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53 results on '"Cheylus Anne"'

51. The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia

Author

Mireille Cossée, Catherine Chiron, Aurore Curie, Damien Sanlaville, Thierry Bienvenu, Caroline Rooryck-Thambo, Philippe Briot, Karine Poirier, S. Marignier, Anne de Saint Martin, Sophie Bertrand, Isabelle Mortemousque, Didier Lacombe, Nouchine Hadjikhani, Silvia Sacco, Amandine Brun, Randy L. Gollub, Christophe Philippe, Jamel Chelly, Karine Delange, Gérald Bussy, Alice C. Roy, Bruno Leheup, Yves Paulignan, Isabelle Souville, Fanny Rochefort, Jian Kong, Renaud Touraine, Brigitte Gilbert-Dussardier, Fabienne Prieur, Annick Toutain, Eric Bieth, Didier Kauffmann, Tatjana A. Nazir, Isabelle Bobillier-Chaumont, M. Till, Anne Reboul, Vincent Laugel, Sonya Freeman, Anne Cheylus, Vincent des Portes, Bénédicte de Fréminville, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), centre de référence 'Déficiences intellectuelles de causes rares' (CRDI), Ministère de la santé, Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts General Hospital [Boston], Institut des Sciences Cognitives (ISC), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de Reference Epilepsies Rares-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Laboratoire de génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire Physiopathologie des syndromes rares héréditaires, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Faculté de Médecine, Service de pédiatrie, CHU Strasbourg, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Chercheur indépendant, Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Massachusetts General Hospital [Boston]-Harvard Medical School [Boston] (HMS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique [Purpan], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], CHU Saint-Etienne-Hôpital nord, CHU Saint-Etienne, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Saint-Etienne-Hôpital Nord - Saint-Etienne, École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Cheylus, Anne, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition ( L2C2 ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), centre de référence 'Déficiences intellectuelles de causes rares' ( CRDI ), Harvard Medical School [Boston] ( HMS ) -Massachusetts General Hospital [Boston], Institut des Sciences Cognitives ( ISC ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale ( U1129 ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Centre de Reference Epilepsies Rares-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], NeuroSpin, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Institut d'imagerie biomédicale (I²BM), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Faculté de Médecine, Service de neuropédiatrie [Trousseau], Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ) -Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, and Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche

Subjects
Adult, medicine.medical_specialty, Down syndrome, Adolescent, Apraxias, X-linked intellectual disability, Gene mutation, Biology, Models, Biological, Apraxia, [ SDV.NEU.SC ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, Young Adult, Physical medicine and rehabilitation, Gene Duplication, Intellectual disability, Limb-kinetic apraxia, medicine, Humans, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Child, Genetics (clinical), Homeodomain Proteins, Medicine(all), Genetics, Dystonia, Research, Neuropsychology, [SDV.NEU.SC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, Extremities, General Medicine, Index finger, Partington syndrome, medicine.disease, Biomechanical Phenomena, ARX gene mutation, medicine.anatomical_structure, Case-Control Studies, Mutation, Kinematic study, Down Syndrome, [SDV.NEU.SC] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, Transcription Factors
Abstract

International audience; BACKGROUND: The c.429_452dup24 of the ARX gene is a rare genetic anomaly, leading to X-Linked Intellectual Disability without brain malformation. While in certain cases c.429_452dup24 has been associated with specific clinical patterns such as Partington syndrome, the consequence of this mutation has been also often classified as "non-specific Intellectual Disability". The present work aims at a more precise description of the clinical features linked to the c.429_452dup24 mutation. METHODS: We clinically reviewed all affected patients identified in France over a five-year period, i.e. 27 patients from 12 different families. Detailed cognitive, behavioural, and motor evaluation, as well as standardized videotaped assessments of oro-lingual and gestural praxis, were performed. In a sub-group of 13 ARX patients, kinematic and MRI studies were further accomplished to better characterize the motor impairment prevalent in the ARX patients group. To ensure that data were specific to the ARX gene mutation and did not result from low-cognitive functioning per se, a group of 27 age- and IQ-matched Down syndrome patients served as control. RESULTS: Neuropsychological and motor assessment indicated that the c.429_452dup24 mutation constitutes a recognizable clinical syndrome: ARX patients exhibiting Intellectual Disability, without primary motor impairment, but with a very specific upper limb distal motor apraxia associated with a pathognomonic hand-grip. Patients affected with the so-called Partington syndrome, which involves major hand dystonia and orolingual apraxia, exhibit the most severe symptoms of the disorder. The particular "reach and grip" impairment which was observed in all ARX patients, but not in Down syndrome patients, was further characterized by the kinematic data: (i) loss of preference for the index finger when gripping an object, (ii) major impairment of fourth finger deftness, and (iii) a lack of pronation movements. This lack of distal movement coordination exhibited by ARX patients is associated with the loss of independent digital dexterity and is similar to the distortion of individual finger movements and posture observed in Limb Kinetic Apraxia. CONCLUSION: These findings suggest that the ARX c.429_452dup24 mutation may be a developmental model for Limb Kinetic Apraxia.

