Search

The authors describe the familial occurrence of hydronephrosis, the father and two daughters being affected. In another family, mother and son suffered from the mega-ureter-megacystis syndrome. Cases described in the literature are reviewed. It is stressed that relatives of patients with congenital anomalies of the urinary tract should be carefull screened for possible renal abnormalities.

Die Homocystinurie ist durch einen ausgesprochenen Mangel des Enzyms Cystathioninsynthetase charakterisiert. Die pathomorphologischen Veranderungen der Gefaswand werden beschrieben. In der Aorta sind die elastischen Fasern fragmentiert und die glatten Muskelzellen atrophisch und vermindert. In den kleinen Gefasen und Arteriolen konnen grundsatzlich dieselben Veranderungen nachgewiesen werden. Auserdem werden amorphe Substanzen in dem erweiterten Intercellularraum beschrieben. Diese Veranderungen werden als Folge einer gestorten Stoffwechselleistung der glatten Muskelzellen aufgefast.

Gegenstand der Untersuchungen waren die bei der Gelbildung aus Cellulosexanthogenatsolen auftretenden Strukturen und deren Entstehungsmechanismus. Es konnte gezeigt werden, dass bei der Verwendung des Polyelektrolyten Na-Cellulosexanthogenat mit bestimmten Gegenionen eine geordnete Gelbildung auftritt, die zu spezifischen Strukturformell fuhren kann, wie sie bei der ionotropen Gelbildung beobachtet wurde. Die dabei auftretenden Kapillarstrukturen wurden lichtoptisch in Abhangigkeit von Versuchsparametern, wie Elektrolytkonzentration, Solkonzentration und Solzusatzen untersucht. Die Versuchsergebnisse lassen sich mit den bei der ionotropen Gelbildung diskutierten Mechanisme nerklaren. Elektronenmikroskopische Untersuchungen erfolgten an Ultradunnschnitten von Gelfaden, die durch Verspinnen von Na-Cellulosexanthogenatsolen in Elektrolytbader verschiedener Zusammensetzung erhalten wurden. Hierbei festgestellte Netzstrukturen sind eine Folge des Vorganges der tropfigen Entmischung wahrend der Sol-Gelumwandlung. Netzstrukturen findet man auch an Ultradunuschnitten von Celluloseregeneratfaden aus technischer Viskose, wenn der Quellungszustand durch Gefriertrocknung oder Losungsmittelaustausch im Faden erhalten wird. Aus den vorgelegten Ergebnissen geht hervor, dass die Struktur von Celluloseregeneratfaden durch die Sol-Gelumwandlung bestimmt wird. Diese auftretenden Strukturformen wurden sowohl lichtmikroskopisch als auch elektronenmikroskopisch untersucht. Es wird gezeigt, dass man einen solchen Mechanismus der Strukturbildung auch bei der Herstellung technischer Viskosefaden annehmen muss. The structures and mechanism of formation of gels prepared from cellulose xanthate sols have been studied. It has been shown that by using the Na cellulose xanthate poly-electrolyte with certain gegenions an ordered gel formation occurs which may lead to specific forms of structures as have been observed in ionotropic gel formation. The capillary structures obtained have been investigated by light optical methods as a function of such parameters as electrolyte concentration, sol concentration, and sol additives. The experimental results may be explained by mechanisms discussed for ionotropic gel formation. Electron microscope investigations have been carried out on ultrathin sections of filaments obtained by spinning Na cellulose xanthate sols into electrolyte solutions of varying compositions. Network structures occuring in these systems are formed by droplike separating out of the gel phase during the sol–gel transformation. Network structures are also found in ultrathin sections of regenerated cellulose filaments prepared from commercial viscose when the swollen state is obtained in the filament by freeze drying or solvent exchange. Results have been presented which show the structure of regenerated cellulose filaments being determined by sol–gel transformation. The structures occurring in these systems have been studied by light and electron microscopy. It is shown that a similar mechanism has also to be assumed in the technical process of producing viscose filaments. L'objet de ces recherches etait les structures qui se produisent lors de la gelification des sels do xanthogenalo de cellulose de meme que leur mecanisme de formation. On a pu montrer que par l'utilisation de sodium cellulose xanthogeuate polyelectrolyte a ions de signes contraires determines il se forme une gelification ordonnee qui peut mener a des formes structurelles specifiques ainsi que l'on en observe lors de la gelification ionotrepe. Les structures capillaires qui se forment ainsi ont ete etudiees optiquement en fonction des parametres des experiences telles que la concentration en electrolyte, la concentration en sels et en additifs. Les resultats des experiences peuvent etre expliques au moyen du mecanisme discute lors de la gelification ionotrope. Les recherches au microscope electronique ont ete effectuees sur des coupes ultrafines de gels qui ont ete obtenues par filature de sels de xanthogenate de cellulose sodee dans un bain electrolytique de differntes compositions. Les structures reticulaires ainsi trouvees sont les resultats de processus de demixion lors de la transformation sur gels. On trouve egalement des structures reticulaires dans les coupes ultrafines des filaments de cellulose regeneree au depart de viscose technique lorsque l'etat du gonflement a pu etre maintenu par lyophilisation ou par echange de solvants au sein de la fibre. Au depart des resultats il s'ensuit que la structure des fils de cellulose regeneree peut etre determinee par echange sel-gel. Les formes structurelles qui se presentent peuvent etre examinees, etudiees aussi bien au microscope qu'au microscope electronique. On montre qu'un tel mecanisme de formation de structure doit egalement etre admis lors de la fabrication de fibres de viscose technique.

