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The thesis studies from an analytical and computational perspective, and by using reaction-diffusion equations, the spatiotemporal evolution of different populations. First, the dynamics of the T7 bacteriophage infecting the E. coli bacteria is studied. By adding the delayed time in diffusion and reaction terms, as well as new mathematical terms biologically sound, we can achieve results that accurately match the experimental propagation speeds. Secondly, different mathematical models are proposed to correctly understand the expansion of VSV in Glioblastoma. The only model capable of this explanation is the system which understands the delay time for the processes of diffusion and reaction. Finally, the Neolithic transition through Europe is explained by studying ancient genetic DNA samples alongside mathematical simulations. Focusing on haplogroup K, the model is built by analyzing the two Neolithic diffusion mechanisms: demic and cultural. The simulations show that the transition is basically demic, with only 2% of the Neolithic farmers interacting culturally Aquesta tesi estudia des d’un punt de analític i computacional, gràcies a les equacions de reacció-difusió, l’evolució espaciotemporal de diferents poblacions que interactuen entre elles. El primer article estudia la dinàmica del bacteriòfag T7 infectant el bacteri E. coli. Gràcies a la incorporació del temps de retard en els termes de difusió i reacció, així com de nous termes matemàtics amb sentit biològic, aconseguim uns resultats que s’ajusten millor a les velocitats de propagació. El segon article aplica diferents models matemàtics per entendre millor l’expansió del VSV en Glioblastomes. L'únic model capaç d'explicar de manera correcte el sistema té en compte el temps de retard per als processos de difusió i reacció. L’últim article explica la transició del Neolític a través d’Europa utilitzant mostres genètiques antigues i simulacions matemàtiques. Centrant-nos en l’haplogrup K, el model es construeix tenint en compte els dos mecanismes de difusió neolítica: dèmica i cultural. Les simulacions mostren que la transició és bàsicament dèmica, on només el 2% dels neolítics interaccionen culturalment

Los análisis de ADN antiguo (ADNa) han incrementado en los últimos años permitiendo conocer la diversidad genética de las poblaciones precolombinas. En Colombia, existen pocos registros arqueológicos de la población prehispánica del Norte de Santander habitada en el siglo XVI por el grupo Chitarero. Por este motivo, nos propusimos analizar la diversidad genética a partir de secuencias de la región HVRI del ADNmt y determinar sus posibles relaciones con otras comunidades tanto antiguas como contemporáneas. Se analizaron siete individuos precolombinos asociados a este grupo prehispánico, recuperados en los municipios de Cácota y Silos en el departamento de Norte de Santander de los Andes Orientales colombianos, siguiendo criterios estrictos de autenticidad para el ADNa. En todos los individuos se logró identificar el haplogrupo B caracterizado por el polimorfismo en la posición 16217C, siendo éste uno de los más frecuentes en comunidades precolombinas y contemporáneas de los Andes Suramericanos. Este hallazgo indica que este grupo poblacional se encuentra estrechamente emparentado por línea materna, con posibles índices de endogamia, con una probable densidad demográfica baja y una baja diversidad genética, similares a lo observado en comunidades pertenecientes a periodos anteriores como el Formativo. Este grupo precolombino exhibe una de las diversidades genéticas más bajas reportadas en las poblaciones pertenecientes a la familia lingüistica Chibcha. Estos resultados genéticos coinciden con los planteamientos sobre el grupo Chitarero de pertenecer a comunidades pequeñas independientes, con asentamientos dispersos, apartados unos de otros. In the last few years there has been an increase in ancient DNA (aDNA) analyses that has allowed shedding light on the diversity of pre-Columbian populations. In Colombia, there are few archaeological records belonging to the prehispanic population from Norte de Santander inhabited in the XVI century by the Chitarero. For this reason, we performed a genetic diversity analysis of the HVRI region of mtDNA in order to determine their possible relationships with other communities both ancient and contemporary. We analyzed seven pre-Columbian individuals belonging to this pre-Hispanic group, recovered from the municipalities of Cácota and Silos in the department of Norte de Santander located at the Colombian Andes, following strict authenticity criteria for aDNA. All individuals were identified as belonging to haplogroup B, characterized by the polymorphism found at position 16217C which is one of the most frequent haplogroups in pre-Columbian and contemporary communities of the South American Andes. This finding suggests that this population group was closely related through its maternal lineage, with possible inbreeding indexes, low population density and therefore low genetic diversity, similar to what is observed in communities belonging to previous periods such as the Formative period. This pre-Columbian group exhibits one of the lowest genetic diversities reported in populations belonging to the Chibcha linguistic family. These genetic results coincide with the views on the Chitarero group as belonging to small independent communities, with dispersed settlements separated among them.

[EN] Recent developments of aDNA studies have had a powerful impact on European Prehistoric Archeology, both on practical and theoretical levels. One of its most perceptible effects has been the implicit -and in some cases explicit- rehabilitation of Gustav Kossinna's thought, a trend with ideological and political implications that should not be set aside. Beyond the need for a theoretical rearmament against what could be the foundations for a renovated scientific justification of new forms of racism, we must commit to an inquiry on the ways in which Archaeologists and Geneticist interact, situating what is undoubtedly a powerful scientific tool in the context of a critical archaeological practice, one committed to emancipatory values., Following this line of thought, we review the Neolithisation of Iberia as a paradigmatic case study. The long-lasting prevalence of interpretations based on the existence of a demic diffusion of some kind or another, grants any genetic data an unavoidable and crucial role in the theoretical debate, very specifically in relation to the discontinuities in genetic patterns between Mesolithic and Early Neolithic populations, and the putative Near Eastern connections of the earliest Neolithic groups. In this contribution we will examine the ways in which Archaeologists are interpreting the growing genetic evidence when building their historical narratives. Vice versa, we will take into account the ways in which Geneticists use the information provided by Archaeologists in order to historically organize their paleogenetic record., [ES] Los desarrollos recientes de los estudios sobre aDNA han tenido un potente impacto en la Arqueología prehistórica europea, tanto a nivel práctico como teórico. Uno de sus efectos más perceptibles ha sido la rehabilitación implícita, y en algunos casos explícita, del pensamiento de Gustav Kossinna, una tendencia cuyas implicaciones ideológicas y políticas hay que valorar. Más allá de la necesidad de un rearme teórico contra lo que podría ser el comienzo de una justificación científica de nuevas formas de racismo, debemos interrogarnos sobre las formas en las que los arqueólogos y los genetistas están interactuando para tratar de rescatar lo que sin duda es una potente herramienta de conocimiento para una práctica arqueológica crítica y comprometida con valores emancipatorios., En esta línea, se propone una revisión de los debates sobre la neolitización de Iberia como un caso paradigmático de estudio. El predominio desde antiguo en este campo de teorías migracionistas otorga a los datos genéticos un valor inevitable y crucial en el debate teórico. En concreto se refiere a las discontinuidades en los patrones genéticos entre las poblaciones del Mesolítico y del Neolítico inicial, y las reputadas conexiones con el Próximo Oriente de las primeras poblaciones neolíticas en relación con las explicaciones de la neolitización. Igualmente afecta la manera en la que los genetistas utilizan la información que los arqueólogos les proporcionan para organizar históricamente el registro paleogenético. En esta contribución examinaremos las formas en las que los arqueólogos están interpretando la creciente evidencia genética cuando construyen sus narrativas históricas. Vice versa tendremos en cuenta la manera en la que los genetistas utilizan la información proporcionada por los arqueólogos para organizar históricamente su registro paleogenético.

[EN] This paper explores the development of Iberian archaeobotany (focusing on seeds and fruits) from the earlier works carried out in the sixties until present day. It deals with the main issues investigated, the advances that have taken place and the missing gaps still to fill up in the various chronological periods under research. The last part of the paper summarizes two of the most promising research lines: aDNA and isotopes., [ES] En este trabajo se analiza el desarrollo de los estudios arqueobotánicos (semillas y frutos) en la Península Ibérica desde los inicios de la disciplina en los años sesenta hasta el presente. Es un reco-rrido a través de las principales temáticas, avances y carencias de la investigación en los diferentes periodos cronológicos que se han estudiado. En la parte final, se analizan, además, dos de las ten-dencias más prometedoras en la investigación, los estudios de ADN antiguo y los análisis isotópicos.

