Search

A dysmorphic newborn with 45,x,der(1)inv,(1)(p13;qter)t(y;1)(pter -> q11;p13),-Y de novo karyotype: Y/autosome translocations are very rare chromosomal rearrangements. In most cases, the long arm of the Y chromosome is translocated onto an autosome and most patients are referred because of male infertility. Y/1 translocations are very rare, and have been reported in seven patients sofar. Pericentric inversions may be seen In all chromosomes and are not associated with phenotypic abnormalities. Here we report a 6-day old male baby with prenatal growth retardation, frontal bossing, hypertelorism. micrognathia, cleft soft palate, absent uvula, hypospadias, simian line in both hands and hammer toes. Cytogenetic analysis was performed with GTG-banding, C-banding and FISH analysis containing X centromeric probe, Yq12-qter locus specific probe and whole chromosome Y probe. An unbalanced Y/1 translocation was diagnosed: 45,X,der(1)inv(1)(p13:qter)t(y;1)(pter -> q11:p13),-Y.

Amaç: AAA; kalıtsal özellik gösteren, ülkemizde yüksek prevalans ve taşıyıcılık oranına sahip bir hastalıktır. AAA, etkilerini birçok farklı doku, organ ve sistem üzerinde değişik semptomlara yol açarak gösterebilmektedir. AAA hastalarında solunum sisteminin uzun vadeli sekelleri tanımlanmamıştır. Bu çalışmada AAA tanısı almış hastalarda solunum fonksiyon testi ölçüm sonuçları ile respiratuar disfonksiyonun varlığının araştırması ve bunun hastaların yaşam kalitesi üzerine etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada olgu grubu olarak Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre AAA tanısı konulan ve mutasyon analizi sonuçlarına ulaşılan 17-52 yaş aralığındaki 48 AAA hastası ile kontrol grubu olarak yaş ve cinsiyet uyumlu 24 sağlıklı bireyin spirometrik ölçüm sonuçları karşılaştırılmıştır. Ayrıca, bu sonuçların her iki grupta sorgulanan demografik özellikler ile korelasyonu araştırılmıştır. Olgu grubundaki AAA hastalarında demografik özellikleri ve hastalığa ait özellikleri ile değerlendirilen laboratuar bulgularının, spirometrik ölçüm sonuçlarının ve SF-36 yaşam kalitesi ölçütü alt skala skorlarının korelasyon analizleri yapılmıştır. İstatiksel çalışmalar SPSS 15.0 paket programı ile gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Olgu ve kontrol grubundaki sigara içmeyen bireylerin solunum fonksiyon testi parametreleri karşılaştırıldığında FVC (p:0,015) ve FEV1 (p:0,005) değerlerinde istatiksel anlamlılık tespit edildi. Olgu grubunda sigara kullanımı bulunmayan hastaların cinsiyet özelliklerine göre spirometrik ölçüm sonuçları karşılaştırıldığında FVC (p:0,039) ve FEV1 (p:0,039) değerlerinde istatiksel anlamlılık saptandı. Olgu grubundaki AAA hastalarının spirometrik ölçüm sonuçları ile SF-36 ölçütü alt skala skorları arasında güçlü anlamda korelasyon saptanmamıştır. Sonuç: AAA hastaları, günlük yaşamları içinde respiratuar disfonksiyon semptomları tanımlamazlar. Bu durum genellikle yaşam tarzlarının mevcut hastalık özelliklerini maskelemesinden kaynaklanır. Çalışmada olgu grubundaki AAA hastalarının solunum fonksiyon testi parametrelerinde kontrol gurubuna göre istatiksel olarak anlamlı farklılık görülmüştür. Bu nedenle AAA takibinde spirometrik ölçümler ile pulmoner fonksiyonların değerlendirilmesinin önem taşıdığını düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Pulmoner Fonksiyon, Solunum Fonksiyon Testi, Yaşam Kalitesi., Aim: FMF is a hereditary disease having a high prevalence and high carrier rate in our country. Manifestations of FMF are presented as inductions of different symptoms in a variety of tissues, organs and system. Long-term sequelae of the respiratory system have not been described in FMF patients. In this study it is aimed to investigate the possible presence of a respiratory dysfunction in FMF patients and to evaluate effects of respiratory dysfunction on quality of life of FMF patients. Materials and Methods: 48 FMF patients, diagnosed according to the Tel- Hashomer criteria and ageing between 17 and 52, were included to the study as case group and their mutation analysis results were obtained. 