Search

Introduction: The aim of the study is to determine the role of upper motor neuron (UMN) or lower motor neuron (LMN) dysfunction as the primary initiator of distal-proximal and lateral-medial gradients of muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods: Concentric needle electromyography recordings were performed in deltoid, abductor digiti minimi, and first dorsal interosseous (FDI) muscles in patients with ALS and controls during slight voluntary contraction needed to activate two motor units (MU). Five motor unit potential (MUP) pairs were recorded from each muscle. Motor unit potential analyses were performed offline using Multi-MUP analysis program. Quantitative MUP parameters, MU firing rate (FR), FR variability (FRV), and mean consecutive difference (MCD) were calculated. Motor-evoked potentials and the triple stimulation technique (TST) were performed to evaluate UMN involvement. Results: Twenty patients with ALS along with 20 age and sex-matched healthy volunteers were enrolled. Quantitative MUP parameters compatible with denervation and reinnervation were found in patients with ALS, who also showed higher FR, FRV, and MCD values, most prominently in FDI. First dorsal interosseous FRV was lower in patients with abnormal central motor conduction time (CMCT). Firing rate and FRV were negatively correlated with CMCT, but not with TST. Conclusion: Distal limb muscles, particularly FDI, revealed more prominent FR abnormalities in patients with ALS in parallel with the distal-proximal and lateral-medial gradients of the selective muscle involvement pattern which seems predominantly to be correlated with LMN dysfunction. Reduced FRV may be associated with the presence of UMN dysfunction in ALS. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Ring chromosome 20 syndrome is a rare genetic disorder characterized by non-convulsive status epilepticus (NCSE) attacks, leading to prolonged confusional states of varying intensity. It is often accompanied by electroencephalography (EEG) changes, such as long-lasting slow waves and occasional spikes, primarily over the frontal lobes, as well as focal seizures with visual hallucinations, cognitive impairment, and behavioral problems. Although clinical suspicion, typical EEG abnormalities, and network disorders revealed by functional neuroimaging method aid in diagnosis, karyotyping remains essential. Seizures are typically drug-resistant although some limited success has been reported with certain anti-seizure drugs. In this report, we present the case of a patient with previously frequent drug-resistant NCSE periods characterized by prolonged confusional states and frightening visual hallucinations. Treatment with lacosamide partially decreased the frequency of seizures. In addition, positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) imaging revealed hypometabolism in the frontal and parietal regions of the brain. In patients with drug-resistant and early frightening hallucinations, consideration of the ring 20 chromosome anomaly is crucial. PET/CT imaging may demonstrate hypometabolism in the parietal and frontal lobes, potentially associated with the hallucinations and epileptogenesis of the syndrome. Lacosamide may be a viable option for reducing seizures in Ring chromosome 20 syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction: Pediatric epilepsy surgery is an effective treatment modality for patients with drug-resistant epilepsy (DRE). Early pediatric surgery yields favorable results for DRE in terms of seizure control and neurophysiological outcome. In this study, pediatric patients were categorized based on their age (above 3 years old and below 3 years old) to demonstrate the effectiveness and safety of surgical procedures. Methods: In this retrospective, single-center study, 60 pediatric patients who underwent epilepsy surgery at Istanbul Faculty of Medicine between 2002 and 2018 were evaluated. Overall morbidity and mortality rates, as well as seizure outcomes of the patients, were assessed and compared based on two age groups: those aged 3 years old or younger and those older than 3 years old. The effectiveness of invasive monitoring was also evaluated in relation to pathological results. The postoperative seizure outcome rates were evaluated using Engel's classification, with an average follow-up period of 8.7 years. Results: Out of the total number of patients, 47 (78.4%) underwent resective surgery, while 13 (21.6%) had palliative surgery. Ten patients (16.6%) had invasive monitoring. Among all patients, 34 were classified as Engel I and II (56.6%), while 26 were classified as Engel III and IV (43.4%) postoperatively. 