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Objetivos: Descrever um caso de linfoma plasmablástico de cavidade oral em paciente portadora do vírus da imunodeficiência humana (HIV). Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: Sexo feminino, 65 anos, portadora do vírus da imunodeficiência humana em tratamento irregular na época do diagnóstico (apresentava carga viral de 27.678 cópias e CD4 183). Evoluiu com lesão em região de mucosa jugal/gengiva inferior à direita com evolução de aproximadamente quarenta dias, sendo realizada biópsia da lesão em 22/06/2023 com imuno-histoquímica: CD138, cadeia leve Lambda e EBER-1 (EBV) positivos e CD20 negativo, compatível com linfoma plasmablástico. Realizado PET (01/09/23) que evidenciou lesão expansiva nodular sólida no corpo da mandíbula direita medindo 50 × 47 mm (SUV 66), linfonodos cervicais bilaterais (maior SUV 44). Proposto protocolo EPOCH (etoposídeo, prednisona, vincristina, ciclofosfamida, doxorubicina). Paciente realizou primeiro ciclo do tratamento, com diminuição importante da lesão em cavidade oral. Evoluiu com enterite neutropênica, internada para realização de antibioticoterapia endovenosa, com abandono de tratamento posteriormente. Discussão: O linfoma plasmablástico (PBL) é um subtipo raro de linfoma difuso de grandes células B, com mediana de idade de apresentação aos 50 anos, mais comum no sexo masculino (5,7:1), acometendo mais frequentemente a cavidade oral. Pode apresentar-se com odontalgia ou abscesso dentário, embora possa acometer outros sítios como pele e trato gastrointestinal. Está associado a estados de imussupressão como HIV, transplante de órgãos sólidos, doença autoimune e idosos. Presume-se que o linfoma plasmablástico seja derivado de plasmablastos, que são células B ativadas, as quais foram submetidas a hipermutação somática e mudança de classe. Alguns marcadores prognósticos como sítio (cavidade oral tem melhor prognóstico, devido a sintomas mais precoces), associação ao EBV e controle do HIV sugerem melhor prognóstico. Já a presença do rearranjando do gene MYC, idade maior que 50 anos e fase avançada conferem pior prognóstico. Em relação ao tratamento, pode ser feito protocolo CHOP, porém quando associado ao HIV, tratamento mais intensivo como EPOCH é indicado. Estudos mostraram que a terapia antirretroviral altamente eficaz (HAART) tem impacto na sobrevida. Terapias com bortezomib (inibidor de proteassoma) e daratumumab (anti-CD38) em associação com os protocolos clássicos mostraram melhores resultados. Conclusão: Esse relato descreve o diagnóstico de linfoma plasmablástico em paciente com vírus da imunodeficiência humana, com acometimento de cavidade oral. Por se tratar de um linfoma raro, mais associado a estados de imunossupressão, é importante se atentar ao tipo de apresentação e sempre realizar biópsia para o diagnóstico. É uma doença grave, com sobrevida mediana variando de 6 a 32 meses.

