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Il romanzo Una peccatrice, ultimato a Catania nel 1864 ma pubblicato nel 1866 dopo una revisione di due anni e soprattutto dopo il primo periodo trascorso da Verga a Firenze, documenta la maturazione della competenza linguistico-stilistica del giovane autore, nonostante egli stesso abbia liquidato il testo solo come un «peccato di gioventù». L’analisi linguistica delle varianti ci rivela le direttrici lungo le quali Verga si muoveva per allontanarsi dalla lingua ancora stentata delle sue prime prove catanesi. Le varianti lessicali testimoniano un andamento che a prima vista può apparire contrastante, ma che in realtà tende a raggiungere un’ideale lingua “media”, bilanciata tra opposte tensioni: vi si riscontra un innalzamento di registro rispetto alla prima stesura, nel tentativo di rappresentare più realisticamente l’ambiente borghese e mondano in cui la vicenda è ambientata, e al contempo la ricerca di una lingua più sciolta e scorrevole di quanto non fosse nella versione originaria. Inoltre, Verga si allontana da un dialetto che a tratti emergeva ancora troppo chiaramente e in maniera irriflessa nella prima versione del testo., Verga wrote the novel Una peccatrice in Catania in 1864, but he published it in 1866 after a two-year long revision and moreover, after his first permanence in Florence. These aspects made the novel a good proof of young Verga’s linguistic and stylistic progress, although the author himself judged his novel as a «juvenile sin». Linguistic analysis of text’s variations reveals Verga’s attempt to distance himself from the language of his previous novels, characterized by weak linguistic competence, and to gain a style appropriate to describe middle-class and aristocracy. In general, lexical variations portray a research of an “average language”, balanced between two opposed tendencies: the register’s elevation and the research of a more fluent language. Moreover, Verga tries to distance himself from a dialect that was still too vivid in the text’s first version. Not all Verga’s attempts arrived to success, but the analysis of Una peccatrice’s variants shows an important moment of the author’s linguistic and stylistic research.

I rapporti tra critica genetica, critica delle varianti e filologia d'autore si possono ricostruire alla luce dell'evoluzione della critica delle varianti di Gianfranco Contini, di cui ci sono rimasti alcuni appunti di una lezione tenuta in Svizzera nel 1945 e che definisce le ragioni della critica delle correzioni in relazione alla poetica simbolista di Mallarmé e Valéry, apertamente osteggiati da Croce, e scelti invece da Contini, insieme a Proust, come primo banco di prova di uno studio diacronico e genetico dei testi. Il saggio ricostruisce l'ambito culturale e filosofico in cui, nel cuore dell'Europa, in questa coraggiosa estensione dell'ambito letterario al frammenti e all'incompiuto, viene fondata la critica delle varianti.