47% of patients who were under 3 years old, 60.4% of patients who were over 3 years old, and 50% of patients who underwent invasive monitoring had a favorable seizure outcome (Engel I–II). Postoperative morbidity and mortality rates were 35% (n = 21) and 1.6% (n = 1), respectively. Conclusion: Pediatric epilepsy surgery is an important treatment modality for preserving cognitive abilities and providing effective treatment for pediatric DRE. In our study, we claim that both invasive monitoring and epilepsy surgery lead to favorable seizure outcomes for all age groups. Further clinical studies should be conducted to provide more reliable data on the safety and effectiveness of the surgery, particularly in patients under the age of three. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

After the outbreak of Coronavirus disease 19 (COVID-19), several case reports and case series of Guillain-Barré syndrome (GBS) associated with COVID-19 have been published to unravel the possible causal link between GBS and COVID-19. In this brief report, the epidemiological data from regions in different countries was reviewed. Some studies report an increase in the incidence of GBS during the pandemic while the others do not. The clinical features of GBS associated with COVID-19 was older age, male predominance, and typical sensorimotor variant responding well to treatments. The most common electrodiagnostic subtype was demyelinating. Despite the high effort, the causal relation between COVID-19 and GBS remains controversial. Case-control studies with high number of patients are needed to understand the relation between GBS and COVID-19. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

The autosomal recessive spastic ataxia of CharlevoixSaguenay (ARSACS), presenting with spinocerebellar ataxia, dysarthria, nystagmus, and spastic paraparesis, is a gradually progressive hereditary disease. Sensorimotor polyneuropathy may also accompany the symptoms. Herein, we present the electrophysiologic findings of a Turkish family with ARSACS in combination with clinical and genetic features to better describe the characteristics of the polyneuropathy in ARSACS. Regarding the electrophysiologic findings, however, the demyelinating characteristics were prominent and there were findings compatible with secondary axonal degeneration. Rare hereditary diseases such as ARSACS must be suspected in the presence of polyneuropathies with demyelinating characteristics accompanying pyramidal findings and ataxia. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: To decompose a part of the nerve action potential (NAP), mainly originating from large-myelinated sensory fibers, from mixed NAPs by using a stimulus with long duration during surface recordings. Materials and Methods: Median and ulnar mixed NAPs were elicited using submaximal stimulus intensities with 0.5 and 1.0-ms stimulus duration, which were adjusted to just below the threshold to activate motor fibers as detected visually through muscle twitch in hand muscles, by stimulating the median and ulnar nerves at the wrist and elbow and recording from the median and ulnar nerves at both the elbow and axilla, respectively. Healthy controls and patients with demyelinating neuropathy and/or motor conduction block were included in the study. Results: Mixed NAPs were recorded in 24 healthy subjects and three patients who had multifocal motor neuropathy (MMN), acute motor axonal neuropathy (AMAN), and ulnar entrapment neuropathy (UEN). Reference values were calculated in the healthy subjects. In patients with AMAN and MMN, mixed NAPs were normal, whereas in UEN, ulnar mixed NAPs had prolonged latencies. Conclusion: Mixed NAPs elicited by stimuli with long duration and low strength in the upper limbs can be used to detect sensory involvement at segments where motor conduction block exists and might help to classify demyelinating neuropathies. