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Sehen, Horen, Fuhlen, Riechen und Schmecken drohen auf dem Weg zur Diagnosestellung als unzeitgemas in den Hintergrund zu rucken. Sich auf seine Sinne zu verlassen, kann jedoch bei vielen alltaglichen Fragestellungen in der Kinder-Pneumologie den Weg zur Diagnose erleichtern.

This survey evaluates whether the Cystic Fibrosis (CF)-specific infection prevention and control (IPC) recommendations released by the Commission for Hospital Hygiene and Infection Prevention (KRINKO) in 2012 have been implemented in specialized German CF facilities. Of 35 participating centers (response rate 32.7%), 37% care for more than 100 patients and 44% treat mainly adults. Clinics for adult CF patients report a shortage of qualified personnel for intensified environmental cleaning. Some hospitals struggle to provide single patient rooms with an adjacent sanitary area to segregate CF patients strictly. Most centers offer at least one decolonization cycle (including systemic and inhalative antibiotics) to patients colonized with MRSA. In CF centers in Germany, the KRINKO IPC recommendations are considered helpful by the attending physicians and thoroughly implemented. There is room for improvement concerning strict segregation of inpatients with CF in single patient rooms, in particular in large CF centers mainly caring for adults.

Im Alter von 3 5/12 Jahren wurde ein Junge mit hochfieberhafter Gastroenteritis und zerebralem Krampfanfall in unserer Klinik aufgenommen. Im Stuhl konnte Rotavirus-Antigen nachgewiesen werden. Es entwickelten sich rasch klinische Zeichen einer Meningoenzephalitis und Cerebellitis. Noch heute leidet das Kind unter ausgepragten sprachlichen, motorischen und neuropsychologischen Folgeschaden.

Bei einer Jugendlichen kommt es, nachdem ihr Wecker gelautet hatte, zu einem Herz-Kreislauf-Stillstand. Die lebensbedrohliche Grunderkrankung des Madchens wird glucklicherweise zur „heisen Spur“ fur die Detektion einer ahnlichen Gefahrdung bei etlichen weiteren Familienmitgliedern.

Nach vielen Jahren Vorbereitungszeit ist das Neugeborenen-Screening fur Mukoviszidose Anfang Oktober 2016 auch in Deutschland eingefuhrt worden. Damit wird die Diagnose in Zukunft fruher gestellt werden als bisher. Studien aus Landern, in denen das Neugeborenen-Screening bereits vor Jahren etabliert wurde, zeigen, dass daraus ein Zugewinn an Lebensdauer und Lebensqualitat erwachst.

Ein 16-jahriges Madchen wird wiederholt wegen Schwellungen der Ober- und Unterlippe sowie akuter Bauchschmerzen in der Klinik vorgestellt. Trotz normaler C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrationen wird die Diagnose hereditares Angioodem (HAE) gestellt: der seltene Typ 3.

Uber eine erfolgreiche Lungentransplantation (LTx) bei bronchopulmonaler Dysplasie (BPD) vor dem 5. Lebensjahr liegen bislang kaum Erfahrungsberichte vor. Im Folgenden wird der Fall eines 3-Jahrigen beschrieben. Wie sich nach der LTx herausstellte litt der Patient an einer seltenen kongenitalen alveolaren Dysplasie ohne Misalignement der Pulmonalvenen.

Geburtstraumata mit bleibenden neurologischen Schaden sind durch die Fortschritte in der Geburtshilfe selten geworden und mit Ausnahme der Plexusparese in den Differenzialdiagnose-Tabellen der neueren Fachliteratur kaum noch prasent. Wir berichten uber einen ukrainischen Jungen, der bei seiner Geburt aus Steislage eine geburtstraumatische Mehretagenverletzung erlitten hat.

Eine 16-jahrige Jugendliche, die in der Jugendbundesliga Fusball spielt, kommt mit Thoraxschmerzen und Dyspnoe in die Klinik. Eine umfassende Diagnostik unter anderem mit Echokardiografie und MS-Spiral-Computertomografie-Angiografie fuhrt zum Befund.

Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (OMIM 226670) is an autosomal recessive disorder caused by mutations of the human plectin gene on chromosome 8q24. Here, we report a 3-year-old girl, offspring of a consanguineous Lebanese family, who presented with skin blistering and recurrent episodes of severe respiratory distress necessitating tracheotomy at the age of 2 years. Repeated examination did not provide any evidence of muscle involvement. Indirect immunofluorescence analysis of a diagnostic skin biopsy with four different domain specific plectin antibodies showed a complete absence of plectin staining. Mutation analysis revealed a novel homozygous single guanine insertion mutation (5588insG/5588insG) residing in the N-terminal part of exon 31 of the plectin gene. Conclusion: the complete lack of protein expression, which may be attributed to a nonsense-mediated plectin mRNA decay, is likely to cause muscular dystrophy and other multisystem involvement later in life.