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ABSTRACT Purpose: to synthesize the evidence of available studies in the literature regarding the benefit of the cochlear implant in children with additional diagnosis of autism spectrum disorder and to verify the protocols used to validate the abilities of auditory perception and oral language of this population. Methods: an integrative literature review, searching in LILACS, MEDLINE/PubMed and SciELO databases and in the Google Scholar. Studies in Portuguese and English that assessed auditory and/or spoken language skills of children using cochlear implants with autism spectrum disorder were included. Literature Review: 16 studies were included. In 72.18% of cases, autism spectrum disorder was diagnosed when the child was already using a cochlear implant. Studies have shown limited benefit from cochlear implants for the studied population. Parents need to be oriented regarding their expectations about the use of the device. Conclusion: the benefit of using a cochlear implant for children with an additional diagnosis of autism spectrum disorder is limited and lower than the results obtained by children who do not have additional diagnoses. There is no standardized protocol for assessing auditory and language skills in this population.

ABSTRACT Autism Spectrum Disorder is not an adverse condition for cochlear implantation, but the goals and expectations about the effects on hearing and language outcomes are different from the group of children without other impairments. The objective of this study was to analyze the development of auditory and oral language skills of a child with autism who underwent early cochlear implantation surgery and was included in an auditory (re)habilitation program using the aural-oral method. There was no benefit from the device for the development of oral language, and the child was referred to another communicative method. After 2 years and 9 months using the cochlear implants, there was little benefit from the use of the device for the development of auditory skills, with the child evolving to recognize only his own name. The patient quit using the device after three years of its activation.

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho das habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem, cognitiva e pessoal-social de meninas entre 36 e 70 meses com hipotireoidismo congênito tratado no período pós-natal com seus pares sem alterações tireoidianas. Método Participaram 15 meninas com diagnóstico de hipotireoidismo congênito, com idade cronológica variando de 36 a 70 meses no Grupo Experimental (GE); e 15 meninas sem alterações tireoidianas no Grupo Comparativo (GC), pareadas por idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com os pais; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP-R); e Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II (TTDD-II). Foi realizada a avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). A estatística foi realizada por meio de análise descritiva, teste “t” de Student e Teste de Mann-Whitney, nível de significância de p

RESUMO A Doença de Moyamoya (DMM) é uma forma incomum de doença cerebrovascular oclusiva que acomete artérias do sistema nervoso central, acarretando alterações adquiridas de linguagem e dificuldades na aprendizagem. O objetivo foi descrever habilidades de linguagem oral/escrita e cognitivas em menina com diagnóstico de DMM de sete anos e sete meses. A avaliação constou de entrevista com pais, Observação do Comportamento Comunicativo, Teste de Vocabulário por Imagem Peabody, Teste de Desempenho Escolar, Perfil de Habilidades Fonológicas, Wechsler Intelligence Scale for Children, Teste Gestáltico Visomotor Bender, Wisconsin Card Sorting Test. Até os seis anos e cinco meses, ocorreram dois episódios de acidente vascular encefálico (AVE) em região temporoparietal esquerda e direita e área frontal esquerda. Realizou cirurgia para revascularização e tratamento medicamentoso. Avaliações audiológicas e oftalmológicas indicaram normalidade. Cursa o segundo ano do ensino fundamental. Apresentou alterações na linguagem oral e escrita (silábico-alfabética); não nomeação de todos os grafemas; escrita e aritmética média-inferior e leitura inferior à primeira série; habilidades do processamento fonológico em nível pré-escolar. A avaliação psicológica indicou nível intelectual satisfatório, porém prejuízo no desempenho cognitivo em tarefas verbais e de execução, limitações nas competências gráfico-percepto-motoras e na organização sequencial lógica. Os episódios de AVEs trouxeram interferências no desempenho dos processos de aprendizagem pelas especificidades das áreas afetadas, interferindo na análise, integração e interpretação de informações auditivas e visuais relevantes para os processos de aprendizagem.

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho nas habilidades de linguagem receptiva e expressiva de crianças com fissura labiopalatina com crianças sem fissura labiopalatina e com desenvolvimento típico de idade cronológica entre 12 e 36 meses. Método Participaram do estudo 60 crianças, com idade cronológica entre 12 e 36 meses; 30 do grupo experimental, com fissura labiopalatina, e 30 crianças do grupo comparativo, sem fissura labiopalatina, com desenvolvimento típico. Os grupos foram pareados quanto ao gênero, idade cronológica (em meses) e nível socioeconômico. Os procedimentos constaram de análise de prontuário, anamnese com os familiares e da aplicação da Early Language Millestone Scale (ELMS) . Na análise do prontuário, verificou-se que 63,34% das crianças apresentavam fissura transforame incisivo unilateral; 16,66%, transforame incisivo bilateral; e 20%, pós-forame. As crianças com fissura labiopalatina realizaram as cirurgias (queiloplastia e/ou palatoplastia) nas idades recomendadas e participavam de programas de intervenção fonoaudiológica; 40% apresentaram histórico de otites de repetição e 50% frequentavam escolas. O estudo estatístico contou com a aplicação do teste de Mann Whitney com o nível de significância p

