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Orientador: Fabio Papes Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: A Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma rara doença do neurodesenvolvimento caracterizada por deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento motor, ausência de linguagem, forma facial característica e constipação severa; a presença de outros sintomas, como microcefalia, baixa estatura, estereotipias, problemas respiratórios, convulsões, miopia e estrabismo, varia de paciente para paciente. A doença é causada por haploinsuficiência do gene TCF4, que codifica pelo menos 18 isoformas de um fator de transcrição da família de proteínas hélice-loop-hélice expresso em vários tecidos em uma maneira espaço-temporal para a regulação dos mecanismos de proliferação e diferenciação celular. Entretanto, os mecanismos pelos quais a haploinsuficiência do TCF4 resulta em PTHS permanecem desconhecidos. De maneira importante, não se sabe exatamente quando e como déficits ocorrem durante o desenvolvimento do cérebro. Especificamente, não está claro como níveis reduzidos do TCF4 perturbam a neurogênese e/ou a função e plasticidade de certos subtipos de neurônios. Além disso, são desconhecidas quais isoformas do TCF4 estão subjacentes às características patofisiológicas da PTHS. Finalmente, também não está claro se as diferentes mutações no TCF4 explicam a variação fenotípica da PTHS. Para resolver essas questões, a complexa expressão espaço-temporal das diferentes isoformas do TCF4 precisa ser devidamente abordada. Portanto, nós elaboramos uma maneira de modular endogenamente a expressão de isoformas do TCF4 específicas. A análise combinada de dados de expressão publicamente disponíveis revelou que três isoformas do TCF4 originadas a partir de sítios de início de transcrição diferentes são preferencialmente expressas em tecidos cerebrais fetais e adultos. A utilização da nossa estratégia direcionada a esses sítios de início de transcrição em células de neuroblastoma humano resultou na modulação da expressão do TCF4 em uma maneira transcrito-específica. Análises subsequentes revelaram que o aumento ou redução da expressão de alvos conhecidos do TCF4 pode estar condicionado à isoforma do TCF4. Esses resultados indicam que nossa estratégia é útil como uma nova ferramenta para a investigação de como a dinâmica do TCF4 regula processos neurológicos complexos que quando perturbados resultam em um estado patológico. Abstract: Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) is a rare neurological disease of the infancy characterized by intellectual disability, delayed motor and speech development, dysmorphic facial features and severe constipation; the presence of other symptoms such as microcephaly, short stature, stereotypies, apneic spells, seizures, myopia and strabismus vary from patient to patient. The disease is caused by haploinsufficiency of the TCF4 gene, which encodes more than 18 different isoforms of a basic helix-loop-helix transcription factor distinctively expressed in various tissues in a spatial-temporal manner for the regulation of cell proliferation and differentiation. However, the mechanisms by which TCF4 haploinsufficiency results in PTHS are still elusive. More importantly, it is not exactly clear when and how deficits occur during brain development. Specifically, it is not clear how reduced levels of TCF4 disrupts neurogenesis and/or function and plasticity of certain subclasses of neurons. Moreover, it is unknown which TCF4 isoforms underlie the pathological characteristics of the syndrome. Finally, it is also not clear if and how TCF4 mutation spectrum explains the phenotypic variation in PTHS. To address these questions, the complex spatial-temporal expression of different TCF4 isoforms must be dealt with accordingly. Thus, we elaborated a way to endogenously modulate the expression of specific TCF4 isoforms. Combined analysis of publicly available data showed that three TCF4 isoforms originating from different transcription start sites are preferentially expressed in fetal and adult brain tissues. The use of our strategy to selectively target these transcription start sites in a human neuroblastoma cell line resulted in modulation of TCF4 expression in a transcript-specific manner. Further analysis revealed that up- or down-regulation of previously known TCF4 targets can be conditional on TCF4 isoform. These results show that our strategy can be useful as a new tool for the investigation of how TCF4 dynamics regulate complex neural processes that when disrupted lead to a pathological state. Mestrado Genética Animal e Evolução Mestre em Genética e Biologia Molecular CAPES 001 FAPESP 2018/03613-7

Introduction: Thiamine supplementation for alcohol-dependent patients is one of the most important strategies for treating alcohol withdrawal syndrome and preventing and treating more serious neurological related complications. Also, it is used as adjuvant treatment for neurological conditions in geriatric patients. A municipal sanitary surveillance service from São Paulo requested the analysis of batches of thiamine hydrochloride tablets after complaints of therapeutic inefficacy during treatment of distinct neuropsychiatric conditions. Objective: To check if the thiamine therapeutic inefficacy complaints were associated to the medications’ quality. Method: Fiscal analyses were performed including aspect, weight variation, identification and potency of thiamine hydrochloride, uniformity of unitary doses and dissolution. Results: There was no quality deviation in the medications, as all performed assays presented satisfactory results. Conclusions: The administration of quality medications is essential for obtaining expected clinical effects. Other factors not associated to the medication quality such as patients’ adherence to the treatment and poor oral absorption might be associated to the complaints. Introdução: A suplementação com tiamina em pacientes dependentes de álcool é uma das condutas médicas mais importantes no tratamento da síndrome de abstinência alcoólica e na profilaxia e tratamento de complicações neurológicas mais sérias, sendo também utilizada como adjuvante em quadros neurológicos em pacientes geriátricos. A Vigilância Sanitária de um município de São Paulo solicitou análise de lotes de comprimidos de cloridrato de tiamina devido a queixas técnicas de suspeita de ineficácia terapêutica no tratamento de condições neuropsiquiátricas distintas. Objetivo: Verificar se as suspeitas de ineficácia terapêutica da tiamina estavam relacionadas à qualidade dos medicamentos. Método: Foram realizadas análises fiscais contemplando ensaios de aspecto, variação de peso, identificação e teor de cloridrato de tiamina, uniformidade de doses unitárias e dissolução. Resultados: Não foram encontrados desvios de qualidade nos medicamentos, uma vez que todos os ensaios realizados apresentaram resultados satisfatórios. Conclusões: A administração de medicamentos de qualidade é indispensável para a obtenção dos efeitos clínicos esperados. Outros fatores não relacionados à qualidade dos medicamentos, como a adesão dos pacientes ao tratamento e prejuízo da absorção por via oral, podem estar relacionados às queixas.

OBJETIVOS: Validar o aplicativo para iPad (Apple, Califórnia, EUA) “Teste seu Cérebro”, bem como estabelecer ponto de corte entre idosos normais e com transtorno neurocognitivo leve. MÉTODOS: Em um estudo transversal prospectivo, idosos que frequentaram o ambulatório de neuropsicologia de um hospital terciário de saúde da região sul do Brasil e da comunidade em geral, foram submetidos a avaliação cognitiva por meio de dois instrumentos: Montreal Cognitive Assessment (teste padrão ouro) e “Teste seu Cérebro”. Esses resultados serviram como parâmetro para validar o referido aplicativo a partir de um teste diagnóstico e estabelecer o ponto de corte entre idosos normais e com transtorno neuropsicológico leve; para tanto foram determinadas as seguintes medidas estatísticas: sensibilidade e especificidade; consistência interna e confiabilidade alcançadas pelo coeficiente Ômega de McDonald e coeficiente de correlação de Pearson, respectivamente. A classificação média do ponto de corte do “Teste seu Cérebro” para detectar os casos classificados como transtorno neurocognitivo leve pelo teste Montreal Cognitive Assessment, foi obtida através da curva ROC. As avaliações contemplam funções como: memória, atenção/orientação, fluência, linguagem e habilidades viso-espaciais. RESULTADOS: A amostra foi constituída por 104 participantes com média de idade de 70,3±6,6 anos, sendo a idade mínima de 60 e máxima de 87 anos. Foi alcançada uma confiabilidade aceitável para o aplicativo “Teste seu Cérebro” através da análise da consistência interna. Na comparação entre as pontuações gerais dos dois instrumentos (Teste seu Cérebro e Montreal Cognitive Assessment), o resultado apontou uma correlação estatisticamente significativa positiva e classificada como moderada. O ponto de corte das pontuações do “Teste seu Cérebro” que melhor discriminou os pacientes com transtorno neurocognitivo leve diagnosticados pelo Montreal Cognitive Assessment foi de 89,5%, ou seja, pontuações inferiores ou iguais a esse percentual alcançaram maiores sensibilidade e especificidade para o instrumento. Não foi identificada influência das variáveis sociodemográficas como sexo, idade e escolaridade sobre a relação de linearidade entre os instrumentos “Teste seu Cérebro” e Montreal Cognitive Assessment. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos sugerem que o instrumento “Teste seu Cérebro” pode ser utilizado com segurança para identificar precocemente e com acurácia a presença de transtorno neurocognitivo leve na população idosa. Novos estudos serão direcionados à validação do instrumento “Teste seu Cérebro” na identificação de outros tipos de distúrbios cognitivos, além de Transtorno Neurocognitivo Leve

Objective: To evaluate clinical stability of neurologically impaired children and adolescents with recurrent pneumonia submitted to laryngotracheal separation. Methods: Between October 2002 and June 2015, 92 neurologically impaired children from a reference service, with median age of 68.5 months were submitted to laryngotracheal separation. Data were evaluated and statistical analysis was made by Student's t test and Pearson's χ2 test (significance level adopted of 95%). Results: Fifty-three children were male (57.6%). Forty-six children required admission to intensive care, and 42.4% needed mechanical ventilation. We observed that 90.2% of patients were exclusively fed by gastrostomy and 72.4% of the gastrostomies were performed before the tracheal surgery. Thirteen (14.1%) children had postoperative complications as follows: fistulae (5.4%), bleeding (4.3%), granuloma (2.2%) and stenosis (3.2%). A total of 24 patients had pneumonia in the postoperative period (26.1%), but there was a significant drop in occurrence of this condition after surgery (100% versus 26.1%; p

