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Orientador: João Francisco Marques Neto Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: A amiloidose secundaeia associada as doencas reumaticas caracteriza-se pelo depósito de fibrilas AA, derivadas de proteína sérica amilóide A (SAA), em determinados tecidos e órgãos. Os objetivos deste esudo consistiram em estabelecr a frequência da amiloidose na artrite reumatóide (AR) e esclerose sistêmica (ES) através da biópsia de tecido adiposo subcutâneo abdominal, determinar os níveis de proteína SAA e sua associação à amiloidose, parâmetros clínicos e atividade de doença em 48 pacientes com AR e 39 em ES. Todos foram submentidos à biopsia de tecido adiposo. O material resultante foi corado pelo vermelho Congo e analisado à luz polarizada. A biópsia de tecido adiposo foi positiva em dois pacientes com AR (4,17%), ambos do sexo feminino, com níveis elevados de proteína SAA, proteinúria, doença de longa evolução, soropositiva para o fator reumatóide e resultou negativa em todos pacientes com ES. Esta técnica representa um procedimento simples e sensível para o diagnóstico de amiloidose secundária, deve ser recomentdada devido ao baixo risco de complicações, como sangramento e ao menor custo em relação a métodos mais invasivos. A determinação dos níveis de proteína SAA foi realizada através da técnica de enzimaiunoesmaio em 43 pacientes voluntários saudáveis, 46 pacientes com AR e 37 com ES. Os níveis de proteína SAA mostraram-se significativamente elevados nos pacientes com AR em relação ao grupo de controle e entre aqueles com artrite periferica quando comparados com aqueles sem esta maifestacao, para niveis de proteina SAA inferiores a 100ug/ml. Entre os pacientes com ES, 26 apresentaram a forma limitada e 13 a forma difusa. Houve diferença significativa nos níveis de proteína SAA, tempo de duração da doença, escore cutâneo total e proteinuria em relação às duas formas clínicas. A proteína SAA é um sensível marcador de fase aguda que reflete o grau de atividade inflamatória nas doenças reumáticas Abstract: The amyloid protein(AA) deposited in rheumatic diseases is derived from serum amylid protein A (SAA). The purposes of the present study were to verifythe frequency of amyloidoses in rheumatoid arthrits (RA) and systemic sclerosis (SSc) through the evaluation of subcutaneous abdominal fat biopsy and to determine the SAA response associated with amyloidosis, clinical features and disease activity in 48 patients with RA and 39 with SS. The fat biopsy specimens were stained with Congo red, examined for green birefringence through a polarizing microscope and showed positive results in two Caucasian women with RA (4,17%), high SAA levels, long standing disease proteinuria and positive rheumatoid factor and negative results in SSc patients. Congo red staining of subcutaneous fat tissue biopsu is a simples and sensitve method for the diagnosis of systemic amyloidosis. It may be recommended because of the low risk of complications from bleeding and lower costs than more invasive biopsy procedures. SAA levels were determined by solid phase enzyme immunoassay in sera from 43 healthy volunteers, 46 patients with RA and 37with SSc. There were significant differences in SAA concentration between RA and control groups and patients with or without arthristis and SAA levels under 100ug/ml. The patients with SSc were divided in two groups, 26 having limited systemic sclerosis (ISSc) and 13 having diffuse systemic sclerosis(dSSc). There wre significant differences in SAA concentration, mean disease duration, total skin score and proteinuria between ISS and dSSc groups. SAA is a sensitive acute phase reactant that reflects the inflammatory activity of rheumatic diseases. diseases Doutorado Doutor em Ciências Médicas

Resumo: A amiloidose traqueobrônquica primária é uma forma de amiloidose respiratória, caracterizada pela presença de depósitos insolúveis de proteína fibrilar amilóide, ao longo da parede das vias aéreas. à uma doença pouco frequente, sendo necessário uma amostra de tecido para estabelecer o diagnóstico definitivo, com base em características histológicas específicas.Os autores relatam dois casos clínicos de amiloidose traqueobrônquica, descrevendo os seus sintomas e os procedimentos diagnósticos e terapêuticos que foram efectuados.Rev Port Pneumol 2008; XIV (4): 541-544 Abstract: Primary tracheobronchial amyloidosis is a form of respiratory amyloidosis, characterised by insoluble amyloid fibril proteins deposits along the airways wall. It is an uncommon disease, requiring a tissue sample to establish the definite diagnosis based on specific pathological features.The authors report two cases of tracheobronchial amyloidosis, describing their symptoms and the diagnostic and therapeutic procedures that were performed.Rev Port Pneumol 2008; XIV (4): 541-544 Palavras-chave: Amiloidose, traqueobrônquica, Key-words: Amyloidosis, tracheobronchial

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015 Submitted by Biblioteca da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (repositorio@medicina.ulisboa.pt) on 2017-01-18T15:31:06Z No. of bitstreams: 1 PedroMMarques.pdf: 4933378 bytes, checksum: 2e9ee848f22712767ad721693a08a51b (MD5) Made available in DSpace on 2017-01-18T15:31:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PedroMMarques.pdf: 4933378 bytes, checksum: 2e9ee848f22712767ad721693a08a51b (MD5) Previous issue date: 2015

