Search

Впервые описанное в 1926 г. Эриком фон Виллебрандом нарушение коагуляции, названное им наследственная псевдогемофилия , а затем получившее название болезнь Виллебранда в честь своего открывателя, является самой распространенной наследственный коагулопатией, поражающей от 1 до 3 населения планеты. Данная статья рассматривает вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения данного заболевания., In 1926 by Erik von Willebrand first described coagulation disturbance and called it hereditary pseudohemophilia . Later it was named von Willebrand disease in honor of its discoverer. This disease is the most common hereditary coagulopathy that affects 13 of the worlds population. This article analyzes the etiology, pathogenesis, diagnosis, and treatment of this disease., №1(81) (2020)

Болезнь Виллебранда является наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием свертывающей системы крови. Выделяют 3 основных типа заболевания и несколько подтипов внутри 2‑го типа, которые связаны с качественным или количественным дефицитом фактора Виллебранда. Статистически доказано, что до 85% диагностированных случаев относятся к болезни Виллебранда 1‑го типа. Несмотря на успехи, достигнутые в диагностике этого распространенного заболевания, а также большое количество доступных лабораторных тестов, объективизация болезни Виллебранда связана со значительными трудностями. Классическим проявлением болезни Виллебранда принято считать кожно-слизистые кровотечения в личном и семейном анамнезе, которые при установленном диагнозе обычно коррелируют с тяжестью заболевания. Для оценки кровотечений используется стандартизированный опросник. Обычно данных анамнеза недостаточно для того, чтобы доказать наличие заболевания, в связи с чем требуется проведение серии лабораторных исследований. Ряд рутинных тестов, выполняемых при нарушениях системы гемостаза, имеют недостатки и не всегда являются специфичными. На сегодняшний день существуют 3 основных теста, которые используют для диагностики болезни Виллебранда: исследование антигена фактора Виллебранда (VWF:Ag), исследование активности фактора VIII (FVIII:C), исследование ристоцитин-кофакторной активности (VWF:RCo). Некоторое время назад появились сведения о том, что тест коллаген-связывающей способности фактора Виллебранда (VWF:CBA) может оценить адгезивную активность фактора Виллебранда и его взаимодействие с субэндотелиальным коллагеном благодаря уникальной структуре строения. Данная методика применялась как альтернативный или дополнительный тест к исследованию VWF:RCo. За последние несколько лет проведены исследования, в результате которых стало известно, что при болезни Виллебранда VWF:CBA реагирует в ряде случаев бы- стрее других факторов свертывающей системы крови. Наряду с тестом VWF:CBA широкой популярностью обладает генетическое тестирование, которое оказывается информативным в некоторых клинических ситуациях, но далеко не всегда, поэтому роль его до конца не изучена. Ожидается, что по мере дальнейшего изучения болезни Виллебранда и собственно самого фактора Виллебранда произойдет очередной скачок в диагностике и лечении такого уникального явления, открытого в 1926 г. Эриком фон Виллебрандом., Von Willebrand disease is the most common hereditary coagulation disease. There are 3 main types of disease and several subtypes within the second type that are associated with a qualitative or quantitative deficiency of von Willebrand factor. It is statistically proven that up to 85% of diagnosed cases are type 1 von Willebrand disease. Despite the achieved successes in the diagnosis of this widespread disease, as well as the large number of available laboratory tests, objectification of von Willebrand disease is associated with significant difficulties. The classic manifestation of von Willebrand disease is mucocutaneous bleedings in a personal and family history that usually correlates with the disease severity. A standardized questionnaire is used to evaluate bleeding. Usually, an anamnesis data alone are not enough to prove the diagnosis, and therefore a series of laboratory tests are required. A number of routine tests for detection of hemostatic disorders have limitations and are not always specific. Today there are 3 basic tests for diagnosis of von Willebrand disease: von Willebrand factor antigen (VWF:Ag), factor VIII activity (FVIII:C), ristocytin cofactor activity (VWF:RCo). Some time ago, it was reported that the collagen-binding ability test of von Willebrand factor (VWF:CBA) can evaluate the adhesive activity of von Willebrand factor and its interaction with subendothelial collagen due to its unique structure. This technique was used as an alternative or additional test for VWF:RCo study. Over the past few years, it has become known that in some cases of von Willebrand disease VWF:CBA reacts faster than other coagulation factors. As well as VWF:CBA test genetic testing also is very popular because it is informative in some clinical situations, but not always, so its role has not been fully understood. It is expected that with further study of von Willebrand disease and the von Willebrand factor itself, next progress will happen in diagnosis and treatment of such unique phenomenon, discovered in 1926 by Eric von Willebrand., Тромбоз, гемостаз и реология, Выпуск 2 (82) 2020

Болезнь Виллебранда (БВ) может представлять определенные трудности у рожениц с данной патологией. Приведены 2 клинических примера использования у женщин с БВ фактора VIII свертывания крови с фактором Виллебранда, показана эффективность и безопасность их применения. У одной пациентки было также показано использование фактора свертывания крови VIII с фактором Виллебранда во время экстракорпорального оплодотворения., Von Willebrand disease presents a certain hemostatic problem among parturients. This article shows the effectiveness and safety of using coagulation factor VIII with von Willebrand factor for the prevention of bleeding in childbirth in 2 patients with type 3 von Willebrand disease. In one patient, the use of coagulation factor VIII with von Willebrand factor during in vitro fertilization was also shown., Тромбоз, гемостаз и реология, Выпуск 3 2020