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This article was funded by the project NORTE-08-5369-FSE-000018, supported by Norte Portugal Regional Programme (Norte2020), under the PORTUGAL 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (ERDF) and by FCT—Fundação para a Ciência e a Tecnologia [UID/ BIM/04293/2013]. Background: In phenylketonuria (PKU), modified casein glycomacropeptide supplements (CGMP-AA) are used as an alternative to the traditional phenylalanine (Phe)-free L-amino acid supplements (L-AA). However, studies focusing on the long-term nutritional status of CGMP-AA are lacking. This retrospective study evaluated the long-term impact of CGMP-AA over a mean of 29 months in 11 patients with a mean age at CGMP-AA onset of 28 years (range 15–43) [8 females; 2 hyperphenylalaninaemia (HPA), 3 mild PKU, 3 classical PKU and 3 late-diagnosed]. Outcome measures included metabolic control, anthropometry, body composition and biochemical parameters. Results: CGMP-AA, providing 66% of protein equivalent intake from protein substitute, was associated with no significant change in blood Phe with CGMP-AA compared with baseline (562 ± 289 µmol/L vs 628 ± 317 µmol/L; p = 0.065). In contrast, blood tyrosine significantly increased on CGMP-AA (52.0 ± 19.2 μmol/L vs 61.4 ± 23.8 μmol/L; p = 0.027). Conclusions: Biochemical nutritional markers remained unchanged which is an encouraging finding in adults with PKU, many of whom are unable to maintain full adherence with nutritionally fortified protein substitutes. Longitudinal, prospective studies with larger sample sizes are necessary to fully understand the metabolic impact of using CGMP-AA in PKU. publishersversion published

Funding: This article was supported by National Funds through FCT-Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P., within CINTESIS, R&D Unit (reference UIDB/4255/2020). We aimed to report the implementation of a phenylketonuria (PKU) transition program and study the effects of follow-up with an adult team on metabolic control, adherence, and loss of follow-up. Fifty-five PKU patients were analysed in the study periods (SP): 2 years before (SP1) and after the beginning of adult care (SP2). Retrospective data on metabolic control and number of clinic appointments were collected for each SP, and protein intakes were analysed. In SP2, three patients (6%) were lost to follow-up. There was a small but statistically significant increase in median number of annual blood spots from SP1 to SP2: 11 (7–15) vs. 14 (7–20); p = 0.002. Mean ± SD of median blood Phe remained stable (525 ± 248 µmol/L vs. 552 ± 225 µmol/L; p = 0.100); median % of blood Phe < 480 µmol/L decreased (51 (4–96)% vs. 37 (5–85)%; p = 0.041) and median number of clinic appointments increased from SP1 to SP2: (5 (4–6) vs. 11 (8–13); p < 0.001). No significant differences were found regarding any parameter of protein intake. Our results suggest that the implementation of an adult service was successful as impact on metabolic control was limited and attendance remained high. Continuous dietetic care likely contributed to these results by keeping patients in fol-low-up and committed to treatment. publishersversion published

Para alívio da pobreza energética, é fundamental identificar as medidas mais adequadas e mais rentáveis a aplicar em edifícios de habitação social e garantir que os investimentos necessários resultem em necessidades energéticas compatíveis com os rendimentos da população residente neste tipo de edifícios.

Additional file 1. Supplementary data.

A reabilitação energética do parque edificado existente é crucial para que se consigam cumprir os objetivos delineados pela União Europeia para 2050. De facto, a responsabilidade dos edifícios já construídos na percentagem das emissões de carbono relacionadas com o uso de energia está bem estabelecida e é muito significativa. No caso dos edifícios residenciais, estes são responsáveis por cerca de 36% das emissões de carbono [1].

Os consumidores não possuem, em geral, consciência da ineficiência do seu sistema de aquecimento e dos custos associados ao seu funcionamento. Uma ferramenta de apoio à decisão pode ser determinante para uma escolha acertada do sistema de aquecimento mais adequado e eficiente.

