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CONTEXT: Newborns may present a range of motor phenomena that are not epileptic in nature. Chin tremor is an unusual movement disorder that typically starts in early childhood and may be precipitated by stress and emotion. Its pathophysiology has not been fully elucidated. CASE REPORT: We describe a full-term newborn that, immediately after neonatal anoxia, presented body and chin tremors that were unresponsive to anti-epileptic drugs. Subsequent neurological evaluation revealed signs of pyramidal tract damage and chin tremor triggered by percussion and crying. We discuss the hypothesis that the anatomopathological abnormality may lie at the level of the higher cortical centers or midbrain. CONCLUSIONS: Further studies are needed in order to gain greater comprehension of neonatal tremors. Recognition of the various etiological possibilities and consequent management of treatable causes is essential for care optimization. CONTEXTO: O recém-nascido está sujeito a uma gama de fenômenos motores de natureza não epiléptica. O tremor do mento é um distúrbio do movimento incomum que tem início habitual na infância e pode ser precipitado por estresse e emoção. Sua fisiopatologia não foi completamente elucidada. RELATO DE CASO: Descrevemos um recém-nascido no termo, que, após anóxia neonatal, apresentou tremor de corpo e mento não responsivo ao uso de drogas antiepilépticas. A avaliação neurológica posterior revelou sinais de lesão do trato piramidal e tremor de mento desencadeado por choro e percussão. Discutimos a hipótese de que as alterações anatomopatológicas estejam localizadas no mesencéfalo ou centros corticais superiores. CONCLUSÕES: São necessários novos estudos para maior compreensão dos tremores em recém-nascidos. O reconhecimento das diversas possibilidades etiológicas e o decorrente manejo das causas tratáveis são essenciais para a otimização do atendimento.

Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties.

OBJECTIVE: To identify prognostic factors predicting a fatal outcome in HIV-negative children with neurotuberculosis based on clinical, epidemiological, and laboratory findings. METHOD: The clinical records of all in-patients diagnosed with neurotuberculosis from 1982 to 2005 were evaluated retrospectively. The following prognostic parameters were examined: gender, age, close contact with a tuberculosis-infected individual, vaccination for bacillus Calmette-Guérin, purified protein derivative (PPD) of tuberculin results, concomitant miliary tuberculosis, seizures, CSF results, and hydrocephalus. RESULTS: One hundred forty-one patients diagnosed with neurotuberculosis were included. Seventeen percent of the cases resulted in death. The factors that were correlated with a negative outcome included lack of contact with a tuberculosis-infected individual, negative PPD reaction, coma, and longer hospitalisation time. A multiple logistic regression analysis was performed to identify which of these factors most often resulted in death. CONCLUSION: Coma at diagnosis, lack of tuberculosis contact, and a non-reactive PPD were the most important predictors of fatality in patients with neurotuberculosis OBJETIVO: Identificar elementos prognósticos para a letalidade da neurotuberculose na criança, a partir das manifestações clínicas, dados epidemiológicos e laboratoriais. MÉTODO: Registros de pacientes internados durante o período de 1982 a 2005 foram retrospectivamente avaliados. Os elementos prognósticos considerados foram: sexo, idade, história de contato íntimo com indivíduo com tuberculose, vacinação com o bacilo de Calmette-Guérin (BCG), teste tuberculínico (PPD), concomitância de tuberculose miliar, convulsões, resultados da análise do LCR e presença de hidrocefalia. RESULTADOS: 141 pacientes com diagnóstico de neurotuberculose foram incluídos. Dezessete por cento dos pacientes foram a óbito. Os fatores associados ao óbito foram história negativa de contágio, ausência de reatividade ao teste de PPD, coma e tempo de internação prolongado. Análise por regressão logística múltipla foi usada para investigar as relações entre os elementos prognósticos e o desfecho óbito. CONCLUSÃO: Os fatores prognósticos na previsão de óbito nos pacientes com neurotuberculose foram a presença de coma no momento do diagnóstico, a ausência de história de contágio e a ausência de reação ao PPD

Herpes simplex encephalitis is a potentially fatal infection of central nervous system that typically involves frontal and temporal lobes. Occasionally, it presents an extratemporal involvement and in rarer cases, it is limited to the brainstem. We describe a case of an adolescent who presented with fever, sore throat, and vertigo. Clinical picture evolved to lethargy, tetraparesis, consciousness impairment, and respiratory failure. MRI showed lesions restricted to the brainstem. PCR of CSF was positive for herpes simplex type 1.