24 healthy individuals, matched to the case group regarding to the age and sex, were included to the study as control group. Spirometric measurement results of both groups were compared. Additionally, correlation of these measurements with demographic characteristics of both groups was investigated. Correlation analysis of laboratory findings, evaluated according to the demographic characteristics and disease-related characteristics of FMF patients of the case group, of spirometric measurement results, and of SF-36 quality of life criteria lower scale scores were carried out. All statistical analysis were carried out with SPSS 15.0 software. Results: Comparison of respiratory function test parameters of non-smoking individuals of control and case group revealed that FVC (p:0.015) and FEV1 (p:0.005) values showed statistical significance. Comparison of non-smoking individuals. spirometric measurement results of case group according to their sex revealed that FVC (p:0.039) and FEV1 (p:0.039) values showed statistical significance. Comparison of spirometric measurement results of FMF patients of the case group and SF-36 criteria lower scale scores did not show a strong correlation. Conclusion: FMF patients do not show respiratory dysfunction symptoms in their daily life. This is due to the masking of disease characteristics by life-style of the patients. This study revealed that respiratory function test parameters were significantly different between the case group and the control group. Our results suggest that evaluation of spirometric measurements and pulmonary function results is very important for FMF patient follow-up. Keywords: Familial Mediterranean Fever, Pulmonary Function, Respiratory Function Test, Quality of Life., Tez (Uzmanlık)- Süleyman Demirel Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Aile Hekimliği Anabilim Dalı, 2011., Kaynakça var.

Edwards sendromu olarak bilinen trizomi 18, canlı doğum- larda, Down sendromundan sonra ikinci sıklıkta gözlenen otozom kromozom anomalisidir 1,2 . Trizomi 18’li vakalar- da postaksiyel polidaktili ve yarık damak-dudak birlikteliği literatürde daha önce tanımlanmadığı için, bu ender birlik- teliğin gözlendiği Trizomi 18’li bir yenidoğan sunulmakta- dır, Trisomy 18, also known as Edwards syndrome, is the second most common autosomal trisomy after Down syndrome in newborns 1,2 . We here report on a newborn with trisomy 18 presenting with postaxial polydactyly and cleft lip-palate since this coexistence has not been reported in literature previously

Amaç: AAA; kalıtsal özellik gösteren, ülkemizde yüksek prevalans ve taşıyıcılık oranına sahip bir hastalıktır. AAA, etkilerini birçok farklı doku, organ ve sistem üzerinde değişik semptomlara yol açarak gösterebilmektedir. AAA hastalarında solunum sisteminin uzun vadeli sekelleri tanımlanmamıştır. Bu çalışmada AAA tanısı almış hastalarda solunum fonksiyon testi ölçüm sonuçları ile respiratuar disfonksiyonun varlığının araştırması ve bunun hastaların yaşam kalitesi üzerine etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Çalışmada olgu grubu olarak Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre AAA tanısı konulan ve mutasyon analizi sonuçlarına ulaşılan 17-52 yaş aralığındaki 48 AAA hastası ile kontrol grubu