Search

Summary: Background: NOTCH3 encodes a transmembrane receptor critical for vascular smooth muscle cell function. NOTCH3 variants are the leading cause of hereditary cerebral small vessel disease (SVD). While monoallelic cysteine-involving missense variants in NOTCH3 are well-studied in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), patients with biallelic variants in NOTCH3 are extremely rare and not well characterised. Methods: In this study, we present clinical and genetic data from 25 patients with biallelic NOTCH3 variants and conduct a literature review of another 25 cases (50 patients in total). Brain magnetic resonance imaging (MRI) were analysed by expert neuroradiologists to better understand the phenotype associated with biallelic NOTCH3 variants. Findings: Our systematic analyses verified distinct genotype-phenotype correlations for the two types of biallelic variants in NOTCH3. Biallelic loss-of-function variants (26 patients) lead to a neurodevelopmental disorder characterised by spasticity, childhood-onset stroke, and periatrial white matter volume loss resembling periventricular leukomalacia. Conversely, patients with biallelic cysteine-involving missense variants (24 patients) fall within CADASIL spectrum phenotype with early adulthood onset stroke, dementia, and deep white matter lesions without significant volume loss. White matter lesion volume is comparable between patients with biallelic cysteine-involving missense variants and individuals with CADASIL. Notably, monoallelic carriers of loss-of-function variants are predominantly asymptomatic, with only a few cases reporting nonspecific headaches. Interpretation: We propose a NOTCH3-SVD classification depending on dosage and variant type. This study not only expands our knowledge of biallelic NOTCH3 variants but also provides valuable insight into the underlying mechanisms of the disease, contributing to a more comprehensive understanding of NOTCH3-related SVD. Funding: The Wellcome Trust, the MRC.

Syncope is defined as a transient loss of consciousness due to sudden temporary decline in cerebral perfusion. Cough syncope is classically seen in middle aged obese men with obstructive pulmonary disease. In patients that use Angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors, a dry persistent cough can emerge due to the side effects of this medication. Seventy years old male patient that use ACE inhibitor for hypertension accepted to the clinic with the complaint of syncope. A bout of coughing has developed during electroencephalography recording and 10 seconds in duration of subcortical like epileptiform discharges were viewed. The ACE inhibitor the patient was receiving was replaced with calcium channel blocker and no complaint was observed during the follow up period. [Cukurova Med J 2015; 40(3.000): 619-622]

A preliminary investigation is made to form work flow charts about activities that are carried out in Cukurova University Faculty of Medicine (CUFM) by collecting meta-information that might be needed. According to the data from literature it is noteworthy that many of the faculties in Turkey have work flow charts but there is not any optimization study about work flow organisation scheme.Due to this, a project, consisting of four stages, which are information gathering, forming work flow charts according to the gathered information and control of these charts by relevant experts, forming of simulation models by putting the problems forward, and lastly using optimization modelling method, is prepared. In this study, which covers first and second stages, difficulties that are encountered, advantages and disadvantages of work flow charts are presented. [Cukurova Med J 2015; 40(3.000): 547-554]

Central retinal artery occlusion (CRAO), a rare condition, is an important cause of acute vision loss. It always seen in elderly. CRAO is observed in youngs , if the patient has hypercoagulability. Here we presented a case who developed neurological findings due to CRAO with the mutation of MTHFR A1298C. [Cukurova Med J 2015; 40(3.000): 632-635]

Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes (POEMS) syndrome is an uncommon condition related to a paraneoplastic syndrome secondary to an underlying plasma cell disorder. Patients always present with polyneuropathy. Herein we discussed two cases who were presented with polyneuropathy. POEMS syndrome should be considered among the differential diagnoses of all patients with polyneuropathy. [Cukurova Med J 2015; 40(2.000): 373-378]

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport caused by mutations in the ATP7B gene that encodes a P-type copper ATPase, ATP7B. In WD, a mutated dysfunctional ATP7B leads to a progressive accumulation of Cu in the liver and brain. Clinically, WND shows considerable phenotypic variability including fulminant hepatic failure, hemolysis, chronic liver disease, such as hepatitis and cirrhosis, and neuro-psychiatric disease with or without hepatic involvement. An 18 -year-old female patient who has the diagnosis of Wilson s disease was referred from outside center for genetic counseling. The mutations p.M1169T was identified in the homozygous form. [Cukurova Med J 2015; 40(2.000): 345-352]

