Search

Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC The Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly/mental retardation pattern caused by an inborn error of cholesterol metabolism. Deficient cholesterol synthesis is caused by inherited mutations of 7-dehydrocholesterol reductase gene, that catalyzes the final step of the pathway: the conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. To date, more than 125 different mutations have been identified and more than 750 patients have been reported with an extremely broad clinical spectrum. This paper describes two patients with a neonatal diagnosis and reviews the syndrome with special insights into genetics, pathogenesis, diagnosis, prenatal included, and treatment No

El proyecto AMPER pretende describir y consignar en un gran atlas multimedia diferentes muestras prosódicas de diversas variedades de las lenguas románicas. Su desarrollo en Catalunya para el español y el catalán (lenguas cooficiales en esta zona) se conoce como AMPERCAT. En este marco, el objetivo del trabajo que nos ocupa se centra en emisiones de frases simples de una informante femenina cuya lengua materna es el español, pero que ha sufrido una fuerte influencia del catalán porque ha nacido y vivido siempre en Barcelona, zona bilingüe. Los análisis efectuados sobre el corpus constituido por 81 frases han proporcionado resultados referidos al F0, a la duración y a la intensidad. Por lo que respecta al F0 se ha observado un patrón entonativo similar al del catalán de Barcelona, tanto en las oraciones enunciativas como en las interrogativas absolutas y en las interrogativas absolutas encabezadas por la partícula átona “que”. Este último tipo de frase no está recogido en la descripción entonativa del español, pero se encuentra muy frecuentemente en las emisiones de los castellanohablantes residentes en Catalunya, por influencia del patrón entonativo del catalán, que combina ambos tipos de interrogación (¿La guitarra se toca con paciencia? vs. ¿Que se toca con paciencia la guitarra?). Los datos relativos a la duración muestran como dato más relevante, en concordancia con la bibliografía sobre el español, el catalán y otras lenguas (Lindblom, 1968), un alargamiento de la vocal final de la frase en todas las modalidades. La intensidad suele mostrar un descenso en las vocales finales de las frases pero sin demasiada relevancia. Los datos se examinan también a la luz de la teoría métrica autosegmental. La conclusión general nos permite afirmar, en coincidencia con otros estudios (Prieto 2002, Romera y otros, en prensa) que el conocimiento pasivo de la prosodia de una lengua, en este caso el catalán, es influyente hasta el punto de modificar o condicionar la prosodia de la lengua materna, en nuestro caso el español. El hábito de construir oraciones interrogativas con la partícula inicial átona “que” iguales que las del catalán y considerarlas “normales” es una muestra clara de ello., AMPER project aims at gathering and describing different prosodic samples obtained from several Romanic languages to ultimately generate an exhaustive multimedia atlas. This project, under the name of AMPERCAT, is currently being implemented in Catalonia, where researchers have described the two coofficial languages of this zone, namely Spanish and Catalan. Our research stems from this latter project and focuses in the study of very simple sequences uttered by a female Spanish volunteer. Despite being a native Spanish speaker, she was born and raised in Barcelona and has consequently been exposed all her life to Catalan, since Barcelona is an officially bilingual region. The analysis made on the 81-utterances corpus provided us with interesting insights on the F0, the length and the intensity. As for the F0, we found that her intonational pattern -when uttering assertive phrases, regular interrogative phrases or interrogative phrases preceded by the Spanish atonic particle que- was very similar to Catalan’s prosodic pattern. Interrogative phrases headed by que are not included in Spanish prosodic descriptions, but are very frequently employed by Spanish-speaking people living in Catalonia because of the influence of the Catalan prosodic pattern, which allows for the two types of interrogations to coexist (¿La guitarra se toca con paciencia? vs. ¿Que se toca con paciencia la guitarra?). As for the length, our results are consistent with the literature describing languages such as Spanish, Catalan and some others (Lindblom 1968), the most relevant finding being a lengthening of the final vowel of the sentence in all the modalities. The intensity usually declines when the final vowels of each sentence are reached, although this decline is not very steep. We also considered the obtained data from the autosegmental metrics theory. Consistent with other researches (Prieto 2002, Romera and others, in press), our general conclusion is that regular exposure to a given second language’s prosody - in our case Catalan- is capable of changing or conditioning the prosody of the first language -in our case Spanish. Clear evidence of this is the common practice of generating sentences headed by the atonic particle que, which is highly usual in Catalan, and consider them “normal”.

Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC The aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms involved in syndromes having very low frequency, in order to promote their better recognition. During the last five years, a total of 30 syndromes have been published in this chapter of the Boletín del ECEMC. This issue includes the following selected syndromes: Crouzon, Pfeiffer, Apert, Saethre-Chotzen, Carpenter and Muenke. All share craniosynostosis as the main clinical feature but also present with other birth defects, the most important being limb malformations, specially syndactyly and polydactyly. Over 100 syndromes with craniosynostosis have been described, usually involving multiple sutures, and several of them are associated with limb malformations. The clinical overlapping between those syndromes makes difficult to perform a neonatal diagnosis, based on their clinical findings. However, molecular genetic testing, specifically of the FRGR1-3 and TWIST1 genes, could help to establish the diagnosis of some of them. Early diagnosis is important for establishing the most suitable treatment for each patient, as well as to offer an accurate genetic counselling and the possibility of preimplantational and/or prenatal diagnosis. No

Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC The Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly/mental retardation pattern caused by an inborn error of cholesterol metabolism. Deficient cholesterol synthesis is caused by inherited mutations of 7-dehydrocholesterol reductase gene, that catalyzes the final step of the pathway: the conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. To date, more than 125 different mutations have been identified and more than 750 patients have been reported with an extremely broad clinical spectrum. This paper describes two patients with a neonatal diagnosis and reviews the syndrome with special insights into genetics, pathogenesis, diagnosis, prenatal included, and treatment No

Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC Since the year 2002, this Section of the Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, is dedicated to dysmorphology, cytogenetics and clinical analysis of congenital anomalies, and includes a chapter on syndromes with very low frequency. The aim of this chapter is to summarize the most important characteristics, the etiology, and the mechanisms involved in the selected syndromes. The low frequency of these syndromes, together with their probable decreasing birth prevalence due to the impact of prenatal diagnosis, imply that pediatricians and other health professionals would have less opportunity to know their clinical characteristics. This circumstance together with the overlapping of the clinical features among some of the syndromes, make difficult to perform an early diagnosis, which is important for genetic counselling, and to provide the most suitable treatment to each pacient. The syndromes included are: Aarskog, Freeman-Sheldon, Cleidocranial dysplasia, Noonan, Cardio-Facio-Cutaneous and Costello. In addition, a short summary about the differential diagnosis among Noonan, Cardio-Facio-Cutaneous and Costello syndromes is also included. No

Textos: Xavier Laborda, Pompeu Casanovas, Margarida Bassols, Vicent Salvador, Josep Besa, Núria Alturo, Montserra Adam, Josefina Carrera, Amadeu Viana, Patricia Wilches, Estrella Montolío, Anna Cros, Ibis Álvarez, Carles Monedero, Guillem Sala Edició: Núria Alturo, Josep Besa, Òscar Bladas i Neus Nogué Aquest volum aplega nou treballs sobre l’argumentació des de tradicions teòriques diverses i en àmbits d’ús també diversos: Xavier Laborda situa l’argumentació en la tradició retòrica i en mostra la vigència com a disciplina de la comunicació persuasiva; Pompeu Casanovas se centra en el context jurídic per mostrar la rellevància de les teories de l’argumentació en la gestió del coneixement; Margarida Bassols analitza l’acte argumentatiu com a procés de resolució en la diferència d’opinions; Vicent Salvador estudia els mecanismes expressius de l’argumentació; Josep Besa et al., els canvis individuals en les estratègies d’establiment de la coherència en textos argumentatius; Amadeu Viana explora el funcionament de l’humor en l’argumentació ordinària; Patricia Wilches proposa una tipologia d’arguments de la comunicació científica; Estrella Montolío analitza les estratègies argumentatives en les empreses, i Anna Cros et al. Les estratègies argumentatives i els estils de la gestió universitària.