Objetivos: Descrever um caso de linfoma T/NK extranodal subtipo nasal. Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: Sexo masculino, 58 anos, trabalhador rural, apresentou quadro de perda ponderal de 20 quilos em um ano; evoluiu com lesão ulcerada em cavidade nasal, com invasão periocular esquerda e em palato mole. Realizada biópsia de lesão intranasal à esquerda em 20/10/23 com imunohistoquímica: CD3, CD20, CD56, EBER-I (EBV) positivos e CD20 negativo, Ki-67 90% compatível com linfoma T/NK extranodal. Realizado PET-CT (11/10/23) evidenciou acometimento em face, orofaringe, laringe, pregas vocais, linfonodos cervicais e abdominais (Estadio IV-E). Proposto protocolo SMILE (dexametasona, metotrexato, ifosfamida, L-asparaginase e etoposideo). Nos exames pré-tratamento apresentou sorologia anti-HBc total e anti-HBs positivos (contato com hepatite B com soroconversão), com necessidade de profilaxia com entecavir. Paciente fez uso de diversos tratamentos com antibióticos devido infecção secundária em sítio tumoral, com melhora após administração de Meropenem e Linezolida; iniciado protocolo SMILE com primeiro ciclo em 29/10/23. Devido ao baixo aporte nutricional e impossibilidade de passagem de sonda nasoentérica pelas lesões, optado por realizar gastrostomia como via alternativa de alimentação. Paciente evoluiu com piora clínica progressiva, com necessidade terapia intensiva 10 dias após iniciar protocolo quimioterápico, escalonamento de antibioticoterapia para polimixina B, necessidade de suporte ventilatório invasivo e droga vasoativa. Paciente veio a óbito em novembro/23 em decorrência das complicações infecciosas. Discussão: O linfoma T/NK extranodal é um subtipo de Linfoma não-Hodgkin relacionado ao vírus Epstein Barr, raro, compreende menos de 2% dos linfomas T. Desenvolve-se a partir de células natural killer (NK) - mais comum-, ou células T citotóxicas. A maioria dos linfomas T/NK ocorre na cavidade nasal e são denominados do tipo nasal, mas podem ocorrer em qualquer local. O sistema de estadiamento Ann Arbor é o mais indicado, e quanto ao prognóstico, IPI, KPI e o PINK são os modelos prognósticos e/ou preditivos mais utilizados. Existem vários tipos de esquemas quimioterápicos para tratamento. Quando a doença ocorre de forma localizada, é frequentemente tratada com radioterapia, com uma sobrevida em 5 anos de 70% dos casos. Já a doença em fase avançada pode ser tratada com radioterapia e quimioterapia, com sobrevida inferior, de apenas 40% em 5 anos. No caso do paciente relatado, foi optado por realizar protocolo SMILE, devido ao estágio avançado. Também pode ser feito P-GEMOX (peg-asparaginase, gencitabina, oxaliplatina), DDGP (dexametasona, cisplatina, gencitabina e peg-asparaginase) e em casos de pacientes que não toleram terapia de alta intensidade, pode ser realizado AspaMetDex (peg-asparaginase, metotrexato, dexametasona). Conclusão: O linfoma T/NK é um subtipo raro de linfoma T, com prognóstico reservado para os casos avançados. Esse relato descreve um caso com apresentação comum. Por se tratar de um linfoma agressivo, é importante que o diagnóstico seja feito precocemente e o tratamento correto seja instituído o mais breve possível.

Introdução: Tricoleucemia é uma leucemia crônica de linfócitos B considerada rara que acomete principalmente homens de meia idade (média de 58 anos). Clinicamente, os pacientes podem apresentar esplenomegalia palpável, astenia relacionada a anemia, febre e infecções secundárias a neutropenia. É trazido um relato de caso de paciente que evoluiu com manifestações pouco prevalentes. Objetivos: Descrever caso raro de tricoleucemia com manifestações atípicas, enfatizando desafios diagnósticos e necessidade de terapias menos tóxicas. Material e métodos: Dados coletados por meio de revisão de prontuário. Relato de caso: Homem, 45 anos, hígido, foi encaminhado para investigação de dor em flanco esquerdo e anemia refratária a sulfato ferroso há 6 meses. Exame físico revelou baço palpável 2 cm do rebordo costal. Hemograma mostrou anemia macrocítica normocrômica (hemoglobina 7,6 g/dL; Volume Corpuscular Médio 104), predomínio de linfócitos, neutropenia (leucócitos totais 4.400/mm3, segmentados 1.006/mm3, eosinófilos 40/mm3, basófilos 10/mm3, linfócitos 2.904/mm3, monócitos 440/mm3) e trombocitopenia (plaquetas 79.000/mm3). Ultrassom abdominal com hepatoesplenomegalia (baço: 1.700 cm3) e linfonodomegalia interartocaval. Provas de hemólise negativas (reticulócitos 1,9%, desidrogenase lática 160 U/L, bilirrubina indireta 0,29 mg/dL), e exames de função hepática com elevação de enzimas canaliculares (fosfatase alcalina 205 U/L, gama glutamil transferase 114 U/L). Sorologias para HIV, hepatite B e C foram negativas e sem deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico. Eletroforese de proteínas revelou pico monoclonal