olarak yaş ve cinsiyet uyumlu 24 sağlıklı bireyin spirometrik ölçüm sonuçları karşılaştırılmıştır. Ayrıca, bu sonuçların her iki grupta sorgulanan demografik özellikler ile korelasyonu araştırılmıştır. Olgu grubundaki AAA hastalarında demografik özellikleri ve hastalığa ait özellikleri ile değerlendirilen laboratuar bulgularının, spirometrik ölçüm sonuçlarının ve SF-36 yaşam kalitesi ölçütü alt skala skorlarının korelasyon analizleri yapılmıştır. İstatiksel çalışmalar SPSS 15.0 paket programı ile gerçekleştirilmiştir.Bulgular: Olgu ve kontrol grubundaki sigara içmeyen bireylerin solunum fonksiyon testi parametreleri karşılaştırıldığında FVC (p:0,015) ve FEV1 (p:0,005) değerlerinde istatiksel anlamlılık tespit edildi. Olgu grubunda sigara kullanımı bulunmayan hastaların cinsiyet özelliklerine göre spirometrik ölçüm sonuçları karşılaştırıldığında FVC (p:0,039) ve FEV1 (p:0,039) değerlerinde istatiksel anlamlılık saptandı. Olgu grubundaki AAA hastalarının spirometrik ölçüm sonuçları ile SF-36 ölçütü alt skala skorları arasında güçlü anlamda korelasyon saptanmamıştır.Sonuç: AAA hastaları, günlük yaşamları içinde respiratuar disfonksiyon semptomları tanımlamazlar. Bu durum genellikle yaşam tarzlarının mevcut hastalık özelliklerini maskelemesinden kaynaklanır. Çalışmada olgu grubundaki AAA hastalarının solunum fonksiyon testi parametrelerinde kontrol gurubuna göre istatiksel olarak anlamlı farklılık görülmüştür. Bu nedenle AAA takibinde spirometrik ölçümler ile pulmoner fonksiyonların değerlendirilmesinin önem taşıdığını düşünmekteyiz. Aim: FMF is a hereditary disease having a high prevalence and high carrier rate in our country. Manifestations of FMF are presented as inductions of different symptoms in a variety of tissues, organs and system. Long-term sequelae of the respiratory system have not been described in FMF patients. In this study it is aimed to investigate the possible presence of a respiratory dysfunction in FMF patients and to evaluate effects of respiratory dysfunction on quality of life of FMF patients.Materials and Methods: 48 FMF patients, diagnosed according to the Tel-Hashomer criteria and ageing between 17 and 52, were included to the study as case group and their mutation analysis results were obtained. 24 healthy individuals, matched to the case group regarding to the age and sex, were included to the study as control group. Spirometric measurement results of both groups were compared. Additionally, correlation of these measurements with demographic characteristics of both groups was investigated. Correlation analysis of laboratory findings, evaluated according to the demographic characteristics and disease-related characteristics of FMF patients of the case group, of spirometric measurement results, and of SF-36 quality of life criteria lower scale scores were carried out. All statistical analysis were carried out with SPSS 15.0 software.Results: Comparison of respiratory function test parameters of non-smoking individuals of control and case group revealed that FVC (p:0.015) and FEV1 (p:0.005) values showed statistical significance. Comparison of non-smoking individuals? spirometric measurement results of case group according to their sex revealed that FVC (p:0.039) and FEV1 (p:0.039) values showed statistical significance. Comparison of spirometric measurement results of FMF patients of the case group and SF-36 criteria lower scale scores did not show a strong correlation.Conclusion: FMF patients do not show respiratory dysfunction symptoms in their daily life. This is due to the masking of disease characteristics by life-style of the patients. This study revealed that respiratory function test parameters were significantly different between the case group and the control group. Our results suggest that evaluation of spirometric measurements and pulmonary function results is very important for FMF patient follow-up. 122