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectives: This retrospective study aimed to overview the efficacy and side effects of clobazam in patients with drug-resistant epilepsy who were followed in a tertiary epilepsy center. Methods: The patients who had been started clobazam as add-on therapy and have been followed for at least one year were recruited to participate in this study. The clinical, electrophysiologic and imaging features of the patients were reviewed. The side effects and efficacy of clobazam were noted. Results: Twelve patients with drug-resistant epilepsy who had focal epilepsy with structural etiology in nine, focal epilepsy with unknown etiology in one, combined focal and generalized epilepsy in one and epilepsy with myoclonic absences in one were included in this study. All patients had at least two antiepileptic drugs with moderate to high doses before clobazam therapy. The side effects were sedation, irritability and blurred vision in three patients. Two patients became seizure-free and seven patients had improved remarkably (≥50% seizure reduction). Only one patient discontinued the drug because of the side effects. Conclusion: Our results provide evidence in the efficacy of clobazam as add-on therapy in patients with drug-resistant epilepsy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction: The present study is an examination of possible subclinical involvement of lower motor neuron (LMN) in patients with primary lateral sclerosis (PLS) and hereditary spastic paraparesis (HSP) electrophysiologically. Methods: Nine PLS patients and 5 HSP patients were prospectively analyzed. Jitter measurement with concentric needle electrode (25 mm, 30 G) (CN-jitter) recorded from right extensor digitorum muscle during voluntary contraction with 1 kHz high-pass frequency filter set. European Myelopathy Score (EMS) was used to evaluate disability. The relationship between disability score and jitter values was investigated. Results: HSP patients had suffered from the disease for longer period of time (p<0.001). Mean jitter values of patients with PLS and HSP were 26.5±12.1 µs and 30.8±34.8 µs, and the number of individual high jitters (>43 microseconds) observed in the PLS and HSP groups was 16/180 and 9/100, respectively without a significant intergroup difference. The ratio of patients with an abnormal jitter study were higher in HSP group (60%) compared to PLS (22%) (p<0.05). Potential pairs with blocking were present in HSP group (7 of 100 potential pairs) but not seen in PLS patients. EMS values were significantly lower in patients having potential pairs with high jitter and blocking compared to those without high jitter and blocking. Conclusion: The present study has demonstrated that early signs of LMN dysfunction can be detected electrophysiologically by CN-jitter in patients with UMN involvement. These electrophysiological findings in these patients with longer disease duration and lower clinical scores may be explained by spreading of the disease to LMNs or transsynaptic degeneration and its contribution in disease progression. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Some respiratory viruses have long been known to cause neurological involvement. A novel coronavirus, leading to severe acute respiratory syndrome, also called coronavirus disease 19 (COVID-19), seems to be a new member of neuroinvasive viruses. While severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) keeps on spreading around the world rapidly, reports about the neurological manifestations associated with SARS-CoV-2, increases day by day. It is reported that a variety of symptoms and syndromes such as headache, dizziness, confusion, ataxia, epilepsy, ischemic stroke, neuropathic pain and myopathy are common especially in more severe COVID-19 patients. It is also suggested