Distintas disciplinas han intentado explicar el poblamiento y la evolución de las poblaciones cazadorasrecolectoras que habitaron la Patagonia argentina. La arqueología y la morfología craneal propusieron un escenario de poblamiento temprano caracterizado por una baja demografía, eventos de divergencias y efectos fundadores seriales. Estos postulados fueron avalados desde el análisis del ADN mitocondrial procedente de poblaciones originarias actuales, aunque son escasos aún los estudios en poblaciones precolombinas. Con el objeto de aumentar la información disponible, se analizó un total de 50 muestras de individuos de sitios arqueológicos y colecciones de museos de diversas regiones patagónicas con temporalidades desde los ca.5600 14C años AP hasta tiempos históricos. Se logró asignar el linaje materno en 27 de ellas por RFLP y en 22 de las mismas secuencias de la región hipervariable 1. Se detectaron los linajes A2, C1, D1, D1g, D1j y D4h3a. A través de los análisis estadísticos de los resultados obtenidos en este trabajo se observa una tendencia a la disminución de la diversidad mitocondrial hacia el sur. La comparación de las regiones geográficas analizadas sugiere la ausencia de diferencias estadísticamente significativas y de estructuración poblacional, lo cual puede indicar un origen común reciente y/o la existencia de flujo génico entre las regiones durante el Holoceno tardío. Adicionalmente, puede proponerse un cambio en el acervo genético mitocondrial en las poblaciones nativas actuales representado por las altas frecuencias del linaje B2, posiblemente relacionado con el proceso de araucanización a partir del siglo XVI., Different disciplines have attempted to explain the settlement and evolution of the hunter-gatherer populations who lived in the Argentinean Patagonia. Both archaeology and cranial morphology have suggested an initial settlement stage characterized by low demography, divergence events, and serial founder effects. These assumptions were supported by mitochondrial DNA analysis of extant native populations; studies in pre-Columbian groups being as yet scarce. In order to increase the information available, a total of 50 samples of individuals from archaeological sites and museum collections of various Patagonian regions, dated from ca. 5600 14C yr BP to historical times, were analyzed. It was possible to assign maternal lineage in 27 samples by RFLP analysis and in 22 of them hypervariable region 1 was sequenced. Lineages A2, C1, D1, D1g, D1j and D4h3a were detected. Statistical analysis of the results obtained here suggested a tendency towards a lower mitochondrial diversity southward. Comparison of the geographical regions analyzed has shown no statistically significant differences or population structure, which may indicate a recent common origin and the existence of gene flow across regions during the late Holocene. Additionally, a change in the mitochondrial gene pool can be proposed in current native populations due to the high frequency of lineage B2, possibly related to the process of araucanization begun in the sixteenth century., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA)

El sitio arqueológico Esquina de Huajra (centrosur de la Quebrada de Humahuaca) corresponde a una instalación ubicada cronológicamente en la Fase Inca (ca. 500-420 AP) y la tradicionalmente asignada en el noroeste argentino como Hispano Indígena o de primeros contactos con el español (ca. 420-320 AP). Enmarcado en la política económica incaica, habría sido clave en la explotación y distribución de bienes procedentes de las Yungas Orientales. Además, su cultura material sugiere importantes redes de interacción con las tierras altas, planteando interrogantes sobre la conformación poblacional de sus habitantes.En este trabajo se analizan los linajes maternos de individuos de Esquina de Huajra en comparación con otros sitios del centro-sur andino para evaluar su posible origen foráneo, considerando que el reasentamiento de poblaciones fue una práctica imperial recurrente. El ADN fue extraído de piezas dentales de 6 individuos. Se secuenció la Región Hipervariable I del ADN mitocondrial en cuatro individuos hallándose dos A2 y dos C1. La ausencia de B2 discrepa con lo descripto para gran parte de los sitios andinos, donde este haplogrupo es mayoritario. Dos de los cuatro haplotipos se comparten únicamente con otros sitios de la Quebrada de Humahuaca del Período de Desarrollos Regionales (Los Amarillos y San José); pero una variante nodal C1 fue reportada tanto en Juella como en sitios peruanos preincaicos e incaicos. Estos resultados representan un primer aporte al estudio genético de los habitantes de Esquina de Huajra y una evidencia más de los complejos procesos poblacionales en la región andina., The archaeological site Esquina de Huajra (south-central area of the Quebrada de Humahuaca) is a location chronologically assigned to the Inca phase (ca. 500-420 AP) and to the Hispanic-indigenous phase or initial period of contact with the Spanish (ca. 420-320 AP). In the context of the Incaic economic system, Esquina de Huajra may have been a key settlement in the exploitation and distribution of goods from the eastern forests (Yungas). In addition, its material culture suggests major interaction networks with the highlands, raising questions about its inhabitants’ origin. In this work maternal lineages of individuals from Esquina de Huajra were analyzed in comparison to other sites in southcentral Andes to assess possible foreign origins, considering that population resettlement under Inca dominion was a common practice. DNA was extracted from the teeth of six individuals and mitochondrial hypervariable region I (HVRI) was successfully sequenced in four samples, resulting in two of them assigned to lineage A2 and the other two to C1. Absence of B2 disagrees with data from most Andean sites, where this lineage is the most frequent. Two of the four haplotypes are only shared with individuals from other sites located in Quebrada de Humahuaca (Los Amarillos and San Jose), and a nodal C1 variant was reported in samples from Juella and several pre-Inca and Inca Peruvian sites. These results represent the first contribution to genetic studies on the population of Esquina de Huajra and are also further evidence of the complex population processes in the Andean region., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA)

Existen diversos procesos sociales, políticos y culturales de las poblaciones humanasque pueden dejar huellas en su acervo génico. En consecuencia, el análisis del ADN constituyeuna herramienta complementaria para su estudio. En esta tesis se abordaron distintos aspectosde las poblaciones que habitaron el actual Noroeste Argentino (NOA) y el resto del Área Centrosur Andina en tiempos prehispánicos a partir del análisis del ADN antiguo, es decir, delmaterial genético extraído de restos óseos. Utilizando al ADN mitocondrial como el principalmarcador y a fin de contribuir al estudio de la dinámica y el estilo de vida de estas poblaciones,se emplearon dos escalas de análisis: local y regional. A nivel local, en la Quebrada de Humahuaca se intentó establecer: a) la procedencia delos habitantes de un sitio del Período Incaico, hallándose evidencias del origen local de unaparte de la población, que habría sido probablemente relocalizada desde otros pobladoscercanos; y b) las relaciones de parentesco entre individuos de dos asentamientos,obteniéndose indicios de que aquellos enterrados en un mismo recinto o unidad habitacionalse encontraban emparentados. En una escala de análisis regional, se evaluó la variabilidad y la diferenciación genéticaentre distintas poblaciones prehispánicas del Área Centrosur Andina. Por un lado, no seencontraron evidencias de diferenciación entre poblaciones como las de los actuales territoriosdel NOA, norte de Chile y Bolivia. Por el otro, en líneas generales se observó la existencia deestructuración considerando toda el área analizada, sobre la que habrían incidido factorescomo diferencias temporales y las características particulares de cada población en cuanto a suinteracción con otras. Los resultados obtenidos en este trabajo han permitido poner a prueba hipótesisvinculadas al estilo de vida, los procesos migratorios y las interacciones entre distintos grupos,contribuyendo especialmente al conocimiento de las dinámicas poblacionales prehispánicas del NOA y del resto del Área Centrosur Andina. The genetic pool of human populations can be influenced by several social, politicaland cultural processes. Consequently, DNA studies became a helpful tool to understand thesephenomena. The present thesis comprises the study of different aspects of pre-Hispanicpopulations from north-western Argentina (NWA) and the rest of South-Central Andes areathrough the analysis of ancient DNA, meaning the genetic material recovered from humanremains. Using mitochondrial DNA as the main genetic marker and with the aim ofcontributing to the study of population dynamics and lifestyle, two levels of analysis wereemployed: local and regional. At a local level in Quebrada de Humahuaca, we tried to establish: a) the origin of theinhabitants of a site from the Inca Period, finding that part of the population was probablyresettled from other nearby sites; and b) the kinship relationships among individuals from twoarchaeological sites, detecting evidences of relatedness among those buried in the same graveor residential space. At a regional scale, genetic variability and differentiation among diverse pre-Hispanicpopulations from the South-Central Andes area were studied. On one hand, no evidence ofdifferentiation was found among some groups like those from the current territories of NWA,northern Chile and Bolivia. On the other hand, we found a structured population consideringthe entire analyzed area as a whole with the probable influence of several factors, such aschronological differences and the characteristics of each population related with theinteraction with others. The results obtained allowed to test hypothesis about the lifestyle, migratory processesand interactions among different groups, contributing to the study of pre-Hispanic populationdynamics in NWA and the rest of the South-Central Andes area. Fil: Russo, María Gabriela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.