En aquest treball es presenta una proposta sobre l'avaluació de l'expressió escrita que s'emmarca en un procés d'investigació-acció (Kemmis i McTaggart 1988; Elliott 1993) orientat a millorar les habilitats de producció escrita dels estudiants de l'ensenyament de Filologia Catalana de la Universitat de Barcelona. Es descriuen els paràmetres conceptuals en què es basa la correcció d'un corpus de textos escrits per estudiants i es presenta la combinació d'aquests paràmetres en una matriu o graella classificatòria d'errors que té una aplicació computacional. En aquesta graella es relacionen les propietats del text (adequació «que inclou la correcció», coherència i cohesió) i les unitats susceptibles d¿anàlisi que conformen el text (que estan connectades amb la morfologia, el lèxic, la sintaxi i la semàntica de l¿oració i del discurs, l'ortografia, la fonologia i les convencions gràfiques). Tanca la proposta una aplicació de la «matriu classificatòria d'errors» a textos concrets que contenen errors de tipus divers.

Las entonaciones de Tortosa y de Lleida poseen diferencias entre sí a pesar de ser dos subdialectos del catalán occidental. En las frases sin expansión en el sujeto u objeto, con sólo dos acentos tonales prenucleares, se encontraron diferencias, sobre todo, en las interrogativas absolutas encabezadas por la conjunción “que”, pues el “tortosi” carecía de un segundo pico que sí presentaba el “lleidatà” (Martínez Celdrán et alii, 2005). Con este estudio se pretende comprobar si en frases más largas, con expansión en el sujeto o en el objeto, que poseen, por tanto, más acentos tonales, sigue sucediendo lo mismo o, por el contrario, las diferencias aumentan o disminuyen. Los resultados indican que para las enunciativas y para las interrogativas sin “que” los hablantes de Lleida muestran una tendencia clara a marcar todos los acentos tonales de la frase mientras que los de Tortosa se inclinan por desacentuar uno de ellos, normalmente el del núcleo del constituyente que posee expansión. En las interrogativas con “que” Lleida muestra más claramente que Tortosa dos niveles de tesitura bien diferenciados. El trabajo se inserta en el marco del proyecto europeo AMPER (Atlas Multimedia de Prosodia del Espacio Románico)., Altough being both western Catalan subdialects, intonations recorded in Tortosa and Lleida are very different. In phrases with no expansions neither in the subject nor in the object and having just two prenuclear pitch accents, differences were found mainly in absolute interrogatives headed by “que”. This is due to the lack of a second "peak" clearly noticeable in “lleidatà” but missing in “tortosi” (Martinez Celdrán et alii, 2005). This study aims at trying to verify whether in longer phrases, with expansion in the subject or in the object having therefore more pitch accents, the phenomenon remains the same, or maybe differences increase or diminish. The results confirm that when uttering declarative and interrogative phrases without “que”, Lleida's speakers show a clear tendency to stress all pitch accents in the phrase, whereas Tortosa speakers are prone to unstress one of them, usually the one belonging to the nucleus of the component having an expansion. In interrogative phrases with “que”, two distinct pitch ranges can be clearly identified when analyzing Lleida`s speakers, which does not happen when analyzing Tortosa`s speakers. This research belongs to the European project AMPER (Atlas Multimedia de Prosodia del Espacio Románico).

La Cátedra UNESCO de Sostenibilidad de la Universitat Politécnica de Catalunya http://www.catunesco.upc.edu se creó en mayo de 1996 con el objetivo de desarrollar un sistema integrado de actividades de investigación, formación, información y documentación centradas principalmente en el análisis de las relaciones múltiples entre la sostenibilidad, la tecnología y el humanismo. Sus actividades se centran en cuatro grandes ejes: docencia, investigación, cooperación y publicaciones.

Aquest estudi centra l'atenció en l'anàlisi dels paràmetres prosòdics (entonació, durada i intensitat) que caracteritzen les oracions interrogatives absolutes encapçalades per la conjunció «que». El corpus emprat ha estat el constituït per oracions completes de tres accents tonals obtingut en quatre punts d'enquesta (Barcelona, Tarragona, Lleida i Tortosa) a partir de mostres recollides a parlants femenines representatives del lloc en qüestió. Els resultats mostren clarament com l'anàlisi de l'F0 caracteritza la parla de cadascun dels quatre indrets estudiats sense confusió.

