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No Brasil existem poucas ações no campo da genética em saúde pública. A localização dos centros de testagens e aconselhamento genético nos grandes centros urbanos dificultam o desenvolvimento de estratégias por parte da Atenção Primária à Saúde. Este estudo objetiva identificar a importância das ações educativas e do aconselhamento genético na Atenção Primária à Saúde quanto à doença falciforme. Trata-se de um estudo descritivo, exploratório, com suporte na revisão sistemática da literatura na qual a amostra foi composta por 13 artigos. A busca dos mesmos foi realizada nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde, sendo estas a Scientific Electronic Library Online e a Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e em manuais e portarias do Ministério da Saúde. A coleta de dados se deu no 1º semestre de 2011 por meio de um formulário semiestruturado. Essas medidas, em se tratando da anemia falciforme, constitui-se um mecanismo importante no âmbito da Atenção Primária e da saúde pública em geral no Brasil, visto que ações deste tipo poderão contribuir para a prevenção, identificação e o tratamento precoce da doença, sendo estes requisitos indispensáveis à qualidade e à expectativa de vida das pessoas doentes. Os estudos demonstraram que a prevalência da doença falciforme no Brasil é alta, no entanto, a grande maioria das pessoas acometidas pode ter suas intercorrências e necessidades atendidas com boa resolutividade na Atenção Primária à Saúde.

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

O objetivo deste trabalho é identificar pontos de continuidade e de ruptura entre eugenia e aconselhamento genético. Para isso, analisamos os contextos em que essas práticas se sucedem, parte dos aspectos e efeitos discursivos a eles associados, bem como as especificidades de seus modos de funcionamento. Por um lado, ambos compartilham um regime de veridicção em que a ciência moderna desempenha um papel central, já que o que é verdadeiro e o que legitima a tomada de decisões é o que emana da ciência. Além disso, traços da biopolítica associada à eugenia como a parceria entre estado e indivíduos na busca pelo bem estar da nação e a fundamentação tanto da ação governamental quanto das escolhas individuais num cálculo de tipo econômico, de custos e benefícios também são importantes para o aconselhamento genético. Por outro lado, enquanto a eugenia era exercida por estados que disciplinavam as condutas individuais e regulavam as populações para melhorar a raça humana, o aconselhamento genético relaciona-se a um período de redução dos encargos estatais, cabendo aos indivíduos a atenção à saúde e o gerenciamento dos riscos que podem acometê-los. Governo, mercado e especialistas apenas modulam (eventualmente adotando posturas punitivas, quando algum fluxo destoa das dinâmicas do controle) o campo de probabilidades e riscos aberto por aqueles que, como empreendedores de si mesmos, voluntariamente administram seu capital genético. Nesse sentido, há uma afinidade entre as racionalidades do aconselhamento genético, da governamentalidade neoliberal e da sociedade de controle. Não obstante, ao mesmo tempo em que desencadeia processos de autovigilância e de autocontrole, o neoliberalismo abre brechas para que seja exercida um novo tipo de cidadania, biológica ou genética, que estaria a ser experimentada, por exemplo, por associações de portadores de determinadas doenças, por surdos que usam a genética para ter filhos surdos, ou por pacientes-clientes que cada vez mais engajam-se, como stakeholders, na busca por financiamentos e melhorias para os tratamentos de suas doenças. Essas expressões de cidadania revelam-se importantes objetos de estudos na medida em que evidenciam potencialidades e rupturas nas trajetórias sociotécnicas e em que permitem identificar os modos e efeitos das resistências à tecnocracia e à democracia representativista. This work aims to identify points of similarity and rupture between eugenics and genetic counselling. We analyse the contexts in which these practices occur, as well as their discourse and the peculiarities of how they operate. On the one hand, both base themselves on a regime of truth in which what is true and legitimates decision-making mainly emerges from science. Furthermore, features of the biopolitics related to eugenics e.g. State and individuals pursuing together the well being of the nation and the grounding of government policies and individual choices in a calculation based in costs and benefits are also important for genetic counselling. On the other hand, while eugenics was practiced by States that disciplined individual conduct and regulated their populations to improve the human race, genetic counselling emerged in a configuration of diminishing States duties. Health care is increasingly up to individuals, as well as the management of the risks that may afflict their lives. Government, market and experts solely modulate (eventually adopting punitive attitudes, when some flow is out of control) the probabilities and risks related to individuals who, as entrepreneurs of themselves, voluntarily manage their genetic capital. Thus, there is an affinity between the rationalities of genetic counselling, neoliberal governmentality and society of control. Nevertheless, besides producing processes of self-surveillance and self-regulation, neoliberalism opens opportunities to practice a new kind of citizenship, a biological or a genetic citizenship. It is experienced, for instance, by associations of patients with certain diseases, by deaf people who use genetics to have deaf children or by patients-costumers who, as stakeholders, increasingly engage themselves in demands for funding and improvements in the treatment of their diseases. This new kind of citizenship proves to be an important object of study because it shows potentialities in sociotechnical trajectories and because it allows us to identify the modes and the effects of the resistance to technocracy and representative democracy.