Las evidencias arqueológicas proporcionan abundantes pruebas de una activa interacción entre las poblaciones de lo que actualmente es el noroeste de Argentina, el sur de Perú, el oeste de Bolivia y el norte de Chile. Los estudios de ADN en individuos prehispánicos, a su vez, proveen información directa sobre la historia biológica y la dinámica de los grupos humanos, y aportan nuevas perspectivas a la comprensión de la dispersión y variabilidad de los amerindios. El objetivo de este trabajo es analizar los linajes maternos presentes en individuos del período tardío de la Puna jujeña (1000-1450 AD) mediante la comparación de su composición genética con las de otros grupos precolombinos de la región centro-sur andina descriptos por otros autores. A partir de las secuencias de HVR I del ADN mitocondrial se determinó la variabilidad genética inter e intramuestral, además de la distancia genética entre los diversos grupos utilizados. En las muestras analizadas el linaje más frecuente fue el A2, el cual mostró una gran variabilidad haplotípica. Esto lo diferencia de otros estudios de la región andina en los que se ha descripto el predominio de los linajes B2. A una escala local, las distancias genéticas entre la Puna jujeña y otros grupos poblacionales del actual noroeste argentino no fueron significativas, a excepción de Pampa Grande, de la que se encuentra más alejada geográfica y espacialmente. A nivel regional, las diferencias son significativas con respecto a la mayoría de las muestras antiguas de Perú, aunque no evidencian un patrón espacial o temporal determinado., Archaeological records provide abundant evidence of an active interaction between the peoples of what are now northwestern Argentina, southern Peru, western Bolivia, and northern Chile. Likewise, DNA studies in prehispanic individuals provide direct information on the biological history and dynamics of human groups, offering new perspectives to the understanding of dispersion and variability of Native Americans. The aim of this paper is to analyze the maternal lineages present in individuals from the late period of the Puna region (1000-1450 AD) by comparing their genetic composition with other pre-Columbian groups from the south-central Andean region, described by other authors. From mtDNA HVR-I sequences, inter- and intra-sample genetic variability was determined, as well as the genetic distance between the various groups used. In the samples analyzed, A2 was found to be the most common lineage,, showing high haplotype variability, and contrasting with other studies in the Andean region, which described the prevalence of B2 lineages. At a local level, the genetic distances between the Puna population and other groups from presentday northwestern Argentina were not significant, except for Pampa Grande, which is more geographically and spatially remote. At a regional level, the differences are significant in relation to the majority of Peru ancient samples, but do not show a particular spatial or time pattern., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA)

Con el fin de darle un contexto al grupo étnico de estudio, primero nos centraremos en explorar algunos antecedentes relacionados con la antropología genética, sus aplicaciones en el estudio de las poblaciones y la manera como analiza el poblamiento de América. Se define como se ha empleado el ADN mitocondrial (ADNmt) en el estudio de las poblaciones nativas colombianas y su uso en el análisis de muestras antiguas. Posteriormente, se describen los aspectos culturales y arqueológicos de los Chitareros, se realiza un análisis molecular de 7 muestras de restos óseos provenientes de los municipios de Cácota y Silos en Norte de Santander, analizando la región hipervariable I del ADN mt para establecer las posibles relaciones genéticas de este grupo con otros grupos nativos antiguos y contemporáneos. Y finalmente se realiza un análisis personal de algunas perspectivas en el trabajo con ADN antiguo, sus limitaciones y algunas recomendaciones para trabajos futuros. Abstract. In order to put into context the studied ethnic group, some background data related to genetic anthropology were explored, its applications in the study of populations and the way to analyse the peopling of America. The use of mtDNA for the study of native Colombian populations and its use for the analysis of old samples are defined. Then, Chitareros cultural and archaeological aspects are described, a molecular analysis was performed from seven bone samples obtained in Cácota and Silos, Norte de Santander, analysing the hypervariable region I of mtDNA to establish the possible genetic relationships from this group with other ancient and contemporary native groups. Finally, a personal analysis is made from some perspectives in working with ancient DNA, its limitations and some suggestions for future researches Maestría

Se examinan las relaciones filogenéticas y los patrones de diversificación dentro del Grupo de Callicebus cupreus (sensu Kobayashi, 1995) usando el gen mitocondrial completo Citocromo b. Se examinan también las relaciones de algunos representantes colombianos del Grupo de C. torquatus y se examina la cercanía entre ambos grupos usando el intrón 7 del Beta Fibrinógeno. Los análisis sugieren que el Grupo de Callicebus cupreus ha atravesado por una reciente y extensa diversificación. Su ancestro parece haber emergido hace unos 2,3 millones de años de un centro de origen en la Amazonia central, seguido de una diversificación en Colombia hace 1,5 y 0,8 millones de años. Los análisis filogenéticos incluyeron y recuperaron la mayor cantidad de especies descritas, incluyendo la especie endémica de Colombia Callicebus caquetensis. No obstante, se encontraron inconsistencias notables entre la filogenia obtenida y la taxonomía aceptada, puesto que algunos taxones reconocidos no son recuperados por los datos de esta tesis (Callicebus caligatus y Callicebus dubius). También se recuperan formas desconocidas que representan linajes filogenéticamente próximos al Grupo de C. moloch. Abstract. Here, we examined phylogenetic relationships and patterns of diversification within the Callicebus cupreus species Group (sensu Kobayashi, 1995) using complete mitochondrial DNA cytochrome b gene sequence. Phylogenetic relationships among some Colombian representatives of the C. torquatus Group was also examined, the relatedness between two groups was assessed using the Beta Fibrinogen Intron 7. Analyses indicate that the Callicebus cupreus Group underwent recent and extensive diversification. The common ancestor appears to have emerged some 2.3 million years ago (Ma) from a centre of origin in the western Amazon region, followed by diversification of the Group between about 1.5 and 0.8 Ma. Phylogenetic analyses were able to recover most previously described species (including the recently described Colombian endemic Callicebus caquetensis). However, there are some notable inconsistences between the obtained phylogeny and current taxonomy. Some previously recognized taxa were not separated by our data (e.g., Callicebus caligatus and Callicebus dubius), while currently unrecognized species diversity was uncovered within C. cupreus in the form of two divergent lineages: one of which exhibited greater phylogenetic similarity to species from the C. moloch Group. Based on the present study, we challenge current taxonomic arrangements for the C. cupreus species Group and call for a thorough taxonomic revision within the genus Callicebus. Maestría

For several decades, biological anthropology has employed different molecular markers in population research. Since 1990 different techniques in molecular biology have been developed allowing preserved DNA extraction and its typification in different samples from museums and archaeological sites. Ancient DNA studies related to archaeological issues are now included in the field of Archaeogenetics. In this work we present some of ancient DNA applications in archaeology. We also discuss advantages and limitations for this kind of research and its relationship with ethic and legal norms. Desde hace varias décadas, la antropología biológica comenzó a utilizar marcadores moleculares en estudios poblacionales. A partir de la década de 1990 se desarrollaron diferentes técnicas en biología molecular que permitieron extraer y tipificar ADN conservado en diferentes restos provenientes de museos y sitios arqueológicos. Los estudios de ADN antiguo relacionados con problemáticas arqueológicas conforman hoy un campo de estudio denominado Arqueogenética. Se presentan en este trabajo algunas de las aplicaciones del ADN antiguo. Se discuten las ventajas y limitaciones de estos estudios y su relación con temas éticos y legales. Faz já varias décadas que à antropologia biológica tem começado a usar marcadores moleculares em estudos de população. Ao começo da década de 1990, se desenvolveram técnicas diferentes em biologia molecular que permitiram obter e tipificar o ADN conservado em restos diferentes vindos de museus e sítios arqueológicos. Os estudos de ADN antigo relacionados a problemáticas arqueológicas são hoje um campo de estudo chamado de Arqueogenética. Se apresentam neste trabalho algumas das aplicações do ADN antigo. Também se discutem as vantagens e limitações desses estudos e a sua relação com assuntos éticos e legais. Fil: Crespo, Cristian M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Universidad Maimónides. Fundación de Historia Natural Félix Azara. Departamento de Ciencias Naturales y Antropológicas. Fil: Dejean, Cristina B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica. Buenos Aires, Argentina. Universidad Maimónides. Centro de Estudios Biomédicos, Básicos, Aplicados y Desarrollo (CEBBAD). Buenos Aires, Argentina. Fil: Postillone, M. Bárbara. Universidad Maimónides. Centro de Estudios Biomédicos, Básicos, Aplicados y Desarrollo (CEBBAD). Buenos Aires, Argentina. Fil: Carnese, Francisco R. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica. Buenos Aires, Argentina. Fil: Lanata, Jorge L. Universidad Nacional de Rio Negro-CONICET. Instituto de Investigaciones en Diversidad Cultural y Procesos del Cambio (IIDyPCa). Bariloche, Argentina. Para acceder al artículo utilice el link: http://revistascientificas.filo.uba.ar/index.php/runa/article/view/752

El presente trabajo presenta los resultados obtenidos del estudio de polimorfismos de ADN mitocondrial de muestras esqueletales de origen Kawésqar provenientes de los sitios isla Englefield, Cueva de la Cruz, isla Capitán Aracena y canal Maule; y de individuos vivos pertenecientes a la etnia Kawésqar. Los resultados obtenidos muestran una gran similitud entre las secuencias de ADN mitocondrial de los individuos vivos y las muestras antiguas. La comparación con otras secuencias publicadas para poblaciones aborígenes sudamericanas confirma los resultados y sugiere fuertemente que existe un vínculo de parentesco por vía materna entre las muestras y los Kawésqar actuales.

