Search

Context: Lower TSH screening cutoffs have doubled the ascertainment of congenital hypothyroidism (CH), particularly cases with a eutopically located gland-in-situ (GIS). Although mutations in known dyshormonogenesis genes or TSHR underlie some cases of CH with GIS, systematic screening of these eight genes has not previously been undertaken. Objective: Our objective was to evaluate the contribution and molecular spectrum of mutations in eight known causative genes (TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, SLC26A4, IYD, and TSHR) in CH cases with GIS. Patients, Design, and Setting: We screened 49 CH cases with GIS from 34 ethnically diverse families, using next-generation sequencing. Pathogenicity of novel mutations was assessed in silico. Results: Twenty-nine cases harbored likely disease-causing mutations. Monogenic defects (19 cases) most commonly involved TG (12), TPO (four), DUOX2 (two), and TSHR (one). Ten cases harbored triallelic (digenic) mutations: TG and TPO (one); SLC26A4 and TPO (three), and DUOX2 and TG (six cases). Novel variants overall included 15 TG, six TPO, and three DUOX2 mutations. Genetic basis was not ascertained in 20 patients, including 14 familial cases. Conclusions: The etiology of CH with GIS remains elusive, with only 59% attributable to mutations in TSHR or known dyshormonogenesis-associated genes in a cohort enriched for familial cases. Biallelic TG or TPO mutations most commonly underlie severe CH. Triallelic defects are frequent, mandating future segregation studies in larger kindreds to assess their contribution to variable phenotype. A high proportion (∼41%) of unsolved or ambiguous cases suggests novel genetic etiologies that remain to be elucidated., TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, SLC26A4, IYD and TSHR genes were screened in 49 cases of congenital hypothyroidism with eutopic gland-in-situ. 59% were solved including cases with triallelic mutations.

Amaç: D vitamininin kemik metabolizması üzerindeki etkisi iyi bilinmektedir. Son dönemlerde D vitaminin kardiyovasküler hastalıklar, obezite, enfeksiyonlar, otoimmünite ve kanser gelişimi ile de ilişkisi olduğu gösterilmeye başlanmıştır. Bu çalışmada, çocukluk çağındaki kronik hastalıklarda D vitamini eksikliğinin değerlendirilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: 2005-2011 yılları arasında kliniğimizde D vitamini eksiklik/yetersizliği (25OHD < 30 ng/ml) nedeniyle takip edilen ve ek kronik hastalığı olan 438 olgu geriye dönük olarak değerlendirildi.Bulgular: Olguların yaş ortalaması 12.8±4.6 yıl ve kız/erkek oranı:1.29 olarak bulundu. Eşlik eden hastalıklar arasında diyabetes mellitus, obezite, Turner Sendromu, konjenital adrenal hiperplazi, miyopati, otoimmün ve romatolojik hastalıklar, santral sinir sistemi hastalıkları ve maligniteler yer almaktaydı. Kronik hastalığı olan çocuk/adölesanlarda D vitamini eksiklik/yetersizliği sıklığı 62.5-% 95 arasında değişmekteydi. Olguların ortalama 25OHD düzeyi 17±6.6 ng/ml’di. Hiç bir grupta hipokalsemi ve benzeri iyon dengesizliği saptanmadı.Sonuç: D vitaminin multisistemik etkileri dikkate alındığında, çocukluk çağındaki kronik hastalıklarda 25OHD düzeyi takip edilmeli ve gereğinde replasman yapılmalıdır. Böylece altta yatan hastalığın seyrinde de düzelme gözlenebilir., Objective: The effect of vitamin D on bone metabolism is well known. It has recently been shown to be also associated with cardiovascular diseases, obesity, infections, autoimmunity, and cancer. The aim of our study was to evaluate vitamin D deficiency in childhood chronic diseases.Material and Methods: A total of 438 cases followed-up for vitamin D deficiency/insufficiency (25 OHD level < 30 ng/mL) in our clinic between 2005 and 2011 and who had an additional chronic disorder were evaluated retrospectively. Results: The mean age of the cases was 12.8±4.6 years and the female/male ratio 1.29 Accompanying disorders included diabetes mellitus, obesity, Turner syndrome, congenital adrenal hyperplasia, myopathy, autoimmune and rheumatic diseases, central nervous system diseases and malignancies. The vitamin D deficiency/insufficiency incidence ranged between 62.5 and 95.0% in the children/adolescents with chronic disease. The mean 25 OHD level was 17±6.6 ng/ml. Hypocalcemia or a similar ion imbalance was not found in any group. Conclusion: Considering the multisystemic effects of vitamin D, 25 OHD levels should be monitored in chronic diseases in childhood and supplementation provided if necessary. This may lead to an improvement in the course of the underlying disease as well

