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Point-of-Care Ultrasound (POCUS) has been gaining momentum as an extension to physical examination in several specialties. In nephrology, POCUS has generally been used in a restricted way in urinary tract evaluation. We report the case of a patient with nephrotic syndrome secondary to amyloidosis, previously diagnosed by renal biopsy, who was oligosymptomatic when seen the an outpatient clinic, where the POCUS, focused on the heart, lung and abdomen, revealed anasarca, pulmonary congestion and cardiac changes suggestive of cardiac amyloidosis. After evaluation by the cardiology and hematology services, the diagnosis of AL amyloidosis with cardiac involvement was confirmed. This case emphasizes the importance of extending the physical examination using POCUS, which, ideally, should not be restricted to the urinary tract. RESUMO A ultrassonografia Point of Care (POCUS) vem ganhando momentum como uma extensão ao exame físico em várias especialidades. Na nefrologia, a POCUS tem sido geralmente utilizada de forma restrita na avaliação do trato urinário. Relatamos o caso de uma paciente com síndrome nefrótica secundária à amiloidose previamente diagnosticada por biópsia renal, que se apresentava oligossintomática quando atendida em ambulatório, onde a POCUS, com foco no coração, pulmão e abdômen, revelou anasarca, congestão pulmonar e alterações cardíacas sugestivas de amiloidose cardíaca. Após avaliação pelos serviços de cardiologia e hematologia, foi confirmado o diagnóstico de amiloidose AL com envolvimento cardíaco. Esse caso enfatiza a importância da extensão do exame físico pela POCUS, que, idealmente, não deve se restringir ao trato urinário.

Orientador : Luis Henrique de Camargo Paschoal Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: Vinte e cinco pacientes com diagnóstico de amiloidose cutânea primária, previamente relacionados, foram estudados quanto às suas características clínicas, laboratoriais e histopatológicas. Dezesseis pacientes eram portadores do tipo clínico macular e nove, do tipo liquenóide, os do tipo clínico macular apresentaram predominância de mácula hiperciômica na região dorsal e pernas. Os do tipo clínico liquenóide apresentaram predominância da lesão papulosa na região anterior das pernas. A distribuição dos pacientes segundo a idade, sexo, cor e tempo de queixa foi semelhante nos dois grupos considerados, assim como o prurido no local da lesão, o único sinto ma observado. A eletroforese das proteínas séricas, a globulina alfa 2 mostrou-se aumentada nos pacientes do tipo macular e diminuida nos do tipo liquenóide; a globulina gama foi aumentada em 50% dos casos em ambos os tipos clínicos. A dosagem quantitativa das gamaglobulinas séricas revelou aumento das imunoglobulinas G nos dois grupos. No estudo histopatológico observou-se que o depósito amiloide estava presente apenas nas papilas dérmicas. A melhor coloração para amiloide à microscopia de luz comum foi o cristal violeta; ao microscópio de fluorescência, foram a Thioflavina T e o vermelho congo alcalino. As imunoglobulinas presentes nas lesões à imunofluo rescência direta foram IgG, IgM e também o complemento. Houve concomitância de encontro de imunoglobulina A na lesão e seu aumento no soro em 50% em ambos os tipos de amiloidose cutânea primária. O presente estudo levou-nos às seguintes conclusões: 1º O tipo clínico macular foi predominante neste amostra selecionada. 2º Nos dois tipos de ami1oidose cutânea primária, macular e liquenóide, o quadro histopatológico mostra-se idêntico, com característico depósito amiloide papi1ar. Este é especificamente diagnosticado por tres principais colorações: Thioflavina T, vermelho congo alcalino e cristal violeta. 3º A presença de IgG, IgM e complemento (C3) nas lesões primárias de pele leva-nos a sugerir a hipótese de participação de um mecanismo imuno1ógico para a patogênese do depósito amiloide cutâneo. 4º Esta pesquisa não nos autoriza a concluir pela relação causal entre o nível sérico elevado de IgG e seu concomitante depósito cutâneo. Doutorado Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Jose Lopes de Faria Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: Inoculamos 26 hamsters (grupo 1) por via intra-testicular com 0,2ml de supensão de cultura de P. brasiliensis (cepa 18) a fim de produzir Paracoccidioidomicose experimental e com isto induzir o desenvolvimento de amiloidose nestes animais. Neste grupo, estudamos a microscopia optica e ultra-estrutural dos rins com amiloidose. Um outro grupo de animais foi inoculado de modo semelhante e em período diferente com a cepa 102 de P. brasiliensis (grupo 3), afim de se coletar destes animais urina e soro para as provas de função renal e eletroforese e imunoeletroferese de proteinas ¿Observação: O resumo, na íntegra poderá ser visualizado no texto completo da tese digital. Abstract: Not informed. Doutorado Doutor em Ciências Médicas

This study aims at assessing the prevalence of glomerular alterations in dogs with chronic kidney disease (CKD) and comparing the clinical and laboratory parameters. The tests conducted include a double-blind histopathological assay conducted by two pathologists, urine tests including inactive sediment, urinary protein-to-creatinine (UPC), serum albumin and serum creatinine, as well as measurement of the systolic arterial blood pressure. The prevalence of glomerular injuries was determined and the predominant injury was compared with a group comprised of the remaining injuries. The study included 24 dogs with CKD. The results revealed a predominance of membranous glomerular alterations 17/24 (70,83%), followed by glomerulosclerosis 3/24 (12,50%), membranoproliferative injuries 2/24, glomerulocystic atrophy 1/24 and glomerular amyloidosis 1/24. Amyloidosis presented the highest UPC while the membranoproliferative injury presented the lowest mean concentration of serum albumin. Higher values in the UPC did not correspond with lower mean serum albumin values. Glomerulosclerosis presented the highest mean systolic blood pressure and glomerular atrophy presented the highest creatinine values. When comparing membranous injuries with a group comprised of the remaining injuries, the UPC did not present significant differences between the groups. Renal amyloidosis was included in the group with the lowest systolic arterial blood pressure values while membranoproliferative injury was included in the group with highest UPC. The group called “others” presented the highest creatinine value. Dogs with CKD may present several types of glomerular injuries with similar clinical and laboratory profiles. This study observed a predominance of membranous glomerular injuries, followed by membranoproliferative injuries, glomerulocystic atrophy and amyloidosis. O estudo teve como objetivo avaliar a prevalência das alterações glomerulares dos cães doentes renais crônicos e comparar parâmetros clínicos e laboratoriais. Foi realizada análise histopatológica por dois patologistas pelo método duplo-cego, análise dos exames de urina com sedimento inativo, razão proteína creatinina urinárias, avaliação da creatinina e albumina séricas e pressão arterial sistólica. Determinou-se a prevalência das lesões glomerulares e foi comparado o grupo de lesões predominante com um grupo abrangendo as demais lesões. Foram incluídos neste estudo 24 cães doentes renais crônicos. Após análise foi observado predomínio de alterações glomerulares membranosas (n=17), seguidos de glomeruloesclerose (n=3), lesões membranoproliferativas (n=2), atrofia glomerulocística (n=1) e amiloidose glomerular (n=1). A amiloidose apresentou maior razão proteína creatinina urinárias e a lesão membranoproliferativa obteve a menor média de albumina sérica. Maiores valores da razão proteína creatinina urinárias não corresponderam com menor média de albumina sérica. Glomeruloesclerose teve maior média de pressão arterial sistólica. O maior valor de creatinina foi observado no caso de atrofia glomerular. Quando comparados lesões membranosas com um grupo dos demais tipos de lesões, RPC não diferiu entre os grupos. Amiloidose renal estava inclusa no grupo de animais com valores mais baixos de pressão arterial sistólica e a lesão membranoproliferativa estava entre os animais com maior RPC. O grupo denominado “outros” teve maior valor de creatinina. Cães com doença renal crônica podem apresentar diferentes tipos de lesões glomerulares com quadros clínicos e laboratoriais semelhantes. Há um predomínio de lesões glomerulares membranosas, seguidas pela glomeruloesclerose, lesão membranoproliferativa, atrofia glomerulocística e amiloidose.

Wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy (wt-ATTR-CM) is increasingly recognized due to the recognition of the increasing prevalence, advances in diagnostic methods, and the development of effective treatments. We report the case of an 88-year-old female with history of hypertension, chronic kidney disease (CKD), heart failure with preserved ejection fraction, and no relevant family history. She presented to the emergency department with history of syncope, productive cough, worsening dyspnea, and fever. The auscultation showed a grade III/VI systolic murmur in her left [...]

Resumo – Pontos Essenciais O termo disautonomia abrange um conjunto de condições clínicas com características e prognósticos distintos. Classificam-se em síndromes reflexas, síndrome postural ortostática taquicardizante (SPOT), síndrome da fadiga crônica, Hipotensão Ortostática Neurogênica (HON) e a Síndrome da hipersensibilidade do seio carotídeo. As síndromes reflexas (vasovagal) não serão discutidas neste artigo. As síndromes reflexas (vasovagal) são, na maioria das vezes, benignas, e ocorrem usualmente em pacientes sem doença intrínseca do sistema nervoso autônomo (SNA) ou do coração. Por isso, geralmente são estudadas separadamente. O termo neuropatia autonômica cardiovascular (NAC) é o mais utilizado na atualidade para definir as disautonomias com comprometimento do sistema nervoso autônomo cardiovascular simpático e/ou parassimpático. Pode ser idiopática, como a atrofia multissistêmica ou a falência autonômica pura, ou secundária a patologias sistêmicas como diabetes mellitus, doenças neurodegenerativas, doença de Parkinson, síndromes demenciais, insuficiência renal crônica, amiloidose, podendo também acometer idosos. A presença de neuropatia autonômica cardiovascular (NAC) implica em maior gravidade e pior prognóstico em diversas situações clínicas. A detecção de hipotensão ortostática (HO) é um sinal tardio e significa maior gravidade no contexto das disautonomias, definida como hipotensão ortostática neurogênica (HON). Deve ser diferenciada das hipotensões por hipovolemia ou medicamentosas, chamadas de hipotensão ortostática não neurogênica (HONN). A HO pode decorrer de causas benignas, como a hipovolemia aguda, crônica, ou ao uso de diversos fármacos. Esses fármacos podem, entretanto, apenas desmascarar quadros subclínicos de disautonomia. Deve-se reavaliar todos os fármacos de pacientes com quadros disautonômicos. O diagnóstico preciso de NAC e a investigação do envolvimento de outros órgãos ou sistemas é de extrema importância na suspeita clínica de uma pandisautonomia. No diabético, além da idade e do tempo de doença, outros fatores estão associados a maior ocorrência de NAC, como descontrole glicêmico, hipertensão, dislipidemia e obesidade. Entre os pacientes diabéticos, 38–44% podem evoluir com disautonomia, com implicações prognósticas e maior mortalidade cardiovascular. Nas etapas iniciais da DM, a disfunção autonômica envolve o sistema parassimpático, posteriormente o simpático e mais tardiamente manifesta-se com hipotensão ortostática. Os testes de Valsalva, respiratório e ortostático (30:15) são os métodos de padrão ouro para o diagnóstico de NAC. Eles podem ser associados aos testes de variabilidade RR no domínio do tempo, e principalmente da frequência, para aumento da sensibilidade (protocolo dos 7 testes). Esses testes podem detectar alterações iniciais ou subclínicas e avaliar a gravidade e o prognóstico. O teste de inclinação (tilt test) não deve ser o exame de escolha para investigação de NAC em fase inicial, pois detecta casos em fases mais avançadas. A resposta no tilt com padrão disautonômico (queda gradativa da pressão arterial sem aumento da frequência cardíaca) pode sugerir NAC. O tratamento dos pacientes em fases moderadas a avançadas das disautonomias é bastante complexo e muitas vezes refratário, necessitando de avaliação especializada e multidisciplinar. Não há cura para a maioria das disautonomias em fase tardia. Os pacientes com HON podem evoluir com hipertensão supina em mais de 50% dos casos, representando um grande desafio terapêutico. O risco imediato e as consequências da HO devem ter preferência sobre os riscos mais tardios da hipertensão supina e valores maiores que 160/90 mmHg são toleráveis. Medidas como dormir com a cabeceira elevada (20–30 cm), não levantar à noite, uso de anti-hipertensivo de ação curta noturna para casos mais severos, como a losartana, captopril, clonidina ou adesivos de nitratos, podem ser necessários e efetivos em alguns casos. As medidas preventivas como cuidados posturais, boa hidratação, maior ingesta de sal, uso de meias e cintas abdominais compressoras, refeições fracionadas, atividade física supervisionada principalmente sentada, deitada ou exercícios na água são etapas importantes no tratamento. Diversos fármacos podem ser usados para HON sintomática, principalmente a fludrocortisona, a midodrina e a droxidopa. Esses últimas não estão disponíveis no Brasil. O risco de exacerbação ou desencadeamento de hipertensão supina deve ser considerado. A síndrome da fadiga crônica representa uma forma de disautonomia e tem sido renomeada como doença sistêmica de intolerância ao exercício, com novos critérios diagnósticos: 1 - Fadiga inexplicada, levando a incapacidade para o trabalho por mais que 6 meses; 2 - Mal-estar após exercício; 3 - Sono não reparador; 4 - Mais um dos seguintes achados: comprometimento cognitivo ou intolerância ortostática. Várias patologias na atualidade têm evoluído com fadiga crônica, sendo denominadas de doenças crônicas associadas a fadiga crônica. A síndrome postural ortostática taquicardizante (SPOT), outra forma de apresentação das síndromes disautonômicas, é caracterizada por elevação sustentada da frequência cardíaca (FC) ≥30 bpm (≥40 bpm se

