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Abstract Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease resulting from alterations of the ALPL gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Perinatal HPP is mainly characterized by bone hypomineralization and severe respiratory insufficiency. We describe a full-term boy diagnosed with perinatal HPP after birth, showing dramatic improvement after treatment with Asfotase Alfa, an enzyme-replacement therapy (ERT) prescribed in HPP cases. He initially presented with respiratory insufficiency due to bone hypomineralization, and severe pulmonary hypoplasia that required tracheostomy and invasive ventilation for 8 months. He was taken off ventilation at 41 weeks of age. He also presented complications including hypercalcemia, craniosynostosis, nephrocalcinosis, hypotonia, and a severe feeding disorder. He is still alive at 30 months of age, and his respiratory status and tonus is steadily improving. This case reflects the progression of HPP patients with specific therapy added to symptomatic management. Some aspects of the disease are now well known, such as nephrocalcinosis and craniosynostosis, related to the natural course of the disease, which persisted despite the ERT. The long-term prognosis and outcome for this newborn child remain unknown. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Les fistules médiastinales ou oeso-bronchiques (FOB) après cure d’atrésie de l’oesophage (AO) posent souvent des difficultés de prise en charge. Nous rapportons l’utilisation d’endoprothèse oesophagienne (EPO) dans une telle situation ayant permis d’obtenir une guérison. Observation: Une enfant prématurée est opérée d’une AO (anastomose différée sous tension). Le TOGD pratiqué à J10 retrouve une sténose anastomotique avec fistule médiastinale borgne. Après 6 semaines de traitement conservateur une dilatation hydraulique endoscopique est réalisée. Deux semaines plus tard une FOB est mise en évidence traitée par une EPO métallique couverte (8 mm de diamètre, 40 mm de long) (Wallstent®). La réalimentation orale est autorisée à J6. La prothèse est extraite 6 semaines plus tard. L’opacification confirme la guérison de la FOB. Avec un recul de 14 mois, la sténose et la fistule n’ont pas récidivé. Conclusions: Les EPO constituent une alternative qui mérite d’être discutée lors de la survenue de FOB après cure d’AO. Elles permettent de traiter sténose et fistule en un temps et autorisent une réalimentation orale rapide. La collaboration d’un endoscopiste interventionnel familiarisé avec ce matériel et la pratique de l’endoscopie pédiatrique est indispensable. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Le traitement des traumatismes de la tête du pancréas (TTP) avec rupture canalaire pose des difficultés de prise en charge. Nous rapportons le cas d’une enfant traité par une double approche combinée : endoscopie et coelio-chirurgie. Observation: Une fillette de 8 ans présente un traumatisme cranio-facial et une contusion abdominale sans lésion viscérale (TDM initiale). À J3 surviennent des douleurs abdominales, une ascension de la lipasémie, un important épanchement intra-péritonéal. Une TDM puis une wirsungo-IRM objectivent un TTP avec rupture complète du wirsung. On réalise un double drainage interne et externe : cathétérisme rétrograde de la papille (CPRE) avec intubation de la plaie canalaire par une endoprothèse, coelioscopie avec toilette péritonéale et drainage par lames placées au contact du duodéno-pancréas. L’évolution est, par la suite, satisfaisante avec guérison complète (recul de 24 mois). Commentaire: En cas d’échec du traitement non opératoire des TTP avec rupture canalaire, le drainage interne des voies pancréatiques par CPRE avec pose d’endoprothèse représente une alternative de choix. La coelioscopie peut s’y associer en réalisant un drainage externe dirigé. Le double drainage permet d’offrir à l’enfant le maximum de chances de guérison. [ABSTRACT FROM AUTHOR]