En este trabajo se presenta la secuencia completa de ADN mitocondrial, obtenida a partir de restos óseos de un hombre adulto, hallado en el sitio Cañadón Misioneros (provincia de Santa Cruz, Argentina), con una antigüedad de 70 ± 30 años antes del presente. La secuencia corresponde al haplogrupo (hg) D4h3a5, nativo de América y exclusivo del sur de Patagonia, donde ha sido descripto tanto en muestras antiguas como actuales. Esta secuencia constituye el primer dato de ADN mitocondrial en la costa atlántica de Patagonia con la resolución suficiente para definir a nivel de subhaplogrupo. Se discuten las implicancias en cuanto a los vínculos biológicos de las poblaciones que habitaron esa porción del espacio patagónico en el marco de la información genética y arqueológica disponible., We describe the complete mitochondrial genome sequence of an adult male skeleton, discovered at Cañadón Misioneros (Santa Cruz Province, Argentina), and dated 70 ± 30 years before present. The DNA sequence corresponded to haplogroup D4h3a5, native to the Americas and exclusive to the south of Patagonia, where it has been observed both in ancient and present-day individuals. This is the first mitochondrial DNA data of the Atlantic coast of Patagonia of sufficient resolution to permit classification at the subhaplogroup level. The implications for the genetic affinities of populations of this region of Patagonia will be discussed in the context of available genetic and archaeological information., Instituto Multidisciplinario de Biología Celular

En el presente trabajo se aplicaron técnicas moleculares sobre muestras poco conservadas de pieles depositadas en la colección del Museo Regional Monseñor Fagnano, Tierra del Fuego, Argentina, con el objetivo de identificar la especie con la que fueron confeccionadas. Se extrajeron pelos de mantas realizadas con pieles de guanaco (Lama guanicoe) por Selk’nam y de una piel de puma (Puma concolor) procedente de la provincia de Santa Cruz. Ambas muestras se encontraban almacenadas en el Museo Regional Monseñor Fagnano y en la Misión Salesiana Candelaria en Rio Grande, Tierra del Fuego, Argentina. La extracción de ADN de los fragmentos de pelos de 5mm de longitud se realizó en un buffer de lisis PCR-compatible. Se amplificaron por PCR fragmentos específicos de ADN mitocondrial y se secuenciaron. Las secuencias fueron comparadas con las depositadas en la base de secuencias de nucleótidos del National Center for Biotechnology Information (NCBI) de Estados Unidos. La aplicación de técnicas moleculares permitió recuperar secuencias de ADN de muestras de pieles con un estado de conservación poco óptimo para análisis genéticos, pudiendo extenderse a otras fuentes de pelos como las fibras textiles de origen arqueológico de la región., Molecular techniques were applied to samples from poorly preserved furs deposited in the collection of Monseñor Fagnano Regional Museum in Tierra del Fuego, Argentina, in order to identify the species from which they were made. Hairs were obtained from guanaco leather blankets (Lama guanicoe) and a puma fur (Puma concolor) made by Selk’nam from Santa Cruz province. Both samples have been kept in the warehouse of Monseñor Fagnano Regional Museum at the Candelaria Salesian Mission in Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina. For DNA extraction, 5mm hair strands were digested in a PCR-compatible lysis buffer. Specific mitochondrial DNA fragments were amplified by PCR and sequenced. Nucleotide sequences were compared with those deposited in the National Center for Biotechnology Information (NCBI), USA: GenBank. The use of molecular techniques allowed us to recover sequences from poorly preserved fur samples. This can be extended to other sources of hairs and fibers of archaeological origin in the area., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA)

[ES] El trabajo realiza una aproximación a la situación actual de los estudios de ADN antiguo humano en Europa, recopilando los datos de los individuos analizados hasta 2013 (n=700), a modo de síntesis interpretativa continental y regional de los territorios para los cuales se han obtenido resultados significativos (Centroeuropa, Cornisa Cantábrica, Mediterráneo occidental, Escandinavia-Báltico-Rusia y Alpes orientales). Las hipótesis se expresan en términos de continuidad o discontinuidad genética entre los grupos humanos habitantes de un territorio, centradas en la problemática de la neolitización, en una horquilla cronocultural del Paleolítico superior a la Edad del Bronce. Los resultados se resumen en (1) una preponderancia del clado mitocondrial U para muestras preneolíticas; (2) la posibilidad de una intrusión démica en una fase inicial de la neolitización centroeuropea -tipo N1a, con pérdida posterior de ese haplogrupo mitocondrial-; (3) la evidencia del proceso neolitizador como heterogéneo y con diferente impacto a escala regional; (4) una estabilización del acervo genético europeo actual como resultado de eventos postneolíticos; y (5) las posibilidades analíticas de la genética aplicada a las poblaciones antiguas como un instrumento de gran interés, observándose la necesidad de realizar más analíticas con recorrido diacrónico. [EN] The present work is an approach to the current status of ancient DNA studies in Europe, collecting data for analyzed individuals until 2013 (n=700), as a continental and regional interpretative synthesis for the territories with significant results (Central Europe, Cantabrian Coast, Western Mediterranean, Scandinavia-Baltic Region-Russia and Eastern Alps). The hypotheses are expressed in terms of genetic continuity or discontinuity among human groups inhabitants of a territory, being focused on the issue of neolithization, in a chronocultural span from Upper Palaeolithic to Bronze Age. The results are summarized in (1) a prevalence of mitochondrial clade U for preneolithic samples; (2) the possibility of a demic intrusion event at an early stage of the Central European Neolithic -with types like N1a, with the subsequent loss of the mitochondrial haplogroup-; (3) evidence of the neolithization process as heterogeneous, with different regional impacts; (4) stabilization of the current European gene pool as a result of postneolithic events; and (5) the analytical possibilities of applied Genetics on the field of ancient populations as an instrument of great interest, noting the need for more analytics in a diachronic path.

En este trabajo se presenta la secuencia completa de ADN mitocondrial, obtenida a partir de restos óseos de un hombre adulto, hallado en el sitio Cañadón Misioneros (provincia de Santa Cruz, Argentina), con una antigüedad de 70 ± 30 años antes del presente. La secuencia corresponde al haplogrupo (hg) D4h3a5, nativo de América y exclusivo del sur de Patagonia, donde ha sido descripto tanto en muestras antiguas como actuales. Esta secuencia constituye el primer dato de ADN mitocondrial en la costa atlántica de Patagonia con la resolución suficiente para definir a nivel de subhaplogrupo. Se discuten las implicancias en cuanto a los vínculos biológicos de las poblaciones que habitaron esa porción del espacio patagónico en el marco de la información genética y arqueológica disponible. We describe the complete mitochondrial genome sequence of an adult male skeleton, discovered at Cañadón Misioneros (Santa Cruz Province, Argentina), and dated 70 ± 30 years before present. The DNA sequence corresponded to haplogroup D4h3a5, native to the Americas and exclusive to the south of Patagonia, where it has been observed both in ancient and present-day individuals. This is the first mitochondrial DNA data of the Atlantic coast of Patagonia of sufficient resolution to permit classification at the subhaplogroup level. The implications for the genetic affinities of populations of this region of Patagonia will be discussed in the context of available genetic and archaeological information.

[ES] Tras 13 campañas de excavación metódica, y una vez concluidos definitivamente los trabajos de campo en la Galería del Osario de la cueva de El Sidrón (Asturias, España), se presenta una breve evaluación de las investigaciones paleoantropológicas realizadas. Los restos neandertales recuperados ascienden a más de 2550, a los que hay que sumar las 400 piezas de industria lítica musteriense y los muy escasos restos de fauna; asociación que hace de este yacimiento un lugar muy singular. Análisis sedimentológicos, tafonómicos y estructurales del karst aclaran que el depósito fosilífero se encuentra en posición secundaria y procede, por desplazamiento en masa, de una galería/abrigo de un nivel superior. Todas las partes del esqueleto están representadas y se han identificado 13 individuos: 7 adultos (3 masculinos, 4 femeninos), 3 adolescentes (2 masculinos, 1 femenino), 2 juveniles masculinos y un infantil. En la actualidad, la colección de El Sidrón constituye la muestra de neandertales más numerosa y diversa de la Península Ibérica y permite abordar estudios sistémicos sobre el tempo y modo de aparición de los caracteres derivados en el linaje neandertal. El amplio programa de investigación paleobiológica emprendido abarca los diferentes niveles de organización biológica, desde los anatómicos macroscópicos al molecular. En este último destaca especialmente la extracción de secuencias de ADN, con participación de El Sidrón en los proyectos genoma y exoma neandertal, además de la caracterización de los haplotipos de ADN mitocondrial de 12 individuos. Los resultados genéticos, ratificados por datos osteológicos, definen a los neandertales de El Sidrón como un grupo homogéneo, con estrechos lazos familiares entre sus individuos. Finalmente, las numerosas evidencias del tratamiento antrópico de los restos hacen de El Sidrón un ejemplo paradigmático de prácticas de canibalismo entre los neandertales., [ES] The archaeological project in the Gallery of the Osario of the cave of El Sidrón (Asturias, Spain) has recently concluded after 13 field seasons of detailed, methodical excavation. We present here a summary of the lines of research and the paleoanthropological studies carried out to date, as well as a brief perspective of the ongoing investigations. More than 2550 neandertal fossil remains have been recovered from this singular deposit, together with 400 pieces of Mousterian lithic industry, and less than 60 non-human remains. Sedimentological, taphonomic and structural analyses of the karst clarify that this fossil assemblage is in a secondary position and comes by mudflow from a gallery/shelter located in a superior level of the karst. All the skeletal parts are represented, and 13 individuals have been identified: 7 adults (3 males, 4 females), 3 adolescents (2 males, 1 female), 2 male juveniles and an infant. The El Sidrón collection constitutes the most numerous and diverse neandertal sample of the Iberian Peninsula, allowing systemic studies on tempo and modo of appearance of the derived characters in the neandertal lineage. The wide undertaken paleobiological research program includes the study of the different levels of biological organization, from demographic and evolutionary dynamics to molecular aspects. With regard to the latter, the extraction of DNA sequences has played a central role, with the characterization of the mt-DNA haplotype of 12 individuals, and with the inclusion of samples from El Sidrón in the Neandertal Genome and Exome projects. Results from the genetic and osteological studies define El Sidrón neandertals as a homogenous group, with narrow kinship bonds between their individuals. Finally, the numerous evidences of human-induced treatment of the bones make of El Sidrón a paradigmatic example of practices of cannibalism between the neandertals., Proyectos del Plan Nacional de promoción del conocimiento del gobierno de España han contribuido al uso de técnicas especializadas (CGL2006-02131; CGL2009-09013; CGL2012-36682).

