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A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecções neuromusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Foram classificados de acordo com a neurocondução em: tipo I (desmielinizante), 11 casos; e tipo II (anoxal), 34 casos. Vinte e três tinham herança autossômica dominante, 7 casos eram do tipo autossômico recessivo e 15 eram esporádicos. A maioria teve o início dos sintomas na 1ª ou 2ª décadas. Todos tiveram paresia distal dos membros inferiores. Nos membros superiores a paresia foi vista em 38,2%. A amiotrofia distal ocorreu em 80% nos membros inferiores e em 50% nos superiores. A arreflexia patelar e aquiliana foi elevada. Abolição dos reflexos profundos nos membros superiores ocorreu em 28%. As alterações sensitivas limitaram-se a discreta hipoestesia nos membros inferiores. Em 7 enfermos encontramos hipertrofia dos troncos nervosos. Os pés cavos e a escoliose foram vistos em 21 casos e 7 casos respectivamente. Tremor nas mãos foi encontrado em 6 pacientes. Outros sinais mais raros, como oligofrenia e atrofia óptica, foram vistos excepcionalmente. A evolução da doença foi quase sempre benigna. Somente 7 casos evoluíram rapidamente. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the commonest inherited peripheral neuropathy. The clinical study of 45 patients with CMT is presented. They were derived from Antonio Pedro Hospital of Universidade Federal Fluminense in Niteroi, RJ, Brazil. Such patients could be divided by the motor conduction velocity in two types: a demyelinating form or type I (11 cases) and an axonal form or type II (34 cases). The disease was inherited as an autosomal dominant trait in 23 patients and as an autosomal recessive trait in 7 cases. In 15 patients the disorder was sporadic. The age of onset was in most of our cases before the 20 years. All of them had distal weakness in lower limbs. 38.2% had also distal weakness in upper limbs. 80% had distal wasting of the lower limbs and 50% had distal wasting of upper limbs. The tendon reflexes were absent in 64% in lower limbs and in 28% in upper limbs. The sensitive impairment in the distal regions of the extremities was mild in most patients. We found enlargement of peripheral nerves in 7 patients of type I. Pes cavus was present in 21 cases and scoliosis in 7. We found postural tremor of hands in 6 patients. In 9 cases there were rare features as mental retardation, trigeminal nevralgia, optic atrophy, deafness and calf enlargement. In most of our cases the clinical course was very slow progressive. A greater severity was seen in our sporadic cases.

São apresentados os resultados da biópsia do nervo sural à microscopia óptica e eletrônica (ME) em 41 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Por estudos de neurocondução prévios nove eram do tipo I e 32 do tipo II. No tipo I, todos tinham grande diminuição do número de fibras, sendo os histogramas do tipo unimodal. Encontramos imagens de desmielinização, remielinização, formação de bulbos de cebola e de regeneração. Um paciente apresentava espessamento da bainha de mielina (atrofia axonal). No tipo II, sete pacientes não apresentavam anomalia à microscopia, com histograma normal. Nos restantes havia discreta a intensa perda de fibras mielínicas principalmente as de grande calibre. Em cinco enfermos havia aumento do número de fibras devido a grande regeneração. Alguns pacientes do tipo II apresentavam à ME imagens de pequenos bulbos de cebola e em um havia também atrofia axonal. Comparando com os dados clínicos e de neurocondução motora, no tipo I não encontramos relação entre a intensidade do quadro clínico e a perda de fibras mielínicas porém houve paralelismo da queda da neurocondução motora e a diminuição do número de fibras. No tipo II não houve relação entre o quadro clínico, a neurocondução e os achados da biópsia nervosa.

Foi realizada eletroneuromiografia em 45 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). A classificação em tipo I e tipo II da doença de CMT foi feita com base na neurocondução motora do mediano e do ulnar. Assim 11 pacientes eram do tipo I e 34 eram do tipo II. No tipo I não houve relação entre a queda da VCN motora do ulnar e mediano com o quadro clínico da doença. Devido a ausência do potencial de ação sensitivo (PAS) do nervo sural em muitos casos, achamos impossível a classificação da doença pela neurocondução deste nervo. Muitos pacientes com doença de CMT II, tinham neurocondução normal, porém a amplitude do PAS do sural estava ausente ou reduzida, mostrando tratar-se realmente de doença do nervo periférico e não da ponta anterior da medula. Achamos que o estudo da neurocondução é o mais importante na classificação da doença de CMT. The electrophysiological studies of 45 patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) are presented. The nerve conduction of the motor median and ulnar nerves permitted us to separate our patients in two types: type I (demyelinating) with motor nerve conduction (MNC) below 38 m/s (11 cases) and type II with MNC normal or above 38 m/s (34 cases). In type I there was no correlation between reduction in MNC and clinical severity. It was not possible to classificate the disease on the sural nerve sensory action potential (SAP). They were unobtainable in most cases. In many patients with CMT type II the MNC was normal. In the cases the sural SAP was absent or reduced. We concluded that the MNC study is the best useful test to classify CMT disease in type I and type II.