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Resume Introduccion Las ataxias (AT) y paraparesias espasticas hereditarias (PEH) son sindromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana en 2019. Pacientes y metodos Estudio transversal, multicentrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. Resultados Se obtuvo informacion de 1.809 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autonomas, de 47 neurologos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ± 20,51 desviacion estandar (DE); 920 varones (50,8%), 889 mujeres (49,2%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genetico. Por patologias, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante mas frecuente es la SCA3. La AT recesiva mas frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante mas frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva mas frecuente es la SPG7. Conclusiones La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnostico genetico. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones mas frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clinicos.

Resumen: Introducción La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante que causa gran discapacidad en jóvenes. Se han realizado múltiples estudios epidemiológicos en los que se ha constatado una prevalencia variable. El objetivo de este estudio era analizar la prevalencia de esta enfermedad en La Rioja (España) con variables como la edad, el sexo, la forma evolutiva, la clínica de inicio de la enfermedad, la EDSS y el número de brotes, el tratamiento modificador de la enfermedad y los motivos de su retirada, el cáncer y los antecedentes familiares, y la incidencia y la mortalidad. Métodos: Analizar los pacientes diagnosticados de EM según los criterios de McDonald 2005 o Poser, residentes en La Rioja, durante 10 años (2001-2011), recogidos a través del registro hospitalario, la Asociación de Esclerosis Múltiple y los registros personales de los neurólogos. Resultados: En La Rioja, existe una prevalencia de EM de 65 pacientes/100.000 habitantes y una incidencia de 3,5 casos/100.000 habitantes-año. El 67,6% de los pacientes presentan una EM remitente-recurrente. La edad media de inicio es 20-29 años (desde los 12 hasta los 70). La puntuación EDDS es mayoritariamente ≤ 2. Las EM sin tratamiento suponen el 47,6% y el tratamiento más usado son los interferones. Hallamos 4 tumores hematológicos y 7 familias con varios afectados por EM. Conclusiones: La prevalencia y la incidencia son similares a las halladas en el resto de España. La edad media de inicio de la forma primaria progresiva es ligeramente mayor que en otras publicaciones (40-49 años). En familias con varios miembros afectados, la EM podría tener un curso más agresivo. La discapacidad de estos pacientes sigue siendo muy elevada. Son necesarios más estudios epidemiológicos con métodos variables de recogida de datos para afianzar los hallazgos obtenidos en diferentes provincias acerca de la prevalencia. Abstract: Introduction: Multiple sclerosis is a demyelinating disease that causes severe disability in younger patients. Many epidemiology studies have confirmed a variable prevalence. The objective of this study was to analyse the prevalence of this disease in La Rioja (Spain), using such variables as age and sex; type of progression, initial form of the disease, EDSS and number of relapses; disease-modifying treatment and reasons for treatment withdrawal; personal and family history of cancer; and incidence and mortality. Methods: Analysis of patients in La Rioja diagnosed with MS (according to Poser criteria or the 2005 McDonald criteria) during a 10-year period (2001-2011). Data were collected from hospital records, multiple sclerosis associations, and personal records kept by neurologists. Results: The MS prevalence rate in La Rioja is 65 patients/100 000 inhabitants with an incidence rate of 3.5 cases/100 000 residents per year. Relapsing-remitting MS is present in 67.6% of the patient total. Mean age of onset is 20-29 years (range, 12 to 70). Most EDSS scores were mostly ≤ 2. Untreated MS cases account for 47.6% of the total and the most commonly used therapy is interferon. We detected 4 haematological tumours and 7 families with multiple members affected by MS. Conclusions: Prevalence and incidence are similar to those found in other regions Spain. The average age at onset age for primary progressive MS is slightly higher than in other papers (40-49 years). In families with multiple patients, MS may be more aggressive. Disability in these patients remains very severe. We require more epidemiology studies with a variety of data gathering methods to support findings for prevalence obtained in different provinces. Palabras clave: Prevalencia, Epidemiología, Esclerosis múltiple, España, Incidencia, La Rioja, Keywords: Prevalence, Epidemiology, Multiple sclerosis, Spain, Incidence, La Rioja