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Objective: The aim of this study was to investigate polymorphisms in the promoter region (-163A/G, -245T/G and -950T/C) of the gene osteoprotegerin (OPG) as well as the distribution and influence of these polymorphisms in patients with type 2 diabetes and periodontitis in comparison to a health control group. Methods: The study involved the participation of 67 subjects: 32 in the test group (diabetic patients with periodontitis) and 35 in the control group (non-diabetic subjects without periodontitis). Pocket depth, bleeding on probing and attachment loss were assessed for the diagnosis of periodontitis. Six sites on each tooth were probed. Periodontitis was diagnosed when two or more sites had a pocket depth and attachment loss ≥ 4 mm. DNA was obtained from the blood of the subjects for the investigation of OPG polymorphisms using the Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) method. Results: No association was found between periodontitis and polymorphisms in the promoter region of the OPG gene in test group (P>0.005). The most frequent allele in this group was A163 (81.2%), followed by T245 (75.0%) and T950 (54.7%). The T950 allele, which is a possible marker of osteoclastogenesis, was not associated with periodontal status in patients with diabetes (P>0.005). Conclusion: No association was found between periodontiitis and genetic polymorphisms in the OPG gene in patients with diabetes. Objetivo: Este estudo analisou a presença de polimorfismos na região promotora -163A/G, -245T/G e -950T/C do gene da osteoprotegerina (OPG), bem como sua distribuição e associação em pacientes diabéticos e com periodontite, comparados ao grupo controle saudável. Métodos: participaram da pesquisa 67 indivíduos distribuídos em um grupo teste (n=32), constituído por pacientes diabéticos e com periodontite, e outro controle (n=35) com pacientes não diabéticos e sem periodontite. Para o diagnóstico da periodontite, avaliou-se clinicamente profundidade de sondagem, sangramento à sondagem e nível de inserção clínica, sendo sondados seis sítios em cada dente presente e diagnosticada a periodontite na presença de dois ou mais sítios com profundidade de sondagem e nível de inserção clínica ≥4mm. O DNA para a investigação dos polimorfismos foi obtido a partir de amostras sanguíneas dos participantes, o polimorfismo foi avaliado através do método Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Resultados: Não foi observada associação entre polimorfismos da região promotora da OPG no grupo teste (P>0,005). O alelo mais freqüente neste grupo foi o A163(81,2%), seguido pelo T245(75,0%) e pelo T950(54,7%). O alelo T950, possível marcador da osteoclastogênese, não foi associado à condição periodontal dos pacientes diabéticos (P>0,005). Conclusão: Não foi encontrada associação entre polimorfismos genéticos da OPG em pacientes diabéticos e com periodontite.

Submitted by Mario BC (mario@bc.ufrpe.br) on 2016-06-17T13:30:57Z No. of bitstreams: 1 Erinaldo Ubirajara Damasceno dos Santos.pdf: 5711027 bytes, checksum: 05684bbb6abc042b66317984510ed3df (MD5) Made available in DSpace on 2016-06-17T13:30:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Erinaldo Ubirajara Damasceno dos Santos.pdf: 5711027 bytes, checksum: 05684bbb6abc042b66317984510ed3df (MD5) Previous issue date: 2016-02-23 Cervical cancer (CC) affects about half a million women each year worldwide. The main etiological agent that can lead to the development of the CC is the human papillomavirus (HPV). However, not all women infected with HPV will have a progression to cancer, since the neoplastic development involves immune, genetic and environmental factors. Chemokine receptors play an important role in immune response, and progression of cervical intraepithelial neoplasia (CIN) for CC. Genetic variations related to the genes of these receptors may lead to the formation of cervical neoplasia. This study aimed to associate polymorphisms in genes of CCR2-64I chemokine