Search

İnsan genom projesinden sonra toplam sayısının 20-25 bin olduğu düşünülen genlerimizden yaklaşıkolarak 250’si atletik performans ile ilişkili olduğu tahmin edilmektedir. Bu gen bölgelerinden dayanıklılıkperformansına etki edenlerden biri de peroksizom – proliferatör aktive reseptör alfa (PPARA) rs4253778polimorfizmidir. Çalışmamızda genç futbolcularda PPARA rs4253778 polimorfizminin dağılımlarınıbelirlemeyi amaçladık. Çalışmamıza 64 genç Türk futbolcu katılmıştır. Futbolculardan DNA örnekleri, ağıziçi epitel hücrelerden ticari DNA izolasyon kiti kullanılarak elde edilmiştir. Genotiplendirme işlemi, gerçekzamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) tekniği ile gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya katılan futbolculardan42’si GG, 21’i GC ve bir futbolcuda CC genotipinde olduğu saptanmıtır. G alleli 105, C alleli ise 23 olarakbelirlenmiştir. Kohortumuzda, patlayıcı güç fenotipi ile ilişkili olan PPARA GG genotipi ve G allelinindaha baskın olduğu görülmüştür. Futbolcular üzerinde gerçekleştirilen bu pilot çalışmanın bundan sonrayapılacak olan daha yüksek verili çalışmalara ışık tutacağı inancındayız., Approximately 250 regions of our genes, estimated to the total of 20-25 thousand genes, as a rusult ofHuman Genome Project, have been associated with athletic performance. One of these gene regionsthat affects endurance performance is the peroxisome – activated receptor alpha (PPARA) rs4253778polymorphism. We aimed to determine the distribution of PPAR polymorphism in young football players.64 young Turkish football olayers were enrolled to the study. NA isolations were obtained from buccal cellsby using commercial DNA isolation kit. Genotyping is carried out by real-time PCR technique. As a result,42 of the players were found as GG, 21 players as GC and 1 player as CC genotypes. G allele was counted as105 and C allele as 23. In our cohort, PPARA GG genotype and G allele, which are associated with powerphenotype, were found to be more dominant. We believe that this pilot study among footballers will guidefor further studies with an extended number of subjects.

Vitamin D is an important molecule which regulates many reactions in different tissues and organs, and also can be named as hormone. It can be synthesized either endogenously under UV light or exogenously by diet. Vitamin D is converted to its active form after being metabolised by liver and kidney, respectively. Blood 25-hydroxy vitamin D is the main metabolite that determines the individuals vitamin D levels. Vitamin D deficiency may lead to many diseases like diabetes, various cancer types and cardiovascular problems. They affect the target organs by triggering their vitamin D receptors. Many studies were carried out regarding the polymorphisms on the receptor gene, and outlined the function of the gene. Studies on athletes in different sport types showed the importance of this vitamin for athletic performance. Studies including the vitamin D blood levels and polymorphisms on the encoding gene associated the athletic performance and vitamin D, and low vitamin D blood levels and sports injuries were came into prominence. Fok1, Bsm1, Taq1 and Apa1 are the main examined polymorphisms within the gene. In this review, we aimed to give brief information about vitamin D, and state the importance of vitamin D metabolism and its receptor in the terms of sportsmen health. Therefore, we hope that this review will help scientists to have a general information about vitamin D and athlete health and performance; also will guide for further studies., D vitamini doku ve organlarda birçok metabolizmayı düzenleyen, hor¬mon olarak da adlandırılabilen önemli bir moleküldür. Endojen olarak sentezlenebildiği gibi eksojen olarak da dışarıdan diyetle alınabilir. Sırası ile karaciğer ve böbrekte metabolize edilerek aktif formuna çevrilir. Kan 25- hidroksivitamin D düzeyi bireylerin D vitamini hakkında bilgi vermektedir. Eksikliği diyabet, bazı kanser türleri ve kardiyovasküler sistem bozuklukları olarak karşımıza çıkabilmektedir. D vitamini etkisini D vitamini reseptörleri üzerinden gösterir. Reseptörü kodlayan gen üze¬rinde bulunan polimorfizmler ile ilgili birçok çalışma gerçekleştirilmiş ve polimorfizmlerin karakterizasyonu yapılmıştır. Farklı spor türlerindeki sporcular üzerinde yapılan çalışmalar ile atletik performans için önemi ortaya konmuştur. Bu çalışmalar D vitamininin kan düzeyleri veya resep¬tör üzerindeki polimorfizmler ile gerçekleştirilmiş ve atletik performans ile ilişkilendirilmiştir. Özellikle vitaminin kan düzeyleri düşük olan spor¬culardaki performans ve sporcu sakatlıkları ön plana çıkan çalışmalardır. Reseptör geni ile ilgili ise Fok1, Bsm1, Taq1 ve Apa1 polimorfizmleri ön plana çıkmıştır. Bu derlemede D vitamini metabolizması hakkında genel bilgi verilip, sporcu sağlığı için D vitamini metabolizmasının ve resep¬törünün önemi vurgulamıştır. Böylece sporcular ile yapılabilecek yeni çalışmalara zemin hazırlanması amaçlanmıştır.

Background. The determination of the genetic endowment of athletic performance in sports is an important step in developing personal training sessions or nutritional supplements for success in sports. Information about the genetic parameters responsible for these metabolisms will help sport’s scientist to develop new insights for better performance. Muscle metabolism is one of the key points in better personal athletic performance. Objectives. The aim of this study is to analyze the distribution of the methylenetetrahydrofolate reductase enzyme (MTHFR) rs1801133 (C677T) genotype and allele distribution in a Turkish professional cyclist cohort. Methods. There were 25 Turkish cyclists enrolled in the study. Peripheral blood used for DNA isolation and the conventional polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR- RFLP) methodology were used for genotyping. Results. There were 14 (56%), 10 (40%) and 1 (4%) cyclist who had CC, CT, and TT genotypes, respectively. C allele was counted as 38 (76%), and T alleles as 12 (24%). 9 (50%) of the male cyclist had CC, 8 (44.4%) had CT and only 1 had TT (5.6%) genotypes. C allele was counted as 26 (72.2%), and the T allele as 10 (27.8%) in the male cyclists. In the females, the respective genotypes for CC and CT were 5 (71.4%) and 2 (28.6%). C allele was counted as 12 (85.7%) and T allele as 2 (14.3%). Conclusion. In our cohort, both of the two genders, the CC genotype and C allele were found to be higher when compared to the other genotypes and T allele. Larger prospective studies focusing on the influence of MTHFR rs1801133 polymorphism in athletic performance are required for confirmation of our findings.