The young discipline of palaeogenetics has developed into a successful and expectant field of archaeobiological research within the last decade. Palaeogenetic investigation (e.g. PCR, DNA sequencing) of ancient specimens is, however, susceptible to falsification by the presence of contamination from more recent times. Contamination which can lead to amplification of non-authentic sequences is known to stem from several sources: (i) human biomolecules derived from the persons performing the genetic experiments, perhaps also from the archeologists and other persons who have previously handled the specimens or (ii) edaphic DNA sequences derived primarily from bacterial or fungal growth upon the specimen. A third source of contamination can arise from (iii) substances used for conservation of specimens. Here we give advice on the correct processing of prehistoric bone samples when further molecular biological examination is required. Along with the demonstration of necessary precautions and working conditions, we further explain how an unequivocal DNA contamination monitoring is performed., La paleogenética se ha convertido en los últimos años en una disciplina coronada de éxito que ofrece grandes expectativas para el desarrollo de la investigación arqueobiológica. No obstante, la investigación paleogenética (p. ej: PCR, secuenciación del ADN) de especímenes antiguos es susceptible de ser falsificada por la presencia de una contaminación más reciente. Actualmente sabemos que la contaminación que provoca la amplificación de secuencias ''no auténticas" procede de las siguientes fuentes: (i) las biomoléculas humanas provienen de la persona que realiza el experimento genético o incluso también del arqueólogo u otras personas que previamente hayan tenido contacto con el espécimen; (ii) de secuencias de ADN edáficas derivadas básicamente del crecimiento bacterial o fúngico en el seno del espécimen. La tercera fuente de contaminación puede surgir de las substancias (iii) empleadas para la conservación del espécimen. El objetivo de este artículo consiste en aportar una serie de consejos sobre el modo correcto para tratar las muestras de material óseo prehistórico, en el caso que se pretenda realizar ulteriores exámenes biomoleculares. Con esta finalidad presentamos detalladamente las precauciones y condiciones necesarias de trabajo, así como una explicación de cómo puede controlarse la contaminación del ADN. Resulta prometedora la introducción de las herramientas y de la metodología paleogenéticas en el marco de la investigación arqueológica. Tal y como se observa en la mayoría de las publicaciones recientes, existe un gran número de cuestiones que pueden beneficiarse del estudio paleogenético. Cabe citar, entre otras, por ejemplo, los métodos para la reconstrucción de las estructuras sociales en la Prehistoria (a saber, la determinación de las relaciones de parentesco), o ciertas aplicaciones de la investigación paleopatológica. Por otra parte, el repertorio de técnicas disponibles para el análisis del ADN fósil, incluso del que está altamente degradado, permite elucidar, y en algunos casos dar respuesta, a antiguas cuestiones de interés general sobre la evolución de la humanidad. Con la ayuda de métodos más extensos y de un conjunto de técnicas de ADNa optimizadas eficazmente, la paleogenética, en tanto que joven disciplina, se establecerá por sí misma como un instrumento importante de la investigación arqueológica y antropológica. Sin duda alguna, la colaboración científica internacional permitiría una mayor y mejor aceptación de estos métodos en el seno de las disciplinas implicadas, así como fuera de ellas y, en consecuencia, llevaría a una mejor cualidad de la investigación dentro de las ciencias paleo genéticas. Cabe desear que en un futuro próximo se intensifique el intercambio de conocimientos y experiencias entre los grupos de trabajo que estudian las sociedades antiguas.

RESUMEN: Se ha analizado la variabilidad del ADN mitocondrial de los restos humanos recuperados de la cueva de El Mirón (Ramales de la Victoria, Cantabria). Aunque se trata de una muestra pequeña, tiene gran importancia para ampliar nuestro conocimiento sobre los grupos de cazadores-recolectores de la región cantábrica. El linaje mitocondrial obtenido en El Mirón, corresponde al rCRS perteneciente al haplogrupo H. Hasta el momento, este linaje mitocondrial solo se ha detectado en otro cazador-recolector procedente de la cueva de la Pasiega, también en Cantabria; sin embargo sí se ha encontrado en los agropastoralistas de la franja cantábrica y de otras regiones de Europa, lo que lo que nos lleva a proponer que la diversidad del haplogrupo H aumentó a partir del Neolítico. ABSTRACT: We have analyzed the mitochondrial DNA variability of human remains recovered from the cave of El Mirón (Ramales de la Victoria, Cantabria). Although this is a small sample, is important to helping to increase our knowledge about hunter-gatherer groups from the Cantabrian region. The mitochondrial lineage of El Mirón, corresponds to rCRS belonging to haplogroup H. So far, only this mitochondrial lineage has been detected in other hunter-gatherer from cave of La Pasiega, also in Cantabria; however, this lineage has been found in the agro-pastoralist groups from Cantabrian Fringe and other regions of Europe, suggesting an increase in haplogroup H diversity beginning in Neolithic times. Este trabajo ha sido realizado gracias a la financiación recibida del Ministerio de Ciencia e Innovación (CGL-2011-29057), Grupos de Investigación del Sistema Universitario Vasco del Gobierno Vasco (IT542-10) y Unidades de Formación e Investigación de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) (UFI11/09). La datación del diente de El Mirón ha sido financiada por la Stone Age Research Fund (Jean y Ray Auel, donantes principales).

La aparición de herramientas moleculares cada vez más eficientes ha permitido recuperar material genético de restos humanos de procedencia arqueológica (Kaestle y Horsburgh 2002). De esta forma, los estudios de ADN relacionados con problemáticas arqueológicas conforman hoy un campo de estudio en pleno crecimiento denominado arqueogenética (ver Crespo et al. 2010 y la revisión bibliográfica incluida en ese artículo).A través del análisis de los genomas del ADN mitocondrial (ADNmt) y del cromosoma Y es posible determinar los linajes genéticos presentes en el seno de las poblaciones e inferir la manera en que éstos se dispersaron (Schurr y Sherry 2004; Serre y Hudson 2006). Así, ha podido establecerse que los nativos americanos pueden ser agrupados en cinco linajesmaternos monofiléticos (Torroni et al. 1993), los haplogrupos A, B, C y D se encuentran distribuidos en todo el continente americano, mientras que el quinto (X) ha sido encontrado solamente en América del Norte (Dornelles et al. 2005). Fil: Demarchi, Darío Alfredo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Departamento de Antropología; Argentina. Otras Humanidades

El objetivo del presente trabajo es aportar, desde un enfoque biocultural, al estudio de la historia biológica y los modos de vida de las poblaciones que habitaron la costa sur de la laguna Mar Chiquita durante el Holoceno tardío. La muestra está compuesta por 50 individuos adultos jóvenes y medios (33 masculinos y 17 femeninos), procedentes de 20 sitios arqueológicos. Se cuenta con información radiocarbónica sobre 22 individuos, que permite ubicarlos en un rango temporal ca. 2500-400 años AP, a excepción de un individuo que corresponde al Holoceno medio (ca. 4500 años AP). Se registraron diversos bioindicadores dentales e indicadores degenerativos de las articulaciones, así como rasgos epigenéticos craneales, y se realizaron estudios de ADN mitocondrial, genotipificando las muestras para alguno de los cuatro haplogrupos mitocondriales fundadores americanos por PCR-APLP y/o por secuenciamiento de la RHV-I. Respecto a la salud bucal, los resultados indican una elevada presencia de patologías, que podrían estar sugiriendo el consumo de alimentos ricos en hidratos de carbono y azúcares, como el algarrobo y el chañar, y de alimentos producidos, como el maíz. El análisis de las hipoplasias del esmalte sugirió una disminución en los niveles de salud hacia finales del Holoceno tardío, principalmente en individuos adultos jóvenes y medios. Los bioindicadores asociados a la actividad física se registraron en mayores prevalencias entre hombres jóvenes, lo cual podría asociarse con el inicio de las actividades físicas exigentes a una edad más temprana. El aumento de lesiones hacia finales del Holoceno tardío se podría relacionar con una mayor demanda física por cambios en las actividades de subsistencia o con un proceso de intensificación en la explotación de recursos. También se evidencian continuidades a lo largo del Holoceno en la frecuencia de rasgos epigenéticos y haplogrupos mitocondriales analizados, sugiriendo relaciones biológicas con grupos de la región pampeana, noreste argentino y Patagonia. Fil: Fabra, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Departamento de Antropología; Argentina. Fil: Nores, Rodrigo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Departamento de Antropología; Argentina. Fil: Salega, Soledad. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Departamento de Antropología; Argentina. Fil: González, Claudina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Departamento de Antropología; Argentina. Otras Historia y Arqueología