The increasing complexity in the approach to diseases challenges the development of a new paradigm of care that crosses disciplinary limits, where professionals from different disciplines approach a problem applying their expertise, respecting the knowledge of the other and contributing to the global view of the problem. Amyloidoses are rare diseases. The diagnosis is based on the biopsy of those organs in which amyloid infiltration is suspected. There is an increased risk of bleeding associated with these procedures. Therefore, the availability of obtaining samples from certain sites with less invasive accesses, such as the minor salivary glands (GSM), represent an alternative. Objectives: Describe the experiences of GSM biopsies as a diagnostic tool in the detection of amyloidosis and its intra and postoperative complications. - Estimate the diagnostic performance. The design is a cross-sectional cohort. All patients with a suspected diagnosis of amyloidosis were consecutively included, between August 2018-September 2020. Results: 23 biopsies were performed with minimally invasive procedures. 60.86% were male and the average age was 66 years. The prevalence of amyloidosis was 33%. The sensitivity was 55% and the specificity 100%. One patient had more bleeding than usual during the procedure and none had postoperative complications. Conclusions: GSM biopsy experiences were described as a diagnostic tool for amyloidosis, reporting a slight intraoperative complication and no postoperative complication. The test achieved a sensitivity of 55% and a specificity of 100%.La creciente complejidad en el abordaje de las enfermedades desafía a desarrollar un nuevo paradigma de atención que atraviese los límites disciplinarios, donde profesionales de diferentes especialidades abordan un problema aplicando su expertise, respetando el conocimiento del otro y contribuyendo a la mirada global de la problemática. Las amiloidosis son enfermedades raras. El diagnóstico se basa en la biopsia de aquellos órganos en los que se sospecha de infiltración amiloidea. Existe un aumento del riesgo de sangrado asociado con estos procedimientos. Por ello, la disponibilidad de obtener muestras de determinados sitios con accesos menos invasivos, como las glándulas salivales menores (GSM), representan una alternativa. Objetivos: Describir las experiencias de biopsias GSM como herramienta diagnóstica en la detección de amiloidosis y sus complicaciones intra y postoperatorias. Estimar la performance diagnóstica. El diseño es de cohorte transversal. Se incluyeron consecutivamente todos los pacientes con sospecha de diagnóstico de amiloidosis, entre agosto 2018-septiembre 2020. Resultados: Se efectuaron 23 biopsias con procedimientos mínimamente invasivos. El 60,86 % fueron de sexo masculino y la media de edad 66 años. La prevalencia de amiloidosis fue del 33%. La sensibilidad fue del 55% y la especificidad del 100 %. Un paciente presentó mayor sangrado que lo habitual durante el procedimiento y ninguno presentó complicaciones postoperatorias. Conclusiones: Se describieron las experiencias de biopsia de GSM como herramienta diagnóstica de amiloidosis, reportando una leve complicación intraoperatoria y nula posoperatoria. La prueba alcanzó una sensibilidad del 55 % y una especificidad del 100 %.

Clinical case: A 64-year-old male, with cardiovascular risk factors and previous history of bilateral carpal tunnel syndrome, presented with exertional retrosternal pain. The resting echocardiogram was unremarkable. A stress echocardiogram with dobutamine revealed hypokinesis of the inferior wall, associated with angina, followed by ventricular tachycardia. The coronary angiography revealed slow flow, a dominant right coronary artery with non-obstructive atherosclerosis and a left anterior descending artery with intermediate lesions in mid and distal segments. The invasive functional evaluation, including fractional flow reserve, thermodilution coronary flow reserve and index of microvascular resistance, led to the diagnosis of microvascular angina, treated with calcium channel blockers and transdermal nitrate, giving symptom relief. Evolution: Three years later he developed complete atrioventricular block and a dual chamber pacemaker was implanted. Shortly after, the patient developed progressive symmetrical tetraparesis, associated with marked muscle atrophy, hand numbness, orthostatic hypotension and dysphagia. The neurology workup led to the diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy, with the Val30Met mutation in the transthyretin gene. The following year he developed congestive heart failure. The echocardiogram showed moderate concentric left ventricular hypertrophy with preserved ejection fraction. A 99mTc-DPD Scintigraphy showed significant myocardial tracer uptake, leading to a diagnosis of TTR amyloid infiltration. Discussion: Patients with exertional angina and microvascular disease should be kept under close surveillance, as they may have systemic disease with cardiac involvement. Carpal tunnel syndrome, in the context of undiagnosed cardiac disease, should trigger suspicion of cardiac amyloidosis. Resumo: Caso clínico: Um homem de 64 anos, com fatores de risco cardiovascular e antecedentes de síndrome do canal cárpico bilateral, apresentou-se com queixas de angina de esforço. O ecocardiograma em repouso era normal. O ecocardiograma de sobrecarga com dobutamina revelou hipocinésia da parede inferior, acompanhada de angina e taquicardia ventricular autolimitada. A coronariografia revelou artérias com fluxo lento, coronária direita dominante com aterosclerose não obstrutiva e descendente anterior com lesões intermédias nos segmentos médio e distal. A avaliação invasiva do significado funcional das lesões incluiu fractional flow reserve, coronary flow reserve e index of microvascular resistance e resultou no diagnóstico de angina microvascular, tratada com bloqueador dos canais de cálcio e nitratos, com alívio sintomático. Evolução: Três anos depois, o doente desenvolveu bloqueio auriculoventricular completo, tendo sido implantado um pacemaker de dupla câmara. Concomitantemente, evoluiu com tetraparésia simétrica, atrofia muscular marcada, dormência das mãos, hipotensão ortostática e disfagia. A investigação do quadro neurológico resultou no diagnóstico de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, com mutação Val30Met no gene da transtirretina. No ano seguinte, desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva. O ecocardiograma apresentava agora hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, com função sistólica preservada. Realizou uma cintigrafia com 99mTc-DPD que mostrou intensidade de sinal compatível com depósito intramiocárdico de substância amiloide. Discussão: Os doentes com angina de esforço e doença microvascular devem manter seguimento clínico regular, uma vez que poderão ter uma doença sistémica com envolvimento cardíaco. A síndrome do canal cárpico, no contexto de doença cardíaca não esclarecida, deve levantar a suspeita de amiloidose cardíaca.