A presente dissertação surge da necessidade de colmatar a falta de ferramentas para os profissionais que realizam aconselhamento genético avaliarem a qualidade da sua prática. Estima-se que através da melhoria da prática se consiga alcançar uma melhoria dos cuidados de saúde em genética e uma maior satisfação por parte dos consultandos. Este estudo apresenta a construção e a validação de uma escala de avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético, destinada a profissionais portugueses. Pretende-se que esta ferramenta, pioneira do seu tipo em Portugal, forneça dados para a identificação de necessidades dos profissionais e dos serviços de genética e, consequentemente, facilite a elaboração de programas de intervenção que visem suprir essas necessidades. Esta investigação iniciou-se pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões que integram o processo do aconselhamento genético e os fatores que têm sido identificados como possíveis efeitos do mesmo. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste com 5 peritos da área e os necessários ajustamentos da escala, alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes (52% do total da população), que responderam a 81 cópias da escala. Os resultados obtidos permitiram a validação preliminar da escala, através do estudo das propriedades psicométricas como a sensibilidade, a consistência interna, a análise das componentes principais e as correlações. Com base nestes critérios estatísticos selecionaram-se os melhores itens, ficando a versão final da escala constituída por 50 itens. A versão reduzida da escala, além das variáveis sociodemográficas, compreende as cinco dimensões e doze subdimensões. No final deste trabalho de dissertação são reconhecidas as contribuições bem como limitações do estudo, sendo ainda sugeridos trabalhos posteriores no sentido de melhorar a aplicabilidade e utilidade da escala.

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, Programa de Pós-Graduação em Direito Bibliografia: f. 164-178 Resumo: No presente trabalho, buscou-se analisar a responsabilidade civil do médico conselheiro genético nas situações denominadas de concepção, nascimento e vida indevidos, oriundas dos aconselhamentos genéticos pré-conceptivos, pré-implantatórios e pré-natais. Partindo-se das fundamentações das ações decorrentes das ditas situações no Direito estrangeiro, em especial no espanhol, estadunidense, francês, inglês e português, concluiu-se acerca do cabimento das ações por concepção e nascimento indevido, mas o não cabimento das ações por vida indevida junto ao ordenamento jurídico brasileiro. Para cumprir este designo foi necessário estudar a relação médico-paciente, as especificidades do aconselhamento genético, em especial suas fases e consequências práticas e jurídicas, casos específicos presentes na doutrina e jurisprudências estrangeiras e o sistema de responsabilidade civil brasileiro em geral e aplicado ao médico. Abstract: In the present study, aimed to examine the civil liability of medical genetic counselor called in situations of wrongful conception, birth and life, coming from the preconceptional, preimplantation and prenatal genetic counseling. Building on the foundations of the said actions resulting from situations in foreign law, particularly the spanish, american, french, english and portuguese, it was concluded about the appropriateness of the actions for wrongful conception and birth, but not the appropriateness of the actions by the wrongful life with undue Brazilian law. To carry out this purpose it was necessary to study the doctor-patient relationship, the specifics of genetic counseling, especially its phases and practical and legal consequences, in specific cases present doctrine and jurisprudence foreign and Brazilian civil liability system in general and applied to the doctor.