não mensurável. Lâmina de sangue periférico evidenciou linfocitose com prolongamentos sugestivos de hairy cell. Imunofenotipagem confirmou Tricoleucemia, com marcadores positivos para CD19, CD20, CD38 Lambda, CD11c, CD25, CD49d, CD79b, CD81, cyIgM, sIgM, CD103, CD123, CD200, CD305; e negativos para CD3, CD4, CD5, CD8, CD10, CD23, CD43, CD56, TCR gama-delta e Kappa. Biópsia de medula óssea revelou infiltração extensa por hairy cell (linfócitos com marcadores CD20 e anexina 1), com 95% de carga tumoral e fibrose grau 2. Tomografias evidenciaram linfonodomegalia difusa. O paciente recebeu um ciclo de 5 dias de cladribina, mas evoluiu com neutropenia grave refratária a filgrastim e foi internado devido a infecção pulmonar. Apesar do tratamento com antibióticos de amplo espectro, antifúngicos e esquema RIPE, o paciente faleceu após 2 meses por infecção. Discussão: O caso relatado teve manifestações incomuns como esplenomegalia sintomática e linfonodomegalia difusa, além da ausência de monocitopenia. Esse quadro atrasou o diagnóstico em 6 meses associado à natureza oligossintomática da doença. Análogos de nucleosídeos de purina são a primeira linha de tratamento, mas nem todos os pacientes necessitam de início imediato de quimioterapia. Apesar de apresentarem bons resultados, mielotoxicidade com neutropenia a longo prazo tornam os primeiros meses desafiadores. Neste caso, o quadro infeccioso associado ao longo período de neutropenia grave foi fatal. Conclusão: Apesar de ser uma leucemia crônica, a Tricoleucemia pode ter um desfecho desfavorável. O tratamento padrão tem alta toxicidade e não há consenso sobre fatores prognósticos ou momento ideal para iniciar a quimioterapia. A formulação de protocolos mais precisos e desenvolvimento de terapias menos tóxicas são essenciais para melhorar os resultados para esses pacientes.

Objetivo: Relatar um caso de mastocitose sistêmica diagnosticada a partir da investigação de sintomas gastrointestinais e de síndrome hipereosinofílica. Metodologia: Os dados foram obtidos a partir da revisão sistemática do prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: Sexo masculino, 38 anos, avaliado em contexto de emergência no Hospital de Base de São José do Rio Preto devido a epigastralgia, náuseas, vômitos, astenia generalizada, lipotímias e perda ponderal de 8 kg nos últimos 3 meses. Optado por internação, realizada endoscopia com evidência de infecção por helicobacter pylori; recebeu tratamento ambulatorial adequado. Após 6 meses, paciente retorna ao pronto-atendimento devido a quadro de progressão na síndrome consumptiva e apresentando em hemograma a presença de eosinofilia persistente (maior que 1500/mm3). Paciente submetido à nova endoscopia digestiva alta (EDA), colonoscopia e solicitada avaliação da equipe de Hematologia, que optou por realizar avaliação medular. A biópsia de medula óssea evidenciou infiltração por mastócitos, mais de 15 células por agregado (com positividade para CD117). Além disso, as análises das amostras retiradas na colonoscopia e EDA demonstraram, em regiões de íleo terminal, cólon direito, cólon esquerdo, antro e corpo gástricos, a presença de mais de 30 mastócitos por campo de grande aumento, além da positividade para CD117 (c-KIT) pela imunohistoquímica. Dessa forma, paciente com critério diagnóstico para mastocitose sistêmica de acordo com consenso internacional de classificação (ICC), passando a ser conduzido pela equipe de Hematologia para tratamento. Realizada investigação para neoplasia associada, porém, exames sem evidências de outras doenças hematológicas, incluindo mutação da V617F da Jak2 ausente. Discussão: A mastocitose sistêmica resulta de uma proliferação monoclonal de mastócitos morfologicamente e imunofenotipicamente anormais em órgãos extracutâneos, podendo resultar em disfunção de órgãos e baixa sobrevida. A doença pode acometer trato gastrointestinal, apresentando-se com sintomas que incluem náuseas, vômitos, diarreia, pirose e cólicas abdominais. Além disso, pode cursar também com sintomas constitucionais, neurológicos, cardiovasculares e ósseos. De acordo com o consenso internacional de classificação é considerada mastocitose sistêmica o paciente que apresentar critério maior, sendo ele: infiltrado denso multifocal de mastócitos triptase e/ou CD117 positivos (maior ou igual a 15) detectados na medula óssea ou em órgão extracutâneo; ou paciente que preencher três dos quatro critérios menores. Conclusão: A mastocitose sistêmica é uma doença rara e o diagnóstico na ausência de envolvimento da pele é consideravelmente mais desafiador. O tratamento em adultos deve ser individualizado, considerando o perfil de sintomas apresentado pelo paciente. Nos quadros avançados, é possível considerar o uso de agentes como cladribina, (peg)-interferon, quimioterapia e até inibidores de tirosina quinase.