Resumo Evidências recentes sugerem que a amiloidose cardíaca é uma doença amplamente subdiagnosticada, particularmente na sua forma ligada à transtirretina, podendo ser uma causa comum de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) no idoso. Os novos paradigmas sobre a doença incluem o desenvolvimento de novas terapias específicas que modificam a história natural da doença. Este artigo traz uma síntese destes novos conceitos. Abstract Recent evidence suggests cardiac amyloidosis (CA) is a mostly underdiagnosed condition, particularly in the transthyretin-mediated form, and is a frequent cause of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) in the elderly. New paradigms about CA also involve the development of disease-modifying specific therapies. This article summarizes these new concepts.

Dysautonomia covers a range of clinical conditions with different characteristics and prognoses. They are classified as Reflex Syndromes, Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), Chronic Fatigue Syndrome, Neurogenic Orthostatic Hypotension (nOH) and Carotid Sinus Hypersensitivity Syndrome. Reflex (vasovagal) syndromes will not be discussed in this article. Reflex (vasovagal) syndromes are mostly benign and usually occur in patients without an intrinsic autonomic nervous system (ANS) or heart disease. Therefore, they are usually studied separately. Cardiovascular Autonomic Neuropathy (CAN) is the term most currently used to define dysautonomia with impairment of the sympathetic and/or parasympathetic cardiovascular autonomic nervous system. It can be idiopathic, such as multisystemic atrophy or pure autonomic failure, or secondary to systemic pathologies such as diabetes mellitus, neurodegenerative diseases, Parkinson's disease, dementia syndromes, chronic renal failure, amyloidosis and it may also occur in the elderly. The presence of Cardiovascular Autonomic Neuropathy (CAN) implies greater severity and worse prognosis in various clinical situations. Detection of Orthostatic Hypotension (OH) is a late sign and means greater severity in the context of dysautonomia, defined as Neurogenic Orthostatic Hypotension (nOH). It must be differentiated from hypotension due to hypovolemia or medications, called non-neurogenic orthostatic hypotension (nnOH). OH can result from benign causes, such as acute, chronic hypovolemia or use of various drugs. However, these drugs may only reveal subclinical pictures of Dysautonomia. All drugs of patients with dysautonomic conditions should be reevaluated. Precise diagnosis of CAN and the investigation of the involvement of other organs or systems is extremely important in the clinical suspicion of pandysautonomia. In diabetics, in addition to age and time of disease, other factors are associated with a higher incidence of CAN, such poor glycemic control, hypertension, dyslipidemia and obesity. Among diabetic patients, 38-44% can develop Dysautonomia, with prognostic implications and higher cardiovascular mortality. In the initial stages of DM, autonomic dysfunction involves the parasympathetic system, then the sympathetic system and, later on, it presents as orthostatic hypotension. Valsalva, Respiratory and Orthostatic tests (30:15) are the gold standard methods for the diagnosis of CAN. They can be associated with RR Variability tests in the time domain, and mainly in the frequency domain, to increase the sensitivity (protocol of the 7 tests). These tests can detect initial or subclinical abnormalities and assess severity and prognosis. The Tilt Test should not be the test of choice for investigating CAN at an early stage, as it detects cases at more advanced stages. Tilt response with a dysautonomic pattern (gradual drop in blood pressure without increasing heart rate) may suggest CAN. Treatment of patients at moderate to advanced stages of dysautonomia is quite complex and often refractory, requiring specialized and multidisciplinary evaluation. There is no cure for most types of Dysautonomia at a late stage. NOH patients can progress with supine hypertension in more than 50% of the cases, representing a major therapeutic challenge. The immediate risk and consequences of OH should take precedence over the later risks of supine hypertension and values greater than 160/90 mmHg are tolerable. Sleeping with the head elevated (20-30 cm), not getting up at night, taking short-acting antihypertensive drugs for more severe cases, such as losartan, captopril, clonidine or nitrate patches, may be necessary and effective in some cases. Preventive measures such as postural care; good hydration; higher salt intake; use of compression stockings and abdominal straps; portioned meals; supervised physical activity, mainly sitting, lying down or exercising in the water are important treatment steps. Various drugs can be used for symptomatic nOH, especially fludrocortisone, midodrine and droxidopa, the latter not available in Brazil. The risk of exacerbation or triggering supine hypertension should be considered. Chronic Fatigue Syndrome represents a form of Dysautonomia and has been renamed as a systemic disease of exercise intolerance, with new diagnostic criteria: 1 - Unexplained fatigue, leading to occupational disability for more than 6 months; 2 - Feeling ill after exercising; 3 - Non-restorative sleep; 4 - One of the following findings: cognitive impairment or orthostatic intolerance. Several pathologies today have evolved with chronic fatigue, being called chronic diseases associated with chronic fatigue. Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS), another form of presentation of dysautonomic syndromes, is characterized by sustained elevation of heart rate (HR) ≥30 bpm (≥40 bpm if20 years) or HR ≥120 bpm, in the first 10 minutes in an orthostatic position or during the tilt test, without classical orthostatic hypotension associated. A slight decrease in blood pressure may occur. Symptoms appear or get worse in an orthostatic position, with dizziness, weakness, pre-syncope, palpitations, and other systemic symptoms being common.O termo disautonomia abrange um conjunto de condições clínicas com características e prognósticos distintos. Classificam-se em síndromes reflexas, síndrome postural ortostática taquicardizante (SPOT), síndrome da fadiga crônica, Hipotensão Ortostática Neurogênica (HON) e a Síndrome da hipersensibilidade do seio carotídeo. As síndromes reflexas (vasovagal) não serão discutidas neste artigo. As síndromes reflexas (vasovagal) são, na maioria das vezes, benignas, e ocorrem usualmente em pacientes sem doença intrínseca do sistema nervoso autônomo (SNA) ou do coração. Por isso, geralmente são estudadas separadamente. O termo neuropatia autonômica cardiovascular (NAC) é o mais utilizado na atualidade para definir as disautonomias com comprometimento do sistema nervoso autônomo cardiovascular simpático e/ou parassimpático. Pode ser idiopática, como a atrofia multissistêmica ou a falência autonômica pura, ou secundária a patologias sistêmicas como diabetes mellitus, doenças neurodegenerativas, doença de Parkinson, síndromes demenciais, insuficiência renal crônica, amiloidose, podendo também acometer idosos. A presença de neuropatia autonômica cardiovascular (NAC) implica em maior gravidade e pior prognóstico em diversas situações clínicas. A detecção de hipotensão ortostática (HO) é um sinal tardio e significa maior gravidade no contexto das disautonomias, definida como hipotensão ortostática neurogênica (HON). Deve ser diferenciada das hipotensões por hipovolemia ou medicamentosas, chamadas de hipotensão ortostática não neurogênica (HONN). A HO pode decorrer de causas benignas, como a hipovolemia aguda, crônica, ou ao uso de diversos fármacos. Esses fármacos podem, entretanto, apenas desmascarar quadros subclínicos de disautonomia. Deve-se reavaliar todos os fármacos de pacientes com quadros disautonômicos. O diagnóstico preciso de NAC e a investigação do envolvimento de outros órgãos ou sistemas é de extrema importância na suspeita clínica de uma pandisautonomia. No diabético, além da idade e do tempo de doença, outros fatores estão associados a maior ocorrência de NAC, como descontrole glicêmico, hipertensão, dislipidemia e obesidade. Entre os pacientes diabéticos, 38–44% podem evoluir com disautonomia, com implicações prognósticas e maior mortalidade cardiovascular. Nas etapas iniciais da DM, a disfunção autonômica envolve o sistema parassimpático, posteriormente o simpático e mais tardiamente manifesta-se com hipotensão ortostática. Os testes de Valsalva, respiratório e ortostático (30:15) são os métodos de padrão ouro para o diagnóstico de NAC. Eles podem ser associados aos testes de variabilidade RR no domínio do tempo, e principalmente da frequência, para aumento da sensibilidade (protocolo dos 7 testes). Esses testes podem detectar alterações iniciais ou subclínicas e avaliar a gravidade e o prognóstico. O teste de inclinação (tilt test) não deve ser o exame de escolha para investigação de NAC em fase inicial, pois detecta casos em fases mais avançadas. A resposta no tilt com padrão disautonômico (queda gradativa da pressão arterial sem aumento da frequência cardíaca) pode sugerir NAC. O tratamento dos pacientes em fases moderadas a avançadas das disautonomias é bastante complexo e muitas vezes refratário, necessitando de avaliação especializada e multidisciplinar. Não há cura para a maioria das disautonomias em fase tardia. Os pacientes com HON podem evoluir com hipertensão supina em mais de 50% dos casos, representando um grande desafio terapêutico. O risco imediato e as consequências da HO devem ter preferência sobre os riscos mais tardios da hipertensão supina e valores maiores que 160/90 mmHg são toleráveis. Medidas como dormir com a cabeceira elevada (20–30 cm), não levantar à noite, uso de anti-hipertensivo de ação curta noturna para casos mais severos, como a losartana, captopril, clonidina ou adesivos de nitratos, podem ser necessários e efetivos em alguns casos. As medidas preventivas como cuidados posturais, boa hidratação, maior ingesta de sal, uso de meias e cintas abdominais compressoras, refeições fracionadas, atividade física supervisionada principalmente sentada, deitada ou exercícios na água são etapas importantes no tratamento. Diversos fármacos podem ser usados para HON sintomática, principalmente a fludrocortisona, a midodrina e a droxidopa. Esses últimas não estão disponíveis no Brasil. O risco de exacerbação ou desencadeamento de hipertensão supina deve ser considerado. A síndrome da fadiga crônica representa uma forma de disautonomia e tem sido renomeada como doença sistêmica de intolerância ao exercício, com novos critérios diagnósticos: 1 - Fadiga inexplicada, levando a incapacidade para o trabalho por mais que 6 meses; 2 - Mal-estar após exercício; 3 - Sono não reparador; 4 - Mais um dos seguintes achados: comprometimento cognitivo ou intolerância ortostática. Várias patologias na atualidade têm evoluído com fadiga crônica, sendo denominadas de doenças crônicas associadas a fadiga crônica. A síndrome postural ortostática taquicardizante (SPOT), outra forma de apresentação das síndromes disautonômicas, é caracterizada por elevação sustentada da frequência cardíaca (FC) ≥30 bpm (≥40 bpm se20 anos) ou FC ≥120 bpm, nos primeiros 10 minutos em posição ortostática ou durante o tilt test, sem hipotensão ortostática clássica associada. Pode ocorrer leve redução na pressão arterial. Os sintomas manifestam-se ou pioram em posição ortostática, sendo comuns a tontura, fraqueza, pré-síncope, palpitações, além de outros sintomas sistêmicos.