that the development of neurological complications is strongly associated with a poor outcome. On the other hand, hyposmia can be the unique symptom in COVID-19 carriers and this can serve as a marker for identifying the otherwise asymptomatically infected patients. It is thought that SARSCoV- 2 may cause neurological symptoms through direct or indirect mechanisms. Nevertheless, neuroinvasion capability of SARS-CoV2 is confirmed by the presence of the virus, in the cerebrospinal fluid of a COVID-19 patient with encephalitis, and this is proven by gene sequencing. In conclusion, during the COVID-19 pandemic, it is crucial to be aware of the possible neurological complications of the disease. Therefore, in this review, we aimed to report neurological manifestations associated with SARS-CoV-2 and possible underlying pathophysiological mechanisms. Due to the high homology of SARS-CoV-2 with other human coronaviruses such as SARS-CoV or Middle East Respiratory Syndrome (MERS)-CoV, reviewing the neurological involvement also associated with these coronaviruses will provide an idea about the longterm complications of COVID-19. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectives: Single-fiber electromyography is being used in the diagnosis of patients with myasthenia gravis (MG) and is more sensitive, although less specific, than repetitive nerve stimulation (RNS). For the past two decades, concentric needle electrodes (CN) have been used in calculating jitter. In this retrospective study, we aimed to reveal the sensitivity of CNjitter in patients with MG. Methods: Patients with MG who were followed up in our neuromuscular clinic were recruited to the study. Clinical findings and CN-jitter analyses were reviewed retrospectively. Results: Among the 401 patients with MG who were admitted to our neuromuscular clinic, 155 patients were investigated electrophysiologically. Among them, 136 patients underwent CN-jitter analysis. Eighty-four percent of the patients had high jitter. The sensitivity of CNjitter was 80% when only one muscle was studied, whereas the sensitivity rose to 90% when two muscles were studied. The sensitivity of CN-jitter in ocular MG (OMG) and generalized MG (GMG) was 81% and 86%, respectively. MuSK-ab positive patients tended to have the highest positivity in CN-jitter (92%), followed by AChR-ab positive (86%) and seronegative patients (75%). Twenty-five of 26 patients with GMG had positive CN-jitter in the extensor digitorum communis (ED) muscle. Conclusion: CN-jitter is a sensitive method in patients with MG. Sensitivity improved when two muscles were studied. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

F-waves are elicited in response to the supramaximal stimulus and they are consisted of the action potentials that are bounce back to muscle after invading anterior horn cell. F-waves' morphology and latency are variable. Morphology of the F-wave for a single motor unit is constant. F-waves with same morphology are known as repeaters. They can be used to estimate the number of motor units (MUNE). Signals are filtered from noise and first 2 ms part (stimulus artifact) is discarded. Maximum amplitude of Mresponse is determined for each signal. Mean value is calculated (MGloMax). F-waves are cut from both ends. Maximum (Fmax) and minimum (Fmin) amplitudes are calculated with locations. Signals with peak to peak amplitudes greater than 40μV are approved as F-waves. If a signal does not go down 40μV to the left and right in 3 ms from the Fmax location, it is floored to 0. All signals are aligned according to Fmax. Signal pairs closer than 0.5ms are determined as repeater F-wave candidates. If Fmax difference is lower than 10% and individual power difference is lower than 20% between the candidates, they keep their candidacy. Pairs having correlation coefficient more than 0.9 were also kept. A "similarity coefficient" is calculated relying from amplitude and power difference. If similarity coefficient is lower than 0.6 (determined by authors) than it becomes a repeater F-wave. Same repeater Fwaves are combined in the same basket. The mean of peak to peak amplitude (sMUP) for all signals are calculated. MUNE is calculated by dividing the MGloMax with mean sMUP amplitude. The number of F-waves, the number of repeater F-waves and the MUNE value can be seen on monitor. The most similar signal pairs can be plotted with similarity coefficient. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Amaç: F yanıtı incelemesi, ön boynuz hücre havuzu ve uyarılabilirliği hakkında bilgi veren bir yöntemdir. Şekil ve latans değişikliğinin esas olduğu F yanıtları arasında izlenen aynı latans ve konfigürasyondaki F yanıtları "tekrarlayan F yanıtı" olarak bilinir. Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında alt motor nöron kaybı ve üst motor nöronların eksitabilite değişikliğine bağlı olarak, tekrarlayan F yanıtlarının görülme sıklığı artmıştır. Bu çalışmada, tekrarlayan F yanıt parametrelerinin görsel olarak ve özel geliştirilmiş bir yazılım ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı EMG laboratuvarına yönlendirilen 5 ALS hastası ve 4 sağlıklı gönüllü çalışmaya katıldı. Hastaların az etkilenmiş tarafında, abdüktör digiti minimi (ADM) ve abdüktör pollisis brevis (APB) kaslarından her bir kas için 90 adet F yanıtı supramaksimal uyarım ile Synergy, Medelec cihazında kaydedildi. F yanıtlarının latans, amplitüt ve persistansları ölçüldü. Her bir kas için tekrarlayan F yanıtları görsel olarak değerlendirilerek "tekrarlayan nöron indeksi" ile "tekrarlayan F yanıt indeksi" hesaplandı. F yanıtları, veri dosyası olarak MATLAB'a aktarıldı ve özel bir yazılım geliştirilerek tekrarlayan F yanıtları ayrıştırıldı. Bu amaçla, her bir F yanıt ikilisi için, fark traselerinin rektifiye alanları hesaplanarak benzerlik olasılığı belirlendi ve fark trase alanlarının, F yanıt amplitüdüne göre dağılım grafikleri çizdirildi. Hasta ile kontrol grupları arasında hesaplanan F yanıt parametreleri karşılaştırıldı. Bulgular: Awaji kriterlerine göre hastaların ikisi kesin, biri olası, ikisi mümkün ALS'ydi. Hastalık başlangıç süresi 11,2 aydı. Hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre, ADM ve APB kaslarından kayıtlanan F yanıt latansları daha uzun, amplitüdleri daha yüksek ve persistansları daha düşük bulundu (p<=0,05). Ulnar ve medyan sinir tekrarlayan nöron indeksi ve tekrarlayan F indeksi, ALS grubunda anlamlı derecede yüksekti. ALS grubunda F yanıt persistansı, medyan sinirde %66 ve ulnar sinirde %89 iken, sağlıklı kontrol grubunda sırasıyla %89 ve %99'du. Tekrarlayan F yanıt parametrelerinde ise iki kas grubu arasında anlamlı farklılık izlenmedi. Sonuç: F yanıt incelemelerinde, tekrarlayan F yanıtlarının fazla olması ve F yanıt persistansının düşük olması ALS'de izlenen parametrelerdir. Yazılımsal olarak tekrarlayan F yanıtlarının otomatik değerlendirilmesi, ALS hastalarında takip amacıyla kullanılabilir. Tenar kasta F yanıt persistansının hipotenar bölgeye kıyasla düşük olması, ALS hastalarında görülen 'split hand' fenomeni ile açıklanabilir. Tekrarlayan F parametreleri açısından tenar ve hipotenar bölgeler arasında fark bulunmaması, hastaların üst ve alt motor nöron tutulum bulgularının heterojen dağılımı ile ilişkili olabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Amaç: Myasthenia Gravis (MG) hastalarında düşük frekanslı ardışık sinir uyarım (ASU) testinde dekrement izlenmektedir. Bu dekrement paterni, presinaptik nöromüsküler kavşak hastalıklarındaki ilk dokuz uyarıda görülen progresif düşme paterninin aksine, postsinaptik hastalıklarda 4-5. uyarı sonrası plato çizmekte veya bir miktar düzelmektedir. ASU testinde egzersiz sonrası, nöromüsküler kavşağa salınan asetilkolin miktarındaki artış nedeniyle birleşik kas aksiyon potansiyeli (BKAP) amplitüdünde artış (fasilitasyon) izlenir. Bu çalışmada, yeni tanılı ve immünomodülatuar tedavi kullanmayan MG tanılı hastalarda, ASU testinde değişik frekanslarda ve egzersiz sonrası dekrement paternlerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Haziran 2015-Mart 2016 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı ve Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji polikliniklerine başvuran kesin tanı almış MG hastalarından, nazalis, orbikülaris okuli, addüktör digiti minimi veya trapez