Günümüze kadar non-sendromik işitme kaybının etiyolojisinde yaklaşık 34 gen ve 100'den fazla lokus belirlenmiştir. Çeşitli toplumlarda yapılan mutasyon taramaları sonucunda otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplı olguların yaklaşık %50'sinden GJB2 (gap junction ß-2) gen mutasyonlarının sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı bölgemizde non-sendromik otozomal resesif işitme kayıplarının genetiğinde etkili olan GJB2 mutasyonlarının taranmasıdır.Bu çalışmaya 50 işitme kayıplı hasta ve 50 sağlıklı gönüllü alınmıştır. Ayrıca, tek zincir konformasyon polimorfizmi (SSCP) analizinde şüpheli bant paterni olan hastaların ebeveynleri de çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların yaşları 15 ile 35 yaş arasında değişmekte olup, çalışma protokolü tüm katılımcılara anlatılarak onayları alınmıştır.KBB servisinde muayene ve işitme testleri yapılan hastalar, sendromik açıdan bölümümüzde değerlendirilmiştir. DNA ekstraksiyonu için, hastalardan 2 ml periferik kan örneği alınarak, GJB2 geni Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile amplifiye edilmiştir. Daha sonra, her bir amplikon %8'lik poliakrilamid jel elektroforezinde (PAGE), SSCP tekniği ile yürütülerek şüpheli bant paternine sahip hastalar kaydedilmiştir. SSCP ile farklı bant paterni veren 13 otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplı bireyde PCR-RFLP tekniği kullanılarak; 35delG, 235delC, 167delT, 176-191del16, V95M ve W77X mutasyonlarının varlığı araştırılmıştır.Çalışma grubumuzu oluşturan 50 hastanın GJB2 gen incelemesinde 10 hastada (7 homozigot ve 3 heterozigot) 35delG mutasyonu tespit edilmiştir. Bu 7 homozigot hastanın ulaşabildiğimiz iki tanesinin ebeveyninde heterozigot 35delG mutasyonu saptanmıştır. Çalışılan 50 sağlıklı kontrolün bir tanesinde heterozigot 35delG mutasyonu saptanmış olup, genetik danışmanlık verilmiştir. GJB2 genine ait diğer mutasyonlar (V95M, 176-191Del16, 235DelC, 167DelT, W77X) çalışılan her iki grupta da tespit edilememiştir.Çalışma grubumuzdaki 50 hastada SSCP ve PCR-RFLP teknikleri kullanılarak 13 tanesinde GJB2 gen mutasyonları tespit edilirken, 37 hastada GJB2 gen mutasyonları tespit edilememiştir. İşitme fonksiyonlarında rol oynayan diğer genlerin de non-sendromik işitme kayıplı hastalarda DNA dizi analizi gibi daha ileri bir teknik ile araştırılmasınında etyopatogenezi açıklamada yardımcı olacağını düşünmekteyiz. Up to day, about 34 genes and more than 100 loci have been detected in the etiology of non-syndromic hearing loss. In the result of mutation scannings carried out in various communities, it has been indicated that GJB2 (gap junction B2) gene mutations are responsible for nearly 50% of the cases with autosomal recessive non-syndromic hearing loss. The purpose of this study is to scan GJB2 mutations, having an influence on non-syndromic autosomal recessive hearing loss, in our region.Fifty patients with hearing loss and 50 healthy volunteers were included in this study. Additionally, The parents having doubtful band pattern in the analysis of Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP) were also included in this study. The ages of the subjects were between 15 and 35 years, and the study protocol was explained to all participants, and their approvals were taken.The patients whose examinations and hearing tests were performed in ENT clinic were assessed in our clinic as regards syndromically. For DNA extraction, peripheral blood samples (2 