Las enfermedades de origen genético causan en la actualidad cerca de un 34% de los decesos en los menores de un año. El conocimiento obtenido desde el inicio del Proyecto Genoma Humano ha facilitado herramientas sobre cómo prevenirlas y curarlas. Entre aquéllas se incluye el consejo genético, que debe proporcionar las bases para una decisión informada sobre la gestación de un niño. Estas nuevas tecnologías imponen situaciones éticas cada vez más complejas y cotidianas. ¿Qué hacer con la información que se obtiene? ¿Puede usarse para curar enfermedades genéticas? ¿Cómo promover y cautelar el empleo ético de esta información? En este artículo se presentan las bases del consejo genético y sus implicancias éticas desde una perspectiva personalista Diseases of genetic origin presently cause around 34% of the deaths of minors under a year old. The knowledge obtained since the Human Genome Project begun has provided tools for prevention and cure. Among them genetic counseling is included, which must provide the basis for an informed decision over child gestation. These new technologies imply more and more usual and complex ethical issues. What to do with the information obtained? May it be used to cure genetic diseases? How to promote and assure this information’s ethical practice? The basis for genetic counseling and its ethical implications are presented here under a personalized perspective As enfermidades de origem genética causam na atualidade cerca de 34% de mortes em menos de um ano. O conhecimento obtido desde o início do Projeto Genoma Humano, nos forneceu ferramentas a respeito de como preveni-las e curá-las. Entres outras se inclui o aconselhamento genético, que deve fornecer as bases para uma decisão informada a respeito da gestação de um bebê. Estas novas tecnologias trazem situações éticas cada vez mais complexas e corriqueiras. O que fazer com a informação que se obtêm? Pode-se usar para curar enfermidades genéticas? Como promover e com cuidado e cautela a respeito da utilização ética desta informação. Neste artigo são apresentadas as bases do Aconselhamento Genético e suas implicações éticas a partir de uma perspectiva personalista