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015 Submitted by Biblioteca da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (repositorio@medicina.ulisboa.pt) on 2017-01-25T11:55:42Z No. of bitstreams: 1 VeronicaNMGamelas.pdf: 408510 bytes, checksum: 50554d0e1f889b7ee84bc12369f4e9ac (MD5) Made available in DSpace on 2017-01-25T11:56:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 VeronicaNMGamelas.pdf: 408510 bytes, checksum: 50554d0e1f889b7ee84bc12369f4e9ac (MD5) Previous issue date: 2015

Submitted by halves@ufp.pt (halves@ufp.pt) on 2012-04-20T11:33:36Z No. of bitstreams: 1 FCS07.pdf: 6378457 bytes, checksum: 55efcc3d4144637bb8115a74052abae5 (MD5) Made available in DSpace on 2012-04-23T10:07:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FCS07.pdf: 6378457 bytes, checksum: 55efcc3d4144637bb8115a74052abae5 (MD5) Previous issue date: 2010

Amyloidoses are a group of heterogeneous diseases classified according to the nature of their causative amyloid proteins. Commonly, paraffin-embedded tissue is used for the typing of amyloid by immunohistochemistry. DNA analysis should always be considered if hereditary amyloidosis is suspected. Since the kidneys are one of the organs that are most commonly involved in amyloid deposition in systemic amyloidoses, we screened 102 consecutive cases with biopsy-proven amyloid disease by immunohistochemistry. DNA analysis was performed to confirm a diagnosis of hereditary amyloidosis. Demographic characteristics, underlying disease and clinical data at the time of renal biopsy were obtained by retrospective review of medical records. The amyloidosis type according to immunohistochemical amyloid protein identification was AA in 60 (58.8%) patients, AL in 21 (20.6%), AFib in four (3.9%), ATTR in two (2.0%), AApoAI in one (1.0%), ALys in one (1.0%) and combined AL and AA in one (1.0%). The type of protein could not be classified in 12 (11.7%) patients: eight (7.8%) because of negative immunohistochemistry and four (3.9%) due to the lack of adequate tissue. DNA analysis confirmed AFib and ATTR cases by the identification of the point mutations FGA p.Glu545Val and TTR p.Met51Val, respectively. Mean age at diagnosis was 53.3 years (49.4 for AA, 63.0 for AL and 53.9 for AFib). Chronic infections were the most frequent disorder associated with AA amyloidosis, mainly tuberculosis, and only one patient had familial AA associated with Muckle-Wells syndrome. Nephrotic syndrome was the most frequent clinical manifestation, independently of the amyloid type. In our series, AA amyloidosis is still the most frequent type of systemic amyloidoses. Six patients had unequivocal hereditary amyloidosis. Immunohistochemistry did not establish the precursor protein in almost 8% of patients; however, an improvement could be obtained using a wider panel of amyloid antibodies. As amiloidoses são um grupo heterogéneo de doenças classificadas de acordo com a composição das suas proteínas amiloidogénicas. Frequentemente, os tecidos preservados em parafina são usados para identificação imunohistoquímica. A análise de ADN deve ser sempre considerada se houver suspeita de amiloidose hereditária. Dado que os rins são um dos órgãos mais frequentemente envolvidos nas amiloidoses sistémicas, procedemos à classificação imunohistoquímica de 102 casos consecutivos de doença amiloide confirmada por biópsia renal. A análise de ADN foi realizada para confirmar o diagnóstico de amiloidose hereditária. As características demográficas, doença subjacente e dados clínicos à data da biópsia foram obtidos pela revisão retrospetiva dos registos médicos. O tipo de amiloidose obtido por identificação imunohistoquímica foi AA em 60 (58,8%) doentes, AL em 21 (20,6%), AFib em quatro (3,9%), ATTR em dois (2,0%), AApoAI em um (2,0%), ALys em um (2,0%), e em um (2,0%) coexistiam os tipos AL e AA. Em 12 (11,7%) não foi identificado o tipo de amiloide: oito (7,8%) por imunohistoquímica negativa e quatro (3,9%) devido a amostra insuficiente. A análise de ADN confirmou os casos AFib e ATTR pela identificação das mutações pontuais FGA p.Glu545Val e TTR p.Met51Val, respetivamente. A média de idade à data do diagnóstico foi 53,3 anos (49,4 para AA, 63,0 para AL e 53,9 para AFib). As infeções crónicas foram a principal causa de amiloidose AA, sobretudo a tuberculose, e foi apenas identificada uma AA familiar associada a síndrome de Muckle-Wells. A síndrome nefrótica foi a manifestação clínica mais frequente, independentemente do tipo de amiloide. Na nossa série, a amiloidose AA continua a ser a amiloidose sistémica mais frequente. Seis doentes tiveram amiloidose hereditária inequívoca. A imunohistoquímica não identificou a proteína precursora em quase 8% dos doentes; contudo, a utilização de um painel de anticorpos mais alargado poderá melhorar o diagnóstico.