Purpose: The knowledge about neuromuscular effects of organophosphate poisoning depends on limited publications and case reports. In this study, we aimed to determine the neuromuscular effects of organophosphate poisoning and the influence of these information in clinical approach and treatment modalities that will guide further studies to prement disability. Materials and Methods: In this prospective study conducted for 2 years with the approval of ethical comittee, 20 patients older than 15 years old who were admitted with cholinergic complaints with suspected organophosphate poisoning were evaluated. After proper primary assesment and treatment Electromyography, Visuel evoked potential, Somatosensory evoked potential were performed to evaluate the neuromuscular affect. Results: Twenty patients, 12 (60%) females and 8 (40%) males were included in our study. Electromyograhy of 20 patients were normal with normal neuromuscular junction functions. Latancy and/or amplitude asymmetry were found in 4 (20%) patients in Visuel evoked potential and 3 (15%) patients in Somatosensory evoked potential. All of the patients were discharged without sequela. Conclusion: There is no evoked potential studies performed in organophosphate poisoning althoung electroneurography repetitive and P300 studies exist in literature. More further studies are needed to evaluate the cardiac and neuromuscular effects of organophosphate poisoning. [Cukurova Med J 2014; 39(4.000): 795-800]

Marfan sendromu iskelet, okuler, kardiyovaskuler, akciger, deri ve dura anormalliklerine yol acan otozomal dominant gecisli multisistem bir hastaliktir. Bu makalede Ailesel Marfan Sendromu tanisi alan ve takip periyodunda inme gelisen bir olgu sunulmustur. . [Cukurova Med J 2013; 38(2.000): 285-289]

Neuropraxia develops as a result of localized nerve compression. The anatomical structure of the nerve is protected. Motor loss and paresthesias may occur, pain sensation is rarely affected. The distal portion of the extremities are affected more often. Clinical symptoms respond well to treatments. In this case was presented brachial plexus neuropraxia which is a very rare situation und the literature was reviewed. [Cukurova Med J 2012; 37(4.000): 247-250]

Purpose: Determination of F-wave latency is a simple and valuable method in evaluating proximal part of the peripheral nerves. The aim of this study was to determine F-wave minimum latency of median, ulnar, tibial and peroneal nerves in normal healthy subjects. Methods: A total of 64 subjects including 34 female and 30 male at a mean age of 44.2 ± 16.3 (17-73) were studied. F-minimum latency was recorded from median, ulnar, peroneal and posterior tibial nerves using surface electrode. Collected data was evaluated according to the gender, age and height. Results: Age and height showed significant effect on F-wave minimum latency. However, gender showed nonsignificant effect on F-wave minimum latency. Conclusion: In evaluation of F latency, electrophysiological data of the cases should be interpreted after correcting for age and height. [Cukurova Med J 2012; 37(3.000): 168-171]

Perioperative hypoglossal nerve palsy is a rare postoperative complication. We present a case of transient unilateral hypoglossal nerve palsy after vocal cord polypectomy. The cause of the hypoglossal nerve palsy in our patient was assumed to be a complication of oropharyngeal manipulation during orotracheal intubation for general anesthesia. [Cukurova Med J 2012; 37(2.000): 107-111]

Leber's hereditary optic neuropathy characterized by loss of central vision is often seen in men and a maternally inherited disease. Here, admitted to our clinic with complaints of unilateral visual loss was diagnosed as Leber's hereditary optic neuropathy which was confirmed by the presence of a mutation at 3460G>A position. [Cukurova Med J 2012; 37(2.000): 121-124]