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias da Unicamp, mediante solicitação do Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias do Ministério da Saúde. Genetic counseling is a major component of medical conduct in sickle cell disease with relevant medical, psychological, social, ethical and judicial implications. In the current work considerations of this process elaborated by the Genetic Counseling Service on Hemoglobinopathies of Unicamp at the request of the National Program of Comprehensive Care to Sufferers of Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, of the Brazilian Ministry of Health, are presentedl.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos. Medicalization is a highly visible and widespread social phenomenon in Western societies which is expressed differently according to gender. Pregnancy is heavily medicalized, and a surveillance network surrounds pregnant women, holding them accountable for both their own health and the production of a healthy fetus. Prenatal risk control is proposed in a context where diagnostic and therapeutic possibilities overlap. This problem is aggravated by the fact that abortion is illegal in Brazil. The current article is the result of research in a genetic counseling unit that consisted of: observation of consultations, review of patient files, and interviews with health professionals. The highly medicalized context of genetic counseling is discussed, as well as physicians' perception of their own practice. The article also discusses the potential impact on women's decisions related to risks, techniques, exams, and their consequences.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Sociais, Departamento de Sociologia, 2006. Esta dissertação teve como objeto de estudo a prática do aconselhamento genético, procedimento biomédico por meio do qual as pessoas são informadas sobre traços e doenças genéticas e orientadas com relação às decisões reprodutivas. O aconselhamento genético é um caso singular para a análise da composição de um campo como proposto na teoria social de Pierre Bourdieu. É por meio do aconselhamento genético que o avanço das descobertas no campo da genética, como é o caso do Projeto Genoma Humano, tem chegado ao alcance de um número cada vez maior de pessoas que são informadas sobre riscos de doenças ou mesmo cuidados a serem adotados com relação a uma doença ou traço genéticos identificados. O objetivo da pesquisa foi analisar os argumentos que fundamentam a posição segundo a qual o aconselhamento genético é considerado uma atividade não privativa de médicos. Como estratégias metodológicas foram realizados: uma enquete com 342 profissionais de saúde participantes do "Congresso Brasileiro de Genética Clínica"; entrevistas em profundidade com dez especialistas em aconselhamento genético; levantamento de 3 casos de discriminação genética; e descrição etnográfica da cena do aconselhamento genético de um centro de referência em testes genéticos. A pesquisa realizada teve como referencial de análise a anemia falciforme, a doença genética mais prevalente na população brasileira, sobretudo entre pessoas negras e pobres, e considerada uma questão central de saúde pública. Os resultados da pesquisa realizada mostraram que 70% das pessoas entrevistadas por meio da enquete consideram o aconselhamento genético uma atividade multidisciplinar e, portanto, não privativa de médicos. A percepção em relação à prática do aconselhamento genético está diretamente relacionada à posição e aos interesses dos agentes presentes no campo e reflete uma disputa de saberes cujos fundamentos é o disciplinamento dos corpos para a reprodução social e biológica e o exercício do biopoder. A prática do aconselhamento genético no campo da anemia falciforme é marcada pela disputa entre agentes e diversidade de significados atribuídos à doença, desde como uma questão de saúde pública a noções genéticas de identidade e pertencimento racial. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT This dissertation aimed at studying the practice of genetic counseling, the biomedical procedures through which people are informed about the traits and genetic diseases and also orientated about reproductive decisions. The genetic counseling is a singular case for the analysis of the composition of a field as established in the social theory of Pierre Bourdieu. It's through the genetic counseling that the advance of the findings in the genetic field, as the case of the Human Genome Project, has gotten to the reach more and more people who are getting informed about the risks or even the care to be followed in relation to an illness or identified genetic traits. The objective of this research was to analyze the arguments that base the proposition in which the genetic counseling is considered a non-private doctor activity. Methodological strategies were made as follows: a research took place in the “Congresso Brasileiro de Genética Clínica”, that is the Brazilian Congress of Clinical Genetics, which had 342 participants; 10 specialists in Genetic counseling were deeply interviewed; the study of three Brazilian cases of genetic discrimination. The research made had as its main goal the analysis of the Sickle Cell Anaemia, which is the genetic illness that prevails among the Brazilian population and also among black and poor people. This fact is considered the central matter of public health. The results of this research showed that 70% of the interviewed people in the congress considered genetic counseling a multidisciplinary activity and, therefore, not a doctor private like. The perception in relation to the practice of genetic counseling is directly related to the position and the interest of the field agents. It also reflects a dispute of knowledge which fundaments are the disciplining of the bodies for the social and biological reproduction and the exercise of the biopower. The practice of the genetic counseling in the field of the Sickle Cell Anaemia has been marked by the dispute among the agents and the diversity of the meanings attributed to the illness, as a matter of public health until the genetic notions of identity and racial belonging.

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo. OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

Estudo de 50 famílias que procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético da UFRGS, onde foram observados aspectos do seu comportamento, durante o período de 1980 a 1981.