Context: Lower TSH screening cutoffs have doubled the ascertainment of congenital hypothyroidism (CH), particularly cases with a eutopically located gland-in-situ (GIS). Although mutations in known dyshormonogenesis genes or TSHR underlie some cases of CH with GIS, systematic screening of these eight genes has not previously been undertaken. Objective: Our objective was to evaluate the contribution and molecular spectrum of mutations in eight known causative genes (TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, SLC26A4, IYD, and TSHR) in CH cases with GIS. Patients, Design, and Setting:We screened 49 CH cases with GIS from 34 ethnically diverse families, using next-generation sequencing. Pathogenicity of novel mutations was assessed in silica. Results: Twenty-nine cases harbored likely disease-causing mutations. Monogenic defects (19 cases) most commonly involved TG (12), TPO (four), DUOX2 (two), and TSHR (one). Ten cases harbored triallelic (digenic) mutations: TG and TPO (one); SLC26A4 and TPO (three), and DUOX2 and TG (six cases). Novel variants overall included 15 TG, six TPO, and three DUOX2 mutations. Genetic basis was not ascertained in 20 patients, including 14 familial cases. Conclusions: The etiology of CH with GIS remains elusive, with only 59% attributable to mutations in TSHR or known dyshormonogenesis-associated genes in a cohort enriched for familial cases. Biallelic TG or TPO mutations most commonly underlie severe CH. Triallelic defects are frequent, mandating future segregation studies in larger kindreds to assess their contribution to variable phenotype. A high proportion (-41%) of unsolved or ambiguous cases suggests novel genetic etiologies that remain to be elucidated. Wellcome Trust European Commission - 100585/Z/12/Z - 095564/Z/11/Z - 098051 - WT091310 UK Research & Innovation (UKRI) Medical Research Council UK (MRC) - MC_UU_12012/5/B European Commission National Institute for Health Research (NIHR) - (NF-SI-0514-10176) NIHR (CL-2012-06-005)