Pampa Grande (PG) y Los Amarillos (LA) son dos sitios arqueológicos del noroeste argentino (NOA), en los que el estudio de ADN antiguo ha permitido determinar el sexo de los individuos y analizar los linajes paternos y maternos presentes. PG (Salta) se ha adjudicado al Período Formativo y LA, ubicado en la Quebrada de Humahuaca (Jujuy), habría tenido una masiva ocupación hacia el Período de Desarrollos Regionales. El objetivo de este trabajo es comparar ambos sitios en cuanto a su diversidad genética analizando los haplogrupos y haplotipos de ADN mitocondrial estudiados en dichas poblaciones. Se incluyeron en el análisis 19 individuos de PG y 18 de LA. Al analizar los linajes mitocondriales, se observa que los únicos haplogrupos compartidos entre ambas poblaciones son los haplogrupos A2 y D1, encontrados habitualmente en poblaciones amerindias. Por otro lado, no se detectó el haplogrupo B2 en LA, ni el C1 en PG. Los análisis de variación génica realizados a partir de la Región Hipervariable I indican una diferenciación genética significativa entre ambos sitios, siendo PG el más variable. Mecanismos microevolutivos asociados a la distancia geográfica y temporal parecen haber moldeado la diversidad intra e interpoblacional entre estos dos sitios prehispánicos del NOA., Pampa Grande (PG) and Los Amarillos (LA) are two archaeological sites in northwestern Argentina for which the sex of the individuals was determined and maternal and paternal lineages were analyzed by means of ancient DNA studies. PG (Salta province) is attributed to the Formative Period and LA (Quebrada de Humahuaca, Jujuy) would have been massively occupied in the Regional Developments Period. The aim of this work is to compare both sites in terms of their genetic diversity by analyzing mitochondrial haplogroups and haplotypes studied in both populations. In the analysis, 19 individuals from PG and 18 from LA were included. Studying mitochondrial lineages, we observed the absence of haplogroups B2 in LA and C1 in PG; while only A2 and D1, usually found in Native American populations, were shared by the sites. All genetic variation analyses considering the Hypervariable Region I indicate a significant genetic differentiation between the sites, with PG having the highest variability. Micro-evolutionary mechanisms associated to geographical and temporal distances may have shaped the intra and interpopulation diversity of these two Pre-hispanic sites from northwestern Argentina., Facultad de Ciencias Naturales y Museo

En el presente trabajo se aplicaron técnicas moleculares sobre muestras poco conservadas de pieles depositadas en la colección del Museo Regional Monseñor Fagnano, Tierra del Fuego, Argentina, con el objetivo de identificar la especie con la que fueron confeccionadas. Se extrajeron pelos de mantas realizadas con pieles de guanaco (Lama guanicoe) por Selk’nam y de una piel de puma (Puma concolor) procedente de la provincia de Santa Cruz. Ambas muestras se encontraban almacenadas en el Museo Regional Monseñor Fagnano y en la Misión Salesiana Candelaria en Rio Grande, Tierra del Fuego, Argentina. La extracción de ADN de los fragmentos de pelos de 5mm de longitud se realizó en un buffer de lisis PCR-compatible. Se amplificaron por PCR fragmentos específicos de ADN mitocondrial y se secuenciaron. Las secuencias fueron comparadas con las depositadas en la base de secuencias de nucleótidos del National Center for Biotechnology Information (NCBI) de Estados Unidos. La aplicación de técnicas moleculares permitió recuperar secuencias de ADN de muestras de pieles con un estado de conservación poco óptimo para análisis genéticos, pudiendo extenderse a otras fuentes de pelos como las fibras textiles de origen arqueológico de la región. Molecular techniques were applied to samples from poorly preserved furs deposited in the collection of Monseñor Fagnano Regional Museum in Tierra del Fuego, Argentina, in order to identify the species from which they were made. Hairs were obtained from guanaco leather blankets (Lama guanicoe) and a puma fur (Puma concolor) made by Selk'nam from Santa Cruz province. Both samples have been kept in the warehouse of Monseñor Fagnano Regional Museum at the Candelaria Salesian Mission in Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina. For DNA extraction, 5-mm hair strands were digested in a PCR-compatible lysis buffer. Specific mitochondrial DNA fragments were amplified by PCR and sequenced. Nucleotide sequences were compared with those deposited in the National Center for Biotechnology Information (NCBI), USA: GenBank. The use of molecular techniques allowed us to recover sequences from poorly preserved fur samples. This can be extended to other sources of hairs and fibers of archaeological origin in the area. Fil: Petrigh, Romina Sandra. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Biología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Fugassa, Martín Horacio. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Biología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina

Se han analizado a nivel molecular cuatro posibles casos de Treponematosis congénita en restos esqueléticos neonatales (de 0 a 6 meses de edad), que proceden de la excavación realizada durante el proceso de restauración de la Ermita de la Soledad (Huelva, España, siglo XVI). El ADN de tres de los cuatro especímenes analizados amplificaron para un segmento específico de T. pallidum y mostraron la diana de restricción, produciendo los fragmentos de tamaño previsto. Con ello se confirma que, al menos, dos recién nacidos de la población onubense inhumada sufrieron y probablemente murieron de sífilis congénita. Four possible cases of congenital treponematosis have been submitted to molecular analysis. There remain bones that belonged to individuals between 0 and 6 months of age and were inhumated in the crypt of “La Ermita de la Soledad” (sixteenth century, Huelva, Spain). Three of the analyzed samples showed positive amplification for the T. Pallidum segment and were subjected to a restriction analysis producing the expected fragment size. This study confirms that at least two of the buried new born suffered and probably died of congenital syphilis. 7-15 montiel@notes.uac.pt cuatrimestral

The evolutionary history of H. neanderthalensis, interwoven with that of H. sapiens, has always fascinated the scientific world. Recent adavncess in paleogenetics shedds new light on the phylogenetic relationship between Neandertals and modern humans. The studies developed in this thesis intend principally to control the contaminants through the development of an anti-contamination protocol for decreasing the human contamination in pre-laboratory phases. We designed a PCR-based method specific for reducing human contamination during the laboratory analysis, and we analyzed the fragmentation pattern of the ancient sequences by massively parallel sequencing technologies. Furthermore, we studied two nuclear genes, TAS2R38 -associated to bitter taste perception- and ABO blood group system –involved in natural immunity- that provide specific information on aspects of the Neanderthal phenotype and adaptation., La historia evolutiva d’H. neanderthalensis, imbricada amb la d’H. sapiens, ha fascinat sempre el món científic. Avenços recents en paleogenètica aporten una nova llum sobre la rel•lació filogenètica entre els neandertals i els humans moderns. Els treballs d’aquesta tesi intenten principalment controlar els contaminants mitjançant el desenvolupament d’un protocol d’anti-contaminació que disminueixi la contaminació humana de les mostres en la fase de pre-laboratori. Hem desenvolupat un mètode basat en la PCR específic per a reduïr els contaminants humans durant l’anàlisi en el laboratori, i hem analitzat el patró de fragmentació de les seqüències antigues amb tècniques de seqüenciació massiva en paral•lel. A més a més, hem estudiat dos gens nuclears, el TAS2R38 –associat a la percepció del gust amarg- i el grup sanguini ABO –implicat en la immunitat natural- que proporcionen informació específca sobre aspectes del fenotip i de les adaptacions dels neandertals.

