Search

Amaç: Primer distal renal tubuler asidoz dRTA ender görülen genetik hastalıklardan biridir. Otozomal ressesif primer distal renal asidozlu hastaların büyük çoğunluğunda sensöri-nöral işitme kaybı SNİK görülmektedir. ATP6V1B1 genindeki mutasyonların erken başlangıçlı SNİK ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada kliniğimizde dRTA tanısı konulan 22 vakada, hastalığın SNİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu varlığı ile ilişkisini sunmayı amaçladık. Yöntem: Kliniğimizde 1992-2005 yılları arasında dRTA tanısı konulan vakalar yaş, cinsiyet, akraba evliliği öyküsü, NSİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu açısından retrospektif olarak incelendi. Nöro-sensoriyal işitme kaybı değerlendirmesi saf-ses odyogram incelemesi kullanıldı. ATP6V1B1 gen mutasyonu varlığı araştırıldı. Hastalığın SNİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu varlığıyla ilişkisi değerlendirildi. Bulgular: İncelenen 22 dRTA’lı vakanın 11’inde ATP6V1B1, 4’ünde ATP6N1B1 gen mutasyonu bulundu. Gen mutasyonu tespit edilen 15 hastanın 9’unda SNİK tespit edildi. Gen mutasyonu bulunmayan hastaların odyogramlarında SNİK tespit edilmedi. Sonuç: Yaptığımız çalışma dRTA’lı vakalarda SNİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu ilişkisini desteklemektedir., Aim: Primary distal renal tubuler acidosis dRTA is a rare genetic disease. Autosomal recessive primary dRTA manifest as sensorineural hearing loss SNHL . Mutations in ATP6V1B1 are associated with early onset SNHL. We report our cases with dRTA and association of SNHL with having mutations in ATP6V1B1 gene. Method: The records of 22 patients, with dRTA at İstanbul University Pediatric Nephrology Department between 1992 and 2005 were evaluated retrospectively with respect to age, sex, consanguineous, SNHL and ATP6V1B1 gene mutation. Audiogram was used for evaluating SNHL. ATP6V1B1 gene mutation was analyzed. We studied the relationship between dRTA and SNHL with ATP6V1B1 gene mutation. Results: ATP6V1B1 gene mutation was found in 11 patients and ATP6N1B1 mutation in 4 patients. SNHL was detected in 9 patients who had gene mutations. No patient had SNHL who had no gene mutation. Conclusion: Our results support the association between ATP6V1B1 gene mutation and SNHL are associated with dRTA.

Akut poststreptokoksik glomerülonefrit prognozu oldukça iyi bir hastalıktır. Hızlı ilerleyen glomerülonefrit, postinfeksiyöz glomerülonefritin ender bir şeklidir. Akut nefritik sendrom olarak tanımlanan ve hızla ilerleyen, birkaç ay içinde böbrek fonksiyon kaybı olan hızlı progresif glomerülonefrit tanısı patolojide %50’nin üstünde kresent oluşumuyla konur. Hızlı ilerleyen glomerülonefritte böbrek fonksiyonlarını korumak için erken teşhis ve tedavi önemlidir. Erken teşhis ve tedavi edilen bu hastalar genel olarak iyi bir klinik prognoza sahiptir. Vakamız 11 yaşında cilt enfeksiyonu sonrası glomerülonefrit tablosuyla gelen erkek hastadır. Böbrek biyopsisiyle hızlı ilerleyen glomerülonefrit tanısı almıştır. Akut poststreptokoksik glomerülonefritte hızlı ilerleyen glomerülonefrit gelişiminin ender olması ve tedaviler sonrası iyi prognozlu seyretmesi nedeniyle sunulmuştur, The eventual outcome of acute poststreptococcal glomerulonephiritis is quite benign in most cases. Rapidly progressive glomerulonephritis is a rare form of postinfectious glomerulonephritis. Rapidly progressive glomerulonephritis defined as acute nephritic syndrome with dramatic loss of renal function within a few months, is diagnosed histopathologically with the presence of crescents in ≥50% of the samples. This patient achieving a good clinical prognosis overall. Early diagnosis and treatment of rapidly progressive glomerulonephritis is important to preserve renal function, which is a key factor for achieving a good prognosis. Our case is a 11-year-old male who presented with glomerulonephritis after onset of skin infection. He was diagnosed as crescentic glomerulonephritis in kidney biopsy. This case has been reported because rapidly progressive glomerulonephritis developing after acute poststreptoccoccal glomerulonephiritis is rare and has a good prognosis after treatment