In der vorliegenden Arbeit wird uber 7 Patienten mit Homocystinurie berichtet. Bei 4 von ihnen traten thromboembolische Komplikationen auf, die zweimal Todesursache waren. Autoptisch konnten in diesen beiden Fallen Sinus- und Gehirnvenenthrombosen sowie Hirnerweichungsherde nachgewiesen werden. Bei 6 Patienten mit Homocystinurie wurden die Thrombocyten isoliert und elektronenoptisch untersucht. Als konstanter befund zeigte sich eine erhebliche Vacuolisierung im Cytoplasma der Thrombocyten. Diese Veranderung werden als Hinweis fur die thrombocytogene Natur, der Gerinnungsstorung bei Homocystinurie angesehen.

Durch Autoxydation der entsprechenden Kohlenwasserstoffe wurden die Hydroperoxyde von Methyl-, Athyl-, Isopropyl-, tert.-Butyl- und Cyclohexylcyclohexan hergestellt. Die Zersetzung dieser aus verschiedenen Isomeren bestehenden Hydroperoxyde durch Perchlorsaure und durch Co-Stearat wurde untersucht; dabei ergab sich, das der Anteil des tertiaren Hydroperoxys in dem durch Autoxydation gewonnenen Hydroperoxydgemisch mit steigender Grose der Alkylsubstituenten abnimmt. Bei der Zersetzung des tertiaren Hydroperoxyds hat die Spaltung des Cyclohexanringes stets Vorrang vor der Abspaltung der Seitenkette.

Die gemeinsame Einwirkung von Schwefel und Ammoniak auf Cyclopentanon fuhrt zur Bildung undefinierter Produkte. Thiazoline auf der Basis von Cyclopentanon lassen sich aber durch Umsetzung von 2-Mercapto-cyclopentanon mit Oxoverbindungen und Ammoniak herstellen. Die Umsetzung von Cycloheptanon mit Schwefel und Ammoniak fuhrt glatt zum erwarteten 2.2-Hexamethylen-4.5-pentamethylen-thiazolin-Δ3, das auch aus 2-Mercapto-cycloheptanon (IX), Cycloheptanon und Ammoniak hergestellt werden kann. Die aus IX mit Aldehyden als Oxokomponente erhaltlichen Thiazoline-Δ3 wurden durch Schwefel zu den betreffenden Thiazolen dehydriert. Die Eigenschaften und Reaktionen von 2-Mercapto-cyclopentanon und -cycloheptanon werden beschrieben. — Zur Erganzung fruherer Arbeiten wurde die Umsetzung von 2-Mercapto-cyclohexanon mit Aldehyden (bzw. Ketonen) und Ammoniak zu Thiazolinen-Δ3 und deren Dehydrierbarkeit zu Thiazolen untersucht. Neue Reaktionen des 2-Mercapto-cylohexanons werden mitgeteilt.