Orientador: José Luiz Proença Módena Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: A emergência de doenças causadas por arbovírus têm causado grande impacto na saúde pública, em particular nos últimos 30 anos. A recente epidemia de Zika virus (ZIKV) no Brasil e os grandes surtos de Oropouche orthobunyavirus (OROV) na região Amazônica exemplificam o impacto que as arboviroses podem ter em uma população suscetível. A doença causada por OROV, chamada de febre do Oropouche, tem caráter febril exantemático e pode evoluir para complicações neurológicas em uma parcela dos pacientes sintomáticos. Entretanto, os detalhes patogenéticos e os papéis da imunidade adaptativa na proteção contra a primo-infecção por OROV e no desenvolvimento de complicações neurológicas ainda não estão totalmente elucidados. Desse modo, o objetivo dessa dissertação foi avaliar o papel da imunidade adaptativa, destacando o papel das células B e T, no controle da neuroinvasão e patogênese durante a primo-infecção por OROV. Observamos que camundongos sem linfócitos B e T maduros (Rag1-/-) foram suscetíveis à infecção de forma independente da idade, assim como camundongos deficientes apenas de linfócitos B maduros (µMT). Por outro lado, camundongos selvagens (WT) e deficientes apenas de linfócitos T maduros (TCRbd) foram resistentes. A presença de anticorpos vírus-específicos neutralizantes produzidos por WT foi essencial para o controle da doença de Rag1-/- quando transferido nos três primeiros dias da infecção, enquanto que soro coletado em momentos iniciais, até o dia 6 pós infecção, também foi capaz de proteger camundongos Rag1-/- quando ministrado no ato da infecção. Além disso, infecções ex vivo mostraram que linfócitos B podem contribuir com a resposta imune inata dependente da produção de interferon do tipo I e reconhecimento por receptores de reconhecimento padrão. Desse modo, nossos resultados mostraram que as células B possuem papel central na proteção contra OROV em modelo murinho, seja pela produção de anticorpos neutralizantes que podem ajudar a prevenir reinfecções e o desenvolvimento de manifestações clínicas tardias, como pela sua atividade em eventos iniciais, como a atividade inata e a produção de anticorpos, ambos em eventos independentes da presença linfócitos T. Abstract: Diseases caused by emerging arboviruses has had a great impact on public health, particularly in the last 30 years. The recent Zika virus (ZIKV) epidemic in Brazil and the Oropouche orthobunyavirus (OROV) outbreaks in the Amazon region exemplify the impact of arboviruses on a susceptible population. The disease caused by OROV has a febrile rash character called Oropouche fever, and it may progress to neurological complications in part of symptomatic patients. However, the pathogenetic details and roles of adaptive immunity in the protection from virus infection and development of neurological complications are not yet fully elucidated. Thus, the objective of this dissertation was to evaluate the role of adaptive immune response, highlighting the role of B and T cells, for neuroinvasion control and pathogenesis by OROV. We demonstrated that mice without mature B and T lymphocytes (Rag1-/-) are vulnerable to viral infection age-independently, as well as mice without only mature B lymphocytes (µMT). On the other hand, wild-type (WT) and lacking only mature T lymphocyte (TCRbd) mice were resistant. The presence of neutralizing virus-specific antibodies produced by WT mice was essential for disease control in Rag1-/- when transferred within three days of infection, and WT mice sera harvested at 6 days post OROV infection was also able to protect Rag1-/-. Furthermore, our ex vivo infections demonstrated that B lymphocytes can contribute to innate response by type I interferon production and viral recognition by pattern recognition receptors. Therefore, our results demonstrate that B cells have a central protection role against OROV in murine model by neutralizing antibody production that could prevent reinfections and late clinical manifestations, and by its involvement during initial events such as innate response and antibody production, both T lymphocytes independently. Mestrado Microbiologia Mestre em Genética e Biologia Molecular FAPESP 2017/02402-0

Hospital readmission and long length of stay (LOS) increase morbidity and hospital mortality and are associated with excessive costs to health systems. Objective: This study aimed to identify predictors of hospital readmission and long LOS among elders with neurological disorders (NDs). Methods: Patients ≥ 60 years of age admitted to the hospital between January 1, 2009, and December 31, 2010, with acute NDs, chronic NDs as underpinnings of acute clinical disorders, and neurological complications of other diseases were studied. We analyzed demographic factors, NDs, and comorbidities as independent predictors of readmission and long LOS (≥ 9 days). Logistic regression was performed for multivariate analysis. Results: Overall, 1,154 NDs and 2,679 comorbidities were identified among 798 inpatients aged ≥ 60 years (mean 75.8 ± 9.1). Of the patients, 54.5% were female. Patient readmissions were 251(31%) and 409 patients (51%) had an LOS ≥ 9 days (95% confidence interval 48%–55%). We found no predictors for readmission. Low socioeconomic class (p = 0.001), respiratory disorder (p < 0.001), infection (p < 0.001), genitourinary disorder (p < 0.033), and arterial hypertension (p = 0.002) were predictors of long LOS. Identified risks of long LOS explained 22% of predictors. Conclusions: Identifying risk factors for patient readmission are challenges for neurology teams and health system stakeholders. As low socioeconomic class and four comorbidities, but no NDs, were identified as predictors for long LOS, we recommend studying patient multimorbidity as well as functional and cognitive scores to determine whether they improve the risk model of long LOS in this population. RESUMO Readmissão hospitalar e tempo longo de internação aumentam a morbidade, a mortalidade hospitalar e estão associados a custos excessivos para os sistemas de saúde. Objetivo: Este estudo almejou identificar preditores de readmissões hospitalares e longo tempo de internação (TDI) entre idosos com doenças neurológicas (DN). Métodos: Pacientes de idade ≥ 60 anos admitidos no hospital entre 1 de janeiro de 2009 e 31 de dezembro de 2010 com DN aguda, DN crônica subjacente a transtorno clínico agudo e complicações neurológicas de outras doenças foram estudados. Nos analisamos fatores demográficos, DN e comorbidades como preditores independentes de readmissão hospitalar e TDI (≥ 9 dias). Utilizamos regressão logística para analise multivariada. Resultados: Um total de 1154 DN e 2679 comorbidades foram identificadas entre 798 pacientes com idade ≥ 60 anos (media 75.8 ± 9.1). Desses pacientes 54.5% foram mulheres. Foram 251(31%) readmissões de pacientes e 409 (51%) dos pacientes tiveram um TDI≥9 dias (intervalo de confiança 95%, 48%–55%). Não encontramos preditores para readmissões. Baixa classe social (p = 0,001), distúrbio respiratório (p < 0,001), infecção (p < 0,001), distúrbio genito-urinário (p = 0,033) e hipertensão arterial (p = 0,002) foram os preditores de longo tempo de internação. Esses fatores de risco compõem 22% dos preditores para longo TDI. Conclusões: A identificação de fatores de risco para readmissão hospitalar é um desafio para equipes neurológicas e gestores dos sistemas de saúde. Conquanto baixa classe social e 4 comorbidades, todavia nenhuma DN, foram identificadas como preditoras para longo TDI nós recomendamos investigar multimorbidade, escores funcionais e cognitivos para saber se eles melhoram o modelo de risco para longo TDI nesta população.

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Introduction: Home-based programmes have received increasing attention in rehabilitation, providing an opportunity to continue aspects of therapy, benefiting the retention of established intervention effects. Objective: To describe the available home-based physiotherapy programmes in neurorehabilitation for people with neurological diseases. Method: MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library, OTseeker and PEDro were searched, no restrictions regarding the date of publication or language restrictions for randomized controlled clinical trial. The quality of the selected studies using the PEDro scale and the Cochrane Collaboration’s tool for assessing the risk of bias. Results: Fifteen articles met the eligibility criteria and quality assessment and were selected for the present systematic review. The findings supports the positive impact of home-based intervention, finding evidence in the changes in activity level, improvement in the control and muscle strength, balance and walking in patients with neurological conditions who perform rehabilitation program at home, with a good adherence of participants in total. Conclusion: Models of rehabilitative such as home-based programmes can be an alternative efficient method to deliver rehabilitation, showing to be beneficial in improving different aspects of activities, and participation. Resumo Introdução: Programas home-based têm recebido atenção crescente na reabilitação, proporcionando uma oportunidade para continuar os aspectos da terapia, beneficiando a retenção de efeitos de intervenção estabelecidos. Objetivo: Descrever os programas de fisioterapia home-based disponíveis na neurorreabilitação para pessoas com doenças neurológicas. Método: MEDLINE, EMBASE, Biblioteca Cochrane, OTseeker e PEDro foram pesquisados, sem restrições quanto à data de publicação ou restrições de idioma para ensaios clínicos randomizados controlados. A qualidade dos estudos selecionados usando a escala PEDro e a ferramenta Cochrane Collaboration para avaliar o risco de viés. Resultados: Quinze artigos preencheram os critérios de elegibilidade e avaliação de qualidade e foram selecionados para a presente revisão sistemática. Evidências foram encontradas sobre mudanças no nível de atividade, melhora no controle e força muscular, equilíbrio e deambulação em pacientes com condições neurológicas que realizam um programa de reabilitação home-based, com boa adesão dos participantes no total. Conclusão: Os modelos de reabilitação, como os programas home-based, podem ser um método eficiente alternativo para promover a reabilitação, mostrando-se benéficos na melhoria dos diferentes aspectos das atividades e na participação. Resumen Introducción: Los programas home-based han recibido una atención creciente en la rehabilitación, proporcionando una oportunidad para continuar los aspectos de la terapia, beneficiando la retención de efectos de intervención establecidos. Objetivo: Describir los programas de fisioterapia Home-Based disponibles en la neurorreabilitación para personas con enfermedades neurológicas. Método: MEDLINE, EMBASE, Biblioteca Cochrane, OTseeker y PEDro fueron investigados, sin restricciones en cuanto a la fecha de publicación o restricciones de idioma para ensayos clínicos randomizados controlados. La calidad de los estudios seleccionados mediante la escala PEDRO y la herramienta Cochrane Collaboration para evaluar el riesgo de sesgo. Resultados: Quince artículos cumplieron los criterios de elegibilidad y evaluación de calidad y fueron seleccionados para la presente revisión sistemática. Se encontraron evidencias sobre cambios en el nivel de actividad, mejora en el control y fuerza muscular, equilibrio y deambulación en pacientes con condiciones neurológicas que realizan un programa de rehabilitación Home-Based, con buena adhesión de los participantes en el total. Conclusión: Los modelos de rehabilitación, como los programas Home-Based, pueden ser un método eficiente alternativo para promover la rehabilitación, mostrándose beneficiosos en la mejora de los diferentes aspectos de las actividades y en la participación.