The authors presented a case of amyloidosis with cardiac involvement in an elderly woman, with a previous history of arterial hypertension, permanent atrial fibrillation and acute heart failure of unknown etiology. The authors presented a case of amyloidosis with cardiac involvement in an elderly woman, with a previous history of arterial hypertension, permanent atrial fibrillation and acute heart failure of unknown etiology. Amyloidosis is a rare and heterogeneous group of diseases, characterized by the extracellular deposit of amyloid protein. There are several types of proteins identified. The most common are tranterritin (TTR) and light chain immunoglobulin (AL), amyloidosis AL, produced in excess by immune cells. Amyloid accumulation can be found anywhere in the body; such as the tongue, heart, adipose tissue, kidney among others. When no underlying disease (secondary amyloidosis) is identified, the term primary or systemic is used. In the latter, the involvement of the heart, with infiltration of the extracellular space by glycoproteins, is very frequent. This work aims to demonstrate the importance of the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathies, in amyloidosis with involvement in other sites such as tongue and cardiac manifestations of the disease, with the diagnosis of transthoracic echocardiography and tongue biopsy diagnosed in a patient at the Cardiology Service of the Army's Central Hospital- Rio de Janeiro – RJ. Los autores presentan un caso de amiloidosis con afectación cardíaca en una mujer anciana, con antecedentes de hipertensión arterial, fibrilación auricular permanente e insuficiencia cardíaca aguda de etiología desconocida. La amiloidosis es un grupo raro y heterogéneo de enfermedades, caracterizado por el depósito extracelular de proteína amiloide. Hay varios tipos de proteínas identificadas. Las más comumes son la transterritina (TTR) e la inmunoglobulina de cadena ligera (AL), amiloidosis AL, producida en exceso por las células inmunes. La acumulación de amiloide se puede encontrar en cualquier parte del cuerpo; como la lengua, corazón, tejido adiposo, riñón entre otros. Cuando no se identifica una enfermedad subyacente (amiloidosis secundaria), se utiliza el término primario o sistémico. En este último, la participación del corazón, con infiltración del espacio extracelular por las glucoproteínas, es muy frecuente. El objetivo de este trabajo es demostrar la importancia del diagnóstico diferencial de las cardiomiopatías infiltrativas, en la amiloidosis con afectación en otros sitios como la lengua y las manifestaciones cardíacas de la enfermedad, con el diagnóstico de ecocardiografía transtorácica y biopsia de la lengua diagnosticada en un paciente del Servicio de Cardiología del Hospital Central del Ejército - Río de Janeiro – RJ. Os autores apresentam um caso de amiloidose com envolvimento cardíaco em uma mulher idosa, com antecedentes de hipertensão arterial, fibrilação atrial permanente e quadro de insuficiência cardíaca aguda de etiologia desconhecida. A amiloidose constitui um grupo heterogêneo de doenças, de ocorrência rara, caracterizado pelo depósito extracelular da proteína amiloide. Existem vários tipos de proteínas identificadas. As mais comuns são a trantirretina (TTR) e a imunoglobulina de cadeia leve (AL), amiloidose AL, produzida em excesso por células imunológicas. O acúmulo amiloide pode ser encontrado em qualquer local do organismo; como a língua, coração, tecido adiposo, rim entre outros. Quando não é identificada doença subjacente (amiloidose secundária), usa-se o termo primária ou sistêmica. Nesta última, o envolvimento do coração, com infiltração do espaço extracelular por glicoproteínas, é muito frequente. Este trabalho tem como objetivo demonstrar a importância do diagnóstico diferencial das cardiomiopatias infiltrativas, na amiloidose com acometimento em outros sítios como língua e manifestações cardíacas da doença tendo como diagnóstico o ecocardiograma transtorácico e a biopsia de língua diagnosticada em uma paciente do Serviço de Cardiologia do Hospital Central do Exército –Rio de Janeiro –RJ.