A pesquisa teve como objetivo compreender psicologicamente vivências de mães e casais em processo de Aconselhamento Genético (AG) no Ambulatório de Genética Perinatal do CAISM/UNICAMP, após o nascimento de um filho portador de defeito de fechamento do tubo neural - compatível ou não com a sobrevida - visando ao planejamento de ações específicas voltadas a atenção à saúde mental nesse contexto. Dez participantes, atendidos naquele contexto no período de março/2003 a fevereiro/2004, foram selecionados tendo como critérios a riqueza e a representatividade das vivências psicológicas relatadas. O estudo descritivo e de caráter exploratório desenvolveu-se com base no método fenomenológico. Iniciou-se com a inserção da pesquisadora no ambulatório, na condição de estagiária. Foram realizadas observações durante as consultas de AG e, posteriormente, entrevistas semi-dirigidas com os participantes, estimuladas por questões disparadoras, em dois momentos: imediatamente após o AG e cerca de seis meses depois. Os relatos, transformados em narrativas trouxeram elementos das vivências psicológicas dos pais, tanto em relação à morte quanto à sobrevida do filho malformado, bem como de relações interpessoais significativas com familiares, amigos e com as equipes médicas. O diagnóstico da malformação, as decisões dela decorrentes e o contato com o filho vivo ou morto - constituíram intensas vivências psicológicas para mães e casais. A ênfase, porém, foi dada às vivências das mães pela considerável transformação existencial em função do nascimento de um filho malformado.Todas as participantes do estudo vivenciaram a maternidade, mesmo aquelas cujos filhos não sobreviveram ou que procederam à interrupção gestacional em etapa precoce do desenvolvimento fetal, e atribuíram aos bebês o status de filhos. A sobrevivência do filho malformado, por sua vez, alterou essencialmente a vida das mães e seus planos para o futuro, demandando delas intensos cuidados e dedicação, muitas vezes em detrimento de suas próprias necessidades. Assim, embora relatassem certa superação em relação ao sofrimento inicial, passaram a viver de acordo com os progressos do filho. Diferentemente, embora não com menos sofrimento, as mães cujos filhos faleceram parecem ter sido também capazes de superar parte do sofrimento ao longo do tempo, lidando com o vazio decorrente da suspensão do exercício da capacidade materna pela retomada de atividades rotineiras e de planos quanto ao futuro. Ainda que tenham existido limitações por parte dos pais para a compreensão das orientações recebidas no AG, este foi vivenciado positivamente, tanto em relação ao contato que tiveram com a equipe quanto ao fato de ele ter-se constituído numa oportunidade para alívio da culpa, desmistificação de fantasias quanto à origem da patologia e melhor compreensão do problema. A possibilidade de inserção da pesquisadora no serviço acrescentou ao estudo caráter etnográfico consideravelmente enriquecedor, levando a uma compreensão psicológica mais abrangente da complexidade da questão estudada e possibilitando a reflexão acerca da atenção psicológica de caráter institucional adequada ao contexto e ao fenômeno em foco, gerando algumas estratégias de intervenção. The research aimed to understand psychologically mother s and couples experiences in a process of Genetic Counseling (CG) on the Perinatal Genetic Ambulatory of CAISM/ UNICAMP after the birth of a child with Neural Tube Defect compatible or not with surviving with the purpose of planning specific actions regarding the attention to mental health in that context. Ten participants were selected among the population of mothers and couples attended during the period from March, 2003 to February, 2004, based on the richness and how representative were the psychological experiences reported. The research descriptive and with an exploratory feature was developed based on the phenomenological method. It began with the researcher s insertion on the studied context as a trainee. Observations were made during the GC consultations and, in a posterior moment, interviews with the participants were conducted, stimulated by some starting questions, in two moments: immediately after the GC and about six months later. The reports, transformed in Narratives, brought elements of the parents psychological experiences both in regard to the malformed children s death and surviving, as well as meaningful interpersonal relationships with relatives, friends and medical staff. The malformation diagnosis, the decisions derived by it and the contact with the baby dead or alive was a painful experience to mothers and couples. The emphasis, however, was given to the mothers experiences because of the considerable personal transformation caused by the existence of a malformed child. All the women participants in the research experienced motherhood even those whose babies didn t survive or the ones who proceeded with early pregnancy interruption given to their babies the status of sons. The surviving of the malformed child altered essentially mother s lives and their plans about the future because demanded intensive care and dedication, many times in detriment of their own needs. In this way, although reporting certain surpass about the initial suffering, they started to live in accord to the child s progresses. Differently, but without less suffering, the mothers whose babies passed way seemed to be able to surpass part of the suffering, dealing with the emptiness derived from the suspension of the exercise of their mother capacity trough the retake of ordinary activities and plans for the future, as they recovered psychologically. Even having the parents limitations for the comprehension of the orientations they received at the GC, it was experienced positively, both in regard to the contact they had with the staff and by the fact it had become an opportunity for relieving guilt, demystification of fantasies about the origins of the pathology and better comprehension of the problem. The possibility of the researcher s insertion on the service added to the study an ethnographic feature that leaded to a wider psychological comprehension about the studied question, making possible the reflection regarding the proper institutional psychological attention to the context and phenomena on focus, generating some strategies of intervention.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT Sickle cell anemia is the most prevalent genetic disease in Brazil. Screening for sickle cell trait in blood donation centers has been recommended by the Brazilian government since 1976. This screening mechanism is one of most common forms of genetic screening for sickle cell disease in the country. This article is based on an ethnographic survey of individuals undergoing genetic counseling in a large blood donation center. The article contends that confidentiality should be a prerequisite for the broad dissemination of genetic information in public health. The ethical principle of confidentiality needs to be seen as a human right and public health issue.

A hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) é uma doença autossómica recessiva que ocorre devido a redução, mais ou menos pronunciada, da biossíntese suprarrenal de cortisol. Esta redução pode dever-se a defeitos enzimáticos da esteroidogénese os quais estão também associados a androgénios em excesso. A CAH mais frequente (~ 95% dos casos) deve-se a deficiência em 21-hidroxilase (21-OH, enzima codificada pelo gene CYP21A2), cujas manifestações clínicas, dependendo da gravidade do defeito enzimático, ocorrem predominantemente desde o período neonatal até à adolescência sendo agrupadas na forma clássica e na forma não–clássica da doença. A forma clássica compreende, i) doentes que possuem a ausência completa de atividade em 21-OH resultando na deficiência em cortisol e aldosterona causando a forma de CAH com perda de sal – CAH-PS e, ii) doentes que possuindo uma atividade residual em 21-OH (~1-2%) e mantendo níveis normais de aldosterona, apresentam a forma virilizante simples sem perda de sal – CAH-VS. A forma não-clássica CAH-NC, pode manifestar-se clinicamente desde a infância, corresponde a uma forma menos grave da doença, apresentando um grau variável de sinais de excesso de androgénios, por vezes também pode ser assintomática. Os valores basais de 17-OHP no soro geralmente excedem os 100 ng/mL nas formas clássicas enquanto que nos casos duvidosos e na CAH-NC após o teste de estimulação da ACTH, os níveis de 17-OHP são superiores a 10 ng/mL. A análise molecular do gene CYP21A2 permite confirmar a deficiência em 21-OH e é particularmente relevante na identificação da natureza das alterações patogénicas. Sendo estas classificadas de acordo com a atividade da 21-OH que lhe está associada, permite inferir a gravidade da CAH que lhe corresponde, e assim contribuir para a identificação de casais em risco de terem descendência afetada com a forma clássica da doença, sendo-lhes disponibilizado o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal. De acordo com os resultados que temos obtido em crianças com CAH da população portuguesa (a apresentar na reunião) as alterações graves mais frequentes (associadas a atividade enzimática da 21-OH residual ou nula), correspondem a codões de terminação prematuros, alterações que afetam o processamento do mRNA e a conversões génicas do CYP21A2. Evidencia-se que um número significativo de casos com CAH-NC possui uma mutação grave num dos alelos pelo que, embora estas crianças/adolescentes quando pretendam procriar, possam ter descendência saudável, dependendo do genótipo do cônjuge, também poderão ter filhos afetados com a forma mais grave da doença. Assim, a análise molecular e aconselhamento genético adequando é essencial para os referidos casais em risco. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Introdução: A Síndrome de Li fraumeni é caracterizada pela mutação no gene TP53, este é responsável por identificar alterações celulares e se necessário levar à apoptose. A mutação nesse gene limita esse processo levando a uma maior suscetibilidade à múltiplas neoplasias como sarcomas, de tecidos moles, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais, e leucemia no paciente. No Brasil a mutação R337H do gente TP53 é a mais prevalente nas famílias com LFS brasileiras e carcateriza-se por variações no espectro tumoral e na idade de acometimento dos tumores. O diagnóstico para essa síndrome é clínico, de acordo com os critérios de Chompret e através do teste genético para mutação no gene TP53. Após diagnóstico realiza-se acompanhamento específico baseado no rastreamento dos tumores associados à síndrome, segundo o protocolo de Toronto. Objetivos: Esclarecer sobre a Síndrome de Li-Fraumeni que no mundo apresenta incidência de um para cada cinco mil indivíduos mas na região Sul e Sudeste do Brasil é de um para cada trezentos e trinta; Metodologia: Revisão de artigos atuais sobre Síndrome de Li-Fraumeni, seu aspecto genético, clínico e o seguimento correto. Conclusões: A importância na identificação dos portadores das mutações de TP53 deve-se à alta probabilidade desses pacientes desenvolverem alguma forma de câncer antes dos 30 anos. O aconselhamento genético é de grande importância, pois permite o rastreio precoce de indivíduos membros de famílias com LFS, e o diagnóstico do câncer precocemente, quando as chances de sucesso do tratamento são maiores, ou quando possível e recomendado, optar por medidas profiláticas.