Objective: to investigate the relationships between the perceived quality of life of elderly people who care for other elderly people with neurological diseases (dementia and strokes) and the gender, age and caregiver burden, diagnosis, functional dependence, and cognitive status of the care recipient. Method: 75 caregivers aged over 60 years were interviewed using the Quality of Life Scale (CASP-19) and Zarit Burden Interview. The levels of physical vulnerability of the elderly were identified through the Lawton and Brody questionnaires and the Katz scale and the cognitive assessment of elderly care recipients was assessed with the Clinical Dementia Rating. The data were analyzed by chi-squared test (for comparison of categorical variables), Mann-Whitney and Kruskal-Wallis U tests (for comparison of continuous variables). To study the associations between variables, univariate logistic regression analysis was performed, followed by multivariate logistic regression analysis. Results: the age, gender of the caregiver, type of neurological condition, and physical and cognitive functioning of the care recipient did not statistically influence the quality of life of the caregiver. Elderly caregivers with higher levels of burden (≥29) were 11.4 times more likely to have a worse quality of life score (CI: 3.16-36.77; p

The Muscular Dystrophy Oculo-pharyngeal myopathology is a hereditary autosomal dominant, late-onset, with clinical signs of ptosis and oral pharyngeal dysphagia, this may be associated to the proximal muscle weakness. This study examines the speech therapy conduct in a case of oculus-pharyngeal dystrophy. The subject was treated in the speech-language therapy outpatient since March 2013, with biweekly sessions, being changed to weekly sessions from July of the same year. The therapy consists of improving mobility of oral facial structures; organization of the pneumonic articulatory coordination; frequent revaluations of the swallowing disorders, with the register of the episodes of signals and symptoms of swallowing disorders in the habitual feeding, as well as, by the verification of the usual diet consistencies with security maneuver (chin-chest); weight check; using the habitual daily swallowing disorders diary, and orientation for the accomplishment of the daily oral facials exercises at home. She had stabilization of the clinical picture and the corporal weight during the year of attendance, with posterior retaken of disease progression. The suggested clinical aiming is of interdisciplinary boarding, having as contribution from speech and language therapy, the aiding of a safe feeding, the facilitation of the verbal communication and improvement of the quality of life.

Introduccion. La tartamudez neurogena es un trastorno del ritmo de habla de origen neurologico en el cual el paciente sabe perfectamente lo que quiere decir, pero es incapaz de articularlo a causa de la prolongacion, el cese o la repeticion involuntaria de un sonido. Objetivo. Reunir nuevos datos referentes a la epidemiologia, la fisiopatologia, el diagnostico, la evaluacion y el tratamiento de la tartamudez neurogena. Desarrollo. Se llevo a cabo una revision de todos los articulos publicados en PubMed y Scopus entre enero de 2000 y septiembre de 2016. Se examinaron 33 publicaciones. La tartamudez neurogena es una entidad poco frecuente cuya incidencia epidemiologica no se ha definido completamente. Aparece en el marco de diversas enfermedades neurologicas y ligada a distintos lugares del sistema nervioso. A pesar de los avances recientes en el conocimiento del mecanismo subyacente, aun no ha sido posible determinar un unico mecanismo fisiopatologico de este trastorno. El diagnostico diferencial es complejo y requiere un buen conocimiento de otros trastornos del lenguaje. El tratamiento se basa actualmente en terapias logopedicas especificas. Conclusion. La tartamudez neurogena es un trastorno complejo que no se conoce con detalle. Nuevos estudios ayudarian a esclarecer los mecanismos fisiopatologicos que se ocultan tras ella y abririan la puerta a nuevos metodos terapeuticos.

Neurogenic stuttering is a disorder of neurologic origin in the rhythm of speech during which the patient knows exactly what he wants to say but is unable to because of an involuntary prolongation, cessation or repetition of a sound.To assemble new insights regarding the epidemiology, pathophysiology, diagnosis, evaluation and treatment of neurogenic stuttering.A review of all PubMed and Scopus published articles between January 2000 and September 2016 was performed. Thirty-three publications were analyzed. Neurogenic stuttering is a rare entity whose epidemiological incidence is yet not fully established. It is correlated with several neurological diseases and with several possible localizations within the nervous system. Notwithstanding the recent advances in the understanding of the underlying mechanism, it is not yet possible to establish a single pathophysiological mechanism of neurogenic stuttering. The differential diagnosis is complex and requires the detailed knowledge of other language disorders. The treatment is currently based on specific speech language therapy strategies.Neurogenic stuttering is a complex disorder which is not fully understood. Additional studies might help to better explain the underlying pathophysiological mechanism and to open doors to novel therapeutic methods.Tartamudez neurogena: revision de la bibliografia.Introduccion. La tartamudez neurogena es un trastorno del ritmo de habla de origen neurologico en el cual el paciente sabe perfectamente lo que quiere decir, pero es incapaz de articularlo a causa de la prolongacion, el cese o la repeticion involuntaria de un sonido. Objetivo. Reunir nuevos datos referentes a la epidemiologia, la fisiopatologia, el diagnostico, la evaluacion y el tratamiento de la tartamudez neurogena. Desarrollo. Se llevo a cabo una revision de todos los articulos publicados en PubMed y Scopus entre enero de 2000 y septiembre de 2016. Se examinaron 33 publicaciones. La tartamudez neurogena es una entidad poco frecuente cuya incidencia epidemiologica no se ha definido completamente. Aparece en el marco de diversas enfermedades neurologicas y ligada a distintos lugares del sistema nervioso. A pesar de los avances recientes en el conocimiento del mecanismo subyacente, aun no ha sido posible determinar un unico mecanismo fisiopatologico de este trastorno. El diagnostico diferencial es complejo y requiere un buen conocimiento de otros trastornos del lenguaje. El tratamiento se basa actualmente en terapias logopedicas especificas. Conclusion. La tartamudez neurogena es un trastorno complejo que no se conoce con detalle. Nuevos estudios ayudarian a esclarecer los mecanismos fisiopatologicos que se ocultan tras ella y abririan la puerta a nuevos metodos terapeuticos.

Objetivos: Relatar dois casos com apresentações diferentes de encefalite antirreceptor N-metil-D-aspartato (NMDA), uma doença autoimune recentemente identificada e caracterizada por alterações da consciência, déficit de memória, convulsões, disfunção autonômica e distúrbios do movimento. Descrição dos casos: Criança de seis anos, sexo feminino, que se apresentou com movimentos distônicos e coreoatetósicos incapacitando a marcha. Adolescente de 17 anos, sexo masculino, com alteração do comportamento, amnésia retrógrada e convulsões. Ambos realizaram eletroencefalograma e ressonância magnética cerebral que não revelaram alterações relevantes. Os anticorpos antirreceptor NMDA foram positivos no líquido cefalorraquidiano em ambos os casos e no sangue no primeiro paciente. Foram administrados metilprednisolona, imunoglobulina e rituximab em diferentes intervalos. Ambos tiveram uma recidiva cerca de seis meses depois, com recuperação ao final de um ano e meio após o diagnóstico. Conclusões: A encefalite antirreceptor NMDA deve ser considerada quando estamos perante o início súbito de sintomas neuropsiquiátricos. O diagnóstico e terapêutica precoces são fatores prognósticos fundamentais

Agradecimentos: The study was supported by Fundacão de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP; São Paulo Research Foundation), grants #2015/06163-4, #2013/07559-3 and CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, National Council for Scientific and Technological Development) #304442/2015-1. We thank the GraphVar group for all the help with statistical analyses Abstract: Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia, with no means of cure or prevention. The presence of abnormal disease-related proteins in the population is, in turn, much more common than the incidence of dementia. In this context, the cognitive reserve (CR) hypothesis has been proposed to explain the discontinuity between pathophysiological and clinical expression of AD, suggesting that CR mitigates the effects of pathology on clinical expression and cognition. fMRI studies of the human connectome have recently reported that AD patients present diminished functional efficiency in resting-state networks, leading to a loss in information flow and cognitive processing. No study has investigated, however, whether CR modifies the effects of the pathology in functional network efficiency in AD patients. We analyzed the relationship between CR, pathophysiology and network efficiency, and whether CR modifies the relationship between them. Fourteen mild AD, 28 amnestic mild cognitive impairment (aMCI) due to AD, and 28 controls were enrolled. We used education to measure CR, cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers to evaluate pathophysiology, and graph metrics to measure network efficiency. We found no relationship between CR and CSF biomarkers; CR was related to higher network efficiency in all groups; and abnormal levels of CSF protein biomarkers were related to more efficient networks in the AD group. Education modified the effects of tau-related pathology in the aMCI and mild AD groups. Although higher CR might not protect individuals from developing AD pathophysiology, AD patients with higher CR are better able to cope with the effects of pathology-presenting more efficient networks despite pathology burden. The present study highlights that interventions focusing on cognitive stimulation might be useful to slow age-related cognitive decline or dementia and lengthen healthy aging FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULO - FAPESP CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO - CNPQ Aberto