Amaç : Renal hiperkalsiürili çocuklarda sessiz olarak seyreden, fazla önemsenmeyen osteoporoz sıklığını araştırmak amacıyla İTF Çocuk Nefroloji BD’de renal hiperkalsiüri tanısıyla takipli, 3-10 yaş arası 20 çocuk çalışmaya kabul edildi. Yöntemler: Kemik mineral yoğunlukları DEXA cihazı ile ölçüldü. Vakaların böbrek fonksiyon testleri, serum elektrolitleri, serum alkalen fosfataz, kalsiyum, fosfor, parathormon, osteokalsin, kalsitriol düzeyleri, idrar kalsiyum/ kreatinin, 24 saatlik idrar kalsiyum atılımları incelendi. Bulgular: Çocukların 5’i % 25 osteoporotik, 4’ü % 20 osteopenik bulundu. Kemik mineral yoğunlukları ile 24 saatlik idrar kalsiyum atılımları, spot idrar kalsiyum/kreatinin oranları arasında negatif yönde güçlü ilişki saptandı r= -0.587, p= 0.007 , r= -0.629, p= 0.03 . Sonuç: Sonuçlar şimdiye kadar yapılan benzer çalışmalarla karşılaştırıldı.Sonuçlarımız renal hiperkalsiürili hastalarda osteoporozun önemli bir sorun olduğunu göstermektedir., Objective: To determine the prevalence of silent osteoporosis which is considered to be unimportant in renal hypercalciuric children, 20 children between 3-10 years of age who were followed by ITF Department of Pediatric Nephrology with the diagnosis of renal hypercalciuria included in the study. Methods: Bone mineral densities measured by DEXA scanner. Renal function tests; serum electrolit, alkaline phosphatase, calcium, phophorus, parathormone, calcitriol levels; urinary calcium to creatinin Ca/Cr ratios, daily urinary calcium excretions investigated. Results: Twenty-five percent of children were osteoporotic, and % 20 of them were osteopenic. Lumbar spine bone mineral density measurments were inversely correlated with urine Ca/Cr ratios r= -0.587, p=0.007 ; and daily urinary calcium levels r= -0.629, p=0.03 . Conclusion: Our results support the importance of osteoporosis in renal hypercalciuric children.

Çoklu organ yetersizliği, kritik hastalarda görülen en ciddi komplikasyonlardandır. Çoklu organ yetersizliği ile yaygın sistemik tromboz arasında ilişki olduğu gösterilmiştir. Bu ilişkiye dayanarak son yıllarda trombositopeni ilişkili çoklu organ yetersizliği kavramı kullanılmaya başlamıştır. Trombositopeni ilişkili çoklu organ yetersizliği trombotik trombositopenik purpura, ikincil trombotik mikroanjiyopa- ti ve dissemine intravasküler koagülasyonu kapsayan patoloji spektrumlarıdır. Bu makalemizde trombositopeni ile başvuran ve çoklu organ yetersizliği gelişen bir vaka sunulmaktadır, Multiple organ failure is one of the most severe complica- tions of the critically ill patients. The contributing role of the systemic thrombosis and related organ dysfunction is clearly demonstrated. According to this relationship thrombocytopenia-associated multiple organ failure is a recently defined syndrome. Thrombocytopenia-associated multiple organ failure is a thrombotic microangiopathic syndrome that can be defined by a spectrum of pathologies that includes thrombotic thrombocytopenic purpura, secon- dary thrombotic microangiopathy, and disseminated intra- vascular coagulation. In this paper we described a patient who has a thrombocytopenia and multiple organ failure