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.Hearing loss is a multifaceted condition with many etiologies, among which genetic mutation is. Therefore, it is important to connect audiological investigation to etiological diagnosis. AIM: this study aims to establish the audiological and genetic profiles of three non-syndromic children with sensorineural hearing loss. MATERIALS AND METHOD: three brothers aged 3, 5 and 16 were enrolled in this study. They were submitted to behavioral and electrophysiological hearing tests and molecular studies. RESULTS: the hearing tests showed moderate to moderately severe bilateral symmetric sensorineural hearing loss and an accentuated descending slope. Transient and Distortion Product Otoacoustic emissions were absent in the two younger children. ABR showed a bilateral moderately severe to severe sensorineural hearing loss. P300 showed bilateral normal latencies in the older brother. Molecular tests showed that the two younger children were heterozygote for mutation 35delG on gene GJB2. CONCLUSION: The combination of speech and hearing tests and genetic analysis allows for the etiologic diagnosis of seemingly similar hearing loss cases, which however display different genetic backgrounds. Molecular studies must be comprehensive enough to avoid precipitated diagnosis which may impair genetic counseling.

Dentre as características presentes no desenvolvimento de portadores da trissomia do cromossomo 21, está o atraso cognitivo, fator que torna relevante a aplicação de inventários que auxiliem na análise e na estimulação deste desenvolvimento. O Inventário Portage Operacionalizado (IPO), é parte de um sistema amplo de Treinamento denominado “Projeto Portage”, que orienta para uma descrição de comportamentos de crianças de 0 a 6 anos de idade com o objetivo de construir um parecer para posterior intervenção, visando aceleração do desempenho destas durante a idade pré-escolar. Esse trabalho tem como objetivo apresentar dois casos, caso C e caso K, de pacientes portadores de Síndrome de Down encaminhados para o Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina – SAG/UEL em que foram aplicados este inventário. Para a aplicação do Portage foi utilizada uma adaptação do instrumento, folhas de sulfite, lápis grafite e colorido, tesoura sem ponta e os próprios brinquedos da participante. As avaliações foram realizadas em duas visitas, sendo as duas domiciliares no caso C e uma domiciliar e outra na creche frequentada por K. Para ambos os casos, as duas aplicadoras estavam presentes. O primeiro caso é do sexo masculino e estava com 1 ano e 07 meses de idade, já o segundo é do sexo feminino e tinha 4 anos e 6 meses de idade. A partir das avaliações realizadas, notou-se que C. não apresentou alguns comportamentos que já deveriam ser executados para a sua idade, ficando abaixo na área da linguagem em uma faixa etária inferior à sua. No caso K, foi verificado que área motora é umas das mais desenvolvidas no seu repertório comportamental e a área da linguagem é a mais comprometida em seu desenvolvimento. A partir dos resultados obtidos, foram estruturadas atividades para estimular o desenvolvimento das crianças em diferentes áreas, cujo desenvolvimento demonstrou ser deficitário. Com base nos resultados obtidos pode-se perceber a importância da avaliação para medir o desempenho das crianças a fim de propor estratégias de intervenção de modo a possibilitar um desenvolvimento mais adequado, com orientações e estimulação.