Objetivo comparar o desempenho das habilidades comunicativas, de crianças nascidas prematuras, prematuras extremas e típicas de idade cronológica entre dois e três anos. Métodos participaram do estudo 72 crianças distribuídas em quatro grupos: 20 prematuros (GE-I), 16 prematuros extremos (GE-II) e 36 crianças com desenvolvimento típico (GC-I e GC-II), de idade cronológica entre dois a três anos. Houve pareamento quanto à idade cronológica e sexo. A avaliação constou da aplicação do Protocolo de Anamnese e Observação do Comportamento Comunicativo. O tratamento estatístico constou do Teste “t” Student e do Teste de Mann-Whitney (p ≤ 0,05). Resultados na comparação entre os grupos de prematuros e típicos (GE-I e GC-I e GEII e GC-II), quanto às habilidades comunicativas verificou-se diferenças significantes, apesar da heterogeneidade no desempenho dos prematuros e prematuros extremos. Na comparação entre os prematuros (GE-I e GE-II) não foram observadas diferenças significantes, entretanto, GE-I obteve desempenho superior em todas as categorias, exceto para a categoria uso de gestos. As categorias de menor ocorrência para GE-I foram: respeitar troca de turno, participar e manter atividade dialógica. Para o GE-II foram: participar e manter atividade dialógica, realizar ordens complexas, iniciar e respeitar troca de turno, funções de informar, oferecer e produzir frases. Conclusão houve diferenças significantes no desempenho comunicativo das crianças prematuras e prematuras extremas, quanto comparadas às crianças típicas, mas não houve diferenças significantes na comparação entre os prematuros. Apesar dos resultados indicarem que os grupos de prematuros tendem ao atraso no desenvolvimento das habilidades comunicativas, os grupos não demonstraram ser homogêneos.

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho de crianças nascidas prematuras de baixo peso (BP) e muito baixo peso (MBP) com crianças nascidas a termo na faixa etária de um a três anos, quanto ao desenvolvimento infantil, nos domínios motor grosso; motor fino adaptativo; pessoal-social; e linguagem. Método Estudo de coorte transversal. A amostra foi constituída por 150 crianças nascidas prematuras (grupo experimental) e a termo (grupo comparativo), divididas em oito grupos, quanto ao peso (baixo peso: abaixo de 2500 gramas e muito baixo peso: abaixo de 1500 gramas) e faixa etária (de 12 a 24 e de 25 a 36 meses). Os grupos comparativos foram pareados aos experimentais quanto ao gênero, idade cronológica e nível socioeconômico. A avaliação constou da aplicação do protocolo de anamnese, classificação socioeconômica e do Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II). Foi realizado o cálculo da idade corrigida para as crianças prematuras de idade até 24 meses. Utilizou-se análise estatística descritiva e o Teste “t” Student. Resultados Na comparação entre os grupos de prematuros e nascidos a termo, houve diferença estatisticamente significante para todos os domínios avaliados. Conclusão O desempenho de crianças nascidas prematuras foi inferior quando comparado ao desempenho de crianças nascidas a termo, nos domínios motor grosso, motor fino adaptativo, pessoal-social e linguagem. Neste estudo, os grupos de prematuros obtiveram desempenho distintos, ou seja, no mesmo grupo existiram desempenhos normativo, na média e abaixo.

RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar achados de linguagem e neurodesenvolvimento de um indivíduo com diagnóstico da SJ. Foi realizada a anamnese, avaliação genética clínica, observação do comportamento comunicativo, avaliação da linguagem, o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e a Early Language Milestone Scale (ELMS). Os principais achados da Ressonância Magnética do encéfalo mostraram grave hipoplasia do vérmis cerebelar, “sinal do dente molar”, tronco cerebral hipoplásico, atrofia dos hemisférios cerebelares. A avaliação da linguagem mostrou ausência de oralidade, prejuízo na recepção da linguagem, confirmando o diagnóstico de transtorno de linguagem, com grau de comprometimento grave. O TSDD-II e a ELMS comprovaram a observação e avaliação clínica e indicaram atraso grave nos domínios motor, autocuidados e de linguagem receptiva e expressiva. Diante da presença de hipotonia, ataxia, atraso psicomotor e anormalidades respiratórias neonatais é imprescindível a realização de exame por imagem e avaliação genética para o diagnóstico desta condição, tão complexa, com necessidades terapêuticas peculiares. Este conjunto de achados, associado à história familial e características fenotípicas peculiares reforçam o diagnóstico genético clínico da SJ. Esta síndrome genética é pouco reconhecida e merece ser apresentada para o reconhecimento da comunidade científica, visando o diagnóstico correto e planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.

ABSTRACT The Klinefelter syndrome is a chromosomal aneuploidy caused by additional X chromosomes in men. The diagnosis is made by clinical observation and karyotype examination. Besides other characteristics, the phenotype involves infertility, hypogonadism, gynecomastia, and cognitive alterations, mainly in the language domain. This paper describes the case of a teenager with Klinefelter syndrome and history of difficulties in the learning process, behavioral and communication problems. The ethical guidelines were followed in the present report. The cognitive-communicative, pragmatic and syntactic profile was drawn from the speech and neuropsychological evaluations. The speech-language assessment showed deficits in expression and comprehension. Difficulties were also found in phonological awareness, mathematical operations, reading and writing, access to the lexicon, alterations in pragmatics and occasionally, in syntactics. The neuropsychological evaluation indicated impairments in tasks that require the identification of similarities, establishment of cause-effect relationships and analogies, demonstrating a compromised reasoning for logical operations, with intellectual level incompatible with the chronological age. This interdisciplinary clinical study favors intervention approaches in rehabilitation, to maximize the potential of the individuals affected, contributing to improve their quality of life.

RESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.