Obezite vücutta aşırı yağ depolanması ile ortaya çıkan fiziksel ve psikolojik sorunlara neden olabilen bir metabolizma hastalığıdır. Obezite enerji alımının harcanımını aştığı durumlarda oluşmaktadır. Günümüzde dünyadaki ve ülkemizdeki sıklığı yalnızca erişkinlerde artmakla kalmamakta, çocuk ve adölesanlarda da oldukça fazla görülmektedir. Geçmiş yıllarda yapılan obezite taramalarına göre günümüzdeki çalışmalar fazla kilolu /obez çocukların giderek arttığını göstermektedir. Bu artışın en önemli nedeni yaşam koşullarındaki değişmelerdir. Çocuklar aktif yaşam tarzını benimseyememekte, fast-food gıdalarla beslenmekte, bilgisayar, televizyon başında oldukça fazla zaman geçirmekte, egzersiz ve spor yapmamaktadır. Çocukluk çağında kazanılan yanlış beslenme ve yaşam tarzı bir alışkanlık haline dönüştüğü ve erişkin yaşamını da etkilediği için ayrıca önem taşımaktadır. Çocukluk çağında kilolu olanların %40’ı, adölosen dönemde kilolu/obez olanların %80’i erişkin çağlarında da obez olmaktadırlar. Bu nedenle obez kalınan süre uzamakta ve obezitenin getirdiği komorbidite ve komplikasyonlar artmaktadır. Obezitenin getirdiği en önemli komplikasyonlardan birisi Tip 2 diyabettir. Eskiden erişkinlerin bir hastalığı olarak bilinen Tip 2 diyabet, günümüzde adölesan yaşlarda özellikle ailesel yatkınlık da bulunuyorsa metabolik sendrom (glukoz intoleransı veya Tip 2 diyabet, dislipidemi, hipertansiyon ve kardiyovasküler hastalıklar) gelişme riski fazladır.Dünyada yapılan geniş kapsamlı çalışmalarda obez çocuk ve adölesanlarda metabolik sendrom sıklığı %3-40 gibi geniş bir aralıkta bulunmuştur. Ülkemizde yapılan çalışmalarda ise çocuk ve adölesanlarda metabolik sendrom sıklığının %20-40 aralığında olduğu görülmektedir. Bu geniş aralığın en önemli nedenlerinden birisi çocukluk çağında metabolik sendromu değerlendirme kriterlerinin DSÖ, IDF ve NCEP’e göre farklılıklar göstermesidir. IDF kriterleri dikkate alınarak yapılan Çizmecioğlu ve ark. 10-19 yaş aralığındaki çocuklarda metabolik sendrom sıklığını normal kilolularda %2.3, kilo fazlalığı olanlarda %5.5, obezlerde %28.1 bulunmuştur. Araslı Yılmaz A’nın 2016 yılında yaptığı çalışmada ise obez çocuklarda IDF kriterlerine göre metabolik sendrom sıklığının %23.9 olduğu ve en sık eşlik eden bileşenin trigliserid yüksekliği ve HDL düşüklüğü olduğuna dikkat çekilmektedir. Ayrıca bu çalışmada obezitenin yüksek oranda 11 yaşından önce başladığı ve obezite gelişiminde anne sütünün kısa süreli alınmasının önemli risk faktörü olduğu vurgulanmaktadır.Çocukluk çağında başlayan obezite metabolik sendromun yanı sıra; puberte bozukluklarına, polikistik over sendromuna, uyku apnesi ve diğer solunum sistemi problemlerine, ortopedik sorunlara ve depresyon, anksiyete gibi psikolojik problemlere yol açabilmektedir. Obezitenin ve komplikasyonların tedavisinin uzun süreli ve güçlükler içermesinin yanı sıra başarı oranları da düşüktür. Bu nedenle obezite gelişmesini önlemek ve çocuklarımıza doğru yaşam tarzı alışkanlıkları kazandırmak çok daha önemlidir. Obezite ile mücadele, ülkemizde de yapıldığı gibi koruyucu sağlık hizmetleri olarak devlet politikaları geliştirilerek sürdürülmelidir.

10 günlük erkek bebek kusma şikayeti ile hastaneye getirildi. Başvuruda hipotonikti ve orta derece dehidratasyonu vardı. Hastanın laboratuvar bulgularında hiponatremi, hiperpotasemi ve orta derecede metabolik asidoz mevcuttu. Hormon profili psödohipoaldosteronizm tanısını desteklemekteydi (plasma renin aktivitesi: 45 ng/ml/h, aldosteron >20 000 pg/ ml, ACTH: 53 pg/ml, 17 OH progesteron: 6.7 ng/ml). Oral ve İV NaCl, anti-potasyum tedavi (kayeksalat), düşük potasyumlu mama başlandı. Günlük tuz ihtiyacı 12 gramdı. Olgu tuz ihtiyacının tamamını oral alamamaktaydı. Olgu üç aylık olduğunda solunum semptomları ve diyare epizodları gelişti. Ter sodyum konsantrasyonu 106 mEq/L bulundu. Bu nedenle multisistemik ağır form psödohipoaldosteronizm tip 1 tanısı konuldu. Ağır tuz kaybı karşılanamadı. Tedavilerini etkin verebilmek için gastrostomi planlandı. Ancak olgu tuz kaybı krizi ile kaybedildi., A ten-day-old male infant was brought to the hospital with vomiting. On admission, he was hypotonic and had accompanying mild dehydration. The laboratory findings revealed hyponatremia, hyperkalemia, and mild metabolic acidosis. The hormone profile (plasma renin activity: 45 ng/ml/h, aldosterone >20 000 pg/ml, ACTH: 53 pg/ml, 17 OH progesterone: 6.7 ng/ml) revealed pseudohypoaldosteronism (PHA). Oral and IV NaCl, anti-potassium therapy (kayexalate), and low-potassium formula were started. His daily salt requirement was 12 grams. He was not able to take this total salt requirement orally. Respiratory symptoms and diarrhea episodes developed at the age of 3 months. The sodium concentration of sweat was 106 mEq/L. He was therefore diagnosed with multisystemic severe form of type 1 PHA. Severe salt wasting could not be treated. We planned to perform gastrostomy to administer his medications effectively but he died due to a salt-wasting crisis