As fissuras labiopalatais são malformações craniofaciais que necessitam de reabilitação via intervenção cirúrgica e informações aos pais sobre os aspectos fisiológicos do bebê, desde a orientação nutricional até os fatores psicológicos. Tanto os pais como os bebês necessitam ser acompanhados por equipes de profissionais qualificados, através dos serviços de pré-natal e aconselhamento genético. Objetivos: verificar se as gestantes atendidas em postos de saúde possuem conhecimento sobre a importância do acompanhamento pré-natal e aconselhamento genético para fissuras labiopalatais; obter informações de pacientes com fissuras labiopalatais sobre as possíveis causas e consequências de suas malformações. Materiais e métodos: Os dados serão coletados por questionamentos para 30 gestantes e 17 pacientes com deformidades labiopalatais, a respeito do acompanhamento pré-natal e aconselhamento genético. Os dados foram organizados, avaliados e utilizados na elaboração de gráficos e tabelas. Resultados: A maioria das gestantes pode ser considerada jovem, trabalha fora de casa e realiza o acompanhamento pré-natal. As mesmas desconhecem o serviço de aconselhamento genético e anseiam por mais informações. Quanto aos pacientes, houve pouca prevalência do sexo masculino e a maioria dos entrevistados possui ambas as fissuras. Poucos sabem dizer quais condições levaram ao surgimento de suas anomalias. Conclusão: Os futuros pais precisam obter informações sobre as opções de serviços ofertados no período gestacional para que o índice de neonatos com fissuras labiopalatais diminua. Para tanto, necessita-se de uma equipe multidisciplinar preparada e compromissada para que o acompanhamento pré-natal e aconselhamento genético venham a minimizar os casos de bebês com fissuras labiopalatais.

Essa atividade prática é resultado de nosso trabalho de acompanhamento no Serviço de Aconselhamento Genético do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo e foi desenvolvida com a finalidade de ajudar no esclarecimento das dúvidas dos casais de primos cuja maior preocupação é o risco de virem a ter crianças afetadas em sua prole.

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. O Retinoblastoma é um tumor maligno das células precursoras da retina que resulta de mutações no gene supressor tumoral RB1. Tem uma incidência de 1 em 15000-20000 nascimentos, e ocorre em crianças antes dos 5 anos de idade. Este estudo teve como objetivo avaliar a realização do estudo molecular do gene RB1 para confirmação molecular do diagnóstico em crianças e adolescentes com história pessoal de retinoblastoma de forma a facilitar o aconselhamento genético. Estudaram-se dez casos, com antecedentes de retinoblastoma e com idades compreendidas entre os cinco e os 16 anos. Posteriormente foram incluídos 15 familiares. Todos os indivíduos receberam aconselhamento genético. Dos 10 casos, seis (60%) tiveram retinoblastoma unilateral, com uma idade média de diagnóstico de 29,8 meses. Os restantes quatro (40%) tiveram retinoblastoma bilateral, com uma idade média de diagnóstico de 12,7 meses. Foi identificada história familiar de retinoblastoma em três (33,3%) dos casos. Em seis (60%), dois dos seis com retinoblastoma unilateral e todos os quatro com retinoblastoma bilateral, foi encontrada uma mutação, incluindo um mosaicismo. Os testes foram também efetuados a 15 familiares, tendo sido identificados oito indivíduos heterozigotos. Este estudo enfatiza a importância do estudo molecular do gene RB1 no plano de seguimento de todos os casos com retinoblastoma, através da integração de uma equipa multidisciplinar para melhorar a sua vigilância e proporcionar um aconselhamento genético adequado ao próprio e aos seus familiares. The Retinoblastoma is a malignant tumor of the precursor cells of the retina that results from mutations in the tumor suppressor gene RB1. Has an incidence of 1 in 15,000 to 20,000 births, and occurs in children before the age of 5. The aimed of this study was to evaluate genetic testing of RB1 gene for molecular confirmation of diagnosis in children and adolescents with personal history of retinoblastoma in order to provide appropriate genetic counseling. We studied ten cases with a history of retinoblastoma which ages were between five and 16 years. Subsequently 15 families were included. All subjects received genetic counseling. Out of these 10 cases, six (60%) had unilateral retinoblastoma, with the average age of diagnosis of 29.8 months. The remaining four (40%) had bilateral retinoblastoma, with the average age of diagnosis of 12.7 months. family history of retinoblastoma was identified in three (33.3%) cases. In six cases (60%), a mutation was found, including a mosaicismo. Two out of these six had unilateral retinoblastoma and the other four had bilateral retinoblastoma. Tests were also applied to 15 families and eight individuals were identified as heterozygous. This study emphasizes the relevance of genetic testing of RB1 gene in all cases of retinoblastoma through the integration of a multidisciplinary team to improve its surveillance and provide the patient and his relatives with appropriate genetic counseling.