51. Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal
- Author
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Jaime Campistol, Angeles Garcia-Cazorla, Málaga-Diéguez I, Krauel-Vidal X, and Maria Antonia Vilaseca
- Subjects
business.industry ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Introduccion. Los errores congenitos del metabolismo (ECM) se consideran dentro del grupo de las enfermedades raras por su baja incidencia y su forma de presentacion. Pueden manifestarse ya en el periodo neonatal. Los progresos en su conocimiento y el disponer de metodos bioquimicos mas precisos permiten diagnosticar muchos ECM que hace un tiempo pasaban desapercibidos. Pacientes y metodos. Hemos revisado los 52 pacientes con ECM de debut neonatal diagnosticados en los ultimos 25 anos en nuestro centro y hemos valorado su forma de presentacion, sus manifestaciones neurologicas, los examenes complementarios y su evolucion. Resultados. La edad media de inicio de los sintomas fue de 5 dias, y la de confirmacion del diagnostico, de 88 dias. Destacamos un primer grupo formado por 36 pacientes con defectos del metabolismo intermediario, en los que predominaba la hipotonia, el estancamiento ponderal y las convulsiones; un segundo grupo formado por ocho pacientes con defectos del metabolismo energetico, que manifestaban trastornos del ritmo respiratorio e hipotonia, y, finalmente, 8 pacientes dentro del subgrupo de los trastornos de las moleculas complejas, en los que destacaban la hipotonia y las cataratas como sintomas mas frecuentes de debut. Los sintomas neurologicos mas comunes en este periodo fueron la hipotonia (60%), la afectacion del sensorio (35%) y las convulsiones rebeldes (23%). Los examenes complementarios de laboratorio en las primeras fases de la enfermedad orientaron hacia un ECM especialmente en los trastornos del metabolismo intermediario y energetico. Por su parte, el registro electroencefalografico y el estudio del LCR fueron importantes para el diagnostico en muchos trastornos del metabolismo intermediario. La neuroimagen inicial fue menos orientativa, pero permitio descartar otras patologias. Mas de la mitad de los pacientes con ECM de debut neonatal habian fallecido ante de los 12 meses de vida. Conclusion. Es importante sospechar estas enfermedades en el periodo neonatal para mejorar la precocidad diagnostica y terapeutica y reducir la morbimortalidad.
- Published
- 2005
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