Mary, Nicolas, Calgaro, Anne, Barasc, Harmonie, Bonnet, Nathalie, Ferchaud, Stéphane, Raymond-Letron, Isabelle, Ducos, Alain, Pinton, Alain, Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage (GenPhySE ), Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-École nationale supérieure agronomique de Toulouse [ENSAT]-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Unité Expérimentale Elevages Porcins Innovants (GenESI), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), STROMALab, Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement Français du Sang-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pinton, Alain, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), and Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Etablissement Français du Sang-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Carriers of balanced constitutional reciprocal translocations usually present a normal phenotype, but often show reproductive disorders. For the first time in pigs, we analyzed the meiotic process of an autosome–autosome translocation associated with azoospermia. Meiotic process analysis revealed the presence of unpaired autosomal segments with histone γH2AX accumulation sometimes associated with the XY body. Additionally, γH2AX signals were observed on apparently synapsed autosomes other than the SSC1 or SSC15, as previously observed in Ataxia with oculomotor apraxia type 2 patients or knock-out mice for the Senataxin gene. Gene expression showed a downregulation of genes selected on chromosomes 1 and 15, but no upregulation of SSCX genes. We hypothesized that the total meiotic arrest observed in this boar might be due to the silencing of crucial autosomal genes by the mechanism referred to as meiotic silencing of unsynapsed chromatin (MSUC)., Les porteurs de translocations réciproques constitutionnelles équilibrées présentent généralement un phénotype normal, mais présentent souvent des troubles de la reproduction. Pour la première fois chez le porc, nous avons analysé le processus méiotique d'une translocation autosome-autosome associée à une azoospermie. L'analyse du processus méiotique a révélé la présence de segments autosomiques non appariés avec une accumulation d'histone γH2AX parfois associée à la vésicule sexuelle. De plus, des signaux γH2AX ont été observés sur des autosomes apparemment appariés autres que le SSC1 ou le SSC15, comme cela avait été précédemment observé chez des patients atteints d'Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 ou chez des souris knock-out pour le gène de la senataxine. L'expression génique a montré une régulation négative des gènes sélectionnés sur les chromosomes 1 et 15, mais aucune régulation positive des gènes du SSCX. Nous avons émis l'hypothèse que l'arrêt méiotique total observé chez ce verrat pourrait être dû à la répression de gènes autosomiques cruciaux par le mécanisme appelé " meiotic silencing of unsynapsed chromatin" (MSUC).