Submitted by Igor Pereira (igor.spereira@uniceub.br) on 2020-09-11T16:42:52Z No. of bitstreams: 1 Amanda Cristina de Souza 21497860.pdf: 787068 bytes, checksum: 37b4aa9edf7ba74bbe19c87d3d4cf738 (MD5) Made available in DSpace on 2020-09-11T16:42:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Amanda Cristina de Souza 21497860.pdf: 787068 bytes, checksum: 37b4aa9edf7ba74bbe19c87d3d4cf738 (MD5) Previous issue date: 2020-09-11 Introdução: O acometimento cardíaco em pacientes com amiloidose sistêmica indica pior prognóstico. Além disso, o diagnóstico é tardio, pois seus sinais e sintomas são inespecíficos. O strain longitudinal bidimensional tem se mostrado importante preditor de eventos cardíacos. Relatamos quatro casos de pacientes com amiloidose cardíaca submetidos ao strain longitudinal bidimensional e à ressonância magnética cardíaca, para comparação e confirmação diagnóstica. Relatos dos casos: Foram avaliados os prontuários de quatro pacientes com amiloidose cardíaca admitidos em 2017 em um hospital terciário. A preservação da deformidade miocárdica nos segmentos apicais (apical sparing) do ventrículo esquerdo no strain longitudinal bidimensional foi encontrada em todos os pacientes estudados. A ressonância magnética cardíaca evidenciou realce tardio predominantemente subendocárdico, mesocárdico difuso e circunferencial em todos pacientes relatados. Discussão: Diante do espectro de manifestações clínicas da amiloidose cardíaca, a insuficiência cardíaca foi a mais prevalente dentre os pacientes relatados. A ressonância magnética cardíaca mostra padrões de espessamento miocárdico e realce tardio subendocárdico. Ao strain longitudinal bidimensional, é possível observar a preservação da deformidade nos segmentos apicais, associada à redução significativa da deformidade nos segmentos basais e médios do ventrículo esquerdo. O exame também possibilita o diagnóstico diferencial com a miocardiopatia hipertrófica. Os achados ao strain longitudinal bidimensional foram condizentes com os da ressonância magnética cardíaca, o que reforça seu valor na detecção precoce da condição

Introduction: Familial transthyretin (TTR) amyloidosis is the most common form of hereditary systemic amyloidosis worldwide. In most patients, the peripheral nervous system is the main target, resulting in familial transthyretin amyloidotic polyneuropathy (TTR-FAP), being a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy. Leptomeningeal, and mainly ocular, involvement is also common. Objectives: To prospectively study the evolution of neurological, cardiac and ophthalmological deficits in patients with p.Ile127Val mutations from 2 families, from the State of Ceará, Brazil, with a common ancestor. Methods: We conducted a clinical, cardiological, ophthalmological and neurological evaluation in 2 families with p.Ile127Val mutations in the TTR gene from the state of Ceará and seen at the HUWC. Results: We found a total of 7 patients (4 men and 3 women), 6 with confirmed p.Ile127Val mutation and 1 affected, deceased patient, without genetic confirmation. The condition presented as the classic form of PAF-TTR. The initial manifestation was small fiber sensory and autonomic neuropathy (82.1%) and dry eye syndrome (60%). ENMG was normal in half of them. Cardiovascular involvement revealed progressive heart disease leading to death due to arrhythmias and in two younger individuals there was right bundle branch block. Two patients presented with dry eye syndrome and vitreous opacity as the initial condition, One patient developed corneal ulcers, requiring corneal transplantation and irreversible blindness sequel. One patient with neurological disorders developed amyloid deposit in the ganglionic retinal layer. Conclusion: Eye involvement in a TTR-FAP is still no completely understood, being especially important in Brazil due to the Portuguese ancestry. The present findings are the first report of ophthalmological dysfunction due to p.Ile127Val mutations. Those findings are important to be disclosed at the ophthalmological community, to aid in early diagnosis together with neurologists and cardiologists, as well as to minimize early vision impairment. Introdução: A amiloidose familiar por transtirretina é a forma mais comum de amilóide sistêmica hereditária mundialmente. Na maioria dos pacientes, o sistema nervoso periférico é o alvo principal, resultando na polineuropatia amiloidótica familiar transtirretina (PAF-TTR), sendo uma neuropatia sensitivo-motora e autonômica progressiva. Objetivos: Estudar prospectivamente a evolução dos déficits neurológicos, cardiológicos e oftalmológicos de pacientes com mutações p.Ile127Val no gene da transtirretina em 2 famílias, naturais do Estado do Ceará, Brasil, com ancestral comum. Métodos: Foi realizada uma avaliação clínica, cardiológica, oftalmológica e neurológica seriada em 2 famílias com mesmo ancestral, apresentando mutações do gene ATTR p.Ile127Val, ambas acompanhadas no HUWC. Resultados: Em um total de 7 pacientes afetados, 6 realizaram teste confirmatório para a mutação p.Ile127Val. Um paciente faleceu sem confirmação genética. O grupo apresentou-se como a forma clássica da PAF-TTR, 4 homens e 3 mulheres, com manifestação inicial de neuropatia de fibras finas sensitiva e autonômica (82,1%) e síndrome de olho seco (60%). A ENMG estava normal em 50% destes pacientes. Dois pacientes faleceram por acometimento cardíaco (arritmias e cardiomiopatias) e atualmente dois da segunda geração apresentam bloqueio de ramo direito. Dois pacientes apresentaram como quadro inicial a síndrome do olho seco e opacidade vítrea, um paciente apresentou quadro de úlcera de córnea, sendo necessário transplante de córnea e sequela de cegueira irreversível, um paciente com alterações neurológicas apresentou depósito de amilóide na camada ganglionar retiniana. Conclusão: O envolvimento ocular na PAF TTR ainda é incompletamente elucidado, sendo importante no Brasil pela ancestralidade portuguesa. Os presentes achados são o primeiro relato de disfunção oftalmológica na mutação p.Ile127Val. Tais são importantes para serem divulgados na comunidade oftalmológica, para auxiliar no diagnóstico precoce conjunto com neurologistas e cardiologistas, bem como minimizar os déficits visuais precoces