mL) were taken from the patients, and GJB2 gene was amplified by means of polymerase chain reaction (PCR). Then, each amplicon was conducted in 8% polyacrylamid gel electrophoresis by means of SSCP technique, and the patients having doubtful band pattern were recorded. In 13 individuals with autosomal reccessive non-syndromic hearing loss and with different band patterns by SSCP and PCR-RLFP techniques, the existence of W77X, V95M, 176-19del16, 167delT, 235delC and 35delG mutations has been also investigated.In the investigation GJB2 gene in our study group comprising 50 patients, it was found that 10 cases (7 homozygote and 3 heterozygote cases) had 35delG mutation. Of 7 homozygote cases, we contacted with only two parents in whom heterozygote 35delG mutation was detected.In the healthy control group (n=50), only one case had 35delG mutation and this case was given genetic counseling. Other mutations (W77X, V95M, 176-19del16, 167delT, 235delC) in GJB2 gene were not detected in neither patient nor control groups. While GJB2 gene mutations were determined with SSCP and PCR-RFLP techniques in 13 cases, no GJB2 mutations was determined in the remaining 37 cases.We think that the determination of the other genes, which may play a significiant role in hearing functions, with more sophisticated methods, such as DNA sequence analysis, will contribute in explaining etiopathogenesis of patients with non-syndromic hearing loss. 81

IV2.ÖZETCİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN HASTALARDA SRY ve SF1 GENÇALIŞMALARIBu çalışmanın amacı cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB) olan hastalarda, SeksDetermining Region of Y (SRY) ve Steroidogenik Faktör1 (SF1=NR5A1=Ad4BP)genlerinin kodlayan ekzonlarında herhangi bir mutasyon taşıyıp taşımadıklarınıaraştırmaktır.Bu çalışmaya 37 CGB'li hasta ve yirmi sağlıklı gönüllü alınmıştır. Ayrıca, tekzincir konformasyon polimorfizmi (SSCP) analizinde şüpheli bant paterni olanhastaların ebeveynleri de çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmamızda herhangi bir yaşaralığı tespit edilmemiştir. Hastaların yaşları 1ay ile 40 yaş arasında değişmekteydi.Tüm hastalar bu çalışmaya ?Çocukluk dönemi cinsiyet gelişim bozukluklarının yönetimiiçin klinik kılavuz?a (Intersex Society of North America2006) göre dahil edilmiştir.Araştırma protokolü tüm katılımcılara ve onsekiz yaş altı hastaların ebeveynlerineaçıklanmış ve onayları alınmıştır.Tüm hastalar muayene edilerek, bilgileri hasta dosyalarına kayıt edilmiştir.Hastalardan alınan 2 ml (mililitre) periferik kan örneğinin 1 ml'si kromozom analizi için,geriye kalanıda DNA ekstraksiyonu için kullanılmıştır. Her bir hastadan, yeterli kalitedeen az 20 metafaz plağı, 500-550 bant seviyesinde analiz edilmiştir. Virilize hastalarda Ykromozom kökenli materyal araştırmak üzere, SRY geni için lokus spesifik prob vekontrol olarak da X kromozomu için alfa-satelit (sentromerik) prob kullanılarak Floresanİn Situ Hibridizasyon (FISH) analizi yapılmıştır. Her bir bireyden en az 200 metafazve/veya interfaz hücresi değerlendirilmiştir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), SRY veSF1 genlerinin tüm kodlayan ekzonlarını amplifiye etmek için spesifik primerler ilegerçekleştirilmiştir. Amplikonlar %2'lik agaroz jelde doğru amplifikasyonungerçekleştiğini teyit etmek için yürütülmüştür. Daha sonra, her bir amplikon %8'likpoliakrilamid jel elektroforezinde (PAGE), SSCP tekniği ile yürütülerek şüpheli bantpaternine sahip hastalar kaydedilmiştir. Şüpheli bant paterni gösteren hastalara aitörnekler, sağlıklı kontroller ve hasta ebeveynlerine ait örnekler ile ikinci kezyürütülmüştür.Kuşkulu genitalyalı bir hastada marker kromozom