Search

Amaç: Steroid hormonların yapımında gerekli olan enzimlerin kısmi veya tam eksiklikleri infant döneminde veya sonrasında hafif dereceden ağır derecelere kadar geniş bir semptomlar spektrumuna neden olabilmektedir. Bu yazımızda oldukça nadir görülen,kadınlarda virilizasyon ve labial füzyon gibi semptomlara neden olabilen 3 beta hidroksi steroid dehidrogenaz enzim eksikliği tespit ettiğimiz bir olguyu sunmak istedik, Objective: Partial or complete absence of enzymes which are necessary in the production of steroid hormones can cause a wide spectrum of symptoms during or after the infant from mild to severe degrees.We here present a 27-year old woman with labial fusion and virilization due to 3&bETA;-Hydroxysteroid dehydrogenase enzym defi ciency,a rare type of congenital adrenal hyperplasia