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Introduccion. La vigabatrina (VGB) es un farmaco de primera linea para el tratamiento de espasmos infantiles. Diversos estudios han hallado anomalias en la resonancia magnetica (RM) cerebral, que afectaban particularmente a los ganglios de la base, y especialmente en secuencias de difusion, en lactantes con espasmos que recibian VGB en altas dosis (> 100 mg/kg/dia), y se ha observado la desaparicion de las lesiones tras la retirada de dicho tratamiento. Casos clinicos. Se presentan dos casos clinicos con inicio de una encefalopatia epileptica en el primer ano de vida y crisis en forma de espasmos infantiles. Ambos recibieron tratamiento con distintos farmacos, entre ellos VGB hasta dosis de 200 mg/kg/dia. Con 11 y 28 meses de vida, respectivamente, aparecian imagenes en la RM cerebral con una marcada hiperintensidad de senal en secuencias ponderadas en T2 en ambos palidos, talamos, porcion posterior del tronco encefalico y nucleos dentados, que asociaban restriccion en secuencias de difusion. Ambos disponian de estudios previos de RM, sin alteraciones. Tras excluir una metabolopatia subyacente, se decidio la retirada de la VGB y tres meses despues, en una RM de control, se aprecio la total reversibilidad de dichas lesiones. Conclusiones. Deben evaluarse con cautela los hallazgos de la RM cerebral en lactantes que reciban VGB en altas dosis para el tratamiento de espasmos. Su aparente efecto citotoxico sobre los ganglios de la base podria simular metabolopatias/enfermedades mitocondriales. Conocer este efecto de la VGB y sus caracteristicas tipicas en la RM puede evitar pruebas innecesarias, como una biopsia muscular o un nuevo cribado metabolico

Introducción. El síndrome de Kleine-Levin es una enfermedad rara de causa desconocida que se caracteriza por episodios recurrentes autolimitados de hipersomnia acompañados de alteración cognitiva y conductual. Entre los episodios, los pacientes tienen un patrón de sueño y cognitivo normal. Casos clínicos. Se presentan tres pacientes de 14 años, dos chicos y una chica. Comenzaron tras un desencadenante (vacuna, una infección respiratoria por influenza B; en el caso de la chica, coincidían con la menstruación). En el episodio agudo mostraban tendencia al sueño y en vigilia destacaba bradipsiquia, inquietud motora y gran labilidad emocional, con tendencia al llanto y necesidad de la presencia de los familiares. Presentaron una duración aproximada de 10-15 días y periodicidad mensual, y se mostraron asintomáticos entre los episodios. Los tres pacientes fueron valorados por pediatras, diagnosticados y tratados de encefalitis autoinmune. Sólo uno cumplía la tríada típica de hipersomnia, hiperfagia e hipersexualidad, pero ninguno de los tres datos se había recogido en la historia clínica inicial y la familia sólo lo refería tras una anamnesis dirigida. Conclusiones. En el síndrome de Kleine-Levin, los síntomas neurológicos durante el cuadro agudo son aún más frecuentes que los psiquiátricos. La tendencia al sueño y el hecho de que durante la vigilia no estén asintomáticos y se muestren lentos, apáticos, lábiles e irascibles, sitúa en primer lugar la sospecha de síndrome encefalítico. Debemos tener presente esta entidad en encefalitis recurrentes de etiología no filiada, Introduction. The Kleine-Levin syndrome is a rare disease of unknown origin characterized by recurrent and self-limited episodes of hypersomnia that are also accompanied by a cognitive and behavioral dysfunction. Patients present normal sleeping and behavior patterns between episodes. Case reports. We present three patients who are 14 years old: two boys and one girl. They started having the episodes after a predisposing factor (vaccine, influenza B and menstruation). During the episode they presented hypersomnolence and while wakefulness they were bradipsychic, in motor restlessness and with emotional liability. They also presented a tendency towards crying and claimed the presence of relatives constantly. The episodes lasted between 10 and 15 days and they appeared monthly, being asymptomatic between episodes. All three patients were attended initially by pediatricians, diagnosed and treated as autoimmune encephalitis. Only one of our cases had the three typical symptoms of hypersomnia, hyperfagia and hypersexuality. However, none of the three had been asked initially and the family only referred to it after the directed anamnesis. Conclusions. The Kleine-Levin syndrome presents neurologic symptoms initially more frequently than psychiatric ones. Hypersomnia and behavioural disturbances during wakefulness, bradypsychia, apatheia and emotional liability make us suspect that it could be an encephalitis process. We should be aware of this entity if we face a patient with recurrent encephalitis of unknown origin