AYDIN, MURAT/0000-0001-7374-229X; yilmaz, gulay can/0000-0003-0525-1231; Kara, Cengiz/0000-0002-8989-560X WOS: 000380696200003 PubMed: 26646324 BackgroundBisphosphonates are used in the treatment of vitamin D intoxication (VDI) after failure of conventional therapy including prednisolone. Safety concerns restrict the use of bisphosphonates from being used as first-line therapy for VDI in children. The aim of this study was to evaluate the efficacy and safety of pamidronate in comparison with prednisolone in children with VDI. MethodsWe reviewed the hospital records of children consecutively diagnosed with VDI at two medical centers in a 15year period. ResultsThe subjects consisted of 21 children (age, 0.3-4.2years) who were treated with prednisolone and/or bisphosphonates. Pamidronate (n=18) or alendronate (n=3) was used in six patients after unsuccessful prednisolone treatment, and in 15 patients from baseline. Initial serum calcium and 25-hydroxyvitamin D were 16.11.9mg/dL and 493 +/- 219ng/mL, respectively. The median time to reach normocalcemia in the pamidronate, alendronate and prednisolone groups was 3days (range, 2-12days), 4days (range, 3-6days) and 17days (range, 12-26days), respectively (P=0.013). The pamidronate group had a fivefold shorter hospital stay than the prednisolone group. Three patients initially treated with prednisolone developed nephrocalcinosis but this did not occur in any patient treated with bisphosphonates from baseline. Apart from transient fever and moderate hypophosphatemia, no side-effect of bisphosphonate treatment was observed. ConclusionsPamidronate is efficient and safe for the treatment of VDI in children. Pamidronate use significantly shortens the duration of treatment, and thereby may prevent the development of nephrocalcinosis. Instead of prednisolone, pamidronate should be used together with hydration and furosemide as the first-line therapy for VDI.

Sporcu öğrencilerdeki okul başarısının ve başarıyı etkileyen faktörlerin kapsamlıca araştırıldığı bir çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmada, lisanslı sporcularda okul başarısı ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlandı. Çalışmaya, ortaokul-lise düzeyinde eğitim gören 111 lisanslı sporcu alındı. Sporculara araştırmacı tarafından geliştirilen, kişisel, ailesel, okula ait bilgileri ve okul başarısını etkileyebilecek faktörleri kapsayan sorular içeren bir anket uygulandı. Okul başarıları karne notları dikkate alınarak matematik, fen bilgisi, dil bilgisi ve sosyal bilgiler olarak,spora başlamadan önce ve sonra değerlendirildi. Sporcuların 51'i Ankara'da (Grup 1), 60'ı Kahramanmaraş'ta (Grup 2) yaşıyordu. Öğrencilerdeki okul başarısının spora başlamadan önce ve sonrasında nasıl olduğu, sporun okul başarısına etkileri ve okul başarısını etkileyen diğer faktörler tüm grupta ve gruplar arasında değerlendirildi. İstatistikler SPSS 21 paket programında, verilerin karşılaştırılmasında t-testi, başarı ile ilişkili faktörlerde lojistik regresyon analizi ile yapıldı. P