receptor (rs1799864) and CCR5-Δ32 (rs333) with susceptibility to the development of cervical lesions (CIN or CC) in women from the State of Pernambuco, Brazil. The study population consisted of 139 women with cervical lesions (patients) and 151 healthy women (controls). The CCR2-64I and CCR5-Δ32 polymorphisms were analyzed by the technique of PCR-RFLP. The HPV detection was performed using the standard PCR technique. A protective effect for individuals carriers of a mutant genotypes (GA or AA) for individuals with cervical injury to the polymorphism in CCR2-64I gene (OR = 0.37, p = 0.0008). The same was observed for the A allele (OR = 0.39, P = 0.0002). In contrast, no association to the polymorphism in the CCR5-Δ32 gene was observed (p> 0.05). The prevalence of HPV types showed that 38.8% of patients were infected with HPV16; 22.3% HPV 18; HPV31 2.9%; 3.6% HPV 33; and 14.4% for other types of HPV. For multiple infection 18% of patients were co-infected with types 16 and 18. When we analyzed the association of HPV type with CCR2-64I polymorphism in the gene between individuals of the group of patients there is an effect protector of infection for HPV 16 (OR = 0.35, p = 0.0184). Moreover, when patients were stratified according to the severity of cervical lesions, 28.78% (40/139) had CIN I (low grade lesion), 62.58% (87/139) had CIN II or III (high-grade lesions) and 8.63% (12/139) had CC. In summary, our study showed CCR2-64I polymorphism protective effect of both susceptibility to infection with HPV 16 and for the development of cervical lesions (CIN and CC). O câncer cervical (CC) afeta cerca de meio milhão de mulheres a cada ano em todo o mundo. O principal agente etiológico que pode levar ao desenvolvimento do CC é a infecção por Papillomavírus humano (HPV). Porém, nem todas as mulheres infectadas pelo HPV terão uma progressão para o câncer, visto que, o desenvolvimento neoplásico envolve fatores imunológicos, genéticos e ambientais. Os receptores de quimiocinas desempenham um importante papel na resposta imunológica e progressão de neoplasia intraepitelial cervical (NIC) para o CC. Variações genéticas relacionados com os genes destes receptores podem levar a formação de neoplasia cervical. O presente estudo teve como objetivo associar polimorfismos nos genes receptores das quimiocinas CCR2-64I (rs1799864) and CCR5-Δ32 (rs333) com a susceptibilidade para o desenvolvimento de lesão cervical (NIC ou CC) em mulheres residentes no Estado Pernambuco-Brasil. A população de estudo consistiu de 139 mulheres com lesões cervicais (pacientes) e 151 mulheres saudáveis (controles). Os polimorfismos CCR2-64I e CCR5-Δ32 foram analisados pela técnica da PCR-RFLP. A detecção do HPV foi realizada através da técnica de PCR convencional. Um efeito protetor foi observado para indivíduos carreadores de um dos genótipos mutantes (GA ou AA) em relação aos indivíduos com lesão cervical para o polimorfismo no gene CCR2-64I (OR = 0,37, p= 0,0008). O mesmo foi observado para o alelo A (OR = 0,39, P = 0,0002). Contrariamente, nenhuma associação para o polimorfismo no gene CCR5-Δ32 foi observada (p> 0,05). A prevalência dos tipos de HPV mostrou que 38,8% dos pacientes estavam infectados pelo HPV16; 22,3% HPV 18; 2,9% HPV31; 3,6% HPV 33; e 14,4% por outros tipos de HPV. Em relação a infecção múltipla, 18% dos pacientes foram co-infectados pelos tipos 16 e 18. Quando analisada a associação do tipo de HPV com o polimorfismo no gene CCR2-64I, entre os indivíduos do grupo de pacientes, observou-se um efeito protetor da infecção para o HPV 16 (OR = 0,35, p = 0,0184). Além disso, quando os pacientes foram estratificados de acordo com a gravidade das lesões cervicais, 28,78% (40/139) apresentaram NIC I (lesão de baixo grau), 62,58% (87/139) tinham NIC II ou III (lesão de alto grau) e 8,63% (12/139) tiveram CC. Em resumo, nosso estudo mostrou um efeito protetor do polimorfismo CCR2-64I tanto para susceptibilidade para a infecção pelo HPV 16 como para o desenvolvimento de lesões cervicais (CIN e CC).