kaslarının en az birinde 3Hz. ASU incelemesinde anlamlı ve tekrar eden dekrement tespit edilen 12 hasta çalışmaya dahil edildi. Dekrement izlenen kasta, 10 saniye maksimal kası sonrası 1Hz. ASU testi 9-100 uyarı ile uygulandı. Dekrement oranları, birinci ile dördüncü, birinci ile dokuzuncu ve birinci ile en son uyarı arasında hesaplandı. İstirahat ve 10 saniye egzersiz sonrası BKAP amplitüdlerindeki artış (fasilitasyon) değerlendirildi. Bulgular: Hastaların, hastalık başlangıç süresi 9 aydı ve Composite skor ortalaması 7,3 olarak hesaplandı. On iki hastanın toplam 21 kasında 3Hz. ASU'da dekrement izlendi. On saniye maksimal kası sonrasında 21 kasın 7'sinde BKAP amplitüdlerinde %4-25 oranında fasilitasyon saptandı. Yedi kasın 5'inde (%71) 10 saniye maksimal kası sonrasında 1Hz. ASU testinde 1-4 ve 1-9 uyarı arası dekrement oranı artış göstermekteydi. On saniye maksimal kası sonrası fasilitasyon izlenmeyen 14 kasın dördünde (%29) dekrement oranı dokuzuncu uyarıda artış gösterirken diğerlerinde değişiklik izlenmedi. Dokuzdan fazla uyarı verilen hastalarının son uyarı ile elde edilen dekrement oranları ya artış göstermedi ya da değişmeden kaldığı görüldü. Sonuç: On saniye maksimal kası sonrası 1Hz. ASU testinde BKAP amplitüdünde fasilitasyon sonrası ilk dokuz uyarıda görülen progresif dekrement paterni presinaptik kompansasyon mekanizmalarının bir göstergesi olarak değerlendirilebilir. Dokuzdan fazla uyarı ile izlenen dekrement paterni ise tükenme fenomeni ile ilişkili olabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Giriş: Üçlü uyarım tekniği (TST), üst motor nöron kaybının kantitatif olarak gösterilmesi amacıyla kullanılan bir tekniktir ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında uzunca süredir çalışılmaktadır. Diğer transkranyal manyetik stimülasyon (TMS) incelemelerine oranla kantitatif özelliği ve kolayca tekrarlanabilir olması, üst motor nöron tutulumunun tespiti ve takibinde faydalı olarak kabul edilmektedir. Abdüktör digiti minimi (ADM) kası kayıtlı TST incelemesi, diğer konvalsiyonel TMS tekniklerine oranla üst motor nöron tutulumunu göstermekte daha kullanılışlı bulunmuştur. ALS hastalarında 'split hand' fenomeni olarak da bilinen hipotenar grup kasların tenar gruptan fazla etkilenmesi hem kortikal eksitabilite çalışmaları, hem de motor ünite sayımı çalışmaları ile gösterilmiştir. Bu çalışmada, ALS hastalarının tenar ve hipotenar kas kayıtlı TST incelemeleri ve motor uyandırılmış potansiyel (MEP) incelemelerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı EMG Laboratuvarına ALS ön tanısı ile gönderilmiş hastalar içerisinde çalışmaya katılmayı kabul eden 5 hasta ve 4 sağlıklı kontrolde ADM ve abductor pollisis brevis (APB) kaslarından kayıtlamayla yapılan TST ve MEP yanıtları değerlendirildikaydedildi. TST, bilek, Erb noktası ve kortikal uyarım ile gerçekleştirildi, Kontrol ve test uyarısınında kaydedilen potansiyellerin amplitüdlerinin oranları (TSTtest/kontrol) hesaplandı. İstirahat motor eşiğinin %140'ı ile elde edilen MEP yanıtlarının minimum latansı belirlendi. Hasta ve sağlıklı grupta veriler istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Bulgular: Awaji kriterlerine göre hastaların biri kesin, ikisi olası ve ikisi muhtemel ALS'ydi. Hastalık başlangıç süresi 8 aydı. Hastaların tümünde klinik olarak farklı ağırlıkta üst motor nöron tutulumu bulguları mevcuttu. Tüm parametreler içerisinde hasta grubunda APB kası kayıtlı TSTtest/kontrol değeri, kontrol grubuna oranla istatistiksel olarak daha düşük bulundu (p<=0,05). Sonuç: TST incelemesi ALS hastalarında erken dönemde üst motor nöron tutulumunun varlığını ve ağırlığını göstermekte ve daha sonraki seyrini takip etmekte diğer konvansiyonel TMS tekniklerine oranla daha duyarlı olabilir. ALS hastalığındaki tutulum paterni dikkate alındığında, teknik güçlüklere rağmen tenar kas kayıtlı TST'nin incelemeye eklenmesi bu duyarlılığı arttırabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