üzerinde [45,X/46,X,+mar (%45/55)] SRY geni tespit edilmiştir. Bu hastanın DNA analizinde SRY ve SF1 genlerindemutasyon tespit edilememiştir. Bu durum, kuşkulu genitalyalı hastalarda SRY genVdozajının SRY mutasyonlarından daha önemli olduğunu düşündürmektedir. Başka birvirilize hastanın sitogenetik analizinde 45,X/46,Xi(Xq) kromozom yapısı tespit edilmiştir.Hastanın FISH ve PCR analizlerinde, SRY genine ait bir sinyal yada amplifikasyontespit edilememiştir. Bundan dolayı, bu olgudaki virilizasyonun gonadal dokulardakigizli kalmış bir Y kromozom kökenli materyale yada bu karyotipe eşlik eden tespitedilememiş bir hormonal bozukluğa bağlı olabileceği düşünülmüştür.Hastalarımızın hiçbirinde, SRY ve SF1 genlerinin kodlayan ekzonlarındamutasyon tespit edilememiş olmakla birlikte, çalışmaya dahil ettiğimiz hastaların SRYve SF1 genlerinin regülatör (promoter) bölgelerinde mutasyona sahip olupolmadıklarını ekarte etmek için ilave araştırmaların yapılmasının gerekli olduğudüşünülmektedir. Ayrıca cinsiyet belirlenmesi ve farklılaşmasında rol oynayan diğergenlerin de bu tip hastalarda araştırılmasının etyopatogenezi aydınlatmaya daha çokyardımcı olacağı düşünülmektedir. VI3.SUMMARYSRY AND SF1 GENES STUDIES IN PATIENT WITH DISORDERS OFSEXUAL DEVELOPMENTThe aim of this study is to investigate the patients with Disorder of SexualDevelopment (DSD) whether they harbor any mutations in all coding exons of SRY orSF1 genes.Thirty seven patients with DSD and twenty healthy volunteers are included inthe study. Moreover, the parents of the patients who had suspicious band pattern inSSCP analysis are also included in this study. Ages of the patients ranged 1 month to40 years. All patients included in the study are accepted according to ?Clinicalguidelines for the management of disorders of sex development in childhood? (IntersexSociety of North America2006). The approvals of each individuals or the parents of thepatients who are under the eighteen year old are received by explaning the protocol ofinvestigation.All patients are examined carefully and their informations are recorded in thepatient?s files. Periferic blood samples of 2 ml (mililiter) are collected from patients and1 ml of total blood volum was used for kromosome analysis and remaining volum areused to extract DNA. At least 20 metaphyse spreads at proper quality from eachpatients are analysed at 500-550 band levels. In order to investigate Y chromosomederived material in virilized patients, locus specific probe for SRY gene and alpha-satellit (centromeric) probe for X chromosome are used in FISH (Flouresan In SituHybridisation) analysis. At least 200 metaphyse and/or interphase are evaluated fromeach individiuals. Polymerase chain reaction (PCR) is performed to amplify all codingexons of SRY and SF1 genes with specific primers. The amplicons are ran in2% agarose gel to confirm the exact amplification were carry out. Then, eachamplicons are ran on 8% polyacrilamide gel electrophoresis (PAGE) by using singlestrand confirmed polymorphism (SSCP) technique and each patients with suspiciousband pattern are recorded. The samples, which show suspicious band pattern,belonging to the patients are ran two times with both of healthy control group and theirparents?s samples.A marker chromosome [45,X/46,X,+mar (45/55 %)] harboring SRY gene isdetected in a patient with ambiguous genitalia.No mutation is detected both of SRYand SF1 genes of the patient in DNA analysis. So, it is suggested that SRY geneVIIdosage may be more important than SRY mutations in patients with ambiguousgenitalia. In another virilized case, 45,X/46,Xi(Xq) chromosome structure is detected incytogenetic analysis. FISH and PCR analysis