Aquest article forma part del projecte AMPER (Atles Multimèdia de la Prosodia de l’Espai Romànic) i se centra en el domini occidental del català. Concretament, s’hi analitza la producció de frases interrogatives absolutes de dues informants considerades representatives de dos subdialectes: el lleidatà i el tortosí. S’observa que les produccions obtingudes, tot i tractar-se d’informants del mateix diasistema dialectal, són força diferents. Aquestes diferències també es veuen avalades pels resultats obtinguts en les prospeccions de la percepció d’oracions interrogatives per part d’oients lleidatans i tortosins., This article is part of the AMPER project, which aims at creating a multimedia prosody atlas of the romance space, and focuses on Western Catalan. In particular, we analyse the production of absolute interrogative sentences by two informants representative of two subdialects: lleidatà and tortosí. We can appreciate that the data obtained are quite different between speakers, even though they belong to the same dialectal system. These differences are also supported by the results of perceptual tests in which interrogative sentences were played to listeners from Lleida and Tortosa.

En el marc del projecte internacional AMPER (Atles Multimèdia de Prosòdia de l’Espai Romànic) aquest article busca reflectir el comportament dels dos tipus de frases interrogatives absolutes que es produeixen habitualment en barceloní i en tarragoní, dos dels subdialectes del bloc oriental del català. Els resultats mostren que, tot i que la línia melòdica general és força comuna, ambdós subdialectes es diferencien bastant, especialment en les interrogatives encapçalades amb la partícula “que” i acabades pel subjecte dislocat. Les dades no indiquen diferències rellevants en l’estudi de la durada i la intensitat de les vocals que componen les oracions objecte d’estudi., In the framework of the international project AMPER, which aims at creating a multimedia prosody atlas of the romance space, this article tries to reflect the behaviour of the two kinds of absolute interrogative sentences that take place in barceloní and tarragoní, two subdialects of Eastern Catalan. The results show that, although the general melodic line is quite common, there are differences between both subdialects, especially in the interrogatives headed by the que particle and ending with the subject (cleft). The data do not indicate relevant differences in the study of duration and intensity of the vowels in the sentences studied.

Per tal de conèixer amb profunditat l’evolució d’un canvi fonètic es fa necessari comprendre exactament els mecanismes relacionats amb la producció i també amb la percepció, atès que «The people who participate in the change do not just speak: they also listen. Thus one must assume that variation and change occur not only in production but also in perception» (JANSON, 1983: 24). Tanmateix, no és fàcil observar i analitzar el comportament dels receptors, ja que són necessaris mètodes indirectes de recollida de dades i per això la percepció ha suscitat un interès escàs en molts treballs referits al canvi lingüístic.

Textos: Maria Areny, Margarida Bassols, Gabriel Bibiloni, Josefina Carrera i Sabaté, Joan Julià í Muné, Josep Lacreu, Isidor Marí, Carles Segura i Llopes, Josep Vallverdú. Edició: Núria Alturo i F. Xavier Vila, Aquest volum aplega nou articles que tracten, des de diferents perspectives, aspectes de la interacció entre la variació dialectal i l’estandardització. Els autors aborden la tensió entre les tendències anivelladores i les disgregadores que actuen sobre la diversitat dialectal del català en una societat com la nostra, postindustrial i globalitzada. El llibre dóna veu als responsables i a les veus crítiques; facilita les visions de conjunt de la llengua i alhora les contrasta amb les visions provinents de les varietats dialectals; mostra les perspectives dels gestors i els resultats dels avaluadors, tot plegat en relació amb dos dels àmbits més rellevants per a la pervivència de la varietat dialectal: els mitjans de comunicació de massa i el tractament educatiu de la diversitat.