Delirium Tremens is quite rare in children and it is usually caused by withdrawal or abstinence from alcohol, barbiturates and other major tranquilizers. The usual symptoms of Delirium Tremens include severe altered mental status with confusion, delusions, hallucinations, and severe agitation. Although psychosis is a recognized manifestation of Phenytoin toxicity, visual hallucinations are not. This study reports the case of a 4-year-old male with febrile seizures plus syndrome who developed acute complex visual hallucinations and psychomotor agitation early after therapy with intravenous Phenytoin was administered. These visual hallucinations mimicked those linked to Delirium Tremens and were not associated with an encephalopathy or other known neuropsychiatric side effects of this drug. Moreover, the hallucinations occurred while serum Phenytoin concentrations were below therapeutic range. We made an extensive investigation in order to exclude a non-convulsive Status Epilepticus, a Central Nervous System infection, a metabolic disorder, an underlying psychiatric disease and a possible drug toxicity. The temporal relationship between initiation of Phenytoin and onset of visual hallucinations and resolution of symptoms with withdrawal of Phenytoin suggests that the visual disturbances were probably due to that antiepileptic drug.

Objectives To present a case of Menkes disease (MD) with atypical findings in neuroimaging and review the publications related to these findings. Method Systematic literature review and retrospective description of the case seen at our center. Results We present the case of a 3-month-old infant admitted at our Intensive Care Unit with status epilepticus. Initial brain magnetic resonance (MR) studies revealed the coexistence of an extensive T2 hyperintensity in the temporal white matter (WM) and in both caudate nuclei. Neurological examination showed marked psychomotor retardation, with no exploratory behaviour, severe hypotonia and swallowing difficulties. Complementary tests revealed decreased ceruloplasmin levels (3.6 mg/dL-normal: 39–51 mg/dL), increased lactate in cerebrospinal fluid (40 mg/dL), “Pili torti” on microscopic examination of the hair and a mutation in the gene ATP7A, which confirmed the diagnosis of MD. Treatment was iniciated with copper histidinate and three antiepileptic drugs (Levetiracetam, Lacosamide, and Clobazam). By the age of 6 months, MR studies revealed the disappearance of hyperintensities on WM and basal ganglia (BG), with marked atrophy and bilateral subdural hygromas. A rapidly deteriorating condition led to exitus at 8 months. Conclusion Neuroradiological atypical findings in MD published so far involve leukoencephalopathies (located in the temporal lobe, periventricular or diffuse), and BG anomalies, such as infarcts or cytotoxic lesions. As the presented case shows, and according to other cases published, there can be early damage in WM and BG in MD instead of the typically observed cortical atrophy and vascular abnormalities. The pathogenic mechanism could involve vasogenic edema caused by the initial status epilepticus, and cytotoxic damage of both caudates as a result from energetic failure. Thus, predominant diffuse involvement of the WM in the absence of cortical atrophy or vascular tortuosity should not exclude the diagnosis of MD, even in late infancy, when the clinical and biochemical picture supports it.

Objective The purpose of the study was to evaluate the efficacy and safety of perampanel (PRP) as add-on antiepileptic therapy in children with autism spectrum disorder and refractory focal epilepsy. Methods This was a retrospective review of 5 consecutive autistic patients with refractory focal epilepsy who were exposed to PRP for at least six months. All patients were analyzed for changes in seizure frequency per month, seizure freedom and adverse events (AEs). We also evaluated retention rate of PRP at six months. Results Five patients were included. All of them were male. Mean age was 10.8 years (range 6–14 years). The mean initial dose of PRP was 1.8 mg per day (range: 1–2 mg). The dosage was increased at 2 to 3 weeks intervals by increments of 1 to 2 mg. The mean maintenance dose of PRP was 8.4 mg per day (range 6–12 mg). Mean follow-up duration was 10 months (range 8–12 months). All 5 patients had focal frontal lobe epilepsy. Four of the 5 patients (80%) showed a seizure reduction of >or=50%, including 3 patients (60%) who became seizure-free for at least 3 months. Four patients (80%) reported AEs. The leading AEs were irritability (80%), somnolence (60%), dizziness (40%) and aggression (20%). There was no withdrawal from PRP because of AEs. Improvement in attention and reactivity was observed in 80% of patients. PRP had a retention rate of 80% at 6 months. Conclusion PRP adjunctive therapy is effective and safe for autistic patients with refractory focal epilepsy and has a good retention rate. Tolerability was worse in patients with two or more base-line antiepileptic drugs. All patients with psychiatric AEs had a previous history of behavioural disorders and similar previous reactions to other drugs like levetiracetam, vigabatrin and zonisamide. These AEs improved when we slowed dose titration.