A hepatite C é uma doença altamente prevalente no Brasil e que possui 6 genótipos diferentes. Objetiva-se apresentar um caso clínico no qual o paciente apresenta um genótipo atípico no Brasil, sendo possivelmente o primeiro caso desse genótipo no Norte do Brasil. Objetiva-se ainda analisar possíveis fatores de contaminação do referente caso. O estudo foi realizado mediante análise de prontuário do paciente e após discussão concluiu-se que o paciente teve como provável fator de contaminação a prática de relações sexuais com nativos de outros países. Assim, torna-se necessário avaliar a difusão de diferentes genótipos do vírus da Hepatite C (VHC) em diversas regiões e incentivar a implementação de medidas de saúde pública para conter a transmissão do vírus.

Introdução: As hepatites virais são consideradas a principal causa de comorbidades hepáticas no mundo, o que as tornam um grave problema de saúde pública devido à grande morbimortalidade associada à infecção. O HCV (Vírus da Hepatite C) é um vírus de RNA da família Flaviviridae e se encontra principalmente no sangue de indivíduos infectados. Desse modo, as principais formas de transmissão estão relacionadas ao uso de drogas, à transfusão de sangue e/ou hemoderivados e à transmissão sexual. Contudo, entre os casos rotulados como ocasionais, há uma porcentagem significativa de contágio em atos cirúrgicos, de forma a permitir que pacientes primariamente não infectados contraiam o HCV ao realizar tais procedimentos. Objetivo: Identificar a incidência do contágio de HCV via ato cirúrgico nas diferentes regiões brasileiras. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, cujos dados foram obtidos por meio de consulta a base de dados SINAN (Sistema de Informações de Agravos de Notificação), disponibilizado pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Foram analisados os dados de 2010 a 2018 que relatam a incidência e as formas de contágio da Hepatite Crônica C nas diferentes regiões brasileiras, com ênfase no contágio por ato cirúrgico. Resultados: Foram notificados 4.729 casos de Hepatite Crônica C adquiridos por tratamentos cirúrgicos no Brasil, de 2010 a 2018. A região Sul se destacou com 2.279 (48,19%) casos confirmados no período analisado, seguido pela região Sudeste, com 2.054 (43,43%). Em oposição, a região Centro-Oeste apresentou 46 (0,97%) casos e a região Norte, 59 (1,24%). Em 2012 houveram 652 (13,21%) casos de infecção por tratamentos cirúrgicos; enquanto que 2018 obteve os menores valores absolutos, com 279 (5,8%) casos confirmados. Conclusão: O estudo demonstrou a maior prevalência de contágio da Hepatite Crônica C por meio de cirurgias na região Sul. Em contrapartida, a região Centro-Oeste apresentou os menores valores absolutos. Em relação aos anos, 2012 obteve uma quantidade alarmante de casos confirmados, contrapondo 2018, com os menores números dentro do período analisado. Nesse contexto, apesar da infecção por tratamentos cirúrgicos ser rotulada como esporádica, demonstrou-se uma porcentagem alarmante, posto que é responsável por 3,46% dos casos de Hepatite Crônica C de 2010 a 2018. Dessa maneira, são necessárias medidas de prevenção voltadas, principalmente, à redução da contaminação e à segurança do ato cirúrgico.

Para reduzir as necessidades energéticas dos edifícios é necessário dar primazia aos sistemas passivos. As estratégias de aquecimento passivo da arquitetura vernácula podem ser uma solução.

Introduction: ABO incompatibility was considered a barrier to kidney transplant. However, the shortage of available organs for transplantation and the excellent long-term results further establish ABO-incompatible (ABOi) as a safe and effective therapeutic strategy. The aim of the present study was to evaluate the outcomes of ABOi transplantation in terms of graft survival and function, rejection episodes and infections complications. Methods: The authors present a single-center retrospective observational study in a unit with approximately 370 living donor kidney transplants registered. This study includes the analysis of 12 patients who underwent ABOi living donor kidney transplantation between November 2014 and July 2019. Desensitization protocol consisted of intravenous Rituximab 375mg/m2 single dose administration 2 weeks pretransplant. Tacrolimus and Mycophenolate Mofetil were started before transplantation one week and 48 hours respectively. Plasmapheresis was performed to remove anti-A or B antibodies until their titers were

O Pacto Ecológico Europeu lançou um desafio sem precedentes relativamente à necessidade de duplicar as taxas de reabilitação energética do edificado. Apesar de o potencial do investimento prometido para apoiar a transição necessária ser grande, é necessário que os instrumentos de políticas utilizados sejam adequadamente desenhados, pois a sua implementação é fortemente influenciada pelo contexto local.

