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La anemia es una patología comúnmente encontrada en la población neonatal; es secundaria a una serie de factores de riesgo fisiológicos y no fisiológicos que contribuyen a su desarrollo. Entre sus variantes se encuentra la enfermedad hemolítica del feto y el recién nacido, la cual es considerada la causa más frecuente de anemia en dicha población. Se realizó la revisión bibliográfica en las bases de datos Medline, Science Direct y Lilacs hasta agosto de 2020. En la búsqueda y selección de los artículos se usaron los términos MeSH: anemia neonatal, eritroblastosis fetal y eritropoyetina. Para el tratamiento de dicha patología se dispone de a transfusión de glóbulos rojos y los agentes estimulantes de la eritropoyesis; el uso de eritropoyetina humana recombinante como parte del tratamiento ha sido ampliamente discutido y controvertido, no bstante, hay estudios que demuestran que su uso reduce la necesidad de transfusiones sanguíneas.

La aloinmunización es una respuesta biológica frente a la exposición de antígenos no propios. La gestación, las transfusiones de hemocomponentes, los trasplantes de órganos sólidos y células hematopoyéticas, así como el consumo de drogas intravenosas exponen a las pacientes al desarrollo de aloanticuerpos antieritrocitarios. El hallazgo de los mismos debe cumplir con las instancias diagnósticas para identificar la probabilidad de estar asociados a enfermedad hemolítica feto neonatal (EHFN) y su oportuna derivación a policlínica de alto riesgo obstétrico (ARO) para su correcto seguimiento. Es fundamental que sean los laboratorios de inmunohematología de los servicios de hemoterapia y medicina transfusional los encargados de los estudios diagnósticos de aloinmunización eritrocitaria(1). En este sentido hemos elaborado esta guía con el objetivo de protocolizar de manera multidisciplinaria el manejo de las embarazadas aloinmunizadas y sus recién nacidos.

Introduction: Diamond-Blackfan anemia is a rare cause of anemia in the newborn and the youngest infant. Objective: to present a 6-month-old infant, diagnosed with Diamond-Blackfan anemia, with low hemoglobin levels since birth. Method: the literature on Diamond-Blackfan anemia at pediatric ages is reviewed and updated. Case report: a 6-month-old girl born from a cesarean section due to fetal distress with good birth weight, presenting a severe anemia in the neonatal period, requiring red blood cell transfusion, remaining in the neonatology service for 27 days, the patient was also assessed by the cardiologist, a congenital myocardiopathy was diagnosed, that is why she is treated and monitored by this specialty. At 35 days, hemoglobin level is repeated with a figure of 50 grams / liter. She was hospitalized in the Pediatric Hospital for a study of the anemia she suffered from, where after physical examination, complementary examinations and a collective discussion with pediatricians, cardiologists, geneticists and hematologists, it was decided to transfuse her with globules under surveillance for her myocardiopathy. Prior to transfusion, a medullogram was performed, confirming the integrity of the lines, including granulopoietic and megakaryopoietic hyperplasia with selective depression of the erythroid system and presence of proerythroblasts as the only form of this, establishing the diagnosis of certainty of Blackfan Diamond anemia. Conclusion: the complete examination of these affected infants is considered important for their phenotypic delineation and clinical diagnosis.

El síndrome de transfusión feto-fetal se presenta con mayor frecuencia en los embarazos gemelares monocoriales biamnióticos. En etapas avanzadas y sin una intervención prenatal, se asocia a altas tasas de mortalidad perinatal y de secuelas neurológicas en los sobrevivientes. Se presenta el caso de una pareja de gemelares con depresión severa al nacer, en los que se planteó un síndrome de transfusión feto-fetal, confirmado posteriormente con la presencia de anemia en el gemelo donante y policitemia en el gemelo receptor. Ambos gemelos tuvieron una evolución desfavorable hasta llegar a la muerte neonatal precoz. Los hallazgos de la necropsia fueron compatibles con daños secundarios al síndrome, con la particularidad de que en ambos hubo evidencias de infección pulmonar, y de una malformación renal en el gemelo donante, la cual no se recoge entre las malformaciones propias de este síndrome. El objetivo de este trabajo es puntualizar en los elementos esenciales para el diagnóstico y tratamiento antenatal de esta enfermedad, a través de las peculiaridades del caso que se presenta.

Twin-twin Transfusion Syndrome presents more frequently in diamniotic monochromic twins. In advanced stages and without prenatal intervention, is associated to high rates of peri natal mortality and neurological sequel in the survivors. It is presented a case of a pair of twins with severe depression at birth in which it was diagnosed a Twin-twin Transfusion Syndrome, later confirmed with the presence of anemia in the donor twin and polycythemia in the receptor twin. Both twins had an unfavourable evolution with an early neonatal death. Necropsy findings were comparable with secondary damage to the syndrome, with the particularity that both had evidences of pulmonary infection and a renal malformation in the donor twin which is not included in the proper malformations of this syndrome. The objective of this work is to point out the essential elements for the diagnosis and antenatal treatment for this disease through the peculiarities of the presented case.

Se realizó una revisión bibliográfica sobre la hemodinámica feto placentaria y sus variantes fisiológicas normales, así como los distintos parámetros de la ecocardiografía Doppler y su aplicación para el diagnóstico y seguimientos de fetos con patologías asociadas como Hipertensión Arterial, Crecimiento Intrauterino Retardado, Diabetes mellitus, anemia fetal y discordancia intergemelar. Se constató la importancia de este método no invasivo en la medicina materno fetal lo que permite recomendar el adiestramiento e incorporación de esta práctica en la atención prenatal a los diferentes niveles. Para realizar este trabajo se consultaron bibliografías en la base de datos electrónica accesible en el momento del estudio, libros de textos en formato digital y conferencias impartidas en el diplomado de ecocardiografía fetal 2008 en el Cardiocentro “William Soler”.