Objetivos: Descrever um caso de leucemia promielocítica aguda (LPA) em paciente com tireoidopatia não controlada, enfatizando a possível correlação entre tireoidopatias e leucemias. Material e métodos: Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização do paciente. Relato de caso: L.S, masculino, 26 anos, com diagnóstico de Doença de Graves (DG) em 2021, em uso de tapazol desde então e sem seguimento com endocrinologia, foi encaminhado à Emergência do Hospital de Base de São José do Rio Preto com quadro de dor abdominal e febre há 5 dias. Nos exames iniciais, evidenciada pancitopenia, com anemia normocítica normocrômica (Hemoglobina 9.7 g/dL), leucopenia (890/mm3 leucócitos, diferencial com 160 segmentados) e plaquetopenia leve (134 mil/mm3); hormônio tireoestimulante (TSH) suprimido e tiroxina livre (T4L) elevada. A análise da lâmina de sangue periférico inicial (LSP) era hipocelular e sem atipias. Ao exame físico, linfonodomegalia discreta em cadeias cervicais, sem hepatoesplenomegalia. A neutropenia febril foi tratada com antibioticoterapia de amplo espectro. Quanto à pancitopenia, optado por suspensão do Tapazol e início de granulokine, considerando agranulocitose induzida por anti-tireoideanos como principal hipótese. Após o quarto dia do uso, apresentou aumento progressivo de leucócitos e piora significativa da plaquetopenia, atingindo o mínimo de 12 mil/mm3 plaquetas. Paciente evoluiu com epistaxe e sangramentos em locais de punções venosas. Realizada nova LSP, com 33% de células sugestivas de imaturidade, núcleo excêntrico e citoplasma com abundantes granulações, compatíveis com promielócitos atípicos. No mielograma foram observadas 84% de células de mesmas características. A imunofenotipagem por citometria de fluxo da medula óssea foi compatível com LPA e o diagnóstico foi confirmado pela presença da translocação entre os cromossomos 15 e 17 - t(15;17). Foi iniciado ácido transretinóico (ATRA), suporte transfusional, e, em seguida, realizada indução quimioterápica conforme protocolo REGO. Discussão: Apesar de existirem evidências da relação entre doenças tireoideanas e hematológicas, o mecanismo fisiopatológico ainda é pouco elucidado. Acredita-se que as desordens autoimunes presentes em tireoidopatias são capazes de causar danos diretos a medula óssea. Além disso, o receptor do hormônio tireoideano e o receptor retinoide são da mesma família e seus domínios de ligação ao DNA possuem uma semelhança considerável, o que poderia influenciar no crescimento e diferenciação celular a nível molecular. O hipertireoidismo comumente evolui com desordens de uma linhagem hematológica, mas o desenvolvimento de pancitopenia é raro. A agranulocitose também está relacionada ao tratamento com drogas anti-tireoideanas e, nesses casos, espera-se que tal manifestação ocorra dentro dos três primeiros meses. Conclusão: Os hormônios tireoidianos possuem efeito na hematopoese e existem na literatura trabalhos que demonstram associação de tireoidopatias e neoplasias hematológicas. Esse relato descreve o diagnóstico de LPA em paciente com hipertireoidismo, com efeito confundidor inicial pelo uso prévio de Tapazol. Por se tratarem de doenças graves com alta morbimortalidade, é importante que o diagnóstico seja feito precocemente e o tratamento correto seja instituído em tempo.