Orientadores: Simone Appenzeller, Letícia Rittner (1972) Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: Determinar as alterações microestruturais do corpo caloso (CC) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) pelas imagens de ressonância magnética, através da técnica de tensor de difusão (DTI) e determinar associações com as manifestações clínicas e laboratoriais e com o tratamento. Material e métodos: O estudo avaliou 116 pacientes com LES (110 mulheres, média de idade 39,4 anos) e 48 controles saudáveis (40 mulheres, média de idade 35,5 anos). Todos os pacientes preenchiam 4 ou mais critérios classificatórios de LES do Colégio Americano de Reumatologia (ACR) e as manifestações neuropsiquiátricas foram analisadas segundo os critérios do ACR para o acometimento neuropsiquiátrico, classificadas em ativas, inativas ou ausentes na data de inclusão do estudo. Foram avaliadas as manifestações clínicas, laboratoriais e atividade de doença (SLEDAI - Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index) e índice de dano (SLICC- Systemic Lupus International Collaborating Clinics /ACR). Todos os pacientes e controles foram submetidos ao exame de RM de crânio utilizando a técnica de tensor de difusão (DTI) e os valores de anisotropia fracionada (FA), difusividade média (MD), difusividade axial (AD) e radial (RD) foram calculados. O CC foi segmentado em 5 sub-regiões, segundo classificação validada. Resultados: Os pacientes com LES apresentaram valores significativamente menores de FA (0,629±0,0612 vs 0,6781±0,0154; p

The gens Julia was one of the oldest families in ancient Rome, whose members reached the highest positions of power. They made history because Julius Caesar, perpetual dictator, great-uncle of the first emperor, Augustus, passed his name on to the Julio-Claudian dynasty with the emperors Tiberius, Caligula, Claudius and Nero. Descriptions of the diseases of these emperors and some of his family members may indicate diagnoses such as epilepsy, dystonia, dementia, encephalitis, neurosyphilis, peripheral neuropathies, dyslexia, migraine and sleep disorders. In the historical context of ancient Rome, the possibility of infectious diseases related to the libertine way of life is quite large. However, there is a possibility that some of these diseases occurred from genetic transmission. RESUMO A gens Iulia era uma das mais antigas famílias da Roma Antiga, com membros que chegaram aos mais altos cargos. Ficaram na história por causa de Julius Caesar, ditador perpétuo, pai adotivo do primeiro imperador Augustus, por meio de quem seu nome passou para a dinastia Julio-Claudian com os imperadores Tiberius, Caligula, Claudius e Nero. Descrições de doenças desses imperadores e de alguns de seus familiares podem nos remeter a diagnósticos como epilepsia, distonia, demência, encefalites, neurossífilis, neuropatias periféricas, dislexia, migrânea e distúrbios do sono. No contexto histórico da Roma antiga, a possibilidade de doenças infecciosas e relacionadas ao modo de vida libertino é bastante grande. Entretanto, existe a possibilidade de que algumas dessas doenças tenham ocorrido por transmissão genética.

In the semiarid region of northeastern Brazil, Tephrosia cinerea causes periacinar hepatic fibrosis in sheep with severe ascites and, occasionally, nervous signs. Sixteen sheep from six outbreaks of T. cinerea poisoning were studied. All sheep had histologic lesion of periacinar fibrosis and six showed, in the brain, vacuolization (spongy degeneration) of the white matter and junction between grey and white matter and presence of Alzheimer type II astrocytes in the grey matter. The disease was produced experimentally in two sheep, that presented porto-sistemic shunts and similar histologic lesions as those observed in the spontaneous cases. Immunohistochemistry revealed weak labelling with anti-GFAP antibodies suggesting a degenerative alteration of astrocytes with accumulation of dense bodies and reduction of the GFAP. There was strong labelling with anti-S100 antibodies suggesting cellular reactivity with proliferation of mitochondria and endoplasmatic reticulum. Such alterations are characteristic of the effects caused by ammonia on the astrocytes. It is concluded that in poisoning by T. cinerea nervous signs due to hepatic encephalopathy occur in some sheep.

Mestrado em Biomedicina Molecular Traumatic spinal cord injury (SCI) is a devastating event that leads to loss of neurological functions below the vertebral level of the lesion. As adult neurons from central nervous system (CNS) fail to regenerate when injured, the consequences of SCI are partially or totally irreversible. The lack of regeneration ability of CNS neurons has been studied for years but still no effective treatment was found for this pathology; only steroids are validated and recognized as a pharmacologic treatment attempt, but just limit the lesion extent. This work focused on finding putative candidate genes involved in regeneration that could be targeted for therapy. A bioinformatics analysis based on studies with rodent SCI models, where a regenerative treatment attempt was applied and functional recovery was observed, was performed and some common regulated genes were found in the analysed studies. KIF4A and MPP3 genes were highlighted for further experimental studies in a regenerative model: a rodent model of peripheral nervous system (PNS) injury, with crush or transection of the sciatic nerve. Our results demonstrated that KIF4A and MPP3 are expressed and regulated in the lesioned sciatic nerve and in the corresponding dorsal root ganglia (DRG). Moreover, these genes also showed protein distribution in spinal cord tissue sections, in sciatic nerve and in DRG cuts, revealing that they are neuronal specific. These results represent important remarks to instigate further studies regarding the role of these genes in regenerative processes of lesioned neuronal tissues and the possibility of becoming important therapeutic targets in spinal cord injuries or related pathologies affecting the spinal cord integrity A lesão traumática da medula espinal é um evento devastador que leva à perda de funções neurológicas abaixo do nível vertebral da lesão. Devido à falta de capacidade regenerativa dos neurónios adultos do sistema nervoso central, quando lesionados, as consequências das lesões são parcial ou totalmente irreversíveis. A falta de capacidade de regeneração dos neurónios do SNC tem sido estudada há anos, mas ainda não foi encontrado um tratamento efetivo para esta patologia; apenas os esteroides são validados e reconhecidos como um tratamento farmacológico, mas só limitam a extensão da lesão. Este trabalho centrou-se na procura de genes hipoteticamente envolvidos em regeneração do sistema nervoso, que possam ser candidatos a alvos de terapia para lesões na medula. Foi realizada uma análise bioinformática baseada em estudos com modelos de roedores com lesão da medula espinal, onde uma tentativa de tratamento regenerativo foi aplicada e observou-se recuperação funcional, e foram levantados os genes regulados comuns aos três estudos. Os genes KIF4A e MPP3 foram destacados para estudos experimentais adicionais num modelo regenerativo: um modelo de roedor, de lesão do sistema nervoso periférico, com esmagamento ou corte do nervo ciático. Os resultados demonstraram que os genes KIF4A e MPP3 são expressos e regulados no nervo ciático lesionado e nos gânglios da raiz dorsal correspondentes. Além disso, estes genes também mostraram distribuição proteica em secções de tecido de medula espinhal, de nervo ciático e em cortes de DRG, desvendando que possam ser específicos de tecido neuronal. Estes resultados representam observações importantes para instigar estudos adicionais sobre o papel destes genes nos processos regenerativos de tecidos neuronais lesionados e a possibilidade de se tornarem alvos terapêuticos importantes para lesões ou patologias relacionadas que afetem a integridade da medula espinal.

This study aims to discuss strategies used by informal caregivers regarding neuropsychiatric symptoms in elderly people with dementia. A sample of 26 caregivers answered a demographic questionnaire, the Neuropsychiatric Inventory (NPI), and reported on the psycho-social strategies used against neuropsychiatric disorders. The results were described in frequency. The mean age of the caregivers was 57.54 years old; 84.61% were women; 50% were the elderly son or daughter; and the mean time as caregivers was 7.51 years. The most prevalent symptoms were apathy, agitation/aggression, anxiety, and depression. The caregivers reported their own strategies to address behavior changes, and among the most frequent ones there were: not to confront the elderly but to distract them, to involve them in activities or to use dialog. Psychosocial interventions can facilitate the management of behavior changes in dementia and reduce care overload, Also, offering caregivers information that contributes to coping with such alterations is of great importance. Estudo objetiva discutir as estratégias que os cuidadores informais utilizaram frente aos sintomas neuropsiquiátricos de idosos com demência. Uma amostra de 26 cuidadores respondeu um questionário sociodemográfico, o Inventário Neuropsiquiátrico (NPI) e informou sobre as estratégias psicossociais utilizadas frente aos distúrbios neuropsiquiátricos. Os resultados foram descritos em frequência. A média de idade dos cuidadores foi de 57,54 anos; 84,61% do sexo feminino; 50% filhos dos idosos; e o tempo médio como cuidador foi de 7,51 anos. Os sintomas mais prevalentes foram apatia, agitação/agressividade, ansiedade e depressão. Os cuidadores relataram estratégias próprias para abordar as alterações de comportamento, e dentre as mais frequentes destacaram-se não confrontar o idoso; distraí-lo; envolvê-lo em atividades; utilizar o diálogo. As intervenções psicossociais podem facilitar o gerenciamento das alterações comportamentais na demência e diminuir a sobrecarga em relação ao cuidado, sendo importante oferecer aos cuidadores informações que contribuam para o enfrentamento dessas alterações.