L'etnolingüística ens permet conèixer les relacions entre llenguatge i cultura a través de la conjunció de diferents disciplines, i els notextos són textos orals que reflecteixen les característiques d'una cultura rural que dia a dia es va perdent. El llibre que tenim a les mans es proposa ser, i ho aconsegueix, un testimoni escrit i oral del català oriental sobre unes tradicions populars avui força desconegudes.

Aquest treball és una petita contribució a l’estudi espectrogràfic del vocalisme àton del català nord- occidental. Concretament, se centra en les vocals [a] i [e] en posició pretònica inicial absoluta i, a través de la comparació amb anàlisis vocàliques del català i d’altres llengües romàniques, estableix una connexió entre el vocalisme tònic i l’àton del català nord-occidental i detalla alguns efectes que produeix la coarticulació., This study is a little contribution to the spectrographic study of non-stressed vowels from nord-occidental Catalan. It focus on vowels [a] and [e] in absolute initial position and it establishes a connection between Catalan stressed ans non-stressed vowels while presenting some of the effects of coarticulation through the comparation with vocalic analysis from Catalan and other Romance languages.

[cat] Aquest article presenta una anàlisi crítica d'una part de l'obra de Barnils realitzada de 1912 a 1917 entre París i Barcelona. S'analitza la metodologia, els resultats i la transcendència de vuit estudis que, sens dubte, han tingut un paper decisiu en la fonètica catalana tant pel que fa a la metodologia com als resultats. Els treballs comentats són els que segueixen: 'Études de prononciations catalanes à l'aide du palais artifficiel'. Révue de Phonétique (1912)II:50-68. 'Études de prononciations catalanes'. Révue de Phonétique (1913)III:268-278. 'Sobre la quantitat de les vocals tòniques'. Estudis Romànics (1916)I:15-26. 'L'articulació de la K i la G mallorquines', Butlletí de Dialectologia Catalana (1915)III: 73-79. 'Les consonants dites semi-sordes' Estudis Romànics (1916)I:7-14. 'Nasalitat i nasals' Estudis Fonètics (1917)I:201-211. 'La consonant r' Estudis Fonètics (1917)I:211-221. 'Sobre l'articulació de p, t, k' Estudis Fonètics (1917)I:221-236. [eng] This paper presents a critical analysis of a part of a scientific work performed by Barnils from 1912 to 1917 in Paris and Barcelona. It analyses the methodology, the results and the most important conclusions of eight studies that have to be considered decisive in Catalan phonetics. These studies are: 'Études de prononciations catalanes à l'aide du palais artifficiel'. Révue de Phonétique (1912)II:50-68. 'Études de prononciations catalanes'. Révue de Phonétique (1913)III:268-278. 'Sobre la quantitat de les vocals tòniques'. Estudis Romànics (1916)I:15-26. 'L'articulació de la K i la G mallorquines', Butlletí de Dialectologia Catalana (1915)III: 73-79. 'Les consonants dites semi-sordes' Estudis Romànics (1916)I:7-14. 'Nasalitat i nasals' Estudis Fonètics (1917)I:201-211. 'La consonant r' Estudis Fonètics (1917)I:211-221. 'Sobre l'articulació de p, t, k' Estudis Fonètics (1917)I:221-236.

Aquest treball és una petita contribució a l'estudi espectrogràfic del vocalisme àton del català nord- occidental. Concretament, se centra en les vocals [a] i [e] en posició pretònica inicial absoluta i, a través de la comparació amb anàlisis vocàliques del català i d'altres llengües romàniques, estableix una connexió entre el vocalisme tònic i l'àton del català nord-occidental i detalla alguns efectes que produeix la coarticulació.

[cat] A través de l'anàlisi d'un procés de canvi fonètic detectat en diferents generacions d'Alguaire (Segrià), el present treball intenta explicar la naturalesa lingüística del canvi fonètic mitjançant dos posicionaments diacrònicament enfrontats: el canvi gradual (dels neogramàtics) i el canvi lèxic (dels difusionistes lèxics). [eng] The analysis of a phonetic change process detected in different generations from Alguaire (Segrià) is used to explain the linguistic characteristics of phonetic change from two diacronically opposed viewpoints: gradual change (neogrammarians) and lexical change (lexical diffusionists).