Objetivo: Relatar um caso de Linfoma B de alto grau em localização atípica, com manifestação inicial de anemia hemolítica associada a trombocitopenia imune (Síndrome de Evans). Métodos: dados obtidos através de prontuário médico, consentido por paciente, e revisão de literatura. Relato de caso: Sexo feminino, 79 anos. Encaminhada ao serviço de referência com diagnóstico presuntivo de dengue, devido achado de trombocitopenia em hemograma. No entanto, sem confirmação sorológica e devido achado de anemia associada à trombocitopenia em exame da admissão, solicitada avaliação da Hematologia para investigação. Paciente apresentava hemograma prévio de 3 meses anteriores à admissão sem alterações. Iniciou clínica de astenia e perda ponderal há 2 meses, sem outros sintomas. Apresentava constipação intestinal, crônica, sem mudança de padrão. Ao exame físico inicial, não apresentava linfonodomegalias palpáveis ou esplenomegalia. Diagnosticada com Síndrome de Evans, devido padrão de anemia hemolítica autoimune, associada a trombocitopenia, com extensa investigação, incluindo exames de imagem e avaliação de medula óssea, negativa para causa secundária na ocasião. Realizado tratamento com Prednisona 1 mg/kg, com resposta inicial satisfatória e alta hospitalar. Após 30 dias, apresentou recaída com trombocitopenia grave, associada a sangramento de trato gastrointestinal. Readmitida para infusão de Imunoglobulina humana endovenosa, porém, sem resposta e com alta dependência transfusional por metrorragia. Nesta internação, queixou-se de abaulamento em região genital e súbito edema e abaulamento em hemiface direita, cuja investigação evidenciou massa em canal vaginal e lesão de aspecto invasivo em seio maxilar à direita; as biópsias de ambas foram compatíveis com Linfoma de Células B de alto grau. Dado performance status comprometido na ocasião, proposto terapia com Rituximabe em associação a Vincristina. Subsequentemente, realizado protocolo R-miniCHOP, totalizando 6 ciclos. Apresentou PET-ínterim após 4º ciclo com hipermetabolismo em massa de seio maxilar direito, classificação Deauville 4. No entanto, paciente evolui clinicamente de forma satisfatória, com recuperação de funcionalidade (PPS 100), melhora total de sintomas constitucionais e remissão hematológica completa e sustentada das citopenias até o momento. Discussão: A Síndrome de Evans é rara, com incidência de 1 a 9 casos por milhão de pessoas por ano. Definida por 2 citopenias, concomitantes ou subsequentes, de causa autoimune, sendo a anemia hemolítica autoimune associada a trombocitopenia imune a apresentação mais comum. É secundária a causa subjacente em cerca de 50% dos casos, como infecções, imunodeficiências primárias, doenças autoimunes sistêmicas e doenças linfoproliferativas, apresentando alta taxa de mortalidade, associada a recidivas e necessidade de terapias subsequentes. Com ampla gama de diagnósticos diferenciais e por tratar-se de condição rara, não há consenso para tratamento, o qual é baseado nos utilizados para AHAI ou trombocitopenia imune isoladas. Conclusão: A Síndrome de Evans configura uma condição rara, porém associada a alta mortalidade e complicações, sobretudo em sua forma secundária; quando do diagnóstico, deve-se sempre pesquisar causas secundárias. A ampla investigação para diagnóstico assertivo da causa base é determinante para o sucesso terapêutico e melhora do paciente.