This article aims to characterize the epidemiological profile of individuals with neurological disorders assisted by a prehospital mobile emergency care service. Exploratory and descriptive study with quantitative approach. Data was collected from January to June 2016, in an emergency and urgent care referral center in the state of Rio Grande do Norte. Seventy-three (73) neurological disorders were analyzed: 38 (52.1%) patients were male individuals, 43 (58.9%) were aged between 68 and 101 years. Regarding the characteristics of the neurological condition, 59 (80.8%) patients had a cerebrovascular accident (CVA), eight (11%) had seizures, three (4.1%) had low back pain related to spinal cord trauma and three (4.1%) patients had other types of neurological conditions. As for the response time to care, the average time was 31 minutes. The epidemiological profile identified was elderly men who had CVA (stroke) and whose care needs were not responded within an appropriate time. Artículo que objetiva caracterizar el perfil epidemiológico de víctimas de afecciones neurológicas atendidas por un Servicio de Atención Móvil de Urgencia. Estudio exploratorio, descriptivo, de abordaje cuantitativo de datos. La recolección se realizó de enero a junio de 2016, en hospital de referencia en atención de urgencias y emergencias del estado de Rio Grande do Norte. Fueron analizados 73 sucesos neurológicos, 38 (52,1%) en pacientes masculinos; 43 (58,9%) pertenecientes a faja etaria de 68 a 101 años. Respecto a características de la afección, 59 (80,8%) sufrieron Accidente Cerebrovascular, 8 (11%) crisis convulsiva, 3 (4,1%) lumbalgia asociada a lesión medular, y 3 (4,1%) fueron de otra naturaleza neurológica. Acerca del tiempo de respuesta, el promedio fue de 31 minutos. El perfil epidemiológico identificado fue de hombres ancianos, que sufrieron Accidente Cerebrovascular y que no recibieron atención en el tiempo de respuesta adecuado. Este artigo tem por objetivo caracterizar o perfil epidemiológico das vítimas de afecções neurológicas atendidas por um Serviço de Atendimento Móvel de Urgência. Trata-se de estudo exploratório, descritivo e de abordagem quantitativa dos dados. A coleta foi realizada no período de janeiro a junho de 2016, em um hospital referência em atendimentos de urgência e emergência do estado do Rio Grande do Norte. Foram analisadas 73 ocorrências neurológicas, 38 (52,1%) do sexo masculino, 43 (58,9%) entre a faixa etária de 68 a 101 anos. Quanto à característica da afecção neurológica, 59 (80,8%) sofreram Acidente Vascular Encefálico, oito (11%) crise convulsiva, três (4,1%) lombalgia associada a lesão medular e três (4,1%) eram de outra natureza neurológica. Quanto ao tempo resposta para o atendimento, a média foi de 31 minutos. O perfil epidemiológico identificado foi de homens idosos, que sofreram Acidente Vascular Encefálico e que não receberam atendimento no tempo resposta adequado.

Doutoramento em Biomedicina A BRI2 e a BRI3 são proteínas transmembranares de tipo II cujas funções fisiológicas ainda não se encontram bem caracterizadas. Duas mutações autossómicas dominantes no gene BRI2 estão na origem de duas formas de demência rara: Demência Familiar Britânica e Demência Familiar Dinamarquesa. Estas partilham características clinicas e neuropatológicas com a doença de Alzheimer, nomeadamente deposição de proteínas anormais no cérebro. Apesar de nunca ter sido associada a qualquer doença, a BRI3 está enriquecida no sistema nervoso central o que sugere que possa ter uma função neuronal. Interações proteína-proteína têm adquirido uma importância crescente no estudo de funções de proteínas e vias de sinalização subjacentes. Neste trabalho, foram identificadas novas interações entre a BRI2 e a proteína fosfatase 1 (PP1), bem como entre a BRI3 com a PP1. A PP1 é a uma importante fosfatase serina/treonina presente em organismos eucariotas, onde se estima que seja capaz de catalisar a maioria dos eventos de defosforilação. Adicionalmente, determinámos a BRI2 e BRI3 como substratos da PP1, e identificámos os motivos RVxF presentes nos seus N-terminais como responsáveis pela ligação à PP1. A relevância fisiológica do complexo BRI2:PP1 foi investigada, e demonstrámos pela primeira vez que a fosforilação da BRI2, nomeadamente a defosforilação pela PP1, é um mecanismo de regulação do seu processamento proteolítico. Estabelecemos ainda uma relação entre os níveis de fosforilação da BRI2 com a diferenciação de processos neuronais, onde a fosforilação da proteína total parece estar envolvida no surgimento de processos neuronais, enquanto o fragmento Nterminal resultante do seu processamento parece estar relacionado com o elongamento e estabilização dos processos neuronais. No decorrer do trabalho, identificámos e caracterizámos os interactomas das proteínas BRI2 e BRI3 em cérebro, recorrendo a co-imunoprecipitações e identificação das proteínas por espectrometria de massa. Análise in silico do interactome da BRI2 reforçou os nossos resultados sugerindo um papel para esta proteína na diferenciação neuronal, e vários mecanismos subjacentes foram evidenciados. Adicionalmente, a análise dos interactomas localiza ambas proteínas na sinapse (pré e pós-sinapse). Esta evidência juntamente com a descoberta de interações com proteínas estruturais destes compartimentos celulares, nomeadamente a PSD-95, sugere um papel importante para ambas as proteínas em sinalização e transmissão sináptica. Assim, os nossos resultados compreendem informação importante para estudos futuros acerca da biologia das proteínas BRI2 e BRI3, e mecanismos celulares envolvidos, bem como na sua associação com o desenvolvimento de neuropatologias. BRI2 and BRI3 are type II transmembrane protein family members whose physiological functions are poorly understood. Two different autosomal dominant mutations in the BRI2 gene are responsible for the development of two rare early-onset forms of dementia: Familial British and Familial Danish dementias that share clinical and neuropathological characteristics with Alzheimer´s disease, involving abnormal proteins’ deposition in the brain. For BRI3 no disease association has been established so far, nevertheless, its enriched expression in the central nervous system strongly suggests a role for BRI3 in neuronal function. Protein-protein interactions are becoming increasingly important in the study of protein function and underlying signaling pathways. In this work, both BRI2 and BRI3 were identified as novel protein phosphatase 1 (PP1) interacting proteins. PP1 is the major Ser/Thr protein phosphatase present in eukaryotic organisms, which catalyses the majority of protein dephosphorylation events. Moreover, we were able to determine BRI2 and BRI3 as PP1 substrates, which bind to the latter through an RVxF-like motif located in their N-terminal part. The physiological relevance of BRI2:PP1 complex was pursued, and we provide for the first time evidence suggesting that BRI2 phosphorylation, namely via PP1 dephosphorylation, is a regulatory mechanism for its proteolytic processing. Further, a correlation between BRI2 phosphorylation and neurite outgrowth was established. The phosphorylation of full-length protein seems to promote the emergence of neurites whereas the increased BRI2 N-terminal processing fragment plays a role in neurites’ elongation and stabilization. Herein, we also identified and characterized the interactome of both BRI2 and BRI3 in the brain using co-immunoprecipitation followed by mass spectrometry analysis. In silico analysis of the BRI2 interactome strengthened our results suggesting a role in neuronal differentiation and some underlying mechanisms were pointed out. Moreover, interactomes’ analysis suggested the presence of both BRI2 and BRI3 at synapses (pre- and post-synapse). This finding together with their ability to form complexes with structural constituents of these compartments, namely PSD-95 suggested an important role for both proteins in synaptic signaling and synaptic transmission. Thus, our results provide valuable information for further studies on BRI2 and BRI3 biology, and potential underlying molecular mechanisms, as well as associations with neuropathologies.

Purpose: To review the nursing outcome, Fall Prevention Behavior, and clinically validate its indicators in people with stroke. Methods: A methodological study performed with 106 patients in two outpatient clinics, from July to September of 2013. Two pairs of trained nurses applied the NOC scale, one with and one without the use of operational definitions. The internal consistency, stability and difference between the medians obtained by nurses were compared within and between pairs. Results: Most participants were men, elderly, with low education and income. Statistically significant differences were noted in twelve indicators. Five indicators had different means that were greater than the least significant difference. Conclusions: The indicators were statistically significant; the internal consistency was similar between the pairs and the intraclass correlation coefficientwas more satisfactory in the pair that used the definitions. Thus, the construction of empirical referents and the clinical validation process makes the nursing indicators and outcomes more adequate for specific populations and provides an effective means to better evaluate the nursing actions.