Se presentan los primeros resultados tendientes a caracterizar genéticamente la población antigua que ocupaba el actual territorio de la Provincia de Córdoba a través del estudio de haplogrupos del ADN mitocondrial en muestras arqueológicas procedentes de distintos contextos culturales, geográficos y temporales. De las 44 muestras de hueso y diente analizadas, 35 pudieron ser tipificadas de manera inequívoca. La distribución de haplogrupos observada en la muestra arqueológica difiere significativamente de la observada entre los habitantes contemporáneos que viven en la misma región y poseen linajes maternos nativos, tanto si la variación es evaluada a través del Test Exacto como del programa Nsitu, que tiene en cuenta la acción de factores evolutivos tales como deriva, flujo génico, número de generaciones y fluctuaciones en los tamaños poblacionales. Puede advertirse a lo largo del tiempo un incremento gradual en la proporción de los linajes C y D y una disminución concomitante de A y B, tendencia que ya se evidencia en una submuestra de antigüedad intermedia (con un promedio de antigüedad de 562 años AP). Es decir, la tendencia mencionada no refleja solamente los profundos reordenamientos poblacionales que llegaron con la Conquista y sus secuelas, sino que ya aparece en tiempos prehispánicos tardíos. La distribución geográfica de haplogrupos muestra algunas diferencias evidentes, si bien no llegan a ser significativas debido al pequeño tamaño muestral. Las submuestras Sierras y Llanura, con una antigüedad promedio similar, difieren particularmente en la incidencia del haplogrupo B, que es muy frecuente en la primera y está casi ausente en la segunda., We present the first results of the genetic characterization of the ancient population that occupied the current territory of the Province of Córdoba (Argentina) through the study of mitochondrial DNA haplogroups from archaeological samples belonging to different cultural, geographic and temporal contexts. Of the 44 bone and tooth samples analyzed, 35 could be characterized unambiguously. The distribution of haplogroups observed in the archaeological sample differs significantly from that observed among the contemporary inhabitants living in the same region and presenting native maternal lineages. This is true whether the variation is evaluated through with the Exact Test or with the Nsitu program, that takes into account a number of evolutionary variables (drift, gene flow, number of generations and population size fluctuations). It is possible to observe in the course of time a gradual increase in the proportion of haplogroups C and D and a concomitant decrease of A and B, a trend already present in a subsample of intermediate age (with an average age of 562 years BP). That is, the above pattern reflects not only the profound population rearrangements resulting from the Conquest and its aftermath, but appears already in late pre-Hispanic times. Geographic variation in the distribution of haplogroups shows some clear differences, though they are not statistically significant due to the small sample size. The subsamples Sierras and Llanura (plains), with a similar average age, differ particularly in the incidence of haplogroup B, being verycommon in the first and almost absent in the second., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina

El presente trabajo presenta los resultados obtenidos del estudio de polimorfismos de ADN mitocondrial de muestras esqueletales de origen Kawésqar provenientes de los sitios isla Englefield, Cueva de la Cruz, isla Capitán Aracena y canal Maule; y de individuos vivos pertenecientes a la etnia Kawésqar. Los resultados obtenidos muestran una gran similitud entre las secuencias de ADN mitocondrial de los individuos vivos y las muestras antiguas. La comparación con otras secuencias publicadas para poblaciones aborígenes sudamericanas confirma los resultados y sugiere fuertemente que existe un vínculo de parentesco por vía materna entre las muestras y los Kawésqar actuales. This work presents the results obtained from mitochondrial DNA study of Kawésqar skeletal samples from Englefield island, Cueva de la Cruz, Captain Aracena island and Canal Maule-1; and living individuals of Kawésqar group. The results show a great similarity between the mitochondrial DNA sequences of both living individuals and the old samples. The comparison with other published sequences for south American aboriginal populations confirms the results and strongly suggests that there is a maternal kinship between the samples and the current Kawésqar.

La contaminación, el daño molecular post-mortem y otros artefactos dificultan las investigaciones sobre ADN antiguo. Estos problemas han conducido al desarrollo de un conjunto de pautas para la autenticación del ADN antiguo (ADNa), incluyendo el uso de laboratorios exclusivos, testes de preservación bioquímica, controles negativos múltiples, cuantificación del ADN extraído, clonación y secuenciación de los productos de la PCR, evaluación del tamaño de los «amplicones» obtenidos y la reproducibilidad de los resultados. La mejor manera de prevenir o minimizar la contaminación es estableciendo medidas precautorias tan pronto como sea posible, idealmente, comenzando con la colecta y preparación de las muestras por parte de los arqueólogos, aunque esto no siempre es posible. Por lo tanto, antes de empezar un estudio de ADNa, se debe implementar un cuidadoso diseño experimental, hacer un análisis prospectivo de algunas muestras para determinar su utilidad y debe ser considerado un análisis costo-beneficio. Contamination and post mortem damage to molecules, among other factors, complicate DNA dating. This has resulted in the development of criteria to establish the authenticity of DNA dating including the use of special labs, biochemical preservation, multiple controls, quantification of extracted DNA, cloning and sequencing, and the reevaluation of computerized enlargements. The immediate control of specimens to prevent contamination during collection and preparation is indicated, although this is not always possible. However, before beginning DNA dating all processes should be carefully designed and specimen quality should be graded in terms of cost benefit. 215-229 montiel@notes.uac.pt carlos.garcia@uab.cat

En la presente publicación se presentan los resultados del análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) de dos individuos del nivel magdaleniense de El Pirulejo (Córdoba) (Asquerino et al., 1991). Las secuencias obtenidas se encuadran dentro de la variabilidad genética del hombre moderno actual, sin presentar similitud alguna con las secuencias de ADN mitocondrial de neandertal publicadas hasta la fecha. La distribución actual de las variantes mitocondriales encontradas en las dos muestras de El Pirulejo es similar a la encontrada en otros dos individuos Paleolíticos (Caramelli et al., 2003), y coherente con el modelo de expansión del hombre anatómicamente moderno desde África. At the present work it was studied the mitochondrial DNA (mtDNA) in two individuals from the Magdalenian level from El Pirulejo archaeological site located in Córdoba, Spain (Asquerino et al. 1991). The obtained sequences were inside the genetic variability of modern humans and did not share any similarities with published Neanderthal mtDNA sequences. The present distribution of the mtDNA lineages from El Pirulejo are similar to that found at other two Paleolithic individuals (Caramelli et al., 2003). All data are compatible with an “Out of Africa” model of dispersion of modern humans.

En la presente publicación se presentan los resultados del análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) de dos individuos del nivel magdaleniense de El Pirulejo (Córdoba) (Asquerino et al., 1991). Las secuencias obtenidas se encuadran dentro de la variabilidad genética del hombre moderno actual, sin presentar similitud alguna con las secuencias de ADN mitocondrial de neandertal publicadas hasta la fecha. La distribución actual de las variantes mitocondriales encontradas en las dos muestras de El Pirulejo es similar a la encontrada en otros dos individuos Paleolíticos (Caramelli et al., 2003), y coherente con el modelo de expansión del hombre anatómicamente moderno desde África. At the present work it was studied the mitochondrial DNA (mtDNA) in two individuals from the Magdalenian level from El Pirulejo archaeological site located in Córdoba, Spain (Asquerino et al. 1991). The obtained sequences were inside the genetic variability of modern humans and did not share any similarities with published Neanderthal mtDNA sequences. The present distribution of the mtDNA lineages from El Pirulejo are similar to that found at other two Paleolithic individuals (Caramelli et al., 2003). All data are compatible with an “Out of Africa” model of dispersion of modern humans.

In this thesis we have addressed three different although related topics. First, we studied the post-mortem mutation damage rate of contaminated DNA sequences in ancient human remains focusing on the development of strategies to avoid pre-laboratory derived contaminations. We proposed a guideline to control them consisting in typing every single person involved on the manipulation of the remains, especially when they have not been excavated and washed under controlled conditions. Second, we successfully develop a non-invasive technique to sequence ancient remains but preserving it from the destruction. And third, we sequenced ancient human remains from different evolutionary times (from Paleolithic to post-Neolithic) to make inferences about the peopling of Western Europe focusing mainly in the Iberia peninsula. We found that there is a long term genetic continuity at least since the Neolithic. The only clear genetic discontinuity found is that involving two different human species, H. sapiens and H. neanderthalensis., En la presente tesis hemos tratado tres temas diferentes aunque muy relacionados. Primero, hemos estudiado la tasa de mutación post-mortem de secuencias de ADN contaminante en restos humanos antiguos centrándonos en el desarrollo de estrategias para evitar que las muestras se contaminen antes de llegar al laboratorio. Proponemos una guía que consiste en el tipado genético de cada persona implicada en la manipulación de los restos, especialmente cuando estos han sido excavados y lavados bajo condiciones no controladas. Segundo, hemos desarrollado una técnica no invasiva para secuenciar DNA de restos humanos antiguos pero sin destruirlos. Y por ultimo, hemos secuenciado restos humanos antiguos pertenecientes a diferentes periodos evolutivos (desde el Paleolitico hasta el post-Neolitico) que nos han permitido hacer inferencias sobre el poblamiento Europeo centrándonos básicamente en la Península Ibérica. Hemos encontrado que ha habido una continuidad genética desde el Neolítico. La única clara discontinuidad genética encontrada es entre dos especies distintas: H. Sapiens y H.neanderthalensis.