Introduccion. Se han publicado articulos en los que se muestra que los pacientes pueden presentar trastornos del comportamiento y dificultad para el aprendizaje en las epilepsias benignas de la infancia (EBI). Objetivos. Hacer una revision de los pacientes con diagnostico de EBI en nuestro hospital e identificar si presentan dichas alteraciones. Pacientes y metodos. Revision retrospectiva de las historias clinicas de los pacientes con diagnostico de EBI. Se realizo electroencefalograma (EEG) o video-EEG-poligrafia de sueno a todos los pacientes. Para la valoracion intelectual se utilizaron los tests de inteligencia para ninos de Wechsler. Resultados. Se recogieron 102 pacientes con diagnostico de EBI. El 51,6% de los pacientes con epilepsia rolandica mostraba una atencion dispersa y el 16,2% evidenciaba un temperamento impulsivo. En el grupo con sindrome de Panayiotopoulos, un 30,3% mostraba una atencion dispersa y un 27,3% presentaba un temperamento impulsivo. Se llevo a cabo una valoracion psicometrica en 43 pacientes. El valor del cociente intelectual total medio fue de 95 (rango: 55-126). En los tres grupos el rendimiento escolar fue bueno en aproximadamente la mitad, regular en cerca del 30% y malo en alrededor del 15%. En el grupo con epilepsia rolandica se encontro relacion entre paroxismos frontales (p = 0,039) y occipitales (p = 0,004) en el EEG y un peor rendimiento escolar. En este grupo, los ninos con conductas calificadas como dispersa, impulsiva o hiperactiva mostraban con mas frecuencia paroxismos izquierdos (p = 0,030). Conclusiones. Las EBI son entidades con buen pronostico, pero parecen asociar trastornos del aprendizaje y conductuales. Seria conveniente realizar estudios neuropsicologicos a estos pacientes para detectar tales alteraciones.

Introduccion. La displasia septooptica (DSO) es la combinacion variable de signos de disgenesia de linea media cerebral, hipoplasia de nervios opticos y disfuncion hipotalamo-hipofisaria, asociandose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de la corteza cerebral. Objetivo. Describir la evolucion natural y los hallazgos de neuroimagen en una serie de 20 pacientes diagnosticados. Pacientes y metodos. Se revisan de forma retrospectiva las caracteristicas epidemiologicas, clinicas y neurroradiologicas de 20 pacientes consecutivos diagnosticados de DSO entre enero de 1985 y enero de 2010. Se analizaron los datos de tomografia computarizada, resonancia magnetica craneal, electroencefalograma, potenciales evocados visuales, valoracion oftalmologica, cariotipo y estudio endocrinologico. En siete pacientes, se realizo estudio del gen Homeobox HESX1. Resultados. El 60% de los casos presentaba antecedentes patologicos en el primer trimestre de gestacion, con las ecografias fetales normales. Clinicamente, destacaban manifestaciones visuales (85%), alteraciones endocrinas (50%), retraso mental (60%) y crisis epilepticas (55%). Un 55% se asociaba a anomalias de migracion neuronal. En un 45%, la DSO era el unico hallazgo de neuroimagen. Se realizo cariotipo a todos, siendo normal. El gen HESX1 fue positivo en dos de los siete casos estudiados (ambos con DSO aislada). Ninguno con mutacion en el gen HESX1 presentaba consanguinidad familiar. No se realizo estudio genetico a los padres. Conclusiones. La DSO debe clasificarse como un sindrome malformativo heterogeneo, que asocia multiples anomalias cerebrales, oculares, endocrinas y sistemicas. Las formas mas graves se asocian con anomalias de la migracion neuronal y de la organizacion cortical.