The idiopathic vestibular syndrome (IVS) is characterized by a lesion of the vestibular portion of the vestibulocochlear nerve (VIII). There is no known etiology and it usually leads to vestibular clinical signs with an acute onset and severe presentation, which enter in remission in three to four weeks, without any instituted medication. This study intends to analyse and compare the results of the neurological examinations and the respective ancillary diagnostic exams with the disease progression and prognosis of each animal suspected with idiopathic vestibular disorder, followed at Clínica de Referência Veterinária (RRV). In general, the evolution of the described clinical cases was according with the literature. The proposed causes for IVS are early Otitis interna/media, abnormal production, circulation and absorption of the endolymphatic fluid, neuritis of the vestibular portion of the vestibulocochlear nerve, Cuterebra larvae aberrant migration (not present in Portugal) and herpesvirus-1 infection of vestibular labyrinth and ganglion in dogs., Orientação: David Orlando Alves Ferreira

OBJETIVOS: Avaliar a funcionalidade de indivíduos de uma mesma família que apresentam a Doença de Kennedy e compará-la com o resultado obtido após um ano e meio, para verificar a evolução da doença. MÉTODOS: Série de casos, em que foram avaliados, em dois momentos separados por um ano e meio, seis indivíduos de uma mesma família com Doença de Kennedy. O instrumento de aferição utilizado foi o Core Set da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde para doenças neuromusculares. Esse questionário estruturado busca informações sobre domínios da saúde, situações da funcionalidade e suas restrições. Os dados foram analisados no SPSS versão 20. 0, com análise descritiva. RESULTADOS: Após um ano e meio, houve piora nos componentes função do corpo, com consequente declínio da função, demonstrado no componente atividade e participação. Apenas um domínio do componente "função corporal" apresentou melhora na segunda avaliação. Durante o período avaliado, a maioria dos fatores ambientais facilitadores (barras ou corrimão em escadas, barras internas nas residências, rampas, plano de saúde, dispositivos auxiliares de marcha, automóvel, telefone e portão eletrônico) mantiveram-se presentes, mas aumentou a magnitude de deficiência de alguns produtos e tecnologias de apoio (escadas e banheiro sem barras), o que pode ter prejudicado a funcionalidade desses indivíduos. CONCLUSÕES: A funcionalidade mostrou-se alterada em indivíduos com Doença de Kennedy, e a evolução da doença acentuou a deficiência nos componentes da Classificação Internacional de Funcionalidade após um ano e meio. Houve falta de alguns produtos e tecnologias de apoio para uso pessoal na vida diária

A 22-year-old woman presented with a 4-year history of progressive gait disturbance and slurred speech. Examination disclosed ataxia, nystagmus, pyramidal signs, bradykinesia, and feet dystonia with a cock-walk gait pattern (video at [Neurology.org][1]). There was no weakness of ankle dorsiflexion or plantar flexion. Family history was remarkable for ataxia. MRI showed mild pontocerebellar atrophy (figure). Genetic testing confirmed spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3; 34/77 alleles). There were poor responses to levodopa, anticholinergic drugs, and botulinum toxin. [1]: http://neurology.org/lookup/doi/10.1212/WNL.0000000000004497

As boas condições sanitárias do rebanho suíno brasileiro, posicionam o Brasil como o quarto maior produtor e exportador mundial de carne suína. O envolvimento do sistema nervoso na manifestação de sinais clínicos é frequentemente observado na clínica de suínos e inclui meningites bacterianas, abscessos, doença do edema, circovirose, intoxicação por sal e intoxicação por selênio, embora poucos estudos brasileiros contabilizem estas doenças no Brasil. Esta dissertação teve como objetivo determinar a frequência das doenças que causam lesão no sistema nervoso através de um estudo retrospectivo no período entre janeiro de 2008 e dezembro de 2015, no qual foram avaliados 6.054 protocolos referentes a espécie suína e 248 selecionados para o estudo. Destes, 220 casos eram de origem infecciosa, dos quais 166 casos eram de causa bacteriana e 54 de origem viral, e 27 de origem tóxica/nutricional. A creche, com 134 casos, foi a fase de desenvolvimento dos suínos mais afetada neste estudo. Nos dados analisados neste estudo foram observadas lesões em 4,0%, dos quais 66,9% dos causos foram atribuídos a infecção bacteriana. Good sanitary conditions of the Brazilian pig herd conduct the Brazil as one of the world's largest producer and exporter of pork. The involvement of the nervous system in the manifestation of clinical signs is frequently observed in the swine clinic and includes bacterial meningitis, abscesses, edema, circovirosis, salt poisoning and selenium intoxication, although Brazilian studies do not account for these diseases. This dissertation aimed to determine an incidence of diseases that cause damage to the nervous system through a retrospective study without period between January 2008 and December 2015, which reviews 6.054 protocols referring to the swine species, selecting than 248 selected for the study. Of these, 220 cases were of infectious origin, of which 166 cases were of bacterial origin and 54 of viral origin, and 27 of toxic/nutritional origin. A postweaned piglet, with 134 cases, was the development phase of pigs most affected in this study. Of the data analyzed in this study, 4.0% of the cases were observed in the nervous system, of which 66.9% of the cases were attributed to a bacterial infection

Introdução: A infecção pelo Vírus Linfotrópico Humano de Células T tipo 1 (HTLV-1) pode causar alterações inflamatórias em todo o sistema nervoso central, incluindo medula e córtex. Os objetivos do presente estudo foram avaliar a resposta medular postural por meio dopotencial evocado miogênico vestibular com estimulação galvânica (G-VEMP) e avaliar a resposta cognitiva por meio de testes neuropsicológicos e dos potenciais evocados auditivos de longa latência (P300, N200, P160 e N100) em indivíduos infectados pelo HTLV-1 em diferentes níveis de progressão da mielopatia associada ao HTLV-1/paraparesia espástica tropical (HAM/TSP). Métodos: Realizou-se estudo transversal comparativo. Para avaliação postural foram incluídos 122 participantes, sendo 45 sem a infecção pelo HTLV-1 (controles)e 77 com a infecção pelo HTLV-1. Desses, 26 eram HTLV-1-assintomáticos, 26 com possível HAM/TSP e 25 com HAM/TSP de acordo com a avaliação neurológica. O G-VEMP foi gerado por estimulação vestibular galvânica de 2mA/ 400 ms, aplicada bilateralmente nas mastoides. A resposta eletromiográfica foi captada nos músculos gastrocnêmios. As variáveis de interesse foram as latências e amplitudes das ondas de curta latência (CL) e média latência (ML) do G-VEMP. Para avaliação da cognição foram incluídos 113 participantes, sendo 40 controles e 73 com a infecção pelo HTLV-1. Desses, 27 eram HTLV-1-assintomáticos, 26 com possível HAM/TSP e 20 com HAM/TSP. As variáveis de interesse foram os escores dotestes neuropsicológicos e a latência e a amplitude dos potenciais auditivos de longa latência. Resultados: Os grupos foram semelhantes em relação à idade, gênero, altura e nível educacional. Em relação ao G-VEMP, as respostas de CL e ML apresentaram latência aumentada no grupo infectado pelo HTLV-1 quando comparadas com os controles (p0,05). Comparado aos controles, os grupos possívelHAM/TSP e HAM/TSP apresentaram pior desempenho na realização do teste Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), que avalia memória verbal (p0.05). Compared to controls, possible HAM/TSP and HAM/TSP groups presented a worse performance to execute the Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), attesting a worse verbal memory (p

The analysis of intrathecal IgG, IgA and IgM synthesis in cerebrospinal fluid (CSF) and evaluation in combined quotient diagrams provides disease-related patterns. The compilation with complementary parameters (barrier function, i.e., CSF flow rate, cytology, lactate, antibodies) in a cumulative CSF data report allows a knowledge-based interpretation and provides analytical and medical plausibility for the quality assessment in CSF laboratories. The diagnostic relevance is described for neurological and psychiatric diseases, for which CSF analysis can’t be replaced by other diagnostic methods without loss of information. Dominance of intrathecal IgM, IgA or three class immune responses give a systematic approach for Facial nerve palsy, Neurotrypanosomiasis, Opportunistic diseases, lymphoma, Neurotuberculosis, Adrenoleucodystrophy or tumor metastases. Particular applications consider the diagnostic power of the polyspecific antibody response (MRZ-antibodies) in multiple sclerosis, a CSF-related systematic view on differential diagnostic of psychiatric diseases and the dynamics of brain- derived compared to blood-derived molecules in CSF for localization of paracytes. RESUMO A análise da síntese intratecal de IgG, IgA e IgM no liquido cefalorraquidiano (LCR) e a avaliação destas em diagramas com quocientes sugere padrões de diversas doenças. Estes dados, juntamente com outros parâmetros como a função de barreira, o fluxo liquórico, a citologia, o lactato e a pesquisa de anticorpos, integrados em uma ficha de paciente, permite uma interpretação baseada em conhecimento e permite também uma aferição da qualidade em laboratórios de LCR. A relevância diagnóstica é descrita para doenças neurológicas e psiquiátricas pois a análise do LCR não pode ser substituída por outros metódos diagnósticos sem perda de informação para o diagnóstico do paciente. O aumento da síntese intratecal de IgM, IgA ou das 3 classes de imunoglobulinas sugerem um diagnóstico sistemático de paralisia facial periférica, neurotripanosomiase, doenças oportunísticas, linfoma, neurotuberculose, adrenoleucodistrofia ou metástases de tumores cerebrais. A resposta poliespecífica de anticorpos contra sarampo, rubéola e varicela zoster (MRZ reação) é sugestiva de esclerose múltipla. Uma visão sistemática considera o diagnóstico diferencial de doenças psiquiátricas e doenças chrônicas. A dinâmica de moléculas derivadas do cérebro comparadas com aqueles derivadas do sangue é importante para a localização de parasitos em doenças parasitárias do sistema nervoso.