Objetivo: Relatar um caso de doença de Rosai-Dorfman que se manifestou com clínica pouco usual, tornando o diagnóstico um desafio. Materiais e métodos: Descrição de caso acompanhado na enfermaria do Hospital de Base de São José do Rio Preto e revisão de literatura. Resultados: Mulher, 15 anos, admitida em março/2023, com história de há 3 meses ter iniciado diminuição da acuidade visual e auditiva, piores à esquerda, cefaleia e cervicalgia. A avaliação oftalmológica evidenciou que, à esquerda, a paciente enxergava apenas pontos de luz, e, à fundoscopia, havia lesões nodulares coroidianas e descolamento seroso de retina bilateralmente. A ressonância magnética de encéfalo e coluna evidenciou espessamentos meníngeos no teto do esfenoide e do bulbo até C7, além de hipersinal em T2 no corno posterior do ventrículo esquerdo, espessamento e nodulações das paredes dos seios maxilares. A biópsia e imunohistoquímica do seio maxilar demonstraram população linfoplasmocitária associada a histiócitos com citoplasma amplo e eosinofílico, com frequentes histiócitos positivos para CD163 e proteína S-100, englobando linfócitos e plasmócitos em seu citoplasma, caracterizando emperipolese, confirmando-se o diagnóstico da doença de Rosai-Dorfman. A paciente recebeu prednisona 1 mg/kg/dia, com dose progressivamente reduzida, e rituximab 375 mg/m2, uma vez por semana, por 4 semanas. Discussão: A doença de Rosai-Dorfman é uma patologia rara de histiócitos que pode se manifestar de modo nodal e extranodal (67% e 43%, respectivamente), sendo a primeira forma caracterizada por adenomegalias maciças e indolores, geralmente cervicais, e a forma extranodal de ampla apresentação, podendo acometer os olhos, o sistema nervoso central (encéfalo e medula), os seios da face, a pele, os ossos, os pulmões e brônquios, o trato gastrointestinal e os rins. Os histiócitos característicos são S100+, CD68+, CD163+, CD1a-, CD207-, e pode haver emperipolese, a qual não é patognomônica. Na maior parte dos casos, o prognóstico costuma ser favorável. Se houver baixa carga de doença, a observação clínica pode ser empregada. Entretanto, quando há doença volumosa e sintomática, o tratamento está indicado. Não há, todavia, consenso estabelecido acerca da melhor estratégia a ser aplicada. Corticoterapia, sirolimus, quimioterapia (geralmente com esquemas contendo metotrexato), imunomoduladores e terapias-alvo (como cobimetinib, um inibidor de MEK) são descritos na literatura como passíveis de uso. Tratamento cirúrgico geralmente é limitado às biópsias diagnósticas quando a doença é localizada. A radioterapia pode ser válida nos casos com síndromes compressivas, como na obstrução de vias aéreas, por exemplo. No caso relatado em questão, observamos a manifestação extranodal da doença, que, na paciente, mostrou-se por meio de alterações oculares, encefálicas, medulares (espinal) e nos seios da face, ressaltando a importância de reconhecer manifestações menos comuns da patologia. Conclusão: A doença de Rosai-Dorfman descrita neste relato manifestou-se por meio de sinais e sintomas menos habituais e frequentes, reforçando a importância de reconhecer os diversos espectros clínicos dessa doença, que, apesar de estar relativamente bem descrita do ponto de vista fisiopatológico e clínico, ainda não possui diretrizes terapêuticas bem definidas, havendo diversas opções que devem ser empregadas de maneira personalizada, levando em conta os detalhes de cada paciente, o que torna o seu manejo um desafio.