Die elektronenmikroskopische Autoradiographie erlaubt unter Ausmutzung des hohen Auflosungsvermogens des Elektronenmikroskops eine exakte Lokalisierung radioaktiver Verbindungen in Praparaten. Voraussetzung dafur ist die Herstellung einer Einkornschicht des Silberhalogenids aus einer vorgegebenen Filmemulsion. Diese Einkornschicht mit moglichst gleichmasiger Silberhalogenidverteilung mus dann auf das radioaktive Objekt aufgebracht werden. Nach einer Ubersicht uber die Versuchsmethode werden Untersuchungen zur Praparation von Silberhalogenid-Einkornschichten aus den Emulsionen ORWO K 2, K 5, K 6, Ilford L 4 und Gevaert Nuc 7.15 fur die elektronenmikroskopische Autoradiographie dargestellt.

The usual determination of formaldehyde by gravimetry and spectroscopy extends down to 10−3 mg with only limited reproducibility. Radiochemical analysis using14C-labelled formaldehyde allows to determine amounts of 10−4 to 10−5 mg. This technique was, therefore, applied to detect reliably the amount of formaldehyde proportional to the activity in viscose rayon, spun in a formaldehyde containing spinning bath by using an ionisation chamber assay. The objects investigated were found to contain 2·10−5 mg to 1.4·10−4 mg formaldehyde, the relative error being lower than 4%. The scope of application of this method is discussed.

Seven patients with glycogen disease type I have been treated with nocturnal intragastric feeding combined with frequent daytime feeding. Follow-up shows a striking improvement in their clinical condition including growth rate. Determination of biochemical parameters reveals a significant increase in mean blood glucose levels and a significant decrease of lactate, pyruvate, alanine, uric acid, triglycerides, and SGOT in blood. Additional administration of an alpha-glucosidase inhibitor in four patients caused a significant increase in blood lactate despite unchanged blood glucose levels.

Fasern aus Regeneratcellulose nehmen auf Grund ihrer universellen Einsatzmoglichkeiten und gunstiger Rohstoffpreise eine fuhrende Stellung unter den Chemiefasern ein [1]. Um fur jeden Verwendungszweck optimal geeignetes Material zu erhalten ergeben sich oft umfangreiche physikalischchemische und technologische Untersuchungen des Herstellungsprozesses, denn der Ablauf des Vorganges der Fadenbildung ist maβgebend fur die spatere Eigenschaft des Endproduktes [2]. Celluloseregeneratfasern werden nach einem Nasspinnverfahren aus Viskose, einer alkalischen Losung von Cellulosexanthogenat, in einem sauren Fallbad erhalten [3]. Dabei lauft eine groso Zahl diffusionsabhangiger Reaktionen zwisehen Bestandteilen der Polymerlosung und des Fallbades ab. Um Kenntnisse uber diese Prozesso zu erhalten, ist es erforderlich, Reaktionszonen einzelner Partner im entstehenden Faden direkt zu bestimmen. Als Untersuchungsmethode bietet sich dafur die radioaktive Markierung der interessierenden Verbindung an. Als Nachweisverfahr...

A new genetic variant of the Sanfilippo syndrome due to deficiency of acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, was recently demonstrated in four patients. The clinical findings of these patients are reported here. Differential diagnosis from other types of the Sanfilippo syndrome on clinical and routine laboratory criteria is difficult and enzyme assay is necessary to reach the diagnosis. Since two of the patients reported are females and consanguinity was present in one case, autosomal recessive inheritance is most probable.

Encephaloborreliosis is described in a 16 year old patient. Besides the progressive encephalopathy this case presents symptoms and findings of a cerebral vasculitis. During and after antibiotic treatment all clinical symptoms and pathological changes in the cerebrospinal fluid almost completely disappeared.

