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Introduction Essential tremor (ET) is one of the most common movement disorders. Despite its high prevalence and heritability, its genetic etiology remains elusive with only a few susceptibility genes identified and poorly replicated. Our aim was to find novel candidate genes involved in ET predisposition through whole exome sequencing. Methods We studied eight multigenerational families (N = 40 individuals) with an autosomal-dominant inheritance using a comprehensive strategy combining whole exome sequencing followed by case-control association testing of prioritized variants in a separate cohort comprising 521 ET cases and 596 controls. We further performed gene-based burden analyses in an additional dataset comprising 789 ET patients and 770 healthy individuals to investigate whether there was an enrichment of rare deleterious variants within our candidate genes. Results Fifteen variants co-segregated with disease status in at least one of the families, among which rs749875462 in CCDC183, rs535864157 in MMP10 and rs114285050 in GPR151 showed a nominal association with ET. However, we found no significant enrichment of rare variants within these genes in cases compared with controls. Interestingly, MMP10 protein is involved in the inflammatory response to neuronal damage and has been previously associated with other neurological disorders. Conclusions We prioritized a set of promising genes, especially MMP10, for further genetic and functional studies in ET. Our study suggests that rare deleterious coding variants that markedly increase susceptibility to ET are likely to be found in many genes. Future studies are needed to replicate and further infer biological mechanisms and potential disease causality for our identified genes.

Dado que la miopía es un factor de riesgo para el glaucoma y el estudio del paciente miope resulta a menudo complicado por las frecuentes alteraciones en la morfología del disco óptico; este trabajo se propuso para determinar mediante una revisión bibliográfica del tema si el nuevo protocolo de la tomografía de coherencia óptica (OCT) de análisis de la mínima anchura del anillo neurorretiniano (apertura de la membrana de Bruch- mínima anchura del anillo, por sus siglas en inglés BMO-MRW) ofrece alguna ventaja frente al protocolo tradicional de análisis de la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) peripapilar en el diagnóstico de glaucoma en el paciente miope con papila atípica.

Trabajo fin de grado en Enfermería, Introducción: La Fatiga Compasiva hace referencia al agotamiento físico, psíquico y emocional que se produce como consecuencia del contacto prolongado con el sufrimiento de los pacientes. Estudios previos apuntan a que aparece con mayor frecuencia en profesionales enfermeros que desarrollan su actividad profesional en Unidades de Cuidados Intensivos. El cuestionario Professional Quality of Life Scale versión V (ProQOL – V) ha sido una de las herramientas más empleadas para su medición a nivel internacional. Objetivo: Validación de la versión española del cuestionario Pro-QOL – V en enfermeras de Unidades de Cuidados Críticos de la Comunidad de Madrid. Metodología: Estudio de validación a realizar en 6 fases: Fase 1: traducción de la versión inglesa del cuestionario al español. Fase 2: versión preliminar traducida del cuestionario. Fase 3: retro-traducción del cuestionario al inglés. Fase 4: versión pre-final traducida del cuestionario. Fase 5: pilotaje de la versión pre-final del cuestionario con 40 enfermeras de Unidades de Cuidados Intensivos. Fase 6: Validación dese establecerán las propiedades psicométricas del cuestionario traducido. Conclusiones: la validación de la versión española del Pro-QOL – V permitirá disponer de una herramienta a priori válida y fiable para estudiar la Fatiga Compasiva en enfermeras de Cuidados Intensivos en nuestro contexto., Introduction: Compassion Fatigue refers to the physical, mental and emotional exhaustion that occurs as a consequence of prolonged contact with the suffering of the patients. Previous studies suggest that it appears more frequently in nursing professionals who develop their professional activity in Intensive Care Units. The Professional Quality of Life Scale version V questionnaire (Pro-QOL - V) has been one of the most widely used tools for its measurement at international level. Objective: Validation of the Spanish version of the Pro-QOL-V questionnaire in nurses from Critical Care Units of the Community of Madrid. Methodology: Validation study to be carried out in 6 phases: Phase 1: translation of the English version of the questionnaire into Spanish. Phase 2: preliminary translated version of the questionnaire. Phase 3: retro-translation of the questionnaire into English. Phase 4: translated pre-final version of the questionnaire. Phase 5: piloting the pre-final version of the questionnaire with 40 nurses from Intensive Care Units. Phase 6: Validation will establish the psychometric properties of the translated questionnaire. Conclusions: the validation of the Spanish version of the ProQOL - V will allow to have a valid and reliable a tool to study Compassion Fatigue in Intensive Care nurses in our context.