Submitted by Mario BC (mario@bc.ufrpe.br) on 2016-06-13T12:38:16Z No. of bitstreams: 1 Juliana Ribeiro de Albuquerque.pdf: 1578907 bytes, checksum: ec8f261d099fa3465b9219c1ef3dbb95 (MD5) Made available in DSpace on 2016-06-13T12:38:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Juliana Ribeiro de Albuquerque.pdf: 1578907 bytes, checksum: ec8f261d099fa3465b9219c1ef3dbb95 (MD5) Previous issue date: 2015-06-15 Currently, there have been search for molecular markers in animal selection programs which could help in the classic selection, anticipating the evaluations of the animals and optimizing the genetic selection system focused on production. The hormone leptin and its receptors are mainly expressed in adipocytes and related to the control of food intake, energy use and indicator of nutritional conditions of the body that influence the actions of other physiological systems, such as milk production. Thus the present study aims to investigate the existence of LEP 1620 polymorphism (A / C) in the gene encoding the hormone leptin in buffaloes and their possible association with milk production in the Northeast region of Brazil. DNA was extracted from blood samples collected from the tails of animals. Blood samples were collected from 139 buffaloes from two farms in the Pernambuco and Alagoas. After DNA extraction, the samples were genotyped by PCR-RFLP technique. The AA, AG, GG were found. Since the AG genotype was associated with a higher milk production for the farm A when compared to farm Pernambuco. However, the genotypes presented in this study were not associated with variables for days in milk and average daily production. However, other leptin gene polymorphisms can be studied with a view to search for a marker, since there are few studies associated with this type buffalo. Atualmente, tem havido busca por marcadores moleculares a serem utilizados em programas de seleção para que atuem de forma complementar a seleção clássica, o que permite uma antecipação das avaliações nos animais, otimizando o sistema de seleção genética voltada à produção animal. O hormônio leptina e seus receptores são expressos principalmente nos adipócitos e estão relacionados com o controle da ingestão de alimentos, uso da energia e indicador da condição nutricional do organismo que influenciam em ações de outros sistemas fisiológicos, como produção de leite. Diante disso foi objetivado investigar a existência do polimorfismo LEP-1620 (A/G) no gene que codifica o hormônio da leptina em búfalas e suas possíveis associações com a produção leiteira em dois estados do Nordeste do Brasil, Pernambuco e Alagoas. O DNA foi extraído a partir de amostras de sangue coletado por venopunção da veia coccigea dos 139 búfalas das duas fazendas da região Nordeste. Após a extração de DNA, essas amostras foram genotipadas pela técnica PCR-RFLP. Foram encontrados os genótipos AA(21%), AG(50%), GG(29%). Sendo que o genótipo AG associado com uma maior produção de leite para a fazenda Alagoas quando comparada com a fazenda Pernambuco (p= 0,001). Porém, os genótipos apresentados neste estudo, não foram associados às variáveis analisadas para dias de lactação e produção média diária.

Submitted by Mario BC (mario@bc.ufrpe.br) on 2016-06-09T13:34:24Z No. of bitstreams: 1 Alex Paulino da Silva.pdf: 1396065 bytes, checksum: da02f6043581303f3bb054d24fced4ae (MD5) Made available in DSpace on 2016-06-09T13:34:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alex Paulino da Silva.pdf: 1396065 bytes, checksum: da02f6043581303f3bb054d24fced4ae (MD5) Previous issue date: 2015-02-12 Cervical cancer (CC) is a disease that affects approximately 1.5 million women in the world and has as a causing agent the human papillomavirus (HPV). Proteins associated with the immune response are essential for viral elimination. However, variations in their genes, such as IL-10 [(A-1082G) (rs1800896)] and TNF-α [(G-308A) (rs1800629)] may predispose individuals to various diseases such as lupus, rheumatoid arthritis, AIDS, as well as some forms of cancer. In the present study, we aimed to investigate the possible association of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the regions rs1800896 and rs1800629 with the predisposition to develop cervical squamous intraepithelial lesions and cervical adenocarcinoma. In addition, we wanted to match them with sociodemographic profiles and different habits of the patients. We used DNA samples from 240 women with HPV infection (168 vaginal secretion samples and 72 paraffin-embedded samples) and 169 healthy control DNA samples (HPV negative). Analysis of each polymorphism was performed by ARMS-PCR. Our results showed a positive association of the polymorphism rs1800896 of the IL-10 gene with susceptibility to develop cervical disease (p < 0.05). However, there was no association in relation to the polymorphism rs1800629 on the TNF-α gene (p > 0.05). On the other hand, for the latter SNP, a positive correlation was found for the following characteristics: age > 35 years, early age of first sexual intercourse, use of oral contraceptive, smoking, African ancestry and co-infection by Chlamydia trachomatis (p < 0.05). Our study showed that the IL-10 and TNF-α genes are strong candidates to be used as molecular biomarkers in the preventive screening of patients susceptible to cervical disease in the study population. O câncer cervical (CC) é uma doença que acomete aproximadamente 1,5 milhões de mulheres no