Introduccion. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del acido gamma-ami­nobutirico son las mas frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las caracteristicas clinicas, electroencefalograficas y genomicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografia. Pacientes y metodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnostico y estudio genetico dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiologicos, caracteristicas de la epilepsia, evolucion, pruebas complementarias, tratamientos antiepilepticos y estudio genetico. Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, sindrome de Dravet; seis, sindrome de Dravet borderline; dos, sindrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogenica. Se evidencio alteracion genetica en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadisticamente significativa, en los pacientes con genetica positiva. El 58% de los casos sufrio un estado epileptico al inicio o en la evolucion de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba acido valproico. El 58% manifesto deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes. Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo geneticamente heterogeneo. Las mutaciones de tipo missense son las mas frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son dificiles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un sindrome de Dravet tipico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del acido gamma-aminobutirico tienen epilepsia menos grave

Introduccion. Las crisis parainfecciosas son crisis convulsivas afebriles que se asocian a procesos infecciosos banales y tienen un buen pronostico global. Objetivo. Conocer la historia natural de las crisis parainfecciosas en el nino. Pacientes y metodos. Estudio retrospectivo de los ninos ingresados en nuestro hospital entre enero de 2000 y enero de 2005 con crisis convulsivas asociadas a un proceso infeccioso que no cumplian los criterios de las crisis convulsivas febriles. Se analizaron: edad, sexo, estacion del ano, antecedentes personales y familiares, tipo de infeccion, la semiologia de la crisis, las exploraciones complementarias, tratamientos empleados y la evolucion. Resultados. Se encontraron 22 ninas y 12 ninos con edades comprendidas entre 6 y 38 meses (media: 20,26 ± 8,29 meses) con un desarrollo psicomotor previo normal. Tres de ellos tenian antecedentes familiares de epilepsia y tres mas presentaban crisis febriles previas. Veintitres ninos desarrollaron crisis convulsivas asociadas a una gastroenteritis y 11 a una infeccion del tracto respiratorio superior. El intervalo promedio entre el inicio de la infeccion y la crisis fue de 2,26 dias, y el numero promedio de crisis, de 3,38. Ocho pacientes presentaron recurrencia de las crisis convulsivas (23,5%), habitualmente como crisis parainfecciosas o crisis febriles, y tan solo en un caso como crisis no provocadas. Conclusiones. Es importante conocer esta entidad dado que a muchos de estos pacientes se les diagnostica inicialmente sindrome encefalitico. Estas crisis suelen asociarse a gastroenteritis, con agrupacion de crisis y con un desarrollo psicomotor posterior normal. El riesgo de presentar crisis no provocadas de forma evolutiva es bajo

Introduccion. El sindrome de hemiconvulsion-hemiplejia (HH) se caracteriza por crisis hemiclonicas prolongadas seguidas de hemiplejia muchas veces permanente. Se presentan dos pacientes con sindrome HH y se discute el valor de la neuroimagen en el diagnostico, con inclusion de la resonancia magnetica (RM) cerebral en secuencias potenciadas en difusion, y su evolucion clinicorradiologica. Casos clinicos. Caso 1: nina de 16 meses que ingresa por presentar crisis hemiclonica derecha, febril, de al menos 30 minutos de duracion, y hemiparesia derecha persistente. Tomografia computarizada (TC) craneal inicial, normal. RM cerebral a los 3 dias: secuencias potenciadas en T2 normales; secuencias potenciadas en difusion, con disminucion de difusion en region temporoparietooccipital del hemisferio izquierdo. TC craneal a los 6 meses: hemiatrofia cerebral izquierda. A los 4 anos y 8 meses persiste paresia de la mano derecha; no ha vuelto a presentar crisis y su desarrollo psiquico es normal. Caso 2: nina de 2 anos y 6 meses que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediatricos por crisis hemiclonica derecha, febril, de 35-40 minutos de duracion, con hemiplejia derecha persistente. Antecedente de retraso psicomotor secundario a cromosomopatia, con TC craneal normal. TC a las 48 horas del episodio: edema de hemisferio cerebral izquierdo. RM cerebral a los 7 dias de su ingreso: en secuencias potenciadas en T2 y en secuencias potenciadas en difusion se aprecia una afectacion extensa del hemisferio cerebral izquierdo. TC a los 3 meses: hemiatrofia cerebral izquierda. A los 5 anos y 4 meses persiste hemiparesia; no ha vuelto a presentar crisis y recibe educacion especializada. Conclusion. Aunque raro en nuestro medio, es posible observar sindrome HH en el contexto de estados febriles hemiclonicos. La RM cerebral en secuencias potenciadas en difusion puede ser el unico medio de demostrar la lesion cerebral inicial.