Objetivo: Relatar um caso de mastocitose sistêmica do Hospital de Base de São José do Rio Preto. Metodologia: Os dados foram obtidos de forma sistemática, por meio de revisão do prontuário, após autorização prévia do paciente. Relato de caso: Feminino, 61 anos, sem comorbidades, com história de lesões eritematosas em todo corpo nos últimos cinco anos, associado a prurido intenso e piora relacionada ao uso de antiinflamatórios (AINEs). Negava sintomas sistêmicos. Ao exame físico, apresentava presença de máculas eritematosas em região de tórax, abdome e pescoço. Realizada biópsia e imuno-histoquímica de lesão de pele, a qual foi sugestiva de mastocitose cutânea, sendo encaminhada à Hematologia para investigação de acometimento sistêmico. Realizada punção de medula com biópsia, a qual resultou mostra os infiltrados de mastócitos e dosagem sérica de triptase superior a 20, com hipótese diagnóstica, então, de mastocitose sistêmica indolente. Pesquisa genética de mutação C-KIT ausente. Paciente até o momento em seguimento regular não apresentando alterações sistêmicas ou no hemograma, com proposta watch and wait, por ora. Discussão: A mastocitose sistêmica (MS) é um distúrbio raro de proliferação e ativação de mastócitos, inclusive em órgãos extra-hematopoiéticos, sendo caracterizada por uma variabilidade de sintomas que originam da atividade excessiva dos mastócitos (podendo apresentar também hepatomegalia, lesões ósseas, síndromes disabsortivas). O diagnóstico da MS é baseado na identificação das células clonais, infiltrados mastocitários (critério maior), através da análise das amostras em relação aos marcadores triptase e KIT (CD117), com possível presença de CD30 em quadros mais agressivos. O imunofenótipo apresenta expressão para CD25 e/ou CD2. Outros critérios menores ainda devem ser analisados, como a dosagem sérica de triptase superior a 20 ng/ml e a pesquisa de mutação KITD816V. A MS é classificado em quatro subcategorias: MS indolente (sem evidência de disfunção orgânica extracutânea), MS agressiva, MS associada a outra doença clonal hematológica e leucemia de mastócitos. Quanto ao tratamento, como no caso apresentado, a doença indolente deve permanecer sob vigilância de qualquer piora ou progressão. Substâncias como álcool, aspirina, AINEs, opióides, podem precipitar a desgranulação dos mastócitos e devem ser evitados. Nas formas agressivas, estudos recentes demonstram atividade dos inibidores de TKI (midostaurin- ativos nos casos com mutação D816V; imatinibe - casos mutação de exon 9; dasatinibe) e interferon (na gestação). Diversas outras drogas ainda estão em fase de estudo (inibidores mTOR, brentuximabe) e podem contribuir para controle da doença. Conclusão: A MS é uma doença hematológica rara, com diagnóstico desafiador devido ao espectro heterogêneo de manifestações. Seu tratamento, nas apresentações mais agressivas, ainda apresenta resultados modestos com as terapias atuais, reservando grandes esperanças nos estudos com tratamentos-alvo.

Objetivo: Relatar um caso de leucemia de linhagem ambígua pós síndrome mielodisplásica do Hospital de Base de São José do Rio Preto. Metodologia: Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista e revisão do prontuário. Relato de caso: Paciente masculino, 51 anos, em seguimento devido neoplasia mieloide relacionada a tratamento (WHO, 2016). Diagnóstico de Síndrome Mielodisplásica de muito alto risco (IPSS-R:6,5) em fevereiro de 2021, secundária a tratamento quimioterápico para Linfoma de Hodgkin realizado em 2006. Evoluiu com piora das citopenias e aumento da necessidade transfusional em Julho/2021, sendo indicada nova avaliação medular. O mielograma evidenciou 66% blastos de tamanho grande, com intermediária relação núcleo-citoplasma e nucléolo evidente. A imunofenotipagem por citometria de fluxo evidenicou duas populações blásticas: 28% de células mieloides imaturas, as quais expressam os antígenos MPO, CD34, HLA-DR, CD117, CD45, CD38,CD13, CD33 e C7 anômalo, e outra população composta por 2% de blastos de linhagem linfoide B, os quais expressam CD19 de forte intensidade, CD10, CD22, TdT, CD34, HLA-DR, CD33 e CD7. Os achados imunofenotípicos são consistentes com leucemia de linhagem mista B/mieloide. Indicado tratamento com protocolo 7+3. Discussão: Leucemia aguda de imunofenótipo misto (MPAL) é uma entidade rara e corresponde a cerca de 2-5% de todas as leucemias agudas. Possui distribuição bimodal com pico aos 19 e 60 anos e tem leve predominância no sexo masculino. Os sintomas são relacionados à síndrome de falência medular. O diagnóstico de MPAL se baseia na caracterização de células com antígenos de linhagens distintas, podendo apresentar duas populações de diferentes linhagens ou população única de blastos com antígenos de duas linhagens. Neste caso, evidenicou-se MPAL B/mieloide, a mais frequente. Conforme a classificação da WHO de 2008, a linhagem mieloide é demonstrada pela positividade para mieloperoxidase em associação a marcadores de linhagem imatura; os blastos da linhagem B são confirmados pela expressão de CD19 em associação aos marcadores CD10, CD79a e/ou CD22. Possui prognóstico reservado, sendo o transplante alogênico de células tronco hematopoéticas fortemente recomendado após alcançar resposta completa com quimioterapia. Conclusão: Pelos critérios da WHO 2016, o paciente recebeu diagnóstico de SMD relacionada a terapia prévia, sendo as drogas associadas dacarbazina, doxorubicina e vinblastina. Classificado como muito alto risco pelo IPSS-R, evoluiu para leucemia aguda após 3 meses. O diagnóstico final foi de neoplasia mieloide relacionada à terapia, com tranformação leucêmica para leucemia aguda de linhagem ambígua, entidade rara e de prognóstico reservado.