La finalidad de este trabajo es comparar la variabilidad genética de grupos prehispánicos del noroeste argentino (Pampa Grande, 1310 ± 40 AP; Cortaderas Derecha 600 AP) respecto de las poblaciones amerindias actuales de Sudamé- rica. A partir del ADN antiguo de las muestras prehistóricas se determinaron marcadores uniparentales (ADNmt y cromosoma Y). Se detectaron los 4 haplogrupos clásicos descriptos para Sudamérica A, B, C y D. A su vez, si bien no se observaron haplotipos del cromosoma Y idénticos a los de la base de datos consultadas, las coincidencias, con una diferencia de uno o dos alelos, se presentaron con individuos de origen amerindio y/o asiático. La diversidad génica y haplotípica de los linajes maternos y paternos, así como también las estimadas a partir de los marcadores autosomales fueron similares a las observadas en indígenas actuales. Estos datos sugieren que un grupo único de individuos podría haber originado la diversidad actual de los nativos americanos, y que esa variabilidad no se vio afectada por un efecto cuello de botella como consecuencia de la conquista europea., Mesa redonda: Datos Moleculares para la Comprensión del Poblamiento de América del Sur: ¿Estaba equivocado José Imbelloni?, Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA)

Este trabajo es una contribución al estudio de la diversidad genética en las poblaciones americanas antiguas. Se ha analizado el DNA procedente de restos humanos esqueléticos de yacimientos mesoamericanos de tres épocas distintas, con dataciones que se ubican desde la época azteca prehispánica (post-clásico tardío) a la colonia del Virreinato de la Nueva España, con la finalidad de inferir, desde la visión de los linajes maternos, la dinámica de las poblaciones del Valle Central de México y el posible aporte genético del contingente español y africano que llegó a tierras americanas, específicamente a México, desde finales del siglo XVI. Se estudiaron los marcadores del DNA mitocondrial (mtDNA) a partir de restricción enzimática de fragmentos en la región codificante y de la secuenciación de un segmento de la región hipervariable I. Los distintos análisis se realizaron observando un estricto control de los criterios de autenticidad en relación a las condiciones de laboratorio, el uso de controles, la caracterización de los investigadores, diversidad genética, sentido filogenético y total correspondencia entre los marcadores mitocondriales, concordancia que es reconocida como un criterio de autenticidad cuando se analiza el mtDNA proveniente de restos antiguos. De los ciento dos individuos estudiados, ochenta y siete fueron clasificados entre los cuatro principales haplogrupos descritos para nativos americanos (A, B, C y D) y tres no segregaron para ninguno de estos haplogrupos, ni siquiera para el quinto y menos frecuente linaje americano, el haplogrupo X; a la luz de los datos de que se dispone hasta el momento es probable de que se trate de individuos cuyo linaje maternal pertenezca a alguno de los haplogrupos africanos (L1, L2 y L3), siendo la primera evidencia genética del aporte africano en época colonial. En los doce individuos restantes no se lograron amplificaciones positivas para más de un sitio de restricción, por lo cual fueron excluidos de la investigación. Los análisis de comparación entre las tres series antiguas permiten deducir una continuidad entre los linajes mitocondriales anteriores al contacto europeo y los linajes de la época colonial, no observándose diferencias significativas entre ellas. Sin embargo, la presencia de secuencias únicas en la serie de contacto permite hipotetizar un colapso poblacional en algunos núcleos indígenas. Los resultados obtenidos tanto a nivel de haplogrupos como de secuencias también han sido comparados con datos de poblaciones actuales y antiguas de América y Asia obtenidos de la literatura; y de esta manera, situar en el contexto poblacional americano las muestras antiguas del Valle Central mexicano. Los procedimientos de reconstrucción filogenética nos permiten deducir que las series antiguas del Valle Central de México tienen un vínculo por vía matrilineal con el resto de las poblaciones americanas, y especialmente con la población mexicana contemporánea de referencia. Además, está virtualmente ausente el aporte europeo en las muestras analizadas, debido posiblemente, a que el proceso de mestizaje que se produjo durante los siglos XVI y XIX fue de tipo unidireccional, hombre europeo-mujer indígena y el mtDNA sólo nos permite el análisis del aporte genético materno., This paper is a contribution to the genetic diversity study in ancient American populations. DNA from Mesoamerican human skeletal remains from three different periods, which cover from the pre-Hispanic Aztec epoch (late post-classical) to the Viceroyalty of New Spain at the colonial period were analyzed, with the purpose to infer, with the information that the maternal lineages can provide us, Mexico's Central Valley population dynamics; and the possible genetic contribution of the Spanish and African contingents that arrived to the Americas, specifically to Mexico, since the last period of the XVIth century.Mitochondrial DNA (mtDNA) markers have been studied by both specific restriction enzyme analysis in the coding region and by sequencing of the hypervariable region I segment. The analyses were carried out with a strict control of the authenticity criteria, focusing on: laboratory conditions, use of blank controls, mtDNA characterization of laboratory researchers, genetic diversity, phylogenetic sense and total correspondence among mitochondrial markers, which is recognized as an authenticity criterium where mtDNA analysis from ancient remains is concerned. Of the hundred two individuals studied, eighty-seven were classified among the four major founding mtDNA haplogroups described for American natives (A, B, C, and D), three individuals didn't segregate for any of these haplogroups, not even for the fifth and less frequent American founding lineage, the haplogroup X; and it is probable that their maternal lineage belong to one of the African haplogroups (L1, L2 or L3), being the first genetic evidence of the African contribution in the colonial epoch. Finally, in twelve individuals positive amplifications were achieved in no more than one restriction site, reason by which they were excluded of the investigation. The analysis comparison among the three ancient series showed that there is continuity between mitochondrial lineages previous to the European contact and colonial lineages, and that there is not a significant difference among them. Nevertheless, the presence of exclusive lineages in contact series allows us to hypothesize a population collapse in some native groups. The results obtained using both methods of the mtDNA analysis have also been compared with ancient and current populations data from America and Asia available in the literature; and in this way, we have been able to place in the American context the Mexico's Central Valley samples. Phylogenetic reconstruction procedures permit to deduce that Mexico's Central Valley ancient series have a maternal link with the remaining American populations, and especially with the Mexican current population of reference. In addition the European contribution in the samples analyzed is virtually absent possibly owing to that the mestizaje process that was produced during the XVIth and XIXth centuries was of one-directional: European man - Native woman and mtDNA only permits maternal genetic analysis.

El maíz, Zea mays ssp. mays, es uno de los cultivos más importantes de América y ha estado vinculado con la actividad humana desde los inicios de la agricultura. Su distribución abarca todo el continente, encontrándose en una amplia gama de ambientes tanto en sus formas comerciales como nativas. En la República Argentina, las razas nativas exhiben una gran variedad ecológica y morfológica; sin embargo, la caracterización genética del germoplasma autóctono es casi inexistente. Estudios previos realizados en razas nativas del Noroeste Argentino (NOA) revelaron la existencia de una correlación positiva entre cromosomas B y altitud, sugiriendo un significado adaptativo para ests elementos supernumerarios. Con el Objeto de describir la diversidad genética de razas nativas y estudiar la dinámica poblacional sobre el gradiente altitudinal descripto, se examinaron los patrones de variación de 18 loci microsatélites. Tres de estos loci fueron analizados en ejemplares arqueológicos del NOA a fin de establecer su relación con las razas actuales. Los resultados del presente estudio permiten concluir que: 1) las razas nativas del NOA representan una fuente importante de diversidad para ampliar la base genética de los programas de mejoramiento; 2) los ejemplares arqueológicos son más afines a las razas pertenecientes al complejo Andino, que a otras razas actuales de la región; 3) procesos selectivos determinan el mantenimiento del gradiente altitudinal de cromosomas supernumerarios. Maize, Zea mays ssp. mays, is the principal domesticated crop of the New World. Its many cultivars and landraces are currently adapted to a broad range of environments from Canada to Argentina. In spite of the morphological and ecological diversity of argentinian landraces, no attempts have been made to date to determine the extent of genetic variation within local germplasm. Previous studies have shown a positive correlation between altitude and B chromosome frequencies in several landraces from NW Argentina, wich suggests that supernumerary elements may be subject to selective pressures. The patterns of variation of 18 microsatellite loci were examined in order to assess the genetic diversity and population dynamics along the above mentioned cline. Three microsatellite loci were also used to determine the affiliations of archeological specimens to extant landraces. Three main conclusions can be drawn from the present study: 1) the landraces of NW Argentina are a valuable source of diversity to enlarge the genetic basis of breeding programs; 2) the archeological specimens are more closely related to the races og the Andean Complex, than to any of any of the other races examined; 3) selection plays a role in the maintenance of the altitudinal cline of B chromosomes. Fil: Lia, Verónica V.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.

La presencia de restos humanos de personas adultas en el yacimiento ibérico del Puig de la Nau de Benicarló, ha permitido la identificación del ADNmt correspondiente, a través del cual se ha constatado la pertenencia de los individuos analizados al haplogrupo V que se encuentra actualmente en el País Vasco y en Escandinavia. The presence of human adult remains in the Puig de la Nau of Benicarló Iberian settlement, has permitted the identification of the corresponding mtDNA, through which it has been established that the analyzed individuals belonged to the haplogroup V, a group also found nowadays in the Basque Country and Scandinavia.

La excavación arqueológica realizada en el hábitat al aire libre de Valdescusa (Hervías, La Rioja, España) pone de relieve la sincronía estratigráfica y cultural entre elementos tradicionalmente considerados como Campaniformes y del Bronce Pleno, actuando como eslabón espaciotemporal entre las síntesis regionales de la Meseta y la Cuenca Alta-Media del Ebro, donde la acotación cronológica del fenómeno campaniforme resulta muy desigual. Esta controvertida perduración subraya la necesidad de regionalizar y periodizar un fenómeno, pretendidamente lineal, cuyos modelos explicativos no encuentran en los escasos lugares de hábitat documentados un punto de convergencia con el esquema de élites y tumbas suntuarias que lo han construido.