Objective: To evaluate the frequency of central vestibular disorders, vertigo and dizziness in patients aged 65 to 90 years. Methods: We analyzed 735 patients in this age range seen consecutively from January 1990 to December 2009. Results: A total of 32 patients had central vestibular disorders, and 11 had neurological disorders diagnosed by imaging. Conclusion: Vertigo and dizziness occur frequently in elderly people with neurological disorders, and affect their quality of life. Falling is common and may lead to disabling consequences. RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência de afecções vestibulares centrais em pacientes com 65 a 90 anos de idade e com vertigens ou tonturas. Métodos: Análise de 735 pacientes nessa faixa etária examinados sequencialmente de janeiro de 1990 a dezembro de 2009. Resultados: Dos pacientes, 32 apresentaram afecções vestibulares centrais; 11 outros apresentaram afecções neurológicas diagnosticadas por imagem. Conclusão: A vertigem e as tonturas ocorrem frequentemente em pacientes idosos com distúrbios neurológicos e afetam sua qualidade de vida; quedas são comuns e podem levar a sérias consequências.

Objetivo: Avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor e visual de crianças com deficiência visual. Métodos: Foram avaliadas 45 crianças, de ambos os gêneros, em um período de 6 meses. As crianças foram distribuidas em dois grupos de estudo: experimental e de controle. Dessa forma aplicou-se a avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor e da funcionalidade visual. Resultado: No grupo controle 86,66% da amostra estava inadequado quanto ao comportamento da coordenação, entretanto, todos os aspectos analisados estavam inadequados. As diferenças entre os grupos mostraram-se significativas, já que valores como p

O objetivo deste trabalho é descrever os principais aspectos epidemiológicos e clínico-patológicos das principais doenças do sistema nervoso de ruminantes e equinos diagnosticadas no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) para servir como base para veterinários de campo ou que trabalham em laboratórios de diagnóstico. Esses dados foram buscados em trabalhos publicados pela equipe do LPV-UFSM ou retirados dos arquivos do laboratório. As principais doenças do sistema nervoso diagnosticadas em bovinos foram a raiva, a encefalopatia hepática decorrente de insuficiência hepática por ingestão de Senecio spp., a meningoencefalite por herpesvírus bovino, a babesiose cerebral, a intoxicação por Solanum fastigiatum, a febre catarral maligna e a polioencefalomalacia. Em ovinos foram diagnosticadas a cenurose, a meningoencefalite por Listeria monocytogenes, o tétano, os abscessos encefálicos ou vertebrais e a raiva. Meningoencefalite por L. monocytogenes foi a única doença do sistema nervoso descrita em caprinos. Equinos foram afetados pela leucoencefalomalacia, tripanossomíase e tétano. The epidemiological, clinical, and pathological hallmarks of neurological diseases of ruminants and horses diagnosed in the Laboratory of Veterinary Pathology (LVP) of the Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) are herein described. This paper is intended to work as a compiled database for practitioners or veterinarians working in diagnostic laboratories. Data was gathered from papers published by the LVP-UFSM faculty and staff or retrieved from the laboratory archives. The most important neurological diseases of cattle included rabies, hepatic encephalopathy due to ingestion of Senecio spp., meningoencephalitis by bovine herpesvirus, cerebral babesiosis, poisoning by Solanum fastigiatum, malignant catarrhal fever, and polioencephalomalacia. Sheep were affected mostly by coenurosis, meningoencephalitis by Listeria monocytogenes, tetanus, encephalic or vertebral abscesses, and rabies. Goats were affected by meningoencephalitis by L. monocytogenes. Leukoencephalomalacia, trypanosomiasis by Trypanosoma evansi, and tetanus were important neurological diseases of horses.

Neste trabalho são descritos aspectos epidemiológicos e clinico-patológicos das principais doenças neurológicas de ovinos diagnosticadas no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) no período entre 1990 e 2007. A partir de uma busca nos arquivos do LPV-UFSM foram encontrados 586 exames de ovinos correspondentes a necropsias realizadas no laboratório ou a exames de amostras remetidas por veterinários de campo. Sessenta e nove casos experimentais foram excluídos do estudo. Os 517 casos restantes eram compostos de 361 casos (69,8%) com diagnóstico conclusivo e 156 casos (30,2%) com diagnóstico inconclusivo. Ovinos morreram em decorrência de doença neurológica em 58 casos (16%) do grupo com diagnóstico conclusivo. As doenças diagnosticadas mais frequentemente foram cenurose (15 casos ou 25,8%), listeriose (nove casos ou 15,5%), tétano (oito casos ou 13,7%), abscessos vertebrais (quatro casos ou 6,8%) e abscessos encefálicos (três casos ou 5,1%). Intoxicação por Erytroxylum argentinum, mielite supurativa pós-caudectomia, meningoencefalite fibrino-supurativa, polioencefalomalacia e raiva (dois casos ou 3,4% cada) foram ocasionalmente diagnosticadas. Desmielinização medular, edema da substância branca encefálica, encefalomalacia focal simétrica, hidranencefalia, hipoplasia cerebelar, intoxicação por organofosforado, intoxicação por Solanum pseudocapsicum, mielite fibrino-supurativa e provável intoxicação por closantel (um caso ou 1,7% cada) foram raramente observadas. A retrospective study of neurological diseases of sheep in southern Brazil was conducted over an 18-year period (1990-2007). A data base search was carried out in the files of the Laboratory of Veterinary Pathology (LPV) of the Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), central Rio Grande do Sul state, Brazil. A total of 586 sheep were examined. These cases corresponded to necropsies performed in the LPV-UFSM or to mailed in samples from practitioners. Out of these, 69 experimental cases were excluded from this study. The remaining 517 cases were composed of 361 (69.8%) cases with conclusive diagnoses and 156 (30.2%) cases with inconclusive diagnoses. In 58 (16%) occasions, sheep died in consequence of neurological disease. Most important diseases included coenurosis (15 cases or 25.8%), listeriosis (9 cases or 15.5%), tetanus (8 cases or 13.7%), vertebral abscesses (4 cases or 6.8%), and cerebral abscesses (3 cases or 5.1%). Poisoning by Erytroxylum argentinum, post-caudectomy suppurative myelitis, fibrinosuppurative meningoencephalitis, polioencephalomalacia, rabies (2 cases or 3.4% each) were occasionally diagnosed. Spinal cord demyelinization, encephalic white matter edema, focal symmetrical encephalomalacia, hydranencephalia, cerebellar hypoplasia, poisoning by organophosphate, poisoning by Solanum pseudocapsicum, fibrinosuppurative myelitis, and presumptive closantel toxicity (1 case or 1.7% each) were rarely seen.

Pesquisa qualitativa, exploratória que teve como objetivo identificar e conhecer o significado de ser cuidador familiar de paciente com afecção neurológica. Foram entrevistados vinte e um cuidadores familiares, de ambos os gêneros, no Hospital das Clínicas da Universidade do Vale do Sapucaí em seus respectivos domicílios. A coleta de dados foi realizada mediante entrevista semiestruturada, gravada e transcrita literalmente. As diretrizes metodológicas do Discurso do Sujeito Coletivo foram utilizadas para a seleção das ideias centrais e das expressões-chave correspondentes, a partir das quais foram extraídos os discursos dos cuidadores. Identificaram-se as seguintes representações sobre o evento ser cuidador: "cuidar", "carinho e responsabilidade", "ato de amor", "missão e vocação", "obrigação" e "dificuldade". Confirmam-se neste estudo os sentimentos positivos e negativos inerentes às tarefas do cuidador familiar. This is a qualitative exploratory research that aimed to identify and learn the meaning of being a family care provider of a neurologically affected patient. Twenty-one family care providers of both sexes were interviewed at the clinical hospital of University Vale do Sapucaí and at their homes. Data collection was carried out through semi-structured interviews, which were recorded and transcribed. The methodological guidelines of the Collective Subject Discourse were used to select the central ideas and corresponding key expressions, from which the care providers' discourses were extracted. The following representations were identified about the event of being a care provider: "to provide care", "affection and responsibility", "act of love", "mission and vocation", "obligation" and "difficulty". In this study, the positive and negative senses inherent in the task of family care provider were confirmed.

Mestrado em Biomedicina Molecular As lesões na medula espinal são uma desordem neurológica comum com um impacto significativo na sociedade moderna do ponto de visto físico, psicosocial e socioeconómico. Apesar de vários vertebrados serem capazes de regenerar lesões do sistema nervoso central, nomeadamente da medula espinal (ex. Rã, Peixe-zebra, Salamandra), está bem estabelecido que os seres humanos, e outros mamíferos adultos, não o conseguem fazer. Como tal, em consequência de lesões traumáticas no cérebro ou medula espinal, há incapacidade dos axónios crescerem extensivamente no tecido lesado. No entanto, um estudo importante realizado no virar do século por Ramón y Cajal, comprovou que a incapacidade das fibras nervosas regenerarem “deriva de condições externas, da presença ou ausência de fatores auxiliares que são indispensáveis para o processo regenerativo”, trazendo assim esperança que a neuroregeneração possa ser alcançada por modulação de condições celulares e moleculares. Esta dissertação tem como objetivo adquirir uma melhor e mais extensa compreensão dos genes e processos fisiológicos que são cruciais durante a regeneração da medula espinal, usando estudos de expressão genómica de modelos regenerativos, tais como Xenopus laevis, Xenopus tropicalis e Danio rerio, estabelecendo-se simultaneamente um paralelismo com os respetivos ortólogos humanos com o objetivo de encontrar genes candidatos no genoma humano passíveis de serem modulados com vista a alterar o estatuto não-regenerativo dos mamíferos adultos. Spinal cord injuries are a common neurologic disorder that have devastating impacts on modern society, be it from physical, psychosocial, or socioeconomic point of view. Although many small vertebrates are capable of regenerating lesions to the central nervous system, namely the spinal cord, (e.g. frog, zebrafish, salamander) it is well established that humans and other adult mammals cannot. As so, failure of axons to grow extensively through damaged central nervous system (CNS) tissues is a common consequence of injury to the brain and spinal cord on adult mammals. However, an important study made at the turn of the century by Ramón y Cajal, proved that the failure of central fibers to regrow “derives from external conditions, the presence or absence of auxiliary factors that are indispensable to the regenerative process”, thus bringing hope that neuroregeneration can be achieved by modulating cellular and molecular conditions. Through this dissertation, we aim to get a better understanding of the involvement of the genes and physiological processes that are crucial during regeneration of the spinal cord, using genome wide expression studies of regenerative models such as Xenopus laevis, Xenopus tropicalis, and Danio rerio, while drawing parallel to its human orthologues. Being our goal to find perfect gene candidates in the human genome that are predictably capable of being modulated so we can alter the non-regenerative status of the adult mammals.

