Search

Background. Breast cancer (BC) is the most common female malignancy worldwide. Partner And Localizer of BRCA2 gene (PALB2) is directly involved in DNA damage response. Germline mutation in PALB2 has been identified in breast cancer and familial pancreatic cancer cases, accounting for approximately 1–2% and 3–4%, respectively. The goal of this report was to describe new PALB2 mutation in a young Yakut breast cancer patient with family history of cancer. Material and Methods. Genomic DNA were isolated from blood samples and used to prepare libraries using a capture-based target enrichment kit, Hereditary Cancer Solution™ (SOP HiA GE NETICS , Switzerland), covering 27 genes (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 and XRCC2). Paired-end sequencing (2 × 150 bp) was conducted using NextSeq 500 system (Illumina, USA ). Results. Here we describe a case of a never-before-reported mutation in the PALB2 gene that led to the early onset breast cancer. We report the case of a 39-year-old breast cancer Yakut woman with a family history of pancreatic cancer. Bioinformatics analysis of the NGS data revealed the presence of the new PALB2 gene germinal frameshift deletion (NM_024675:exon1:c.47delA:p.K16fs). In accordance with dbPubMed ClinVar, new mutation is located in codon of the PALB2 gene, where the likely pathogenic donor splice site mutation (NM_024675.3:c.48+1delG) associated with hereditary cancer-predisposing syndrome has been earlier described. Conclusion. We found a new never-before-reported mutation in PALB2 gene, which probably associated with early onset breast cancer in Yakut indigenous women with a family history of pancreatic cancer.

Качественная оценка потерь от злокачественных новообразований и количественная мера значимости от них - это величины наносимого ими социального и экономического ущерба. В общем смысле под ущербом понимают фактические или ожидаемые социально-экономические потери, урон морального, престижного, материального характера. Очевидна необходимость поиска путей наиболее эффективного использования ресурсов, выделяемых государством для противораковой борьбы. Оценка социально-экономического ущерба от злокачественных новообразований в Республике Саха (Якутия) - РС (Я) - проведена по расчету средней продолжительности предстоящей жизни населения, элиминационного резерва, утраченного жизненного потенциала, а также по сумме экономических затрат на раннее выявление заболевания, стационарное лечение, диспансерное наблюдение больных в связи с инвалидностью, временной нетрудоспособностью, преждевременной смертью от рака. Практическая значимость тщательного изучения характера динамики онкологической ситуации, составления прогноза и подсчета социально-экономического ущерба, наносимого злокачественными новообразованиями, определяется возможностью использования результатов исследования для рационального распределения выделяемых средств на решение неотложных задач в процессе реформирования онкологической службы и здравоохранения региона в целом. Ранжирование злокачественных новообразований по степени наносимого ими социально-экономического ущерба позволит органам практического здравоохранения, правительству республики выделить основные направления в развитии противораковой борьбы в РС (Я). Дальнейшее совершенствование профилактической работы основано на разработке и внедрении территориальных комплексных целевых программ противораковой борьбы, которые должны быть неотъемлемой частью Федеральной программы по развитию и совершенствованию онкологической службы.

Успех противораковой борьбы невозможен без учета анализа заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований, комплексного влияния сложных в своем многообразии факторов, определяющих в конечном счете жизнедеятельность человека, важнейшими из которых являются условия труда и быта, вопросы охраны окружающей среды, организации медицинской помощи на местах, социальные и профилактические мероприятия, направленные на охрану здоровья населения.Рост числа больных злокачественными новообразованиями гастроэнтерологической локализации, в частности раком желудка, печени, поджелудочной железы, обусловливает непреходящий интерес к поиску новых научно обоснованных организационных форм противораковой борьбы.

Анализ заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований имеет значение для определения потребностей населения в онкологической помощи и разработки комплекса противораковых мероприятий.Для более рациональной организации онкологической помощи необходимо проводить четкий диспансерный учет, акцентировать внимание на вопросах онкологической настороженности и раннего выявления злокачественных новообразований.

Полученные данные представляют большую практическую ценность. Высокие социально-экономические потери связаны со злокачественными новообразованиями шейки матки, несколько меньшие потери - со смертью от рака тела матки и яичников. Результаты проведенногоисследования будут использованы с наибольшей пользой для организации онкологической помощи женскому населению РС(Я), ранней и своевременной диагностике злокачественных новообразований женских половых органов, а также позволят снизить уровень запущенности, повысить выживаемость онкологических больных.

В связи с тенденцией к дальнейшему росту показателей заболеваемости злокачественными новообразованиями по республике и Якутску необходимо расширить сеть онкологической службы.

В течение последнего десятилетия в РС (Я) происходят изменения большинства показателей состояния онкологической помощи. Эти тенденции распространяются и на злокачественные новообразования женских половых органов. Анализ данных о состоянии онкогинекологической помощи в РС(Я) с 1991 по 2001 г. показал, что при раке яичников на 2001 г. самая низкая доля морфологически верифицированных диагнозов - 82,6%. Для сравнения этот показатель при злокачественных новообразованиях шейки матки составил 89,3%, тела матки - 100%. Негативные динамические изменения показателя морфологической верифиции диагнозов свидетельствуют о снижении качества диагностики, что в первую очередь связано с ограничением диагностических возможностей, низкой онкологической настороженностью врачей общей лечебной сети.Изложенные данные свидетельствуют о том, что в онкогинекологической службе республики существует множество нерешенных практических задач. Одной из самых приоритетных является разработка и внедрение в широкую практику комплексной программы скрининга злокачественных новообразований женской репродуктивной системы.