there were new surgical approaches in 15 of the 114 procedures (13.1%), with 6 patients (5.2%) having anatomopathologically proven cholesteatoma recurrences and 9 (7.8%) having clinical instability for cavity cleaning without identification of disease recurrence. Conclusions Early approach with wall down/modified techniques guided by specific indication criteria may be more resolute, prevent multiple procedures, and preserve the bone pathway to facilitate possible future hearing rehabilitation in these patients.

Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic condition where variable and multiple congenital anomalies including Hirschsprung's disease, intellectual disability, and prominent facial features are present. At molecular level, MWS is characterized by many different described mutations in the zinc finger E-box protein 2 (ZEB2) gene, ultimately leading to loss of gene function. This report is the first to describe the association of MWS with two different asynchronous malignant brain tumors (medulloblastoma and glioblastoma) occurring in a child.

Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-27T11:25:50Z No. of bitstreams: 0. Added 1 bitstream(s) on 2021-07-15T15:20:10Z : No. of bitstreams: 1 S2176-94512011000200014.pdf: 555231 bytes, checksum: 460c48e7660eaa93149211004672536f (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-27T11:25:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-04-01 OBJECTIVE: This study aimed to classify and determine the prevalence of individuals with vertical alteration of facial relationships, according to the severity of discrepancy, especially individuals with long face pattern. METHODS: The sample was composed of 5,020 individuals of Brazilian nationality, of both genders, aged 10 years to 16 years and 11 months, attending fundamental schools at the city of Bauru-SP. Examination of facial morphology comprised direct observation of the face in frontal and lateral views, always with the lips at rest, aiming to identify the individuals presenting vertical alteration of facial relationships. After identification, these individuals were scored, according to severity, into three subtypes, namely mild, moderate and severe. The prevalence of individuals with long face pattern considered only the individuals scored as subtypes moderate and severe. RESULTS: There was prevalence of 34.94% of vertical alteration of facial relationships and 14.06% of long face pattern. CONCLUSIONS: The results obtained in this study revealed that the prevalence of vertical alteration of facial relationships and long face pattern was higher than reported in the literature. Universidade do Sagrado Coração-USC Universidade Estadual Paulista-UNESP, Araçatuba/SP Departamento de Odontopediatria Faculdade de Odontologia de Bauru Universidade de São Paulo, USP, Bauru Universidade Estadual Paulista-UNESP, Araçatuba/SP

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Saúde, 2010. A Síndrome de Kabuki (KS, Síndrome da maquiagem de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki) é uma desordem genética rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e deficiência cognitiva. O diagnóstico é clínico e baseado nos achados descritos simultaneamente em estudos independentes de dois grupos no Japão. A amostra foi composta por 16 indivíduos com KS, diagnosticados pelo Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário de Brasília, Brasília, Brasil, com idades compreendidas entre oito e 24 anos de ambos os gêneros. Cada indivíduo foi submetido a exames clínico, radiográfico e a fotografias intra e extrabucais. Anomalias craniofaciais e dentárias foram observadas em todos os indivíduos examinados. Sete dos 16 indivíduos tinham maloclusão classe III de Angle, provavelmente devido à recessão maxilar e hipoplasia do terço médio da face. Palato profundo foi observado em doze indivíduos e aplainamento condilar em dois pacientes. Dentre as anomalias dentárias a mais observada foi a anomalia de forma, principalmente incisivos em chave de fenda. Forma atípica da coroa de premolares e molares e dilaceração radicular também foram relatadas. Hipodontia e microdontia foram diagnosticados em nove e quatro indivíduos, respectivamente. Opacidades difusas foram verificadas na dentição permanente (n=10). Grande heterogeneidade das manifestações clínicas foi observada nos indivíduos com KS examinados em concordância com a literatura. Anomalias não descritas previamente foram observadas nesta amostra, tais como anomalias de forma de coroa dentária, anomalias de forma da raiz, aplainamento condilar e fibrose da rafe palatina. Mais estudos clínicos e moleculares são necessários para melhor compreender as anomalias craniofaciais e dentárias descritas nesta síndrome. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT Kabuki syndrome (KS, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. The diagnosis is clinical and based on the findings described simultaneously in independent studies of two groups in Japan. The sample comprised sixteen KS individuals diagnosed by Department of Clinical Genetics, University Hospital of Brasilia, Brasilia, Brazil with ages between 8 to 24 years of both genders. Each individual underwent complete physical examination, as well as intra-oral and radiographic examinations. Extra-oral and intra-oral photographs were also performed. Craniofacial and dental anomalies were observed in all KS patients examined. Seven of the 16 individuals had class III malocclusion, probably due to maxillary recession and mid-face hypoplasia. Also, high arched palate was observed in twelve individuals. Flattening of the condyle was revealed in two individuals. The most common dental anomaly observed was teeth shape abnormalities, mainly screwdriver incisors. Moreover, atypical shape of the premolar's and molar's crowns and root dilaceration were also observed. Hypodontia and microdontia were present in 9 and 4 individuals, respectively. Enamel diffuse opacities were reported in permanent dentition (n=10). A great clinical heterogeneity was observed in KS individuals in line with other previous studies in the literature. Some non previously reported anomalies were also observed in this sample, such as crown anomalies, root shape, flattening of the condyle and fibrosis of raphe palate. Further clinical and molecular studies are necessary in order to better understand the presence of dental anomalies in this syndrome.