of the patient are failed to detect SRYgene signal or amplification, respectively. So, it is suggested that virilisation in this casemay depends on a cryptic Y chromosome derived material in gonadal tissues orundetected hormonal disorders cohort the karyotype. No mutations was detected inother patients in coding exons both of SRY and SF1 genes.In conclusion, we could not detected any mutations in coding exons of SRY andSF1 genes. However, we thought that further investigations are needed to excludewhether the patients with DSD have mutations in regulator (promoter) sequences ofSRY and SF1 gene or another genes involving sex determination and differentiationcascades. 77

ÖZET Amaç : Standart konvansiyonei sitogenetik teknik kullanılarak lösemili olgularda sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin ortaya konması ve ayrıca Fiuoresan in Situ Hibridizasyon ( FISH ) tekniği kullanılarak 7., 8. ve 12. Kromozomlara ait anöploidiierin tespiti hedeflendi. Yöntem : İç Hastalıklkarı Anabilin Daiı ve Pediatri Anabilin Dalında lösemi tanısı konulan 5 iia 67 yaşlar,1 arasında değişen 23' ü kadın toplam 63 olgu çalışmaya dahil edilmiştir. Olguların periferik kan ve kemik iliği örneklerinde çalışma yapıldı. Periferik kan ve kemik iiiği örneklerine 48 saatlik kapalı hücre kültür yöntemleri uygulandı. Ayrıca kemik iiiği örnekleri direk çıkartım işlemlerine tab,i tutuldu. Standart konvansiyonei sitogenetik teknikler ile elde edilen metefaz plaklarında kromozom analizleri yapıldı. Aynı zamanda olguların periferik kan ve kemik iliği örneklerine kromozom 7, 8 ve 12' ye spesifik alfa satellit problarını kullanarak FİSH yöntemi uygulandı ve bu kromozomlara ait anöpioidiierin tespitine çalışıldı. Bulguiar : Standart konvansiyonei sitogenetik teknikler kullanılarak yapılan GTG-Bantiama sonucu 63 olgunun 21' inde ( %33.33 } metefaz plakları elde edilemedi. Geriye kalan 42 olguda ( %66.66 ) değerlendirilebilen metafaz plakları elde edildi. 42 olgunun 28' inin { %44.44 ) normal karyotipe sahip olduğu ve 14! nün ( %22.22 ) değişik sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini içeren anormal karyotipe sahip oldukları gözlendi. Bir olguda monozomi 7, iki olguda trizomi 8 tespit edilirken hiç bir olguda trizomi 12 tespit edilemedi. Bunun yanında 5q-, 6q-, 7q-, +9, -12, 16q-, +21, +22, -X ve +Marker!a sahip olgular tespit edildi. Kromozom 7 ve & e spesifik alfa satellit probu kullanarak yaptığımız FISH sonucu AML ALL ve KML' li toplam 48 olgudan 4! ünde ( %8.33 ) monozomi 7, 11' inde ( %22.92 ) trizomi 8 tespit edildi. Kromozom 12' ye 76spesifik aifa satellit probu kullanarak yaptığımız FİSH sonucunda ise KLU ü 15 olgudan sadece V inde ( %6.66 ) trizomi 12 tespit edildi. Yorum : Standart konvansiyonel sitogenetik teknikler iie 63 Oigudan sadece 1' inde monozomi 7, iki olguda trizomi 8 tespit edilirken trizomi 12 tespit edilemedi. FISH tekniği ile 4 olguda monozomi 7, 11 olguda trizomi 8 ve 1 olguda trizomi 12 ' nin olduğu gözlendi. Bu sonuçlara göre F!SH tekniğinin daha sensitif olduğu gözlendi. Ancak FISH tekniği iie hedef kromozomlara ait sayı anomalileri ortaya konurken, bu kromozom dışında var olan sayısal ve yapıal anomalileri gösterilememiştir. Tüm kromozom anomalilerinin FİSH iie ortaya çıkartılabilmesi için her bir kromozoma ait spesifik probların kullanılması gerekmektedir. Bu durumda maliyet çok artacaktır. Sonuç olarak; FISH tekniği standart konvansiyonel sitogenetik tekniklere göre daha sensitif olmasına rağmen, her iki yöntemin birlikte kullnılması iie çok daha güvenilir sonuçlar verileceği kanaatine varıldı.rıldı. 