Intensified insulin delivery has attained significant importance in the treatment of insulin-dependent diabetes to avoid microangiopathy involving the retina and kidney. 15 patients have been treated for periods from 2 month to 3 years, 2 years with continuous subcutaneous insulin infusion. All patients have better metabolic control than that achieved with conventional therapy. HbA1c decreased from 7.8% +/- 1.6 (SD) to 6.2% +/- 1.3 (normal value: 3.8-6.5%). Negative features of insulin-pump therapy include hyperglycemias after discontinuation of insulin infusion and cutaneous infection at the catheter site. No severe episodes of hypoglycemia were observed. Acceptability of pump treatment is good in our patients because of improved physical condition and the ability to pursue their usual activities.

In our experience the prognosis of hematological relapse in patients with acute lymphatic leukemia treated according to the Pinkel programme is very bad. It may be a little better for patients in whom relapse occurred after the end of therapy and who were submitted to intensified cytostatic treatment. The chances for achieving a second long-term remission, if the relapse is confined to the CNS, are also better. This is true particularly for those patients who in addition were given radiotherapy. In recurrence in the testes radiotherapy alone will not suffice and additional intensified cytosatic treatment should be considered.

To our present knowledge, MR tomography is an imaging procedure with neither ionizing radiation nor invasiveness requiring in children a good preparation and sedation. Especially in the neuro-pediatric field, and in the diagnostics of diseases of the soft tissue the high sensitivity is just as it is of clinical significance in bone tumours and their differential diagnosis. Extensive clinical-empirical examinations are still required to learn about the specificity of the different diseases.

Die Infektionen und Hamorrhagien sind schwerwiegende Komplikationen, sogar oft die Todesursache bei Knochenmarkdepressionen verschiedener Genese. Durch Plattchen-transfusionen sind die thrombopenischen Blutungen gut unter Kontrolle zu bringen, wodurch die bakteriellen Infektionen als todlich verlaufende Komplikationen mehr und mehr in Vordergrund treten [7]. In Patienten mit schwerer Neutropenie ist die Phagozytose stark beeintrachtigt [9]. Der Phagozytose kommt neben den humoralen Faktoren eine der wesentlichen Aufgaben der Infektabwehr zu. Die Patienten mit schwerer Neutropenie sind bekanntlich nicht in der Lage, durch eine adaquate Entzundungsreaktion die Infektion lokal zu begrenzen, und infolge dessen bringtjeder Infekt die Gefahr einer Generalisation und lebensbedrohlichen Sepsis mit sich [7, 9]. Neben einer gezielten antibakteriellen Chemotherapie hat die Granulozytentransfusion in der Behandlung septischer Zustande bei schwerer Neutropenie einen festen Platz und ist auch allgemein akzeptiert, da die Phagozyten fehlen und die Wirkung der Antibiotika in diesen Patienten eingeschrankt ist [1, 6, 7, 9].

In recent years there have been repeated demands in medical circles for new membranes for various purposes. At present attention is focussed on the development of membranes for the detoxification of blood. Using available technology and resources, it seemed appropriate to develop such hollow membranes out of cellulose by the viscose process. It is possible to give the membrane a suitable structure according to the use intended. The transport of matter and ultrafiltration can be influenced by varying the influence parameter in the spinning process via changes in the pore structure. In this way it is possible to produce hollow membranes for dialysis or ultrafiltration, with varying grades of permeability, out of cellulose by the viscose process.

A child with Dubowitz syndrome at the age of 6 3/4 years developed acute lymphatic leukemia. Despite adequate chemotherapy no remission was achieved. An increased risk of malignancies in patients with Dubowitz syndrome is suggested.

A 10.5 year old girl with liver cirrhosis due to AAT-deficiency (Pi type ZZ) developed cyanosis and clubbing of finger and toes. Clinical aspect of a cyanotic heart disease appeared with 10 years, 7 years after diagnosis of cirrhosis. By contrast echocardiography existence of intrapulmonary arterio-venous shunts was demonstrated. When determined during the first year of life, serum-alpha-1-globulin-fraction of the patient was found to be normal. The result indicates, that even in severe AAT-deficiency of Pi type ZZ direct determination of AAT is necessary for diagnosis of the disease.