La perdita dell'udito è la più comune patologia sensoriale che colpisce oltre mezzo milione di persone. In questo studio abbiamo analizzato due forme di sordità (monogenica e multifattoriale): l’ipoacusia ereditaria non sindromica e la presbiacusia. La sordità ereditaria non sindromica è una patologia neurosensoriale con elevata eterogeneità genetica e oltre 115 geni già associati. Attraverso il sequenziamento dell'intero esoma abbiamo studiato quattro famiglie affette da sordità ereditaria non sindromica (sei pazienti italiani, due pazienti olandesi ed una paziente francese), nelle quali abbiamo identificato delle varianti missenso predette patogenetiche a carico del gene USP48. USP48 codifica per un enzima con funzione di de-ubiquitinasi ed è conservato in diverse specie animali. Abbiamo dimostrato la patogenicità delle varianti missenso identificate mediante modelli 3D delle proteine e saggi funzionali in-vitro. Gli esperimenti di immunoistologia hanno dimostrato che USP48 è espresso in specifiche strutture dell'orecchio interno umano in via di sviluppo. Successivamente, abbiamo ingegnerizzato dei modelli knock-down di zebrafish per il gene ortologo usp48 i quali hanno manifestato un ritardo nello sviluppo dei moto-neuroni primari, ridotto sviluppo e disorganizzazione dei neuroni statoacustici, essenziali per la funzione uditiva, una riduzione della velocità di locomozione ed una capacità natatoria alterata, nello specifico di nuoto in circolo, indicativo di disfunzione vestibolare e deficit uditivo.I test per l’analisi della capacità uditiva hanno rivelato una riduzione significativa della risposta uditiva degli zebrafish ingegnerizzati, alle lunghezze d'onda di 600 Hz e 800 Hz. In conclusione, abbiamo identificato un nuovo gene, USP48 associato a sordità ereditaria autosomica dominante non sindromica mediante un approccio multi-step che associa il sequenziamento dell'esoma, l’ingegnerizzazione di un modello animale, l’immunoistologia di tessuti umani e saggi molecolari. Per quanto riguarda la presbiacusia, questa è considerata il disturbo sensoriale più comune nella popolazione anziana. Nonostante un'incidenza di oltre il 30% negli individui di età superiore ai 65 anni, finora sono stati identificati solo pochi geni potenzialmente correlati allo sviluppo di tale malattia. In questo studio, è stato analizzato un set di 46 geni candidati in una coorte di 464 pazienti italiani affetti da presbiacusia. L’analisi ha consentito l'identificazione di una serie di varianti potenzialmente patogenetiche ultra-rare nei geni DCLK1, SLC28A3, CEP104 e PCDH20. L’effetto di queste varianti è stato valutato attraverso studi funzionali in-silico e in-vitro, mentre l'espressione dei geni nelle strutture deputate alla funzione uditiva è stata valutata attraverso l’analisi dei geni ortologhi in topi e zebrafish. Questi risultati forniscono nuove importanti informazioni sulle basi genetiche e molecolari della perdita dell’udito che è un disturbo molto comune, complesso ed eterogeneo. Hearing loss is the most common sensory disorder affecting over half a million of people. In this study we will consider two forms of deafness, Non-Syndromic Hereditary Hearing Loss and Age-Related Hearing Loss. Non-Syndromic Hereditary Hearing Loss (NSHHL) is a sensorineural disorder with high genetic heterogeneity and over 115 genes already associated. Through whole exome sequencing and data aggregation we identified an Italian family with six affected individuals and two unrelated Dutch patients displaying NSHHL and carrying predicted-to-be deleterious missense variants in USP48. We uncovered a ninth French patient presenting unilateral cochlear nerve aplasia and presenting a de-novo splice variant in the same gene. USP48 encodes for a de-ubiquitinating enzyme under evolutionary constraint. Pathogenicity of the missense variants is supported by 3D protein modeling and in-vitro functional assays. Immunohistology experiments showed that USP48 is expressed in specific structures of the developing human inner ear. Engineered zebrafish knocked-down models for the USP48 orthologue presented with a delayed in development of primary motoneurons, less developed and less organized statoacoustic neurons innervating the ears, decreased swimming velocity and circling swimming behavior indicative of vestibular dysfunction and hearing impairment. Acoustic startle response assays revealed a significant decrease of auditory response of usp48 knocked-down zebrafish at 600Hz and 800Hz wavelengths. In conclusion, we describe a novel autosomal dominant NSHHL gene through a multipronged approach combining exome sequencing, animal modeling, immunohistology and molecular assays. Age-related hearing loss (ARHL) or prebycusis is the most common sensory disorder in aging individuals. In spite of an incidence of more than 30% in individuals over 65 years, only few susceptibility genes have been identified so far. The analysis of a set of 46 ARHL candidate genes in a cohort of 464 Italian ARHL patients allowed the identification of a series of ultra-rare likely pathogenic variants in DCLK1, SLC28A3, CEP104, and PCDH20 genes. The potentially causative role of these variants has been tested through functional in-silico and in-vitro studies. While, the expression of these genes in the structures responsible for the auditory function has been evaluated through the study of the Mouse or Zebrafish orthologs. These results provide novel insights in the genetic and molecular bases of this complex and heterogeneous common disorder.

Nel presente saggio si discutono alcuni dei principi che stanno alla base delle edizioni musicali del progetto European Ars Nova. Multilingual Poetry and Polyphonic Song in the Late Middle Ages, impiegando come caso di studio la ballata a due voci di Francesco degli Organi (Landini) Va' pure, Amor, e colle reti tue. L’analisi della varia lectio della ballata, trasmessa in cinque testimoni musicali, offre lo spunto per proporre alcune considerazioni in merito alle prospettive aperte dalle tecniche di edizione digitale in relazione al repertorio polifonico trecentesco., Philomusica on-line, Vol 20, N° 1 (2021)

Key words:manuscript, nameing, party, title, artistic composition, folklore

Latviešu apģērba vēstures pētnieki vairākkārt izstrādājuši 19. gadsimtā valkātā tradicionālā apģērba dalījumu nelielos novados un tam atbilstošas novadu kartes. Balstoties uz šajos novados saglabātajām tradicionālā apģērba daļām un izceļot atšķirīgo, veidoti novadu tautastērpi. Pētījuma mērķis ir izzināt novadu iedalījuma tapšanas gaitu un pamatotību attiecībā uz Latgales tradicionālo apģērbu. Lai noskaidrotu, kā šādi novadi izveidoti, pētītas līdz šim tapušās novadu kartes, izsekots novadu pamatojumos lietotajai argumentācijai un analizēts, cik unikālas un kādā laika posmā izteiktas ir tās pazīmes apģērbā, pēc kurām Latgalē nošķirts katrs novads. Secinājumi ļauj pārskatīt līdzšinējo uz ģeogrāfiskām atšķirībām fokusēto pieeju tradicionālā apģērba izpētē.

La Catomiomachia, edita per la prima volta anonima da Aristobulo Apostoli per i tipi di Aldo Manuzio con il titolo di Galeomiomachia, probabilmente nel 1495 ca., è ad oggi una delle poche, tra le prime edizioni aldine ad essere stata studiata approfonditamente sotto il profilo filologico. Di essa si è infatti occupato Herbert Hunger nei prolegomena all’edizione critica della Catomiomachia pubblicata nel 1968. In questo libro viene presentata una revisione del lavoro di Hunger fondata su una nuova collazione dei testimoni e un nuovo esame delle varianti che approda ad una differente ricostruzione della tradizione. Lo studio è completato, in appendice, dall’edizione del testo greco fornito di un apparato delle varianti e da una traduzione italiana.