Amaç: Bu çalışmanın amacı, acil servise baş dönmesi olan hastaların demografik özelliklerini, şikayete neden olan etyolojik nedenleri, laboratuvar bulgularını ve prognozu değerlendirmektir.Gereç ve yöntem: Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Acil Tıp Kliniğine Ocak 2013-Ocak 2015 tarihleri ​​arasında başvuran toplam 5.056 hastanın dosya verileri retrospektif olarak incelendi. Verilerin tanımlayıcı istatistiklerinde ortalama, standart sapma, ortanca, en düşük, en yüksek, frekans ve oran değerleri kullanılmıştır.Bulgular: İki bin dokuz yüz dört hasta (% 57.4) kadın, 2.152'si erkek (% 42.6) ve yaş ortalaması 53.6 (± 18.2) idi. Şikâyetlerin 51-70 yaş arası periferik periferik vertigo (n: 4.130,% 81.6), sistemik nedenler (n: 664,% 13.1) ve santral vertigo (n: 249) arasında yaygın olduğu saptanmıştır. En sık görülen etiyolojiler ise% 4.9'du. Acil serviste gerekli prosedürleri takiben hastaların% 83'ünün taburcu olduğu tespit edildi.Sonuç: Baş dönmesi, hastaları acil servise getiren en önemli belirtilerden biridir. Pek çok etiyolojinin bir parçası olmasına rağmen, nörolojik ve kardiyolojik değerlendirmelerin yapılması gerektiği belirlenir. Hastalar genellikle basit manevra veya tıbbi tedavi seçenekleri ile acil servislerde yönetilebilir.

Amaç: Bu çalışmada myotonik distrofi tip 1 (DM1) olgularında kognitif bulgular ile pulmoner fonksiyonların ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Bu çalışma 2013-2015 yılları arasında Cukurova University Nöroloji ve Göğüs Hastalıkları kliniklerinde prospektif olarak yapılmıştır. DM1 olguları ve sağlıklı kontrol grubunda minimental durum testi, sayı menzili testi, sözel akıcılık (semantik ve leksikal), saat çizme testi, sözel ve görsel bellek testleri, solunum fonksiyon testi, arteriel kan gazı değerlendirilmiştir. Çalışma grupları arasında kognitif testler ile pulmoner fonksiyonlar arası ilişki incelenmiştir. Bulgular: DM1 (10 erkek,14 kadın) ve kontrol grubu (12 erkek, 9 kadın) arasında sözel akıcılık, saat çizme testi, sayı menzili testlerinde anlamlı farklılık saptanmıştır. Ayrıca DM1 olgularında total akciğer kapasitesi ve sözel akıcılık arasında pozitif korelasyon gözlenmiştir (p

Lyme hastalığı (borelyoz) değişik nörolojik tablolar ile prezente olabilen ve Türkiye'de nadiren görülen vektöryel bir hastalıktır. Bu yazıda seftriakson ve doksisiklin tedavisine yanıt veren Nöroborelyoz tanılı bir hastanın, takip periyodunda (iki yıl sonra) asetilkolin reseptör antikorunun pozitif olduğu ve Myastenia Gravis tanısı aldığı bildirilmiştir. Bu durum borrelia yüzey antijenlerinin ve asetilkolin reseptörlerinin epitop homolojisine bağlanmıştır. Lyme hastalığı tanısıyla izlenen vakalarda Myastenia Gravis gelişebileceğini vurgulamak amacıyla olgu sunulmaya değer bulunmuştur.

Santral retinal arter tıkanıklıkları (SRAT) ender görülen önemli akut görme kaybı nedenlerinden biridir. Etyopatogenezde özellikle genç hastalarda rol oynayan faktörler biri hiperkoagülabilitedir. Bu makalede santral retinal arter tıkanıklığına bağlı nörolojik bulgular ile kliniğe kabul edilen ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) A1298C mutasyonu saptanan bir olgu sunulmuştur.

Nöropraksi, kompresyon ile gelişen lokalize sinir hasarıdır. Sinirin anatomik yapısı korunmaktadır. Motor kayıp, paresteziler gelişebilir, ağrı duyusu nadiren etkilenir. Daha çok ekstremitelerin distal kısmını tutmaktadır. Kliniği gürültülü olabilmekle beraber tedaviye yanıtı oldukça iyidir. Bu vakada oldukça nadir görülen travmatik brakial pleksus nöropraksisi sunulmuş olup, literatür gözden geçirilmiştir.