77ÖZET Amaç : Standart konvansiyonei sitogenetik teknik kullanılarak lösemili olgularda sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin ortaya konması ve ayrıca Fiuoresan in Situ Hibridizasyon ( FISH ) tekniği kullanılarak 7., 8. ve 12. Kromozomlara ait anöploidiierin tespiti hedeflendi. Yöntem : İç Hastalıklkarı Anabilin Daiı ve Pediatri Anabilin Dalında lösemi tanısı konulan 5 iia 67 yaşlar,1 arasında değişen 23' ü kadın toplam 63 olgu çalışmaya dahil edilmiştir. Olguların periferik kan ve kemik iliği örneklerinde çalışma yapıldı. Periferik kan ve kemik iiiği örneklerine 48 saatlik kapalı hücre kültür yöntemleri uygulandı. Ayrıca kemik iiiği örnekleri direk çıkartım işlemlerine tab,i tutuldu. Standart konvansiyonei sitogenetik teknikler ile elde edilen metefaz plaklarında kromozom analizleri yapıldı. Aynı zamanda olguların periferik kan ve kemik iliği örneklerine kromozom 7, 8 ve 12' ye spesifik alfa satellit problarını kullanarak FİSH yöntemi uygulandı ve bu kromozomlara ait anöpioidiierin tespitine çalışıldı. Bulguiar : Standart konvansiyonei sitogenetik teknikler kullanılarak yapılan GTG-Bantiama sonucu 63 olgunun 21' inde ( %33.33 } metefaz plakları elde edilemedi. Geriye kalan 42 olguda ( %66.66 ) değerlendirilebilen metafaz plakları elde edildi. 42 olgunun 28' inin { %44.44 ) normal karyotipe sahip olduğu ve 14! nün ( %22.22 ) değişik sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini içeren anormal karyotipe sahip oldukları gözlendi. Bir olguda monozomi 7, iki olguda trizomi 8 tespit edilirken hiç bir olguda trizomi 12 tespit edilemedi. Bunun yanında 5q-, 6q-, 7q-, +9, -12, 16q-, +21, +22, -X ve +Marker!a sahip olgular tespit edildi. Kromozom 7 ve & e spesifik alfa satellit probu kullanarak yaptığımız FISH sonucu AML ALL ve KML' li toplam 48 olgudan 4! ünde ( %8.33 ) monozomi 7, 11' inde ( %22.92 ) trizomi 8 tespit edildi. Kromozom 12' ye 76 ÖZET Amaç : Standart konvansiyonei sitogenetik teknik kullanılarak lösemili olgularda sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin ortaya konması ve ayrıca Fiuoresan in Situ Hibridizasyon ( FISH ) tekniği kullanılarak 7., 8. ve 12. Kromozomlara ait anöploidiierin tespiti hedeflendi. Yöntem : İç Hastalıklkarı Anabilin Daiı ve Pediatri Anabilin Dalında lösemi tanısı konulan 5 iia 67 yaşlar,1 arasında değişen 23' ü kadın toplam 63 olgu çalışmaya dahil edilmiştir. Olguların periferik kan ve kemik iliği örneklerinde çalışma yapıldı. Periferik kan ve kemik iiiği örneklerine 48 saatlik kapalı hücre kültür yöntemleri uygulandı. Ayrıca kemik iiiği örnekleri direk çıkartım işlemlerine tab,i tutuldu. Standart konvansiyonei sitogenetik teknikler ile elde edilen metefaz plaklarında kromozom analizleri yapıldı. Aynı zamanda olguların periferik kan ve kemik iliği örneklerine kromozom 7, 8 ve 12' ye spesifik alfa satellit problarını kullanarak FİSH yöntemi uygulandı ve bu kromozomlara ait anöpioidiierin tespitine çalışıldı. Bulguiar : Standart konvansiyonei sitogenetik teknikler kullanılarak yapılan GTG-Bantiama sonucu 63 olgunun 21' inde ( %33.33 } metefaz plakları elde edilemedi. Geriye kalan 42 olguda ( %66.66 ) değerlendirilebilen metafaz plakları elde edildi. 42 olgunun 28' inin { %44.44 ) normal karyotipe sahip olduğu ve 14! nün ( %22.22 ) değişik sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini içeren anormal karyotipe sahip oldukları gözlendi. Bir olguda monozomi 7, iki olguda trizomi 8 tespit edilirken hiç bir olguda trizomi 12 tespit edilemedi. Bunun yanında 5q-, 6q-, 7q-, +9, -12, 16q-, +21, +22, -X ve +Marker!a sahip olgular tespit edildi. Kromozom 7 ve & e spesifik alfa satellit probu kullanarak yaptığımız FISH sonucu AML ALL ve KML' li toplam 48 olgudan 4! ünde ( %8.33 ) monozomi 7, 11' inde ( %22.92 ) trizomi 8 tespit edildi. Kromozom 12' ye 76 85