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Objetivos: Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del gen de la apolipoproteína E (APOE) en adultos de Medellín durante el año 2010. Métodos: Se tomó una muestra representativa de la población adulta de Medellín, mediante un muestreo polietápico estratificado por conglomerados. Se realizó genotipificación para APOE a cada uno de los sujetos participantes. En el análisis de frecuencias y asociación, se tuvo en cuenta el diseño muestral. Resultados: Las frecuencias de los alelos E2, E3 y E4 de APOE fueron del 3,9, el 92,0 y el 4,1% respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron: 2/2, el 0,2%; 2/3, el 6,8%; 2/4, el 0,6%; 3/3, el 85,0%; 3/4, el 7,2%, y 4/4, el 0,3%. Conclusiones: Las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE en adultos de Medellín tienen una distribución similar a las reportadas en poblaciones suramericanas, y son datos que tienen valor para conocer el impacto poblacional de estas variantes genéticas en distintos trastornos psiquiátricos. Objective: To determine the allelic and genotype frequencies of apolipoproteine E (APOE) gene in a representative sample of the adult population of Medellin in 2010. Methods: A representative sample of the adult population of Medellin, was obtained by means of a multi-stage, stratified, conglomerate based sampling method. APOE genotyping was carried out on each of the participants. The sampling design was taken into consideration for the frequencies and association analysis. Results: The frequencies of the APOE alleles E2, E3 and E4 were 3.9, 92.0 and 4.1%, respectively. The frequencies of the different APOE genotypes were as follows: 2/2, 0.2%; 2/3, 6.8%; 2/4, 0.6%; 3/3, 85.0%; 3/4, 7.2%, and 4/4, 0.3%. Conclusions: The allelic and genotype frequencies of APOE in an adult population of Medellin did not differ substantially from other series reported in South America. These data are important to determine the real impact of APOE on the population risk of several psychiatric diseases.

Objetivo: validar la entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIGS 3.0) en Colombia. Métodos: se hicieron dos traducciones del inglés al español del DIGS y se hizo traducción en sentido inverso (al inglés) de cada una. Un comité de revisión verificó la equivalencia translingüística y transcultural. Se evaluó la confiabilidad examen-reexamen e interevaluador del DIGS 3.0 en 65 y 91 pacientes, respectivamente, mediante el cálculo de kappa de Cohen. Resultados: el DIGS 3.0 mostró ser comprensible, con validez de apariencia y de contenido. La confiabilidad interevaluador fue excelente para esquizofrenia (kapa=0,81, IC95%: 0,68-0,93), trastorno bipolar (kapa=0,87, IC95%: 0,75-0,99), trastorno depresivo mayor (kapa=0,86, IC95%: 0,7- 1) y ausencia de trastorno psiquiátrico (kapa=0,88, IC95%: 0,71-1); fue buena para otro diagnóstico psiquiátrico (kapa=0,65, IC95%: 0,41-0,89) y pobre para trastorno esquizoafectivo (kapa=0,37, IC95%: -0,02-0,76). La confiabilidad examen-reexamen fue excelente para todos los diagnósticos (kapa>0,8), excepto para otro diagnóstico psiquiátrico (kapa=0,64, IC95%: 0,31-0,96), donde fue buena. Conclusiones: la versión en español del DIGS para Colombia mostró comprensibilidad, validez de apariencia y de contenido, y confiabilidad examen-reexamen e interevaluador. Es una herramienta útil para estudios genéticos en esquizofrenia y en trastornos afectivos. An interview tool, Diagnostic Interview for Genetic Studies (DIGS 3.0), was translated into Spanish for application in studies of psychiatric disorders in Colombia. Two Spanish translations of the original English version of DIGS were prepared and backtranslated into English. A review committee verified the linguistic and cultural equivalence of the translations. The evaluator and test-retest reliability were assessed calculating Cohen’s kappa for samples of 65 and 91 patients respectively. DIGS proved valid in both appearance and content. The confidence interval (C.I.) was excellent for schizophrenia (kappa=0.81, C.I. 95% = 0.68-0.93), bipolar disorder (kappa=0.87, C.I. 95% = 0.75-0.99), major depressive disorder (kappa=0.86, C.I. 95% = 0.70-1.00), and for a normal diagnosis (kappa=0.65, C.I. 95% = 0.41-0.89); it was good for other psychiatric diagnosis (kappa=0.65, C.I. 95% = 0.41-0.89) and poor for schizoaffective disorder (kappa=0.37, C.I. 95% = -0.02-0.76). Test-retest reliability was excellent for all diagnoses (kappa>0.8), except for "other psychiatric diagnoses" (kappa=0.64, C.I. 95% = 0.31-0.96). The Spanish translation of the DIGS was comprehensible, with face and content validity, and good test-retest and evaluator reliability. This translation will be a useful tool for genetic studies of psychiatric disorders in Latin America, particularly where schizophrenia and affective disorders are involved.