Introduccion. Presentamos el caso de un paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que sufrio varios episodios de infarto cerebral en el contexto de una miocardiopatia dilatada. Caso clinico. Se trata de un varon de 13 anos de edad con DMD en estado avanzado que ingreso con un cuadro clinico agudo de disminucion de fuerza y parestesias en extremidades derechas. En el estudio de la neuroimagen se visualizaba en el hemisferio izquierdo la presencia de lesiones en los ganglios de la base y en la region cortical prerrolandica, compatibles con infartos en el territorio de la arteria cerebral media. El estudio cardiologico revelaba un ventriculo izquierdo dilatado con depresion de la funcion sistolica y fraccion de eyeccion entre el 35 y el 40%. Su estado evoluciono hacia una hemiparesia derecha residual. A los cinco meses el paciente presento un nuevo episodio transitorio de afasia. En esta ocasion el estudio de imagen mostraba unas lesiones compatibles con infartos en los ganglios de la base y cortical insular del hemisferio cerebral derecho. Conclusiones. Los infartos cerebrales relacionados con la miocardiopatia pueden agravar el estado de los pacientes con DMD. En los casos con miocardiopatia dilatada y funcion sistolica deprimida, el tratamiento con agentes antitromboticos para prevenir las complicaciones cerebrovasculares. Aunque no existen indicaciones formales, puede constituir una medida para mejorar el pronostico de estos pacientes.

Introduction Gerstmann's syndrome encompasses the tetrad of finger agnosia, agraphia, acalculia and right-left confusion and is associated with lesions of the left angular gyrus, situated at the confluence of the temporal, parietal and occipital lobes. The localizing value of this syndrome has been questioned because multiple mechanisms can account for each of the four components of the syndrome. This clinical association is infrequent in children and it is impossible to diagnose in early stages of life because of parietal lobes have a slow functional development during childhood. Clinical case We present the case of a learning disabled boy, 9 year old and right handed, who developed Gerstmann's syndrome. Acalculia, right-left disorientation, agraphia and finger agnosia were clearly identified by neuropsychological studies at this time, but there was no evidence of this dysfunction when he was first studied being 5 year old. This patient had perinatal asphyxia and suffered from focal clonic seizures in early neonatal period. In this case, a infarcted lesion was found at the confluence of parietal and occipital lobes in cranial CT an MRI scans. Conclusion We conclude that is very important to identify this syndrome during childhood using a wide range of neuropsychological tests in order to diminish learning disorders with an early psychopedagogic supervision.

INTRODUCTION Malaria is one of the main health problems in the Third World. Plasmodium falciparum infects as many as 300 million people, causing up to three million deaths each year, most of which occur in African children. Cerebral malaria is the most common lethal complication of P. falciparum infection in children and is defined by three criteria: disturbances of consciousness, presence of P. falciparum parasitaemia and absence of other causes of acute encephalopathy. Cerebral malaria is a medical emergency and parenteral quinine is the most recommended treatment because of the frequency of chloroquine-resistant strains. Mortality is as high as 50 per cent and residual disability is present in about 20 per cent of survivors. OBJECTIVE We want to warm Spaniard neuropaediatricians about the existence of cases of cerebral malaria in our country in order to get a better diagnose and treatment for those children. PATIENTS AND METHODS A retrospective medical scores review of 20 hospitalised children diagnosed of malaria from 1990 to 1998. We selected three cases with neurological signs and we analysed clinical onset, EEG, neuroimaging, and permanent sequels. RESULTS All patients had acute encephalopathy with fever, obtundation and seizures. They all presented residual disability (mainly hemiparesis). CONCLUSION We must know better about cerebral malaria because of an increasing incidence of imported malaria due to emigration from African countries and Spaniard tourism to areas of endemic paludism.