Amaç: Hiperkalsiürili çocuklar ve ebeveynlerinde sessiz seyreden hipertansiyon riskini araştırmak.Gereç ve Yöntem: Hiperkalsiüri tanısıyla takipli, 3-10 yaş arası 20 çocuk ve ebeveynleri çalışmaya kabul edildi. Çocukların ve ebeyenlerinin 24 saatlik arteriyel kan basınçları holter cihazı ile ölçüldü. Vakaların böbrek fonksiyon testleri, serum elektrolitleri, serum alkalen fosfataz, kalsiyum, fosfor, parathormon, osteokalsin, kalsitriol düzeyleri, idrar kalsiyum/kreatinin, 24 saatlik idrar kalsiyum atılımları incelendi. Çocukların ve ebeyenlerinin kemik yoğunluk ölçümleri yapıldı.Bulgular: Çocuklar sistolik kan basınçlarına göre; %15 hipertansif, %60 prehipertansif; diyastolik kan basınçlarına göre %30 prehipertansif bulundu. Annelerin %15’i prehipertansif, babaların da %10’u hipertansif, %40’ı prehipertansifti. Çocuklarda hipertansiyon riskinin, hiperkalsiüri derecesinden bağımsız olarak arttığı görüldü. Hiperkalsiürili çocuklarda ve ebeveynlerinde, kemik yoğunlukları incelendiğinde babaların femur boynu kemik mineral yoğunlukları ile gündüz ortalama sistolik, sabah erken ortalama sistolik, sabah erken ortalama diyastolik kan basınçları arasında negatif yönde ilişki saptandı. Hipertansiyon ve kemik metabolizması arasındaki bu ilişki, çocuklarda osteokalsin düzeyleri ile desteklendi. Sonuç: Hiperkalsiüri sistemik bir hastalık olarak kabul edilmeli, hastalar hipertansiyon ve osteoporoz riski açısından da yakından izlenmelidir, Aim: The aim of the study is to determine the risk of silent hypertension in children and parents with renal hypercalciuria Material and Method: 20 children diagnosed by Istanbul University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nephrology as renal hypercalciuria, and also their parents were included in the study. Their 24-hour blood pressures were measured with a Holter device. Renal function tests, serum electrolyte values, alkaline phosphatase, calcium, phosphorus, parathormone, osteocalcine, calcitriol levels, urinary calcium / creatinin Ca/Cr ratios and daily urinary calcium excretions were investigated. Bone density measurements of children and parents were done.Results: According to the total average systolic blood pressure, the children were categorized as hypertensive 15 % , and prehypertensive 60 % . According to the total average diastolic blood pressures, they were categorized as prehypertensive 30 % , while 15 % of mothers and 10 % of fathers were hypertensive, and 40 % of them were prehypertensive We determined increased risk of hypertension in children with renal hypercalciuria, regardless of the degree of hypercalciuria. When bone densities of children and parents with hypercalciuria were investigated, we found a negative correlation between father’s femoral neck bone mineral density and their daytime average systolic, early morning average systolic and early morning average diastolic blood pressures. The relationship between hypertension and bone metabolism was supported by osteocalcin levels in the pediatric group. Conclusion: Renal hypercalciuria must be seen as a systemic disorder and patients shoud be followed regarding hypertension and osteoporosis

The study aims to present the incidence of COVID-19 in pediatric patients undergoing renal replacement therapy (RRT) and to compare the severity and outcomes of the disease between the dialysis and kidney transplant (KTx) groups. This multicenter observational study was conducted between 1 April and 31 December 2020 in Istanbul. Members of the Istanbul branch of the Turkish Pediatric Nephrology Association were asked to report all confirmed cases of COVID-19 who were on RRT, as well as the number of prevalent RRT patients under the age of 20. A total of 46 confirmed cases of COVID-19 were reported from 12 centers, of which 17 were dialysis patients, and 29 were KTx recipients. Thus, the incidence rate of COVID-19 was 9.3% among dialysis patients and 9.2% among KTx recipients over a 9-month period in Istanbul. Twelve KTx recipients and three dialysis patients were asymptomatic (p = 0.12). Most of the symptomatic patients in both the dialysis and KTx groups had a mild respiratory illness. Only two patients, one in each group, experienced a severe disease course, and only one hemodialysis patient had a critical illness that required mechanical ventilation. In the entire cohort, one hemodialysis patient with multiple comorbidities died. Conclusion: while most cases are asymptomatic or have a mild disease course, pediatric patients undergoing dialysis and a kidney transplant are at increased risk for COVID-19. What is known: in adult population, both dialysis patients and kidney transplant recipients are at increased risk for severe illness of COVID-19 and have higher mortality rate. Children with kidney transplantation are not at increased risk for COVID-19 and most have mild disease course. Data on children on dialysis are scarce. What is new: pediatric patients undergoing dialysis and kidney transplantation have an increased risk for COVID-19. Most patients undergoing renal replacement therapy either on dialysis or transplanted develop asymptomatic or mild COVID-19 disease with a favorable outcome., NA