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autossomal recessive disorder characterized by recurrent seizures that are not controlled by anticonvulsant medications but remits after administration of pyridoxine. We report on a 30 day-old girl who presented with seizures during the first day of life, initially responsive to anticonvulsant therapy, which remitted within two weeks. Seizures were characterized as multifocal myoclonic jerks of upper and lower limbs associated with buccal-lingual oral movements and eyelid blinking. Laboratory and neuroimaging studies were normal. Electroencephalographic record demonstrated a abnormal background activity with high-voltage epileptic discharges and a burst-suppression pattern. The seizures ceased after oral administration of pyridoxine, but recurred after withdrawal, confirming the diagnosis. A epilepsia por dependência de piridoxina é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por crises recorrentes refratárias a tratamento medicamentoso, mas que remitem após a administração de piridoxina. Relatamos o caso de menina de 30 dias de vida que iniciou crises convulsivas desde o primeiro dia de vida, inicialmente responsivas a tratamento com drogas anticonvulsivantes, mas que reiniciaram após a segunda semana de vida. As crises eram caracterizadas por movimentos clônicos erráticos de membros superiores e inferiores associados a movimentos oromandibulares e piscamentos. Exames laboratoriais e de neuroimagem foram normais. O exame eletrencefalográfico evidenciou atividade de base desorganizada com descargas epilépticas de alta voltagem associadas a um padrão de surto-supressão. As crises cessaram após a administração de piridoxina e recorreram após a sua retirada, confirmando o diagnóstico.

Taken as proved that brain tumors are the second most frequent childhood neoplasm - only outnumbered by leukemias - we have undertaken a clinical perspective study with seventy brain tumor patients ranging from one to fifteen years of age, throughout a four-year period (1993-1997), based on ambulatory-oriented follow-up. Forty-one male and twenty-nine female patients were analyzed, in that a slightly higher number of infratentorial tumors was observed (thirty-eight cases), compared to those supratentorially located (thirty-two cases). The most repeatedly observed during the study was the medulloblastoma (twenty-one patients), followed by the astrocytoma (fifteen patients) and the germinoma (eleven patients). It should be pointed out that during the ambulatory follow-up 75,5% of patients developed neurological sequels. A tumor recurrence was noticed in 34,3% of them, while 21,4% eventually died. Considerando que os tumores cerebrais correspondem à segunda neoplasia mais freqüente na infância, sendo apenas superados pelas leucemias, realizamos um estudo clínico prospectivo em setenta pacientes com tumor cerebral, com idade variando de um a quinze anos, por um período de quatro anos (1993-1997), através de acompanhamento ambulatorial. Avaliamos quarenta e um pacientes do sexo masculino e vinte e nove do sexo feminino. Observamos uma freqüência discretamente maior de tumores infratentoriais (38 casos) em relação aos de localização supratentorial (32 casos). O tumor mais freqüentimente observado foi o meduloblastoma (21 casos), seguido pelo astrocitoma (15 casos) e pelo germinoma (11 casos). No acompanhamento ambulatorial, observamos que 75,5% dos pacientes evoluíram com sequelas neurológicas. Em 34,3% houve recidiva tumoral e 21,4% dos pacientes evoluíram para óbito.

Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties. A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doença e podem evoluir para atrofia. Apresentamos relato de caso da doença de Menkes com história e evolução típica, descrevendo os achados de neuroimagem na fase inicial da doença que revelaram sinais importantes de comprometimento da substância branca que poderiam conduzir a dúvidas diagnósticas.