Spontaneous rupture of the uterine artery is a rare cause of hemoperitoneum during pregnancy. This is a life-threatening condition associated with maternal and fetal mortality. We describe a case of spontaneous rupture of the left uterine artery in a 32-year-old healthy pregnant woman with an uneventful pregnancy.

Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn screening for endocrine and metabolic disorders, starting a low-protein diet immediately, with a consistent decrease in tyrosine levels. By the age of three, the child displayed a hyperactive behavior, starting treatment for ADHD two years later. At seven years of age, he shows a slight improvement in terms of behavior and attention span and has a cognitive performance slightly lower than his peers, despite maintaining acceptable tyrosine levels. His sister, who had a history of ADHD since age five, was diagnosed with HT III after family screening at the age of eight. Despite initiating a dietetic treatment, her behavior did not improve, and she has a mild intellectual impairment. Comments: This is the first case report describing siblings with HT III who underwent nutritional treatment with a low-protein diet in different phases of life, with a better neurological and behavioral evaluation in the patient who started treatment earlier. RESUMO Objetivo: A tirosinemia tipo III (TT III) é a forma mais rara das tirosinemias e o espectro clínico desta entidade não está totalmente esclarecido. O envolvimento neurológico é variável, incluindo o atraso cognitivo ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Descrevemos o caso de dois irmãos que foram diagnosticados com TT III em idades diferentes. Descrição dos casos: O caso índice foi diagnosticado no contexto do rastreio endócrino-metabólico neonatal, tendo iniciado imediatamente dieta hipoproteica, com redução consistente dos níveis de tirosina. Por volta dos três anos, foi detectado um comportamento hiperativo, tendo iniciado dois anos depois tratamento para o TDAH. Aos sete anos, apresenta leve melhora de comportamento e da atenção e avaliação cognitiva levemente inferior ou pouco abaixo quando comparado a crianças da mesma faixa etária, apesar de manter níveis aceitáveis de tirosina. A sua irmã, com história de TDAH desde os cinco anos, foi diagnosticada de TT III aos oito anos no contexto do rastreio de familiares. Apesar de iniciar tratamento dietético, nenhum efeito foi notado em termos de comportamento e a doente apresenta leve atraso cognitivo. Comentários: Este é o primeiro caso clínico descrito de irmãos com TT III que iniciaram terapêutica dietética com dieta hipoproteica em diferentes fases da vida, com melhor avaliação em termos neurológicos e comportamentais no doente que iniciou tratamento mais precocemente.

A reabilitação energética de edifícios é cada vez mais apontada como uma necessidade urgente no caminho do desenvolvimento sustentável dos meios urbanos. No entanto, devido à existência de barreiras a vários níveis (técnicos, económicos, e outros), não foi ainda possível fazer uma abordagem sistemática ao edificado existente. É por isso urgente o desenvolvimento de soluções com carácter rentável e com um elevado potencial de adoção por parte dos principais atores envolvidos nas decisões relativas à reabilitação dos edifícios. Neste contexto, as soluções prefabricadas modulares podem trazer grandes oportunidades como a redução de custos e de tempos de intervenção, ao mesmo tempo que aumentam a qualidade e a eficiência energética dos edifícios. Este capítulo apresenta o desenvolvimento de um protótipo de um painel modular prefabricado para aplicação na fachada de edifícios com o objetivo de reduzir significativamente as suas necessidades energéticas e que foi realizado no âmbito do projeto More-Connect financiado por verbas Europeias. O capítulo discute ainda a rentabilidade da aplicação deste painel no âmbito de uma reabilitação integrada num edifício piloto em Vila Nova de Gaia na zona metropolitana do Porto em Portugal. A rentabilidade desta solução é avaliada com recurso a uma metodologia de determinação do custo-ótimo que possibilita a análise e avaliação do impacto em termos energéticos e económicos de diferentes combinações de medidas de reabilitação a nível da envolvente juntamente com a utilização de sistemas de climatização e AQS (Águas Quentes Sanitárias) e soluções que permitam o aproveitamento de energia renovável.