Objetivos: 1- analizar si los pacientes con Trastorno Bipolar (TB) muestran una disminución de la función visual con respecto a los sujetos sanos de su misma edad y sexo, y comparar el cambio a los cinco años de seguimiento en ambos grupos. 2- evaluar mediante tomografía de coherencia óptica (OCT) Spectralis las alteraciones estructurales de la neuro-retina en ambos grupos y comparar el cambio registrado a los 5 años, así como evaluar si esta técnica puede ser un método útil para detectar y monitorizar cambios neurodegenerativos en los pacientes con TB. Material y métodos: se seleccionaron 38 ojos de pacientes con TB y 122 ojos de controles sanos pareados por edad y sexo. Se les realizó el mismo protocolo de exploración en la visita basal y en la segunda visita a los cinco años, que incluía pruebas de función visual (agudeza visual, sensibilidad al contraste, visión cromática y campo visual) y estudio estructural de la retina mediante OCT Spectralis. La comparación de variables se realizó mediante los test de Chi-cuadrado, T-Student y corrección de Bonferroni para múltiples comparaciones. Resultados: en todos los análisis se encontraron mayores diferencias a nivel estructural que a nivel de la función visual. Observamos que en el grupo de los pacientes TB el adelgazamiento de la neuro-retina se producía más precozmente que en el grupo de los controles, siendo más significativo en los sectores temporales y en el haz papilomacular. No obstante, la reducción de estos espesores fue menor que la documentada para otras enfermedades neurodegenerativas.Conclusiones: el TB es una patología neuropsiquiátrica en la que existe una pérdida de fibras nerviosas a nivel del sistema nervioso central, detectable y cuantificable mediante el estudio del espesor de la neuro-retina como biomarcador de progresión de esta neurodegeneración. En el grupo de los pacientes con TB se registró una disminución de los espesores retinianos más precoz que en los controles, especialmente en los sectores temporales y el haz papilomacular. En la evaluación de la función visual no se observaron cambios significativos para ninguno de los dos grupos.

2 pags., Hasta ahora, la iluminación a partir de tubos fluorescentes “cool-white” ha sido considerada estándar y, en nuestro caso, los resultados han sido satisfactorios. Para obtener protocolos de propagación masiva de brotes de gran calidad para el patrón de pistacho híbrido UCB1 (Pistacia atlantica x P. integerrima) es interesante el estudio del efecto de diferentes tipos de iluminación LEDs. En este trabajo se han comparado tres tipos de luz blanca: fría (>5000°K), neutra (3800- 4500ºK) y cálida (2800-3500°K) ajustando su intensidad PAR a 35 micromol m-2 s-1. Como control se ha utilizado la iluminación con tubos fluorescentes “cool-white”., Este trabajo ha sido financiado en parte por el proyecto INIA-FEDER RTA2014-00056-C02-02 y por el Gobierno de Aragón (Grupo A12_17R).

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es una degeneración primaria, caracterizada por la afectación de las funciones cognitivas corticales, con un alto impacto a nivel funcional, un establecimiento lento y progresivo y por la aparición de depósitos de beta amiloide y los ovillos neurofibrilares. La retina es una proyección embrionaria del diencéfalo, y se consideran parte del sistema nervioso central. La degeneración producida en la retina y en el nervio óptico en la EA puede originarse por vía retrógrada desde la corteza visual o por vía directa desde la propia retina causada por los depósitos. Estos cambios anatómicos pueden ser detectados con técnicas de diagnóstico oftalmológicas que posibiliten el seguimiento de los cambios según progresa la neurodegeneración. Objetivos: Detectar los cambios que se producen en la retina, así como los cambios funcionales que se originan secundariamente, mediante pruebas psicofísicas oftalmológicas no invasivas y tomografía de coherencia óptica, en dos poblaciones de pacientes con EA, diferenciadas por el grado de evolución de la patología; comparando los resultados con una población control...

1 Pag., El proyecto “Mejora de la propagación del pistacho” (INIA RTA2014-00056-C02-02) tiene como uno de sus objetivos obtener protocolos de propagación de los patrones de pistacho para solucionar la falta de plantas en los viveros que no logran satisfacer la demanda existente, siendo un factor limitante que encarece la planta y permite la difusión de planta de baja calidad. Uno de los resultados del proyecto ha sido la obtención de un protocolo eficaz para la micropropagación clonal del patrón de pistacho UCB1 (Pistacia atlantica x P. integerrima) en el laboratorio de la Estación Experimental de Aula Dei-CSIC (EEAD). Para comprobar la idoneidad de este protocolo en el sector viverista se ha evaluado en este trabajo la adaptación del protocolo a la producción clonal y masiva del patrón en el vivero colaborador Viveros Provedo., Este trabajo ha sido financiado en parte por el proyecto INIA-FEDER RTA2014-00056-C02-02 y por el Gobierno de Aragón (Grupo A12_17R).