Amaç: F dalga latansı, periferik sinirlerin proksimal bölümünün değerlendirilmesinde basit ve değerli bir metoddur. Çalışmanın amacı, normal sağlıklı bireylerde median, ulnar, tibial ve peroneal sinirlerde Fminimum dalga latansı kayıtlanmasıdır. Yöntem: Çalışmaya yaş ortalaması 44.2 ± 16.3 (17-73) olan 34 kadın ve 30 erkekten oluşan toplam 64 olgu alınmıştır. Median, ulnar, peroneal ve tibial sinirlerden yüzeyel elektrod ile F minimum latansı kayıtlaması yapılmıştır. Elde dilen veriler yaş, cins ve boya göre değerlendirilmiştir. Bulgular: Yaş ve boy uzunluğunun F minimum latansı üzerine istatistiksel olarak anlamlı etkisinin olduğu, cinsiyetin ise anlamlı etkide bulunmadığı belirlenmiştir. Sonuç: Fmin latansının değerlendirilmesinde yaş ve boy uzunluğu dikkate alınarak hastaların elektrofizyolojik verileri değerlendirilmelidir.

Leberin Herediter Optik Nöropatisi (LHON) sıklıkla erkeklerde görülen ve santral görme kaybı ile karekterize maternal olarak kalıtılan bir hastalıktır. Burada tek taraflı görme kaybı yakınması ile kliniğimize başvuran ve mtDNA 3460G>A mutasyonu saptanarak LHON olarak kabul edilen bir olgu sunuyoruz.

Perioperatif hipoglossal sinir felci operasyon sonrası ender komplikasyonlardan biridir. Biz vokal kord polipektomisi sonrası ortaya çıkan geçici unilateral hipoglossal sinir felci olan bir olgu sunuyoruz. Olgumuzdaki hipoglossal sinir felci, orotrekeal entübasyon sırasında orofaringeal girişimin bir komplikasyonu olarak kabul edildi.

Özet bulunmuyor

Marfan syndrome is an autosomal-dominant disorder of connective tissue with musculoskeletal, ocular, lung, the skin and cardiovascular manifestations. We present a case of ischemic stroke who is diagnosed with Marfan Syndrome.

Amaç: Organofosfat zehirlenmelerinin nöromusküler etkileri ile ilgili bilgiler sınırlı yayın ve olgu sunumlarına dayanmaktadır. Bu çalışmada akut organofosfat zehirlenmelerinde organofosfatın nöromuskuler etkilenimini araştırmayı ve bunun acil yaklaşım ve tedaviye katkısını belirleyerek organofosfat zehirlenmesine bağlı gelişen olası sakatlıkların azaltılması amacıyla sonraki yapılacak çalışmalara yol gösterici olmayı hedefledik. Materyal ve Metod: İleriye dönük olarak yapılan bu çalışmada 2 yıl boyunca Organofosfat zehirlenmesini düşündüren kolinerjik zehirlenme bulgularıyla Acil Servise başvuran 15 yaş üstü 20 hasta değerlendirildi. Uygun ilk değerlendirme ve tedavi sonrası hastaların nöromuskuler etkilenimi değerlendirmek için Elektromyogarfi, Görsel uyarılmış potansiyel, Somatosensöriyel uyarılmış potansiyel incelemeleri yapıldı. Bulgular: Çalışmamıza 12"si (%60) kadın, 8"i (%40) erkek toplam 20 hasta alındı. Yirmi hastaya yapılan Elektromyografi incelemesinde sinir ileti çalışmaları normal bulundu. Olgular hepsinde motor son plak işlevleri normal olarak değerlendirildi. Dört (%20,0) hastada görsel uyarılmış potansiyel, 3 (%15,0) hastada somatosensöriyel uyarılmış potansiyel incelemelerinde latans ve/veya amplitüd asimetrisi saptandı. Hastalar tam iyilik haliyle taburcu edildi. Sonuç:.Organofosfat zehirlenmesinde elektronörografi, repetetif çalışma ve P300 çalışmaları olmasına rağmen uyarılmış potansiyel çalışmalarına rastlanmamıştır.Organofosfat zehirlenmesinde kardiyak ve nöromuskuler etkilenimi göstermek için daha geniş çalışmalara ihtiyaç vardır.

[Cukurova Med J 2015; 40(1.000): 0-0]