Objetivos: Revisar os aspectos psicológicos e neuropsicológicos da epilepsia do lobo frontal na infância. Fonte de dados: Revisão da literatura, utilizando, principalmente, artigos de jornais indexados no SciELO e Medline. Síntese dos dados: Crises epilépticas do lobo frontal na infância, aspectos neuropsicológicos e psicológicos da epilepsia do lobo frontal e suas repercussões são abordados e discutidos. Conclusões: Na criança, a epilepsia do lobo frontal pode gerar distúrbios psicológicos e neuropsicológicos, como déficits em funções executivas (cognição, planejamento, linguagem, memória e atenção), alterações comportamentais (controle de impulsos e agressividade), manifestações de crises epilépticas comportamentais e piora da qualidade de vida. Suas alterações podem ser confundidas com doenças psiquiátricas, reforçando a importância do diagnóstico diferencial e da avaliação neuropsicológica

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária, Ciências Veterinárias A Epilepsia Idiopática apresenta-se como a doença neurológica crónica mais frequente no âmbito da neurologia veterinária, com uma prevalência estimada entre 0,5 e 5,7% em cães. Com uma idade de apresentação entre os 6 meses e os 5 anos de idade, possui maior incidência em algumas raças puras. As influências genéticas são tidas como base provável para a diminuição do limiar convulsivo do animal, com algumas raças já descritas com herança genética comprovada. Algumas particularidades inerentes da medicina veterinária, que vão desde a acessibilidade ao animal como a subjetividade dos sinais clínicos referidos pelos proprietários ou o custo financeiro de alguns exames de diagnóstico, estão na base da limitação do diagnóstico e do conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos desta doença. Neste trabalho são descritos três casos presuntivos de Epilepsia Idiopática. Nos três animais o diagnóstico foi avançado com recurso ao diagnóstico de exclusão necessário para a doença em causa, baseado nos seguintes fatores: descrição dos eventos convulsivos, realização de exame físico e neurológico sem alterações, parâmetros hematológicos e bioquímicos séricos dentro dos valores de referência, análise de líquido cefaloraquidiano sem alterações, provas imagiológicas por tomografia computadorizada e ressonância magnética sem descrição de lesões a nível cerebral. A eficácia da terapia farmacológica variou entre os três animais; sendo alcançada em um caso com recurso apenas, a monoterapia com fenobarbital e nos outros animais, refratários ao tratamento, outros fármacos antiepilépticos foram utilizados, sendo o controlo convulsivo atingido em apenas mais um animal. Num dos casos, o animal mostrou-se refratário ao tratamento com a utilização de quatro fármacos anticonvulsivos, tendo sido eutanasiado por apresentar, ao longo do tempo, quadros convulsivos mais graves e não ter mostrado qualquer melhoria com a terapêutica instituída. Idiopathic Epilepsy is the most common naturally occuring chonic neurologial condition in the veterinary medicine and has been estimated to occur at a frequency of 0,5 to 5,7% in the canine population. It usually presents itself between 6 months and 5 years of age, with a greater incidence in some purebreeds. Genetic influences are thought to be the probable foundation for the influence of the convulsive threshold of the animal, the existence of a genetic heritage has been proved in some breeds, of varying types. Some inherent particularities of veterinary medicine, ranging from accessibility to the animal as the subjectivity of the clinical signs listed by the owners or the financial cost of some diagnostic tests, are at the base of the limitation of the diagnosis and the pathophysiological mechanisms of this disease. In this thesis 3 presumptive cases of Idiopathic Epilepsy are described. In these 3 animals the diagnosis was consistent with the diagnosis of exclusion needed for the disease in question, based upon the following factors: description of the convulsive events, physical and neurological exam without changes, hematological and biochemical results within the parameters of reference, analysis of cerebrospinal fluid without changes, imaging tests by computerized tomography and magnetic resonance without a description of injuries in the brain. The effectiveness of pharmacological therapy ranged from the three animals; being achieved in one case, using the monotherapy with phenobarbital and in the other two animals, who did not respond to treatment, other antiepileptic drugs were used, and the convulsive control was reached in just one animal. In one case, the animal was refractory to treatment with the use of four anticonvulsants drugs, having been euthanized for presenting over time, more serious seizures and did not have shown any improvement with the therapy instituted.

Adenosine triphosphate (ATP) is released onto the pinealocyte, along with noradrenaline, from sympathetic neurons and triggers P2Y1 receptors that enhance β-adrenergic-induced N-acetylserotonin (NAS) synthesis. Nevertheless, the biotransformation of NAS into melatonin, which occurs due to the subsequent methylation by acetylserotonin O-methyltransferase (ASMT; EC 2.1.1.4), has not yet been evaluated in the presence of purinergic stimulation. We therefore evaluated the effects of purinergic signaling on melatonin synthesis induced by β-adrenergic stimulation. ATP increased NAS levels, but, surprisingly, inhibited melatonin synthesis in an inverse, concentration-dependent manner. Our results demonstrate that enhanced NAS levels, which depend on phospholipase C (PLC) activity (but not the induction of gene transcription), are a post-translational effect. By contrast, melatonin reduction is related to an ASMT inhibition of expression at both the gene transcription and protein levels. These results were independent of nuclear factor-kappa B (NF-kB) translocation. Neither the P2Y1 receptor activation nor the PLC-mediated pathway was involved in the decrease in melatonin, indicating that ATP regulates pineal metabolism through different mechanisms. Taken together, our data demonstrate that purinergic signaling differentially modulates NAS and melatonin synthesis and point to a regulatory role for ATP as a cotransmitter in the control of ASMT, the rate-limiting enzyme in melatonin synthesis. The endogenous production of melatonin regulates defense responses; therefore, understanding the mechanisms involving ASMT regulation might provide novel insights into the development and progression of neurological disorders since melatonin presents anti-inflammatory, neuroprotective, and neurogenic effects.

Resumo:A Distrofia Muscular Oculofaríngea é uma miopatia hereditária de transmissão autossômica dominante, de início tardio, com sinais clínicos de ptose palpebral e disfagia orofaríngea, essa podendo estar associada à fraqueza muscular proximal. O presente estudo analisa a conduta fonoaudiológica em um caso de distrofia oculofaríngea. O sujeito atendido no ambulatório de Fonoaudiologia, desde março de 2013, com sessões quinzenais, frequência essa modificada para sessões semanais a partir de julho do mesmo ano. A terapia constituiu-se com os objetivos de: aprimorar a mobilidade das estruturas orofaciais; organizar a coordenação pneumofonoarticulatória; reavaliar frequentemente a disfagia, por meio do registro dos episódios de sinais e sintomas de disfagia na alimentação habitual, assim como, da verificação das consistências da dieta usual com manobra de segurança (queixo no peito); verificar o peso; utilizar o diário de distúrbios da deglutição, e orientar a realização dos exercícios orofaciais em casa. Houve estabilização do quadro clinico e do peso corporal durante o ano de atendimento, com posterior retomada de progressão da doença. O direcionamento clínico sugerido é de uma abordagem interdisciplinar, cuja contribuição da fonoaudiologia é do favorecimento para uma alimentação segura, a facilitação da comunicação oral e melhoria da qualidade de vida. Abstract:The Muscular Dystrophy Oculo-pharyngeal myopathology is a hereditary autosomal dominant, late-onset, with clinical signs of ptosis and oral pharyngeal dysphagia, this may be associated to the proximal muscle weakness. This study examines the speech therapy conduct in a case of oculus-pharyngeal dystrophy. The subject was treated in the speech-language therapy outpatient since March 2013, with biweekly sessions, being changed to weekly sessions from July of the same year. The therapy consists of improving mobility of oral facial structures; organization of the pneumonic articulatory coordination; frequent revaluations of the swallowing disorders, with the register of the episodes of signals and symptoms of swallowing disorders in the habitual feeding, as well as, by the verification of the usual diet consistencies with security maneuver (chin-chest); weight check; using the habitual daily swallowing disorders diary, and orientation for the accomplishment of the daily oral facials exercises at home. She had stabilization of the clinical picture and the corporal weight during the year of attendance, with posterior retaken of disease progression. The suggested clinical aiming is of interdisciplinary boarding, having as contribution from speech and language therapy, the aiding of a safe feeding, the facilitation of the verbal communication and improvement of the quality of life.

Objetivo: Este artigo tem como objetivo revisar estudos envolvendo acidentes por mergulho e lesão medular. A existência de poucos dados na literatura brasileira sobre este assunto motivaram a pesquisa. Métodos: Revisão bibliográfica (MEDLINE, LILACS), selecionando aspectos sobre prevenção de lesão medular e mergulho, educação, e medidas preventivas. Conclusão: A lesão medular causada por mergulho em águas rasas tem uma incidência elevada no mundo principalmente no período do verão. Ocorre em indivíduos jovens, sadios, geralmente do sexo masculino apresentando uma forte associação com uso de álcool. Medidas preventivas, educativas são primordiais para a diminuição de novos casos