Search

Introdução: A PTT, doença rara que atinge 3/milhão/ano em adultos, é considerada emergência médica com mortalidade de 95% se não tratada. Trata-se de microangiopatia trombótica, causada por deficiência da enzima ADAMTS 13 e caracterizada por oclusão microvascular generalizada por trombos de plaquetas, levando à plaquetopenia. Os critérios para diagnóstico incluem: Anemia hemolítica microangiopática (esquizócitos em sangue periférico), plaquetopenia (< 100 mil), sinais de isquemia em órgãos alvo (alterações neurológicas e renais) e dosagem de ADAMTS 13

Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico das neoplasias mieloproliferativas crônicas não BCR-ABL acompanhados em um serviço de referência em onco-hematologia do Espírito Santo. Métodos: Realizado avaliação de dados de prontuário dos pacientes com diagnóstico de doença mieloproliferativa não BCR-ABL que possuem APAC em vigência acompanhados nos ambulatórios de hematologia de um centro de referência, no ano de 2021. Analisado dados de idade, sexo, tipo de doença mieloproliferativa, tratamento, classificação de risco, presença de JAK2, complicações trombo hemorrágicas e comorbidades. Resultados: Foram incluídos 29 pacientes. Classificados como Policitemia Vera (PV) 24% (7) e trombocitemia essencial (TE) 62% (18), 14% (4) pacientes estão completando investigação. A Idade média é de 61 anos, sendo 52% (15) maior que 60 anos. A maioria 62% (18) possue algum tipo de comorbidade, são elas: hipertensão arterial sistêmica 35% (10), hepatopatia crônica 28% (8), diabetes melitus 10% (3), hipotireoidismo 10% (3) e neuropatia sensitivo-motora 10% (2). Quanto ao tratamento 65% (19) fazem uso de ácido acetilsalicílico associado a hidroxiureia, 38% (11) apenas com hidroxiureia e 7% (2) tratam com angrelide. Foram observados 24% (7) de complicações trombo hemorrágicas, sendo elas: 5% (7) tromboses em sítios diversos, 2% (7) episódios de hemorragia. Das mutações analisadas 59% (17) apresentam JAK2 positivo. Discussão: As MPNs não BCR- ABL incluem policitemia vera, trombocitemia essencial, mielofibrose primária, leucemia neutrofílica crônica e outras entidades menos definidas, como leucemia eosinofílica crônica e NMP não classificada, sendo a TE e a PV as mais frequentes. No centro de referência avaliado foi observado nos pacientes em tratamento no ano de 2021 apenas diagnósticos de TE e PV. Somente as mutações JAK2 e BCR- ABL foram avaliadas ao diagnóstico visto que a pesquisa de outras mutações como CALR, MPL na maioria dos centros ainda não estão disponíveis. O tratamento depende de uma estratificação de risco do paciente avaliando os dados de: idade, história cardiovascular e mutações dos genes da JAK2, CARL ou MPL. A terapêutica consiste, a depender do estado de risco do paciente, em acompanhamento (conduta watch-and-wait), uso de ácido acetilsalicílico (AAS) e uso de quimioterápicos orais (hidroxiuréia principalmente). Na amostra avaliada 41 % foram classificados como baixo risco apesar de todos estarem em tratamento, o que sugere que outros fatores também interferem nessa decisão na pratica diária. É importante destacar a presença de comorbidades associadas que podem influenciar na escolha do tratamento. As principais complicações incluem trombose, sangramento ou evolução para leucemia mieloide aguda (LMA) ou fase fibrótica da doença. Nesta amostra observamos o predomínio de complicações trombo hemorrágicas (24%). Conclusão: A avaliação dos dados epidemiológicos de um serviço, bem como revisão de literatura com comparação de resultados podem identificar necessidade de atualizações da equipe em relação ao tratamento, bem como avaliar investimento de recursos para melhoria de diagnóstica.