GİRİŞ: Nöronlarda afferent liflerin hasarlanmasıyla sinaptik input kaybolur ve sonuçta postsinaptik nöron dejenerasyona uğrar (transsinaptik dejenerasyon). Primer lateral skleroz (PLS) saf üst motor nöron (ÜMN) tutulumuyla giden ilerleyici bir hastalık iken herediter spastik paraparezi (HSP) kort,kospinal traktus tutulumu izlenen yavaş progresyon gösteren spastik paraparezi ile karakterize bir grup hastalıktır. PLS gibi ÜMN tutulumuna ait klinik bulgular gösteren herediter spastik paraparezide de geleneksel EMG yöntemleriyle elde edilecek bulgular sınırlıdır. Çalışmamızda ÜMN tipi tutulum olan hastalarda, transsinaptik dejenerasyonunkliniğe yansımayan olası alt motor nöron (AMN) tutulumu elektrofizyolojik olarak incelenmiştir. Yöntem: Elektromiyografi labaratuvarımıza yönlendirilen 10 PLS, 5 HSP hastası prospektif olarak incelendi. Alt ve üst ekstremitelerde duysal ve motor ileti incelemelerini takiben yaygın iğne elektromiyografisi yapıldı. Bu incelemelerde alt motor nöron tipi tutuluma ait bulgu saptanmayan hastalarda, sağ ekstansor digitorum komunis kasından istemli kası sırasında 25mm, 30G konsantrik iğne ile, alt kesim frekans filtresi 1 kHz olacak şekilde ayarlanarak tek lif benzeri potansiyeller kaydedildi ve jitter hesaplandı. Her hastada 20 potansiyel çifti kaydedildi. Bireysel jitter değeri 43μs üzerinde olduğunda yüksek jitter olarak kabul edildi. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 10 (K/E: 3/7) PLS hastasının yaş ortalaması 50.7 ± 0.6 yıl, ortalama takip süresi 6.4 ± 0.3 yıl; 5 (K/E:3/2) HSP hastasının yaş ortalaması 39.2 ± 0.7 yıl ortalama takip süreleri 16.6 ± 0.3 yıl idi. PLS grubunun ortalama jitter değeri 27.1 ± 1.1 HSP grubunun ortalama jitter değeri 30.5± 3.5 idi. İki grup arasında ortalama jitter değerleri bakımından anlamlı fark saptanmadı. Bireysel olarak yüksek bulunan jitter sayısı (>43 mikrosn) HSP grubunda 9/100, PLS grubunda 19/200 olarak saptandı. Nöromuskuler tipte blok görülen potansiyel sıklığı ise (bireysel jitter değeri> 100 μs) HSP grubunda 7/100 iken PLS grubunda 1/200 idi. Sonuç: Çalışmamızda ÜMN tipi tutulumu olan, AMN tipi tutuluma ait klinik bulgusu olmayan hastalarda AMN tipi tutuluma ait bulgular saptanabileceğini gösterdik. ÜMN tipi tutulum olan bu hastalarda uzun takip süreleri ardından saptanan subklinik AMN tutulumunun transsinaptik dejenerasyon mekanizmasıyla açıklanabileceği görüşündeyiz. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Amaç: Repetetif Transkraniyal Manyetik Stimülasyonun (TMS) teta frekansında gruplar halinde uygulanmasının insan motor korteksi üzerinde nöroplastisitede değişikliklere neden olduğu gösterilmiştir. Ancak son zamanlarda yapılan çalışmalarda 50 Hz sürekli teta burst stimülasyonun (sTBS) hem kişiler hem de uygulamalar arasında değişkenlik gösterdiği bildirilmektedir. Bu çalışmada 30 Hz sTBS uygulamasının insan motor korteksi üzerindeki etkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Dokuz normal gönüllü denekte (7 Kadın, ort yaş 31.56) dominant hemisfer motor korteks üzerinden uyarı verilip kontralateral el abduktor digiti minimi (ADM) kasından alınan kayıtlarla istirahat motor eşik (ME), intrakortikal inhibisyon (İKİ), intrakortikal fasilitasyon(İKF), MEP amplitüdü ve kortikal sessiz periyot (KSP) kayıtları yapıldı. Çift uyarı çalışmalarında koşullandırıcı uyarı ME'nin %70'i, test uyarı ise ME'nin %140'ı olarak uygulandı. Bazal çalışmayı takiben ME'nin %80 i ile 30 Hz sTBS uygulanarak bu parametreler hemen işleam sonrasında ve 30 dk sonrasında yeniden değerlendirildi. Bulgular: MEP amplitüdünde sTBS öncesine göre hemen sonrasında anlamlı değişiklik gözlenmezken, 30 dk sonrasında anlamlı bir düşüş (p=0.017) saptandı. sTBS öncesine göre sTBS sonrası 30.dk'da inhibisyonda artış fasilitasyonda anlamlı bir düşüş gözlendi (p=0.021 ve p=0.032). KSP'de ise anlamlı bir değişiklik gözlenmedi (p=0.484). sTBS den hemen sonra 1 kişide İKİ'de, 2 kişide İKF'de; 30 dk sonrasında 2'şer kişide İKİ ve İKF'de değişiklik görülmedi. Sonuç: Bu bulgular; 30 Hz sTBS uygulamasının kişiler arasında farklılığının düşük olduğunu ve bunun yanında İKİ ve İKF parametrelerinde artışa sebep olduğunu göstermiştir. Sonuçlarımız, sTBS'nin motor korteks üzerinde plastisitede değişikliklere yol açtığını ve çeşitli klinik uygulamalarda potansiyel tedavi edici rolünün araştırılması gerektiğini düşündürmüştür. [ABSTRACT FROM AUTHOR]