Objetivo: Relatar um caso de mieloma múltiplo em uma paciente jovem, associado a perda de funcionalidade e quadro familiar positivo. Metodologia: Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista e revisão de prontuário. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 45 anos, previamente hígida, com história familiar positiva (tia) para mieloma múltiplo. Iniciou quadro de dor de padrão ósseo em região de ombro direito, de forte intensidade, progressiva, com evolução para impossibilidade de movimentação do membro. A paciente prosseguiu com quadro consumptivo, difusão da dor de padrão ósseo e incapacidade total para atividades de vida diária. O quadro clínico, de 18 meses de evolução, levou a paciente à imobilidade. Procurou serviço de emergência devido a dor refratária, onde constatou-se anemia importante e manifestações clínicas de hipercalcemia. Em exame radiográfico de ombro direito, observou-se grande imagem de caráter expansivo associada a destruição da cortical, acometendo a diáfise proximal de úmero. A cintilografia óssea evidenciou lesão osteoblástica na região. Após estabilização inicial, realizou-se correção de hipercalcemia com bifosfonado. Raio X de óssos longos sem alterações, porém, evidenciado lesões líticas em raio X de crânio. Solicitado eletroforese de proteínas séricas com identificação de pico monoclonal em beta2. A imunofixação evidenciou padrão monoclonal IgG/kappa. O mielograma evidenciou plasmocitose > 10%, sendo confirmado o diagnóstico de mieloma múltiplo. Discussão: O Mieloma Múltiplo é uma neoplasia hematológica caracterizada por proliferação plasmocitária clonal, associada à capacidade de produção de imunoglobulina monoclonal. Corresponde a cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas e cerca de 17% das neoplasias hematológicas, sendo mais comum em faixas etárias mais avançadas, com somente 10% dos casos ocorrendo antes de 50 anos. Clínica e laboratorialmente, caracteriza-se por manifestações como dor óssea, lesões ósseas líticas disseminadas pelo corpo (padrão radiológico de lesão em saca-bocado), hipercalcemia, insuficiência renal aguda, anemia, aumento de proteínas séricas associado a pico monoclonal em eletroforese de proteínas plasmáticas (frações gama, beta ou alfa-2) ou urinárias, síndrome consumptiva, dentre outras manifestações mais infrequentes como plasmocitoma. O diagnóstico é firmado através de mielograma, sendo requerida a presença de mais de 10% de plasmócitos e lesões de órgãos-alvo. O tratamento consiste em quimioterapia associada a corticoide em altas doses e, sempre que possível, consolidação com transplante de células tronco hemapoéticas, do tipo autólogo. O mieloma múltiplo associa-se à limitação da funcionalidade e perda de qualidade de vida nos pacientes com doença agressiva e avançada. Conclusão: O caso relatado abriu-se com surgimento de lesão óssea blástica, não característica de mieloma múltiplo, doença associada ao aumento da atividade osteoclástica e lesões líticas. Tal quadro, associado a idade atípica, levantou a muitos diagnósticos diferenciais. Entretanto, após admissão em serviço de referência, a investigação foi realizada e iniciado tratamento adequado, almejando controle da doença e melhora da qualidade de vida da paciente.