Introducao A Leucemia/Linfoma de Celulas T do Adulto (ATLL) e uma neoplasia relacionada a infeccao dos linfocitos T maduros CD4+ pelo virus T - linfotropico humano tipo 1 (HTLV-1). O HTLV-1, primeiro retrovirus humano isolado, possui carater endemico em regioes como o Japao, Africa, Caribe, America Central e do Sul, principalmente, no Peru e no Brasil. Estima-se 5-10 milhoes de pessoas infectadas, porem, somente 5% desenvolvem ATLL, em geral, apos longo periodo de latencia. Objetivo Relatar caso de paciente com o diagnostico de ATLL, enfatizando os aspectos clinicos e diagnosticos desta neoplasia rara. Relato de caso Feminino, 57 anos, hepatopata cronica (CHILD A), a admissao apresentava febre continua associada a tosse produtiva, astenia, sudorese e perda ponderal de 5 kg em um mes. Encontrava-se em regular estado geral, emagrecida, hipocorada, com linfonodomegalias em cadeia cervical anterior de ate 1,5 cm, moveis e de consistencia fibroelastica. Recebeu diagnostico de Tuberculose Pulmonar (BAAR e teste rapido molecular positivos). Apos tres meses de antibioticoterapia, retorna ao ambulatorio afebril, com reducao da tosse, artralgia sem artrite e reaparecimento de adinamia e anorexia. Exames laboratoriais evidenciando hipocalemia, hipercalcemia, hipomagnesemia, hiperfosfatemia e clearance de creatinina 47,3 mL/min/1.73 m2. Internada para investigacao com leucocitose de predominio linfocitico e neutropenia, sorologia HTLV positiva e mielograma com flowercells. Pela gravidade e indisponibilidade do interferon iniciado quimioterapia (R-CHOP). Apos dois ciclos internou por intercorrencia clinica evoluindo para obito em 24 horas. Discussao O risco da infeccao pelo HTLV-1 levar ao quadro de ATLL e de 6 a 7% nos homens e 2 a 3% nas mulheres em um periodo de 20 a 30 anos.E mais comum entre 40 e 70 anos de idade sendo classificada como: aguda, cronica, linfomatosa, indolente e, recentemente, na forma tumoral primaria de pele. As formas aguda, linfomatosa e tumoral primaria de pele sao as de pior prognostico. Clinicamente podemos encontrar adenomegalia (60%), hepatomegalia (26%), esplenomegalia (22%) e lesoes de pele (39%). Laboratorialmente ocorre hipercalcemia em metade dos pacientes e hiperbilirrubinemia nos casos de infiltracao hepatica indicando pior prognostico. Os niveis sericos de calcio e DHL refletem a extensao da doenca e sao utilizados para avaliar sua atividade e agressividade clinica. No sangue periferico os leucocitos estao normais ou elevados e figuras de “flowercells”sao consideradas patognomonicas. Desta forma, os criterios para o diagnostico sao: presenca de anticorpos sericos para o HTLV-I; comprovacao citologica ou histopatologica de leucemia e ou linfoma de celulas T maduras com antigenos de superficie CD4+/CD25+; presenca de linfocitos T anormais em sangue periferico, principalmente, das flowecells; demonstracao da integracao monoclonal do HTLV-I. Em 2016, o Ministerio da Saude do Brasil publicou um protocolo com a inclusao da Zidovudina (AZT) e interferon-alfa (IFN-alfa) para o tratamento. Conclusao A ATLL apresenta caracteristicas clinicas semelhantes a outras linfoproliferacoes cronicas e seu diagnostico permanece subestimado resultando em diagnostico tardio e pior prognostico. Sabendo que a incidencia desta neoplasia apresenta relacao com a prevalencia do HTLV-1, e notoria a necessidade da melhor abordagem na deteccao precoce e prevencao da transmissao.

Objetivo: Avaliar perfil epidemiológico dos pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) acompanhados no Hospital das Clínicas do Espírito Santo. Métodos: estudo retrospectivo com avaliação de dados de prontuários dos pacientes acompanhados em 2021. Analisados: idade, tempo de doença, sexo, fase da doença, linha de tratamento, resposta ao tratamento e classificação de risco. Resultados: incluídos 47 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 38 anos, sendo o mais novo com 3 e o mais velho com 76 anos. A média de idade atual é de 50 anos. Nesta amostra houve predomínio do sexo masculino 62% (29). A estratificação de risco com score SOKAL foi aplicado em apenas 15% (7) dos pacientes, sendo 29% de baixo risco, 43% de risco intermediário e 28% de alto risco. Quanto ao tratamento dos pacientes de fase crônica: 53% (25) encontram-se em primeira linha com imatinibe, 47% (22) estão em segunda linha, sendo 12 com dasatinibe e 10 com nilotinibe. Dos pacientes em fase crônica, 87% encontram-se em resposta molecular maior (RMM). Dentre os que não alcançaram a RMM, foi identificado que 83% (5) tinham má adesão ao tratamento e uma necessitou interromper o uso do inibidor de tirosina-quinase (ITK) devido à gestação. Desta amostra, apenas um paciente evoluiu para crise blástica. Discussão: LMC é uma desordem mieloproliferativa clonal decorrente de translocação recíproca entre cromossomos 9 e 22 t(9;22)(q34;q11), resultando na fusão e formação do gene BCR-ABL, que ativa a proteína tirosinaquinase BCR-ABL, responsável pela oncogênese. O tratamento de primeira linha na fase crônica é um ITK, sendo imatinibe a droga de primeira linha disponível no Sistema Único de Saúde. Segundo os critérios do European LeukemiaNet 2020, o monitoramento é feito através de PCR quantitativo, onde BCR-ABL (x fator de conversão) ≤0,1% corresponde à RMM. Na literatura há predomínio desta doença no sexo masculino, assim como observado nesta amostra, no entanto observamos média de idade ao diagnóstico de 38 anos, fugindo da faixa etária descrita (50 anos). De acordo com os dados disponíveis, cerca de 85% dos pacientes são diagnosticados na fase crônica, assim como neste estudo. Como nos dados existentes, a maioria dos pacientes apresentavam fator de risco intermediário na análise SOKAL, porém é importante salientar que esta estratificação foi aplicada na minoria dos pacientes (15%). A evolução para crise blástica ocorreu em 1 paciente, sendo este com doença diagnosticada 1 ano antes da progressão e com score SOKAL de baixo risco, diferente do descrito em literatura onde esses pacientes costumam progredir a doença em uma fase mais tardia. Conclusão: A LMC, quando em uso de ITK e remissão molecular, proporciona ao paciente uma qualidade de vida em fase crônica e com expectativa de vida equiparada à da população geral. Percebemos a importância da adesão aos ITKs na resposta ao tratamento e a relevância de uma orientação permanente para manutenção regular do tratamento, visto que a falha de adesão favorece a perda de resposta e progressão da doença. O acesso aos exames de monitoramento para avaliação de resposta permite a tomada de decisão precoce e deve ser criterioso para futuramente eleger pacientes interrupção do tratamento (remissão livre de tratamento). Faz-se necessário investir na estratificação de risco no início do diagnóstico e tratamento, bem como nos exames de monitoramento.