Submitted by Igor Pereira (igor.spereira@uniceub.br) on 2020-09-11T16:53:03Z No. of bitstreams: 1 Ana Luiza Alves Nicoletti 21497902.pdf: 787068 bytes, checksum: 37b4aa9edf7ba74bbe19c87d3d4cf738 (MD5) Made available in DSpace on 2020-09-11T16:53:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Luiza Alves Nicoletti 21497902.pdf: 787068 bytes, checksum: 37b4aa9edf7ba74bbe19c87d3d4cf738 (MD5) Previous issue date: 2020-09-11 Introdução: O acometimento cardíaco em pacientes com amiloidose sistêmica indica pior prognóstico. Além disso, o diagnóstico é tardio, pois seus sinais e sintomas são inespecíficos. O strain longitudinal bidimensional tem se mostrado importante preditor de eventos cardíacos. Relatamos quatro casos de pacientes com amiloidose cardíaca submetidos ao strain longitudinal bidimensional e à ressonância magnética cardíaca, para comparação e confirmação diagnóstica. Relatos dos casos: Foram avaliados os prontuários de quatro pacientes com amiloidose cardíaca admitidos em 2017 em um hospital terciário. A preservação da deformidade miocárdica nos segmentos apicais (apical sparing) do ventrículo esquerdo no strain longitudinal bidimensional foi encontrada em todos os pacientes estudados. A ressonância magnética cardíaca evidenciou realce tardio predominantemente subendocárdico, mesocárdico difuso e circunferencial em todos pacientes relatados. Discussão: Diante do espectro de manifestações clínicas da amiloidose cardíaca, a insuficiência cardíaca foi a mais prevalente dentre os pacientes relatados. A ressonância magnética cardíaca mostra padrões de espessamento miocárdico e realce tardio subendocárdico. Ao strain longitudinal bidimensional, é possível observar a preservação da deformidade nos segmentos apicais, associada à redução significativa da deformidade nos segmentos basais e médios do ventrículo esquerdo. O exame também possibilita o diagnóstico diferencial com a miocardiopatia hipertrófica. Os achados ao strain longitudinal bidimensional foram condizentes com os da ressonância magnética cardíaca, o que reforça seu valor na detecção precoce da condição.

O presente estudo representa uma avaliação multimodal do espaço de Berger por meio da biomicroscopia, Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e análise histopatológica com o objetivo de discutir a possível importância desse espaço na manifestação de determinadas afecções oftalmológicas.

Introduction: Immunoglobulin light chain-associated amyloidosis results from extracellular tissue deposition of fibrilforming monoclonal immunoglobulin light chains, secreted by a clone of plasma cells. Although the liver is often involved histologically, most cases are clinically asymptomatic, and severe intrahepatic cholestasis as the primary manifestation of the disease is rare. Clinical Case: We report an unusual case of primary amyloidosis in a 71-year-old man, presenting with rapidly progressive cholestasis, associated with hepatomegaly. There are a few reported cases in the literature of cholestasis and acute liver failure as the first manifestations of AL amyloidosis. Conclusion: Infiltrative diseases, such as amyloidosis, must be considered when a patient presents with cholestatic hepatitis. A liver biopsy is essential for the diagnosis of amyloidosis when liver test abnormalities dominate the initial clinical presentation. Liver involvement in patients with amyloidosis is often an indicator of poor prognosis. Introdução: A amiloidose associada a cadeias leves resulta da deposição tecidular de cadeias leves de imunoglobulina monoclonal, segregada por um clone de células plasmáticas. Embora o fígado esteja com frequência envolvido histologicamente, a maioria dos casos é clinicamente assintomática, e a colestase intra-hepática grave como manifestação primária da doença é rara. Caso clínico: Os autores relatam um caso raro de amiloidose primária num homem de 71 anos, manifestando colestase rapidamente progressiva, associada a hepatomegalia. Existem poucos casos descritos na literatura de colestase e insuficiência hepática aguda como a primeira manifestação de amiloidose AL. Conclusão: As doenças infiltrativas, como a amiloidose, devem ser consideradas quando um doente apresenta hepatite colestática. A biópsia hepática é essencial para o diagnóstico de amiloidose quando as alterações das provas hepáticas dominam a apresentação inicial. O envolvimento do fígado em pacientes com amiloidose é com frequência um indicador de mau prognóstico.

O presente estudo teve como objetivo apresentar a etiologia, aspectos clínicos, métodos de diagnóstico e tratamentos da amiloidose cardíaca (AC). Através de uma revisão narrativa foram selecionados artigos científicos publicados no idioma português utilizando o termo “amiloidose cardíaca” nas bases de dados Bireme, Periódicos CAPES e SciELO. A AC é o acumulo de fibrilas proteicas nas paredes cardíacas e/ou nas paredes dos vasos sanguíneos que causam o enrijecimento das paredes cardíacas e/ou a obstrução dos vasos sanguíneos, podendo ser mais comum em amiloidose primária, senil e hereditária. Trata-se de uma doença com prognóstico reservado, sendo importante que haja um diagnóstico precoce, para que o portador tenha uma sobrevida maior com os tratamentos disponíveis. Atualmente, existem diferentes formas de diagnósticos, sendo alguns deles: o ecodopplercardiograma, eletrocardiograma, a ressonância magnética e a biópsia do tecido cardíaco. O indivíduo com AC pode apresentar insuficiência cardíaca, hipotensão ortostática, disfunção autonômica e outros sintomas, chegando a óbito. Entre os tratamentos disponíveis para aumentar a sobrevida dos indivíduos, existem a terapia com fármacos, transplante de células-tronco com auxílio de quimioterapia e transplante de órgãos.