Published
2014
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52. When and How is Concord preferred? An Experimental approach

Author

Viviane Deprez, Anne Cheylus, Pierre Larrivée, Cheylus, Anne, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre de recherche inter-langues sur la signification en contexte (CRISCO), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
Negative Concord, Double Negation, [SDV.NEU.SC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, [SDV.NEU.SC] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences
Abstract

ISBN : 978-2-8399-1580-9.; International audience; A longstanding debate asks whether negative polarity (1a.NPI) and negative concord (1b.NC) involve identical or distinct syntactic/semantic operations. Although French (1a&b) and cross-linguistic equivalents share the same first-order-logic interpretation (2a), disagreements remain as to how it obtains for each. Yet only (1b), ambiguously allows a double negative (DN)(2b). Taking the English paraphrase in (2b) to be likewise ambiguous, May (89) proposed that DN encodes a compositional hierarchical scope relation between its negative quantifiers (3a), while NC involves the formation of a resumptive polyadic negative quantifier (3b). Applied to French, this analysis of NC has long ranging consequences. First, NC is clearly distinguished from NPI, as n-words are cast as negative quantifiers. Second, it puts French (1b) and English (2b) under the same theoretical umbrella, questioning the validity of any NC macro-parameter. Third, how (1b) and (2b) should be distinguished arises anew, particularly if French truly favors NC, but English DN. Indeed, although the analysis elegantly allows both readings for (1b)-(2b) without lexical ambiguity, it remains surprisingly vague as to which factors favors NC over DN. Processing costs, intonation, quantifier parallelism, structural complexity, clause boundedness and discourse have all been suggested to influence DN or NC, but in effect, little is known as to how speakers resolve such ambiguities in a single language. The paper explores this question experimentally. Ambiguous sentences like (1b) were paired with two scenes, each representing one reading. Subjects were asked to read them aloud and pick the one that representing its meaning. Sound production and choice time through mouse tracking were recorded. Quantifier parallelism, structural complexity and syntactic position were manipulated to probe their effects on interpretation. The design produces experimental data on the effects of quantificational parallelism, structural complexity, syntactic position, and processing time for NC vs. DN and intonation. On a resumptive quantification analysis of NC, theoretical predictions are as follows: A) parallel simple Pro-Pro structures should produce stronger NC preference than more complex NP-NP ones; non-parallel structures should favor DN. B) DN readings should lead lengthened choice time vs NC C) NC and DN preference should manifest characteristically distinct intonation contours. The paper reports on the first results of this experiment. (1)a. Personne ne fait quoique ce soit. b. Personne ne fait rien. (2)a ¬∃x ∃y do(x,y) ‘No one does anything’. b.¬∃x,¬∃y do(x,y) ‘No one does nothing’. (3)a.(NOx (NOy do(x,y))) b.NO do(x,y)

Published
2013

53. Source localization methods from electro- and magneto-encephalographic recordings of the brain electrical activity

Author

Cheylus Née Crouzeix, Anne, Processus mentaux et activation cérébrale, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut national des sciences appliquées de Lyon, Olivier Bertrand, and Cheylus, Anne

Subjects
MESH: Magnetoencephalography, MEG, localisation de dipôle, [SCCO] Cognitive science, Realistic modeling of the head, Modèle réaliste de la tête, MESH: Patient-Specific Modeling, couplage MEG/EEG, [SCCO]Cognitive science, dipole localization, MESH: Computer Simulation, MESH: Electroencephalography, MEG/EEG coupling, inverse problem, EEG, simulations, intégrales de surface, boudary element method, problème inverse, [SPI.SIGNAL]Engineering Sciences [physics]/Signal and Image processing, [SPI.SIGNAL] Engineering Sciences [physics]/Signal and Image processing
Abstract

This work presents numerical evaluations of several dipole localization approaches from electroencephalographic (EEG) and magnetoencephalographic (MEG) recordings. First of all, the intrinsic accuracy of realistic modeling with the boundary element method (collocation) was systematically evaluated. Using a linear interpolation of the potential on each mesh triangle rather than a constant interpolation provided only a slight improvement of the EEG inverse problem with the same computing cost. Next, the localization bias introduced by the classical spherical model was then quantified. This bias was found to range from 2.5 mm in the upper part of the head to 8 mm in the lower part of the head. Then it was shown that, contrarily to spherical models, realistic models could retrieve dipole orientation with less than 20◦ error, even for radial orientations and noisy data. Several techniques for combining EEG and MEG in a single inverse problem were finally evaluated on simulated data with spatially correlated noise. All these coupling techniques were found to provide a better or equal localization accuracy compared to the best of either modality, even when using few electrodes. Combining MEG and EEG with a realistic model and the boundary element method thus produces a robust method for localizing brain electrical activity., Cette thèse présente des évaluations par simulation numérique de plusieurs approches de localisation des générateurs de l’activité électrique cérébrale modélisés par des dipôles de courant équivalents à partir de données électroencéphalographiques (EEG) et magnétoencéphalographiques (MEG). Nous avons tout d’abord évalué systématiquement la précision intrinsèque des modèles à géométrie réaliste avec la méthode des intégrales de surface (collocation). Nous avons montré que l’utilisation d’une interpolation linéaire plutôt que constante du potentiel sur chaque triangle du maillage ne permettait qu’une légère amélioration de la précision lors de la résolution du problème direct EEG pour un temps de calcul identique. Ensuite, nous avons quantifié le biais de localisation introduit par l’utilisation du modèle sphérique classique en MEG. Nous avons trouvé un biais allant de 2.5 mm en haut de la tête à 8 mm en bas de la tête. Nous avons également mis en évidence que les modèles réalistes, contrairement aux modèles sphériques, permettent de retrouver l’orientation des sources (avec une erreur inférieure à 20◦) même lorsqu’elles sont radiales et même en présence de bruit. Enfin, différentes méthodes de couplage des données MEG et EEG dans un même problème inverse ont également été évaluées sur des données simulées avec un bruit réaliste corrélé spatialement. Nous avons montré que ce couplage permettait d’aboutir à une précision supérieure ou égale à la meilleure des deux modalités, et ce même avec un petit nombre d’électrodes. Le couplage MEG/EEG dans un modèle réaliste avec la méthode des intégrales de surface permet donc une localisation plus robuste de l’activité électrique cérébrale.

Published
2001

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