mundo e possui como agente etiológico o Papilomavirus humano (HPV). Proteínas ligadas à resposta imune são essenciais para a eliminação viral. Entretanto, as variações em seus genes, tais como IL-10 [(A-1082G) (rs1800896)] e TNF-α [(G-308A) (rs1800629)] podem predispor os indivíduos ao surgimento de várias doenças como lúpus, artrite reumatoide, AIDS, assim como algum tipo de câncer. No presente estudo, objetivamos investigar a possível associação dos polimorfismos de base única (SNP) nas regiões rs1800896 e rs1800629 com a susceptibilidade ao desenvolvimento de lesões escamosas cervicais e adenocarcinoma uterino. Além disso, associá-los com dados clínicos das pacientes. Foram utilizadas 240 amostras de DNA de mulheres infectadas por HPV (168 de secreção vaginal, oriundas de lesão cervical escamosa, e 72 de material parafinado, proveniente de adenocarcinoma uterino) e 169 amostras de DNA de controle saudável (HPV e lesões negativas). A análise do polimorfismo foi realizada pela técnica ARMS-PCR. Nossos resultados mostraram associação do polimorfismo rs1800896 do gene IL-10 com a susceptibilidade às doenças cervicais (p0,05). Por outro lado, em relação a este último, encontramos associação dos genótipos GA/GG somados com as características: idade >35anos, idade precoce da coitarca, uso de contraceptivos orais, fumo, derivação africana e co-infecção por Chlamydia trachomatis (p

Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2016-10-18T16:38:26Z No. of bitstreams: 1 Maria da Conceicao Gomes de Lima.pdf: 801087 bytes, checksum: 43f85b76b58e0c35ef65f029302287e9 (MD5) Made available in DSpace on 2016-10-18T16:38:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria da Conceicao Gomes de Lima.pdf: 801087 bytes, checksum: 43f85b76b58e0c35ef65f029302287e9 (MD5) Previous issue date: 2009-02-09 Mastitis is the inflammatory process of mammary gland which has infectious origin or not. It is characterized by physic-chemical and bacteriological alterations of milk and unrepairable lesions on the mammary tissue. In goats used for milk production, mastitis is a serious problem, as much for increasing production costs as for public health risks. In this work, the sequencing of exons 1 and 2 of MBL (mannose-binding lectin) gene was made and they were related to subclinic mastitis susceptibility in goats. 145 strain and age varied goats which were not at colostral time and drying time were used to collect blood and milk samples. These samples were evaluated through auxiliary diagnosis method, somatic cell count (SCC) to identify subclinic mastitis. Evaluations of milk physic-chemical characteristics (fat, protein, lactose and total solids) and bacteriological examination were also made. DNA was extracted from blood samples and exons 1 and 2 of MBL gene were sequenced. It was observed the presence of polymorphisms on exon 2 of MBL gene in 8 samples of the 1662 region of animals considered as healthy. It was seen that 60% of samples presented SCC values lower than 1.0 x 106 cells/mL, which reveals lack of subclinic mastitis and 40% of samples showed SCC values higher than 1.0 x 106 cells/mL, which reveals presence of subclinic mastitis. 87.5% of the milk samples presented total bacteriological counting (TBC) lower than 500,000 and 11.5% had values higher than 500,000. Although, by comparing results obtained on sequencing and lack of polymorphisms for exon 2 of MBL gene on samples with and without subclinic mastitis, it can not be affirmed that presence of subclinic mastitis is related to MBL gene polymorphism. A mastite é o processo inflamatório da glândula mamária de origem infecciosa ou não.Caracteriza-se por alterações físico-químicas e bacteriológicas do leite e lesões irreparáveis no tecido mamário. Em cabras exploradas para a produção de leite, a mastite é um grave problema, tanto por aumentar os custos da produção quanto pelos riscos à saúde pública. Neste estudo foram realizados os seqüenciamentos dos exons 1 e 2 do gene para MBL (lectina ligadora de manose) com o objetivo de correlaciona-los à suscetibilidade a mastite subclínica em caprinos. Utilizaram-se 145 cabras de raças e idades variadas e que não estavam no período colostral nem na época de secagem, onde foram coletadas amostras de sangue e leite. No leite foi realizada a contagem de células somáticas (CCS) a fim de identificar a mastite subclínica, realizadas avaliações das características físico-químicas (gordura, proteína, lactose e sólidos), e exames bacteriológicos do leite. Das amostras de sangue foi extraído o DNA genômico para seqüenciamento dos exons 1 e 2 do gene da Mannose-Binding Lectin (MBL). Observou-se, a partir dos resultados obtidos, a presença de polimorfismo no exon 2 do gene da MBL em 8amostras na região 1662 de animais considerados saudáveis. Foi observado ainda que 60% das amostras apresentaram valores para CCS inferiores a 1,0 x 106 células/mL revelando ausência de mastite subclínica e 40% das amostras mostraram CCS acima de 1,0 x 106 células/mL mostrando a presença da mastite subclínica. E ainda, 87,5% das amostras de leite apresentaram contagem bacteriana total (CBT) com valores inferiores 500.000 e 11,5% com valores iguais ou superiores a 500.000. Comparando-se os resultados obtidos no seqüenciamento, e pela presença do polimorfismo para o gene da MBL no exon 2, de animais com ausência de mastite subclínica, não se pode afirmar que a presença da mastite subclínica esteja relacionada ao polimorfismo nesse gene.