SUMMARY Cardiac amyloidosis is an infiltrative disease which requires a high degree of clinical suspicion for appropriate diagnosis. Early diagnosis and the definition of the type of amyloidosis play a key role in the early treatment and prognosis of this disease. In this context, the use of cardiac biomarkers such as troponins and NT-proBNT associated with analysis by multimodality imaging methods like echocardiographic techniques such as strain, nuclear medicine, and cardiovascular resonance imaging have an increasing role in patients with cardiac amyloidosis. This article details the role of non-invasive diagnostic methods in patients with cardiac amyloidosis. RESUMO A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa que exige um alto grau de suspeição clínica para o diagnóstico apropriado. O diagnóstico precoce e a definição do subtipo de amiloidose têm um papel fundamental para a terapêutica e prognóstico desta doença. Nesse contexto, o emprego de biomarcadores cardíacos como as troponinas e NT-proBNT associados à análise por métodos de imagem multimodalidade por técnicas ecocardiográficas atuais como o strain, medicina nuclear e a ressonância magnética cardíaca têm papel crescente em pacientes com amiloidose. Este artigo detalha a utilização dos métodos não invasivos para a avaliação de pacientes com amiloidose cardíaca.

Made available in DSpace on 2019-03-19T02:10:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_13064_Tese - Ludmilla Carvalho Rangel Resgala.pdf: 62257785 bytes, checksum: 0ef7d0d02747dcb6a07d245c61609e65 (MD5) Previous issue date: 2019-02-28 Os danos celulares podem ser causados por fatores relacionados ao envelhecimento ou provocados por agentes causadores de estresse. Nesse estudo, nosso objetivo geral foi estudar a ultraestrutura de doenças metabólicas. Dentre as doenças metabólicas relacionadas ao envelhecimento destacam-se a osteoporose e a doença de Alzheimer (DA) e, para esse estudo, utilizamos camundongos C57 Black 6, de 12 meses de idade, SHAM, ovariectomizadas (OVX), APOEKO e APOEKO/OVX como modelos de osteoporose e DA. Através da análise ultraestrutural, revelamos que os danos causados no cérebro de animais APOEKO, como arterosclerose, quebra da barreira hematoencefálica, ativação de micróglia, formação de NFT`s e perda de neurópilo foram potencializados pela depleção de estrogênio. Nossos dados acerca da ultraestrutura óssea revelaram que os danos à microarquitetura óssea dos animais APOEKO/OVX foram mais graves, tal como ocorreu no cérebro, quando comparados aos outros grupos. Além disso, descrevemos, pela primeira vez, que a amiloidose em animais APOEKO é potencializada pela deficiência de estrogênio (OVX). No que diz respeito ao estudo ultraestrutural da doença metabólica provocada por estresse, utilizamos como modelo ratas Wistar tratadas com 100 ng/kg/dia de tributilestanho (TBT), um organoestanho poluente considerado altamente tóxico, por um período de 15 dias. Nossos resultados revelaram que o estresse por TBT foi capaz de desencadear danos na microarquitetura óssea das vértebras das ratas, em um processo semelhante à osteoporose. Além disso, vimos que a densidade mineral (DMO) óssea foi menor nas ratas tratadas. Nossos estudos demonstram também, pela primeira vez, que o TBT é um poluente capaz de promover graves danos no metabolismo ósseo, como desenvolvimento de osteoporose. Possivelmente, o TBT atua afetando o metabolismo do estrogênio na manutenção da microarquitetura óssea ou ainda substituindo erroneamente outros íons divalentes como Ca2+ ou Mg2+ na formação da matriz mineral óssea.

The diagnosis of Graves' orbitopathy is usually straightforward. However, orbital diseases that mimick some clinical signs of Graves' orbitopathy may cause diagnostic confusion, particularly when associated to some form of thyroid dysfunction. This report describes the rare occurrence of localized inferior rectus muscle amyloidosis in a patient with autoimmune hypothyroidism, who was misdiagnosed as Graves' orbitopathy. A 48-year-old man complained of painless progressive proptosis on the left side and intermittent vertical diplopia for 6 months. The diagnosis of Graves' orbitopathy was entertained after magnetic resonance imaging revealing a markedly enlarged, tendon-sparing inferior rectus enlargement on the left side, and an autoimmune hypothyroidism was disclosed on systemic medical workup. After no clinical improvement with treatment, the patient was referred to an ophthalmologist and further investigation was performed. The presence of calcification in the inferior rectus muscle on computed tomography, associated with the clinical findings led to a diagnostic biopsy, which revealed amyloid deposition. This report emphasizes that a careful evaluation of atypical forms of Graves' orbitopathy may be crucial and should include, yet with rare occurrence, amyloidosis in its differential diagnosis. RESUMO O diagnostico de orbitopatia de Graves usualmente e facil de ser estabelecido. No entanto, doencas da orbita que simulam alguns sinais clinicos da orbitopatia de Graves podem levar a confusao diagnostica, particularmente quando associada a alguma forma de disfuncao tireoidiana. Relatamos a ocorrencia rara de amiloidose localizada no musculo reto inferior em paciente com hipotireoidismo autoimune, que recebeu inicialmente o diagnostico erroneo de orbitopatia de Graves. Paciente masculino, 48 anos, com queixa de proptose progressiva e indolor do lado esquerdo e diplopia vertical intermitente ha 6 meses. O diagnostico de orbitopatia de Graves foi considerado apos a realizacao de ressonância magnetica, que revelou aumento importante do musculo reto inferior esquerdo, sem acometimento do tendao, e uma propedeutica sistemica detectou hipotireoidismo autoimune. Como nao houve melhora com o tratamento clinico, o paciente foi encaminhado a um oftalmologista, que realizou nova investigacao. A presenca de calcificacao no musculo reto inferior na tomografia computadorizada, associada aos achados clinicos, levou a uma biopsia da lesao, que demonstrou a deposicao de material amiloide. Este relato enfatiza como uma avaliacao minuciosa das formas atipicas de orbitopatia de Graves e essencial e deve incluir a ocorrencia, embora rara, de amiloidose no diagnostico diferencial da orbitopatia de Graves.